Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80358884_80358886del | CA2510404853 | OTOGL | c.6251_6253del (p.Met2084_Pro2085delinsThr) c.191_193del (p.Met64_Pro65delinsThr) c.6116_6118del (p.Met2039_Pro2040delinsThr) c.1527+109_1527+111del c.6224_6226del (p.Met2075_Pro2076delinsThr) n.507_509del c.6188_6190del (p.Met2063_Pro2064delinsThr) c.275_277del (p.Met92_Pro93delinsThr) c.379_381del c.6275_6277del (p.Met2092_Pro2093delinsThr) c.6122_6124del (p.Met2041_Pro2042delinsThr) c.5909_5911del (p.Met1970_Pro1971delinsThr) c.6089_6091del (p.Met2030_Pro2031delinsThr) | |
12 | g.80358886C>A | CA385888960 | OTOGL | c.6253C>A (p.Pro2085Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.6118C>A (p.Pro2040Thr) c.1527+111C>A c.6226C>A (p.Pro2076Thr) n.509C>A c.6190C>A (p.Pro2064Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.381C>A c.6277C>A (p.Pro2093Thr) c.6124C>A (p.Pro2042Thr) c.5911C>A (p.Pro1971Thr) c.6091C>A (p.Pro2031Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.80358886C= | CA2049208575 | OTOGL | c.6253C= (p.Pro2085=) c.193C= (p.Pro65=) c.6118C= (p.Pro2040=) c.1527+111C= c.6226C= (p.Pro2076=) n.509C= c.6190C= (p.Pro2064=) c.277C= (p.Pro93=) c.381C= c.6277C= (p.Pro2093=) c.6124C= (p.Pro2042=) c.5911C= (p.Pro1971=) c.6091C= (p.Pro2031=) | |
12 | g.80358886C>G | CA385888961 | OTOGL | c.6253C>G (p.Pro2085Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.6118C>G (p.Pro2040Ala) c.1527+111C>G c.6226C>G (p.Pro2076Ala) n.509C>G c.6190C>G (p.Pro2064Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.381C>G c.6277C>G (p.Pro2093Ala) c.6124C>G (p.Pro2042Ala) c.5911C>G (p.Pro1971Ala) c.6091C>G (p.Pro2031Ala) | |
12 | g.80358886C>T | CA6701959 | OTOGL | c.6253C>T (p.Pro2085Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.6118C>T (p.Pro2040Ser) c.1527+111C>T c.6226C>T (p.Pro2076Ser) n.509C>T c.6190C>T (p.Pro2064Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.381C>T c.6277C>T (p.Pro2093Ser) c.6124C>T (p.Pro2042Ser) c.5911C>T (p.Pro1971Ser) c.6091C>T (p.Pro2031Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.80358887C>A | CA385888962 | OTOGL | c.6254C>A (p.Pro2085Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.6119C>A (p.Pro2040Gln) c.1527+112C>A c.6227C>A (p.Pro2076Gln) n.510C>A c.6191C>A (p.Pro2064Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.382C>A c.6278C>A (p.Pro2093Gln) c.6125C>A (p.Pro2042Gln) c.5912C>A (p.Pro1971Gln) c.6092C>A (p.Pro2031Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358887C= | CA2049208576 | OTOGL | c.6254C= (p.Pro2085=) c.194C= (p.Pro65=) c.6119C= (p.Pro2040=) c.1527+112C= c.6227C= (p.Pro2076=) n.510C= c.6191C= (p.Pro2064=) c.278C= (p.Pro93=) c.382C= c.6278C= (p.Pro2093=) c.6125C= (p.Pro2042=) c.5912C= (p.Pro1971=) c.6092C= (p.Pro2031=) | |
12 | g.80358887C>G | CA385888963 | OTOGL | c.6254C>G (p.Pro2085Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.6119C>G (p.Pro2040Arg) c.1527+112C>G c.6227C>G (p.Pro2076Arg) n.510C>G c.6191C>G (p.Pro2064Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.382C>G c.6278C>G (p.Pro2093Arg) c.6125C>G (p.Pro2042Arg) c.5912C>G (p.Pro1971Arg) c.6092C>G (p.Pro2031Arg) | |
12 | g.80358887C>T | CA6701960 | OTOGL | c.6254C>T (p.Pro2085Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.6119C>T (p.Pro2040Leu) c.1527+112C>T c.6227C>T (p.Pro2076Leu) n.510C>T c.6191C>T (p.Pro2064Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.382C>T c.6278C>T (p.Pro2093Leu) c.6125C>T (p.Pro2042Leu) c.5912C>T (p.Pro1971Leu) c.6092C>T (p.Pro2031Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358888A= | CA2049208577 | OTOGL | c.6255A= (p.Pro2085=) c.195A= (p.Pro65=) c.6120A= (p.Pro2040=) c.1527+113A= c.6228A= (p.Pro2076=) n.511A= c.6192A= (p.Pro2064=) c.279A= (p.Pro93=) c.383A= c.6279A= (p.Pro2093=) c.6126A= (p.Pro2042=) c.5913A= (p.Pro1971=) c.6093A= (p.Pro2031=) | |
12 | g.80358888A>C | CA480823782 | OTOGL | c.6255A>C (p.Pro2085=) c.195A>C (p.Pro65=) c.6120A>C (p.Pro2040=) c.1527+113A>C c.6228A>C (p.Pro2076=) n.511A>C c.6192A>C (p.Pro2064=) c.279A>C (p.Pro93=) c.383A>C c.6279A>C (p.Pro2093=) c.6126A>C (p.Pro2042=) c.5913A>C (p.Pro1971=) c.6093A>C (p.Pro2031=) | |
12 | g.80358888A>G | CA240239884 | OTOGL | c.6255A>G (p.Pro2085=) c.195A>G (p.Pro65=) c.6120A>G (p.Pro2040=) c.1527+113A>G c.6228A>G (p.Pro2076=) n.511A>G c.6192A>G (p.Pro2064=) c.279A>G (p.Pro93=) c.383A>G c.6279A>G (p.Pro2093=) c.6126A>G (p.Pro2042=) c.5913A>G (p.Pro1971=) c.6093A>G (p.Pro2031=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358888A>T | CA480823780 | OTOGL | c.6255A>T (p.Pro2085=) c.195A>T (p.Pro65=) c.6120A>T (p.Pro2040=) c.1527+113A>T c.6228A>T (p.Pro2076=) n.511A>T c.6192A>T (p.Pro2064=) c.279A>T (p.Pro93=) c.383A>T c.6279A>T (p.Pro2093=) c.6126A>T (p.Pro2042=) c.5913A>T (p.Pro1971=) c.6093A>T (p.Pro2031=) | |
12 | g.80358889A>C | CA385888965 | OTOGL | c.6256A>C (p.Thr2086Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.6121A>C (p.Thr2041Pro) c.1527+114A>C c.6229A>C (p.Thr2077Pro) n.512A>C c.6193A>C (p.Thr2065Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.384A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.5914A>C (p.Thr1972Pro) c.6094A>C (p.Thr2032Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.80358889A>G | CA385888966 | OTOGL | c.6256A>G (p.Thr2086Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.6121A>G (p.Thr2041Ala) c.1527+114A>G c.6229A>G (p.Thr2077Ala) n.512A>G c.6193A>G (p.Thr2065Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.384A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.5914A>G (p.Thr1972Ala) c.6094A>G (p.Thr2032Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.80358889A>T | CA385888964 | OTOGL | c.6256A>T (p.Thr2086Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.6121A>T (p.Thr2041Ser) c.1527+114A>T c.6229A>T (p.Thr2077Ser) n.512A>T c.6193A>T (p.Thr2065Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.384A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.5914A>T (p.Thr1972Ser) c.6094A>T (p.Thr2032Ser) | |
12 | g.80358889_80358890del | CA2530929450 | OTOGL | c.6256_6257del (p.Thr2086LeufsTer2) c.196_197del (p.Thr66LeufsTer2) c.6121_6122del (p.Thr2041LeufsTer2) c.1527+114_1527+115del c.6229_6230del (p.Thr2077LeufsTer2) n.512_513del c.6193_6194del (p.Thr2065LeufsTer2) c.280_281del (p.Thr94LeufsTer2) c.384_385del c.6280_6281del (p.Thr2094LeufsTer2) c.6127_6128del (p.Thr2043LeufsTer2) c.5914_5915del (p.Thr1972LeufsTer2) c.6094_6095del (p.Thr2032LeufsTer2) | |
12 | g.80358889_80358890delinsAC | CA2049208578 | OTOGL | c.6256_6257delinsAC (p.Thr2086=) c.196_197delinsAC (p.Thr66=) c.6121_6122delinsAC (p.Thr2041=) c.1527+114_1527+115delinsAC c.6229_6230delinsAC (p.Thr2077=) n.512_513delinsAC c.6193_6194delinsAC (p.Thr2065=) c.280_281delinsAC (p.Thr94=) c.384_385delinsAC c.6280_6281delinsAC (p.Thr2094=) c.6127_6128delinsAC (p.Thr2043=) c.5914_5915delinsAC (p.Thr1972=) c.6094_6095delinsAC (p.Thr2032=) | |
12 | g.80358890del | CA606202944 | OTOGL | c.6257del (p.Thr2086IlefsTer10) c.197del (p.Thr66IlefsTer4) c.6122del (p.Thr2041IlefsTer10) c.1527+115del c.6230del (p.Thr2077IlefsTer10) n.513del c.6194del (p.Thr2065IlefsTer10) c.281del (p.Thr94IlefsTer10) c.385del c.6281del (p.Thr2094IlefsTer10) c.6128del (p.Thr2043IlefsTer10) c.5915del (p.Thr1972IlefsTer10) c.6095del (p.Thr2032IlefsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358890C>A | CA385888968 | OTOGL | c.6257C>A (p.Thr2086Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.6122C>A (p.Thr2041Asn) c.1527+115C>A c.6230C>A (p.Thr2077Asn) n.513C>A c.6194C>A (p.Thr2065Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.385C>A c.6281C>A (p.Thr2094Asn) c.6128C>A (p.Thr2043Asn) c.5915C>A (p.Thr1972Asn) c.6095C>A (p.Thr2032Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358890C= | CA2049208579 | OTOGL | c.6257C= (p.Thr2086=) c.197C= (p.Thr66=) c.6122C= (p.Thr2041=) c.1527+115C= c.6230C= (p.Thr2077=) n.513C= c.6194C= (p.Thr2065=) c.281C= (p.Thr94=) c.385C= c.6281C= (p.Thr2094=) c.6128C= (p.Thr2043=) c.5915C= (p.Thr1972=) c.6095C= (p.Thr2032=) | |
12 | g.80358890C>G | CA385888967 | OTOGL | c.6257C>G (p.Thr2086Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.6122C>G (p.Thr2041Ser) c.1527+115C>G c.6230C>G (p.Thr2077Ser) n.513C>G c.6194C>G (p.Thr2065Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.385C>G c.6281C>G (p.Thr2094Ser) c.6128C>G (p.Thr2043Ser) c.5915C>G (p.Thr1972Ser) c.6095C>G (p.Thr2032Ser) | |
12 | g.80358890C>T | CA385888969 | OTOGL | c.6257C>T (p.Thr2086Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.6122C>T (p.Thr2041Ile) c.1527+115C>T c.6230C>T (p.Thr2077Ile) n.513C>T c.6194C>T (p.Thr2065Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.385C>T c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.6128C>T (p.Thr2043Ile) c.5915C>T (p.Thr1972Ile) c.6095C>T (p.Thr2032Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.80358891T>A | CA480823791 | OTOGL | c.6258T>A (p.Thr2086=) c.198T>A (p.Thr66=) c.6123T>A (p.Thr2041=) c.1527+116T>A c.6231T>A (p.Thr2077=) n.514T>A c.6195T>A (p.Thr2065=) c.282T>A (p.Thr94=) c.386T>A c.6282T>A (p.Thr2094=) c.6129T>A (p.Thr2043=) c.5916T>A (p.Thr1972=) c.6096T>A (p.Thr2032=) | |
12 | g.80358891T>C | CA240239886 | OTOGL | c.6258T>C (p.Thr2086=) c.198T>C (p.Thr66=) c.6123T>C (p.Thr2041=) c.1527+116T>C c.6231T>C (p.Thr2077=) n.514T>C c.6195T>C (p.Thr2065=) c.282T>C (p.Thr94=) c.386T>C c.6282T>C (p.Thr2094=) c.6129T>C (p.Thr2043=) c.5916T>C (p.Thr1972=) c.6096T>C (p.Thr2032=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358891T>G | CA480823796 | OTOGL | c.6258T>G (p.Thr2086=) c.198T>G (p.Thr66=) c.6123T>G (p.Thr2041=) c.1527+116T>G c.6231T>G (p.Thr2077=) n.514T>G c.6195T>G (p.Thr2065=) c.282T>G (p.Thr94=) c.386T>G c.6282T>G (p.Thr2094=) c.6129T>G (p.Thr2043=) c.5916T>G (p.Thr1972=) c.6096T>G (p.Thr2032=) | |
12 | g.80358891T= | CA2049208580 | OTOGL | c.6258T= (p.Thr2086=) c.198T= (p.Thr66=) c.6123T= (p.Thr2041=) c.1527+116T= c.6231T= (p.Thr2077=) n.514T= c.6195T= (p.Thr2065=) c.282T= (p.Thr94=) c.386T= c.6282T= (p.Thr2094=) c.6129T= (p.Thr2043=) c.5916T= (p.Thr1972=) c.6096T= (p.Thr2032=) | |
12 | g.80358892T>A | CA385888970 | OTOGL | c.6259T>A (p.Cys2087Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.6124T>A (p.Cys2042Ser) c.1527+117T>A c.6232T>A (p.Cys2078Ser) n.515T>A c.6196T>A (p.Cys2066Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.387T>A c.6283T>A (p.Cys2095Ser) c.6130T>A (p.Cys2044Ser) c.5917T>A (p.Cys1973Ser) c.6097T>A (p.Cys2033Ser) | |
12 | g.80358892T>C | CA385888971 | OTOGL | c.6259T>C (p.Cys2087Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.6124T>C (p.Cys2042Arg) c.1527+117T>C c.6232T>C (p.Cys2078Arg) n.515T>C c.6196T>C (p.Cys2066Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.387T>C c.6283T>C (p.Cys2095Arg) c.6130T>C (p.Cys2044Arg) c.5917T>C (p.Cys1973Arg) c.6097T>C (p.Cys2033Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.80358892T>G | CA385888972 | OTOGL | c.6259T>G (p.Cys2087Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.6124T>G (p.Cys2042Gly) c.1527+117T>G c.6232T>G (p.Cys2078Gly) n.515T>G c.6196T>G (p.Cys2066Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.387T>G c.6283T>G (p.Cys2095Gly) c.6130T>G (p.Cys2044Gly) c.5917T>G (p.Cys1973Gly) c.6097T>G (p.Cys2033Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.80358893G>A | CA385888973 | OTOGL | c.6260G>A (p.Cys2087Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.6125G>A (p.Cys2042Tyr) c.1527+118G>A c.6233G>A (p.Cys2078Tyr) n.516G>A c.6197G>A (p.Cys2066Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.388G>A c.6284G>A (p.Cys2095Tyr) c.6131G>A (p.Cys2044Tyr) c.5918G>A (p.Cys1973Tyr) c.6098G>A (p.Cys2033Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358893G>C | CA385888974 | OTOGL | c.6260G>C (p.Cys2087Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.6125G>C (p.Cys2042Ser) c.1527+118G>C c.6233G>C (p.Cys2078Ser) n.516G>C c.6197G>C (p.Cys2066Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.388G>C c.6284G>C (p.Cys2095Ser) c.6131G>C (p.Cys2044Ser) c.5918G>C (p.Cys1973Ser) c.6098G>C (p.Cys2033Ser) | |
12 | g.80358893G= | CA2049208581 | OTOGL | c.6260G= (p.Cys2087=) c.200G= (p.Cys67=) c.6125G= (p.Cys2042=) c.1527+118G= c.6233G= (p.Cys2078=) n.516G= c.6197G= (p.Cys2066=) c.284G= (p.Cys95=) c.388G= c.6284G= (p.Cys2095=) c.6131G= (p.Cys2044=) c.5918G= (p.Cys1973=) c.6098G= (p.Cys2033=) | |
12 | g.80358893G>T | CA385888975 | OTOGL | c.6260G>T (p.Cys2087Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.6125G>T (p.Cys2042Phe) c.1527+118G>T c.6233G>T (p.Cys2078Phe) n.516G>T c.6197G>T (p.Cys2066Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.388G>T c.6284G>T (p.Cys2095Phe) c.6131G>T (p.Cys2044Phe) c.5918G>T (p.Cys1973Phe) c.6098G>T (p.Cys2033Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.80358894T>A | CA385888976 | OTOGL | c.6261T>A (p.Cys2087Ter) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.6126T>A (p.Cys2042Ter) c.1527+119T>A c.6234T>A (p.Cys2078Ter) n.517T>A c.6198T>A (p.Cys2066Ter) c.285T>A (p.Cys95Ter) c.389T>A c.6285T>A (p.Cys2095Ter) c.6132T>A (p.Cys2044Ter) c.5919T>A (p.Cys1973Ter) c.6099T>A (p.Cys2033Ter) | |
12 | g.80358894T>C | CA480823806 | OTOGL | c.6261T>C (p.Cys2087=) c.201T>C (p.Cys67=) c.6126T>C (p.Cys2042=) c.1527+119T>C c.6234T>C (p.Cys2078=) n.517T>C c.6198T>C (p.Cys2066=) c.285T>C (p.Cys95=) c.389T>C c.6285T>C (p.Cys2095=) c.6132T>C (p.Cys2044=) c.5919T>C (p.Cys1973=) c.6099T>C (p.Cys2033=) | gnomAD v4 |
12 | g.80358894T>G | CA385888977 | OTOGL | c.6261T>G (p.Cys2087Trp) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.6126T>G (p.Cys2042Trp) c.1527+119T>G c.6234T>G (p.Cys2078Trp) n.517T>G c.6198T>G (p.Cys2066Trp) c.285T>G (p.Cys95Trp) c.389T>G c.6285T>G (p.Cys2095Trp) c.6132T>G (p.Cys2044Trp) c.5919T>G (p.Cys1973Trp) c.6099T>G (p.Cys2033Trp) | |
12 | g.80358895del | CA2511983320 | OTOGL | c.6262del (p.Glu2088LysfsTer8) c.202del (p.Glu68LysfsTer2) c.6127del (p.Glu2043LysfsTer8) c.1527+120del c.6235del (p.Glu2079LysfsTer8) n.518del c.6199del (p.Glu2067LysfsTer8) c.286del (p.Glu96LysfsTer8) c.390del c.6286del (p.Glu2096LysfsTer8) c.6133del (p.Glu2045LysfsTer8) c.5920del (p.Glu1974LysfsTer8) c.6100del (p.Glu2034LysfsTer8) | |
12 | g.80358895G>A | CA385888978 | OTOGL | c.6262G>A (p.Glu2088Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) c.1527+120G>A c.6235G>A (p.Glu2079Lys) n.518G>A c.6199G>A (p.Glu2067Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.390G>A c.6286G>A (p.Glu2096Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.6100G>A (p.Glu2034Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.80358895G>C | CA385888979 | OTOGL | c.6262G>C (p.Glu2088Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) c.1527+120G>C c.6235G>C (p.Glu2079Gln) n.518G>C c.6199G>C (p.Glu2067Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.390G>C c.6286G>C (p.Glu2096Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.6100G>C (p.Glu2034Gln) | |
12 | g.80358895G>T | CA385888980 | OTOGL | c.6262G>T (p.Glu2088Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) c.1527+120G>T c.6235G>T (p.Glu2079Ter) n.518G>T c.6199G>T (p.Glu2067Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.390G>T c.6286G>T (p.Glu2096Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.6100G>T (p.Glu2034Ter) | |
12 | g.80358896A>C | CA385888983 | OTOGL | c.6263A>C (p.Glu2088Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) c.1527+121A>C c.6236A>C (p.Glu2079Ala) n.519A>C c.6200A>C (p.Glu2067Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.391A>C c.6287A>C (p.Glu2096Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.6101A>C (p.Glu2034Ala) | |
12 | g.80358896A>G | CA385888981 | OTOGL | c.6263A>G (p.Glu2088Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) c.1527+121A>G c.6236A>G (p.Glu2079Gly) n.519A>G c.6200A>G (p.Glu2067Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.391A>G c.6287A>G (p.Glu2096Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.6101A>G (p.Glu2034Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.80358896A>T | CA385888982 | OTOGL | c.6263A>T (p.Glu2088Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) c.1527+121A>T c.6236A>T (p.Glu2079Val) n.519A>T c.6200A>T (p.Glu2067Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.391A>T c.6287A>T (p.Glu2096Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.6101A>T (p.Glu2034Val) | |
12 | g.80358897A>C | CA385888984 | OTOGL | c.6264A>C (p.Glu2088Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) c.1527+122A>C c.6237A>C (p.Glu2079Asp) n.520A>C c.6201A>C (p.Glu2067Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.392A>C c.6288A>C (p.Glu2096Asp) c.6135A>C (p.Glu2045Asp) c.5922A>C (p.Glu1974Asp) c.6102A>C (p.Glu2034Asp) | |
12 | g.80358897A>G | CA480823821 | OTOGL | c.6264A>G (p.Glu2088=) c.204A>G (p.Glu68=) c.6129A>G (p.Glu2043=) c.1527+122A>G c.6237A>G (p.Glu2079=) n.520A>G c.6201A>G (p.Glu2067=) c.288A>G (p.Glu96=) c.392A>G c.6288A>G (p.Glu2096=) c.6135A>G (p.Glu2045=) c.5922A>G (p.Glu1974=) c.6102A>G (p.Glu2034=) | gnomAD v4 |
12 | g.80358897A>T | CA385888985 | OTOGL | c.6264A>T (p.Glu2088Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) c.1527+122A>T c.6237A>T (p.Glu2079Asp) n.520A>T c.6201A>T (p.Glu2067Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.392A>T c.6288A>T (p.Glu2096Asp) c.6135A>T (p.Glu2045Asp) c.5922A>T (p.Glu1974Asp) c.6102A>T (p.Glu2034Asp) | |
12 | g.80358898G>A | CA385888986 | OTOGL | c.6265G>A (p.Val2089Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.6130G>A (p.Val2044Met) c.1527+123G>A c.6238G>A (p.Val2080Met) n.521G>A c.6202G>A (p.Val2068Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.393G>A c.6289G>A (p.Val2097Met) c.6136G>A (p.Val2046Met) c.5923G>A (p.Val1975Met) c.6103G>A (p.Val2035Met) | |
12 | g.80358898G>C | CA385888987 | OTOGL | c.6265G>C (p.Val2089Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.6130G>C (p.Val2044Leu) c.1527+123G>C c.6238G>C (p.Val2080Leu) n.521G>C c.6202G>C (p.Val2068Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.393G>C c.6289G>C (p.Val2097Leu) c.6136G>C (p.Val2046Leu) c.5923G>C (p.Val1975Leu) c.6103G>C (p.Val2035Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.80358898G= | CA2049208582 | OTOGL | c.6265G= (p.Val2089=) c.205G= (p.Val69=) c.6130G= (p.Val2044=) c.1527+123G= c.6238G= (p.Val2080=) n.521G= c.6202G= (p.Val2068=) c.289G= (p.Val97=) c.393G= c.6289G= (p.Val2097=) c.6136G= (p.Val2046=) c.5923G= (p.Val1975=) c.6103G= (p.Val2035=) | |
12 | g.80358898G>T | CA6701961 | OTOGL | c.6265G>T (p.Val2089Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.6130G>T (p.Val2044Leu) c.1527+123G>T c.6238G>T (p.Val2080Leu) n.521G>T c.6202G>T (p.Val2068Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.393G>T c.6289G>T (p.Val2097Leu) c.6136G>T (p.Val2046Leu) c.5923G>T (p.Val1975Leu) c.6103G>T (p.Val2035Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358899T>A | CA385888988 | OTOGL | c.6266T>A (p.Val2089Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.6131T>A (p.Val2044Glu) c.1527+124T>A c.6239T>A (p.Val2080Glu) n.522T>A c.6203T>A (p.Val2068Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.394T>A c.6290T>A (p.Val2097Glu) c.6137T>A (p.Val2046Glu) c.5924T>A (p.Val1975Glu) c.6104T>A (p.Val2035Glu) | |
12 | g.80358899T>C | CA385888989 | OTOGL | c.6266T>C (p.Val2089Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.6131T>C (p.Val2044Ala) c.1527+124T>C c.6239T>C (p.Val2080Ala) n.522T>C c.6203T>C (p.Val2068Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.394T>C c.6290T>C (p.Val2097Ala) c.6137T>C (p.Val2046Ala) c.5924T>C (p.Val1975Ala) c.6104T>C (p.Val2035Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.80358899T>G | CA385888990 | OTOGL | c.6266T>G (p.Val2089Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.6131T>G (p.Val2044Gly) c.1527+124T>G c.6239T>G (p.Val2080Gly) n.522T>G c.6203T>G (p.Val2068Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.394T>G c.6290T>G (p.Val2097Gly) c.6137T>G (p.Val2046Gly) c.5924T>G (p.Val1975Gly) c.6104T>G (p.Val2035Gly) | |
12 | g.80358900G>A | CA480823832 | OTOGL | c.6267G>A (p.Val2089=) c.207G>A (p.Val69=) c.6132G>A (p.Val2044=) c.1527+125G>A c.6240G>A (p.Val2080=) n.523G>A c.6204G>A (p.Val2068=) c.291G>A (p.Val97=) c.395G>A c.6291G>A (p.Val2097=) c.6138G>A (p.Val2046=) c.5925G>A (p.Val1975=) c.6105G>A (p.Val2035=) | gnomAD v4 |
12 | g.80358900G>C | CA480823830 | OTOGL | c.6267G>C (p.Val2089=) c.207G>C (p.Val69=) c.6132G>C (p.Val2044=) c.1527+125G>C c.6240G>C (p.Val2080=) n.523G>C c.6204G>C (p.Val2068=) c.291G>C (p.Val97=) c.395G>C c.6291G>C (p.Val2097=) c.6138G>C (p.Val2046=) c.5925G>C (p.Val1975=) c.6105G>C (p.Val2035=) | |
12 | g.80358900G>T | CA480823831 | OTOGL | c.6267G>T (p.Val2089=) c.207G>T (p.Val69=) c.6132G>T (p.Val2044=) c.1527+125G>T c.6240G>T (p.Val2080=) n.523G>T c.6204G>T (p.Val2068=) c.291G>T (p.Val97=) c.395G>T c.6291G>T (p.Val2097=) c.6138G>T (p.Val2046=) c.5925G>T (p.Val1975=) c.6105G>T (p.Val2035=) | gnomAD v4 |
12 | g.80358901del | CA2575235850 | OTOGL | c.6267+1del c.207+1del c.6132+1del c.1527+126del c.6240+1del n.523+1del c.6204+1del c.291+1del c.395+1del c.6291+1del c.6138+1del c.5925+1del c.6105+1del | gnomAD v4 |
12 | g.80358901G>A | CA385888991 | OTOGL | c.6267+1G>A (n.6267+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.6132+1G>A (n.6132+1G>A) c.1527+126G>A c.6240+1G>A (n.6240+1G>A) n.523+1G>A c.6204+1G>A (n.6204+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.395+1G>A c.6291+1G>A (n.6291+1G>A) c.6138+1G>A (n.6138+1G>A) c.5925+1G>A (n.5925+1G>A) c.6105+1G>A (n.6105+1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358901G>C | CA385888992 | OTOGL | c.6267+1G>C (n.6267+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.6132+1G>C (n.6132+1G>C) c.1527+126G>C c.6240+1G>C (n.6240+1G>C) n.523+1G>C c.6204+1G>C (n.6204+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.395+1G>C c.6291+1G>C (n.6291+1G>C) c.6138+1G>C (n.6138+1G>C) c.5925+1G>C (n.5925+1G>C) c.6105+1G>C (n.6105+1G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358901G= | CA2049208583 | OTOGL | c.6267+1G= (n.6267+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) c.6132+1G= (n.6132+1G=) c.1527+126G= c.6240+1G= (n.6240+1G=) n.523+1G= c.6204+1G= (n.6204+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) c.395+1G= c.6291+1G= (n.6291+1G=) c.6138+1G= (n.6138+1G=) c.5925+1G= (n.5925+1G=) c.6105+1G= (n.6105+1G=) | |
12 | g.80358901G>T | CA385888993 | OTOGL | c.6267+1G>T (n.6267+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.6132+1G>T (n.6132+1G>T) c.1527+126G>T c.6240+1G>T (n.6240+1G>T) n.523+1G>T c.6204+1G>T (n.6204+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.395+1G>T c.6291+1G>T (n.6291+1G>T) c.6138+1G>T (n.6138+1G>T) c.5925+1G>T (n.5925+1G>T) c.6105+1G>T (n.6105+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358902T>A | CA385888995 | OTOGL | c.6267+2T>A (n.6267+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.6132+2T>A (n.6132+2T>A) c.1527+127T>A c.6240+2T>A (n.6240+2T>A) n.523+2T>A c.6204+2T>A (n.6204+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.395+2T>A c.6291+2T>A (n.6291+2T>A) c.6138+2T>A (n.6138+2T>A) c.5925+2T>A (n.5925+2T>A) c.6105+2T>A (n.6105+2T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358902T>C | CA385888996 | OTOGL | c.6267+2T>C (n.6267+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.6132+2T>C (n.6132+2T>C) c.1527+127T>C c.6240+2T>C (n.6240+2T>C) n.523+2T>C c.6204+2T>C (n.6204+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.395+2T>C c.6291+2T>C (n.6291+2T>C) c.6138+2T>C (n.6138+2T>C) c.5925+2T>C (n.5925+2T>C) c.6105+2T>C (n.6105+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358902T>G | CA385888994 | OTOGL | c.6267+2T>G (n.6267+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.6132+2T>G (n.6132+2T>G) c.1527+127T>G c.6240+2T>G (n.6240+2T>G) n.523+2T>G c.6204+2T>G (n.6204+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.395+2T>G c.6291+2T>G (n.6291+2T>G) c.6138+2T>G (n.6138+2T>G) c.5925+2T>G (n.5925+2T>G) c.6105+2T>G (n.6105+2T>G) | |
12 | g.80358903A= | CA2049208584 | OTOGL | c.6267+3A= (n.6267+3A=) c.207+3A= (n.207+3A=) c.6132+3A= (n.6132+3A=) c.1527+128A= c.6240+3A= (n.6240+3A=) n.523+3A= c.6204+3A= (n.6204+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) c.395+3A= c.6291+3A= (n.6291+3A=) c.6138+3A= (n.6138+3A=) c.5925+3A= (n.5925+3A=) c.6105+3A= (n.6105+3A=) | |
12 | g.80358903A>G | CA606202949 | OTOGL | c.6267+3A>G (n.6267+3A>G) c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.6132+3A>G (n.6132+3A>G) c.1527+128A>G c.6240+3A>G (n.6240+3A>G) n.523+3A>G c.6204+3A>G (n.6204+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.395+3A>G c.6291+3A>G (n.6291+3A>G) c.6138+3A>G (n.6138+3A>G) c.5925+3A>G (n.5925+3A>G) c.6105+3A>G (n.6105+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358903A>T | CA2049208585 | OTOGL | c.6267+3A>T (n.6267+3A>T) c.207+3A>T (n.207+3A>T) c.6132+3A>T (n.6132+3A>T) c.1527+128A>T c.6240+3A>T (n.6240+3A>T) n.523+3A>T c.6204+3A>T (n.6204+3A>T) c.291+3A>T (n.291+3A>T) c.395+3A>T c.6291+3A>T (n.6291+3A>T) c.6138+3A>T (n.6138+3A>T) c.5925+3A>T (n.5925+3A>T) c.6105+3A>T (n.6105+3A>T) | dbSNP |
12 | g.80358904del | CA2575235851 | OTOGL | c.6267+4del (n.6267+4del) c.207+4del (n.207+4del) c.6132+4del (n.6132+4del) c.1527+129del c.6240+4del (n.6240+4del) n.523+4del c.6204+4del (n.6204+4del) c.291+4del (n.291+4del) c.395+4del c.6291+4del (n.6291+4del) c.6138+4del (n.6138+4del) c.5925+4del (n.5925+4del) c.6105+4del (n.6105+4del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358904A>G | CA2620017130 | OTOGL | c.6267+4A>G (n.6267+4A>G) c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.6132+4A>G (n.6132+4A>G) c.1527+129A>G c.6240+4A>G (n.6240+4A>G) n.523+4A>G c.6204+4A>G (n.6204+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) c.395+4A>G c.6291+4A>G (n.6291+4A>G) c.6138+4A>G (n.6138+4A>G) c.5925+4A>G (n.5925+4A>G) c.6105+4A>G (n.6105+4A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358904A>T | CA2620017131 | OTOGL | c.6267+4A>T (n.6267+4A>T) c.207+4A>T (n.207+4A>T) c.6132+4A>T (n.6132+4A>T) c.1527+129A>T c.6240+4A>T (n.6240+4A>T) n.523+4A>T c.6204+4A>T (n.6204+4A>T) c.291+4A>T (n.291+4A>T) c.395+4A>T c.6291+4A>T (n.6291+4A>T) c.6138+4A>T (n.6138+4A>T) c.5925+4A>T (n.5925+4A>T) c.6105+4A>T (n.6105+4A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358905G>T | CA2620017132 | OTOGL | c.6267+5G>T (n.6267+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) c.6132+5G>T (n.6132+5G>T) c.1527+130G>T c.6240+5G>T (n.6240+5G>T) n.523+5G>T c.6204+5G>T (n.6204+5G>T) c.291+5G>T (n.291+5G>T) c.395+5G>T c.6291+5G>T (n.6291+5G>T) c.6138+5G>T (n.6138+5G>T) c.5925+5G>T (n.5925+5G>T) c.6105+5G>T (n.6105+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358906A>G | CA2620017133 | OTOGL | c.6267+6A>G (n.6267+6A>G) c.207+6A>G (n.207+6A>G) c.6132+6A>G (n.6132+6A>G) c.1527+131A>G c.6240+6A>G (n.6240+6A>G) n.523+6A>G c.6204+6A>G (n.6204+6A>G) c.291+6A>G (n.291+6A>G) c.395+6A>G c.6291+6A>G (n.6291+6A>G) c.6138+6A>G (n.6138+6A>G) c.5925+6A>G (n.5925+6A>G) c.6105+6A>G (n.6105+6A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358907A>G | CA2620017134 | OTOGL | c.6267+7A>G (n.6267+7A>G) c.207+7A>G (n.207+7A>G) c.6132+7A>G (n.6132+7A>G) c.1527+132A>G c.6240+7A>G (n.6240+7A>G) n.523+7A>G c.6204+7A>G (n.6204+7A>G) c.291+7A>G (n.291+7A>G) c.395+7A>G c.6291+7A>G (n.6291+7A>G) c.6138+7A>G (n.6138+7A>G) c.5925+7A>G (n.5925+7A>G) c.6105+7A>G (n.6105+7A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358907_80358908delinsAC | CA2049208586 | OTOGL | c.6267+7_6267+8delinsAC (n.6267+7_6267+8delinsAC) c.207+7_207+8delinsAC (n.207+7_207+8delinsAC) c.6132+7_6132+8delinsAC (n.6132+7_6132+8delinsAC) c.1527+132_1527+133delinsAC c.6240+7_6240+8delinsAC (n.6240+7_6240+8delinsAC) n.523+7_523+8delinsAC c.6204+7_6204+8delinsAC (n.6204+7_6204+8delinsAC) c.291+7_291+8delinsAC (n.291+7_291+8delinsAC) c.395+7_395+8delinsAC c.6291+7_6291+8delinsAC (n.6291+7_6291+8delinsAC) c.6138+7_6138+8delinsAC (n.6138+7_6138+8delinsAC) c.5925+7_5925+8delinsAC (n.5925+7_5925+8delinsAC) c.6105+7_6105+8delinsAC (n.6105+7_6105+8delinsAC) | |
12 | g.80358908del | CA919129276 | OTOGL | c.6267+8del (n.6267+8del) c.207+8del (n.207+8del) c.6132+8del (n.6132+8del) c.1527+133del c.6240+8del (n.6240+8del) n.523+8del c.6204+8del (n.6204+8del) c.291+8del (n.291+8del) c.395+8del c.6291+8del (n.6291+8del) c.6138+8del (n.6138+8del) c.5925+8del (n.5925+8del) c.6105+8del (n.6105+8del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358908C>A | CA2620017135 | OTOGL | c.6267+8C>A (n.6267+8C>A) c.207+8C>A (n.207+8C>A) c.6132+8C>A (n.6132+8C>A) c.1527+133C>A c.6240+8C>A (n.6240+8C>A) n.523+8C>A c.6204+8C>A (n.6204+8C>A) c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.395+8C>A c.6291+8C>A (n.6291+8C>A) c.6138+8C>A (n.6138+8C>A) c.5925+8C>A (n.5925+8C>A) c.6105+8C>A (n.6105+8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358908C>T | CA2620017136 | OTOGL | c.6267+8C>T (n.6267+8C>T) c.207+8C>T (n.207+8C>T) c.6132+8C>T (n.6132+8C>T) c.1527+133C>T c.6240+8C>T (n.6240+8C>T) n.523+8C>T c.6204+8C>T (n.6204+8C>T) c.291+8C>T (n.291+8C>T) c.395+8C>T c.6291+8C>T (n.6291+8C>T) c.6138+8C>T (n.6138+8C>T) c.5925+8C>T (n.5925+8C>T) c.6105+8C>T (n.6105+8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358909A= | CA2049208587 | OTOGL | c.6267+9A= (n.6267+9A=) c.207+9A= (n.207+9A=) c.6132+9A= (n.6132+9A=) c.1527+134A= c.6240+9A= (n.6240+9A=) n.523+9A= c.6204+9A= (n.6204+9A=) c.291+9A= (n.291+9A=) c.395+9A= c.6291+9A= (n.6291+9A=) c.6138+9A= (n.6138+9A=) c.5925+9A= (n.5925+9A=) c.6105+9A= (n.6105+9A=) | |
12 | g.80358909A>G | CA240239898 | OTOGL | c.6267+9A>G (n.6267+9A>G) c.207+9A>G (n.207+9A>G) c.6132+9A>G (n.6132+9A>G) c.1527+134A>G c.6240+9A>G (n.6240+9A>G) n.523+9A>G c.6204+9A>G (n.6204+9A>G) c.291+9A>G (n.291+9A>G) c.395+9A>G c.6291+9A>G (n.6291+9A>G) c.6138+9A>G (n.6138+9A>G) c.5925+9A>G (n.5925+9A>G) c.6105+9A>G (n.6105+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358909A>T | CA2620017137 | OTOGL | c.6267+9A>T (n.6267+9A>T) c.207+9A>T (n.207+9A>T) c.6132+9A>T (n.6132+9A>T) c.1527+134A>T c.6240+9A>T (n.6240+9A>T) n.523+9A>T c.6204+9A>T (n.6204+9A>T) c.291+9A>T (n.291+9A>T) c.395+9A>T c.6291+9A>T (n.6291+9A>T) c.6138+9A>T (n.6138+9A>T) c.5925+9A>T (n.5925+9A>T) c.6105+9A>T (n.6105+9A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358910C>A | CA2620017138 | OTOGL | c.6267+10C>A (n.6267+10C>A) c.207+10C>A (n.207+10C>A) c.6132+10C>A (n.6132+10C>A) c.1527+135C>A c.6240+10C>A (n.6240+10C>A) n.523+10C>A c.6204+10C>A (n.6204+10C>A) c.291+10C>A (n.291+10C>A) c.395+10C>A c.6291+10C>A (n.6291+10C>A) c.6138+10C>A (n.6138+10C>A) c.5925+10C>A (n.5925+10C>A) c.6105+10C>A (n.6105+10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358910C>T | CA606202953 | OTOGL | c.6267+10C>T (n.6267+10C>T) c.207+10C>T (n.207+10C>T) c.6132+10C>T (n.6132+10C>T) c.1527+135C>T c.6240+10C>T (n.6240+10C>T) n.523+10C>T c.6204+10C>T (n.6204+10C>T) c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.395+10C>T c.6291+10C>T (n.6291+10C>T) c.6138+10C>T (n.6138+10C>T) c.5925+10C>T (n.5925+10C>T) c.6105+10C>T (n.6105+10C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358910_80358912delinsCAT | CA2049208588 | OTOGL | c.6267+10_6267+12delinsCAT (n.6267+10_6267+12delinsCAT) c.207+10_207+12delinsCAT (n.207+10_207+12delinsCAT) c.6132+10_6132+12delinsCAT (n.6132+10_6132+12delinsCAT) c.1527+135_1527+137delinsCAT c.6240+10_6240+12delinsCAT (n.6240+10_6240+12delinsCAT) n.523+10_523+12delinsCAT c.6204+10_6204+12delinsCAT (n.6204+10_6204+12delinsCAT) c.291+10_291+12delinsCAT (n.291+10_291+12delinsCAT) c.395+10_395+12delinsCAT c.6291+10_6291+12delinsCAT (n.6291+10_6291+12delinsCAT) c.6138+10_6138+12delinsCAT (n.6138+10_6138+12delinsCAT) c.5925+10_5925+12delinsCAT (n.5925+10_5925+12delinsCAT) c.6105+10_6105+12delinsCAT (n.6105+10_6105+12delinsCAT) | |
12 | g.80358911A= | CA2049208589 | OTOGL | c.6267+11A= (n.6267+11A=) c.207+11A= (n.207+11A=) c.6132+11A= (n.6132+11A=) c.1527+136A= c.6240+11A= (n.6240+11A=) n.523+11A= c.6204+11A= (n.6204+11A=) c.291+11A= (n.291+11A=) c.395+11A= c.6291+11A= (n.6291+11A=) c.6138+11A= (n.6138+11A=) c.5925+11A= (n.5925+11A=) c.6105+11A= (n.6105+11A=) | |
12 | g.80358911A>G | CA6701962 | OTOGL | c.6267+11A>G (n.6267+11A>G) c.207+11A>G (n.207+11A>G) c.6132+11A>G (n.6132+11A>G) c.1527+136A>G c.6240+11A>G (n.6240+11A>G) n.523+11A>G c.6204+11A>G (n.6204+11A>G) c.291+11A>G (n.291+11A>G) c.395+11A>G c.6291+11A>G (n.6291+11A>G) c.6138+11A>G (n.6138+11A>G) c.5925+11A>G (n.5925+11A>G) c.6105+11A>G (n.6105+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358913_80358914del | CA606202955 | OTOGL | c.6267+13_6267+14del (n.6267+13_6267+14del) c.207+13_207+14del (n.207+13_207+14del) c.6132+13_6132+14del (n.6132+13_6132+14del) c.1527+138_1527+139del c.6240+13_6240+14del (n.6240+13_6240+14del) n.523+13_523+14del c.6204+13_6204+14del (n.6204+13_6204+14del) c.291+13_291+14del (n.291+13_291+14del) c.395+13_395+14del c.6291+13_6291+14del (n.6291+13_6291+14del) c.6138+13_6138+14del (n.6138+13_6138+14del) c.5925+13_5925+14del (n.5925+13_5925+14del) c.6105+13_6105+14del (n.6105+13_6105+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358913A= | CA2049208590 | OTOGL | c.6267+13A= (n.6267+13A=) c.207+13A= (n.207+13A=) c.6132+13A= (n.6132+13A=) c.1527+138A= c.6240+13A= (n.6240+13A=) n.523+13A= c.6204+13A= (n.6204+13A=) c.291+13A= (n.291+13A=) c.395+13A= c.6291+13A= (n.6291+13A=) c.6138+13A= (n.6138+13A=) c.5925+13A= (n.5925+13A=) c.6105+13A= (n.6105+13A=) | |
12 | g.80358913A>G | CA606202959 | OTOGL | c.6267+13A>G (n.6267+13A>G) c.207+13A>G (n.207+13A>G) c.6132+13A>G (n.6132+13A>G) c.1527+138A>G c.6240+13A>G (n.6240+13A>G) n.523+13A>G c.6204+13A>G (n.6204+13A>G) c.291+13A>G (n.291+13A>G) c.395+13A>G c.6291+13A>G (n.6291+13A>G) c.6138+13A>G (n.6138+13A>G) c.5925+13A>G (n.5925+13A>G) c.6105+13A>G (n.6105+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358914T>G | CA606202961 | OTOGL | c.6267+14T>G (n.6267+14T>G) c.207+14T>G (n.207+14T>G) c.6132+14T>G (n.6132+14T>G) c.1527+139T>G c.6240+14T>G (n.6240+14T>G) n.523+14T>G c.6204+14T>G (n.6204+14T>G) c.291+14T>G (n.291+14T>G) c.395+14T>G c.6291+14T>G (n.6291+14T>G) c.6138+14T>G (n.6138+14T>G) c.5925+14T>G (n.5925+14T>G) c.6105+14T>G (n.6105+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358914T= | CA2049208591 | OTOGL | c.6267+14T= (n.6267+14T=) c.207+14T= (n.207+14T=) c.6132+14T= (n.6132+14T=) c.1527+139T= c.6240+14T= (n.6240+14T=) n.523+14T= c.6204+14T= (n.6204+14T=) c.291+14T= (n.291+14T=) c.395+14T= c.6291+14T= (n.6291+14T=) c.6138+14T= (n.6138+14T=) c.5925+14T= (n.5925+14T=) c.6105+14T= (n.6105+14T=) | |
12 | g.80358917del | CA2620017139 | OTOGL | c.6267+17del (n.6267+17del) c.207+17del (n.207+17del) c.6132+17del (n.6132+17del) c.1527+142del c.6240+17del (n.6240+17del) n.523+17del c.6204+17del (n.6204+17del) c.291+17del (n.291+17del) c.395+17del c.6291+17del (n.6291+17del) c.6138+17del (n.6138+17del) c.5925+17del (n.5925+17del) c.6105+17del (n.6105+17del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358915T>C | CA2620017140 | OTOGL | c.6267+15T>C (n.6267+15T>C) c.207+15T>C (n.207+15T>C) c.6132+15T>C (n.6132+15T>C) c.1527+140T>C c.6240+15T>C (n.6240+15T>C) n.523+15T>C c.6204+15T>C (n.6204+15T>C) c.291+15T>C (n.291+15T>C) c.395+15T>C c.6291+15T>C (n.6291+15T>C) c.6138+15T>C (n.6138+15T>C) c.5925+15T>C (n.5925+15T>C) c.6105+15T>C (n.6105+15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358916T>C | CA2620017141 | OTOGL | c.6267+16T>C (n.6267+16T>C) c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.6132+16T>C (n.6132+16T>C) c.1527+141T>C c.6240+16T>C (n.6240+16T>C) n.523+16T>C c.6204+16T>C (n.6204+16T>C) c.291+16T>C (n.291+16T>C) c.395+16T>C c.6291+16T>C (n.6291+16T>C) c.6138+16T>C (n.6138+16T>C) c.5925+16T>C (n.5925+16T>C) c.6105+16T>C (n.6105+16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358916T>G | CA606202963 | OTOGL | c.6267+16T>G (n.6267+16T>G) c.207+16T>G (n.207+16T>G) c.6132+16T>G (n.6132+16T>G) c.1527+141T>G c.6240+16T>G (n.6240+16T>G) n.523+16T>G c.6204+16T>G (n.6204+16T>G) c.291+16T>G (n.291+16T>G) c.395+16T>G c.6291+16T>G (n.6291+16T>G) c.6138+16T>G (n.6138+16T>G) c.5925+16T>G (n.5925+16T>G) c.6105+16T>G (n.6105+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358916T= | CA2049208592 | OTOGL | c.6267+16T= (n.6267+16T=) c.207+16T= (n.207+16T=) c.6132+16T= (n.6132+16T=) c.1527+141T= c.6240+16T= (n.6240+16T=) n.523+16T= c.6204+16T= (n.6204+16T=) c.291+16T= (n.291+16T=) c.395+16T= c.6291+16T= (n.6291+16T=) c.6138+16T= (n.6138+16T=) c.5925+16T= (n.5925+16T=) c.6105+16T= (n.6105+16T=) | |
12 | g.80358917T>A | CA2620017142 | OTOGL | c.6267+17T>A (n.6267+17T>A) c.207+17T>A (n.207+17T>A) c.6132+17T>A (n.6132+17T>A) c.1527+142T>A c.6240+17T>A (n.6240+17T>A) n.523+17T>A c.6204+17T>A (n.6204+17T>A) c.291+17T>A (n.291+17T>A) c.395+17T>A c.6291+17T>A (n.6291+17T>A) c.6138+17T>A (n.6138+17T>A) c.5925+17T>A (n.5925+17T>A) c.6105+17T>A (n.6105+17T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358918G>A | CA2620017143 | OTOGL | c.6267+18G>A (n.6267+18G>A) c.207+18G>A (n.207+18G>A) c.6132+18G>A (n.6132+18G>A) c.1527+143G>A c.6240+18G>A (n.6240+18G>A) n.523+18G>A c.6204+18G>A (n.6204+18G>A) c.291+18G>A (n.291+18G>A) c.395+18G>A c.6291+18G>A (n.6291+18G>A) c.6138+18G>A (n.6138+18G>A) c.5925+18G>A (n.5925+18G>A) c.6105+18G>A (n.6105+18G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358918G>T | CA2620017144 | OTOGL | c.6267+18G>T (n.6267+18G>T) c.207+18G>T (n.207+18G>T) c.6132+18G>T (n.6132+18G>T) c.1527+143G>T c.6240+18G>T (n.6240+18G>T) n.523+18G>T c.6204+18G>T (n.6204+18G>T) c.291+18G>T (n.291+18G>T) c.395+18G>T c.6291+18G>T (n.6291+18G>T) c.6138+18G>T (n.6138+18G>T) c.5925+18G>T (n.5925+18G>T) c.6105+18G>T (n.6105+18G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358920T>A | CA2620017145 | OTOGL | c.6267+20T>A (n.6267+20T>A) c.207+20T>A (n.207+20T>A) c.6132+20T>A (n.6132+20T>A) c.1527+145T>A c.6240+20T>A (n.6240+20T>A) n.523+20T>A c.6204+20T>A (n.6204+20T>A) c.291+20T>A (n.291+20T>A) c.395+20T>A c.6291+20T>A (n.6291+20T>A) c.6138+20T>A (n.6138+20T>A) c.5925+20T>A (n.5925+20T>A) c.6105+20T>A (n.6105+20T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358920T>C | CA2620017146 | OTOGL | c.6267+20T>C (n.6267+20T>C) c.207+20T>C (n.207+20T>C) c.6132+20T>C (n.6132+20T>C) c.1527+145T>C c.6240+20T>C (n.6240+20T>C) n.523+20T>C c.6204+20T>C (n.6204+20T>C) c.291+20T>C (n.291+20T>C) c.395+20T>C c.6291+20T>C (n.6291+20T>C) c.6138+20T>C (n.6138+20T>C) c.5925+20T>C (n.5925+20T>C) c.6105+20T>C (n.6105+20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358921T>A | CA606202964 | OTOGL | c.6267+21T>A (n.6267+21T>A) c.207+21T>A (n.207+21T>A) c.6132+21T>A (n.6132+21T>A) c.1527+146T>A c.6240+21T>A (n.6240+21T>A) n.523+21T>A c.6204+21T>A (n.6204+21T>A) c.291+21T>A (n.291+21T>A) c.395+21T>A c.6291+21T>A (n.6291+21T>A) c.6138+21T>A (n.6138+21T>A) c.5925+21T>A (n.5925+21T>A) c.6105+21T>A (n.6105+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358921T>C | CA2620017147 | OTOGL | c.6267+21T>C (n.6267+21T>C) c.207+21T>C (n.207+21T>C) c.6132+21T>C (n.6132+21T>C) c.1527+146T>C c.6240+21T>C (n.6240+21T>C) n.523+21T>C c.6204+21T>C (n.6204+21T>C) c.291+21T>C (n.291+21T>C) c.395+21T>C c.6291+21T>C (n.6291+21T>C) c.6138+21T>C (n.6138+21T>C) c.5925+21T>C (n.5925+21T>C) c.6105+21T>C (n.6105+21T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358921T>G | CA949677791 | OTOGL | c.6267+21T>G (n.6267+21T>G) c.207+21T>G (n.207+21T>G) c.6132+21T>G (n.6132+21T>G) c.1527+146T>G c.6240+21T>G (n.6240+21T>G) n.523+21T>G c.6204+21T>G (n.6204+21T>G) c.291+21T>G (n.291+21T>G) c.395+21T>G c.6291+21T>G (n.6291+21T>G) c.6138+21T>G (n.6138+21T>G) c.5925+21T>G (n.5925+21T>G) c.6105+21T>G (n.6105+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358921T= | CA2049208593 | OTOGL | c.6267+21T= (n.6267+21T=) c.207+21T= (n.207+21T=) c.6132+21T= (n.6132+21T=) c.1527+146T= c.6240+21T= (n.6240+21T=) n.523+21T= c.6204+21T= (n.6204+21T=) c.291+21T= (n.291+21T=) c.395+21T= c.6291+21T= (n.6291+21T=) c.6138+21T= (n.6138+21T=) c.5925+21T= (n.5925+21T=) c.6105+21T= (n.6105+21T=) | |
12 | g.80358922G>A | CA2620017148 | OTOGL | c.6267+22G>A (n.6267+22G>A) c.207+22G>A (n.207+22G>A) c.6132+22G>A (n.6132+22G>A) c.1527+147G>A c.6240+22G>A (n.6240+22G>A) n.523+22G>A c.6204+22G>A (n.6204+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.395+22G>A c.6291+22G>A (n.6291+22G>A) c.6138+22G>A (n.6138+22G>A) c.5925+22G>A (n.5925+22G>A) c.6105+22G>A (n.6105+22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358922G>T | CA2620017149 | OTOGL | c.6267+22G>T (n.6267+22G>T) c.207+22G>T (n.207+22G>T) c.6132+22G>T (n.6132+22G>T) c.1527+147G>T c.6240+22G>T (n.6240+22G>T) n.523+22G>T c.6204+22G>T (n.6204+22G>T) c.291+22G>T (n.291+22G>T) c.395+22G>T c.6291+22G>T (n.6291+22G>T) c.6138+22G>T (n.6138+22G>T) c.5925+22G>T (n.5925+22G>T) c.6105+22G>T (n.6105+22G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358923A= | CA2049208594 | OTOGL | c.6267+23A= (n.6267+23A=) c.207+23A= (n.207+23A=) c.6132+23A= (n.6132+23A=) c.1527+148A= c.6240+23A= (n.6240+23A=) n.523+23A= c.6204+23A= (n.6204+23A=) c.291+23A= (n.291+23A=) c.395+23A= c.6291+23A= (n.6291+23A=) c.6138+23A= (n.6138+23A=) c.5925+23A= (n.5925+23A=) c.6105+23A= (n.6105+23A=) | |
12 | g.80358923A>G | CA606202966 | OTOGL | c.6267+23A>G (n.6267+23A>G) c.207+23A>G (n.207+23A>G) c.6132+23A>G (n.6132+23A>G) c.1527+148A>G c.6240+23A>G (n.6240+23A>G) n.523+23A>G c.6204+23A>G (n.6204+23A>G) c.291+23A>G (n.291+23A>G) c.395+23A>G c.6291+23A>G (n.6291+23A>G) c.6138+23A>G (n.6138+23A>G) c.5925+23A>G (n.5925+23A>G) c.6105+23A>G (n.6105+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358924C>A | CA2620017150 | OTOGL | c.6267+24C>A (n.6267+24C>A) c.207+24C>A (n.207+24C>A) c.6132+24C>A (n.6132+24C>A) c.1527+149C>A c.6240+24C>A (n.6240+24C>A) n.523+24C>A c.6204+24C>A (n.6204+24C>A) c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.395+24C>A c.6291+24C>A (n.6291+24C>A) c.6138+24C>A (n.6138+24C>A) c.5925+24C>A (n.5925+24C>A) c.6105+24C>A (n.6105+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358924C= | CA2049208595 | OTOGL | c.6267+24C= (n.6267+24C=) c.207+24C= (n.207+24C=) c.6132+24C= (n.6132+24C=) c.1527+149C= c.6240+24C= (n.6240+24C=) n.523+24C= c.6204+24C= (n.6204+24C=) c.291+24C= (n.291+24C=) c.395+24C= c.6291+24C= (n.6291+24C=) c.6138+24C= (n.6138+24C=) c.5925+24C= (n.5925+24C=) c.6105+24C= (n.6105+24C=) | |
12 | g.80358924C>T | CA913749017 | OTOGL | c.6267+24C>T (n.6267+24C>T) c.207+24C>T (n.207+24C>T) c.6132+24C>T (n.6132+24C>T) c.1527+149C>T c.6240+24C>T (n.6240+24C>T) n.523+24C>T c.6204+24C>T (n.6204+24C>T) c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.395+24C>T c.6291+24C>T (n.6291+24C>T) c.6138+24C>T (n.6138+24C>T) c.5925+24C>T (n.5925+24C>T) c.6105+24C>T (n.6105+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358925T>A | CA2620017151 | OTOGL | c.6267+25T>A (n.6267+25T>A) c.207+25T>A (n.207+25T>A) c.6132+25T>A (n.6132+25T>A) c.1527+150T>A c.6240+25T>A (n.6240+25T>A) n.523+25T>A c.6204+25T>A (n.6204+25T>A) c.291+25T>A (n.291+25T>A) c.395+25T>A c.6291+25T>A (n.6291+25T>A) c.6138+25T>A (n.6138+25T>A) c.5925+25T>A (n.5925+25T>A) c.6105+25T>A (n.6105+25T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358926T>A | CA606202968 | OTOGL | c.6267+26T>A (n.6267+26T>A) c.207+26T>A (n.207+26T>A) c.6132+26T>A (n.6132+26T>A) c.1527+151T>A c.6240+26T>A (n.6240+26T>A) n.523+26T>A c.6204+26T>A (n.6204+26T>A) c.291+26T>A (n.291+26T>A) c.395+26T>A c.6291+26T>A (n.6291+26T>A) c.6138+26T>A (n.6138+26T>A) c.5925+26T>A (n.5925+26T>A) c.6105+26T>A (n.6105+26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358926T>C | CA2620017152 | OTOGL | c.6267+26T>C (n.6267+26T>C) c.207+26T>C (n.207+26T>C) c.6132+26T>C (n.6132+26T>C) c.1527+151T>C c.6240+26T>C (n.6240+26T>C) n.523+26T>C c.6204+26T>C (n.6204+26T>C) c.291+26T>C (n.291+26T>C) c.395+26T>C c.6291+26T>C (n.6291+26T>C) c.6138+26T>C (n.6138+26T>C) c.5925+26T>C (n.5925+26T>C) c.6105+26T>C (n.6105+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358926T= | CA2049208596 | OTOGL | c.6267+26T= (n.6267+26T=) c.207+26T= (n.207+26T=) c.6132+26T= (n.6132+26T=) c.1527+151T= c.6240+26T= (n.6240+26T=) n.523+26T= c.6204+26T= (n.6204+26T=) c.291+26T= (n.291+26T=) c.395+26T= c.6291+26T= (n.6291+26T=) c.6138+26T= (n.6138+26T=) c.5925+26T= (n.5925+26T=) c.6105+26T= (n.6105+26T=) | |
12 | g.80358927G>A | CA2796693850 | OTOGL | c.6267+27G>A (n.6267+27G>A) c.207+27G>A (n.207+27G>A) c.6132+27G>A (n.6132+27G>A) c.1527+152G>A c.6240+27G>A (n.6240+27G>A) n.523+27G>A c.6204+27G>A (n.6204+27G>A) c.291+27G>A (n.291+27G>A) c.395+27G>A c.6291+27G>A (n.6291+27G>A) c.6138+27G>A (n.6138+27G>A) c.5925+27G>A (n.5925+27G>A) c.6105+27G>A (n.6105+27G>A) | |
12 | g.80358928T>A | CA6701963 | OTOGL | c.6267+28T>A (n.6267+28T>A) c.207+28T>A (n.207+28T>A) c.6132+28T>A (n.6132+28T>A) c.1527+153T>A c.6240+28T>A (n.6240+28T>A) n.523+28T>A c.6204+28T>A (n.6204+28T>A) c.291+28T>A (n.291+28T>A) c.395+28T>A c.6291+28T>A (n.6291+28T>A) c.6138+28T>A (n.6138+28T>A) c.5925+28T>A (n.5925+28T>A) c.6105+28T>A (n.6105+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358928T>C | CA2620017153 | OTOGL | c.6267+28T>C (n.6267+28T>C) c.207+28T>C (n.207+28T>C) c.6132+28T>C (n.6132+28T>C) c.1527+153T>C c.6240+28T>C (n.6240+28T>C) n.523+28T>C c.6204+28T>C (n.6204+28T>C) c.291+28T>C (n.291+28T>C) c.395+28T>C c.6291+28T>C (n.6291+28T>C) c.6138+28T>C (n.6138+28T>C) c.5925+28T>C (n.5925+28T>C) c.6105+28T>C (n.6105+28T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358928T= | CA2049208597 | OTOGL | c.6267+28T= (n.6267+28T=) c.207+28T= (n.207+28T=) c.6132+28T= (n.6132+28T=) c.1527+153T= c.6240+28T= (n.6240+28T=) n.523+28T= c.6204+28T= (n.6204+28T=) c.291+28T= (n.291+28T=) c.395+28T= c.6291+28T= (n.6291+28T=) c.6138+28T= (n.6138+28T=) c.5925+28T= (n.5925+28T=) c.6105+28T= (n.6105+28T=) | |
12 | g.80358929C>A | CA2620017154 | OTOGL | c.6267+29C>A (n.6267+29C>A) c.207+29C>A (n.207+29C>A) c.6132+29C>A (n.6132+29C>A) c.1527+154C>A c.6240+29C>A (n.6240+29C>A) n.523+29C>A c.6204+29C>A (n.6204+29C>A) c.291+29C>A (n.291+29C>A) c.395+29C>A c.6291+29C>A (n.6291+29C>A) c.6138+29C>A (n.6138+29C>A) c.5925+29C>A (n.5925+29C>A) c.6105+29C>A (n.6105+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358929C>T | CA2575235852 | OTOGL | c.6267+29C>T (n.6267+29C>T) c.207+29C>T (n.207+29C>T) c.6132+29C>T (n.6132+29C>T) c.1527+154C>T c.6240+29C>T (n.6240+29C>T) n.523+29C>T c.6204+29C>T (n.6204+29C>T) c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.395+29C>T c.6291+29C>T (n.6291+29C>T) c.6138+29C>T (n.6138+29C>T) c.5925+29C>T (n.5925+29C>T) c.6105+29C>T (n.6105+29C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358930A= | CA2049208598 | OTOGL | c.6267+30A= (n.6267+30A=) c.207+30A= (n.207+30A=) c.6132+30A= (n.6132+30A=) c.1527+155A= c.6240+30A= (n.6240+30A=) n.523+30A= c.6204+30A= (n.6204+30A=) c.291+30A= (n.291+30A=) c.395+30A= c.6291+30A= (n.6291+30A=) c.6138+30A= (n.6138+30A=) c.5925+30A= (n.5925+30A=) c.6105+30A= (n.6105+30A=) | |
12 | g.80358930A>G | CA240239945 | OTOGL | c.6267+30A>G (n.6267+30A>G) c.207+30A>G (n.207+30A>G) c.6132+30A>G (n.6132+30A>G) c.1527+155A>G c.6240+30A>G (n.6240+30A>G) n.523+30A>G c.6204+30A>G (n.6204+30A>G) c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.395+30A>G c.6291+30A>G (n.6291+30A>G) c.6138+30A>G (n.6138+30A>G) c.5925+30A>G (n.5925+30A>G) c.6105+30A>G (n.6105+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358930A>T | CA606202973 | OTOGL | c.6267+30A>T (n.6267+30A>T) c.207+30A>T (n.207+30A>T) c.6132+30A>T (n.6132+30A>T) c.1527+155A>T c.6240+30A>T (n.6240+30A>T) n.523+30A>T c.6204+30A>T (n.6204+30A>T) c.291+30A>T (n.291+30A>T) c.395+30A>T c.6291+30A>T (n.6291+30A>T) c.6138+30A>T (n.6138+30A>T) c.5925+30A>T (n.5925+30A>T) c.6105+30A>T (n.6105+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358931T>C | CA6701964 | OTOGL | c.6267+31T>C (n.6267+31T>C) c.207+31T>C (n.207+31T>C) c.6132+31T>C (n.6132+31T>C) c.1527+156T>C c.6240+31T>C (n.6240+31T>C) n.523+31T>C c.6204+31T>C (n.6204+31T>C) c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.395+31T>C c.6291+31T>C (n.6291+31T>C) c.6138+31T>C (n.6138+31T>C) c.5925+31T>C (n.5925+31T>C) c.6105+31T>C (n.6105+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358931T= | CA2049208599 | OTOGL | c.6267+31T= (n.6267+31T=) c.207+31T= (n.207+31T=) c.6132+31T= (n.6132+31T=) c.1527+156T= c.6240+31T= (n.6240+31T=) n.523+31T= c.6204+31T= (n.6204+31T=) c.291+31T= (n.291+31T=) c.395+31T= c.6291+31T= (n.6291+31T=) c.6138+31T= (n.6138+31T=) c.5925+31T= (n.5925+31T=) c.6105+31T= (n.6105+31T=) | |
12 | g.80358934T>C | CA2620017155 | OTOGL | c.6267+34T>C (n.6267+34T>C) c.207+34T>C (n.207+34T>C) c.6132+34T>C (n.6132+34T>C) c.1527+159T>C c.6240+34T>C (n.6240+34T>C) n.523+34T>C c.6204+34T>C (n.6204+34T>C) c.291+34T>C (n.291+34T>C) c.395+34T>C c.6291+34T>C (n.6291+34T>C) c.6138+34T>C (n.6138+34T>C) c.5925+34T>C (n.5925+34T>C) c.6105+34T>C (n.6105+34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358936del | CA2620017157 | OTOGL | c.6267+36del (n.6267+36del) c.207+36del (n.207+36del) c.6132+36del (n.6132+36del) c.1527+161del c.6240+36del (n.6240+36del) n.523+36del c.6204+36del (n.6204+36del) c.291+36del (n.291+36del) c.395+36del c.6291+36del (n.6291+36del) c.6138+36del (n.6138+36del) c.5925+36del (n.5925+36del) c.6105+36del (n.6105+36del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358936A>G | CA2620017156 | OTOGL | c.6267+36A>G (n.6267+36A>G) c.207+36A>G (n.207+36A>G) c.6132+36A>G (n.6132+36A>G) c.1527+161A>G c.6240+36A>G (n.6240+36A>G) n.523+36A>G c.6204+36A>G (n.6204+36A>G) c.291+36A>G (n.291+36A>G) c.395+36A>G c.6291+36A>G (n.6291+36A>G) c.6138+36A>G (n.6138+36A>G) c.5925+36A>G (n.5925+36A>G) c.6105+36A>G (n.6105+36A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358939T>C | CA2620017158 | OTOGL | c.6267+39T>C (n.6267+39T>C) c.207+39T>C (n.207+39T>C) c.6132+39T>C (n.6132+39T>C) c.1527+164T>C c.6240+39T>C (n.6240+39T>C) n.523+39T>C c.6204+39T>C (n.6204+39T>C) c.291+39T>C (n.291+39T>C) c.395+39T>C c.6291+39T>C (n.6291+39T>C) c.6138+39T>C (n.6138+39T>C) c.5925+39T>C (n.5925+39T>C) c.6105+39T>C (n.6105+39T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358939T>G | CA606202974 | OTOGL | c.6267+39T>G (n.6267+39T>G) c.207+39T>G (n.207+39T>G) c.6132+39T>G (n.6132+39T>G) c.1527+164T>G c.6240+39T>G (n.6240+39T>G) n.523+39T>G c.6204+39T>G (n.6204+39T>G) c.291+39T>G (n.291+39T>G) c.395+39T>G c.6291+39T>G (n.6291+39T>G) c.6138+39T>G (n.6138+39T>G) c.5925+39T>G (n.5925+39T>G) c.6105+39T>G (n.6105+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358939T= | CA2049208600 | OTOGL | c.6267+39T= (n.6267+39T=) c.207+39T= (n.207+39T=) c.6132+39T= (n.6132+39T=) c.1527+164T= c.6240+39T= (n.6240+39T=) n.523+39T= c.6204+39T= (n.6204+39T=) c.291+39T= (n.291+39T=) c.395+39T= c.6291+39T= (n.6291+39T=) c.6138+39T= (n.6138+39T=) c.5925+39T= (n.5925+39T=) c.6105+39T= (n.6105+39T=) | |
12 | g.80358940A= | CA2049208601 | OTOGL | c.6267+40A= (n.6267+40A=) c.207+40A= (n.207+40A=) c.6132+40A= (n.6132+40A=) c.1527+165A= c.6240+40A= (n.6240+40A=) n.523+40A= c.6204+40A= (n.6204+40A=) c.291+40A= (n.291+40A=) c.395+40A= c.6291+40A= (n.6291+40A=) c.6138+40A= (n.6138+40A=) c.5925+40A= (n.5925+40A=) c.6105+40A= (n.6105+40A=) | |
12 | g.80358940A>G | CA2620017159 | OTOGL | c.6267+40A>G (n.6267+40A>G) c.207+40A>G (n.207+40A>G) c.6132+40A>G (n.6132+40A>G) c.1527+165A>G c.6240+40A>G (n.6240+40A>G) n.523+40A>G c.6204+40A>G (n.6204+40A>G) c.291+40A>G (n.291+40A>G) c.395+40A>G c.6291+40A>G (n.6291+40A>G) c.6138+40A>G (n.6138+40A>G) c.5925+40A>G (n.5925+40A>G) c.6105+40A>G (n.6105+40A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358940A>T | CA2049208602 | OTOGL | c.6267+40A>T (n.6267+40A>T) c.207+40A>T (n.207+40A>T) c.6132+40A>T (n.6132+40A>T) c.1527+165A>T c.6240+40A>T (n.6240+40A>T) n.523+40A>T c.6204+40A>T (n.6204+40A>T) c.291+40A>T (n.291+40A>T) c.395+40A>T c.6291+40A>T (n.6291+40A>T) c.6138+40A>T (n.6138+40A>T) c.5925+40A>T (n.5925+40A>T) c.6105+40A>T (n.6105+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358941A= | CA2049208603 | OTOGL | c.6267+41A= (n.6267+41A=) c.207+41A= (n.207+41A=) c.6132+41A= (n.6132+41A=) c.1527+166A= c.6240+41A= (n.6240+41A=) n.523+41A= c.6204+41A= (n.6204+41A=) c.291+41A= (n.291+41A=) c.395+41A= c.6291+41A= (n.6291+41A=) c.6138+41A= (n.6138+41A=) c.5925+41A= (n.5925+41A=) c.6105+41A= (n.6105+41A=) | |
12 | g.80358941A>T | CA240239956 | OTOGL | c.6267+41A>T (n.6267+41A>T) c.207+41A>T (n.207+41A>T) c.6132+41A>T (n.6132+41A>T) c.1527+166A>T c.6240+41A>T (n.6240+41A>T) n.523+41A>T c.6204+41A>T (n.6204+41A>T) c.291+41A>T (n.291+41A>T) c.395+41A>T c.6291+41A>T (n.6291+41A>T) c.6138+41A>T (n.6138+41A>T) c.5925+41A>T (n.5925+41A>T) c.6105+41A>T (n.6105+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358942A= | CA2049208604 | OTOGL | c.6267+42A= (n.6267+42A=) c.207+42A= (n.207+42A=) c.6132+42A= (n.6132+42A=) c.1527+167A= c.6240+42A= (n.6240+42A=) n.523+42A= c.6204+42A= (n.6204+42A=) c.291+42A= (n.291+42A=) c.395+42A= c.6291+42A= (n.6291+42A=) c.6138+42A= (n.6138+42A=) c.5925+42A= (n.5925+42A=) c.6105+42A= (n.6105+42A=) | |
12 | g.80358942A>C | CA606202981 | OTOGL | c.6267+42A>C (n.6267+42A>C) c.207+42A>C (n.207+42A>C) c.6132+42A>C (n.6132+42A>C) c.1527+167A>C c.6240+42A>C (n.6240+42A>C) n.523+42A>C c.6204+42A>C (n.6204+42A>C) c.291+42A>C (n.291+42A>C) c.395+42A>C c.6291+42A>C (n.6291+42A>C) c.6138+42A>C (n.6138+42A>C) c.5925+42A>C (n.5925+42A>C) c.6105+42A>C (n.6105+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358942A>G | CA6701965 | OTOGL | c.6267+42A>G (n.6267+42A>G) c.207+42A>G (n.207+42A>G) c.6132+42A>G (n.6132+42A>G) c.1527+167A>G c.6240+42A>G (n.6240+42A>G) n.523+42A>G c.6204+42A>G (n.6204+42A>G) c.291+42A>G (n.291+42A>G) c.395+42A>G c.6291+42A>G (n.6291+42A>G) c.6138+42A>G (n.6138+42A>G) c.5925+42A>G (n.5925+42A>G) c.6105+42A>G (n.6105+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358944C>A | CA2620017160 | OTOGL | c.6267+44C>A (n.6267+44C>A) c.207+44C>A (n.207+44C>A) c.6132+44C>A (n.6132+44C>A) c.1527+169C>A c.6240+44C>A (n.6240+44C>A) n.523+44C>A c.6204+44C>A (n.6204+44C>A) c.291+44C>A (n.291+44C>A) c.395+44C>A c.6291+44C>A (n.6291+44C>A) c.6138+44C>A (n.6138+44C>A) c.5925+44C>A (n.5925+44C>A) c.6105+44C>A (n.6105+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358946G>A | CA692354260 | OTOGL | c.6267+46G>A (n.6267+46G>A) c.207+46G>A (n.207+46G>A) c.6132+46G>A (n.6132+46G>A) c.1527+171G>A c.6240+46G>A (n.6240+46G>A) n.523+46G>A c.6204+46G>A (n.6204+46G>A) c.291+46G>A (n.291+46G>A) c.395+46G>A c.6291+46G>A (n.6291+46G>A) c.6138+46G>A (n.6138+46G>A) c.5925+46G>A (n.5925+46G>A) c.6105+46G>A (n.6105+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358946G>C | CA949677800 | OTOGL | c.6267+46G>C (n.6267+46G>C) c.207+46G>C (n.207+46G>C) c.6132+46G>C (n.6132+46G>C) c.1527+171G>C c.6240+46G>C (n.6240+46G>C) n.523+46G>C c.6204+46G>C (n.6204+46G>C) c.291+46G>C (n.291+46G>C) c.395+46G>C c.6291+46G>C (n.6291+46G>C) c.6138+46G>C (n.6138+46G>C) c.5925+46G>C (n.5925+46G>C) c.6105+46G>C (n.6105+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358946G= | CA2049208605 | OTOGL | c.6267+46G= (n.6267+46G=) c.207+46G= (n.207+46G=) c.6132+46G= (n.6132+46G=) c.1527+171G= c.6240+46G= (n.6240+46G=) n.523+46G= c.6204+46G= (n.6204+46G=) c.291+46G= (n.291+46G=) c.395+46G= c.6291+46G= (n.6291+46G=) c.6138+46G= (n.6138+46G=) c.5925+46G= (n.5925+46G=) c.6105+46G= (n.6105+46G=) | |
12 | g.80358946G>T | CA6701966 | OTOGL | c.6267+46G>T (n.6267+46G>T) c.207+46G>T (n.207+46G>T) c.6132+46G>T (n.6132+46G>T) c.1527+171G>T c.6240+46G>T (n.6240+46G>T) n.523+46G>T c.6204+46G>T (n.6204+46G>T) c.291+46G>T (n.291+46G>T) c.395+46G>T c.6291+46G>T (n.6291+46G>T) c.6138+46G>T (n.6138+46G>T) c.5925+46G>T (n.5925+46G>T) c.6105+46G>T (n.6105+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358946_80358950delinsGTTTA | CA2049208606 | OTOGL | c.6267+46_6267+50delinsGTTTA (n.6267+46_6267+50delinsGTTTA) c.207+46_207+50delinsGTTTA (n.207+46_207+50delinsGTTTA) c.6132+46_6132+50delinsGTTTA (n.6132+46_6132+50delinsGTTTA) c.1527+171_1527+175delinsGTTTA c.6240+46_6240+50delinsGTTTA (n.6240+46_6240+50delinsGTTTA) n.523+46_523+50delinsGTTTA c.6204+46_6204+50delinsGTTTA (n.6204+46_6204+50delinsGTTTA) c.291+46_291+50delinsGTTTA (n.291+46_291+50delinsGTTTA) c.395+46_395+50delinsGTTTA c.6291+46_6291+50delinsGTTTA (n.6291+46_6291+50delinsGTTTA) c.6138+46_6138+50delinsGTTTA (n.6138+46_6138+50delinsGTTTA) c.5925+46_5925+50delinsGTTTA (n.5925+46_5925+50delinsGTTTA) c.6105+46_6105+50delinsGTTTA (n.6105+46_6105+50delinsGTTTA) | |
12 | g.80358947T>C | CA606202987 | OTOGL | c.6267+47T>C (n.6267+47T>C) c.207+47T>C (n.207+47T>C) c.6132+47T>C (n.6132+47T>C) c.1527+172T>C c.6240+47T>C (n.6240+47T>C) n.523+47T>C c.6204+47T>C (n.6204+47T>C) c.291+47T>C (n.291+47T>C) c.395+47T>C c.6291+47T>C (n.6291+47T>C) c.6138+47T>C (n.6138+47T>C) c.5925+47T>C (n.5925+47T>C) c.6105+47T>C (n.6105+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358947T>G | CA240239959 | OTOGL | c.6267+47T>G (n.6267+47T>G) c.207+47T>G (n.207+47T>G) c.6132+47T>G (n.6132+47T>G) c.1527+172T>G c.6240+47T>G (n.6240+47T>G) n.523+47T>G c.6204+47T>G (n.6204+47T>G) c.291+47T>G (n.291+47T>G) c.395+47T>G c.6291+47T>G (n.6291+47T>G) c.6138+47T>G (n.6138+47T>G) c.5925+47T>G (n.5925+47T>G) c.6105+47T>G (n.6105+47T>G) | dbSNP |
12 | g.80358947T= | CA2049208607 | OTOGL | c.6267+47T= (n.6267+47T=) c.207+47T= (n.207+47T=) c.6132+47T= (n.6132+47T=) c.1527+172T= c.6240+47T= (n.6240+47T=) n.523+47T= c.6204+47T= (n.6204+47T=) c.291+47T= (n.291+47T=) c.395+47T= c.6291+47T= (n.6291+47T=) c.6138+47T= (n.6138+47T=) c.5925+47T= (n.5925+47T=) c.6105+47T= (n.6105+47T=) | |
12 | g.80358949_80358952del | CA606202986 | OTOGL | c.6267+49_6267+52del (n.6267+49_6267+52del) c.207+49_207+52del (n.207+49_207+52del) c.6132+49_6132+52del (n.6132+49_6132+52del) c.1527+174_1527+177del c.6240+49_6240+52del (n.6240+49_6240+52del) n.523+49_523+52del c.6204+49_6204+52del (n.6204+49_6204+52del) c.291+49_291+52del (n.291+49_291+52del) c.395+49_395+52del c.6291+49_6291+52del (n.6291+49_6291+52del) c.6138+49_6138+52del (n.6138+49_6138+52del) c.5925+49_5925+52del (n.5925+49_5925+52del) c.6105+49_6105+52del (n.6105+49_6105+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358951T>G | CA240239976 | OTOGL | c.6267+51T>G (n.6267+51T>G) c.207+51T>G (n.207+51T>G) c.6132+51T>G (n.6132+51T>G) c.1527+176T>G c.6240+51T>G (n.6240+51T>G) n.523+51T>G c.6204+51T>G (n.6204+51T>G) c.291+51T>G (n.291+51T>G) c.395+51T>G c.6291+51T>G (n.6291+51T>G) c.6138+51T>G (n.6138+51T>G) c.5925+51T>G (n.5925+51T>G) c.6105+51T>G (n.6105+51T>G) | dbSNP |
12 | g.80358951T= | CA2049208608 | OTOGL | c.6267+51T= (n.6267+51T=) c.207+51T= (n.207+51T=) c.6132+51T= (n.6132+51T=) c.1527+176T= c.6240+51T= (n.6240+51T=) n.523+51T= c.6204+51T= (n.6204+51T=) c.291+51T= (n.291+51T=) c.395+51T= c.6291+51T= (n.6291+51T=) c.6138+51T= (n.6138+51T=) c.5925+51T= (n.5925+51T=) c.6105+51T= (n.6105+51T=) | |
12 | g.80358952T>C | CA2620017161 | OTOGL | c.6267+52T>C (n.6267+52T>C) c.207+52T>C (n.207+52T>C) c.6132+52T>C (n.6132+52T>C) c.1527+177T>C c.6240+52T>C (n.6240+52T>C) n.523+52T>C c.6204+52T>C (n.6204+52T>C) c.291+52T>C (n.291+52T>C) c.395+52T>C c.6291+52T>C (n.6291+52T>C) c.6138+52T>C (n.6138+52T>C) c.5925+52T>C (n.5925+52T>C) c.6105+52T>C (n.6105+52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358953C>A | CA2620017162 | OTOGL | c.6267+53C>A (n.6267+53C>A) c.207+53C>A (n.207+53C>A) c.6132+53C>A (n.6132+53C>A) c.1527+178C>A c.6240+53C>A (n.6240+53C>A) n.523+53C>A c.6204+53C>A (n.6204+53C>A) c.291+53C>A (n.291+53C>A) c.395+53C>A c.6291+53C>A (n.6291+53C>A) c.6138+53C>A (n.6138+53C>A) c.5925+53C>A (n.5925+53C>A) c.6105+53C>A (n.6105+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358953C= | CA2049208609 | OTOGL | c.6267+53C= (n.6267+53C=) c.207+53C= (n.207+53C=) c.6132+53C= (n.6132+53C=) c.1527+178C= c.6240+53C= (n.6240+53C=) n.523+53C= c.6204+53C= (n.6204+53C=) c.291+53C= (n.291+53C=) c.395+53C= c.6291+53C= (n.6291+53C=) c.6138+53C= (n.6138+53C=) c.5925+53C= (n.5925+53C=) c.6105+53C= (n.6105+53C=) | |
12 | g.80358953C>T | CA606202988 | OTOGL | c.6267+53C>T (n.6267+53C>T) c.207+53C>T (n.207+53C>T) c.6132+53C>T (n.6132+53C>T) c.1527+178C>T c.6240+53C>T (n.6240+53C>T) n.523+53C>T c.6204+53C>T (n.6204+53C>T) c.291+53C>T (n.291+53C>T) c.395+53C>T c.6291+53C>T (n.6291+53C>T) c.6138+53C>T (n.6138+53C>T) c.5925+53C>T (n.5925+53C>T) c.6105+53C>T (n.6105+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358956C>A | CA2620017163 | OTOGL | c.6267+56C>A (n.6267+56C>A) c.207+56C>A (n.207+56C>A) c.6132+56C>A (n.6132+56C>A) c.1527+181C>A c.6240+56C>A (n.6240+56C>A) n.523+56C>A c.6204+56C>A (n.6204+56C>A) c.291+56C>A (n.291+56C>A) c.395+56C>A c.6291+56C>A (n.6291+56C>A) c.6138+56C>A (n.6138+56C>A) c.5925+56C>A (n.5925+56C>A) c.6105+56C>A (n.6105+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358957_80358960del | CA2620017164 | OTOGL | c.6267+57_6267+60del (n.6267+57_6267+60del) c.207+57_207+60del (n.207+57_207+60del) c.6132+57_6132+60del (n.6132+57_6132+60del) c.1527+182_1527+185del c.6240+57_6240+60del (n.6240+57_6240+60del) n.523+57_523+60del c.6204+57_6204+60del (n.6204+57_6204+60del) c.291+57_291+60del (n.291+57_291+60del) c.395+57_395+60del c.6291+57_6291+60del (n.6291+57_6291+60del) c.6138+57_6138+60del (n.6138+57_6138+60del) c.5925+57_5925+60del (n.5925+57_5925+60del) c.6105+57_6105+60del (n.6105+57_6105+60del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358960del | CA2575235853 | OTOGL | c.6267+60del (n.6267+60del) c.207+60del (n.207+60del) c.6132+60del (n.6132+60del) c.1527+185del c.6240+60del (n.6240+60del) n.523+60del c.6204+60del (n.6204+60del) c.291+60del (n.291+60del) c.395+60del c.6291+60del (n.6291+60del) c.6138+60del (n.6138+60del) c.5925+60del (n.5925+60del) c.6105+60del (n.6105+60del) | |
12 | g.80358959T>G | CA240239983 | OTOGL | c.6267+59T>G (n.6267+59T>G) c.207+59T>G (n.207+59T>G) c.6132+59T>G (n.6132+59T>G) c.1527+184T>G c.6240+59T>G (n.6240+59T>G) n.523+59T>G c.6204+59T>G (n.6204+59T>G) c.291+59T>G (n.291+59T>G) c.395+59T>G c.6291+59T>G (n.6291+59T>G) c.6138+59T>G (n.6138+59T>G) c.5925+59T>G (n.5925+59T>G) c.6105+59T>G (n.6105+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358959T= | CA2049208610 | OTOGL | c.6267+59T= (n.6267+59T=) c.207+59T= (n.207+59T=) c.6132+59T= (n.6132+59T=) c.1527+184T= c.6240+59T= (n.6240+59T=) n.523+59T= c.6204+59T= (n.6204+59T=) c.291+59T= (n.291+59T=) c.395+59T= c.6291+59T= (n.6291+59T=) c.6138+59T= (n.6138+59T=) c.5925+59T= (n.5925+59T=) c.6105+59T= (n.6105+59T=) | |
12 | g.80358959_80358963delinsTTATC | CA2049208611 | OTOGL | c.6267+59_6267+63delinsTTATC (n.6267+59_6267+63delinsTTATC) c.207+59_207+63delinsTTATC (n.207+59_207+63delinsTTATC) c.6132+59_6132+63delinsTTATC (n.6132+59_6132+63delinsTTATC) c.1527+184_1527+188delinsTTATC c.6240+59_6240+63delinsTTATC (n.6240+59_6240+63delinsTTATC) n.523+59_523+63delinsTTATC c.6204+59_6204+63delinsTTATC (n.6204+59_6204+63delinsTTATC) c.291+59_291+63delinsTTATC (n.291+59_291+63delinsTTATC) c.395+59_395+63delinsTTATC c.6291+59_6291+63delinsTTATC (n.6291+59_6291+63delinsTTATC) c.6138+59_6138+63delinsTTATC (n.6138+59_6138+63delinsTTATC) c.5925+59_5925+63delinsTTATC (n.5925+59_5925+63delinsTTATC) c.6105+59_6105+63delinsTTATC (n.6105+59_6105+63delinsTTATC) | |
12 | g.80358961_80358964del | CA240239989 | OTOGL | c.6267+61_6267+64del (n.6267+61_6267+64del) c.207+61_207+64del (n.207+61_207+64del) c.6132+61_6132+64del (n.6132+61_6132+64del) c.1527+186_1527+189del c.6240+61_6240+64del (n.6240+61_6240+64del) n.523+61_523+64del c.6204+61_6204+64del (n.6204+61_6204+64del) c.291+61_291+64del (n.291+61_291+64del) c.395+61_395+64del c.6291+61_6291+64del (n.6291+61_6291+64del) c.6138+61_6138+64del (n.6138+61_6138+64del) c.5925+61_5925+64del (n.5925+61_5925+64del) c.6105+61_6105+64del (n.6105+61_6105+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358961A= | CA2049208612 | OTOGL | c.6267+61A= (n.6267+61A=) c.207+61A= (n.207+61A=) c.6132+61A= (n.6132+61A=) c.1527+186A= c.6240+61A= (n.6240+61A=) n.523+61A= c.6204+61A= (n.6204+61A=) c.291+61A= (n.291+61A=) c.395+61A= c.6291+61A= (n.6291+61A=) c.6138+61A= (n.6138+61A=) c.5925+61A= (n.5925+61A=) c.6105+61A= (n.6105+61A=) | |
12 | g.80358961A>C | CA2049208613 | OTOGL | c.6267+61A>C (n.6267+61A>C) c.207+61A>C (n.207+61A>C) c.6132+61A>C (n.6132+61A>C) c.1527+186A>C c.6240+61A>C (n.6240+61A>C) n.523+61A>C c.6204+61A>C (n.6204+61A>C) c.291+61A>C (n.291+61A>C) c.395+61A>C c.6291+61A>C (n.6291+61A>C) c.6138+61A>C (n.6138+61A>C) c.5925+61A>C (n.5925+61A>C) c.6105+61A>C (n.6105+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358961_80358963delinsATC | CA2049208614 | OTOGL | c.6267+61_6267+63delinsATC (n.6267+61_6267+63delinsATC) c.207+61_207+63delinsATC (n.207+61_207+63delinsATC) c.6132+61_6132+63delinsATC (n.6132+61_6132+63delinsATC) c.1527+186_1527+188delinsATC c.6240+61_6240+63delinsATC (n.6240+61_6240+63delinsATC) n.523+61_523+63delinsATC c.6204+61_6204+63delinsATC (n.6204+61_6204+63delinsATC) c.291+61_291+63delinsATC (n.291+61_291+63delinsATC) c.395+61_395+63delinsATC c.6291+61_6291+63delinsATC (n.6291+61_6291+63delinsATC) c.6138+61_6138+63delinsATC (n.6138+61_6138+63delinsATC) c.5925+61_5925+63delinsATC (n.5925+61_5925+63delinsATC) c.6105+61_6105+63delinsATC (n.6105+61_6105+63delinsATC) | |
12 | g.80358962T>C | CA2620017165 | OTOGL | c.6267+62T>C (n.6267+62T>C) c.207+62T>C (n.207+62T>C) c.6132+62T>C (n.6132+62T>C) c.1527+187T>C c.6240+62T>C (n.6240+62T>C) n.523+62T>C c.6204+62T>C (n.6204+62T>C) c.291+62T>C (n.291+62T>C) c.395+62T>C c.6291+62T>C (n.6291+62T>C) c.6138+62T>C (n.6138+62T>C) c.5925+62T>C (n.5925+62T>C) c.6105+62T>C (n.6105+62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358962T>G | CA2575235854 | OTOGL | c.6267+62T>G (n.6267+62T>G) c.207+62T>G (n.207+62T>G) c.6132+62T>G (n.6132+62T>G) c.1527+187T>G c.6240+62T>G (n.6240+62T>G) n.523+62T>G c.6204+62T>G (n.6204+62T>G) c.291+62T>G (n.291+62T>G) c.395+62T>G c.6291+62T>G (n.6291+62T>G) c.6138+62T>G (n.6138+62T>G) c.5925+62T>G (n.5925+62T>G) c.6105+62T>G (n.6105+62T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358968_80358969del | CA949677809 | OTOGL | c.6267+68_6267+69del (n.6267+68_6267+69del) c.207+68_207+69del (n.207+68_207+69del) c.6132+68_6132+69del (n.6132+68_6132+69del) c.1527+193_1527+194del c.6240+68_6240+69del (n.6240+68_6240+69del) n.523+68_523+69del c.6204+68_6204+69del (n.6204+68_6204+69del) c.291+68_291+69del (n.291+68_291+69del) c.395+68_395+69del c.6291+68_6291+69del (n.6291+68_6291+69del) c.6138+68_6138+69del (n.6138+68_6138+69del) c.5925+68_5925+69del (n.5925+68_5925+69del) c.6105+68_6105+69del (n.6105+68_6105+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358963C>A | CA692354276 | OTOGL | c.6267+63C>A (n.6267+63C>A) c.207+63C>A (n.207+63C>A) c.6132+63C>A (n.6132+63C>A) c.1527+188C>A c.6240+63C>A (n.6240+63C>A) n.523+63C>A c.6204+63C>A (n.6204+63C>A) c.291+63C>A (n.291+63C>A) c.395+63C>A c.6291+63C>A (n.6291+63C>A) c.6138+63C>A (n.6138+63C>A) c.5925+63C>A (n.5925+63C>A) c.6105+63C>A (n.6105+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358963C= | CA2049208615 | OTOGL | c.6267+63C= (n.6267+63C=) c.207+63C= (n.207+63C=) c.6132+63C= (n.6132+63C=) c.1527+188C= c.6240+63C= (n.6240+63C=) n.523+63C= c.6204+63C= (n.6204+63C=) c.291+63C= (n.291+63C=) c.395+63C= c.6291+63C= (n.6291+63C=) c.6138+63C= (n.6138+63C=) c.5925+63C= (n.5925+63C=) c.6105+63C= (n.6105+63C=) | |
12 | g.80358964T>G | CA2620017166 | OTOGL | c.6267+64T>G (n.6267+64T>G) c.207+64T>G (n.207+64T>G) c.6132+64T>G (n.6132+64T>G) c.1527+189T>G c.6240+64T>G (n.6240+64T>G) n.523+64T>G c.6204+64T>G (n.6204+64T>G) c.291+64T>G (n.291+64T>G) c.395+64T>G c.6291+64T>G (n.6291+64T>G) c.6138+64T>G (n.6138+64T>G) c.5925+64T>G (n.5925+64T>G) c.6105+64T>G (n.6105+64T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358966T>C | CA2575235855 | OTOGL | c.6267+66T>C (n.6267+66T>C) c.207+66T>C (n.207+66T>C) c.6132+66T>C (n.6132+66T>C) c.1527+191T>C c.6240+66T>C (n.6240+66T>C) n.523+66T>C c.6204+66T>C (n.6204+66T>C) c.291+66T>C (n.291+66T>C) c.395+66T>C c.6291+66T>C (n.6291+66T>C) c.6138+66T>C (n.6138+66T>C) c.5925+66T>C (n.5925+66T>C) c.6105+66T>C (n.6105+66T>C) | |
12 | g.80358967C>A | CA2620017167 | OTOGL | c.6267+67C>A (n.6267+67C>A) c.207+67C>A (n.207+67C>A) c.6132+67C>A (n.6132+67C>A) c.1527+192C>A c.6240+67C>A (n.6240+67C>A) n.523+67C>A c.6204+67C>A (n.6204+67C>A) c.291+67C>A (n.291+67C>A) c.395+67C>A c.6291+67C>A (n.6291+67C>A) c.6138+67C>A (n.6138+67C>A) c.5925+67C>A (n.5925+67C>A) c.6105+67C>A (n.6105+67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358967C= | CA2049208616 | OTOGL | c.6267+67C= (n.6267+67C=) c.207+67C= (n.207+67C=) c.6132+67C= (n.6132+67C=) c.1527+192C= c.6240+67C= (n.6240+67C=) n.523+67C= c.6204+67C= (n.6204+67C=) c.291+67C= (n.291+67C=) c.395+67C= c.6291+67C= (n.6291+67C=) c.6138+67C= (n.6138+67C=) c.5925+67C= (n.5925+67C=) c.6105+67C= (n.6105+67C=) | |
12 | g.80358967C>G | CA2620017168 | OTOGL | c.6267+67C>G (n.6267+67C>G) c.207+67C>G (n.207+67C>G) c.6132+67C>G (n.6132+67C>G) c.1527+192C>G c.6240+67C>G (n.6240+67C>G) n.523+67C>G c.6204+67C>G (n.6204+67C>G) c.291+67C>G (n.291+67C>G) c.395+67C>G c.6291+67C>G (n.6291+67C>G) c.6138+67C>G (n.6138+67C>G) c.5925+67C>G (n.5925+67C>G) c.6105+67C>G (n.6105+67C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358967C>T | CA606202991 | OTOGL | c.6267+67C>T (n.6267+67C>T) c.207+67C>T (n.207+67C>T) c.6132+67C>T (n.6132+67C>T) c.1527+192C>T c.6240+67C>T (n.6240+67C>T) n.523+67C>T c.6204+67C>T (n.6204+67C>T) c.291+67C>T (n.291+67C>T) c.395+67C>T c.6291+67C>T (n.6291+67C>T) c.6138+67C>T (n.6138+67C>T) c.5925+67C>T (n.5925+67C>T) c.6105+67C>T (n.6105+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358968T>C | CA2620017169 | OTOGL | c.6267+68T>C (n.6267+68T>C) c.207+68T>C (n.207+68T>C) c.6132+68T>C (n.6132+68T>C) c.1527+193T>C c.6240+68T>C (n.6240+68T>C) n.523+68T>C c.6204+68T>C (n.6204+68T>C) c.291+68T>C (n.291+68T>C) c.395+68T>C c.6291+68T>C (n.6291+68T>C) c.6138+68T>C (n.6138+68T>C) c.5925+68T>C (n.5925+68T>C) c.6105+68T>C (n.6105+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358969C>A | CA692354281 | OTOGL | c.6267+69C>A (n.6267+69C>A) c.207+69C>A (n.207+69C>A) c.6132+69C>A (n.6132+69C>A) c.1527+194C>A c.6240+69C>A (n.6240+69C>A) n.523+69C>A c.6204+69C>A (n.6204+69C>A) c.291+69C>A (n.291+69C>A) c.395+69C>A c.6291+69C>A (n.6291+69C>A) c.6138+69C>A (n.6138+69C>A) c.5925+69C>A (n.5925+69C>A) c.6105+69C>A (n.6105+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358969C= | CA2049208617 | OTOGL | c.6267+69C= (n.6267+69C=) c.207+69C= (n.207+69C=) c.6132+69C= (n.6132+69C=) c.1527+194C= c.6240+69C= (n.6240+69C=) n.523+69C= c.6204+69C= (n.6204+69C=) c.291+69C= (n.291+69C=) c.395+69C= c.6291+69C= (n.6291+69C=) c.6138+69C= (n.6138+69C=) c.5925+69C= (n.5925+69C=) c.6105+69C= (n.6105+69C=) | |
12 | g.80358970A>G | CA2620017170 | OTOGL | c.6267+70A>G (n.6267+70A>G) c.207+70A>G (n.207+70A>G) c.6132+70A>G (n.6132+70A>G) c.1527+195A>G c.6240+70A>G (n.6240+70A>G) n.523+70A>G c.6204+70A>G (n.6204+70A>G) c.291+70A>G (n.291+70A>G) c.395+70A>G c.6291+70A>G (n.6291+70A>G) c.6138+70A>G (n.6138+70A>G) c.5925+70A>G (n.5925+70A>G) c.6105+70A>G (n.6105+70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358970_80358971delinsAT | CA2049208618 | OTOGL | c.6267+70_6267+71delinsAT (n.6267+70_6267+71delinsAT) c.207+70_207+71delinsAT (n.207+70_207+71delinsAT) c.6132+70_6132+71delinsAT (n.6132+70_6132+71delinsAT) c.1527+195_1527+196delinsAT c.6240+70_6240+71delinsAT (n.6240+70_6240+71delinsAT) n.523+70_523+71delinsAT c.6204+70_6204+71delinsAT (n.6204+70_6204+71delinsAT) c.291+70_291+71delinsAT (n.291+70_291+71delinsAT) c.395+70_395+71delinsAT c.6291+70_6291+71delinsAT (n.6291+70_6291+71delinsAT) c.6138+70_6138+71delinsAT (n.6138+70_6138+71delinsAT) c.5925+70_5925+71delinsAT (n.5925+70_5925+71delinsAT) c.6105+70_6105+71delinsAT (n.6105+70_6105+71delinsAT) | |
12 | g.80358973del | CA2049208619 | OTOGL | c.6267+73del (n.6267+73del) c.207+73del (n.207+73del) c.6132+73del (n.6132+73del) c.1527+198del c.6240+73del (n.6240+73del) n.523+73del c.6204+73del (n.6204+73del) c.291+73del (n.291+73del) c.395+73del c.6291+73del (n.6291+73del) c.6138+73del (n.6138+73del) c.5925+73del (n.5925+73del) c.6105+73del (n.6105+73del) | dbSNP |
12 | g.80358972T>C | CA2620017171 | OTOGL | c.6267+72T>C (n.6267+72T>C) c.207+72T>C (n.207+72T>C) c.6132+72T>C (n.6132+72T>C) c.1527+197T>C c.6240+72T>C (n.6240+72T>C) n.523+72T>C c.6204+72T>C (n.6204+72T>C) c.291+72T>C (n.291+72T>C) c.395+72T>C c.6291+72T>C (n.6291+72T>C) c.6138+72T>C (n.6138+72T>C) c.5925+72T>C (n.5925+72T>C) c.6105+72T>C (n.6105+72T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358974C>A | CA2620017172 | OTOGL | c.6267+74C>A (n.6267+74C>A) c.207+74C>A (n.207+74C>A) c.6132+74C>A (n.6132+74C>A) c.1527+199C>A c.6240+74C>A (n.6240+74C>A) n.523+74C>A c.6204+74C>A (n.6204+74C>A) c.291+74C>A (n.291+74C>A) c.395+74C>A c.6291+74C>A (n.6291+74C>A) c.6138+74C>A (n.6138+74C>A) c.5925+74C>A (n.5925+74C>A) c.6105+74C>A (n.6105+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358974C= | CA2049208620 | OTOGL | c.6267+74C= (n.6267+74C=) c.207+74C= (n.207+74C=) c.6132+74C= (n.6132+74C=) c.1527+199C= c.6240+74C= (n.6240+74C=) n.523+74C= c.6204+74C= (n.6204+74C=) c.291+74C= (n.291+74C=) c.395+74C= c.6291+74C= (n.6291+74C=) c.6138+74C= (n.6138+74C=) c.5925+74C= (n.5925+74C=) c.6105+74C= (n.6105+74C=) | |
12 | g.80358974C>G | CA655055958 | OTOGL | c.6267+74C>G (n.6267+74C>G) c.207+74C>G (n.207+74C>G) c.6132+74C>G (n.6132+74C>G) c.1527+199C>G c.6240+74C>G (n.6240+74C>G) n.523+74C>G c.6204+74C>G (n.6204+74C>G) c.291+74C>G (n.291+74C>G) c.395+74C>G c.6291+74C>G (n.6291+74C>G) c.6138+74C>G (n.6138+74C>G) c.5925+74C>G (n.5925+74C>G) c.6105+74C>G (n.6105+74C>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.80358974C>T | CA240240000 | OTOGL | c.6267+74C>T (n.6267+74C>T) c.207+74C>T (n.207+74C>T) c.6132+74C>T (n.6132+74C>T) c.1527+199C>T c.6240+74C>T (n.6240+74C>T) n.523+74C>T c.6204+74C>T (n.6204+74C>T) c.291+74C>T (n.291+74C>T) c.395+74C>T c.6291+74C>T (n.6291+74C>T) c.6138+74C>T (n.6138+74C>T) c.5925+74C>T (n.5925+74C>T) c.6105+74C>T (n.6105+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358975T>A | CA2575235856 | OTOGL | c.6267+75T>A (n.6267+75T>A) c.207+75T>A (n.207+75T>A) c.6132+75T>A (n.6132+75T>A) c.1527+200T>A c.6240+75T>A (n.6240+75T>A) n.523+75T>A c.6204+75T>A (n.6204+75T>A) c.291+75T>A (n.291+75T>A) c.395+75T>A c.6291+75T>A (n.6291+75T>A) c.6138+75T>A (n.6138+75T>A) c.5925+75T>A (n.5925+75T>A) c.6105+75T>A (n.6105+75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358975T>C | CA2575235857 | OTOGL | c.6267+75T>C (n.6267+75T>C) c.207+75T>C (n.207+75T>C) c.6132+75T>C (n.6132+75T>C) c.1527+200T>C c.6240+75T>C (n.6240+75T>C) n.523+75T>C c.6204+75T>C (n.6204+75T>C) c.291+75T>C (n.291+75T>C) c.395+75T>C c.6291+75T>C (n.6291+75T>C) c.6138+75T>C (n.6138+75T>C) c.5925+75T>C (n.5925+75T>C) c.6105+75T>C (n.6105+75T>C) | |
12 | g.80358976A>G | CA2620017173 | OTOGL | c.6267+76A>G (n.6267+76A>G) c.207+76A>G (n.207+76A>G) c.6132+76A>G (n.6132+76A>G) c.1527+201A>G c.6240+76A>G (n.6240+76A>G) n.523+76A>G c.6204+76A>G (n.6204+76A>G) c.291+76A>G (n.291+76A>G) c.395+76A>G c.6291+76A>G (n.6291+76A>G) c.6138+76A>G (n.6138+76A>G) c.5925+76A>G (n.5925+76A>G) c.6105+76A>G (n.6105+76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358977A>C | CA2620017174 | OTOGL | c.6267+77A>C (n.6267+77A>C) c.207+77A>C (n.207+77A>C) c.6132+77A>C (n.6132+77A>C) c.1527+202A>C c.6240+77A>C (n.6240+77A>C) n.523+77A>C c.6204+77A>C (n.6204+77A>C) c.291+77A>C (n.291+77A>C) c.395+77A>C c.6291+77A>C (n.6291+77A>C) c.6138+77A>C (n.6138+77A>C) c.5925+77A>C (n.5925+77A>C) c.6105+77A>C (n.6105+77A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358978A>G | CA2575235858 | OTOGL | c.6267+78A>G (n.6267+78A>G) c.207+78A>G (n.207+78A>G) c.6132+78A>G (n.6132+78A>G) c.1527+203A>G c.6240+78A>G (n.6240+78A>G) n.523+78A>G c.6204+78A>G (n.6204+78A>G) c.291+78A>G (n.291+78A>G) c.395+78A>G c.6291+78A>G (n.6291+78A>G) c.6138+78A>G (n.6138+78A>G) c.5925+78A>G (n.5925+78A>G) c.6105+78A>G (n.6105+78A>G) | |
12 | g.80358978_80358979delinsAT | CA2049208621 | OTOGL | c.6267+78_6267+79delinsAT (n.6267+78_6267+79delinsAT) c.207+78_207+79delinsAT (n.207+78_207+79delinsAT) c.6132+78_6132+79delinsAT (n.6132+78_6132+79delinsAT) c.1527+203_1527+204delinsAT c.6240+78_6240+79delinsAT (n.6240+78_6240+79delinsAT) n.523+78_523+79delinsAT c.6204+78_6204+79delinsAT (n.6204+78_6204+79delinsAT) c.291+78_291+79delinsAT (n.291+78_291+79delinsAT) c.395+78_395+79delinsAT c.6291+78_6291+79delinsAT (n.6291+78_6291+79delinsAT) c.6138+78_6138+79delinsAT (n.6138+78_6138+79delinsAT) c.5925+78_5925+79delinsAT (n.5925+78_5925+79delinsAT) c.6105+78_6105+79delinsAT (n.6105+78_6105+79delinsAT) | |
12 | g.80358980del | CA692354282 | OTOGL | c.6267+80del (n.6267+80del) c.207+80del (n.207+80del) c.6132+80del (n.6132+80del) c.1527+205del c.6240+80del (n.6240+80del) n.523+80del c.6204+80del (n.6204+80del) c.291+80del (n.291+80del) c.395+80del c.6291+80del (n.6291+80del) c.6138+80del (n.6138+80del) c.5925+80del (n.5925+80del) c.6105+80del (n.6105+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358980T>A | CA2575235859 | OTOGL | c.6267+80T>A (n.6267+80T>A) c.207+80T>A (n.207+80T>A) c.6132+80T>A (n.6132+80T>A) c.1527+205T>A c.6240+80T>A (n.6240+80T>A) n.523+80T>A c.6204+80T>A (n.6204+80T>A) c.291+80T>A (n.291+80T>A) c.395+80T>A c.6291+80T>A (n.6291+80T>A) c.6138+80T>A (n.6138+80T>A) c.5925+80T>A (n.5925+80T>A) c.6105+80T>A (n.6105+80T>A) | |
12 | g.80358981C>A | CA2049208623 | OTOGL | c.6267+81C>A (n.6267+81C>A) c.207+81C>A (n.207+81C>A) c.6132+81C>A (n.6132+81C>A) c.1527+206C>A c.6240+81C>A (n.6240+81C>A) n.523+81C>A c.6204+81C>A (n.6204+81C>A) c.291+81C>A (n.291+81C>A) c.395+81C>A c.6291+81C>A (n.6291+81C>A) c.6138+81C>A (n.6138+81C>A) c.5925+81C>A (n.5925+81C>A) c.6105+81C>A (n.6105+81C>A) | dbSNP |
12 | g.80358981C= | CA2049208622 | OTOGL | c.6267+81C= (n.6267+81C=) c.207+81C= (n.207+81C=) c.6132+81C= (n.6132+81C=) c.1527+206C= c.6240+81C= (n.6240+81C=) n.523+81C= c.6204+81C= (n.6204+81C=) c.291+81C= (n.291+81C=) c.395+81C= c.6291+81C= (n.6291+81C=) c.6138+81C= (n.6138+81C=) c.5925+81C= (n.5925+81C=) c.6105+81C= (n.6105+81C=) | |
12 | g.80358981C>T | CA949677817 | OTOGL | c.6267+81C>T (n.6267+81C>T) c.207+81C>T (n.207+81C>T) c.6132+81C>T (n.6132+81C>T) c.1527+206C>T c.6240+81C>T (n.6240+81C>T) n.523+81C>T c.6204+81C>T (n.6204+81C>T) c.291+81C>T (n.291+81C>T) c.395+81C>T c.6291+81C>T (n.6291+81C>T) c.6138+81C>T (n.6138+81C>T) c.5925+81C>T (n.5925+81C>T) c.6105+81C>T (n.6105+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358982T>G | CA2620017175 | OTOGL | c.6267+82T>G (n.6267+82T>G) c.207+82T>G (n.207+82T>G) c.6132+82T>G (n.6132+82T>G) c.1527+207T>G c.6240+82T>G (n.6240+82T>G) n.523+82T>G c.6204+82T>G (n.6204+82T>G) c.291+82T>G (n.291+82T>G) c.395+82T>G c.6291+82T>G (n.6291+82T>G) c.6138+82T>G (n.6138+82T>G) c.5925+82T>G (n.5925+82T>G) c.6105+82T>G (n.6105+82T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358984C>A | CA2620017176 | OTOGL | c.6267+84C>A (n.6267+84C>A) c.207+84C>A (n.207+84C>A) c.6132+84C>A (n.6132+84C>A) c.1527+209C>A c.6240+84C>A (n.6240+84C>A) n.523+84C>A c.6204+84C>A (n.6204+84C>A) c.291+84C>A (n.291+84C>A) c.395+84C>A c.6291+84C>A (n.6291+84C>A) c.6138+84C>A (n.6138+84C>A) c.5925+84C>A (n.5925+84C>A) c.6105+84C>A (n.6105+84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358984C>T | CA2620017177 | OTOGL | c.6267+84C>T (n.6267+84C>T) c.207+84C>T (n.207+84C>T) c.6132+84C>T (n.6132+84C>T) c.1527+209C>T c.6240+84C>T (n.6240+84C>T) n.523+84C>T c.6204+84C>T (n.6204+84C>T) c.291+84C>T (n.291+84C>T) c.395+84C>T c.6291+84C>T (n.6291+84C>T) c.6138+84C>T (n.6138+84C>T) c.5925+84C>T (n.5925+84C>T) c.6105+84C>T (n.6105+84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358985T>A | CA2620017179 | OTOGL | c.6267+85T>A (n.6267+85T>A) c.207+85T>A (n.207+85T>A) c.6132+85T>A (n.6132+85T>A) c.1527+210T>A c.6240+85T>A (n.6240+85T>A) n.523+85T>A c.6204+85T>A (n.6204+85T>A) c.291+85T>A (n.291+85T>A) c.395+85T>A c.6291+85T>A (n.6291+85T>A) c.6138+85T>A (n.6138+85T>A) c.5925+85T>A (n.5925+85T>A) c.6105+85T>A (n.6105+85T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358986del | CA2620017178 | OTOGL | c.6267+86del (n.6267+86del) c.207+86del (n.207+86del) c.6132+86del (n.6132+86del) c.1527+211del c.6240+86del (n.6240+86del) n.523+86del c.6204+86del (n.6204+86del) c.291+86del (n.291+86del) c.395+86del c.6291+86del (n.6291+86del) c.6138+86del (n.6138+86del) c.5925+86del (n.5925+86del) c.6105+86del (n.6105+86del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358986T>C | CA2575235860 | OTOGL | c.6267+86T>C (n.6267+86T>C) c.207+86T>C (n.207+86T>C) c.6132+86T>C (n.6132+86T>C) c.1527+211T>C c.6240+86T>C (n.6240+86T>C) n.523+86T>C c.6204+86T>C (n.6204+86T>C) c.291+86T>C (n.291+86T>C) c.395+86T>C c.6291+86T>C (n.6291+86T>C) c.6138+86T>C (n.6138+86T>C) c.5925+86T>C (n.5925+86T>C) c.6105+86T>C (n.6105+86T>C) |