Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.80358884_80358886delCA2510404853OTOGLc.6251_6253del (p.Met2084_Pro2085delinsThr)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.80358887C>GCA385888963OTOGLc.6254C>G (p.Pro2085Arg)
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12g.80358887C>TCA6701960OTOGLc.6254C>T (p.Pro2085Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.383A>T
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c.6126A>T (p.Pro2042=)
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gnomAD v4
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12g.80358890delCA606202944OTOGLc.6257del (p.Thr2086IlefsTer10)
c.197del (p.Thr66IlefsTer4)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358890C>ACA385888968OTOGLc.6257C>A (p.Thr2086Asn)
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c.6128C>A (p.Thr2043Asn)
c.5915C>A (p.Thr1972Asn)
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358890C=CA2049208579OTOGLc.6257C= (p.Thr2086=)
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c.5915C= (p.Thr1972=)
c.6095C= (p.Thr2032=)
12g.80358890C>GCA385888967OTOGLc.6257C>G (p.Thr2086Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.6122C>G (p.Thr2041Ser)
c.1527+115C>G
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c.6128C>G (p.Thr2043Ser)
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c.6095C>G (p.Thr2032Ser)
12g.80358890C>TCA385888969OTOGLc.6257C>T (p.Thr2086Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.6122C>T (p.Thr2041Ile)
c.1527+115C>T
c.6230C>T (p.Thr2077Ile)
n.513C>T
c.6194C>T (p.Thr2065Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.385C>T
c.6281C>T (p.Thr2094Ile)
c.6128C>T (p.Thr2043Ile)
c.5915C>T (p.Thr1972Ile)
c.6095C>T (p.Thr2032Ile)
gnomAD v4
12g.80358891T>ACA480823791OTOGLc.6258T>A (p.Thr2086=)
c.198T>A (p.Thr66=)
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c.6231T>A (p.Thr2077=)
n.514T>A
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c.282T>A (p.Thr94=)
c.386T>A
c.6282T>A (p.Thr2094=)
c.6129T>A (p.Thr2043=)
c.5916T>A (p.Thr1972=)
c.6096T>A (p.Thr2032=)
12g.80358891T>CCA240239886OTOGLc.6258T>C (p.Thr2086=)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.6123T>C (p.Thr2041=)
c.1527+116T>C
c.6231T>C (p.Thr2077=)
n.514T>C
c.6195T>C (p.Thr2065=)
c.282T>C (p.Thr94=)
c.386T>C
c.6282T>C (p.Thr2094=)
c.6129T>C (p.Thr2043=)
c.5916T>C (p.Thr1972=)
c.6096T>C (p.Thr2032=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358891T>GCA480823796OTOGLc.6258T>G (p.Thr2086=)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.6123T>G (p.Thr2041=)
c.1527+116T>G
c.6231T>G (p.Thr2077=)
n.514T>G
c.6195T>G (p.Thr2065=)
c.282T>G (p.Thr94=)
c.386T>G
c.6282T>G (p.Thr2094=)
c.6129T>G (p.Thr2043=)
c.5916T>G (p.Thr1972=)
c.6096T>G (p.Thr2032=)
12g.80358891T=CA2049208580OTOGLc.6258T= (p.Thr2086=)
c.198T= (p.Thr66=)
c.6123T= (p.Thr2041=)
c.1527+116T=
c.6231T= (p.Thr2077=)
n.514T=
c.6195T= (p.Thr2065=)
c.282T= (p.Thr94=)
c.386T=
c.6282T= (p.Thr2094=)
c.6129T= (p.Thr2043=)
c.5916T= (p.Thr1972=)
c.6096T= (p.Thr2032=)
12g.80358892T>ACA385888970OTOGLc.6259T>A (p.Cys2087Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.6124T>A (p.Cys2042Ser)
c.1527+117T>A
c.6232T>A (p.Cys2078Ser)
n.515T>A
c.6196T>A (p.Cys2066Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.387T>A
c.6283T>A (p.Cys2095Ser)
c.6130T>A (p.Cys2044Ser)
c.5917T>A (p.Cys1973Ser)
c.6097T>A (p.Cys2033Ser)
12g.80358892T>CCA385888971OTOGLc.6259T>C (p.Cys2087Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.6124T>C (p.Cys2042Arg)
c.1527+117T>C
c.6232T>C (p.Cys2078Arg)
n.515T>C
c.6196T>C (p.Cys2066Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.387T>C
c.6283T>C (p.Cys2095Arg)
c.6130T>C (p.Cys2044Arg)
c.5917T>C (p.Cys1973Arg)
c.6097T>C (p.Cys2033Arg)
gnomAD v4
12g.80358892T>GCA385888972OTOGLc.6259T>G (p.Cys2087Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.6124T>G (p.Cys2042Gly)
c.1527+117T>G
c.6232T>G (p.Cys2078Gly)
n.515T>G
c.6196T>G (p.Cys2066Gly)
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c.387T>G
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gnomAD v4
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n.516G>C
c.6197G>C (p.Cys2066Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.388G>C
c.6284G>C (p.Cys2095Ser)
c.6131G>C (p.Cys2044Ser)
c.5918G>C (p.Cys1973Ser)
c.6098G>C (p.Cys2033Ser)
12g.80358893G=CA2049208581OTOGLc.6260G= (p.Cys2087=)
c.200G= (p.Cys67=)
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gnomAD v4
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c.5919T>A (p.Cys1973Ter)
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c.201T>C (p.Cys67=)
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c.6234T>C (p.Cys2078=)
n.517T>C
c.6198T>C (p.Cys2066=)
c.285T>C (p.Cys95=)
c.389T>C
c.6285T>C (p.Cys2095=)
c.6132T>C (p.Cys2044=)
c.5919T>C (p.Cys1973=)
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gnomAD v4
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c.389T>G
c.6285T>G (p.Cys2095Trp)
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n.518G>C
c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.390G>C
c.6286G>C (p.Glu2096Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
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gnomAD v4
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c.391A>T
c.6287A>T (p.Glu2096Val)
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
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12g.80358897A>CCA385888984OTOGLc.6264A>C (p.Glu2088Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
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12g.80358897A>GCA480823821OTOGLc.6264A>G (p.Glu2088=)
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c.6102A>G (p.Glu2034=)
gnomAD v4
12g.80358897A>TCA385888985OTOGLc.6264A>T (p.Glu2088Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.6129A>T (p.Glu2043Asp)
c.1527+122A>T
c.6237A>T (p.Glu2079Asp)
n.520A>T
c.6201A>T (p.Glu2067Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.392A>T
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c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
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12g.80358898G>ACA385888986OTOGLc.6265G>A (p.Val2089Met)
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c.289G>A (p.Val97Met)
c.393G>A
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c.6136G>A (p.Val2046Met)
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c.6103G>A (p.Val2035Met)
12g.80358898G>CCA385888987OTOGLc.6265G>C (p.Val2089Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
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c.6238G>C (p.Val2080Leu)
n.521G>C
c.6202G>C (p.Val2068Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.393G>C
c.6289G>C (p.Val2097Leu)
c.6136G>C (p.Val2046Leu)
c.5923G>C (p.Val1975Leu)
c.6103G>C (p.Val2035Leu)
gnomAD v4
12g.80358898G=CA2049208582OTOGLc.6265G= (p.Val2089=)
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c.1527+123G=
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n.521G=
c.6202G= (p.Val2068=)
c.289G= (p.Val97=)
c.393G=
c.6289G= (p.Val2097=)
c.6136G= (p.Val2046=)
c.5923G= (p.Val1975=)
c.6103G= (p.Val2035=)
12g.80358898G>TCA6701961OTOGLc.6265G>T (p.Val2089Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.6130G>T (p.Val2044Leu)
c.1527+123G>T
c.6238G>T (p.Val2080Leu)
n.521G>T
c.6202G>T (p.Val2068Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.393G>T
c.6289G>T (p.Val2097Leu)
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c.6103G>T (p.Val2035Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.206T>C (p.Val69Ala)
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c.394T>C
c.6290T>C (p.Val2097Ala)
c.6137T>C (p.Val2046Ala)
c.5924T>C (p.Val1975Ala)
c.6104T>C (p.Val2035Ala)
gnomAD v4
12g.80358899T>GCA385888990OTOGLc.6266T>G (p.Val2089Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.6131T>G (p.Val2044Gly)
c.1527+124T>G
c.6239T>G (p.Val2080Gly)
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c.290T>G (p.Val97Gly)
c.394T>G
c.6290T>G (p.Val2097Gly)
c.6137T>G (p.Val2046Gly)
c.5924T>G (p.Val1975Gly)
c.6104T>G (p.Val2035Gly)
12g.80358900G>ACA480823832OTOGLc.6267G>A (p.Val2089=)
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c.395G>A
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c.5925G>A (p.Val1975=)
c.6105G>A (p.Val2035=)
gnomAD v4
12g.80358900G>CCA480823830OTOGLc.6267G>C (p.Val2089=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.6132G>C (p.Val2044=)
c.1527+125G>C
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n.523G>C
c.6204G>C (p.Val2068=)
c.291G>C (p.Val97=)
c.395G>C
c.6291G>C (p.Val2097=)
c.6138G>C (p.Val2046=)
c.5925G>C (p.Val1975=)
c.6105G>C (p.Val2035=)
12g.80358900G>TCA480823831OTOGLc.6267G>T (p.Val2089=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.6132G>T (p.Val2044=)
c.1527+125G>T
c.6240G>T (p.Val2080=)
n.523G>T
c.6204G>T (p.Val2068=)
c.291G>T (p.Val97=)
c.395G>T
c.6291G>T (p.Val2097=)
c.6138G>T (p.Val2046=)
c.5925G>T (p.Val1975=)
c.6105G>T (p.Val2035=)
gnomAD v4
12g.80358901delCA2575235850OTOGLc.6267+1del
c.207+1del
c.6132+1del
c.1527+126del
c.6240+1del
n.523+1del
c.6204+1del
c.291+1del
c.395+1del
c.6291+1del
c.6138+1del
c.5925+1del
c.6105+1del
gnomAD v4
12g.80358901G>ACA385888991OTOGLc.6267+1G>A (n.6267+1G>A)
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.6132+1G>A (n.6132+1G>A)
c.1527+126G>A
c.6240+1G>A (n.6240+1G>A)
n.523+1G>A
c.6204+1G>A (n.6204+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.395+1G>A
c.6291+1G>A (n.6291+1G>A)
c.6138+1G>A (n.6138+1G>A)
c.5925+1G>A (n.5925+1G>A)
c.6105+1G>A (n.6105+1G>A)
gnomAD v4
12g.80358901G>CCA385888992OTOGLc.6267+1G>C (n.6267+1G>C)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
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c.6105+1G>C (n.6105+1G>C)
gnomAD v4
12g.80358901G=CA2049208583OTOGLc.6267+1G= (n.6267+1G=)
c.207+1G= (n.207+1G=)
c.6132+1G= (n.6132+1G=)
c.1527+126G=
c.6240+1G= (n.6240+1G=)
n.523+1G=
c.6204+1G= (n.6204+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.395+1G=
c.6291+1G= (n.6291+1G=)
c.6138+1G= (n.6138+1G=)
c.5925+1G= (n.5925+1G=)
c.6105+1G= (n.6105+1G=)
12g.80358901G>TCA385888993OTOGLc.6267+1G>T (n.6267+1G>T)
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.6132+1G>T (n.6132+1G>T)
c.1527+126G>T
c.6240+1G>T (n.6240+1G>T)
n.523+1G>T
c.6204+1G>T (n.6204+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.395+1G>T
c.6291+1G>T (n.6291+1G>T)
c.6138+1G>T (n.6138+1G>T)
c.5925+1G>T (n.5925+1G>T)
c.6105+1G>T (n.6105+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358902T>ACA385888995OTOGLc.6267+2T>A (n.6267+2T>A)
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.6132+2T>A (n.6132+2T>A)
c.1527+127T>A
c.6240+2T>A (n.6240+2T>A)
n.523+2T>A
c.6204+2T>A (n.6204+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.395+2T>A
c.6291+2T>A (n.6291+2T>A)
c.6138+2T>A (n.6138+2T>A)
c.5925+2T>A (n.5925+2T>A)
c.6105+2T>A (n.6105+2T>A)
gnomAD v4
12g.80358902T>CCA385888996OTOGLc.6267+2T>C (n.6267+2T>C)
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.6132+2T>C (n.6132+2T>C)
c.1527+127T>C
c.6240+2T>C (n.6240+2T>C)
n.523+2T>C
c.6204+2T>C (n.6204+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.395+2T>C
c.6291+2T>C (n.6291+2T>C)
c.6138+2T>C (n.6138+2T>C)
c.5925+2T>C (n.5925+2T>C)
c.6105+2T>C (n.6105+2T>C)
gnomAD v4
12g.80358902T>GCA385888994OTOGLc.6267+2T>G (n.6267+2T>G)
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.6132+2T>G (n.6132+2T>G)
c.1527+127T>G
c.6240+2T>G (n.6240+2T>G)
n.523+2T>G
c.6204+2T>G (n.6204+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.395+2T>G
c.6291+2T>G (n.6291+2T>G)
c.6138+2T>G (n.6138+2T>G)
c.5925+2T>G (n.5925+2T>G)
c.6105+2T>G (n.6105+2T>G)
12g.80358903A=CA2049208584OTOGLc.6267+3A= (n.6267+3A=)
c.207+3A= (n.207+3A=)
c.6132+3A= (n.6132+3A=)
c.1527+128A=
c.6240+3A= (n.6240+3A=)
n.523+3A=
c.6204+3A= (n.6204+3A=)
c.291+3A= (n.291+3A=)
c.395+3A=
c.6291+3A= (n.6291+3A=)
c.6138+3A= (n.6138+3A=)
c.5925+3A= (n.5925+3A=)
c.6105+3A= (n.6105+3A=)
12g.80358903A>GCA606202949OTOGLc.6267+3A>G (n.6267+3A>G)
c.207+3A>G (n.207+3A>G)
c.6132+3A>G (n.6132+3A>G)
c.1527+128A>G
c.6240+3A>G (n.6240+3A>G)
n.523+3A>G
c.6204+3A>G (n.6204+3A>G)
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
c.395+3A>G
c.6291+3A>G (n.6291+3A>G)
c.6138+3A>G (n.6138+3A>G)
c.5925+3A>G (n.5925+3A>G)
c.6105+3A>G (n.6105+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358903A>TCA2049208585OTOGLc.6267+3A>T (n.6267+3A>T)
c.207+3A>T (n.207+3A>T)
c.6132+3A>T (n.6132+3A>T)
c.1527+128A>T
c.6240+3A>T (n.6240+3A>T)
n.523+3A>T
c.6204+3A>T (n.6204+3A>T)
c.291+3A>T (n.291+3A>T)
c.395+3A>T
c.6291+3A>T (n.6291+3A>T)
c.6138+3A>T (n.6138+3A>T)
c.5925+3A>T (n.5925+3A>T)
c.6105+3A>T (n.6105+3A>T)
dbSNP
12g.80358904delCA2575235851OTOGLc.6267+4del (n.6267+4del)
c.207+4del (n.207+4del)
c.6132+4del (n.6132+4del)
c.1527+129del
c.6240+4del (n.6240+4del)
n.523+4del
c.6204+4del (n.6204+4del)
c.291+4del (n.291+4del)
c.395+4del
c.6291+4del (n.6291+4del)
c.6138+4del (n.6138+4del)
c.5925+4del (n.5925+4del)
c.6105+4del (n.6105+4del)
gnomAD v4
12g.80358904A>GCA2620017130OTOGLc.6267+4A>G (n.6267+4A>G)
c.207+4A>G (n.207+4A>G)
c.6132+4A>G (n.6132+4A>G)
c.1527+129A>G
c.6240+4A>G (n.6240+4A>G)
n.523+4A>G
c.6204+4A>G (n.6204+4A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
c.395+4A>G
c.6291+4A>G (n.6291+4A>G)
c.6138+4A>G (n.6138+4A>G)
c.5925+4A>G (n.5925+4A>G)
c.6105+4A>G (n.6105+4A>G)
gnomAD v4
12g.80358904A>TCA2620017131OTOGLc.6267+4A>T (n.6267+4A>T)
c.207+4A>T (n.207+4A>T)
c.6132+4A>T (n.6132+4A>T)
c.1527+129A>T
c.6240+4A>T (n.6240+4A>T)
n.523+4A>T
c.6204+4A>T (n.6204+4A>T)
c.291+4A>T (n.291+4A>T)
c.395+4A>T
c.6291+4A>T (n.6291+4A>T)
c.6138+4A>T (n.6138+4A>T)
c.5925+4A>T (n.5925+4A>T)
c.6105+4A>T (n.6105+4A>T)
gnomAD v4
12g.80358905G>TCA2620017132OTOGLc.6267+5G>T (n.6267+5G>T)
c.207+5G>T (n.207+5G>T)
c.6132+5G>T (n.6132+5G>T)
c.1527+130G>T
c.6240+5G>T (n.6240+5G>T)
n.523+5G>T
c.6204+5G>T (n.6204+5G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
c.395+5G>T
c.6291+5G>T (n.6291+5G>T)
c.6138+5G>T (n.6138+5G>T)
c.5925+5G>T (n.5925+5G>T)
c.6105+5G>T (n.6105+5G>T)
gnomAD v4
12g.80358906A>GCA2620017133OTOGLc.6267+6A>G (n.6267+6A>G)
c.207+6A>G (n.207+6A>G)
c.6132+6A>G (n.6132+6A>G)
c.1527+131A>G
c.6240+6A>G (n.6240+6A>G)
n.523+6A>G
c.6204+6A>G (n.6204+6A>G)
c.291+6A>G (n.291+6A>G)
c.395+6A>G
c.6291+6A>G (n.6291+6A>G)
c.6138+6A>G (n.6138+6A>G)
c.5925+6A>G (n.5925+6A>G)
c.6105+6A>G (n.6105+6A>G)
gnomAD v4
12g.80358907A>GCA2620017134OTOGLc.6267+7A>G (n.6267+7A>G)
c.207+7A>G (n.207+7A>G)
c.6132+7A>G (n.6132+7A>G)
c.1527+132A>G
c.6240+7A>G (n.6240+7A>G)
n.523+7A>G
c.6204+7A>G (n.6204+7A>G)
c.291+7A>G (n.291+7A>G)
c.395+7A>G
c.6291+7A>G (n.6291+7A>G)
c.6138+7A>G (n.6138+7A>G)
c.5925+7A>G (n.5925+7A>G)
c.6105+7A>G (n.6105+7A>G)
gnomAD v4
12g.80358907_80358908delinsACCA2049208586OTOGLc.6267+7_6267+8delinsAC (n.6267+7_6267+8delinsAC)
c.207+7_207+8delinsAC (n.207+7_207+8delinsAC)
c.6132+7_6132+8delinsAC (n.6132+7_6132+8delinsAC)
c.1527+132_1527+133delinsAC
c.6240+7_6240+8delinsAC (n.6240+7_6240+8delinsAC)
n.523+7_523+8delinsAC
c.6204+7_6204+8delinsAC (n.6204+7_6204+8delinsAC)
c.291+7_291+8delinsAC (n.291+7_291+8delinsAC)
c.395+7_395+8delinsAC
c.6291+7_6291+8delinsAC (n.6291+7_6291+8delinsAC)
c.6138+7_6138+8delinsAC (n.6138+7_6138+8delinsAC)
c.5925+7_5925+8delinsAC (n.5925+7_5925+8delinsAC)
c.6105+7_6105+8delinsAC (n.6105+7_6105+8delinsAC)
12g.80358908delCA919129276OTOGLc.6267+8del (n.6267+8del)
c.207+8del (n.207+8del)
c.6132+8del (n.6132+8del)
c.1527+133del
c.6240+8del (n.6240+8del)
n.523+8del
c.6204+8del (n.6204+8del)
c.291+8del (n.291+8del)
c.395+8del
c.6291+8del (n.6291+8del)
c.6138+8del (n.6138+8del)
c.5925+8del (n.5925+8del)
c.6105+8del (n.6105+8del)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358908C>ACA2620017135OTOGLc.6267+8C>A (n.6267+8C>A)
c.207+8C>A (n.207+8C>A)
c.6132+8C>A (n.6132+8C>A)
c.1527+133C>A
c.6240+8C>A (n.6240+8C>A)
n.523+8C>A
c.6204+8C>A (n.6204+8C>A)
c.291+8C>A (n.291+8C>A)
c.395+8C>A
c.6291+8C>A (n.6291+8C>A)
c.6138+8C>A (n.6138+8C>A)
c.5925+8C>A (n.5925+8C>A)
c.6105+8C>A (n.6105+8C>A)
gnomAD v4
12g.80358908C>TCA2620017136OTOGLc.6267+8C>T (n.6267+8C>T)
c.207+8C>T (n.207+8C>T)
c.6132+8C>T (n.6132+8C>T)
c.1527+133C>T
c.6240+8C>T (n.6240+8C>T)
n.523+8C>T
c.6204+8C>T (n.6204+8C>T)
c.291+8C>T (n.291+8C>T)
c.395+8C>T
c.6291+8C>T (n.6291+8C>T)
c.6138+8C>T (n.6138+8C>T)
c.5925+8C>T (n.5925+8C>T)
c.6105+8C>T (n.6105+8C>T)
gnomAD v4
12g.80358909A=CA2049208587OTOGLc.6267+9A= (n.6267+9A=)
c.207+9A= (n.207+9A=)
c.6132+9A= (n.6132+9A=)
c.1527+134A=
c.6240+9A= (n.6240+9A=)
n.523+9A=
c.6204+9A= (n.6204+9A=)
c.291+9A= (n.291+9A=)
c.395+9A=
c.6291+9A= (n.6291+9A=)
c.6138+9A= (n.6138+9A=)
c.5925+9A= (n.5925+9A=)
c.6105+9A= (n.6105+9A=)
12g.80358909A>GCA240239898OTOGLc.6267+9A>G (n.6267+9A>G)
c.207+9A>G (n.207+9A>G)
c.6132+9A>G (n.6132+9A>G)
c.1527+134A>G
c.6240+9A>G (n.6240+9A>G)
n.523+9A>G
c.6204+9A>G (n.6204+9A>G)
c.291+9A>G (n.291+9A>G)
c.395+9A>G
c.6291+9A>G (n.6291+9A>G)
c.6138+9A>G (n.6138+9A>G)
c.5925+9A>G (n.5925+9A>G)
c.6105+9A>G (n.6105+9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358909A>TCA2620017137OTOGLc.6267+9A>T (n.6267+9A>T)
c.207+9A>T (n.207+9A>T)
c.6132+9A>T (n.6132+9A>T)
c.1527+134A>T
c.6240+9A>T (n.6240+9A>T)
n.523+9A>T
c.6204+9A>T (n.6204+9A>T)
c.291+9A>T (n.291+9A>T)
c.395+9A>T
c.6291+9A>T (n.6291+9A>T)
c.6138+9A>T (n.6138+9A>T)
c.5925+9A>T (n.5925+9A>T)
c.6105+9A>T (n.6105+9A>T)
gnomAD v4
12g.80358910C>ACA2620017138OTOGLc.6267+10C>A (n.6267+10C>A)
c.207+10C>A (n.207+10C>A)
c.6132+10C>A (n.6132+10C>A)
c.1527+135C>A
c.6240+10C>A (n.6240+10C>A)
n.523+10C>A
c.6204+10C>A (n.6204+10C>A)
c.291+10C>A (n.291+10C>A)
c.395+10C>A
c.6291+10C>A (n.6291+10C>A)
c.6138+10C>A (n.6138+10C>A)
c.5925+10C>A (n.5925+10C>A)
c.6105+10C>A (n.6105+10C>A)
gnomAD v4
12g.80358910C>TCA606202953OTOGLc.6267+10C>T (n.6267+10C>T)
c.207+10C>T (n.207+10C>T)
c.6132+10C>T (n.6132+10C>T)
c.1527+135C>T
c.6240+10C>T (n.6240+10C>T)
n.523+10C>T
c.6204+10C>T (n.6204+10C>T)
c.291+10C>T (n.291+10C>T)
c.395+10C>T
c.6291+10C>T (n.6291+10C>T)
c.6138+10C>T (n.6138+10C>T)
c.5925+10C>T (n.5925+10C>T)
c.6105+10C>T (n.6105+10C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358910_80358912delinsCATCA2049208588OTOGLc.6267+10_6267+12delinsCAT (n.6267+10_6267+12delinsCAT)
c.207+10_207+12delinsCAT (n.207+10_207+12delinsCAT)
c.6132+10_6132+12delinsCAT (n.6132+10_6132+12delinsCAT)
c.1527+135_1527+137delinsCAT
c.6240+10_6240+12delinsCAT (n.6240+10_6240+12delinsCAT)
n.523+10_523+12delinsCAT
c.6204+10_6204+12delinsCAT (n.6204+10_6204+12delinsCAT)
c.291+10_291+12delinsCAT (n.291+10_291+12delinsCAT)
c.395+10_395+12delinsCAT
c.6291+10_6291+12delinsCAT (n.6291+10_6291+12delinsCAT)
c.6138+10_6138+12delinsCAT (n.6138+10_6138+12delinsCAT)
c.5925+10_5925+12delinsCAT (n.5925+10_5925+12delinsCAT)
c.6105+10_6105+12delinsCAT (n.6105+10_6105+12delinsCAT)
12g.80358911A=CA2049208589OTOGLc.6267+11A= (n.6267+11A=)
c.207+11A= (n.207+11A=)
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c.6291+11A= (n.6291+11A=)
c.6138+11A= (n.6138+11A=)
c.5925+11A= (n.5925+11A=)
c.6105+11A= (n.6105+11A=)
12g.80358911A>GCA6701962OTOGLc.6267+11A>G (n.6267+11A>G)
c.207+11A>G (n.207+11A>G)
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c.1527+136A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358913_80358914delCA606202955OTOGLc.6267+13_6267+14del (n.6267+13_6267+14del)
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c.6105+13_6105+14del (n.6105+13_6105+14del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358913A=CA2049208590OTOGLc.6267+13A= (n.6267+13A=)
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c.395+13A=
c.6291+13A= (n.6291+13A=)
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12g.80358913A>GCA606202959OTOGLc.6267+13A>G (n.6267+13A>G)
c.207+13A>G (n.207+13A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358914T>GCA606202961OTOGLc.6267+14T>G (n.6267+14T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358914T=CA2049208591OTOGLc.6267+14T= (n.6267+14T=)
c.207+14T= (n.207+14T=)
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c.6291+14T= (n.6291+14T=)
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c.6105+14T= (n.6105+14T=)
12g.80358917delCA2620017139OTOGLc.6267+17del (n.6267+17del)
c.207+17del (n.207+17del)
c.6132+17del (n.6132+17del)
c.1527+142del
c.6240+17del (n.6240+17del)
n.523+17del
c.6204+17del (n.6204+17del)
c.291+17del (n.291+17del)
c.395+17del
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gnomAD v4
12g.80358915T>CCA2620017140OTOGLc.6267+15T>C (n.6267+15T>C)
c.207+15T>C (n.207+15T>C)
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c.1527+140T>C
c.6240+15T>C (n.6240+15T>C)
n.523+15T>C
c.6204+15T>C (n.6204+15T>C)
c.291+15T>C (n.291+15T>C)
c.395+15T>C
c.6291+15T>C (n.6291+15T>C)
c.6138+15T>C (n.6138+15T>C)
c.5925+15T>C (n.5925+15T>C)
c.6105+15T>C (n.6105+15T>C)
gnomAD v4
12g.80358916T>CCA2620017141OTOGLc.6267+16T>C (n.6267+16T>C)
c.207+16T>C (n.207+16T>C)
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c.1527+141T>C
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n.523+16T>C
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c.395+16T>C
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c.6105+16T>C (n.6105+16T>C)
gnomAD v4
12g.80358916T>GCA606202963OTOGLc.6267+16T>G (n.6267+16T>G)
c.207+16T>G (n.207+16T>G)
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c.1527+141T>G
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n.523+16T>G
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c.291+16T>G (n.291+16T>G)
c.395+16T>G
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c.6105+16T>G (n.6105+16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358916T=CA2049208592OTOGLc.6267+16T= (n.6267+16T=)
c.207+16T= (n.207+16T=)
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c.1527+141T=
c.6240+16T= (n.6240+16T=)
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c.6204+16T= (n.6204+16T=)
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c.6291+16T= (n.6291+16T=)
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c.6105+16T= (n.6105+16T=)
12g.80358917T>ACA2620017142OTOGLc.6267+17T>A (n.6267+17T>A)
c.207+17T>A (n.207+17T>A)
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c.1527+142T>A
c.6240+17T>A (n.6240+17T>A)
n.523+17T>A
c.6204+17T>A (n.6204+17T>A)
c.291+17T>A (n.291+17T>A)
c.395+17T>A
c.6291+17T>A (n.6291+17T>A)
c.6138+17T>A (n.6138+17T>A)
c.5925+17T>A (n.5925+17T>A)
c.6105+17T>A (n.6105+17T>A)
gnomAD v4
12g.80358918G>ACA2620017143OTOGLc.6267+18G>A (n.6267+18G>A)
c.207+18G>A (n.207+18G>A)
c.6132+18G>A (n.6132+18G>A)
c.1527+143G>A
c.6240+18G>A (n.6240+18G>A)
n.523+18G>A
c.6204+18G>A (n.6204+18G>A)
c.291+18G>A (n.291+18G>A)
c.395+18G>A
c.6291+18G>A (n.6291+18G>A)
c.6138+18G>A (n.6138+18G>A)
c.5925+18G>A (n.5925+18G>A)
c.6105+18G>A (n.6105+18G>A)
gnomAD v4
12g.80358918G>TCA2620017144OTOGLc.6267+18G>T (n.6267+18G>T)
c.207+18G>T (n.207+18G>T)
c.6132+18G>T (n.6132+18G>T)
c.1527+143G>T
c.6240+18G>T (n.6240+18G>T)
n.523+18G>T
c.6204+18G>T (n.6204+18G>T)
c.291+18G>T (n.291+18G>T)
c.395+18G>T
c.6291+18G>T (n.6291+18G>T)
c.6138+18G>T (n.6138+18G>T)
c.5925+18G>T (n.5925+18G>T)
c.6105+18G>T (n.6105+18G>T)
gnomAD v4
12g.80358920T>ACA2620017145OTOGLc.6267+20T>A (n.6267+20T>A)
c.207+20T>A (n.207+20T>A)
c.6132+20T>A (n.6132+20T>A)
c.1527+145T>A
c.6240+20T>A (n.6240+20T>A)
n.523+20T>A
c.6204+20T>A (n.6204+20T>A)
c.291+20T>A (n.291+20T>A)
c.395+20T>A
c.6291+20T>A (n.6291+20T>A)
c.6138+20T>A (n.6138+20T>A)
c.5925+20T>A (n.5925+20T>A)
c.6105+20T>A (n.6105+20T>A)
gnomAD v4
12g.80358920T>CCA2620017146OTOGLc.6267+20T>C (n.6267+20T>C)
c.207+20T>C (n.207+20T>C)
c.6132+20T>C (n.6132+20T>C)
c.1527+145T>C
c.6240+20T>C (n.6240+20T>C)
n.523+20T>C
c.6204+20T>C (n.6204+20T>C)
c.291+20T>C (n.291+20T>C)
c.395+20T>C
c.6291+20T>C (n.6291+20T>C)
c.6138+20T>C (n.6138+20T>C)
c.5925+20T>C (n.5925+20T>C)
c.6105+20T>C (n.6105+20T>C)
gnomAD v4
12g.80358921T>ACA606202964OTOGLc.6267+21T>A (n.6267+21T>A)
c.207+21T>A (n.207+21T>A)
c.6132+21T>A (n.6132+21T>A)
c.1527+146T>A
c.6240+21T>A (n.6240+21T>A)
n.523+21T>A
c.6204+21T>A (n.6204+21T>A)
c.291+21T>A (n.291+21T>A)
c.395+21T>A
c.6291+21T>A (n.6291+21T>A)
c.6138+21T>A (n.6138+21T>A)
c.5925+21T>A (n.5925+21T>A)
c.6105+21T>A (n.6105+21T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358921T>CCA2620017147OTOGLc.6267+21T>C (n.6267+21T>C)
c.207+21T>C (n.207+21T>C)
c.6132+21T>C (n.6132+21T>C)
c.1527+146T>C
c.6240+21T>C (n.6240+21T>C)
n.523+21T>C
c.6204+21T>C (n.6204+21T>C)
c.291+21T>C (n.291+21T>C)
c.395+21T>C
c.6291+21T>C (n.6291+21T>C)
c.6138+21T>C (n.6138+21T>C)
c.5925+21T>C (n.5925+21T>C)
c.6105+21T>C (n.6105+21T>C)
gnomAD v4
12g.80358921T>GCA949677791OTOGLc.6267+21T>G (n.6267+21T>G)
c.207+21T>G (n.207+21T>G)
c.6132+21T>G (n.6132+21T>G)
c.1527+146T>G
c.6240+21T>G (n.6240+21T>G)
n.523+21T>G
c.6204+21T>G (n.6204+21T>G)
c.291+21T>G (n.291+21T>G)
c.395+21T>G
c.6291+21T>G (n.6291+21T>G)
c.6138+21T>G (n.6138+21T>G)
c.5925+21T>G (n.5925+21T>G)
c.6105+21T>G (n.6105+21T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358921T=CA2049208593OTOGLc.6267+21T= (n.6267+21T=)
c.207+21T= (n.207+21T=)
c.6132+21T= (n.6132+21T=)
c.1527+146T=
c.6240+21T= (n.6240+21T=)
n.523+21T=
c.6204+21T= (n.6204+21T=)
c.291+21T= (n.291+21T=)
c.395+21T=
c.6291+21T= (n.6291+21T=)
c.6138+21T= (n.6138+21T=)
c.5925+21T= (n.5925+21T=)
c.6105+21T= (n.6105+21T=)
12g.80358922G>ACA2620017148OTOGLc.6267+22G>A (n.6267+22G>A)
c.207+22G>A (n.207+22G>A)
c.6132+22G>A (n.6132+22G>A)
c.1527+147G>A
c.6240+22G>A (n.6240+22G>A)
n.523+22G>A
c.6204+22G>A (n.6204+22G>A)
c.291+22G>A (n.291+22G>A)
c.395+22G>A
c.6291+22G>A (n.6291+22G>A)
c.6138+22G>A (n.6138+22G>A)
c.5925+22G>A (n.5925+22G>A)
c.6105+22G>A (n.6105+22G>A)
gnomAD v4
12g.80358922G>TCA2620017149OTOGLc.6267+22G>T (n.6267+22G>T)
c.207+22G>T (n.207+22G>T)
c.6132+22G>T (n.6132+22G>T)
c.1527+147G>T
c.6240+22G>T (n.6240+22G>T)
n.523+22G>T
c.6204+22G>T (n.6204+22G>T)
c.291+22G>T (n.291+22G>T)
c.395+22G>T
c.6291+22G>T (n.6291+22G>T)
c.6138+22G>T (n.6138+22G>T)
c.5925+22G>T (n.5925+22G>T)
c.6105+22G>T (n.6105+22G>T)
gnomAD v4
12g.80358923A=CA2049208594OTOGLc.6267+23A= (n.6267+23A=)
c.207+23A= (n.207+23A=)
c.6132+23A= (n.6132+23A=)
c.1527+148A=
c.6240+23A= (n.6240+23A=)
n.523+23A=
c.6204+23A= (n.6204+23A=)
c.291+23A= (n.291+23A=)
c.395+23A=
c.6291+23A= (n.6291+23A=)
c.6138+23A= (n.6138+23A=)
c.5925+23A= (n.5925+23A=)
c.6105+23A= (n.6105+23A=)
12g.80358923A>GCA606202966OTOGLc.6267+23A>G (n.6267+23A>G)
c.207+23A>G (n.207+23A>G)
c.6132+23A>G (n.6132+23A>G)
c.1527+148A>G
c.6240+23A>G (n.6240+23A>G)
n.523+23A>G
c.6204+23A>G (n.6204+23A>G)
c.291+23A>G (n.291+23A>G)
c.395+23A>G
c.6291+23A>G (n.6291+23A>G)
c.6138+23A>G (n.6138+23A>G)
c.5925+23A>G (n.5925+23A>G)
c.6105+23A>G (n.6105+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358924C>ACA2620017150OTOGLc.6267+24C>A (n.6267+24C>A)
c.207+24C>A (n.207+24C>A)
c.6132+24C>A (n.6132+24C>A)
c.1527+149C>A
c.6240+24C>A (n.6240+24C>A)
n.523+24C>A
c.6204+24C>A (n.6204+24C>A)
c.291+24C>A (n.291+24C>A)
c.395+24C>A
c.6291+24C>A (n.6291+24C>A)
c.6138+24C>A (n.6138+24C>A)
c.5925+24C>A (n.5925+24C>A)
c.6105+24C>A (n.6105+24C>A)
gnomAD v4
12g.80358924C=CA2049208595OTOGLc.6267+24C= (n.6267+24C=)
c.207+24C= (n.207+24C=)
c.6132+24C= (n.6132+24C=)
c.1527+149C=
c.6240+24C= (n.6240+24C=)
n.523+24C=
c.6204+24C= (n.6204+24C=)
c.291+24C= (n.291+24C=)
c.395+24C=
c.6291+24C= (n.6291+24C=)
c.6138+24C= (n.6138+24C=)
c.5925+24C= (n.5925+24C=)
c.6105+24C= (n.6105+24C=)
12g.80358924C>TCA913749017OTOGLc.6267+24C>T (n.6267+24C>T)
c.207+24C>T (n.207+24C>T)
c.6132+24C>T (n.6132+24C>T)
c.1527+149C>T
c.6240+24C>T (n.6240+24C>T)
n.523+24C>T
c.6204+24C>T (n.6204+24C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
c.395+24C>T
c.6291+24C>T (n.6291+24C>T)
c.6138+24C>T (n.6138+24C>T)
c.5925+24C>T (n.5925+24C>T)
c.6105+24C>T (n.6105+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358925T>ACA2620017151OTOGLc.6267+25T>A (n.6267+25T>A)
c.207+25T>A (n.207+25T>A)
c.6132+25T>A (n.6132+25T>A)
c.1527+150T>A
c.6240+25T>A (n.6240+25T>A)
n.523+25T>A
c.6204+25T>A (n.6204+25T>A)
c.291+25T>A (n.291+25T>A)
c.395+25T>A
c.6291+25T>A (n.6291+25T>A)
c.6138+25T>A (n.6138+25T>A)
c.5925+25T>A (n.5925+25T>A)
c.6105+25T>A (n.6105+25T>A)
gnomAD v4
12g.80358926T>ACA606202968OTOGLc.6267+26T>A (n.6267+26T>A)
c.207+26T>A (n.207+26T>A)
c.6132+26T>A (n.6132+26T>A)
c.1527+151T>A
c.6240+26T>A (n.6240+26T>A)
n.523+26T>A
c.6204+26T>A (n.6204+26T>A)
c.291+26T>A (n.291+26T>A)
c.395+26T>A
c.6291+26T>A (n.6291+26T>A)
c.6138+26T>A (n.6138+26T>A)
c.5925+26T>A (n.5925+26T>A)
c.6105+26T>A (n.6105+26T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358926T>CCA2620017152OTOGLc.6267+26T>C (n.6267+26T>C)
c.207+26T>C (n.207+26T>C)
c.6132+26T>C (n.6132+26T>C)
c.1527+151T>C
c.6240+26T>C (n.6240+26T>C)
n.523+26T>C
c.6204+26T>C (n.6204+26T>C)
c.291+26T>C (n.291+26T>C)
c.395+26T>C
c.6291+26T>C (n.6291+26T>C)
c.6138+26T>C (n.6138+26T>C)
c.5925+26T>C (n.5925+26T>C)
c.6105+26T>C (n.6105+26T>C)
gnomAD v4
12g.80358926T=CA2049208596OTOGLc.6267+26T= (n.6267+26T=)
c.207+26T= (n.207+26T=)
c.6132+26T= (n.6132+26T=)
c.1527+151T=
c.6240+26T= (n.6240+26T=)
n.523+26T=
c.6204+26T= (n.6204+26T=)
c.291+26T= (n.291+26T=)
c.395+26T=
c.6291+26T= (n.6291+26T=)
c.6138+26T= (n.6138+26T=)
c.5925+26T= (n.5925+26T=)
c.6105+26T= (n.6105+26T=)
12g.80358927G>ACA2796693850OTOGLc.6267+27G>A (n.6267+27G>A)
c.207+27G>A (n.207+27G>A)
c.6132+27G>A (n.6132+27G>A)
c.1527+152G>A
c.6240+27G>A (n.6240+27G>A)
n.523+27G>A
c.6204+27G>A (n.6204+27G>A)
c.291+27G>A (n.291+27G>A)
c.395+27G>A
c.6291+27G>A (n.6291+27G>A)
c.6138+27G>A (n.6138+27G>A)
c.5925+27G>A (n.5925+27G>A)
c.6105+27G>A (n.6105+27G>A)
12g.80358928T>ACA6701963OTOGLc.6267+28T>A (n.6267+28T>A)
c.207+28T>A (n.207+28T>A)
c.6132+28T>A (n.6132+28T>A)
c.1527+153T>A
c.6240+28T>A (n.6240+28T>A)
n.523+28T>A
c.6204+28T>A (n.6204+28T>A)
c.291+28T>A (n.291+28T>A)
c.395+28T>A
c.6291+28T>A (n.6291+28T>A)
c.6138+28T>A (n.6138+28T>A)
c.5925+28T>A (n.5925+28T>A)
c.6105+28T>A (n.6105+28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358928T>CCA2620017153OTOGLc.6267+28T>C (n.6267+28T>C)
c.207+28T>C (n.207+28T>C)
c.6132+28T>C (n.6132+28T>C)
c.1527+153T>C
c.6240+28T>C (n.6240+28T>C)
n.523+28T>C
c.6204+28T>C (n.6204+28T>C)
c.291+28T>C (n.291+28T>C)
c.395+28T>C
c.6291+28T>C (n.6291+28T>C)
c.6138+28T>C (n.6138+28T>C)
c.5925+28T>C (n.5925+28T>C)
c.6105+28T>C (n.6105+28T>C)
gnomAD v4
12g.80358928T=CA2049208597OTOGLc.6267+28T= (n.6267+28T=)
c.207+28T= (n.207+28T=)
c.6132+28T= (n.6132+28T=)
c.1527+153T=
c.6240+28T= (n.6240+28T=)
n.523+28T=
c.6204+28T= (n.6204+28T=)
c.291+28T= (n.291+28T=)
c.395+28T=
c.6291+28T= (n.6291+28T=)
c.6138+28T= (n.6138+28T=)
c.5925+28T= (n.5925+28T=)
c.6105+28T= (n.6105+28T=)
12g.80358929C>ACA2620017154OTOGLc.6267+29C>A (n.6267+29C>A)
c.207+29C>A (n.207+29C>A)
c.6132+29C>A (n.6132+29C>A)
c.1527+154C>A
c.6240+29C>A (n.6240+29C>A)
n.523+29C>A
c.6204+29C>A (n.6204+29C>A)
c.291+29C>A (n.291+29C>A)
c.395+29C>A
c.6291+29C>A (n.6291+29C>A)
c.6138+29C>A (n.6138+29C>A)
c.5925+29C>A (n.5925+29C>A)
c.6105+29C>A (n.6105+29C>A)
gnomAD v4
12g.80358929C>TCA2575235852OTOGLc.6267+29C>T (n.6267+29C>T)
c.207+29C>T (n.207+29C>T)
c.6132+29C>T (n.6132+29C>T)
c.1527+154C>T
c.6240+29C>T (n.6240+29C>T)
n.523+29C>T
c.6204+29C>T (n.6204+29C>T)
c.291+29C>T (n.291+29C>T)
c.395+29C>T
c.6291+29C>T (n.6291+29C>T)
c.6138+29C>T (n.6138+29C>T)
c.5925+29C>T (n.5925+29C>T)
c.6105+29C>T (n.6105+29C>T)
gnomAD v4
12g.80358930A=CA2049208598OTOGLc.6267+30A= (n.6267+30A=)
c.207+30A= (n.207+30A=)
c.6132+30A= (n.6132+30A=)
c.1527+155A=
c.6240+30A= (n.6240+30A=)
n.523+30A=
c.6204+30A= (n.6204+30A=)
c.291+30A= (n.291+30A=)
c.395+30A=
c.6291+30A= (n.6291+30A=)
c.6138+30A= (n.6138+30A=)
c.5925+30A= (n.5925+30A=)
c.6105+30A= (n.6105+30A=)
12g.80358930A>GCA240239945OTOGLc.6267+30A>G (n.6267+30A>G)
c.207+30A>G (n.207+30A>G)
c.6132+30A>G (n.6132+30A>G)
c.1527+155A>G
c.6240+30A>G (n.6240+30A>G)
n.523+30A>G
c.6204+30A>G (n.6204+30A>G)
c.291+30A>G (n.291+30A>G)
c.395+30A>G
c.6291+30A>G (n.6291+30A>G)
c.6138+30A>G (n.6138+30A>G)
c.5925+30A>G (n.5925+30A>G)
c.6105+30A>G (n.6105+30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358930A>TCA606202973OTOGLc.6267+30A>T (n.6267+30A>T)
c.207+30A>T (n.207+30A>T)
c.6132+30A>T (n.6132+30A>T)
c.1527+155A>T
c.6240+30A>T (n.6240+30A>T)
n.523+30A>T
c.6204+30A>T (n.6204+30A>T)
c.291+30A>T (n.291+30A>T)
c.395+30A>T
c.6291+30A>T (n.6291+30A>T)
c.6138+30A>T (n.6138+30A>T)
c.5925+30A>T (n.5925+30A>T)
c.6105+30A>T (n.6105+30A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358931T>CCA6701964OTOGLc.6267+31T>C (n.6267+31T>C)
c.207+31T>C (n.207+31T>C)
c.6132+31T>C (n.6132+31T>C)
c.1527+156T>C
c.6240+31T>C (n.6240+31T>C)
n.523+31T>C
c.6204+31T>C (n.6204+31T>C)
c.291+31T>C (n.291+31T>C)
c.395+31T>C
c.6291+31T>C (n.6291+31T>C)
c.6138+31T>C (n.6138+31T>C)
c.5925+31T>C (n.5925+31T>C)
c.6105+31T>C (n.6105+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358931T=CA2049208599OTOGLc.6267+31T= (n.6267+31T=)
c.207+31T= (n.207+31T=)
c.6132+31T= (n.6132+31T=)
c.1527+156T=
c.6240+31T= (n.6240+31T=)
n.523+31T=
c.6204+31T= (n.6204+31T=)
c.291+31T= (n.291+31T=)
c.395+31T=
c.6291+31T= (n.6291+31T=)
c.6138+31T= (n.6138+31T=)
c.5925+31T= (n.5925+31T=)
c.6105+31T= (n.6105+31T=)
12g.80358934T>CCA2620017155OTOGLc.6267+34T>C (n.6267+34T>C)
c.207+34T>C (n.207+34T>C)
c.6132+34T>C (n.6132+34T>C)
c.1527+159T>C
c.6240+34T>C (n.6240+34T>C)
n.523+34T>C
c.6204+34T>C (n.6204+34T>C)
c.291+34T>C (n.291+34T>C)
c.395+34T>C
c.6291+34T>C (n.6291+34T>C)
c.6138+34T>C (n.6138+34T>C)
c.5925+34T>C (n.5925+34T>C)
c.6105+34T>C (n.6105+34T>C)
gnomAD v4
12g.80358936delCA2620017157OTOGLc.6267+36del (n.6267+36del)
c.207+36del (n.207+36del)
c.6132+36del (n.6132+36del)
c.1527+161del
c.6240+36del (n.6240+36del)
n.523+36del
c.6204+36del (n.6204+36del)
c.291+36del (n.291+36del)
c.395+36del
c.6291+36del (n.6291+36del)
c.6138+36del (n.6138+36del)
c.5925+36del (n.5925+36del)
c.6105+36del (n.6105+36del)
gnomAD v4
12g.80358936A>GCA2620017156OTOGLc.6267+36A>G (n.6267+36A>G)
c.207+36A>G (n.207+36A>G)
c.6132+36A>G (n.6132+36A>G)
c.1527+161A>G
c.6240+36A>G (n.6240+36A>G)
n.523+36A>G
c.6204+36A>G (n.6204+36A>G)
c.291+36A>G (n.291+36A>G)
c.395+36A>G
c.6291+36A>G (n.6291+36A>G)
c.6138+36A>G (n.6138+36A>G)
c.5925+36A>G (n.5925+36A>G)
c.6105+36A>G (n.6105+36A>G)
gnomAD v4
12g.80358939T>CCA2620017158OTOGLc.6267+39T>C (n.6267+39T>C)
c.207+39T>C (n.207+39T>C)
c.6132+39T>C (n.6132+39T>C)
c.1527+164T>C
c.6240+39T>C (n.6240+39T>C)
n.523+39T>C
c.6204+39T>C (n.6204+39T>C)
c.291+39T>C (n.291+39T>C)
c.395+39T>C
c.6291+39T>C (n.6291+39T>C)
c.6138+39T>C (n.6138+39T>C)
c.5925+39T>C (n.5925+39T>C)
c.6105+39T>C (n.6105+39T>C)
gnomAD v4
12g.80358939T>GCA606202974OTOGLc.6267+39T>G (n.6267+39T>G)
c.207+39T>G (n.207+39T>G)
c.6132+39T>G (n.6132+39T>G)
c.1527+164T>G
c.6240+39T>G (n.6240+39T>G)
n.523+39T>G
c.6204+39T>G (n.6204+39T>G)
c.291+39T>G (n.291+39T>G)
c.395+39T>G
c.6291+39T>G (n.6291+39T>G)
c.6138+39T>G (n.6138+39T>G)
c.5925+39T>G (n.5925+39T>G)
c.6105+39T>G (n.6105+39T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358939T=CA2049208600OTOGLc.6267+39T= (n.6267+39T=)
c.207+39T= (n.207+39T=)
c.6132+39T= (n.6132+39T=)
c.1527+164T=
c.6240+39T= (n.6240+39T=)
n.523+39T=
c.6204+39T= (n.6204+39T=)
c.291+39T= (n.291+39T=)
c.395+39T=
c.6291+39T= (n.6291+39T=)
c.6138+39T= (n.6138+39T=)
c.5925+39T= (n.5925+39T=)
c.6105+39T= (n.6105+39T=)
12g.80358940A=CA2049208601OTOGLc.6267+40A= (n.6267+40A=)
c.207+40A= (n.207+40A=)
c.6132+40A= (n.6132+40A=)
c.1527+165A=
c.6240+40A= (n.6240+40A=)
n.523+40A=
c.6204+40A= (n.6204+40A=)
c.291+40A= (n.291+40A=)
c.395+40A=
c.6291+40A= (n.6291+40A=)
c.6138+40A= (n.6138+40A=)
c.5925+40A= (n.5925+40A=)
c.6105+40A= (n.6105+40A=)
12g.80358940A>GCA2620017159OTOGLc.6267+40A>G (n.6267+40A>G)
c.207+40A>G (n.207+40A>G)
c.6132+40A>G (n.6132+40A>G)
c.1527+165A>G
c.6240+40A>G (n.6240+40A>G)
n.523+40A>G
c.6204+40A>G (n.6204+40A>G)
c.291+40A>G (n.291+40A>G)
c.395+40A>G
c.6291+40A>G (n.6291+40A>G)
c.6138+40A>G (n.6138+40A>G)
c.5925+40A>G (n.5925+40A>G)
c.6105+40A>G (n.6105+40A>G)
gnomAD v4
12g.80358940A>TCA2049208602OTOGLc.6267+40A>T (n.6267+40A>T)
c.207+40A>T (n.207+40A>T)
c.6132+40A>T (n.6132+40A>T)
c.1527+165A>T
c.6240+40A>T (n.6240+40A>T)
n.523+40A>T
c.6204+40A>T (n.6204+40A>T)
c.291+40A>T (n.291+40A>T)
c.395+40A>T
c.6291+40A>T (n.6291+40A>T)
c.6138+40A>T (n.6138+40A>T)
c.5925+40A>T (n.5925+40A>T)
c.6105+40A>T (n.6105+40A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358941A=CA2049208603OTOGLc.6267+41A= (n.6267+41A=)
c.207+41A= (n.207+41A=)
c.6132+41A= (n.6132+41A=)
c.1527+166A=
c.6240+41A= (n.6240+41A=)
n.523+41A=
c.6204+41A= (n.6204+41A=)
c.291+41A= (n.291+41A=)
c.395+41A=
c.6291+41A= (n.6291+41A=)
c.6138+41A= (n.6138+41A=)
c.5925+41A= (n.5925+41A=)
c.6105+41A= (n.6105+41A=)
12g.80358941A>TCA240239956OTOGLc.6267+41A>T (n.6267+41A>T)
c.207+41A>T (n.207+41A>T)
c.6132+41A>T (n.6132+41A>T)
c.1527+166A>T
c.6240+41A>T (n.6240+41A>T)
n.523+41A>T
c.6204+41A>T (n.6204+41A>T)
c.291+41A>T (n.291+41A>T)
c.395+41A>T
c.6291+41A>T (n.6291+41A>T)
c.6138+41A>T (n.6138+41A>T)
c.5925+41A>T (n.5925+41A>T)
c.6105+41A>T (n.6105+41A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358942A=CA2049208604OTOGLc.6267+42A= (n.6267+42A=)
c.207+42A= (n.207+42A=)
c.6132+42A= (n.6132+42A=)
c.1527+167A=
c.6240+42A= (n.6240+42A=)
n.523+42A=
c.6204+42A= (n.6204+42A=)
c.291+42A= (n.291+42A=)
c.395+42A=
c.6291+42A= (n.6291+42A=)
c.6138+42A= (n.6138+42A=)
c.5925+42A= (n.5925+42A=)
c.6105+42A= (n.6105+42A=)
12g.80358942A>CCA606202981OTOGLc.6267+42A>C (n.6267+42A>C)
c.207+42A>C (n.207+42A>C)
c.6132+42A>C (n.6132+42A>C)
c.1527+167A>C
c.6240+42A>C (n.6240+42A>C)
n.523+42A>C
c.6204+42A>C (n.6204+42A>C)
c.291+42A>C (n.291+42A>C)
c.395+42A>C
c.6291+42A>C (n.6291+42A>C)
c.6138+42A>C (n.6138+42A>C)
c.5925+42A>C (n.5925+42A>C)
c.6105+42A>C (n.6105+42A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358942A>GCA6701965OTOGLc.6267+42A>G (n.6267+42A>G)
c.207+42A>G (n.207+42A>G)
c.6132+42A>G (n.6132+42A>G)
c.1527+167A>G
c.6240+42A>G (n.6240+42A>G)
n.523+42A>G
c.6204+42A>G (n.6204+42A>G)
c.291+42A>G (n.291+42A>G)
c.395+42A>G
c.6291+42A>G (n.6291+42A>G)
c.6138+42A>G (n.6138+42A>G)
c.5925+42A>G (n.5925+42A>G)
c.6105+42A>G (n.6105+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358944C>ACA2620017160OTOGLc.6267+44C>A (n.6267+44C>A)
c.207+44C>A (n.207+44C>A)
c.6132+44C>A (n.6132+44C>A)
c.1527+169C>A
c.6240+44C>A (n.6240+44C>A)
n.523+44C>A
c.6204+44C>A (n.6204+44C>A)
c.291+44C>A (n.291+44C>A)
c.395+44C>A
c.6291+44C>A (n.6291+44C>A)
c.6138+44C>A (n.6138+44C>A)
c.5925+44C>A (n.5925+44C>A)
c.6105+44C>A (n.6105+44C>A)
gnomAD v4
12g.80358946G>ACA692354260OTOGLc.6267+46G>A (n.6267+46G>A)
c.207+46G>A (n.207+46G>A)
c.6132+46G>A (n.6132+46G>A)
c.1527+171G>A
c.6240+46G>A (n.6240+46G>A)
n.523+46G>A
c.6204+46G>A (n.6204+46G>A)
c.291+46G>A (n.291+46G>A)
c.395+46G>A
c.6291+46G>A (n.6291+46G>A)
c.6138+46G>A (n.6138+46G>A)
c.5925+46G>A (n.5925+46G>A)
c.6105+46G>A (n.6105+46G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358946G>CCA949677800OTOGLc.6267+46G>C (n.6267+46G>C)
c.207+46G>C (n.207+46G>C)
c.6132+46G>C (n.6132+46G>C)
c.1527+171G>C
c.6240+46G>C (n.6240+46G>C)
n.523+46G>C
c.6204+46G>C (n.6204+46G>C)
c.291+46G>C (n.291+46G>C)
c.395+46G>C
c.6291+46G>C (n.6291+46G>C)
c.6138+46G>C (n.6138+46G>C)
c.5925+46G>C (n.5925+46G>C)
c.6105+46G>C (n.6105+46G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358946G=CA2049208605OTOGLc.6267+46G= (n.6267+46G=)
c.207+46G= (n.207+46G=)
c.6132+46G= (n.6132+46G=)
c.1527+171G=
c.6240+46G= (n.6240+46G=)
n.523+46G=
c.6204+46G= (n.6204+46G=)
c.291+46G= (n.291+46G=)
c.395+46G=
c.6291+46G= (n.6291+46G=)
c.6138+46G= (n.6138+46G=)
c.5925+46G= (n.5925+46G=)
c.6105+46G= (n.6105+46G=)
12g.80358946G>TCA6701966OTOGLc.6267+46G>T (n.6267+46G>T)
c.207+46G>T (n.207+46G>T)
c.6132+46G>T (n.6132+46G>T)
c.1527+171G>T
c.6240+46G>T (n.6240+46G>T)
n.523+46G>T
c.6204+46G>T (n.6204+46G>T)
c.291+46G>T (n.291+46G>T)
c.395+46G>T
c.6291+46G>T (n.6291+46G>T)
c.6138+46G>T (n.6138+46G>T)
c.5925+46G>T (n.5925+46G>T)
c.6105+46G>T (n.6105+46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358946_80358950delinsGTTTACA2049208606OTOGLc.6267+46_6267+50delinsGTTTA (n.6267+46_6267+50delinsGTTTA)
c.207+46_207+50delinsGTTTA (n.207+46_207+50delinsGTTTA)
c.6132+46_6132+50delinsGTTTA (n.6132+46_6132+50delinsGTTTA)
c.1527+171_1527+175delinsGTTTA
c.6240+46_6240+50delinsGTTTA (n.6240+46_6240+50delinsGTTTA)
n.523+46_523+50delinsGTTTA
c.6204+46_6204+50delinsGTTTA (n.6204+46_6204+50delinsGTTTA)
c.291+46_291+50delinsGTTTA (n.291+46_291+50delinsGTTTA)
c.395+46_395+50delinsGTTTA
c.6291+46_6291+50delinsGTTTA (n.6291+46_6291+50delinsGTTTA)
c.6138+46_6138+50delinsGTTTA (n.6138+46_6138+50delinsGTTTA)
c.5925+46_5925+50delinsGTTTA (n.5925+46_5925+50delinsGTTTA)
c.6105+46_6105+50delinsGTTTA (n.6105+46_6105+50delinsGTTTA)
12g.80358947T>CCA606202987OTOGLc.6267+47T>C (n.6267+47T>C)
c.207+47T>C (n.207+47T>C)
c.6132+47T>C (n.6132+47T>C)
c.1527+172T>C
c.6240+47T>C (n.6240+47T>C)
n.523+47T>C
c.6204+47T>C (n.6204+47T>C)
c.291+47T>C (n.291+47T>C)
c.395+47T>C
c.6291+47T>C (n.6291+47T>C)
c.6138+47T>C (n.6138+47T>C)
c.5925+47T>C (n.5925+47T>C)
c.6105+47T>C (n.6105+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358947T>GCA240239959OTOGLc.6267+47T>G (n.6267+47T>G)
c.207+47T>G (n.207+47T>G)
c.6132+47T>G (n.6132+47T>G)
c.1527+172T>G
c.6240+47T>G (n.6240+47T>G)
n.523+47T>G
c.6204+47T>G (n.6204+47T>G)
c.291+47T>G (n.291+47T>G)
c.395+47T>G
c.6291+47T>G (n.6291+47T>G)
c.6138+47T>G (n.6138+47T>G)
c.5925+47T>G (n.5925+47T>G)
c.6105+47T>G (n.6105+47T>G)
dbSNP
12g.80358947T=CA2049208607OTOGLc.6267+47T= (n.6267+47T=)
c.207+47T= (n.207+47T=)
c.6132+47T= (n.6132+47T=)
c.1527+172T=
c.6240+47T= (n.6240+47T=)
n.523+47T=
c.6204+47T= (n.6204+47T=)
c.291+47T= (n.291+47T=)
c.395+47T=
c.6291+47T= (n.6291+47T=)
c.6138+47T= (n.6138+47T=)
c.5925+47T= (n.5925+47T=)
c.6105+47T= (n.6105+47T=)
12g.80358949_80358952delCA606202986OTOGLc.6267+49_6267+52del (n.6267+49_6267+52del)
c.207+49_207+52del (n.207+49_207+52del)
c.6132+49_6132+52del (n.6132+49_6132+52del)
c.1527+174_1527+177del
c.6240+49_6240+52del (n.6240+49_6240+52del)
n.523+49_523+52del
c.6204+49_6204+52del (n.6204+49_6204+52del)
c.291+49_291+52del (n.291+49_291+52del)
c.395+49_395+52del
c.6291+49_6291+52del (n.6291+49_6291+52del)
c.6138+49_6138+52del (n.6138+49_6138+52del)
c.5925+49_5925+52del (n.5925+49_5925+52del)
c.6105+49_6105+52del (n.6105+49_6105+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358951T>GCA240239976OTOGLc.6267+51T>G (n.6267+51T>G)
c.207+51T>G (n.207+51T>G)
c.6132+51T>G (n.6132+51T>G)
c.1527+176T>G
c.6240+51T>G (n.6240+51T>G)
n.523+51T>G
c.6204+51T>G (n.6204+51T>G)
c.291+51T>G (n.291+51T>G)
c.395+51T>G
c.6291+51T>G (n.6291+51T>G)
c.6138+51T>G (n.6138+51T>G)
c.5925+51T>G (n.5925+51T>G)
c.6105+51T>G (n.6105+51T>G)
dbSNP
12g.80358951T=CA2049208608OTOGLc.6267+51T= (n.6267+51T=)
c.207+51T= (n.207+51T=)
c.6132+51T= (n.6132+51T=)
c.1527+176T=
c.6240+51T= (n.6240+51T=)
n.523+51T=
c.6204+51T= (n.6204+51T=)
c.291+51T= (n.291+51T=)
c.395+51T=
c.6291+51T= (n.6291+51T=)
c.6138+51T= (n.6138+51T=)
c.5925+51T= (n.5925+51T=)
c.6105+51T= (n.6105+51T=)
12g.80358952T>CCA2620017161OTOGLc.6267+52T>C (n.6267+52T>C)
c.207+52T>C (n.207+52T>C)
c.6132+52T>C (n.6132+52T>C)
c.1527+177T>C
c.6240+52T>C (n.6240+52T>C)
n.523+52T>C
c.6204+52T>C (n.6204+52T>C)
c.291+52T>C (n.291+52T>C)
c.395+52T>C
c.6291+52T>C (n.6291+52T>C)
c.6138+52T>C (n.6138+52T>C)
c.5925+52T>C (n.5925+52T>C)
c.6105+52T>C (n.6105+52T>C)
gnomAD v4
12g.80358953C>ACA2620017162OTOGLc.6267+53C>A (n.6267+53C>A)
c.207+53C>A (n.207+53C>A)
c.6132+53C>A (n.6132+53C>A)
c.1527+178C>A
c.6240+53C>A (n.6240+53C>A)
n.523+53C>A
c.6204+53C>A (n.6204+53C>A)
c.291+53C>A (n.291+53C>A)
c.395+53C>A
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c.5925+53C>A (n.5925+53C>A)
c.6105+53C>A (n.6105+53C>A)
gnomAD v4
12g.80358953C=CA2049208609OTOGLc.6267+53C= (n.6267+53C=)
c.207+53C= (n.207+53C=)
c.6132+53C= (n.6132+53C=)
c.1527+178C=
c.6240+53C= (n.6240+53C=)
n.523+53C=
c.6204+53C= (n.6204+53C=)
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c.6291+53C= (n.6291+53C=)
c.6138+53C= (n.6138+53C=)
c.5925+53C= (n.5925+53C=)
c.6105+53C= (n.6105+53C=)
12g.80358953C>TCA606202988OTOGLc.6267+53C>T (n.6267+53C>T)
c.207+53C>T (n.207+53C>T)
c.6132+53C>T (n.6132+53C>T)
c.1527+178C>T
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n.523+53C>T
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c.395+53C>T
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c.6105+53C>T (n.6105+53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358956C>ACA2620017163OTOGLc.6267+56C>A (n.6267+56C>A)
c.207+56C>A (n.207+56C>A)
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c.1527+181C>A
c.6240+56C>A (n.6240+56C>A)
n.523+56C>A
c.6204+56C>A (n.6204+56C>A)
c.291+56C>A (n.291+56C>A)
c.395+56C>A
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c.6138+56C>A (n.6138+56C>A)
c.5925+56C>A (n.5925+56C>A)
c.6105+56C>A (n.6105+56C>A)
gnomAD v4
12g.80358957_80358960delCA2620017164OTOGLc.6267+57_6267+60del (n.6267+57_6267+60del)
c.207+57_207+60del (n.207+57_207+60del)
c.6132+57_6132+60del (n.6132+57_6132+60del)
c.1527+182_1527+185del
c.6240+57_6240+60del (n.6240+57_6240+60del)
n.523+57_523+60del
c.6204+57_6204+60del (n.6204+57_6204+60del)
c.291+57_291+60del (n.291+57_291+60del)
c.395+57_395+60del
c.6291+57_6291+60del (n.6291+57_6291+60del)
c.6138+57_6138+60del (n.6138+57_6138+60del)
c.5925+57_5925+60del (n.5925+57_5925+60del)
c.6105+57_6105+60del (n.6105+57_6105+60del)
gnomAD v4
12g.80358960delCA2575235853OTOGLc.6267+60del (n.6267+60del)
c.207+60del (n.207+60del)
c.6132+60del (n.6132+60del)
c.1527+185del
c.6240+60del (n.6240+60del)
n.523+60del
c.6204+60del (n.6204+60del)
c.291+60del (n.291+60del)
c.395+60del
c.6291+60del (n.6291+60del)
c.6138+60del (n.6138+60del)
c.5925+60del (n.5925+60del)
c.6105+60del (n.6105+60del)
12g.80358959T>GCA240239983OTOGLc.6267+59T>G (n.6267+59T>G)
c.207+59T>G (n.207+59T>G)
c.6132+59T>G (n.6132+59T>G)
c.1527+184T>G
c.6240+59T>G (n.6240+59T>G)
n.523+59T>G
c.6204+59T>G (n.6204+59T>G)
c.291+59T>G (n.291+59T>G)
c.395+59T>G
c.6291+59T>G (n.6291+59T>G)
c.6138+59T>G (n.6138+59T>G)
c.5925+59T>G (n.5925+59T>G)
c.6105+59T>G (n.6105+59T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358959T=CA2049208610OTOGLc.6267+59T= (n.6267+59T=)
c.207+59T= (n.207+59T=)
c.6132+59T= (n.6132+59T=)
c.1527+184T=
c.6240+59T= (n.6240+59T=)
n.523+59T=
c.6204+59T= (n.6204+59T=)
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c.395+59T=
c.6291+59T= (n.6291+59T=)
c.6138+59T= (n.6138+59T=)
c.5925+59T= (n.5925+59T=)
c.6105+59T= (n.6105+59T=)
12g.80358959_80358963delinsTTATCCA2049208611OTOGLc.6267+59_6267+63delinsTTATC (n.6267+59_6267+63delinsTTATC)
c.207+59_207+63delinsTTATC (n.207+59_207+63delinsTTATC)
c.6132+59_6132+63delinsTTATC (n.6132+59_6132+63delinsTTATC)
c.1527+184_1527+188delinsTTATC
c.6240+59_6240+63delinsTTATC (n.6240+59_6240+63delinsTTATC)
n.523+59_523+63delinsTTATC
c.6204+59_6204+63delinsTTATC (n.6204+59_6204+63delinsTTATC)
c.291+59_291+63delinsTTATC (n.291+59_291+63delinsTTATC)
c.395+59_395+63delinsTTATC
c.6291+59_6291+63delinsTTATC (n.6291+59_6291+63delinsTTATC)
c.6138+59_6138+63delinsTTATC (n.6138+59_6138+63delinsTTATC)
c.5925+59_5925+63delinsTTATC (n.5925+59_5925+63delinsTTATC)
c.6105+59_6105+63delinsTTATC (n.6105+59_6105+63delinsTTATC)
12g.80358961_80358964delCA240239989OTOGLc.6267+61_6267+64del (n.6267+61_6267+64del)
c.207+61_207+64del (n.207+61_207+64del)
c.6132+61_6132+64del (n.6132+61_6132+64del)
c.1527+186_1527+189del
c.6240+61_6240+64del (n.6240+61_6240+64del)
n.523+61_523+64del
c.6204+61_6204+64del (n.6204+61_6204+64del)
c.291+61_291+64del (n.291+61_291+64del)
c.395+61_395+64del
c.6291+61_6291+64del (n.6291+61_6291+64del)
c.6138+61_6138+64del (n.6138+61_6138+64del)
c.5925+61_5925+64del (n.5925+61_5925+64del)
c.6105+61_6105+64del (n.6105+61_6105+64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358961A=CA2049208612OTOGLc.6267+61A= (n.6267+61A=)
c.207+61A= (n.207+61A=)
c.6132+61A= (n.6132+61A=)
c.1527+186A=
c.6240+61A= (n.6240+61A=)
n.523+61A=
c.6204+61A= (n.6204+61A=)
c.291+61A= (n.291+61A=)
c.395+61A=
c.6291+61A= (n.6291+61A=)
c.6138+61A= (n.6138+61A=)
c.5925+61A= (n.5925+61A=)
c.6105+61A= (n.6105+61A=)
12g.80358961A>CCA2049208613OTOGLc.6267+61A>C (n.6267+61A>C)
c.207+61A>C (n.207+61A>C)
c.6132+61A>C (n.6132+61A>C)
c.1527+186A>C
c.6240+61A>C (n.6240+61A>C)
n.523+61A>C
c.6204+61A>C (n.6204+61A>C)
c.291+61A>C (n.291+61A>C)
c.395+61A>C
c.6291+61A>C (n.6291+61A>C)
c.6138+61A>C (n.6138+61A>C)
c.5925+61A>C (n.5925+61A>C)
c.6105+61A>C (n.6105+61A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358961_80358963delinsATCCA2049208614OTOGLc.6267+61_6267+63delinsATC (n.6267+61_6267+63delinsATC)
c.207+61_207+63delinsATC (n.207+61_207+63delinsATC)
c.6132+61_6132+63delinsATC (n.6132+61_6132+63delinsATC)
c.1527+186_1527+188delinsATC
c.6240+61_6240+63delinsATC (n.6240+61_6240+63delinsATC)
n.523+61_523+63delinsATC
c.6204+61_6204+63delinsATC (n.6204+61_6204+63delinsATC)
c.291+61_291+63delinsATC (n.291+61_291+63delinsATC)
c.395+61_395+63delinsATC
c.6291+61_6291+63delinsATC (n.6291+61_6291+63delinsATC)
c.6138+61_6138+63delinsATC (n.6138+61_6138+63delinsATC)
c.5925+61_5925+63delinsATC (n.5925+61_5925+63delinsATC)
c.6105+61_6105+63delinsATC (n.6105+61_6105+63delinsATC)
12g.80358962T>CCA2620017165OTOGLc.6267+62T>C (n.6267+62T>C)
c.207+62T>C (n.207+62T>C)
c.6132+62T>C (n.6132+62T>C)
c.1527+187T>C
c.6240+62T>C (n.6240+62T>C)
n.523+62T>C
c.6204+62T>C (n.6204+62T>C)
c.291+62T>C (n.291+62T>C)
c.395+62T>C
c.6291+62T>C (n.6291+62T>C)
c.6138+62T>C (n.6138+62T>C)
c.5925+62T>C (n.5925+62T>C)
c.6105+62T>C (n.6105+62T>C)
gnomAD v4
12g.80358962T>GCA2575235854OTOGLc.6267+62T>G (n.6267+62T>G)
c.207+62T>G (n.207+62T>G)
c.6132+62T>G (n.6132+62T>G)
c.1527+187T>G
c.6240+62T>G (n.6240+62T>G)
n.523+62T>G
c.6204+62T>G (n.6204+62T>G)
c.291+62T>G (n.291+62T>G)
c.395+62T>G
c.6291+62T>G (n.6291+62T>G)
c.6138+62T>G (n.6138+62T>G)
c.5925+62T>G (n.5925+62T>G)
c.6105+62T>G (n.6105+62T>G)
gnomAD v4
12g.80358968_80358969delCA949677809OTOGLc.6267+68_6267+69del (n.6267+68_6267+69del)
c.207+68_207+69del (n.207+68_207+69del)
c.6132+68_6132+69del (n.6132+68_6132+69del)
c.1527+193_1527+194del
c.6240+68_6240+69del (n.6240+68_6240+69del)
n.523+68_523+69del
c.6204+68_6204+69del (n.6204+68_6204+69del)
c.291+68_291+69del (n.291+68_291+69del)
c.395+68_395+69del
c.6291+68_6291+69del (n.6291+68_6291+69del)
c.6138+68_6138+69del (n.6138+68_6138+69del)
c.5925+68_5925+69del (n.5925+68_5925+69del)
c.6105+68_6105+69del (n.6105+68_6105+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358963C>ACA692354276OTOGLc.6267+63C>A (n.6267+63C>A)
c.207+63C>A (n.207+63C>A)
c.6132+63C>A (n.6132+63C>A)
c.1527+188C>A
c.6240+63C>A (n.6240+63C>A)
n.523+63C>A
c.6204+63C>A (n.6204+63C>A)
c.291+63C>A (n.291+63C>A)
c.395+63C>A
c.6291+63C>A (n.6291+63C>A)
c.6138+63C>A (n.6138+63C>A)
c.5925+63C>A (n.5925+63C>A)
c.6105+63C>A (n.6105+63C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358963C=CA2049208615OTOGLc.6267+63C= (n.6267+63C=)
c.207+63C= (n.207+63C=)
c.6132+63C= (n.6132+63C=)
c.1527+188C=
c.6240+63C= (n.6240+63C=)
n.523+63C=
c.6204+63C= (n.6204+63C=)
c.291+63C= (n.291+63C=)
c.395+63C=
c.6291+63C= (n.6291+63C=)
c.6138+63C= (n.6138+63C=)
c.5925+63C= (n.5925+63C=)
c.6105+63C= (n.6105+63C=)
12g.80358964T>GCA2620017166OTOGLc.6267+64T>G (n.6267+64T>G)
c.207+64T>G (n.207+64T>G)
c.6132+64T>G (n.6132+64T>G)
c.1527+189T>G
c.6240+64T>G (n.6240+64T>G)
n.523+64T>G
c.6204+64T>G (n.6204+64T>G)
c.291+64T>G (n.291+64T>G)
c.395+64T>G
c.6291+64T>G (n.6291+64T>G)
c.6138+64T>G (n.6138+64T>G)
c.5925+64T>G (n.5925+64T>G)
c.6105+64T>G (n.6105+64T>G)
gnomAD v4
12g.80358966T>CCA2575235855OTOGLc.6267+66T>C (n.6267+66T>C)
c.207+66T>C (n.207+66T>C)
c.6132+66T>C (n.6132+66T>C)
c.1527+191T>C
c.6240+66T>C (n.6240+66T>C)
n.523+66T>C
c.6204+66T>C (n.6204+66T>C)
c.291+66T>C (n.291+66T>C)
c.395+66T>C
c.6291+66T>C (n.6291+66T>C)
c.6138+66T>C (n.6138+66T>C)
c.5925+66T>C (n.5925+66T>C)
c.6105+66T>C (n.6105+66T>C)
12g.80358967C>ACA2620017167OTOGLc.6267+67C>A (n.6267+67C>A)
c.207+67C>A (n.207+67C>A)
c.6132+67C>A (n.6132+67C>A)
c.1527+192C>A
c.6240+67C>A (n.6240+67C>A)
n.523+67C>A
c.6204+67C>A (n.6204+67C>A)
c.291+67C>A (n.291+67C>A)
c.395+67C>A
c.6291+67C>A (n.6291+67C>A)
c.6138+67C>A (n.6138+67C>A)
c.5925+67C>A (n.5925+67C>A)
c.6105+67C>A (n.6105+67C>A)
gnomAD v4
12g.80358967C=CA2049208616OTOGLc.6267+67C= (n.6267+67C=)
c.207+67C= (n.207+67C=)
c.6132+67C= (n.6132+67C=)
c.1527+192C=
c.6240+67C= (n.6240+67C=)
n.523+67C=
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c.6291+67C= (n.6291+67C=)
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c.5925+67C= (n.5925+67C=)
c.6105+67C= (n.6105+67C=)
12g.80358967C>GCA2620017168OTOGLc.6267+67C>G (n.6267+67C>G)
c.207+67C>G (n.207+67C>G)
c.6132+67C>G (n.6132+67C>G)
c.1527+192C>G
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gnomAD v4
12g.80358967C>TCA606202991OTOGLc.6267+67C>T (n.6267+67C>T)
c.207+67C>T (n.207+67C>T)
c.6132+67C>T (n.6132+67C>T)
c.1527+192C>T
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n.523+67C>T
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c.395+67C>T
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c.6105+67C>T (n.6105+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358968T>CCA2620017169OTOGLc.6267+68T>C (n.6267+68T>C)
c.207+68T>C (n.207+68T>C)
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c.1527+193T>C
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n.523+68T>C
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c.5925+68T>C (n.5925+68T>C)
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gnomAD v4
12g.80358969C>ACA692354281OTOGLc.6267+69C>A (n.6267+69C>A)
c.207+69C>A (n.207+69C>A)
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c.1527+194C>A
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n.523+69C>A
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c.6105+69C>A (n.6105+69C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358969C=CA2049208617OTOGLc.6267+69C= (n.6267+69C=)
c.207+69C= (n.207+69C=)
c.6132+69C= (n.6132+69C=)
c.1527+194C=
c.6240+69C= (n.6240+69C=)
n.523+69C=
c.6204+69C= (n.6204+69C=)
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c.395+69C=
c.6291+69C= (n.6291+69C=)
c.6138+69C= (n.6138+69C=)
c.5925+69C= (n.5925+69C=)
c.6105+69C= (n.6105+69C=)
12g.80358970A>GCA2620017170OTOGLc.6267+70A>G (n.6267+70A>G)
c.207+70A>G (n.207+70A>G)
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c.1527+195A>G
c.6240+70A>G (n.6240+70A>G)
n.523+70A>G
c.6204+70A>G (n.6204+70A>G)
c.291+70A>G (n.291+70A>G)
c.395+70A>G
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c.6138+70A>G (n.6138+70A>G)
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c.6105+70A>G (n.6105+70A>G)
gnomAD v4
12g.80358970_80358971delinsATCA2049208618OTOGLc.6267+70_6267+71delinsAT (n.6267+70_6267+71delinsAT)
c.207+70_207+71delinsAT (n.207+70_207+71delinsAT)
c.6132+70_6132+71delinsAT (n.6132+70_6132+71delinsAT)
c.1527+195_1527+196delinsAT
c.6240+70_6240+71delinsAT (n.6240+70_6240+71delinsAT)
n.523+70_523+71delinsAT
c.6204+70_6204+71delinsAT (n.6204+70_6204+71delinsAT)
c.291+70_291+71delinsAT (n.291+70_291+71delinsAT)
c.395+70_395+71delinsAT
c.6291+70_6291+71delinsAT (n.6291+70_6291+71delinsAT)
c.6138+70_6138+71delinsAT (n.6138+70_6138+71delinsAT)
c.5925+70_5925+71delinsAT (n.5925+70_5925+71delinsAT)
c.6105+70_6105+71delinsAT (n.6105+70_6105+71delinsAT)
12g.80358973delCA2049208619OTOGLc.6267+73del (n.6267+73del)
c.207+73del (n.207+73del)
c.6132+73del (n.6132+73del)
c.1527+198del
c.6240+73del (n.6240+73del)
n.523+73del
c.6204+73del (n.6204+73del)
c.291+73del (n.291+73del)
c.395+73del
c.6291+73del (n.6291+73del)
c.6138+73del (n.6138+73del)
c.5925+73del (n.5925+73del)
c.6105+73del (n.6105+73del)
dbSNP
12g.80358972T>CCA2620017171OTOGLc.6267+72T>C (n.6267+72T>C)
c.207+72T>C (n.207+72T>C)
c.6132+72T>C (n.6132+72T>C)
c.1527+197T>C
c.6240+72T>C (n.6240+72T>C)
n.523+72T>C
c.6204+72T>C (n.6204+72T>C)
c.291+72T>C (n.291+72T>C)
c.395+72T>C
c.6291+72T>C (n.6291+72T>C)
c.6138+72T>C (n.6138+72T>C)
c.5925+72T>C (n.5925+72T>C)
c.6105+72T>C (n.6105+72T>C)
gnomAD v4
12g.80358974C>ACA2620017172OTOGLc.6267+74C>A (n.6267+74C>A)
c.207+74C>A (n.207+74C>A)
c.6132+74C>A (n.6132+74C>A)
c.1527+199C>A
c.6240+74C>A (n.6240+74C>A)
n.523+74C>A
c.6204+74C>A (n.6204+74C>A)
c.291+74C>A (n.291+74C>A)
c.395+74C>A
c.6291+74C>A (n.6291+74C>A)
c.6138+74C>A (n.6138+74C>A)
c.5925+74C>A (n.5925+74C>A)
c.6105+74C>A (n.6105+74C>A)
gnomAD v4
12g.80358974C=CA2049208620OTOGLc.6267+74C= (n.6267+74C=)
c.207+74C= (n.207+74C=)
c.6132+74C= (n.6132+74C=)
c.1527+199C=
c.6240+74C= (n.6240+74C=)
n.523+74C=
c.6204+74C= (n.6204+74C=)
c.291+74C= (n.291+74C=)
c.395+74C=
c.6291+74C= (n.6291+74C=)
c.6138+74C= (n.6138+74C=)
c.5925+74C= (n.5925+74C=)
c.6105+74C= (n.6105+74C=)
12g.80358974C>GCA655055958OTOGLc.6267+74C>G (n.6267+74C>G)
c.207+74C>G (n.207+74C>G)
c.6132+74C>G (n.6132+74C>G)
c.1527+199C>G
c.6240+74C>G (n.6240+74C>G)
n.523+74C>G
c.6204+74C>G (n.6204+74C>G)
c.291+74C>G (n.291+74C>G)
c.395+74C>G
c.6291+74C>G (n.6291+74C>G)
c.6138+74C>G (n.6138+74C>G)
c.5925+74C>G (n.5925+74C>G)
c.6105+74C>G (n.6105+74C>G)
COSMIC COSMIC
12g.80358974C>TCA240240000OTOGLc.6267+74C>T (n.6267+74C>T)
c.207+74C>T (n.207+74C>T)
c.6132+74C>T (n.6132+74C>T)
c.1527+199C>T
c.6240+74C>T (n.6240+74C>T)
n.523+74C>T
c.6204+74C>T (n.6204+74C>T)
c.291+74C>T (n.291+74C>T)
c.395+74C>T
c.6291+74C>T (n.6291+74C>T)
c.6138+74C>T (n.6138+74C>T)
c.5925+74C>T (n.5925+74C>T)
c.6105+74C>T (n.6105+74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358975T>ACA2575235856OTOGLc.6267+75T>A (n.6267+75T>A)
c.207+75T>A (n.207+75T>A)
c.6132+75T>A (n.6132+75T>A)
c.1527+200T>A
c.6240+75T>A (n.6240+75T>A)
n.523+75T>A
c.6204+75T>A (n.6204+75T>A)
c.291+75T>A (n.291+75T>A)
c.395+75T>A
c.6291+75T>A (n.6291+75T>A)
c.6138+75T>A (n.6138+75T>A)
c.5925+75T>A (n.5925+75T>A)
c.6105+75T>A (n.6105+75T>A)
gnomAD v4
12g.80358975T>CCA2575235857OTOGLc.6267+75T>C (n.6267+75T>C)
c.207+75T>C (n.207+75T>C)
c.6132+75T>C (n.6132+75T>C)
c.1527+200T>C
c.6240+75T>C (n.6240+75T>C)
n.523+75T>C
c.6204+75T>C (n.6204+75T>C)
c.291+75T>C (n.291+75T>C)
c.395+75T>C
c.6291+75T>C (n.6291+75T>C)
c.6138+75T>C (n.6138+75T>C)
c.5925+75T>C (n.5925+75T>C)
c.6105+75T>C (n.6105+75T>C)
12g.80358976A>GCA2620017173OTOGLc.6267+76A>G (n.6267+76A>G)
c.207+76A>G (n.207+76A>G)
c.6132+76A>G (n.6132+76A>G)
c.1527+201A>G
c.6240+76A>G (n.6240+76A>G)
n.523+76A>G
c.6204+76A>G (n.6204+76A>G)
c.291+76A>G (n.291+76A>G)
c.395+76A>G
c.6291+76A>G (n.6291+76A>G)
c.6138+76A>G (n.6138+76A>G)
c.5925+76A>G (n.5925+76A>G)
c.6105+76A>G (n.6105+76A>G)
gnomAD v4
12g.80358977A>CCA2620017174OTOGLc.6267+77A>C (n.6267+77A>C)
c.207+77A>C (n.207+77A>C)
c.6132+77A>C (n.6132+77A>C)
c.1527+202A>C
c.6240+77A>C (n.6240+77A>C)
n.523+77A>C
c.6204+77A>C (n.6204+77A>C)
c.291+77A>C (n.291+77A>C)
c.395+77A>C
c.6291+77A>C (n.6291+77A>C)
c.6138+77A>C (n.6138+77A>C)
c.5925+77A>C (n.5925+77A>C)
c.6105+77A>C (n.6105+77A>C)
gnomAD v4
12g.80358978A>GCA2575235858OTOGLc.6267+78A>G (n.6267+78A>G)
c.207+78A>G (n.207+78A>G)
c.6132+78A>G (n.6132+78A>G)
c.1527+203A>G
c.6240+78A>G (n.6240+78A>G)
n.523+78A>G
c.6204+78A>G (n.6204+78A>G)
c.291+78A>G (n.291+78A>G)
c.395+78A>G
c.6291+78A>G (n.6291+78A>G)
c.6138+78A>G (n.6138+78A>G)
c.5925+78A>G (n.5925+78A>G)
c.6105+78A>G (n.6105+78A>G)
12g.80358978_80358979delinsATCA2049208621OTOGLc.6267+78_6267+79delinsAT (n.6267+78_6267+79delinsAT)
c.207+78_207+79delinsAT (n.207+78_207+79delinsAT)
c.6132+78_6132+79delinsAT (n.6132+78_6132+79delinsAT)
c.1527+203_1527+204delinsAT
c.6240+78_6240+79delinsAT (n.6240+78_6240+79delinsAT)
n.523+78_523+79delinsAT
c.6204+78_6204+79delinsAT (n.6204+78_6204+79delinsAT)
c.291+78_291+79delinsAT (n.291+78_291+79delinsAT)
c.395+78_395+79delinsAT
c.6291+78_6291+79delinsAT (n.6291+78_6291+79delinsAT)
c.6138+78_6138+79delinsAT (n.6138+78_6138+79delinsAT)
c.5925+78_5925+79delinsAT (n.5925+78_5925+79delinsAT)
c.6105+78_6105+79delinsAT (n.6105+78_6105+79delinsAT)
12g.80358980delCA692354282OTOGLc.6267+80del (n.6267+80del)
c.207+80del (n.207+80del)
c.6132+80del (n.6132+80del)
c.1527+205del
c.6240+80del (n.6240+80del)
n.523+80del
c.6204+80del (n.6204+80del)
c.291+80del (n.291+80del)
c.395+80del
c.6291+80del (n.6291+80del)
c.6138+80del (n.6138+80del)
c.5925+80del (n.5925+80del)
c.6105+80del (n.6105+80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358980T>ACA2575235859OTOGLc.6267+80T>A (n.6267+80T>A)
c.207+80T>A (n.207+80T>A)
c.6132+80T>A (n.6132+80T>A)
c.1527+205T>A
c.6240+80T>A (n.6240+80T>A)
n.523+80T>A
c.6204+80T>A (n.6204+80T>A)
c.291+80T>A (n.291+80T>A)
c.395+80T>A
c.6291+80T>A (n.6291+80T>A)
c.6138+80T>A (n.6138+80T>A)
c.5925+80T>A (n.5925+80T>A)
c.6105+80T>A (n.6105+80T>A)
12g.80358981C>ACA2049208623OTOGLc.6267+81C>A (n.6267+81C>A)
c.207+81C>A (n.207+81C>A)
c.6132+81C>A (n.6132+81C>A)
c.1527+206C>A
c.6240+81C>A (n.6240+81C>A)
n.523+81C>A
c.6204+81C>A (n.6204+81C>A)
c.291+81C>A (n.291+81C>A)
c.395+81C>A
c.6291+81C>A (n.6291+81C>A)
c.6138+81C>A (n.6138+81C>A)
c.5925+81C>A (n.5925+81C>A)
c.6105+81C>A (n.6105+81C>A)
dbSNP
12g.80358981C=CA2049208622OTOGLc.6267+81C= (n.6267+81C=)
c.207+81C= (n.207+81C=)
c.6132+81C= (n.6132+81C=)
c.1527+206C=
c.6240+81C= (n.6240+81C=)
n.523+81C=
c.6204+81C= (n.6204+81C=)
c.291+81C= (n.291+81C=)
c.395+81C=
c.6291+81C= (n.6291+81C=)
c.6138+81C= (n.6138+81C=)
c.5925+81C= (n.5925+81C=)
c.6105+81C= (n.6105+81C=)
12g.80358981C>TCA949677817OTOGLc.6267+81C>T (n.6267+81C>T)
c.207+81C>T (n.207+81C>T)
c.6132+81C>T (n.6132+81C>T)
c.1527+206C>T
c.6240+81C>T (n.6240+81C>T)
n.523+81C>T
c.6204+81C>T (n.6204+81C>T)
c.291+81C>T (n.291+81C>T)
c.395+81C>T
c.6291+81C>T (n.6291+81C>T)
c.6138+81C>T (n.6138+81C>T)
c.5925+81C>T (n.5925+81C>T)
c.6105+81C>T (n.6105+81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358982T>GCA2620017175OTOGLc.6267+82T>G (n.6267+82T>G)
c.207+82T>G (n.207+82T>G)
c.6132+82T>G (n.6132+82T>G)
c.1527+207T>G
c.6240+82T>G (n.6240+82T>G)
n.523+82T>G
c.6204+82T>G (n.6204+82T>G)
c.291+82T>G (n.291+82T>G)
c.395+82T>G
c.6291+82T>G (n.6291+82T>G)
c.6138+82T>G (n.6138+82T>G)
c.5925+82T>G (n.5925+82T>G)
c.6105+82T>G (n.6105+82T>G)
gnomAD v4
12g.80358984C>ACA2620017176OTOGLc.6267+84C>A (n.6267+84C>A)
c.207+84C>A (n.207+84C>A)
c.6132+84C>A (n.6132+84C>A)
c.1527+209C>A
c.6240+84C>A (n.6240+84C>A)
n.523+84C>A
c.6204+84C>A (n.6204+84C>A)
c.291+84C>A (n.291+84C>A)
c.395+84C>A
c.6291+84C>A (n.6291+84C>A)
c.6138+84C>A (n.6138+84C>A)
c.5925+84C>A (n.5925+84C>A)
c.6105+84C>A (n.6105+84C>A)
gnomAD v4
12g.80358984C>TCA2620017177OTOGLc.6267+84C>T (n.6267+84C>T)
c.207+84C>T (n.207+84C>T)
c.6132+84C>T (n.6132+84C>T)
c.1527+209C>T
c.6240+84C>T (n.6240+84C>T)
n.523+84C>T
c.6204+84C>T (n.6204+84C>T)
c.291+84C>T (n.291+84C>T)
c.395+84C>T
c.6291+84C>T (n.6291+84C>T)
c.6138+84C>T (n.6138+84C>T)
c.5925+84C>T (n.5925+84C>T)
c.6105+84C>T (n.6105+84C>T)
gnomAD v4
12g.80358985T>ACA2620017179OTOGLc.6267+85T>A (n.6267+85T>A)
c.207+85T>A (n.207+85T>A)
c.6132+85T>A (n.6132+85T>A)
c.1527+210T>A
c.6240+85T>A (n.6240+85T>A)
n.523+85T>A
c.6204+85T>A (n.6204+85T>A)
c.291+85T>A (n.291+85T>A)
c.395+85T>A
c.6291+85T>A (n.6291+85T>A)
c.6138+85T>A (n.6138+85T>A)
c.5925+85T>A (n.5925+85T>A)
c.6105+85T>A (n.6105+85T>A)
gnomAD v4
12g.80358986delCA2620017178OTOGLc.6267+86del (n.6267+86del)
c.207+86del (n.207+86del)
c.6132+86del (n.6132+86del)
c.1527+211del
c.6240+86del (n.6240+86del)
n.523+86del
c.6204+86del (n.6204+86del)
c.291+86del (n.291+86del)
c.395+86del
c.6291+86del (n.6291+86del)
c.6138+86del (n.6138+86del)
c.5925+86del (n.5925+86del)
c.6105+86del (n.6105+86del)
gnomAD v4
12g.80358986T>CCA2575235860OTOGLc.6267+86T>C (n.6267+86T>C)
c.207+86T>C (n.207+86T>C)
c.6132+86T>C (n.6132+86T>C)
c.1527+211T>C
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n.523+86T>C
c.6204+86T>C (n.6204+86T>C)
c.291+86T>C (n.291+86T>C)
c.395+86T>C
c.6291+86T>C (n.6291+86T>C)
c.6138+86T>C (n.6138+86T>C)
c.5925+86T>C (n.5925+86T>C)
c.6105+86T>C (n.6105+86T>C)

Number of alleles fetched