Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80368087dupCA628020034RNF213,RNF213-AS1c.12099dup (p.Tyr4034LeufsTer23)
c.12246dup (p.Tyr4083LeufsTer23)
n.1428dup
n.241-12796dup
n.12417dup
c.11241dup (p.Tyr3748LeufsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368086C>ACA401409220RNF213,RNF213-AS1c.12098C>A (p.Pro4033His)
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17g.80368086C=CA2277943785RNF213,RNF213-AS1c.12098C= (p.Pro4033=)
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17g.80368086C>GCA401409221RNF213,RNF213-AS1c.12098C>G (p.Pro4033Arg)
c.12245C>G (p.Pro4082Arg)
n.1427C>G
n.241-12798G>C
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c.11240C>G (p.Pro3747Arg)
17g.80368086C>TCA8822072RNF213,RNF213-AS1c.12098C>T (p.Pro4033Leu)
c.12245C>T (p.Pro4082Leu)
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n.241-12798G>A
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c.11240C>T (p.Pro3747Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368087C>ACA502210626RNF213,RNF213-AS1c.12099C>A (p.Pro4033=)
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17g.80368087C>GCA502210627RNF213,RNF213-AS1c.12099C>G (p.Pro4033=)
c.12246C>G (p.Pro4082=)
n.1428C>G
n.241-12799G>C
n.12417C>G
c.11241C>G (p.Pro3747=)
17g.80368087C>TCA502210628RNF213,RNF213-AS1c.12099C>T (p.Pro4033=)
c.12246C>T (p.Pro4082=)
n.1428C>T
n.241-12799G>A
n.12417C>T
c.11241C>T (p.Pro3747=)
17g.80368088T>ACA401409222RNF213,RNF213-AS1c.12100T>A (p.Tyr4034Asn)
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17g.80368088T>CCA401409223RNF213,RNF213-AS1c.12100T>C (p.Tyr4034His)
c.12247T>C (p.Tyr4083His)
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c.11242T>C (p.Tyr3748His)
17g.80368088T>GCA401409224RNF213,RNF213-AS1c.12100T>G (p.Tyr4034Asp)
c.12247T>G (p.Tyr4083Asp)
n.1429T>G
n.241-12800A>C
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c.11242T>G (p.Tyr3748Asp)
17g.80368088T=CA2277943789RNF213,RNF213-AS1c.12100T= (p.Tyr4034=)
c.12247T= (p.Tyr4083=)
n.1429T=
n.241-12800A=
n.12418T=
c.11242T= (p.Tyr3748=)
17g.80368089A=CA2277943796RNF213,RNF213-AS1c.12101A= (p.Tyr4034=)
c.12248A= (p.Tyr4083=)
n.1430A=
n.241-12801T=
n.12419A=
c.11243A= (p.Tyr3748=)
17g.80368089A>CCA401409226RNF213,RNF213-AS1c.12101A>C (p.Tyr4034Ser)
c.12248A>C (p.Tyr4083Ser)
n.1430A>C
n.241-12801T>G
n.12419A>C
c.11243A>C (p.Tyr3748Ser)
17g.80368089A>GCA8822073RNF213,RNF213-AS1c.12101A>G (p.Tyr4034Cys)
c.12248A>G (p.Tyr4083Cys)
n.1430A>G
n.241-12801T>C
n.12419A>G
c.11243A>G (p.Tyr3748Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368089A>TCA401409225RNF213,RNF213-AS1c.12101A>T (p.Tyr4034Phe)
c.12248A>T (p.Tyr4083Phe)
n.1430A>T
n.241-12801T>A
n.12419A>T
c.11243A>T (p.Tyr3748Phe)
17g.80368089dupCA986749085RNF213,RNF213-AS1c.12101dup (p.Tyr4034Ter)
c.12248dup (p.Tyr4083Ter)
n.1430dup
n.241-12801dup
n.12419dup
c.11243dup (p.Tyr3748Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368090C>ACA401409227RNF213,RNF213-AS1c.12102C>A (p.Tyr4034Ter)
c.12249C>A (p.Tyr4083Ter)
n.1431C>A
n.241-12802G>T
n.12420C>A
c.11244C>A (p.Tyr3748Ter)
17g.80368090C=CA2277943800RNF213,RNF213-AS1c.12102C= (p.Tyr4034=)
c.12249C= (p.Tyr4083=)
n.1431C=
n.241-12802G=
n.12420C=
c.11244C= (p.Tyr3748=)
17g.80368090C>GCA401409228RNF213,RNF213-AS1c.12102C>G (p.Tyr4034Ter)
c.12249C>G (p.Tyr4083Ter)
n.1431C>G
n.241-12802G>C
n.12420C>G
c.11244C>G (p.Tyr3748Ter)
17g.80368090C>TCA502210630RNF213,RNF213-AS1c.12102C>T (p.Tyr4034=)
c.12249C>T (p.Tyr4083=)
n.1431C>T
n.241-12802G>A
n.12420C>T
c.11244C>T (p.Tyr3748=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368091T>ACA401409229RNF213,RNF213-AS1c.12103T>A (p.Cys4035Ser)
c.12250T>A (p.Cys4084Ser)
n.1432T>A
n.241-12803A>T
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c.11245T>A (p.Cys3749Ser)
17g.80368091T>CCA401409230RNF213,RNF213-AS1c.12103T>C (p.Cys4035Arg)
c.12250T>C (p.Cys4084Arg)
n.1432T>C
n.241-12803A>G
n.12421T>C
c.11245T>C (p.Cys3749Arg)
17g.80368091T>GCA401409231RNF213,RNF213-AS1c.12103T>G (p.Cys4035Gly)
c.12250T>G (p.Cys4084Gly)
n.1432T>G
n.241-12803A>C
n.12421T>G
c.11245T>G (p.Cys3749Gly)
17g.80368092G>ACA401409232RNF213,RNF213-AS1c.12104G>A (p.Cys4035Tyr)
c.12251G>A (p.Cys4084Tyr)
n.1433G>A
n.241-12804C>T
n.12422G>A
c.11246G>A (p.Cys3749Tyr)
17g.80368092G>CCA401409233RNF213,RNF213-AS1c.12104G>C (p.Cys4035Ser)
c.12251G>C (p.Cys4084Ser)
n.1433G>C
n.241-12804C>G
n.12422G>C
c.11246G>C (p.Cys3749Ser)
17g.80368092G>TCA401409234RNF213,RNF213-AS1c.12104G>T (p.Cys4035Phe)
c.12251G>T (p.Cys4084Phe)
n.1433G>T
n.241-12804C>A
n.12422G>T
c.11246G>T (p.Cys3749Phe)
17g.80368093T>ACA401409235RNF213,RNF213-AS1c.12105T>A (p.Cys4035Ter)
c.12252T>A (p.Cys4084Ter)
n.1434T>A
n.241-12805A>T
n.12423T>A
c.11247T>A (p.Cys3749Ter)
17g.80368093T>CCA502210631RNF213,RNF213-AS1c.12105T>C (p.Cys4035=)
c.12252T>C (p.Cys4084=)
n.1434T>C
n.241-12805A>G
n.12423T>C
c.11247T>C (p.Cys3749=)
17g.80368093T>GCA401409236RNF213,RNF213-AS1c.12105T>G (p.Cys4035Trp)
c.12252T>G (p.Cys4084Trp)
n.1434T>G
n.241-12805A>C
n.12423T>G
c.11247T>G (p.Cys3749Trp)
17g.80368095dupCA2640334755RNF213,RNF213-AS1c.12107dup (p.Leu4036PhefsTer21)
c.12254dup (p.Leu4085PhefsTer21)
n.1436dup
n.241-12805dup
n.12425dup
c.11249dup (p.Leu3750PhefsTer21)
 gnomAD v4
17g.80368094_80368095dupCA2576417040RNF213,RNF213-AS1c.12106_12107dup (p.Leu4036PhefsTer2)
c.12253_12254dup (p.Leu4085PhefsTer2)
n.1435_1436dup
n.241-12806_241-12805dup
n.12424_12425dup
c.11248_11249dup (p.Leu3750PhefsTer2)
17g.80368094T>ACA401409237RNF213,RNF213-AS1c.12106T>A (p.Leu4036Ile)
c.12253T>A (p.Leu4085Ile)
n.1435T>A
n.241-12806A>T
n.12424T>A
c.11248T>A (p.Leu3750Ile)
17g.80368094T>CCA502210632RNF213,RNF213-AS1c.12106T>C (p.Leu4036=)
c.12253T>C (p.Leu4085=)
n.1435T>C
n.241-12806A>G
n.12424T>C
c.11248T>C (p.Leu3750=)
17g.80368094T>GCA401409238RNF213,RNF213-AS1c.12106T>G (p.Leu4036Val)
c.12253T>G (p.Leu4085Val)
n.1435T>G
n.241-12806A>C
n.12424T>G
c.11248T>G (p.Leu3750Val)
17g.80368095T>ACA401409239RNF213,RNF213-AS1c.12107T>A (p.Leu4036Ter)
c.12254T>A (p.Leu4085Ter)
n.1436T>A
n.241-12807A>T
n.12425T>A
c.11249T>A (p.Leu3750Ter)
17g.80368095T>CCA401409241RNF213,RNF213-AS1c.12107T>C (p.Leu4036Ser)
c.12254T>C (p.Leu4085Ser)
n.1436T>C
n.241-12807A>G
n.12425T>C
c.11249T>C (p.Leu3750Ser)
17g.80368095T>GCA401409240RNF213,RNF213-AS1c.12107T>G (p.Leu4036Ter)
c.12254T>G (p.Leu4085Ter)
n.1436T>G
n.241-12807A>C
n.12425T>G
c.11249T>G (p.Leu3750Ter)
17g.80368096A>CCA401409242RNF213,RNF213-AS1c.12108A>C (p.Leu4036Phe)
c.12255A>C (p.Leu4085Phe)
n.1437A>C
n.241-12808T>G
n.12426A>C
c.11250A>C (p.Leu3750Phe)
17g.80368096A>GCA502210633RNF213,RNF213-AS1c.12108A>G (p.Leu4036=)
c.12255A>G (p.Leu4085=)
n.1437A>G
n.241-12808T>C
n.12426A>G
c.11250A>G (p.Leu3750=)
17g.80368096A>TCA401409243RNF213,RNF213-AS1c.12108A>T (p.Leu4036Phe)
c.12255A>T (p.Leu4085Phe)
n.1437A>T
n.241-12808T>A
n.12426A>T
c.11250A>T (p.Leu3750Phe)
17g.80368097A>CCA401409244RNF213,RNF213-AS1c.12109A>C (p.Thr4037Pro)
c.12256A>C (p.Thr4086Pro)
n.1438A>C
n.241-12809T>G
n.12427A>C
c.11251A>C (p.Thr3751Pro)
17g.80368097A>GCA401409245RNF213,RNF213-AS1c.12109A>G (p.Thr4037Ala)
c.12256A>G (p.Thr4086Ala)
n.1438A>G
n.241-12809T>C
n.12427A>G
c.11251A>G (p.Thr3751Ala)
17g.80368097A>TCA401409246RNF213,RNF213-AS1c.12109A>T (p.Thr4037Ser)
c.12256A>T (p.Thr4086Ser)
n.1438A>T
n.241-12809T>A
n.12427A>T
c.11251A>T (p.Thr3751Ser)
17g.80368098C>ACA401409247RNF213,RNF213-AS1c.12110C>A (p.Thr4037Asn)
c.12257C>A (p.Thr4086Asn)
n.1439C>A
n.241-12810G>T
n.12428C>A
c.11252C>A (p.Thr3751Asn)
17g.80368098C>GCA401409248RNF213,RNF213-AS1c.12110C>G (p.Thr4037Ser)
c.12257C>G (p.Thr4086Ser)
n.1439C>G
n.241-12810G>C
n.12428C>G
c.11252C>G (p.Thr3751Ser)
17g.80368098C>TCA401409249RNF213,RNF213-AS1c.12110C>T (p.Thr4037Ile)
c.12257C>T (p.Thr4086Ile)
n.1439C>T
n.241-12810G>A
n.12428C>T
c.11252C>T (p.Thr3751Ile)
17g.80368099T>ACA502210635RNF213,RNF213-AS1c.12111T>A (p.Thr4037=)
c.12258T>A (p.Thr4086=)
n.1440T>A
n.241-12811A>T
n.12429T>A
c.11253T>A (p.Thr3751=)
17g.80368099T>CCA502210636RNF213,RNF213-AS1c.12111T>C (p.Thr4037=)
c.12258T>C (p.Thr4086=)
n.1440T>C
n.241-12811A>G
n.12429T>C
c.11253T>C (p.Thr3751=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368099T>GCA8822074RNF213,RNF213-AS1c.12111T>G (p.Thr4037=)
c.12258T>G (p.Thr4086=)
n.1440T>G
n.241-12811A>C
n.12429T>G
c.11253T>G (p.Thr3751=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368099T=CA2277943802RNF213,RNF213-AS1c.12111T= (p.Thr4037=)
c.12258T= (p.Thr4086=)
n.1440T=
n.241-12811A=
n.12429T=
c.11253T= (p.Thr3751=)
17g.80368100G>ACA401409250RNF213,RNF213-AS1c.12112G>A (p.Ala4038Thr)
c.12259G>A (p.Ala4087Thr)
n.1441G>A
n.241-12812C>T
n.12430G>A
c.11254G>A (p.Ala3752Thr)
17g.80368100G>CCA401409251RNF213,RNF213-AS1c.12112G>C (p.Ala4038Pro)
c.12259G>C (p.Ala4087Pro)
n.1441G>C
n.241-12812C>G
n.12430G>C
c.11254G>C (p.Ala3752Pro)
17g.80368100G>TCA401409252RNF213,RNF213-AS1c.12112G>T (p.Ala4038Ser)
c.12259G>T (p.Ala4087Ser)
n.1441G>T
n.241-12812C>A
n.12430G>T
c.11254G>T (p.Ala3752Ser)
17g.80368101C>ACA401409253RNF213,RNF213-AS1c.12113C>A (p.Ala4038Asp)
c.12260C>A (p.Ala4087Asp)
n.1442C>A
n.241-12813G>T
n.12431C>A
c.11255C>A (p.Ala3752Asp)
17g.80368101C=CA2277943805RNF213,RNF213-AS1c.12113C= (p.Ala4038=)
c.12260C= (p.Ala4087=)
n.1442C=
n.241-12813G=
n.12431C=
c.11255C= (p.Ala3752=)
17g.80368101C>GCA401409254RNF213,RNF213-AS1c.12113C>G (p.Ala4038Gly)
c.12260C>G (p.Ala4087Gly)
n.1442C>G
n.241-12813G>C
n.12431C>G
c.11255C>G (p.Ala3752Gly)
17g.80368101C>TCA401409255RNF213,RNF213-AS1c.12113C>T (p.Ala4038Val)
c.12260C>T (p.Ala4087Val)
n.1442C>T
n.241-12813G>A
n.12431C>T
c.11255C>T (p.Ala3752Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368102C>ACA502210637RNF213,RNF213-AS1c.12114C>A (p.Ala4038=)
c.12261C>A (p.Ala4087=)
n.1443C>A
n.241-12814G>T
n.12432C>A
c.11256C>A (p.Ala3752=)
17g.80368102C>GCA502210638RNF213,RNF213-AS1c.12114C>G (p.Ala4038=)
c.12261C>G (p.Ala4087=)
n.1443C>G
n.241-12814G>C
n.12432C>G
c.11256C>G (p.Ala3752=)
17g.80368102C>TCA502210639RNF213,RNF213-AS1c.12114C>T (p.Ala4038=)
c.12261C>T (p.Ala4087=)
n.1443C>T
n.241-12814G>A
n.12432C>T
c.11256C>T (p.Ala3752=)
17g.80368103T>ACA401409256RNF213,RNF213-AS1c.12115T>A (p.Leu4039Met)
c.12262T>A (p.Leu4088Met)
n.1444T>A
n.241-12815A>T
n.12433T>A
c.11257T>A (p.Leu3753Met)
17g.80368103T>CCA502210640RNF213,RNF213-AS1c.12115T>C (p.Leu4039=)
c.12262T>C (p.Leu4088=)
n.1444T>C
n.241-12815A>G
n.12433T>C
c.11257T>C (p.Leu3753=)
 gnomAD v4
17g.80368103T>GCA401409257RNF213,RNF213-AS1c.12115T>G (p.Leu4039Val)
c.12262T>G (p.Leu4088Val)
n.1444T>G
n.241-12815A>C
n.12433T>G
c.11257T>G (p.Leu3753Val)
17g.80368104T>ACA401409258RNF213,RNF213-AS1c.12116T>A (p.Leu4039Ter)
c.12263T>A (p.Leu4088Ter)
n.1445T>A
n.241-12816A>T
n.12434T>A
c.11258T>A (p.Leu3753Ter)
17g.80368104T>CCA8822075RNF213,RNF213-AS1c.12116T>C (p.Leu4039Ser)
c.12263T>C (p.Leu4088Ser)
n.1445T>C
n.241-12816A>G
n.12434T>C
c.11258T>C (p.Leu3753Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80368104T>GCA401409259RNF213,RNF213-AS1c.12116T>G (p.Leu4039Trp)
c.12263T>G (p.Leu4088Trp)
n.1445T>G
n.241-12816A>C
n.12434T>G
c.11258T>G (p.Leu3753Trp)
17g.80368104T=CA2277943806RNF213,RNF213-AS1c.12116T= (p.Leu4039=)
c.12263T= (p.Leu4088=)
n.1445T=
n.241-12816A=
n.12434T=
c.11258T= (p.Leu3753=)
17g.80368105G>ACA502210641RNF213,RNF213-AS1c.12117G>A (p.Leu4039=)
c.12264G>A (p.Leu4088=)
n.1446G>A
n.241-12817C>T
n.12435G>A
c.11259G>A (p.Leu3753=)
17g.80368105G>CCA401409260RNF213,RNF213-AS1c.12117G>C (p.Leu4039Phe)
c.12264G>C (p.Leu4088Phe)
n.1446G>C
n.241-12817C>G
n.12435G>C
c.11259G>C (p.Leu3753Phe)
17g.80368105G=CA2277943808RNF213,RNF213-AS1c.12117G= (p.Leu4039=)
c.12264G= (p.Leu4088=)
n.1446G=
n.241-12817C=
n.12435G=
c.11259G= (p.Leu3753=)
17g.80368105G>TCA401409261RNF213,RNF213-AS1c.12117G>T (p.Leu4039Phe)
c.12264G>T (p.Leu4088Phe)
n.1446G>T
n.241-12817C>A
n.12435G>T
c.11259G>T (p.Leu3753Phe)
 dbSNP
17g.80368106C>ACA401409262RNF213,RNF213-AS1c.12118C>A (p.Pro4040Thr)
c.12265C>A (p.Pro4089Thr)
n.1447C>A
n.241-12818G>T
n.12436C>A
c.11260C>A (p.Pro3754Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368106C=CA2277943813RNF213,RNF213-AS1c.12118C= (p.Pro4040=)
c.12265C= (p.Pro4089=)
n.1447C=
n.241-12818G=
n.12436C=
c.11260C= (p.Pro3754=)
17g.80368106C>GCA401409263RNF213,RNF213-AS1c.12118C>G (p.Pro4040Ala)
c.12265C>G (p.Pro4089Ala)
n.1447C>G
n.241-12818G>C
n.12436C>G
c.11260C>G (p.Pro3754Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368106C>TCA401409264RNF213,RNF213-AS1c.12118C>T (p.Pro4040Ser)
c.12265C>T (p.Pro4089Ser)
n.1447C>T
n.241-12818G>A
n.12436C>T
c.11260C>T (p.Pro3754Ser)
 COSMIC COSMIC
17g.80368107C>ACA401409265RNF213,RNF213-AS1c.12119C>A (p.Pro4040Gln)
c.12266C>A (p.Pro4089Gln)
n.1448C>A
n.241-12819G>T
n.12437C>A
c.11261C>A (p.Pro3754Gln)
17g.80368107C>GCA401409266RNF213,RNF213-AS1c.12119C>G (p.Pro4040Arg)
c.12266C>G (p.Pro4089Arg)
n.1448C>G
n.241-12819G>C
n.12437C>G
c.11261C>G (p.Pro3754Arg)
 gnomAD v4
17g.80368107C>TCA401409267RNF213,RNF213-AS1c.12119C>T (p.Pro4040Leu)
c.12266C>T (p.Pro4089Leu)
n.1448C>T
n.241-12819G>A
n.12437C>T
c.11261C>T (p.Pro3754Leu)
17g.80368108A>CCA502210642RNF213,RNF213-AS1c.12120A>C (p.Pro4040=)
c.12267A>C (p.Pro4089=)
n.1449A>C
n.241-12820T>G
n.12438A>C
c.11262A>C (p.Pro3754=)
17g.80368108A>GCA502210643RNF213,RNF213-AS1c.12120A>G (p.Pro4040=)
c.12267A>G (p.Pro4089=)
n.1449A>G
n.241-12820T>C
n.12438A>G
c.11262A>G (p.Pro3754=)
17g.80368108A>TCA502210644RNF213,RNF213-AS1c.12120A>T (p.Pro4040=)
c.12267A>T (p.Pro4089=)
n.1449A>T
n.241-12820T>A
n.12438A>T
c.11262A>T (p.Pro3754=)
17g.80368109G>ACA401409269RNF213,RNF213-AS1c.12121G>A (p.Asp4041Asn)
c.12268G>A (p.Asp4090Asn)
n.1450G>A
n.241-12821C>T
n.12439G>A
c.11263G>A (p.Asp3755Asn)
17g.80368109G>CCA401409270RNF213,RNF213-AS1c.12121G>C (p.Asp4041His)
c.12268G>C (p.Asp4090His)
n.1450G>C
n.241-12821C>G
n.12439G>C
c.11263G>C (p.Asp3755His)
17g.80368109G>TCA401409268RNF213,RNF213-AS1c.12121G>T (p.Asp4041Tyr)
c.12268G>T (p.Asp4090Tyr)
n.1450G>T
n.241-12821C>A
n.12439G>T
c.11263G>T (p.Asp3755Tyr)
17g.80368110A>CCA401409271RNF213,RNF213-AS1c.12122A>C (p.Asp4041Ala)
c.12269A>C (p.Asp4090Ala)
n.1451A>C
n.241-12822T>G
n.12440A>C
c.11264A>C (p.Asp3755Ala)
17g.80368110A>GCA401409272RNF213,RNF213-AS1c.12122A>G (p.Asp4041Gly)
c.12269A>G (p.Asp4090Gly)
n.1451A>G
n.241-12822T>C
n.12440A>G
c.11264A>G (p.Asp3755Gly)
 gnomAD v4
17g.80368110A>TCA401409273RNF213,RNF213-AS1c.12122A>T (p.Asp4041Val)
c.12269A>T (p.Asp4090Val)
n.1451A>T
n.241-12822T>A
n.12440A>T
c.11264A>T (p.Asp3755Val)
17g.80368111C>ACA401409274RNF213,RNF213-AS1c.12123C>A (p.Asp4041Glu)
c.12270C>A (p.Asp4090Glu)
n.1452C>A
n.241-12823G>T
n.12441C>A
c.11265C>A (p.Asp3755Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368111C=CA2277943817RNF213,RNF213-AS1c.12123C= (p.Asp4041=)
c.12270C= (p.Asp4090=)
n.1452C=
n.241-12823G=
n.12441C=
c.11265C= (p.Asp3755=)
17g.80368111C>GCA401409275RNF213,RNF213-AS1c.12123C>G (p.Asp4041Glu)
c.12270C>G (p.Asp4090Glu)
n.1452C>G
n.241-12823G>C
n.12441C>G
c.11265C>G (p.Asp3755Glu)
17g.80368111C>TCA8822076RNF213,RNF213-AS1c.12123C>T (p.Asp4041=)
c.12270C>T (p.Asp4090=)
n.1452C>T
n.241-12823G>A
n.12441C>T
c.11265C>T (p.Asp3755=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368112G>ACA401409278RNF213,RNF213-AS1c.12124G>A (p.Glu4042Lys)
c.12271G>A (p.Glu4091Lys)
n.1453G>A
n.241-12824C>T
n.12442G>A
c.11266G>A (p.Glu3756Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368112G>CCA401409276RNF213,RNF213-AS1c.12124G>C (p.Glu4042Gln)
c.12271G>C (p.Glu4091Gln)
n.1453G>C
n.241-12824C>G
n.12442G>C
c.11266G>C (p.Glu3756Gln)
 gnomAD v4
17g.80368112G=CA2277943821RNF213,RNF213-AS1c.12124G= (p.Glu4042=)
c.12271G= (p.Glu4091=)
n.1453G=
n.241-12824C=
n.12442G=
c.11266G= (p.Glu3756=)
17g.80368112G>TCA401409277RNF213,RNF213-AS1c.12124G>T (p.Glu4042Ter)
c.12271G>T (p.Glu4091Ter)
n.1453G>T
n.241-12824C>A
n.12442G>T
c.11266G>T (p.Glu3756Ter)
 dbSNP
17g.80368113A>CCA401409279RNF213,RNF213-AS1c.12125A>C (p.Glu4042Ala)
c.12272A>C (p.Glu4091Ala)
n.1454A>C
n.241-12825T>G
n.12443A>C
c.11267A>C (p.Glu3756Ala)
17g.80368113A>GCA401409280RNF213,RNF213-AS1c.12125A>G (p.Glu4042Gly)
c.12272A>G (p.Glu4091Gly)
n.1454A>G
n.241-12825T>C
n.12443A>G
c.11267A>G (p.Glu3756Gly)
17g.80368113A>TCA401409281RNF213,RNF213-AS1c.12125A>T (p.Glu4042Val)
c.12272A>T (p.Glu4091Val)
n.1454A>T
n.241-12825T>A
n.12443A>T
c.11267A>T (p.Glu3756Val)
17g.80368114A>CCA401409282RNF213,RNF213-AS1c.12126A>C (p.Glu4042Asp)
c.12273A>C (p.Glu4091Asp)
n.1455A>C
n.241-12826T>G
n.12444A>C
c.11268A>C (p.Glu3756Asp)
17g.80368114A>GCA502210645RNF213,RNF213-AS1c.12126A>G (p.Glu4042=)
c.12273A>G (p.Glu4091=)
n.1455A>G
n.241-12826T>C
n.12444A>G
c.11268A>G (p.Glu3756=)
17g.80368114A>TCA401409283RNF213,RNF213-AS1c.12126A>T (p.Glu4042Asp)
c.12273A>T (p.Glu4091Asp)
n.1455A>T
n.241-12826T>A
n.12444A>T
c.11268A>T (p.Glu3756Asp)
17g.80368115T>ACA401409284RNF213,RNF213-AS1c.12127T>A (p.Phe4043Ile)
c.12274T>A (p.Phe4092Ile)
n.1456T>A
n.241-12827A>T
n.12445T>A
c.11269T>A (p.Phe3757Ile)
17g.80368115T>CCA401409286RNF213,RNF213-AS1c.12127T>C (p.Phe4043Leu)
c.12274T>C (p.Phe4092Leu)
n.1456T>C
n.241-12827A>G
n.12445T>C
c.11269T>C (p.Phe3757Leu)
 gnomAD v4
17g.80368115T>GCA401409285RNF213,RNF213-AS1c.12127T>G (p.Phe4043Val)
c.12274T>G (p.Phe4092Val)
n.1456T>G
n.241-12827A>C
n.12445T>G
c.11269T>G (p.Phe3757Val)
17g.80368116T>ACA401409287RNF213,RNF213-AS1c.12128T>A (p.Phe4043Tyr)
c.12275T>A (p.Phe4092Tyr)
n.1457T>A
n.241-12828A>T
n.12446T>A
c.11270T>A (p.Phe3757Tyr)
17g.80368116T>CCA8822077RNF213,RNF213-AS1c.12128T>C (p.Phe4043Ser)
c.12275T>C (p.Phe4092Ser)
n.1457T>C
n.241-12828A>G
n.12446T>C
c.11270T>C (p.Phe3757Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368116T>GCA401409288RNF213,RNF213-AS1c.12128T>G (p.Phe4043Cys)
c.12275T>G (p.Phe4092Cys)
n.1457T>G
n.241-12828A>C
n.12446T>G
c.11270T>G (p.Phe3757Cys)
17g.80368116T=CA2277943823RNF213,RNF213-AS1c.12128T= (p.Phe4043=)
c.12275T= (p.Phe4092=)
n.1457T=
n.241-12828A=
n.12446T=
c.11270T= (p.Phe3757=)
17g.80368117C>ACA401409289RNF213,RNF213-AS1c.12129C>A (p.Phe4043Leu)
c.12276C>A (p.Phe4092Leu)
n.1458C>A
n.241-12829G>T
n.12447C>A
c.11271C>A (p.Phe3757Leu)
 dbSNP
17g.80368117C=CA2277943824RNF213,RNF213-AS1c.12129C= (p.Phe4043=)
c.12276C= (p.Phe4092=)
n.1458C=
n.241-12829G=
n.12447C=
c.11271C= (p.Phe3757=)
17g.80368117C>GCA401409290RNF213,RNF213-AS1c.12129C>G (p.Phe4043Leu)
c.12276C>G (p.Phe4092Leu)
n.1458C>G
n.241-12829G>C
n.12447C>G
c.11271C>G (p.Phe3757Leu)
17g.80368117C>TCA502210646RNF213,RNF213-AS1c.12129C>T (p.Phe4043=)
c.12276C>T (p.Phe4092=)
n.1458C>T
n.241-12829G>A
n.12447C>T
c.11271C>T (p.Phe3757=)
 gnomAD v4
17g.80368118T>ACA401409291RNF213,RNF213-AS1c.12130T>A (p.Ser4044Thr)
c.12277T>A (p.Ser4093Thr)
n.1459T>A
n.241-12830A>T
n.12448T>A
c.11272T>A (p.Ser3758Thr)
17g.80368118T>CCA401409292RNF213,RNF213-AS1c.12130T>C (p.Ser4044Pro)
c.12277T>C (p.Ser4093Pro)
n.1459T>C
n.241-12830A>G
n.12448T>C
c.11272T>C (p.Ser3758Pro)
 gnomAD v4
17g.80368118T>GCA401409293RNF213,RNF213-AS1c.12130T>G (p.Ser4044Ala)
c.12277T>G (p.Ser4093Ala)
n.1459T>G
n.241-12830A>C
n.12448T>G
c.11272T>G (p.Ser3758Ala)
17g.80368119C>ACA401409294RNF213,RNF213-AS1c.12131C>A (p.Ser4044Tyr)
c.12278C>A (p.Ser4093Tyr)
n.1460C>A
n.241-12831G>T
n.12449C>A
c.11273C>A (p.Ser3758Tyr)
17g.80368119C>GCA401409295RNF213,RNF213-AS1c.12131C>G (p.Ser4044Cys)
c.12278C>G (p.Ser4093Cys)
n.1460C>G
n.241-12831G>C
n.12449C>G
c.11273C>G (p.Ser3758Cys)
17g.80368119C>TCA401409296RNF213,RNF213-AS1c.12131C>T (p.Ser4044Phe)
c.12278C>T (p.Ser4093Phe)
n.1460C>T
n.241-12831G>A
n.12449C>T
c.11273C>T (p.Ser3758Phe)
17g.80368120T>ACA502210647RNF213,RNF213-AS1c.12132T>A (p.Ser4044=)
c.12279T>A (p.Ser4093=)
n.1461T>A
n.241-12832A>T
n.12450T>A
c.11274T>A (p.Ser3758=)
17g.80368120T>CCA502210648RNF213,RNF213-AS1c.12132T>C (p.Ser4044=)
c.12279T>C (p.Ser4093=)
n.1461T>C
n.241-12832A>G
n.12450T>C
c.11274T>C (p.Ser3758=)
17g.80368120T>GCA502210649RNF213,RNF213-AS1c.12132T>G (p.Ser4044=)
c.12279T>G (p.Ser4093=)
n.1461T>G
n.241-12832A>C
n.12450T>G
c.11274T>G (p.Ser3758=)
17g.80368121C>ACA401409299RNF213,RNF213-AS1c.12133C>A (p.Pro4045Thr)
c.12280C>A (p.Pro4094Thr)
n.1462C>A
n.241-12833G>T
n.12451C>A
c.11275C>A (p.Pro3759Thr)
 dbSNP
17g.80368121C=CA2277943826RNF213,RNF213-AS1c.12133C= (p.Pro4045=)
c.12280C= (p.Pro4094=)
n.1462C=
n.241-12833G=
n.12451C=
c.11275C= (p.Pro3759=)
17g.80368121C>GCA401409298RNF213,RNF213-AS1c.12133C>G (p.Pro4045Ala)
c.12280C>G (p.Pro4094Ala)
n.1462C>G
n.241-12833G>C
n.12451C>G
c.11275C>G (p.Pro3759Ala)
17g.80368121C>TCA401409297RNF213,RNF213-AS1c.12133C>T (p.Pro4045Ser)
c.12280C>T (p.Pro4094Ser)
n.1462C>T
n.241-12833G>A
n.12451C>T
c.11275C>T (p.Pro3759Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368122C>ACA401409300RNF213,RNF213-AS1c.12134C>A (p.Pro4045Gln)
c.12281C>A (p.Pro4094Gln)
n.1463C>A
n.241-12834G>T
n.12452C>A
c.11276C>A (p.Pro3759Gln)
 COSMIC COSMIC
17g.80368122C>GCA401409302RNF213,RNF213-AS1c.12134C>G (p.Pro4045Arg)
c.12281C>G (p.Pro4094Arg)
n.1463C>G
n.241-12834G>C
n.12452C>G
c.11276C>G (p.Pro3759Arg)
17g.80368122C>TCA401409301RNF213,RNF213-AS1c.12134C>T (p.Pro4045Leu)
c.12281C>T (p.Pro4094Leu)
n.1463C>T
n.241-12834G>A
n.12452C>T
c.11276C>T (p.Pro3759Leu)
17g.80368123A>CCA502210650RNF213,RNF213-AS1c.12135A>C (p.Pro4045=)
c.12282A>C (p.Pro4094=)
n.1464A>C
n.241-12835T>G
n.12453A>C
c.11277A>C (p.Pro3759=)
17g.80368123A>GCA502210651RNF213,RNF213-AS1c.12135A>G (p.Pro4045=)
c.12282A>G (p.Pro4094=)
n.1464A>G
n.241-12835T>C
n.12453A>G
c.11277A>G (p.Pro3759=)
17g.80368123A>TCA502210652RNF213,RNF213-AS1c.12135A>T (p.Pro4045=)
c.12282A>T (p.Pro4094=)
n.1464A>T
n.241-12835T>A
n.12453A>T
c.11277A>T (p.Pro3759=)
17g.80368124G>ACA401409303RNF213,RNF213-AS1c.12136G>A (p.Ala4046Thr)
c.12283G>A (p.Ala4095Thr)
n.1465G>A
n.241-12836C>T
n.12454G>A
c.11278G>A (p.Ala3760Thr)
17g.80368124G>CCA401409305RNF213,RNF213-AS1c.12136G>C (p.Ala4046Pro)
c.12283G>C (p.Ala4095Pro)
n.1465G>C
n.241-12836C>G
n.12454G>C
c.11278G>C (p.Ala3760Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368124G>TCA401409304RNF213,RNF213-AS1c.12136G>T (p.Ala4046Ser)
c.12283G>T (p.Ala4095Ser)
n.1465G>T
n.241-12836C>A
n.12454G>T
c.11278G>T (p.Ala3760Ser)
17g.80368125C>ACA401409306RNF213,RNF213-AS1c.12137C>A (p.Ala4046Asp)
c.12284C>A (p.Ala4095Asp)
n.1466C>A
n.241-12837G>T
n.12455C>A
c.11279C>A (p.Ala3760Asp)
 gnomAD v4
17g.80368125C>GCA401409308RNF213,RNF213-AS1c.12137C>G (p.Ala4046Gly)
c.12284C>G (p.Ala4095Gly)
n.1466C>G
n.241-12837G>C
n.12455C>G
c.11279C>G (p.Ala3760Gly)
17g.80368125C>TCA401409307RNF213,RNF213-AS1c.12137C>T (p.Ala4046Val)
c.12284C>T (p.Ala4095Val)
n.1466C>T
n.241-12837G>A
n.12455C>T
c.11279C>T (p.Ala3760Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80368126T>ACA502210653RNF213,RNF213-AS1c.12138T>A (p.Ala4046=)
c.12285T>A (p.Ala4095=)
n.1467T>A
n.241-12838A>T
n.12456T>A
c.11280T>A (p.Ala3760=)
17g.80368126T>CCA502210654RNF213,RNF213-AS1c.12138T>C (p.Ala4046=)
c.12285T>C (p.Ala4095=)
n.1467T>C
n.241-12838A>G
n.12456T>C
c.11280T>C (p.Ala3760=)
17g.80368126T>GCA502210655RNF213,RNF213-AS1c.12138T>G (p.Ala4046=)
c.12285T>G (p.Ala4095=)
n.1467T>G
n.241-12838A>C
n.12456T>G
c.11280T>G (p.Ala3760=)
17g.80368127G>ACA8822078RNF213,RNF213-AS1c.12139G>A (p.Val4047Ile)
c.12286G>A (p.Val4096Ile)
n.1468G>A
n.241-12839C>T
n.12457G>A
c.11281G>A (p.Val3761Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368127G>CCA401409309RNF213,RNF213-AS1c.12139G>C (p.Val4047Leu)
c.12286G>C (p.Val4096Leu)
n.1468G>C
n.241-12839C>G
n.12457G>C
c.11281G>C (p.Val3761Leu)
17g.80368127G=CA2277943829RNF213,RNF213-AS1c.12139G= (p.Val4047=)
c.12286G= (p.Val4096=)
n.1468G=
n.241-12839C=
n.12457G=
c.11281G= (p.Val3761=)
17g.80368127G>TCA401409310RNF213,RNF213-AS1c.12139G>T (p.Val4047Phe)
c.12286G>T (p.Val4096Phe)
n.1468G>T
n.241-12839C>A
n.12457G>T
c.11281G>T (p.Val3761Phe)
17g.80368128T>ACA401409311RNF213,RNF213-AS1c.12140T>A (p.Val4047Asp)
c.12287T>A (p.Val4096Asp)
n.1469T>A
n.241-12840A>T
n.12458T>A
c.11282T>A (p.Val3761Asp)
17g.80368128T>CCA401409312RNF213,RNF213-AS1c.12140T>C (p.Val4047Ala)
c.12287T>C (p.Val4096Ala)
n.1469T>C
n.241-12840A>G
n.12458T>C
c.11282T>C (p.Val3761Ala)
17g.80368128T>GCA401409313RNF213,RNF213-AS1c.12140T>G (p.Val4047Gly)
c.12287T>G (p.Val4096Gly)
n.1469T>G
n.241-12840A>C
n.12458T>G
c.11282T>G (p.Val3761Gly)
17g.80368129T>ACA502210656RNF213,RNF213-AS1c.12141T>A (p.Val4047=)
c.12288T>A (p.Val4096=)
n.1470T>A
n.241-12841A>T
n.12459T>A
c.11283T>A (p.Val3761=)
17g.80368129T>CCA502210657RNF213,RNF213-AS1c.12141T>C (p.Val4047=)
c.12288T>C (p.Val4096=)
n.1470T>C
n.241-12841A>G
n.12459T>C
c.11283T>C (p.Val3761=)
 gnomAD v4
17g.80368129T>GCA502210658RNF213,RNF213-AS1c.12141T>G (p.Val4047=)
c.12288T>G (p.Val4096=)
n.1470T>G
n.241-12841A>C
n.12459T>G
c.11283T>G (p.Val3761=)
17g.80368130T>ACA401409314RNF213,RNF213-AS1c.12142T>A (p.Ser4048Thr)
c.12289T>A (p.Ser4097Thr)
n.1471T>A
n.241-12842A>T
n.12460T>A
c.11284T>A (p.Ser3762Thr)
17g.80368130T>CCA401409315RNF213,RNF213-AS1c.12142T>C (p.Ser4048Pro)
c.12289T>C (p.Ser4097Pro)
n.1471T>C
n.241-12842A>G
n.12460T>C
c.11284T>C (p.Ser3762Pro)
17g.80368130T>GCA401409316RNF213,RNF213-AS1c.12142T>G (p.Ser4048Ala)
c.12289T>G (p.Ser4097Ala)
n.1471T>G
n.241-12842A>C
n.12460T>G
c.11284T>G (p.Ser3762Ala)
17g.80368130T=CA2277943832RNF213,RNF213-AS1c.12142T= (p.Ser4048=)
c.12289T= (p.Ser4097=)
n.1471T=
n.241-12842A=
n.12460T=
c.11284T= (p.Ser3762=)
17g.80368131C>ACA401409317RNF213,RNF213-AS1c.12143C>A (p.Ser4048Tyr)
c.12290C>A (p.Ser4097Tyr)
n.1472C>A
n.241-12843G>T
n.12461C>A
c.11285C>A (p.Ser3762Tyr)
17g.80368131C>GCA401409318RNF213,RNF213-AS1c.12143C>G (p.Ser4048Cys)
c.12290C>G (p.Ser4097Cys)
n.1472C>G
n.241-12843G>C
n.12461C>G
c.11285C>G (p.Ser3762Cys)
17g.80368131C>TCA401409319RNF213,RNF213-AS1c.12143C>T (p.Ser4048Phe)
c.12290C>T (p.Ser4097Phe)
n.1472C>T
n.241-12843G>A
n.12461C>T
c.11285C>T (p.Ser3762Phe)
17g.80368133dupCA294928583RNF213,RNF213-AS1c.12145dup (p.Gln4049ProfsTer8)
c.12292dup (p.Gln4098ProfsTer8)
n.1474dup
n.241-12843dup
n.12463dup
c.11287dup (p.Gln3763ProfsTer8)
 dbSNP
17g.80368132C>ACA502210659RNF213,RNF213-AS1c.12144C>A (p.Ser4048=)
c.12291C>A (p.Ser4097=)
n.1473C>A
n.241-12844G>T
n.12462C>A
c.11286C>A (p.Ser3762=)
17g.80368132C=CA2277943835RNF213,RNF213-AS1c.12144C= (p.Ser4048=)
c.12291C= (p.Ser4097=)
n.1473C=
n.241-12844G=
n.12462C=
c.11286C= (p.Ser3762=)
17g.80368132C>GCA502210660RNF213,RNF213-AS1c.12144C>G (p.Ser4048=)
c.12291C>G (p.Ser4097=)
n.1473C>G
n.241-12844G>C
n.12462C>G
c.11286C>G (p.Ser3762=)
17g.80368132C>TCA294928584RNF213,RNF213-AS1c.12144C>T (p.Ser4048=)
c.12291C>T (p.Ser4097=)
n.1473C>T
n.241-12844G>A
n.12462C>T
c.11286C>T (p.Ser3762=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368133C>ACA401409320RNF213,RNF213-AS1c.12145C>A (p.Gln4049Lys)
c.12292C>A (p.Gln4098Lys)
n.1474C>A
n.241-12845G>T
n.12463C>A
c.11287C>A (p.Gln3763Lys)
17g.80368133C>GCA401409322RNF213,RNF213-AS1c.12145C>G (p.Gln4049Glu)
c.12292C>G (p.Gln4098Glu)
n.1474C>G
n.241-12845G>C
n.12463C>G
c.11287C>G (p.Gln3763Glu)
17g.80368133C>TCA401409321RNF213,RNF213-AS1c.12145C>T (p.Gln4049Ter)
c.12292C>T (p.Gln4098Ter)
n.1474C>T
n.241-12845G>A
n.12463C>T
c.11287C>T (p.Gln3763Ter)
17g.80368134A=CA2277943840RNF213,RNF213-AS1c.12146A= (p.Gln4049=)
c.12293A= (p.Gln4098=)
n.1475A=
n.241-12846T=
n.12464A=
c.11288A= (p.Gln3763=)
17g.80368134A>CCA401409323RNF213,RNF213-AS1c.12146A>C (p.Gln4049Pro)
c.12293A>C (p.Gln4098Pro)
n.1475A>C
n.241-12846T>G
n.12464A>C
c.11288A>C (p.Gln3763Pro)
17g.80368134A>GCA401409324RNF213,RNF213-AS1c.12146A>G (p.Gln4049Arg)
c.12293A>G (p.Gln4098Arg)
n.1475A>G
n.241-12846T>C
n.12464A>G
c.11288A>G (p.Gln3763Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368134A>TCA401409325RNF213,RNF213-AS1c.12146A>T (p.Gln4049Leu)
c.12293A>T (p.Gln4098Leu)
n.1475A>T
n.241-12846T>A
n.12464A>T
c.11288A>T (p.Gln3763Leu)
17g.80368135A=CA2277943844RNF213,RNF213-AS1c.12147A= (p.Gln4049=)
c.12294A= (p.Gln4098=)
n.1476A=
n.241-12847T=
n.12465A=
c.11289A= (p.Gln3763=)
17g.80368135A>CCA401409326RNF213,RNF213-AS1c.12147A>C (p.Gln4049His)
c.12294A>C (p.Gln4098His)
n.1476A>C
n.241-12847T>G
n.12465A>C
c.11289A>C (p.Gln3763His)
17g.80368135A>GCA8822079RNF213,RNF213-AS1c.12147A>G (p.Gln4049=)
c.12294A>G (p.Gln4098=)
n.1476A>G
n.241-12847T>C
n.12465A>G
c.11289A>G (p.Gln3763=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368135A>TCA401409327RNF213,RNF213-AS1c.12147A>T (p.Gln4049His)
c.12294A>T (p.Gln4098His)
n.1476A>T
n.241-12847T>A
n.12465A>T
c.11289A>T (p.Gln3763His)
17g.80368136G>ACA8822080RNF213,RNF213-AS1c.12148G>A (p.Ala4050Thr)
c.12295G>A (p.Ala4099Thr)
n.1477G>A
n.241-12848C>T
n.12466G>A
c.11290G>A (p.Ala3764Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368136G>CCA401409328RNF213,RNF213-AS1c.12148G>C (p.Ala4050Pro)
c.12295G>C (p.Ala4099Pro)
n.1477G>C
n.241-12848C>G
n.12466G>C
c.11290G>C (p.Ala3764Pro)
17g.80368136G=CA2277943848RNF213,RNF213-AS1c.12148G= (p.Ala4050=)
c.12295G= (p.Ala4099=)
n.1477G=
n.241-12848C=
n.12466G=
c.11290G= (p.Ala3764=)
17g.80368136G>TCA401409329RNF213,RNF213-AS1c.12148G>T (p.Ala4050Ser)
c.12295G>T (p.Ala4099Ser)
n.1477G>T
n.241-12848C>A
n.12466G>T
c.11290G>T (p.Ala3764Ser)
17g.80368137C>ACA8822082RNF213,RNF213-AS1c.12149C>A (p.Ala4050Glu)
c.12296C>A (p.Ala4099Glu)
n.1478C>A
n.241-12849G>T
n.12467C>A
c.11291C>A (p.Ala3764Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368137C=CA2277943849RNF213,RNF213-AS1c.12149C= (p.Ala4050=)
c.12296C= (p.Ala4099=)
n.1478C=
n.241-12849G=
n.12467C=
c.11291C= (p.Ala3764=)
17g.80368137C>GCA401409330RNF213,RNF213-AS1c.12149C>G (p.Ala4050Gly)
c.12296C>G (p.Ala4099Gly)
n.1478C>G
n.241-12849G>C
n.12467C>G
c.11291C>G (p.Ala3764Gly)
17g.80368137C>TCA8822081RNF213,RNF213-AS1c.12149C>T (p.Ala4050Val)
c.12296C>T (p.Ala4099Val)
n.1478C>T
n.241-12849G>A
n.12467C>T
c.11291C>T (p.Ala3764Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368138G>ACA8822083RNF213,RNF213-AS1c.12150G>A (p.Ala4050=)
c.12297G>A (p.Ala4099=)
n.1479G>A
n.241-12850C>T
n.12468G>A
c.11292G>A (p.Ala3764=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368138G>CCA502210661RNF213,RNF213-AS1c.12150G>C (p.Ala4050=)
c.12297G>C (p.Ala4099=)
n.1479G>C
n.241-12850C>G
n.12468G>C
c.11292G>C (p.Ala3764=)
17g.80368138G=CA2277943851RNF213,RNF213-AS1c.12150G= (p.Ala4050=)
c.12297G= (p.Ala4099=)
n.1479G=
n.241-12850C=
n.12468G=
c.11292G= (p.Ala3764=)
17g.80368138G>TCA502210662RNF213,RNF213-AS1c.12150G>T (p.Ala4050=)
c.12297G>T (p.Ala4099=)
n.1479G>T
n.241-12850C>A
n.12468G>T
c.11292G>T (p.Ala3764=)
17g.80368139C>ACA401409331RNF213,RNF213-AS1c.12151C>A (p.His4051Asn)
c.12298C>A (p.His4100Asn)
n.1480C>A
n.241-12851G>T
n.12469C>A
c.11293C>A (p.His3765Asn)
17g.80368139C>GCA401409332RNF213,RNF213-AS1c.12151C>G (p.His4051Asp)
c.12298C>G (p.His4100Asp)
n.1480C>G
n.241-12851G>C
n.12469C>G
c.11293C>G (p.His3765Asp)
17g.80368139C>TCA401409333RNF213,RNF213-AS1c.12151C>T (p.His4051Tyr)
c.12298C>T (p.His4100Tyr)
n.1480C>T
n.241-12851G>A
n.12469C>T
c.11293C>T (p.His3765Tyr)
17g.80368140A=CA2277943855RNF213,RNF213-AS1c.12152A= (p.His4051=)
c.12299A= (p.His4100=)
n.1481A=
n.241-12852T=
n.12470A=
c.11294A= (p.His3765=)
17g.80368140A>CCA401409334RNF213,RNF213-AS1c.12152A>C (p.His4051Pro)
c.12299A>C (p.His4100Pro)
n.1481A>C
n.241-12852T>G
n.12470A>C
c.11294A>C (p.His3765Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.80368140A>GCA401409335RNF213,RNF213-AS1c.12152A>G (p.His4051Arg)
c.12299A>G (p.His4100Arg)
n.1481A>G
n.241-12852T>C
n.12470A>G
c.11294A>G (p.His3765Arg)
 gnomAD v4
17g.80368140A>TCA401409336RNF213,RNF213-AS1c.12152A>T (p.His4051Leu)
c.12299A>T (p.His4100Leu)
n.1481A>T
n.241-12852T>A
n.12470A>T
c.11294A>T (p.His3765Leu)
17g.80368141C>ACA8822084RNF213,RNF213-AS1c.12153C>A (p.His4051Gln)
c.12300C>A (p.His4100Gln)
n.1482C>A
n.241-12853G>T
n.12471C>A
c.11295C>A (p.His3765Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368141C=CA2277943861RNF213,RNF213-AS1c.12153C= (p.His4051=)
c.12300C= (p.His4100=)
n.1482C=
n.241-12853G=
n.12471C=
c.11295C= (p.His3765=)
17g.80368141C>GCA401409337RNF213,RNF213-AS1c.12153C>G (p.His4051Gln)
c.12300C>G (p.His4100Gln)
n.1482C>G
n.241-12853G>C
n.12471C>G
c.11295C>G (p.His3765Gln)
17g.80368141C>TCA294928604RNF213,RNF213-AS1c.12153C>T (p.His4051=)
c.12300C>T (p.His4100=)
n.1482C>T
n.241-12853G>A
n.12471C>T
c.11295C>T (p.His3765=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368142A>CCA502210663RNF213,RNF213-AS1c.12154A>C (p.Arg4052=)
c.12301A>C (p.Arg4101=)
n.1483A>C
n.241-12854T>G
n.12472A>C
c.11296A>C (p.Arg3766=)
17g.80368142A>GCA401409338RNF213,RNF213-AS1c.12154A>G (p.Arg4052Gly)
c.12301A>G (p.Arg4101Gly)
n.1483A>G
n.241-12854T>C
n.12472A>G
c.11296A>G (p.Arg3766Gly)
17g.80368142A>TCA401409339RNF213,RNF213-AS1c.12154A>T (p.Arg4052Trp)
c.12301A>T (p.Arg4101Trp)
n.1483A>T
n.241-12854T>A
n.12472A>T
c.11296A>T (p.Arg3766Trp)
17g.80368143G>ACA401409341RNF213,RNF213-AS1c.12155G>A (p.Arg4052Lys)
c.12302G>A (p.Arg4101Lys)
n.1484G>A
n.241-12855C>T
n.12473G>A
c.11297G>A (p.Arg3766Lys)
 gnomAD v4
17g.80368143G>CCA401409342RNF213,RNF213-AS1c.12155G>C (p.Arg4052Thr)
c.12302G>C (p.Arg4101Thr)
n.1484G>C
n.241-12855C>G
n.12473G>C
c.11297G>C (p.Arg3766Thr)
17g.80368143G>TCA401409340RNF213,RNF213-AS1c.12155G>T (p.Arg4052Met)
c.12302G>T (p.Arg4101Met)
n.1484G>T
n.241-12855C>A
n.12473G>T
c.11297G>T (p.Arg3766Met)
17g.80368144G>ACA401409343RNF213,RNF213-AS1c.12155+1G>A (n.12155+1G>A)
c.12302+1G>A (n.12302+1G>A)
n.1484+1G>A
n.241-12856C>T
n.12473+1G>A
c.11297+1G>A (n.11297+1G>A)
17g.80368144G>CCA401409344RNF213,RNF213-AS1c.12155+1G>C (n.12155+1G>C)
c.12302+1G>C (n.12302+1G>C)
n.1484+1G>C
n.241-12856C>G
n.12473+1G>C
c.11297+1G>C (n.11297+1G>C)
17g.80368144G>TCA401409345RNF213,RNF213-AS1c.12155+1G>T (n.12155+1G>T)
c.12302+1G>T (n.12302+1G>T)
n.1484+1G>T
n.241-12856C>A
n.12473+1G>T
c.11297+1G>T (n.11297+1G>T)
17g.80368145T>ACA401409346RNF213,RNF213-AS1c.12155+2T>A (n.12155+2T>A)
c.12302+2T>A (n.12302+2T>A)
n.1484+2T>A
n.241-12857A>T
n.12473+2T>A
c.11297+2T>A (n.11297+2T>A)
17g.80368145T>CCA401409347RNF213,RNF213-AS1c.12155+2T>C (n.12155+2T>C)
c.12302+2T>C (n.12302+2T>C)
n.1484+2T>C
n.241-12857A>G
n.12473+2T>C
c.11297+2T>C (n.11297+2T>C)
17g.80368145T>GCA401409348RNF213,RNF213-AS1c.12155+2T>G (n.12155+2T>G)
c.12302+2T>G (n.12302+2T>G)
n.1484+2T>G
n.241-12857A>C
n.12473+2T>G
c.11297+2T>G (n.11297+2T>G)
17g.80368146A>GCA2640334756RNF213,RNF213-AS1c.12155+3A>G (n.12155+3A>G)
c.12302+3A>G (n.12302+3A>G)
n.1484+3A>G
n.241-12858T>C
n.12473+3A>G
c.11297+3A>G (n.11297+3A>G)
 gnomAD v4
17g.80368147C=CA2277943863RNF213,RNF213-AS1c.12155+4C= (n.12155+4C=)
c.12302+4C= (n.12302+4C=)
n.1484+4C=
n.241-12859G=
n.12473+4C=
c.11297+4C= (n.11297+4C=)
17g.80368147C>TCA628020041RNF213,RNF213-AS1c.12155+4C>T (n.12155+4C>T)
c.12302+4C>T (n.12302+4C>T)
n.1484+4C>T
n.241-12859G>A
n.12473+4C>T
c.11297+4C>T (n.11297+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368149A=CA2277943865RNF213,RNF213-AS1c.12155+6A= (n.12155+6A=)
c.12302+6A= (n.12302+6A=)
n.1484+6A=
n.241-12861T=
n.12473+6A=
c.11297+6A= (n.11297+6A=)
17g.80368149A>GCA628020042RNF213,RNF213-AS1c.12155+6A>G (n.12155+6A>G)
c.12302+6A>G (n.12302+6A>G)
n.1484+6A>G
n.241-12861T>C
n.12473+6A>G
c.11297+6A>G (n.11297+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368151_80368152delinsACCA2277943867RNF213,RNF213-AS1c.12155+8_12155+9delinsAC (n.12155+8_12155+9delinsAC)
c.12302+8_12302+9delinsAC (n.12302+8_12302+9delinsAC)
n.1484+8_1484+9delinsAC
n.241-12864_241-12863delinsGT
n.12473+8_12473+9delinsAC
c.11297+8_11297+9delinsAC (n.11297+8_11297+9delinsAC)
17g.80368152C>ACA2576417041RNF213,RNF213-AS1c.12155+9C>A (n.12155+9C>A)
c.12302+9C>A (n.12302+9C>A)
n.1484+9C>A
n.241-12864G>T
n.12473+9C>A
c.11297+9C>A (n.11297+9C>A)
17g.80368152C=CA2277943871RNF213,RNF213-AS1c.12155+9C= (n.12155+9C=)
c.12302+9C= (n.12302+9C=)
n.1484+9C=
n.241-12864G=
n.12473+9C=
c.11297+9C= (n.11297+9C=)
17g.80368152C>GCA628020043RNF213,RNF213-AS1c.12155+9C>G (n.12155+9C>G)
c.12302+9C>G (n.12302+9C>G)
n.1484+9C>G
n.241-12864G>C
n.12473+9C>G
c.11297+9C>G (n.11297+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368152C>TCA2640334757RNF213,RNF213-AS1c.12155+9C>T (n.12155+9C>T)
c.12302+9C>T (n.12302+9C>T)
n.1484+9C>T
n.241-12864G>A
n.12473+9C>T
c.11297+9C>T (n.11297+9C>T)
 gnomAD v4
17g.80368154delCA775528310RNF213,RNF213-AS1c.12155+11del (n.12155+11del)
c.12302+11del (n.12302+11del)
n.1484+11del
n.241-12864del
n.12473+11del
c.11297+11del (n.11297+11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368154C=CA2277943873RNF213,RNF213-AS1c.12155+11C= (n.12155+11C=)
c.12302+11C= (n.12302+11C=)
n.1484+11C=
n.241-12866G=
n.12473+11C=
c.11297+11C= (n.11297+11C=)
17g.80368154C>GCA2277943875RNF213,RNF213-AS1c.12155+11C>G (n.12155+11C>G)
c.12302+11C>G (n.12302+11C>G)
n.1484+11C>G
n.241-12866G>C
n.12473+11C>G
c.11297+11C>G (n.11297+11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368154C>TCA2640334758RNF213,RNF213-AS1c.12155+11C>T (n.12155+11C>T)
c.12302+11C>T (n.12302+11C>T)
n.1484+11C>T
n.241-12866G>A
n.12473+11C>T
c.11297+11C>T (n.11297+11C>T)
 gnomAD v4
17g.80368156T>CCA2640334759RNF213,RNF213-AS1c.12155+13T>C (n.12155+13T>C)
c.12302+13T>C (n.12302+13T>C)
n.1484+13T>C
n.241-12868A>G
n.12473+13T>C
c.11297+13T>C (n.11297+13T>C)
 gnomAD v4
17g.80368157T>CCA2640334760RNF213,RNF213-AS1c.12155+14T>C (n.12155+14T>C)
c.12302+14T>C (n.12302+14T>C)
n.1484+14T>C
n.241-12869A>G
n.12473+14T>C
c.11297+14T>C (n.11297+14T>C)
 gnomAD v4
17g.80368158C>ACA8822085RNF213,RNF213-AS1c.12155+15C>A (n.12155+15C>A)
c.12302+15C>A (n.12302+15C>A)
n.1484+15C>A
n.241-12870G>T
n.12473+15C>A
c.11297+15C>A (n.11297+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368158C=CA2277943876RNF213,RNF213-AS1c.12155+15C= (n.12155+15C=)
c.12302+15C= (n.12302+15C=)
n.1484+15C=
n.241-12870G=
n.12473+15C=
c.11297+15C= (n.11297+15C=)
17g.80368161T>GCA8822086RNF213,RNF213-AS1c.12155+18T>G (n.12155+18T>G)
c.12302+18T>G (n.12302+18T>G)
n.1484+18T>G
n.241-12873A>C
n.12473+18T>G
c.11297+18T>G (n.11297+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80368161T=CA2277943879RNF213,RNF213-AS1c.12155+18T= (n.12155+18T=)
c.12302+18T= (n.12302+18T=)
n.1484+18T=
n.241-12873A=
n.12473+18T=
c.11297+18T= (n.11297+18T=)
17g.80368162C=CA2277943881RNF213,RNF213-AS1c.12155+19C= (n.12155+19C=)
c.12302+19C= (n.12302+19C=)
n.1484+19C=
n.241-12874G=
n.12473+19C=
c.11297+19C= (n.11297+19C=)
17g.80368162C>GCA628020044RNF213,RNF213-AS1c.12155+19C>G (n.12155+19C>G)
c.12302+19C>G (n.12302+19C>G)
n.1484+19C>G
n.241-12874G>C
n.12473+19C>G
c.11297+19C>G (n.11297+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368162_80368166delinsCAAGACA2277943883RNF213,RNF213-AS1c.12155+19_12155+23delinsCAAGA (n.12155+19_12155+23delinsCAAGA)
c.12302+19_12302+23delinsCAAGA (n.12302+19_12302+23delinsCAAGA)
n.1484+19_1484+23delinsCAAGA
n.241-12878_241-12874delinsTCTTG
n.12473+19_12473+23delinsCAAGA
c.11297+19_11297+23delinsCAAGA (n.11297+19_11297+23delinsCAAGA)
17g.80368165_80368167delCA2640334761RNF213,RNF213-AS1c.12155+22_12155+24del (n.12155+22_12155+24del)
c.12302+22_12302+24del (n.12302+22_12302+24del)
n.1484+22_1484+24del
n.241-12877_241-12875del
n.12473+22_12473+24del
c.11297+22_11297+24del (n.11297+22_11297+24del)
 gnomAD v4
17g.80368166_80368169delCA775528316RNF213,RNF213-AS1c.12155+23_12155+26del (n.12155+23_12155+26del)
c.12302+23_12302+26del (n.12302+23_12302+26del)
n.1484+23_1484+26del
n.241-12878_241-12875del
n.12473+23_12473+26del
c.11297+23_11297+26del (n.11297+23_11297+26del)
 dbSNP
17g.80368165G>ACA986749109RNF213,RNF213-AS1c.12155+22G>A (n.12155+22G>A)
c.12302+22G>A (n.12302+22G>A)
n.1484+22G>A
n.241-12877C>T
n.12473+22G>A
c.11297+22G>A (n.11297+22G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368167A>GCA2640334762RNF213,RNF213-AS1c.12155+24A>G (n.12155+24A>G)
c.12302+24A>G (n.12302+24A>G)
n.1484+24A>G
n.241-12879T>C
n.12473+24A>G
c.11297+24A>G (n.11297+24A>G)
 gnomAD v4
17g.80368168_80368169insACCCCAAACACACCCAACCA2810594873RNF213,RNF213-AS1c.12155+25_12155+26insACCCCAAACACACCCAAC (n.12155+25_12155+26insACCCCAAACACACCCAAC)
c.12302+25_12302+26insACCCCAAACACACCCAAC (n.12302+25_12302+26insACCCCAAACACACCCAAC)
n.1484+25_1484+26insACCCCAAACACACCCAAC
n.241-12881_241-12880insGTTGGGTGTGTTTGGGGT
n.12473+25_12473+26insACCCCAAACACACCCAAC
c.11297+25_11297+26insACCCCAAACACACCCAAC (n.11297+25_11297+26insACCCCAAACACACCCAAC)
17g.80368169G>ACA2810594874RNF213,RNF213-AS1c.12155+26G>A (n.12155+26G>A)
c.12302+26G>A (n.12302+26G>A)
n.1484+26G>A
n.241-12881C>T
n.12473+26G>A
c.11297+26G>A (n.11297+26G>A)
17g.80368169G>CCA2640334763RNF213,RNF213-AS1c.12155+26G>C (n.12155+26G>C)
c.12302+26G>C (n.12302+26G>C)
n.1484+26G>C
n.241-12881C>G
n.12473+26G>C
c.11297+26G>C (n.11297+26G>C)
 gnomAD v4
17g.80368170C>GCA2576417042RNF213,RNF213-AS1c.12155+27C>G (n.12155+27C>G)
c.12302+27C>G (n.12302+27C>G)
n.1484+27C>G
n.241-12882G>C
n.12473+27C>G
c.11297+27C>G (n.11297+27C>G)
 gnomAD v4
17g.80368171A=CA2277943885RNF213,RNF213-AS1c.12155+28A= (n.12155+28A=)
c.12302+28A= (n.12302+28A=)
n.1484+28A=
n.241-12883T=
n.12473+28A=
c.11297+28A= (n.11297+28A=)
17g.80368171A>GCA628020045RNF213,RNF213-AS1c.12155+28A>G (n.12155+28A>G)
c.12302+28A>G (n.12302+28A>G)
n.1484+28A>G
n.241-12883T>C
n.12473+28A>G
c.11297+28A>G (n.11297+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368171_80368186delinsATCCTTTTTTTCATTTCA2277943886RNF213,RNF213-AS1c.12155+28_12155+43delinsATCCTTTTTTTCATTT (n.12155+28_12155+43delinsATCCTTTTTTTCATTT)
c.12302+28_12302+43delinsATCCTTTTTTTCATTT (n.12302+28_12302+43delinsATCCTTTTTTTCATTT)
n.1484+28_1484+43delinsATCCTTTTTTTCATTT
n.241-12898_241-12883delinsAAATGAAAAAAAGGAT
n.12473+28_12473+43delinsATCCTTTTTTTCATTT
c.11297+28_11297+43delinsATCCTTTTTTTCATTT (n.11297+28_11297+43delinsATCCTTTTTTTCATTT)
17g.80368172T>ACA294928611RNF213,RNF213-AS1c.12155+29T>A (n.12155+29T>A)
c.12302+29T>A (n.12302+29T>A)
n.1484+29T>A
n.241-12884A>T
n.12473+29T>A
c.11297+29T>A (n.11297+29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368172T=CA2277943889RNF213,RNF213-AS1c.12155+29T= (n.12155+29T=)
c.12302+29T= (n.12302+29T=)
n.1484+29T=
n.241-12884A=
n.12473+29T=
c.11297+29T= (n.11297+29T=)
17g.80368181_80368195delCA628020046RNF213,RNF213-AS1c.12155+38_12155+52del (n.12155+38_12155+52del)
c.12302+38_12302+52del (n.12302+38_12302+52del)
n.1484+38_1484+52del
n.241-12898_241-12884del
n.12473+38_12473+52del
c.11297+38_11297+52del (n.11297+38_11297+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368173_80368175delinsCCTCA2277943892RNF213,RNF213-AS1c.12155+30_12155+32delinsCCT (n.12155+30_12155+32delinsCCT)
c.12302+30_12302+32delinsCCT (n.12302+30_12302+32delinsCCT)
n.1484+30_1484+32delinsCCT
n.241-12887_241-12885delinsAGG
n.12473+30_12473+32delinsCCT
c.11297+30_11297+32delinsCCT (n.11297+30_11297+32delinsCCT)
17g.80368174C>ACA2640334764RNF213,RNF213-AS1c.12155+31C>A (n.12155+31C>A)
c.12302+31C>A (n.12302+31C>A)
n.1484+31C>A
n.241-12886G>T
n.12473+31C>A
c.11297+31C>A (n.11297+31C>A)
 gnomAD v4
17g.80368174C=CA2277943894RNF213,RNF213-AS1c.12155+31C= (n.12155+31C=)
c.12302+31C= (n.12302+31C=)
n.1484+31C=
n.241-12886G=
n.12473+31C=
c.11297+31C= (n.11297+31C=)
17g.80368174_80368175delCA8822087RNF213,RNF213-AS1c.12155+31_12155+32del (n.12155+31_12155+32del)
c.12302+31_12302+32del (n.12302+31_12302+32del)
n.1484+31_1484+32del
n.241-12887_241-12886del
n.12473+31_12473+32del
c.11297+31_11297+32del (n.11297+31_11297+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368174_80368175insCTCA401409349RNF213,RNF213-AS1c.12155+31_12155+32insCT (n.12155+31_12155+32insCT)
c.12302+31_12302+32insCT (n.12302+31_12302+32insCT)
n.1484+31_1484+32insCT
n.241-12887_241-12886insAG
n.12473+31_12473+32insCT
c.11297+31_11297+32insCT (n.11297+31_11297+32insCT)
17g.80368175T>CCA628020048RNF213,RNF213-AS1c.12155+32T>C (n.12155+32T>C)
c.12302+32T>C (n.12302+32T>C)
n.1484+32T>C
n.241-12887A>G
n.12473+32T>C
c.11297+32T>C (n.11297+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368175T=CA2277943896RNF213,RNF213-AS1c.12155+32T= (n.12155+32T=)
c.12302+32T= (n.12302+32T=)
n.1484+32T=
n.241-12887A=
n.12473+32T=
c.11297+32T= (n.11297+32T=)
17g.80368181dupCA8822088RNF213,RNF213-AS1c.12155+38dup (n.12155+38dup)
c.12302+38dup (n.12302+38dup)
n.1484+38dup
n.241-12887dup
n.12473+38dup
c.11297+38dup (n.11297+38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368181delCA628020047RNF213,RNF213-AS1c.12155+38del (n.12155+38del)
c.12302+38del (n.12302+38del)
n.1484+38del
n.241-12887del
n.12473+38del
c.11297+38del (n.11297+38del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368177_80368183delinsTTTTTCACA2277943898RNF213,RNF213-AS1c.12155+34_12155+40delinsTTTTTCA (n.12155+34_12155+40delinsTTTTTCA)
c.12302+34_12302+40delinsTTTTTCA (n.12302+34_12302+40delinsTTTTTCA)
n.1484+34_1484+40delinsTTTTTCA
n.241-12895_241-12889delinsTGAAAAA
n.12473+34_12473+40delinsTTTTTCA
c.11297+34_11297+40delinsTTTTTCA (n.11297+34_11297+40delinsTTTTTCA)
17g.80368178T>ACA656891155RNF213,RNF213-AS1c.12155+35T>A (n.12155+35T>A)
c.12302+35T>A (n.12302+35T>A)
n.1484+35T>A
n.241-12890A>T
n.12473+35T>A
c.11297+35T>A (n.11297+35T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80368183_80368188delCA628020049RNF213,RNF213-AS1c.12155+40_12155+45del (n.12155+40_12155+45del)
c.12302+40_12302+45del (n.12302+40_12302+45del)
n.1484+40_1484+45del
n.241-12895_241-12890del
n.12473+40_12473+45del
c.11297+40_11297+45del (n.11297+40_11297+45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368179T>ACA656891160RNF213,RNF213-AS1c.12155+36T>A (n.12155+36T>A)
c.12302+36T>A (n.12302+36T>A)
n.1484+36T>A
n.241-12891A>T
n.12473+36T>A
c.11297+36T>A (n.11297+36T>A)
 COSMIC
17g.80368179T>CCA2277943903RNF213,RNF213-AS1c.12155+36T>C (n.12155+36T>C)
c.12302+36T>C (n.12302+36T>C)
n.1484+36T>C
n.241-12891A>G
n.12473+36T>C
c.11297+36T>C (n.11297+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368179T=CA2277943902RNF213,RNF213-AS1c.12155+36T= (n.12155+36T=)
c.12302+36T= (n.12302+36T=)
n.1484+36T=
n.241-12891A=
n.12473+36T=
c.11297+36T= (n.11297+36T=)
17g.80368180T>CCA2277943906RNF213,RNF213-AS1c.12155+37T>C (n.12155+37T>C)
c.12302+37T>C (n.12302+37T>C)
n.1484+37T>C
n.241-12892A>G
n.12473+37T>C
c.11297+37T>C (n.11297+37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368180T=CA2277943905RNF213,RNF213-AS1c.12155+37T= (n.12155+37T=)
c.12302+37T= (n.12302+37T=)
n.1484+37T=
n.241-12892A=
n.12473+37T=
c.11297+37T= (n.11297+37T=)
17g.80368182C>ACA775528349RNF213,RNF213-AS1c.12155+39C>A (n.12155+39C>A)
c.12302+39C>A (n.12302+39C>A)
n.1484+39C>A
n.241-12894G>T
n.12473+39C>A
c.11297+39C>A (n.11297+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368182C=CA2277943908RNF213,RNF213-AS1c.12155+39C= (n.12155+39C=)
c.12302+39C= (n.12302+39C=)
n.1484+39C=
n.241-12894G=
n.12473+39C=
c.11297+39C= (n.11297+39C=)
17g.80368182C>TCA2810594875RNF213,RNF213-AS1c.12155+39C>T (n.12155+39C>T)
c.12302+39C>T (n.12302+39C>T)
n.1484+39C>T
n.241-12894G>A
n.12473+39C>T
c.11297+39C>T (n.11297+39C>T)
17g.80368182dupCA2640334765RNF213,RNF213-AS1c.12155+39dup (n.12155+39dup)
c.12302+39dup (n.12302+39dup)
n.1484+39dup
n.241-12894dup
n.12473+39dup
c.11297+39dup (n.11297+39dup)
 gnomAD v4
17g.80368184T>CCA986749119RNF213,RNF213-AS1c.12155+41T>C (n.12155+41T>C)
c.12302+41T>C (n.12302+41T>C)
n.1484+41T>C
n.241-12896A>G
n.12473+41T>C
c.11297+41T>C (n.11297+41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368184T=CA2277943911RNF213,RNF213-AS1c.12155+41T= (n.12155+41T=)
c.12302+41T= (n.12302+41T=)
n.1484+41T=
n.241-12896A=
n.12473+41T=
c.11297+41T= (n.11297+41T=)
17g.80368185T>GCA2640334766RNF213,RNF213-AS1c.12155+42T>G (n.12155+42T>G)
c.12302+42T>G (n.12302+42T>G)
n.1484+42T>G
n.241-12897A>C
n.12473+42T>G
c.11297+42T>G (n.11297+42T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched