Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.80358776G>ACA385888890OTOGLc.6226+1G>A (n.6226+1G>A)
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12g.80358776G>CCA240239743OTOGLc.6226+1G>C (n.6226+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
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c.1527+1G>C
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c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.354+1G>C
c.6250+1G>C (n.6250+1G>C)
c.6097+1G>C (n.6097+1G>C)
c.5884+1G>C (n.5884+1G>C)
c.6064+1G>C (n.6064+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358776G=CA2049208524OTOGLc.6226+1G= (n.6226+1G=)
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c.6250+1G= (n.6250+1G=)
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c.5884+1G= (n.5884+1G=)
c.6064+1G= (n.6064+1G=)
12g.80358776G>TCA385888891OTOGLc.6226+1G>T (n.6226+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.6091+1G>T (n.6091+1G>T)
c.1527+1G>T
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n.482+1G>T
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 gnomAD v4
12g.80358777T>ACA385888892OTOGLc.6226+2T>A (n.6226+2T>A)
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c.6097+2T>A (n.6097+2T>A)
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12g.80358777T>CCA385888893OTOGLc.6226+2T>C (n.6226+2T>C)
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c.354+2T>C
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c.5884+2T>C (n.5884+2T>C)
c.6064+2T>C (n.6064+2T>C)
12g.80358777T>GCA385888894OTOGLc.6226+2T>G (n.6226+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.6091+2T>G (n.6091+2T>G)
c.1527+2T>G
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n.482+2T>G
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c.250+2T>G (n.250+2T>G)
c.354+2T>G
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c.6097+2T>G (n.6097+2T>G)
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c.6064+2T>G (n.6064+2T>G)
 gnomAD v4
12g.80358778A=CA2049208525OTOGLc.6226+3A= (n.6226+3A=)
c.166+3A= (n.166+3A=)
c.6091+3A= (n.6091+3A=)
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c.6163+3A= (n.6163+3A=)
c.250+3A= (n.250+3A=)
c.354+3A=
c.6250+3A= (n.6250+3A=)
c.6097+3A= (n.6097+3A=)
c.5884+3A= (n.5884+3A=)
c.6064+3A= (n.6064+3A=)
12g.80358778A>GCA6701941OTOGLc.6226+3A>G (n.6226+3A>G)
c.166+3A>G (n.166+3A>G)
c.6091+3A>G (n.6091+3A>G)
c.1527+3A>G
c.6199+3A>G (n.6199+3A>G)
n.482+3A>G
c.6163+3A>G (n.6163+3A>G)
c.250+3A>G (n.250+3A>G)
c.354+3A>G
c.6250+3A>G (n.6250+3A>G)
c.6097+3A>G (n.6097+3A>G)
c.5884+3A>G (n.5884+3A>G)
c.6064+3A>G (n.6064+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358779A>TCA2575235839OTOGLc.6226+4A>T (n.6226+4A>T)
c.166+4A>T (n.166+4A>T)
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n.482+4A>T
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c.354+4A>T
c.6250+4A>T (n.6250+4A>T)
c.6097+4A>T (n.6097+4A>T)
c.5884+4A>T (n.5884+4A>T)
c.6064+4A>T (n.6064+4A>T)
12g.80358780C>TCA2620017100OTOGLc.6226+5C>T (n.6226+5C>T)
c.166+5C>T (n.166+5C>T)
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c.1527+5C>T
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c.250+5C>T (n.250+5C>T)
c.354+5C>T
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c.6097+5C>T (n.6097+5C>T)
c.5884+5C>T (n.5884+5C>T)
c.6064+5C>T (n.6064+5C>T)
 gnomAD v4
12g.80358781T>ACA240239762OTOGLc.6226+6T>A (n.6226+6T>A)
c.166+6T>A (n.166+6T>A)
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n.482+6T>A
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c.250+6T>A (n.250+6T>A)
c.354+6T>A
c.6250+6T>A (n.6250+6T>A)
c.6097+6T>A (n.6097+6T>A)
c.5884+6T>A (n.5884+6T>A)
c.6064+6T>A (n.6064+6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358781T>CCA692353966OTOGLc.6226+6T>C (n.6226+6T>C)
c.166+6T>C (n.166+6T>C)
c.6091+6T>C (n.6091+6T>C)
c.1527+6T>C
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n.482+6T>C
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c.354+6T>C
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c.6097+6T>C (n.6097+6T>C)
c.5884+6T>C (n.5884+6T>C)
c.6064+6T>C (n.6064+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358781T>GCA2575235840OTOGLc.6226+6T>G (n.6226+6T>G)
c.166+6T>G (n.166+6T>G)
c.6091+6T>G (n.6091+6T>G)
c.1527+6T>G
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n.482+6T>G
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c.250+6T>G (n.250+6T>G)
c.354+6T>G
c.6250+6T>G (n.6250+6T>G)
c.6097+6T>G (n.6097+6T>G)
c.5884+6T>G (n.5884+6T>G)
c.6064+6T>G (n.6064+6T>G)
 gnomAD v4
12g.80358781T=CA2049208526OTOGLc.6226+6T= (n.6226+6T=)
c.166+6T= (n.166+6T=)
c.6091+6T= (n.6091+6T=)
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c.6199+6T= (n.6199+6T=)
n.482+6T=
c.6163+6T= (n.6163+6T=)
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c.354+6T=
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c.6097+6T= (n.6097+6T=)
c.5884+6T= (n.5884+6T=)
c.6064+6T= (n.6064+6T=)
12g.80358782A>GCA2575235841OTOGLc.6226+7A>G (n.6226+7A>G)
c.166+7A>G (n.166+7A>G)
c.6091+7A>G (n.6091+7A>G)
c.1527+7A>G
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n.482+7A>G
c.6163+7A>G (n.6163+7A>G)
c.250+7A>G (n.250+7A>G)
c.354+7A>G
c.6250+7A>G (n.6250+7A>G)
c.6097+7A>G (n.6097+7A>G)
c.5884+7A>G (n.5884+7A>G)
c.6064+7A>G (n.6064+7A>G)
 gnomAD v4
12g.80358783A=CA2049208527OTOGLc.6226+8A= (n.6226+8A=)
c.166+8A= (n.166+8A=)
c.6091+8A= (n.6091+8A=)
c.1527+8A=
c.6199+8A= (n.6199+8A=)
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c.6163+8A= (n.6163+8A=)
c.250+8A= (n.250+8A=)
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c.6250+8A= (n.6250+8A=)
c.6097+8A= (n.6097+8A=)
c.5884+8A= (n.5884+8A=)
c.6064+8A= (n.6064+8A=)
12g.80358783A>GCA606202914OTOGLc.6226+8A>G (n.6226+8A>G)
c.166+8A>G (n.166+8A>G)
c.6091+8A>G (n.6091+8A>G)
c.1527+8A>G
c.6199+8A>G (n.6199+8A>G)
n.482+8A>G
c.6163+8A>G (n.6163+8A>G)
c.250+8A>G (n.250+8A>G)
c.354+8A>G
c.6250+8A>G (n.6250+8A>G)
c.6097+8A>G (n.6097+8A>G)
c.5884+8A>G (n.5884+8A>G)
c.6064+8A>G (n.6064+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358784T>GCA2620017101OTOGLc.6226+9T>G (n.6226+9T>G)
c.166+9T>G (n.166+9T>G)
c.6091+9T>G (n.6091+9T>G)
c.1527+9T>G
c.6199+9T>G (n.6199+9T>G)
n.482+9T>G
c.6163+9T>G (n.6163+9T>G)
c.250+9T>G (n.250+9T>G)
c.354+9T>G
c.6250+9T>G (n.6250+9T>G)
c.6097+9T>G (n.6097+9T>G)
c.5884+9T>G (n.5884+9T>G)
c.6064+9T>G (n.6064+9T>G)
 gnomAD v4
12g.80358786T>GCA2049208528OTOGLc.6226+11T>G (n.6226+11T>G)
c.166+11T>G (n.166+11T>G)
c.6091+11T>G (n.6091+11T>G)
c.1527+11T>G
c.6199+11T>G (n.6199+11T>G)
n.482+11T>G
c.6163+11T>G (n.6163+11T>G)
c.250+11T>G (n.250+11T>G)
c.354+11T>G
c.6250+11T>G (n.6250+11T>G)
c.6097+11T>G (n.6097+11T>G)
c.5884+11T>G (n.5884+11T>G)
c.6064+11T>G (n.6064+11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358786T=CA2049208529OTOGLc.6226+11T= (n.6226+11T=)
c.166+11T= (n.166+11T=)
c.6091+11T= (n.6091+11T=)
c.1527+11T=
c.6199+11T= (n.6199+11T=)
n.482+11T=
c.6163+11T= (n.6163+11T=)
c.250+11T= (n.250+11T=)
c.354+11T=
c.6250+11T= (n.6250+11T=)
c.6097+11T= (n.6097+11T=)
c.5884+11T= (n.5884+11T=)
c.6064+11T= (n.6064+11T=)
12g.80358788C>TCA2575235842OTOGLc.6226+13C>T (n.6226+13C>T)
c.166+13C>T (n.166+13C>T)
c.6091+13C>T (n.6091+13C>T)
c.1527+13C>T
c.6199+13C>T (n.6199+13C>T)
n.482+13C>T
c.6163+13C>T (n.6163+13C>T)
c.250+13C>T (n.250+13C>T)
c.354+13C>T
c.6250+13C>T (n.6250+13C>T)
c.6097+13C>T (n.6097+13C>T)
c.5884+13C>T (n.5884+13C>T)
c.6064+13C>T (n.6064+13C>T)
 gnomAD v4
12g.80358789A=CA2049208530OTOGLc.6226+14A= (n.6226+14A=)
c.166+14A= (n.166+14A=)
c.6091+14A= (n.6091+14A=)
c.1527+14A=
c.6199+14A= (n.6199+14A=)
n.482+14A=
c.6163+14A= (n.6163+14A=)
c.250+14A= (n.250+14A=)
c.354+14A=
c.6250+14A= (n.6250+14A=)
c.6097+14A= (n.6097+14A=)
c.5884+14A= (n.5884+14A=)
c.6064+14A= (n.6064+14A=)
12g.80358789A>GCA6701942OTOGLc.6226+14A>G (n.6226+14A>G)
c.166+14A>G (n.166+14A>G)
c.6091+14A>G (n.6091+14A>G)
c.1527+14A>G
c.6199+14A>G (n.6199+14A>G)
n.482+14A>G
c.6163+14A>G (n.6163+14A>G)
c.250+14A>G (n.250+14A>G)
c.354+14A>G
c.6250+14A>G (n.6250+14A>G)
c.6097+14A>G (n.6097+14A>G)
c.5884+14A>G (n.5884+14A>G)
c.6064+14A>G (n.6064+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358790T>CCA2620017102OTOGLc.6226+15T>C (n.6226+15T>C)
c.166+15T>C (n.166+15T>C)
c.6091+15T>C (n.6091+15T>C)
c.1527+15T>C
c.6199+15T>C (n.6199+15T>C)
n.482+15T>C
c.6163+15T>C (n.6163+15T>C)
c.250+15T>C (n.250+15T>C)
c.354+15T>C
c.6250+15T>C (n.6250+15T>C)
c.6097+15T>C (n.6097+15T>C)
c.5884+15T>C (n.5884+15T>C)
c.6064+15T>C (n.6064+15T>C)
 gnomAD v4
12g.80358792T>CCA2620017103OTOGLc.6226+17T>C (n.6226+17T>C)
c.166+17T>C (n.166+17T>C)
c.6091+17T>C (n.6091+17T>C)
c.1527+17T>C
c.6199+17T>C (n.6199+17T>C)
n.482+17T>C
c.6163+17T>C (n.6163+17T>C)
c.250+17T>C (n.250+17T>C)
c.354+17T>C
c.6250+17T>C (n.6250+17T>C)
c.6097+17T>C (n.6097+17T>C)
c.5884+17T>C (n.5884+17T>C)
c.6064+17T>C (n.6064+17T>C)
 gnomAD v4
12g.80358796A>TCA2620017104OTOGLc.6226+21A>T (n.6226+21A>T)
c.166+21A>T (n.166+21A>T)
c.6091+21A>T (n.6091+21A>T)
c.1527+21A>T
c.6199+21A>T (n.6199+21A>T)
n.482+21A>T
c.6163+21A>T (n.6163+21A>T)
c.250+21A>T (n.250+21A>T)
c.354+21A>T
c.6250+21A>T (n.6250+21A>T)
c.6097+21A>T (n.6097+21A>T)
c.5884+21A>T (n.5884+21A>T)
c.6064+21A>T (n.6064+21A>T)
 gnomAD v4
12g.80358797A=CA2049208531OTOGLc.6226+22A= (n.6226+22A=)
c.166+22A= (n.166+22A=)
c.6091+22A= (n.6091+22A=)
c.1527+22A=
c.6199+22A= (n.6199+22A=)
n.482+22A=
c.6163+22A= (n.6163+22A=)
c.250+22A= (n.250+22A=)
c.354+22A=
c.6250+22A= (n.6250+22A=)
c.6097+22A= (n.6097+22A=)
c.5884+22A= (n.5884+22A=)
c.6064+22A= (n.6064+22A=)
12g.80358797A>CCA6701943OTOGLc.6226+22A>C (n.6226+22A>C)
c.166+22A>C (n.166+22A>C)
c.6091+22A>C (n.6091+22A>C)
c.1527+22A>C
c.6199+22A>C (n.6199+22A>C)
n.482+22A>C
c.6163+22A>C (n.6163+22A>C)
c.250+22A>C (n.250+22A>C)
c.354+22A>C
c.6250+22A>C (n.6250+22A>C)
c.6097+22A>C (n.6097+22A>C)
c.5884+22A>C (n.5884+22A>C)
c.6064+22A>C (n.6064+22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358798G>ACA2049208533OTOGLc.6226+23G>A (n.6226+23G>A)
c.166+23G>A (n.166+23G>A)
c.6091+23G>A (n.6091+23G>A)
c.1527+23G>A
c.6199+23G>A (n.6199+23G>A)
n.482+23G>A
c.6163+23G>A (n.6163+23G>A)
c.250+23G>A (n.250+23G>A)
c.354+23G>A
c.6250+23G>A (n.6250+23G>A)
c.6097+23G>A (n.6097+23G>A)
c.5884+23G>A (n.5884+23G>A)
c.6064+23G>A (n.6064+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358798G=CA2049208532OTOGLc.6226+23G= (n.6226+23G=)
c.166+23G= (n.166+23G=)
c.6091+23G= (n.6091+23G=)
c.1527+23G=
c.6199+23G= (n.6199+23G=)
n.482+23G=
c.6163+23G= (n.6163+23G=)
c.250+23G= (n.250+23G=)
c.354+23G=
c.6250+23G= (n.6250+23G=)
c.6097+23G= (n.6097+23G=)
c.5884+23G= (n.5884+23G=)
c.6064+23G= (n.6064+23G=)
12g.80358798G>TCA2620017105OTOGLc.6226+23G>T (n.6226+23G>T)
c.166+23G>T (n.166+23G>T)
c.6091+23G>T (n.6091+23G>T)
c.1527+23G>T
c.6199+23G>T (n.6199+23G>T)
n.482+23G>T
c.6163+23G>T (n.6163+23G>T)
c.250+23G>T (n.250+23G>T)
c.354+23G>T
c.6250+23G>T (n.6250+23G>T)
c.6097+23G>T (n.6097+23G>T)
c.5884+23G>T (n.5884+23G>T)
c.6064+23G>T (n.6064+23G>T)
 gnomAD v4
12g.80358799G>ACA6701944OTOGLc.6226+24G>A (n.6226+24G>A)
c.166+24G>A (n.166+24G>A)
c.6091+24G>A (n.6091+24G>A)
c.1527+24G>A
c.6199+24G>A (n.6199+24G>A)
n.482+24G>A
c.6163+24G>A (n.6163+24G>A)
c.250+24G>A (n.250+24G>A)
c.354+24G>A
c.6250+24G>A (n.6250+24G>A)
c.6097+24G>A (n.6097+24G>A)
c.5884+24G>A (n.5884+24G>A)
c.6064+24G>A (n.6064+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358799G>CCA692353979OTOGLc.6226+24G>C (n.6226+24G>C)
c.166+24G>C (n.166+24G>C)
c.6091+24G>C (n.6091+24G>C)
c.1527+24G>C
c.6199+24G>C (n.6199+24G>C)
n.482+24G>C
c.6163+24G>C (n.6163+24G>C)
c.250+24G>C (n.250+24G>C)
c.354+24G>C
c.6250+24G>C (n.6250+24G>C)
c.6097+24G>C (n.6097+24G>C)
c.5884+24G>C (n.5884+24G>C)
c.6064+24G>C (n.6064+24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358799G=CA2049208534OTOGLc.6226+24G= (n.6226+24G=)
c.166+24G= (n.166+24G=)
c.6091+24G= (n.6091+24G=)
c.1527+24G=
c.6199+24G= (n.6199+24G=)
n.482+24G=
c.6163+24G= (n.6163+24G=)
c.250+24G= (n.250+24G=)
c.354+24G=
c.6250+24G= (n.6250+24G=)
c.6097+24G= (n.6097+24G=)
c.5884+24G= (n.5884+24G=)
c.6064+24G= (n.6064+24G=)
12g.80358799G>TCA6701945OTOGLc.6226+24G>T (n.6226+24G>T)
c.166+24G>T (n.166+24G>T)
c.6091+24G>T (n.6091+24G>T)
c.1527+24G>T
c.6199+24G>T (n.6199+24G>T)
n.482+24G>T
c.6163+24G>T (n.6163+24G>T)
c.250+24G>T (n.250+24G>T)
c.354+24G>T
c.6250+24G>T (n.6250+24G>T)
c.6097+24G>T (n.6097+24G>T)
c.5884+24G>T (n.5884+24G>T)
c.6064+24G>T (n.6064+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358800T>CCA2620017106OTOGLc.6226+25T>C (n.6226+25T>C)
c.166+25T>C (n.166+25T>C)
c.6091+25T>C (n.6091+25T>C)
c.1527+25T>C
c.6199+25T>C (n.6199+25T>C)
n.482+25T>C
c.6163+25T>C (n.6163+25T>C)
c.250+25T>C (n.250+25T>C)
c.354+25T>C
c.6250+25T>C (n.6250+25T>C)
c.6097+25T>C (n.6097+25T>C)
c.5884+25T>C (n.5884+25T>C)
c.6064+25T>C (n.6064+25T>C)
 gnomAD v4
12g.80358802delCA2575235843OTOGLc.6226+27del (n.6226+27del)
c.166+27del (n.166+27del)
c.6091+27del (n.6091+27del)
c.1527+27del
c.6199+27del (n.6199+27del)
n.482+27del
c.6163+27del (n.6163+27del)
c.250+27del (n.250+27del)
c.354+27del
c.6250+27del (n.6250+27del)
c.6097+27del (n.6097+27del)
c.5884+27del (n.5884+27del)
c.6064+27del (n.6064+27del)
12g.80358802T>ACA2575235844OTOGLc.6226+27T>A (n.6226+27T>A)
c.166+27T>A (n.166+27T>A)
c.6091+27T>A (n.6091+27T>A)
c.1527+27T>A
c.6199+27T>A (n.6199+27T>A)
n.482+27T>A
c.6163+27T>A (n.6163+27T>A)
c.250+27T>A (n.250+27T>A)
c.354+27T>A
c.6250+27T>A (n.6250+27T>A)
c.6097+27T>A (n.6097+27T>A)
c.5884+27T>A (n.5884+27T>A)
c.6064+27T>A (n.6064+27T>A)
 gnomAD v4
12g.80358803C>ACA692353984OTOGLc.6226+28C>A (n.6226+28C>A)
c.166+28C>A (n.166+28C>A)
c.6091+28C>A (n.6091+28C>A)
c.1527+28C>A
c.6199+28C>A (n.6199+28C>A)
n.482+28C>A
c.6163+28C>A (n.6163+28C>A)
c.250+28C>A (n.250+28C>A)
c.354+28C>A
c.6250+28C>A (n.6250+28C>A)
c.6097+28C>A (n.6097+28C>A)
c.5884+28C>A (n.5884+28C>A)
c.6064+28C>A (n.6064+28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358803C=CA2049208535OTOGLc.6226+28C= (n.6226+28C=)
c.166+28C= (n.166+28C=)
c.6091+28C= (n.6091+28C=)
c.1527+28C=
c.6199+28C= (n.6199+28C=)
n.482+28C=
c.6163+28C= (n.6163+28C=)
c.250+28C= (n.250+28C=)
c.354+28C=
c.6250+28C= (n.6250+28C=)
c.6097+28C= (n.6097+28C=)
c.5884+28C= (n.5884+28C=)
c.6064+28C= (n.6064+28C=)
12g.80358803C>GCA2620017107OTOGLc.6226+28C>G (n.6226+28C>G)
c.166+28C>G (n.166+28C>G)
c.6091+28C>G (n.6091+28C>G)
c.1527+28C>G
c.6199+28C>G (n.6199+28C>G)
n.482+28C>G
c.6163+28C>G (n.6163+28C>G)
c.250+28C>G (n.250+28C>G)
c.354+28C>G
c.6250+28C>G (n.6250+28C>G)
c.6097+28C>G (n.6097+28C>G)
c.5884+28C>G (n.5884+28C>G)
c.6064+28C>G (n.6064+28C>G)
 gnomAD v4
12g.80358803C>TCA606202921OTOGLc.6226+28C>T (n.6226+28C>T)
c.166+28C>T (n.166+28C>T)
c.6091+28C>T (n.6091+28C>T)
c.1527+28C>T
c.6199+28C>T (n.6199+28C>T)
n.482+28C>T
c.6163+28C>T (n.6163+28C>T)
c.250+28C>T (n.250+28C>T)
c.354+28C>T
c.6250+28C>T (n.6250+28C>T)
c.6097+28C>T (n.6097+28C>T)
c.5884+28C>T (n.5884+28C>T)
c.6064+28C>T (n.6064+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358804A=CA2049208536OTOGLc.6226+29A= (n.6226+29A=)
c.166+29A= (n.166+29A=)
c.6091+29A= (n.6091+29A=)
c.1527+29A=
c.6199+29A= (n.6199+29A=)
n.482+29A=
c.6163+29A= (n.6163+29A=)
c.250+29A= (n.250+29A=)
c.354+29A=
c.6250+29A= (n.6250+29A=)
c.6097+29A= (n.6097+29A=)
c.5884+29A= (n.5884+29A=)
c.6064+29A= (n.6064+29A=)
12g.80358804A>CCA2620017108OTOGLc.6226+29A>C (n.6226+29A>C)
c.166+29A>C (n.166+29A>C)
c.6091+29A>C (n.6091+29A>C)
c.1527+29A>C
c.6199+29A>C (n.6199+29A>C)
n.482+29A>C
c.6163+29A>C (n.6163+29A>C)
c.250+29A>C (n.250+29A>C)
c.354+29A>C
c.6250+29A>C (n.6250+29A>C)
c.6097+29A>C (n.6097+29A>C)
c.5884+29A>C (n.5884+29A>C)
c.6064+29A>C (n.6064+29A>C)
 gnomAD v4
12g.80358804A>GCA2575235845OTOGLc.6226+29A>G (n.6226+29A>G)
c.166+29A>G (n.166+29A>G)
c.6091+29A>G (n.6091+29A>G)
c.1527+29A>G
c.6199+29A>G (n.6199+29A>G)
n.482+29A>G
c.6163+29A>G (n.6163+29A>G)
c.250+29A>G (n.250+29A>G)
c.354+29A>G
c.6250+29A>G (n.6250+29A>G)
c.6097+29A>G (n.6097+29A>G)
c.5884+29A>G (n.5884+29A>G)
c.6064+29A>G (n.6064+29A>G)
12g.80358804A>TCA606202923OTOGLc.6226+29A>T (n.6226+29A>T)
c.166+29A>T (n.166+29A>T)
c.6091+29A>T (n.6091+29A>T)
c.1527+29A>T
c.6199+29A>T (n.6199+29A>T)
n.482+29A>T
c.6163+29A>T (n.6163+29A>T)
c.250+29A>T (n.250+29A>T)
c.354+29A>T
c.6250+29A>T (n.6250+29A>T)
c.6097+29A>T (n.6097+29A>T)
c.5884+29A>T (n.5884+29A>T)
c.6064+29A>T (n.6064+29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358806T>CCA2575235846OTOGLc.6226+31T>C (n.6226+31T>C)
c.166+31T>C (n.166+31T>C)
c.6091+31T>C (n.6091+31T>C)
c.1527+31T>C
c.6199+31T>C (n.6199+31T>C)
n.482+31T>C
c.6163+31T>C (n.6163+31T>C)
c.250+31T>C (n.250+31T>C)
c.354+31T>C
c.6250+31T>C (n.6250+31T>C)
c.6097+31T>C (n.6097+31T>C)
c.5884+31T>C (n.5884+31T>C)
c.6064+31T>C (n.6064+31T>C)
 gnomAD v4
12g.80358806_80358809delinsTATACA2049208537OTOGLc.6226+31_6226+34delinsTATA (n.6226+31_6226+34delinsTATA)
c.166+31_166+34delinsTATA (n.166+31_166+34delinsTATA)
c.6091+31_6091+34delinsTATA (n.6091+31_6091+34delinsTATA)
c.1527+31_1527+34delinsTATA
c.6199+31_6199+34delinsTATA (n.6199+31_6199+34delinsTATA)
n.482+31_482+34delinsTATA
c.6163+31_6163+34delinsTATA (n.6163+31_6163+34delinsTATA)
c.250+31_250+34delinsTATA (n.250+31_250+34delinsTATA)
c.354+31_354+34delinsTATA
c.6250+31_6250+34delinsTATA (n.6250+31_6250+34delinsTATA)
c.6097+31_6097+34delinsTATA (n.6097+31_6097+34delinsTATA)
c.5884+31_5884+34delinsTATA (n.5884+31_5884+34delinsTATA)
c.6064+31_6064+34delinsTATA (n.6064+31_6064+34delinsTATA)
12g.80358807A>GCA2620017109OTOGLc.6226+32A>G (n.6226+32A>G)
c.166+32A>G (n.166+32A>G)
c.6091+32A>G (n.6091+32A>G)
c.1527+32A>G
c.6199+32A>G (n.6199+32A>G)
n.482+32A>G
c.6163+32A>G (n.6163+32A>G)
c.250+32A>G (n.250+32A>G)
c.354+32A>G
c.6250+32A>G (n.6250+32A>G)
c.6097+32A>G (n.6097+32A>G)
c.5884+32A>G (n.5884+32A>G)
c.6064+32A>G (n.6064+32A>G)
 gnomAD v4
12g.80358811_80358813delCA2049208538OTOGLc.6226+36_6226+38del (n.6226+36_6226+38del)
c.166+36_166+38del (n.166+36_166+38del)
c.6091+36_6091+38del (n.6091+36_6091+38del)
c.1527+36_1527+38del
c.6199+36_6199+38del (n.6199+36_6199+38del)
n.482+36_482+38del
c.6163+36_6163+38del (n.6163+36_6163+38del)
c.250+36_250+38del (n.250+36_250+38del)
c.354+36_354+38del
c.6250+36_6250+38del (n.6250+36_6250+38del)
c.6097+36_6097+38del (n.6097+36_6097+38del)
c.5884+36_5884+38del (n.5884+36_5884+38del)
c.6064+36_6064+38del (n.6064+36_6064+38del)
 dbSNP
12g.80358808T>CCA6701946OTOGLc.6226+33T>C (n.6226+33T>C)
c.166+33T>C (n.166+33T>C)
c.6091+33T>C (n.6091+33T>C)
c.1527+33T>C
c.6199+33T>C (n.6199+33T>C)
n.482+33T>C
c.6163+33T>C (n.6163+33T>C)
c.250+33T>C (n.250+33T>C)
c.354+33T>C
c.6250+33T>C (n.6250+33T>C)
c.6097+33T>C (n.6097+33T>C)
c.5884+33T>C (n.5884+33T>C)
c.6064+33T>C (n.6064+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358808T=CA2049208539OTOGLc.6226+33T= (n.6226+33T=)
c.166+33T= (n.166+33T=)
c.6091+33T= (n.6091+33T=)
c.1527+33T=
c.6199+33T= (n.6199+33T=)
n.482+33T=
c.6163+33T= (n.6163+33T=)
c.250+33T= (n.250+33T=)
c.354+33T=
c.6250+33T= (n.6250+33T=)
c.6097+33T= (n.6097+33T=)
c.5884+33T= (n.5884+33T=)
c.6064+33T= (n.6064+33T=)
12g.80358809A=CA2049208540OTOGLc.6226+34A= (n.6226+34A=)
c.166+34A= (n.166+34A=)
c.6091+34A= (n.6091+34A=)
c.1527+34A=
c.6199+34A= (n.6199+34A=)
n.482+34A=
c.6163+34A= (n.6163+34A=)
c.250+34A= (n.250+34A=)
c.354+34A=
c.6250+34A= (n.6250+34A=)
c.6097+34A= (n.6097+34A=)
c.5884+34A= (n.5884+34A=)
c.6064+34A= (n.6064+34A=)
12g.80358809A>CCA655055955OTOGLc.6226+34A>C (n.6226+34A>C)
c.166+34A>C (n.166+34A>C)
c.6091+34A>C (n.6091+34A>C)
c.1527+34A>C
c.6199+34A>C (n.6199+34A>C)
n.482+34A>C
c.6163+34A>C (n.6163+34A>C)
c.250+34A>C (n.250+34A>C)
c.354+34A>C
c.6250+34A>C (n.6250+34A>C)
c.6097+34A>C (n.6097+34A>C)
c.5884+34A>C (n.5884+34A>C)
c.6064+34A>C (n.6064+34A>C)
 COSMIC
12g.80358809A>GCA692353999OTOGLc.6226+34A>G (n.6226+34A>G)
c.166+34A>G (n.166+34A>G)
c.6091+34A>G (n.6091+34A>G)
c.1527+34A>G
c.6199+34A>G (n.6199+34A>G)
n.482+34A>G
c.6163+34A>G (n.6163+34A>G)
c.250+34A>G (n.250+34A>G)
c.354+34A>G
c.6250+34A>G (n.6250+34A>G)
c.6097+34A>G (n.6097+34A>G)
c.5884+34A>G (n.5884+34A>G)
c.6064+34A>G (n.6064+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358810delCA2620017110OTOGLc.6226+35del (n.6226+35del)
c.166+35del (n.166+35del)
c.6091+35del (n.6091+35del)
c.1527+35del
c.6199+35del (n.6199+35del)
n.482+35del
c.6163+35del (n.6163+35del)
c.250+35del (n.250+35del)
c.354+35del
c.6250+35del (n.6250+35del)
c.6097+35del (n.6097+35del)
c.5884+35del (n.5884+35del)
c.6064+35del (n.6064+35del)
 gnomAD v4
12g.80358810A=CA2049208541OTOGLc.6226+35A= (n.6226+35A=)
c.166+35A= (n.166+35A=)
c.6091+35A= (n.6091+35A=)
c.1527+35A=
c.6199+35A= (n.6199+35A=)
n.482+35A=
c.6163+35A= (n.6163+35A=)
c.250+35A= (n.250+35A=)
c.354+35A=
c.6250+35A= (n.6250+35A=)
c.6097+35A= (n.6097+35A=)
c.5884+35A= (n.5884+35A=)
c.6064+35A= (n.6064+35A=)
12g.80358810A>GCA606202926OTOGLc.6226+35A>G (n.6226+35A>G)
c.166+35A>G (n.166+35A>G)
c.6091+35A>G (n.6091+35A>G)
c.1527+35A>G
c.6199+35A>G (n.6199+35A>G)
n.482+35A>G
c.6163+35A>G (n.6163+35A>G)
c.250+35A>G (n.250+35A>G)
c.354+35A>G
c.6250+35A>G (n.6250+35A>G)
c.6097+35A>G (n.6097+35A>G)
c.5884+35A>G (n.5884+35A>G)
c.6064+35A>G (n.6064+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358811T>CCA606202927OTOGLc.6226+36T>C (n.6226+36T>C)
c.166+36T>C (n.166+36T>C)
c.6091+36T>C (n.6091+36T>C)
c.1527+36T>C
c.6199+36T>C (n.6199+36T>C)
n.482+36T>C
c.6163+36T>C (n.6163+36T>C)
c.250+36T>C (n.250+36T>C)
c.354+36T>C
c.6250+36T>C (n.6250+36T>C)
c.6097+36T>C (n.6097+36T>C)
c.5884+36T>C (n.5884+36T>C)
c.6064+36T>C (n.6064+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358811T>GCA2620017111OTOGLc.6226+36T>G (n.6226+36T>G)
c.166+36T>G (n.166+36T>G)
c.6091+36T>G (n.6091+36T>G)
c.1527+36T>G
c.6199+36T>G (n.6199+36T>G)
n.482+36T>G
c.6163+36T>G (n.6163+36T>G)
c.250+36T>G (n.250+36T>G)
c.354+36T>G
c.6250+36T>G (n.6250+36T>G)
c.6097+36T>G (n.6097+36T>G)
c.5884+36T>G (n.5884+36T>G)
c.6064+36T>G (n.6064+36T>G)
 gnomAD v4
12g.80358811T=CA2049208542OTOGLc.6226+36T= (n.6226+36T=)
c.166+36T= (n.166+36T=)
c.6091+36T= (n.6091+36T=)
c.1527+36T=
c.6199+36T= (n.6199+36T=)
n.482+36T=
c.6163+36T= (n.6163+36T=)
c.250+36T= (n.250+36T=)
c.354+36T=
c.6250+36T= (n.6250+36T=)
c.6097+36T= (n.6097+36T=)
c.5884+36T= (n.5884+36T=)
c.6064+36T= (n.6064+36T=)
12g.80358814G>ACA2575235847OTOGLc.6226+39G>A (n.6226+39G>A)
c.166+39G>A (n.166+39G>A)
c.6091+39G>A (n.6091+39G>A)
c.1527+39G>A
c.6199+39G>A (n.6199+39G>A)
n.482+39G>A
c.6163+39G>A (n.6163+39G>A)
c.250+39G>A (n.250+39G>A)
c.354+39G>A
c.6250+39G>A (n.6250+39G>A)
c.6097+39G>A (n.6097+39G>A)
c.5884+39G>A (n.5884+39G>A)
c.6064+39G>A (n.6064+39G>A)
 gnomAD v4
12g.80358814G>CCA6701947OTOGLc.6226+39G>C (n.6226+39G>C)
c.166+39G>C (n.166+39G>C)
c.6091+39G>C (n.6091+39G>C)
c.1527+39G>C
c.6199+39G>C (n.6199+39G>C)
n.482+39G>C
c.6163+39G>C (n.6163+39G>C)
c.250+39G>C (n.250+39G>C)
c.354+39G>C
c.6250+39G>C (n.6250+39G>C)
c.6097+39G>C (n.6097+39G>C)
c.5884+39G>C (n.5884+39G>C)
c.6064+39G>C (n.6064+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358814G=CA2049208543OTOGLc.6226+39G= (n.6226+39G=)
c.166+39G= (n.166+39G=)
c.6091+39G= (n.6091+39G=)
c.1527+39G=
c.6199+39G= (n.6199+39G=)
n.482+39G=
c.6163+39G= (n.6163+39G=)
c.250+39G= (n.250+39G=)
c.354+39G=
c.6250+39G= (n.6250+39G=)
c.6097+39G= (n.6097+39G=)
c.5884+39G= (n.5884+39G=)
c.6064+39G= (n.6064+39G=)
12g.80358814_80358818delinsGTTAACA2049208544OTOGLc.6226+39_6227-42delinsGTTAA (n.6226+39_6227-42delinsGTTAA)
c.166+39_167-42delinsGTTAA (n.166+39_167-42delinsGTTAA)
c.6091+39_6092-42delinsGTTAA (n.6091+39_6092-42delinsGTTAA)
c.1527+39_1527+43delinsGTTAA
c.6199+39_6200-42delinsGTTAA (n.6199+39_6200-42delinsGTTAA)
n.482+39_483-42delinsGTTAA
c.6163+39_6164-42delinsGTTAA (n.6163+39_6164-42delinsGTTAA)
c.250+39_251-42delinsGTTAA (n.250+39_251-42delinsGTTAA)
c.354+39_355-42delinsGTTAA
c.6250+39_6251-42delinsGTTAA (n.6250+39_6251-42delinsGTTAA)
c.6097+39_6098-42delinsGTTAA (n.6097+39_6098-42delinsGTTAA)
c.5884+39_5885-42delinsGTTAA (n.5884+39_5885-42delinsGTTAA)
c.6064+39_6065-42delinsGTTAA (n.6064+39_6065-42delinsGTTAA)
12g.80358818_80358821delCA2049208545OTOGLc.6227-42_6227-39del (n.6227-42_6227-39del)
c.167-42_167-39del (n.167-42_167-39del)
c.6092-42_6092-39del (n.6092-42_6092-39del)
c.1527+43_1527+46del
c.6200-42_6200-39del (n.6200-42_6200-39del)
n.483-42_483-39del
c.6164-42_6164-39del (n.6164-42_6164-39del)
c.251-42_251-39del (n.251-42_251-39del)
c.355-42_355-39del
c.6251-42_6251-39del (n.6251-42_6251-39del)
c.6098-42_6098-39del (n.6098-42_6098-39del)
c.5885-42_5885-39del (n.5885-42_5885-39del)
c.6065-42_6065-39del (n.6065-42_6065-39del)
 dbSNP
12g.80358816T>CCA2620017112OTOGLc.6226+41T>C (n.6226+41T>C)
c.166+41T>C (n.166+41T>C)
c.6091+41T>C (n.6091+41T>C)
c.1527+41T>C
c.6199+41T>C (n.6199+41T>C)
n.482+41T>C
c.6163+41T>C (n.6163+41T>C)
c.250+41T>C (n.250+41T>C)
c.354+41T>C
c.6250+41T>C (n.6250+41T>C)
c.6097+41T>C (n.6097+41T>C)
c.5884+41T>C (n.5884+41T>C)
c.6064+41T>C (n.6064+41T>C)
 gnomAD v4
12g.80358818A>GCA913749016OTOGLc.6227-42A>G (n.6227-42A>G)
c.167-42A>G (n.167-42A>G)
c.6092-42A>G (n.6092-42A>G)
c.1527+43A>G
c.6200-42A>G (n.6200-42A>G)
n.483-42A>G
c.6164-42A>G (n.6164-42A>G)
c.251-42A>G (n.251-42A>G)
c.355-42A>G
c.6251-42A>G (n.6251-42A>G)
c.6098-42A>G (n.6098-42A>G)
c.5885-42A>G (n.5885-42A>G)
c.6065-42A>G (n.6065-42A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358822T>GCA692354029OTOGLc.6227-38T>G (n.6227-38T>G)
c.167-38T>G (n.167-38T>G)
c.6092-38T>G (n.6092-38T>G)
c.1527+47T>G
c.6200-38T>G (n.6200-38T>G)
n.483-38T>G
c.6164-38T>G (n.6164-38T>G)
c.251-38T>G (n.251-38T>G)
c.355-38T>G
c.6251-38T>G (n.6251-38T>G)
c.6098-38T>G (n.6098-38T>G)
c.5885-38T>G (n.5885-38T>G)
c.6065-38T>G (n.6065-38T>G)
 dbSNP
12g.80358822T=CA2049208546OTOGLc.6227-38T= (n.6227-38T=)
c.167-38T= (n.167-38T=)
c.6092-38T= (n.6092-38T=)
c.1527+47T=
c.6200-38T= (n.6200-38T=)
n.483-38T=
c.6164-38T= (n.6164-38T=)
c.251-38T= (n.251-38T=)
c.355-38T=
c.6251-38T= (n.6251-38T=)
c.6098-38T= (n.6098-38T=)
c.5885-38T= (n.5885-38T=)
c.6065-38T= (n.6065-38T=)
12g.80358825T>CCA2049208548OTOGLc.6227-35T>C (n.6227-35T>C)
c.167-35T>C (n.167-35T>C)
c.6092-35T>C (n.6092-35T>C)
c.1527+50T>C
c.6200-35T>C (n.6200-35T>C)
n.483-35T>C
c.6164-35T>C (n.6164-35T>C)
c.251-35T>C (n.251-35T>C)
c.355-35T>C
c.6251-35T>C (n.6251-35T>C)
c.6098-35T>C (n.6098-35T>C)
c.5885-35T>C (n.5885-35T>C)
c.6065-35T>C (n.6065-35T>C)
 dbSNP
12g.80358825T=CA2049208547OTOGLc.6227-35T= (n.6227-35T=)
c.167-35T= (n.167-35T=)
c.6092-35T= (n.6092-35T=)
c.1527+50T=
c.6200-35T= (n.6200-35T=)
n.483-35T=
c.6164-35T= (n.6164-35T=)
c.251-35T= (n.251-35T=)
c.355-35T=
c.6251-35T= (n.6251-35T=)
c.6098-35T= (n.6098-35T=)
c.5885-35T= (n.5885-35T=)
c.6065-35T= (n.6065-35T=)
12g.80358826G>TCA2620017113OTOGLc.6227-34G>T (n.6227-34G>T)
c.167-34G>T (n.167-34G>T)
c.6092-34G>T (n.6092-34G>T)
c.1527+51G>T
c.6200-34G>T (n.6200-34G>T)
n.483-34G>T
c.6164-34G>T (n.6164-34G>T)
c.251-34G>T (n.251-34G>T)
c.355-34G>T
c.6251-34G>T (n.6251-34G>T)
c.6098-34G>T (n.6098-34G>T)
c.5885-34G>T (n.5885-34G>T)
c.6065-34G>T (n.6065-34G>T)
 gnomAD v4
12g.80358829C>ACA2620017114OTOGLc.6227-31C>A (n.6227-31C>A)
c.167-31C>A (n.167-31C>A)
c.6092-31C>A (n.6092-31C>A)
c.1527+54C>A
c.6200-31C>A (n.6200-31C>A)
n.483-31C>A
c.6164-31C>A (n.6164-31C>A)
c.251-31C>A (n.251-31C>A)
c.355-31C>A
c.6251-31C>A (n.6251-31C>A)
c.6098-31C>A (n.6098-31C>A)
c.5885-31C>A (n.5885-31C>A)
c.6065-31C>A (n.6065-31C>A)
 gnomAD v4
12g.80358829C>TCA2620017115OTOGLc.6227-31C>T (n.6227-31C>T)
c.167-31C>T (n.167-31C>T)
c.6092-31C>T (n.6092-31C>T)
c.1527+54C>T
c.6200-31C>T (n.6200-31C>T)
n.483-31C>T
c.6164-31C>T (n.6164-31C>T)
c.251-31C>T (n.251-31C>T)
c.355-31C>T
c.6251-31C>T (n.6251-31C>T)
c.6098-31C>T (n.6098-31C>T)
c.5885-31C>T (n.5885-31C>T)
c.6065-31C>T (n.6065-31C>T)
 gnomAD v4
12g.80358831A=CA2049208549OTOGLc.6227-29A= (n.6227-29A=)
c.167-29A= (n.167-29A=)
c.6092-29A= (n.6092-29A=)
c.1527+56A=
c.6200-29A= (n.6200-29A=)
n.483-29A=
c.6164-29A= (n.6164-29A=)
c.251-29A= (n.251-29A=)
c.355-29A=
c.6251-29A= (n.6251-29A=)
c.6098-29A= (n.6098-29A=)
c.5885-29A= (n.5885-29A=)
c.6065-29A= (n.6065-29A=)
12g.80358831A>GCA240239796OTOGLc.6227-29A>G (n.6227-29A>G)
c.167-29A>G (n.167-29A>G)
c.6092-29A>G (n.6092-29A>G)
c.1527+56A>G
c.6200-29A>G (n.6200-29A>G)
n.483-29A>G
c.6164-29A>G (n.6164-29A>G)
c.251-29A>G (n.251-29A>G)
c.355-29A>G
c.6251-29A>G (n.6251-29A>G)
c.6098-29A>G (n.6098-29A>G)
c.5885-29A>G (n.5885-29A>G)
c.6065-29A>G (n.6065-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358832T>ACA2533092787OTOGLc.6227-28T>A (n.6227-28T>A)
c.167-28T>A (n.167-28T>A)
c.6092-28T>A (n.6092-28T>A)
c.1527+57T>A
c.6200-28T>A (n.6200-28T>A)
n.483-28T>A
c.6164-28T>A (n.6164-28T>A)
c.251-28T>A (n.251-28T>A)
c.355-28T>A
c.6251-28T>A (n.6251-28T>A)
c.6098-28T>A (n.6098-28T>A)
c.5885-28T>A (n.5885-28T>A)
c.6065-28T>A (n.6065-28T>A)
 gnomAD v4
12g.80358832T>CCA692354042OTOGLc.6227-28T>C (n.6227-28T>C)
c.167-28T>C (n.167-28T>C)
c.6092-28T>C (n.6092-28T>C)
c.1527+57T>C
c.6200-28T>C (n.6200-28T>C)
n.483-28T>C
c.6164-28T>C (n.6164-28T>C)
c.251-28T>C (n.251-28T>C)
c.355-28T>C
c.6251-28T>C (n.6251-28T>C)
c.6098-28T>C (n.6098-28T>C)
c.5885-28T>C (n.5885-28T>C)
c.6065-28T>C (n.6065-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358832T>GCA2575235848OTOGLc.6227-28T>G (n.6227-28T>G)
c.167-28T>G (n.167-28T>G)
c.6092-28T>G (n.6092-28T>G)
c.1527+57T>G
c.6200-28T>G (n.6200-28T>G)
n.483-28T>G
c.6164-28T>G (n.6164-28T>G)
c.251-28T>G (n.251-28T>G)
c.355-28T>G
c.6251-28T>G (n.6251-28T>G)
c.6098-28T>G (n.6098-28T>G)
c.5885-28T>G (n.5885-28T>G)
c.6065-28T>G (n.6065-28T>G)
 gnomAD v4
12g.80358832T=CA2049208550OTOGLc.6227-28T= (n.6227-28T=)
c.167-28T= (n.167-28T=)
c.6092-28T= (n.6092-28T=)
c.1527+57T=
c.6200-28T= (n.6200-28T=)
n.483-28T=
c.6164-28T= (n.6164-28T=)
c.251-28T= (n.251-28T=)
c.355-28T=
c.6251-28T= (n.6251-28T=)
c.6098-28T= (n.6098-28T=)
c.5885-28T= (n.5885-28T=)
c.6065-28T= (n.6065-28T=)
12g.80358833G>ACA2049208552OTOGLc.6227-27G>A (n.6227-27G>A)
c.167-27G>A (n.167-27G>A)
c.6092-27G>A (n.6092-27G>A)
c.1527+58G>A
c.6200-27G>A (n.6200-27G>A)
n.483-27G>A
c.6164-27G>A (n.6164-27G>A)
c.251-27G>A (n.251-27G>A)
c.355-27G>A
c.6251-27G>A (n.6251-27G>A)
c.6098-27G>A (n.6098-27G>A)
c.5885-27G>A (n.5885-27G>A)
c.6065-27G>A (n.6065-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358833G=CA2049208551OTOGLc.6227-27G= (n.6227-27G=)
c.167-27G= (n.167-27G=)
c.6092-27G= (n.6092-27G=)
c.1527+58G=
c.6200-27G= (n.6200-27G=)
n.483-27G=
c.6164-27G= (n.6164-27G=)
c.251-27G= (n.251-27G=)
c.355-27G=
c.6251-27G= (n.6251-27G=)
c.6098-27G= (n.6098-27G=)
c.5885-27G= (n.5885-27G=)
c.6065-27G= (n.6065-27G=)
12g.80358833G>TCA6701948OTOGLc.6227-27G>T (n.6227-27G>T)
c.167-27G>T (n.167-27G>T)
c.6092-27G>T (n.6092-27G>T)
c.1527+58G>T
c.6200-27G>T (n.6200-27G>T)
n.483-27G>T
c.6164-27G>T (n.6164-27G>T)
c.251-27G>T (n.251-27G>T)
c.355-27G>T
c.6251-27G>T (n.6251-27G>T)
c.6098-27G>T (n.6098-27G>T)
c.5885-27G>T (n.5885-27G>T)
c.6065-27G>T (n.6065-27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358834_80358835delinsTACA2049208553OTOGLc.6227-26_6227-25delinsTA (n.6227-26_6227-25delinsTA)
c.167-26_167-25delinsTA (n.167-26_167-25delinsTA)
c.6092-26_6092-25delinsTA (n.6092-26_6092-25delinsTA)
c.1527+59_1527+60delinsTA
c.6200-26_6200-25delinsTA (n.6200-26_6200-25delinsTA)
n.483-26_483-25delinsTA
c.6164-26_6164-25delinsTA (n.6164-26_6164-25delinsTA)
c.251-26_251-25delinsTA (n.251-26_251-25delinsTA)
c.355-26_355-25delinsTA
c.6251-26_6251-25delinsTA (n.6251-26_6251-25delinsTA)
c.6098-26_6098-25delinsTA (n.6098-26_6098-25delinsTA)
c.5885-26_5885-25delinsTA (n.5885-26_5885-25delinsTA)
c.6065-26_6065-25delinsTA (n.6065-26_6065-25delinsTA)
12g.80358835A>GCA2620017116OTOGLc.6227-25A>G (n.6227-25A>G)
c.167-25A>G (n.167-25A>G)
c.6092-25A>G (n.6092-25A>G)
c.1527+60A>G
c.6200-25A>G (n.6200-25A>G)
n.483-25A>G
c.6164-25A>G (n.6164-25A>G)
c.251-25A>G (n.251-25A>G)
c.355-25A>G
c.6251-25A>G (n.6251-25A>G)
c.6098-25A>G (n.6098-25A>G)
c.5885-25A>G (n.5885-25A>G)
c.6065-25A>G (n.6065-25A>G)
 gnomAD v4
12g.80358837delCA692354052OTOGLc.6227-23del (n.6227-23del)
c.167-23del (n.167-23del)
c.6092-23del (n.6092-23del)
c.1527+62del
c.6200-23del (n.6200-23del)
n.483-23del
c.6164-23del (n.6164-23del)
c.251-23del (n.251-23del)
c.355-23del
c.6251-23del (n.6251-23del)
c.6098-23del (n.6098-23del)
c.5885-23del (n.5885-23del)
c.6065-23del (n.6065-23del)
 dbSNP
12g.80358836A=CA2049208555OTOGLc.6227-24A= (n.6227-24A=)
c.167-24A= (n.167-24A=)
c.6092-24A= (n.6092-24A=)
c.1527+61A=
c.6200-24A= (n.6200-24A=)
n.483-24A=
c.6164-24A= (n.6164-24A=)
c.251-24A= (n.251-24A=)
c.355-24A=
c.6251-24A= (n.6251-24A=)
c.6098-24A= (n.6098-24A=)
c.5885-24A= (n.5885-24A=)
c.6065-24A= (n.6065-24A=)
12g.80358836A>CCA6701949OTOGLc.6227-24A>C (n.6227-24A>C)
c.167-24A>C (n.167-24A>C)
c.6092-24A>C (n.6092-24A>C)
c.1527+61A>C
c.6200-24A>C (n.6200-24A>C)
n.483-24A>C
c.6164-24A>C (n.6164-24A>C)
c.251-24A>C (n.251-24A>C)
c.355-24A>C
c.6251-24A>C (n.6251-24A>C)
c.6098-24A>C (n.6098-24A>C)
c.5885-24A>C (n.5885-24A>C)
c.6065-24A>C (n.6065-24A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358836A>GCA2049208554OTOGLc.6227-24A>G (n.6227-24A>G)
c.167-24A>G (n.167-24A>G)
c.6092-24A>G (n.6092-24A>G)
c.1527+61A>G
c.6200-24A>G (n.6200-24A>G)
n.483-24A>G
c.6164-24A>G (n.6164-24A>G)
c.251-24A>G (n.251-24A>G)
c.355-24A>G
c.6251-24A>G (n.6251-24A>G)
c.6098-24A>G (n.6098-24A>G)
c.5885-24A>G (n.5885-24A>G)
c.6065-24A>G (n.6065-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358839A>GCA2620017117OTOGLc.6227-21A>G (n.6227-21A>G)
c.167-21A>G (n.167-21A>G)
c.6092-21A>G (n.6092-21A>G)
c.1527+64A>G
c.6200-21A>G (n.6200-21A>G)
n.483-21A>G
c.6164-21A>G (n.6164-21A>G)
c.251-21A>G (n.251-21A>G)
c.355-21A>G
c.6251-21A>G (n.6251-21A>G)
c.6098-21A>G (n.6098-21A>G)
c.5885-21A>G (n.5885-21A>G)
c.6065-21A>G (n.6065-21A>G)
 gnomAD v4
12g.80358840T>CCA6701950OTOGLc.6227-20T>C (n.6227-20T>C)
c.167-20T>C (n.167-20T>C)
c.6092-20T>C (n.6092-20T>C)
c.1527+65T>C
c.6200-20T>C (n.6200-20T>C)
n.483-20T>C
c.6164-20T>C (n.6164-20T>C)
c.251-20T>C (n.251-20T>C)
c.355-20T>C
c.6251-20T>C (n.6251-20T>C)
c.6098-20T>C (n.6098-20T>C)
c.5885-20T>C (n.5885-20T>C)
c.6065-20T>C (n.6065-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358840T=CA2049208556OTOGLc.6227-20T= (n.6227-20T=)
c.167-20T= (n.167-20T=)
c.6092-20T= (n.6092-20T=)
c.1527+65T=
c.6200-20T= (n.6200-20T=)
n.483-20T=
c.6164-20T= (n.6164-20T=)
c.251-20T= (n.251-20T=)
c.355-20T=
c.6251-20T= (n.6251-20T=)
c.6098-20T= (n.6098-20T=)
c.5885-20T= (n.5885-20T=)
c.6065-20T= (n.6065-20T=)
12g.80358841G>ACA2620017118OTOGLc.6227-19G>A (n.6227-19G>A)
c.167-19G>A (n.167-19G>A)
c.6092-19G>A (n.6092-19G>A)
c.1527+66G>A
c.6200-19G>A (n.6200-19G>A)
n.483-19G>A
c.6164-19G>A (n.6164-19G>A)
c.251-19G>A (n.251-19G>A)
c.355-19G>A
c.6251-19G>A (n.6251-19G>A)
c.6098-19G>A (n.6098-19G>A)
c.5885-19G>A (n.5885-19G>A)
c.6065-19G>A (n.6065-19G>A)
 gnomAD v4
12g.80358843delCA2535112806OTOGLc.6227-17del (n.6227-17del)
c.167-17del (n.167-17del)
c.6092-17del (n.6092-17del)
c.1527+68del
c.6200-17del (n.6200-17del)
n.483-17del
c.6164-17del (n.6164-17del)
c.251-17del (n.251-17del)
c.355-17del
c.6251-17del (n.6251-17del)
c.6098-17del (n.6098-17del)
c.5885-17del (n.5885-17del)
c.6065-17del (n.6065-17del)
12g.80358843T>GCA655055956OTOGLc.6227-17T>G (n.6227-17T>G)
c.167-17T>G (n.167-17T>G)
c.6092-17T>G (n.6092-17T>G)
c.1527+68T>G
c.6200-17T>G (n.6200-17T>G)
n.483-17T>G
c.6164-17T>G (n.6164-17T>G)
c.251-17T>G (n.251-17T>G)
c.355-17T>G
c.6251-17T>G (n.6251-17T>G)
c.6098-17T>G (n.6098-17T>G)
c.5885-17T>G (n.5885-17T>G)
c.6065-17T>G (n.6065-17T>G)
 COSMIC
12g.80358844G>CCA2620017120OTOGLc.6227-16G>C (n.6227-16G>C)
c.167-16G>C (n.167-16G>C)
c.6092-16G>C (n.6092-16G>C)
c.1527+69G>C
c.6200-16G>C (n.6200-16G>C)
n.483-16G>C
c.6164-16G>C (n.6164-16G>C)
c.251-16G>C (n.251-16G>C)
c.355-16G>C
c.6251-16G>C (n.6251-16G>C)
c.6098-16G>C (n.6098-16G>C)
c.5885-16G>C (n.5885-16G>C)
c.6065-16G>C (n.6065-16G>C)
 gnomAD v4
12g.80358844G>TCA2620017119OTOGLc.6227-16G>T (n.6227-16G>T)
c.167-16G>T (n.167-16G>T)
c.6092-16G>T (n.6092-16G>T)
c.1527+69G>T
c.6200-16G>T (n.6200-16G>T)
n.483-16G>T
c.6164-16G>T (n.6164-16G>T)
c.251-16G>T (n.251-16G>T)
c.355-16G>T
c.6251-16G>T (n.6251-16G>T)
c.6098-16G>T (n.6098-16G>T)
c.5885-16G>T (n.5885-16G>T)
c.6065-16G>T (n.6065-16G>T)
 gnomAD v4
12g.80358845delCA2529730093OTOGLc.6227-15del (n.6227-15del)
c.167-15del (n.167-15del)
c.6092-15del (n.6092-15del)
c.1527+70del
c.6200-15del (n.6200-15del)
n.483-15del
c.6164-15del (n.6164-15del)
c.251-15del (n.251-15del)
c.355-15del
c.6251-15del (n.6251-15del)
c.6098-15del (n.6098-15del)
c.5885-15del (n.5885-15del)
c.6065-15del (n.6065-15del)
12g.80358845A=CA2049208557OTOGLc.6227-15A= (n.6227-15A=)
c.167-15A= (n.167-15A=)
c.6092-15A= (n.6092-15A=)
c.1527+70A=
c.6200-15A= (n.6200-15A=)
n.483-15A=
c.6164-15A= (n.6164-15A=)
c.251-15A= (n.251-15A=)
c.355-15A=
c.6251-15A= (n.6251-15A=)
c.6098-15A= (n.6098-15A=)
c.5885-15A= (n.5885-15A=)
c.6065-15A= (n.6065-15A=)
12g.80358845A>TCA606202933OTOGLc.6227-15A>T (n.6227-15A>T)
c.167-15A>T (n.167-15A>T)
c.6092-15A>T (n.6092-15A>T)
c.1527+70A>T
c.6200-15A>T (n.6200-15A>T)
n.483-15A>T
c.6164-15A>T (n.6164-15A>T)
c.251-15A>T (n.251-15A>T)
c.355-15A>T
c.6251-15A>T (n.6251-15A>T)
c.6098-15A>T (n.6098-15A>T)
c.5885-15A>T (n.5885-15A>T)
c.6065-15A>T (n.6065-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358846T>CCA6701951OTOGLc.6227-14T>C (n.6227-14T>C)
c.167-14T>C (n.167-14T>C)
c.6092-14T>C (n.6092-14T>C)
c.1527+71T>C
c.6200-14T>C (n.6200-14T>C)
n.483-14T>C
c.6164-14T>C (n.6164-14T>C)
c.251-14T>C (n.251-14T>C)
c.355-14T>C
c.6251-14T>C (n.6251-14T>C)
c.6098-14T>C (n.6098-14T>C)
c.5885-14T>C (n.5885-14T>C)
c.6065-14T>C (n.6065-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358846T=CA2049208558OTOGLc.6227-14T= (n.6227-14T=)
c.167-14T= (n.167-14T=)
c.6092-14T= (n.6092-14T=)
c.1527+71T=
c.6200-14T= (n.6200-14T=)
n.483-14T=
c.6164-14T= (n.6164-14T=)
c.251-14T= (n.251-14T=)
c.355-14T=
c.6251-14T= (n.6251-14T=)
c.6098-14T= (n.6098-14T=)
c.5885-14T= (n.5885-14T=)
c.6065-14T= (n.6065-14T=)
12g.80358850delCA2620017121OTOGLc.6227-10del (n.6227-10del)
c.167-10del (n.167-10del)
c.6092-10del (n.6092-10del)
c.1527+75del
c.6200-10del (n.6200-10del)
n.483-10del
c.6164-10del (n.6164-10del)
c.251-10del (n.251-10del)
c.355-10del
c.6251-10del (n.6251-10del)
c.6098-10del (n.6098-10del)
c.5885-10del (n.5885-10del)
c.6065-10del (n.6065-10del)
 gnomAD v4
12g.80358847T>ACA949708888OTOGLc.6227-13T>A (n.6227-13T>A)
c.167-13T>A (n.167-13T>A)
c.6092-13T>A (n.6092-13T>A)
c.1527+72T>A
c.6200-13T>A (n.6200-13T>A)
n.483-13T>A
c.6164-13T>A (n.6164-13T>A)
c.251-13T>A (n.251-13T>A)
c.355-13T>A
c.6251-13T>A (n.6251-13T>A)
c.6098-13T>A (n.6098-13T>A)
c.5885-13T>A (n.5885-13T>A)
c.6065-13T>A (n.6065-13T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358847T=CA2049208559OTOGLc.6227-13T= (n.6227-13T=)
c.167-13T= (n.167-13T=)
c.6092-13T= (n.6092-13T=)
c.1527+72T=
c.6200-13T= (n.6200-13T=)
n.483-13T=
c.6164-13T= (n.6164-13T=)
c.251-13T= (n.251-13T=)
c.355-13T=
c.6251-13T= (n.6251-13T=)
c.6098-13T= (n.6098-13T=)
c.5885-13T= (n.5885-13T=)
c.6065-13T= (n.6065-13T=)
12g.80358850T>ACA2049208561OTOGLc.6227-10T>A (n.6227-10T>A)
c.167-10T>A (n.167-10T>A)
c.6092-10T>A (n.6092-10T>A)
c.1527+75T>A
c.6200-10T>A (n.6200-10T>A)
n.483-10T>A
c.6164-10T>A (n.6164-10T>A)
c.251-10T>A (n.251-10T>A)
c.355-10T>A
c.6251-10T>A (n.6251-10T>A)
c.6098-10T>A (n.6098-10T>A)
c.5885-10T>A (n.5885-10T>A)
c.6065-10T>A (n.6065-10T>A)
 dbSNP
12g.80358850T=CA2049208560OTOGLc.6227-10T= (n.6227-10T=)
c.167-10T= (n.167-10T=)
c.6092-10T= (n.6092-10T=)
c.1527+75T=
c.6200-10T= (n.6200-10T=)
n.483-10T=
c.6164-10T= (n.6164-10T=)
c.251-10T= (n.251-10T=)
c.355-10T=
c.6251-10T= (n.6251-10T=)
c.6098-10T= (n.6098-10T=)
c.5885-10T= (n.5885-10T=)
c.6065-10T= (n.6065-10T=)
12g.80358851G>TCA2620017123OTOGLc.6227-9G>T (n.6227-9G>T)
c.167-9G>T (n.167-9G>T)
c.6092-9G>T (n.6092-9G>T)
c.1527+76G>T
c.6200-9G>T (n.6200-9G>T)
n.483-9G>T
c.6164-9G>T (n.6164-9G>T)
c.251-9G>T (n.251-9G>T)
c.355-9G>T
c.6251-9G>T (n.6251-9G>T)
c.6098-9G>T (n.6098-9G>T)
c.5885-9G>T (n.5885-9G>T)
c.6065-9G>T (n.6065-9G>T)
 gnomAD v4
12g.80358851_80358853delCA2620017122OTOGLc.6227-9_6227-7del (n.6227-9_6227-7del)
c.167-9_167-7del (n.167-9_167-7del)
c.6092-9_6092-7del (n.6092-9_6092-7del)
c.1527+76_1527+78del
c.6200-9_6200-7del (n.6200-9_6200-7del)
n.483-9_483-7del
c.6164-9_6164-7del (n.6164-9_6164-7del)
c.251-9_251-7del (n.251-9_251-7del)
c.355-9_355-7del
c.6251-9_6251-7del (n.6251-9_6251-7del)
c.6098-9_6098-7del (n.6098-9_6098-7del)
c.5885-9_5885-7del (n.5885-9_5885-7del)
c.6065-9_6065-7del (n.6065-9_6065-7del)
 gnomAD v4
12g.80358852C>ACA2620017124OTOGLc.6227-8C>A (n.6227-8C>A)
c.167-8C>A (n.167-8C>A)
c.6092-8C>A (n.6092-8C>A)
c.1527+77C>A
c.6200-8C>A (n.6200-8C>A)
n.483-8C>A
c.6164-8C>A (n.6164-8C>A)
c.251-8C>A (n.251-8C>A)
c.355-8C>A
c.6251-8C>A (n.6251-8C>A)
c.6098-8C>A (n.6098-8C>A)
c.5885-8C>A (n.5885-8C>A)
c.6065-8C>A (n.6065-8C>A)
 gnomAD v4
12g.80358852C>TCA2620017125OTOGLc.6227-8C>T (n.6227-8C>T)
c.167-8C>T (n.167-8C>T)
c.6092-8C>T (n.6092-8C>T)
c.1527+77C>T
c.6200-8C>T (n.6200-8C>T)
n.483-8C>T
c.6164-8C>T (n.6164-8C>T)
c.251-8C>T (n.251-8C>T)
c.355-8C>T
c.6251-8C>T (n.6251-8C>T)
c.6098-8C>T (n.6098-8C>T)
c.5885-8C>T (n.5885-8C>T)
c.6065-8C>T (n.6065-8C>T)
 gnomAD v4
12g.80358857delCA2620017126OTOGLc.6227-3del (n.6227-3del)
c.167-3del (n.167-3del)
c.6092-3del (n.6092-3del)
c.1527+82del
c.6200-3del (n.6200-3del)
n.483-3del
c.6164-3del (n.6164-3del)
c.251-3del (n.251-3del)
c.355-3del
c.6251-3del (n.6251-3del)
c.6098-3del (n.6098-3del)
c.5885-3del (n.5885-3del)
c.6065-3del (n.6065-3del)
 gnomAD v4
12g.80358856_80358857delCA2575235849OTOGLc.6227-4_6227-3del (n.6227-4_6227-3del)
c.167-4_167-3del (n.167-4_167-3del)
c.6092-4_6092-3del (n.6092-4_6092-3del)
c.1527+81_1527+82del
c.6200-4_6200-3del (n.6200-4_6200-3del)
n.483-4_483-3del
c.6164-4_6164-3del (n.6164-4_6164-3del)
c.251-4_251-3del (n.251-4_251-3del)
c.355-4_355-3del
c.6251-4_6251-3del (n.6251-4_6251-3del)
c.6098-4_6098-3del (n.6098-4_6098-3del)
c.5885-4_5885-3del (n.5885-4_5885-3del)
c.6065-4_6065-3del (n.6065-4_6065-3del)
12g.80358858A>CCA385888895OTOGLc.6227-2A>C (n.6227-2A>C)
c.167-2A>C (n.167-2A>C)
c.6092-2A>C (n.6092-2A>C)
c.1527+83A>C
c.6200-2A>C (n.6200-2A>C)
n.483-2A>C
c.6164-2A>C (n.6164-2A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.355-2A>C
c.6251-2A>C (n.6251-2A>C)
c.6098-2A>C (n.6098-2A>C)
c.5885-2A>C (n.5885-2A>C)
c.6065-2A>C (n.6065-2A>C)
12g.80358858A>GCA385888896OTOGLc.6227-2A>G (n.6227-2A>G)
c.167-2A>G (n.167-2A>G)
c.6092-2A>G (n.6092-2A>G)
c.1527+83A>G
c.6200-2A>G (n.6200-2A>G)
n.483-2A>G
c.6164-2A>G (n.6164-2A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.355-2A>G
c.6251-2A>G (n.6251-2A>G)
c.6098-2A>G (n.6098-2A>G)
c.5885-2A>G (n.5885-2A>G)
c.6065-2A>G (n.6065-2A>G)
 gnomAD v4
12g.80358858A>TCA385888897OTOGLc.6227-2A>T (n.6227-2A>T)
c.167-2A>T (n.167-2A>T)
c.6092-2A>T (n.6092-2A>T)
c.1527+83A>T
c.6200-2A>T (n.6200-2A>T)
n.483-2A>T
c.6164-2A>T (n.6164-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.355-2A>T
c.6251-2A>T (n.6251-2A>T)
c.6098-2A>T (n.6098-2A>T)
c.5885-2A>T (n.5885-2A>T)
c.6065-2A>T (n.6065-2A>T)
12g.80358858_80358861delCA2620017127OTOGLc.6227-2_6228del
c.167-2_168del
c.6092-2_6093del
c.1527+83_1527+86del
c.6200-2_6201del
n.483-2_484del
c.6164-2_6165del
c.251-2_252del
c.355-2_356del
c.6251-2_6252del
c.6098-2_6099del
c.5885-2_5886del
c.6065-2_6066del
 gnomAD v4
12g.80358859_80358861delCA2796693848OTOGLc.6227-1_6228del
c.167-1_168del
c.6092-1_6093del
c.1527+84_1527+86del
c.6200-1_6201del
n.483-1_484del
c.6164-1_6165del
c.251-1_252del
c.355-1_356del
c.6251-1_6252del
c.6098-1_6099del
c.5885-1_5886del
c.6065-1_6066del
12g.80358859G>ACA385888899OTOGLc.6227-1G>A (n.6227-1G>A)
c.167-1G>A (n.167-1G>A)
c.6092-1G>A (n.6092-1G>A)
c.1527+84G>A
c.6200-1G>A (n.6200-1G>A)
n.483-1G>A
c.6164-1G>A (n.6164-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.355-1G>A
c.6251-1G>A (n.6251-1G>A)
c.6098-1G>A (n.6098-1G>A)
c.5885-1G>A (n.5885-1G>A)
c.6065-1G>A (n.6065-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358859G>CCA385888900OTOGLc.6227-1G>C (n.6227-1G>C)
c.167-1G>C (n.167-1G>C)
c.6092-1G>C (n.6092-1G>C)
c.1527+84G>C
c.6200-1G>C (n.6200-1G>C)
n.483-1G>C
c.6164-1G>C (n.6164-1G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.355-1G>C
c.6251-1G>C (n.6251-1G>C)
c.6098-1G>C (n.6098-1G>C)
c.5885-1G>C (n.5885-1G>C)
c.6065-1G>C (n.6065-1G>C)
12g.80358859G=CA2049208562OTOGLc.6227-1G= (n.6227-1G=)
c.167-1G= (n.167-1G=)
c.6092-1G= (n.6092-1G=)
c.1527+84G=
c.6200-1G= (n.6200-1G=)
n.483-1G=
c.6164-1G= (n.6164-1G=)
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c.355-1G=
c.6251-1G= (n.6251-1G=)
c.6098-1G= (n.6098-1G=)
c.5885-1G= (n.5885-1G=)
c.6065-1G= (n.6065-1G=)
12g.80358859G>TCA385888898OTOGLc.6227-1G>T (n.6227-1G>T)
c.167-1G>T (n.167-1G>T)
c.6092-1G>T (n.6092-1G>T)
c.1527+84G>T
c.6200-1G>T (n.6200-1G>T)
n.483-1G>T
c.6164-1G>T (n.6164-1G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.355-1G>T
c.6251-1G>T (n.6251-1G>T)
c.6098-1G>T (n.6098-1G>T)
c.5885-1G>T (n.5885-1G>T)
c.6065-1G>T (n.6065-1G>T)
 gnomAD v4
12g.80358860A>CCA385888901OTOGLc.6227A>C (p.Glu2076Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.6092A>C (p.Glu2031Ala)
c.1527+85A>C
c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
n.483A>C
c.6164A>C (p.Glu2055Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.355A>C
c.6251A>C (p.Glu2084Ala)
c.6098A>C (p.Glu2033Ala)
c.5885A>C (p.Glu1962Ala)
c.6065A>C (p.Glu2022Ala)
12g.80358860A>GCA385888902OTOGLc.6227A>G (p.Glu2076Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.6092A>G (p.Glu2031Gly)
c.1527+85A>G
c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
n.483A>G
c.6164A>G (p.Glu2055Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.355A>G
c.6251A>G (p.Glu2084Gly)
c.6098A>G (p.Glu2033Gly)
c.5885A>G (p.Glu1962Gly)
c.6065A>G (p.Glu2022Gly)
12g.80358860A>TCA385888903OTOGLc.6227A>T (p.Glu2076Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
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c.1527+85A>T
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n.483A>T
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c.251A>T (p.Glu84Val)
c.355A>T
c.6251A>T (p.Glu2084Val)
c.6098A>T (p.Glu2033Val)
c.5885A>T (p.Glu1962Val)
c.6065A>T (p.Glu2022Val)
12g.80358860_80358861insTTTTTTCA2796693849OTOGLc.6227_6228insTTTTTT (p.Glu2076delinsAspPheLeu)
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c.1527+85_1527+86insTTTTTT
c.6200_6201insTTTTTT (p.Glu2067delinsAspPheLeu)
n.483_484insTTTTTT
c.6164_6165insTTTTTT (p.Glu2055delinsAspPheLeu)
c.251_252insTTTTTT (p.Glu84delinsAspPheLeu)
c.355_356insTTTTTT
c.6251_6252insTTTTTT (p.Glu2084delinsAspPheLeu)
c.6098_6099insTTTTTT (p.Glu2033delinsAspPheLeu)
c.5885_5886insTTTTTT (p.Glu1962delinsAspPheLeu)
c.6065_6066insTTTTTT (p.Glu2022delinsAspPheLeu)
12g.80358861A>CCA385888904OTOGLc.6228A>C (p.Glu2076Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.6093A>C (p.Glu2031Asp)
c.1527+86A>C
c.6201A>C (p.Glu2067Asp)
n.484A>C
c.6165A>C (p.Glu2055Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.356A>C
c.6252A>C (p.Glu2084Asp)
c.6099A>C (p.Glu2033Asp)
c.5886A>C (p.Glu1962Asp)
c.6066A>C (p.Glu2022Asp)
12g.80358861A>GCA480823633OTOGLc.6228A>G (p.Glu2076=)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.6093A>G (p.Glu2031=)
c.1527+86A>G
c.6201A>G (p.Glu2067=)
n.484A>G
c.6165A>G (p.Glu2055=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.356A>G
c.6252A>G (p.Glu2084=)
c.6099A>G (p.Glu2033=)
c.5886A>G (p.Glu1962=)
c.6066A>G (p.Glu2022=)
12g.80358861A>TCA385888905OTOGLc.6228A>T (p.Glu2076Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.6093A>T (p.Glu2031Asp)
c.1527+86A>T
c.6201A>T (p.Glu2067Asp)
n.484A>T
c.6165A>T (p.Glu2055Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.356A>T
c.6252A>T (p.Glu2084Asp)
c.6099A>T (p.Glu2033Asp)
c.5886A>T (p.Glu1962Asp)
c.6066A>T (p.Glu2022Asp)
12g.80358862T>ACA385888906OTOGLc.6229T>A (p.Cys2077Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.6094T>A (p.Cys2032Ser)
c.1527+87T>A
c.6202T>A (p.Cys2068Ser)
n.485T>A
c.6166T>A (p.Cys2056Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.357T>A
c.6253T>A (p.Cys2085Ser)
c.6100T>A (p.Cys2034Ser)
c.5887T>A (p.Cys1963Ser)
c.6067T>A (p.Cys2023Ser)
12g.80358862T>CCA240239811OTOGLc.6229T>C (p.Cys2077Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.6094T>C (p.Cys2032Arg)
c.1527+87T>C
c.6202T>C (p.Cys2068Arg)
n.485T>C
c.6166T>C (p.Cys2056Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.357T>C
c.6253T>C (p.Cys2085Arg)
c.6100T>C (p.Cys2034Arg)
c.5887T>C (p.Cys1963Arg)
c.6067T>C (p.Cys2023Arg)
 dbSNP
12g.80358862T>GCA6701952OTOGLc.6229T>G (p.Cys2077Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
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c.1527+87T>G
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n.485T>G
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c.357T>G
c.6253T>G (p.Cys2085Gly)
c.6100T>G (p.Cys2034Gly)
c.5887T>G (p.Cys1963Gly)
c.6067T>G (p.Cys2023Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358862T=CA2049208563OTOGLc.6229T= (p.Cys2077=)
c.169T= (p.Cys57=)
c.6094T= (p.Cys2032=)
c.1527+87T=
c.6202T= (p.Cys2068=)
n.485T=
c.6166T= (p.Cys2056=)
c.253T= (p.Cys85=)
c.357T=
c.6253T= (p.Cys2085=)
c.6100T= (p.Cys2034=)
c.5887T= (p.Cys1963=)
c.6067T= (p.Cys2023=)
12g.80358863G>ACA240239829OTOGLc.6230G>A (p.Cys2077Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.6095G>A (p.Cys2032Tyr)
c.1527+88G>A
c.6203G>A (p.Cys2068Tyr)
n.486G>A
c.6167G>A (p.Cys2056Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.358G>A
c.6254G>A (p.Cys2085Tyr)
c.6101G>A (p.Cys2034Tyr)
c.5888G>A (p.Cys1963Tyr)
c.6068G>A (p.Cys2023Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358863G>CCA385888907OTOGLc.6230G>C (p.Cys2077Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.6095G>C (p.Cys2032Ser)
c.1527+88G>C
c.6203G>C (p.Cys2068Ser)
n.486G>C
c.6167G>C (p.Cys2056Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.358G>C
c.6254G>C (p.Cys2085Ser)
c.6101G>C (p.Cys2034Ser)
c.5888G>C (p.Cys1963Ser)
c.6068G>C (p.Cys2023Ser)
12g.80358863G=CA2049208564OTOGLc.6230G= (p.Cys2077=)
c.170G= (p.Cys57=)
c.6095G= (p.Cys2032=)
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c.6203G= (p.Cys2068=)
n.486G=
c.6167G= (p.Cys2056=)
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c.6254G= (p.Cys2085=)
c.6101G= (p.Cys2034=)
c.5888G= (p.Cys1963=)
c.6068G= (p.Cys2023=)
12g.80358863G>TCA385888908OTOGLc.6230G>T (p.Cys2077Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
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n.486G>T
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c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.358G>T
c.6254G>T (p.Cys2085Phe)
c.6101G>T (p.Cys2034Phe)
c.5888G>T (p.Cys1963Phe)
c.6068G>T (p.Cys2023Phe)
12g.80358863_80358864insGCACA2505125104OTOGLc.6230_6231insGCA (p.Cys2077delinsTrpHis)
c.170_171insGCA (p.Cys57delinsTrpHis)
c.6095_6096insGCA (p.Cys2032delinsTrpHis)
c.1527+88_1527+89insGCA
c.6203_6204insGCA (p.Cys2068delinsTrpHis)
n.486_487insGCA
c.6167_6168insGCA (p.Cys2056delinsTrpHis)
c.254_255insGCA (p.Cys85delinsTrpHis)
c.358_359insGCA
c.6254_6255insGCA (p.Cys2085delinsTrpHis)
c.6101_6102insGCA (p.Cys2034delinsTrpHis)
c.5888_5889insGCA (p.Cys1963delinsTrpHis)
c.6068_6069insGCA (p.Cys2023delinsTrpHis)
12g.80358864T>ACA385888909OTOGLc.6231T>A (p.Cys2077Ter)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
c.6096T>A (p.Cys2032Ter)
c.1527+89T>A
c.6204T>A (p.Cys2068Ter)
n.487T>A
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c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.359T>A
c.6255T>A (p.Cys2085Ter)
c.6102T>A (p.Cys2034Ter)
c.5889T>A (p.Cys1963Ter)
c.6069T>A (p.Cys2023Ter)
12g.80358864T>CCA480823652OTOGLc.6231T>C (p.Cys2077=)
c.171T>C (p.Cys57=)
c.6096T>C (p.Cys2032=)
c.1527+89T>C
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n.487T>C
c.6168T>C (p.Cys2056=)
c.255T>C (p.Cys85=)
c.359T>C
c.6255T>C (p.Cys2085=)
c.6102T>C (p.Cys2034=)
c.5889T>C (p.Cys1963=)
c.6069T>C (p.Cys2023=)
12g.80358864T>GCA385888910OTOGLc.6231T>G (p.Cys2077Trp)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
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c.6102T>G (p.Cys2034Trp)
c.5889T>G (p.Cys1963Trp)
c.6069T>G (p.Cys2023Trp)
12g.80358865A=CA2049208565OTOGLc.6232A= (p.Asn2078=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.6097A= (p.Asn2033=)
c.1527+90A=
c.6205A= (p.Asn2069=)
n.488A=
c.6169A= (p.Asn2057=)
c.256A= (p.Asn86=)
c.360A=
c.6256A= (p.Asn2086=)
c.6103A= (p.Asn2035=)
c.5890A= (p.Asn1964=)
c.6070A= (p.Asn2024=)
12g.80358865A>CCA385888911OTOGLc.6232A>C (p.Asn2078His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.6097A>C (p.Asn2033His)
c.1527+90A>C
c.6205A>C (p.Asn2069His)
n.488A>C
c.6169A>C (p.Asn2057His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.360A>C
c.6256A>C (p.Asn2086His)
c.6103A>C (p.Asn2035His)
c.5890A>C (p.Asn1964His)
c.6070A>C (p.Asn2024His)
 dbSNP
12g.80358865A>GCA385888913OTOGLc.6232A>G (p.Asn2078Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.6097A>G (p.Asn2033Asp)
c.1527+90A>G
c.6205A>G (p.Asn2069Asp)
n.488A>G
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c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.360A>G
c.6256A>G (p.Asn2086Asp)
c.6103A>G (p.Asn2035Asp)
c.5890A>G (p.Asn1964Asp)
c.6070A>G (p.Asn2024Asp)
 gnomAD v4
12g.80358865A>TCA385888912OTOGLc.6232A>T (p.Asn2078Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.6097A>T (p.Asn2033Tyr)
c.1527+90A>T
c.6205A>T (p.Asn2069Tyr)
n.488A>T
c.6169A>T (p.Asn2057Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.360A>T
c.6256A>T (p.Asn2086Tyr)
c.6103A>T (p.Asn2035Tyr)
c.5890A>T (p.Asn1964Tyr)
c.6070A>T (p.Asn2024Tyr)
12g.80358866A>CCA385888914OTOGLc.6233A>C (p.Asn2078Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.6098A>C (p.Asn2033Thr)
c.1527+91A>C
c.6206A>C (p.Asn2069Thr)
n.489A>C
c.6170A>C (p.Asn2057Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.361A>C
c.6257A>C (p.Asn2086Thr)
c.6104A>C (p.Asn2035Thr)
c.5891A>C (p.Asn1964Thr)
c.6071A>C (p.Asn2024Thr)
12g.80358866A>GCA385888915OTOGLc.6233A>G (p.Asn2078Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.6098A>G (p.Asn2033Ser)
c.1527+91A>G
c.6206A>G (p.Asn2069Ser)
n.489A>G
c.6170A>G (p.Asn2057Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.361A>G
c.6257A>G (p.Asn2086Ser)
c.6104A>G (p.Asn2035Ser)
c.5891A>G (p.Asn1964Ser)
c.6071A>G (p.Asn2024Ser)
 gnomAD v4
12g.80358866A>TCA385888916OTOGLc.6233A>T (p.Asn2078Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.6098A>T (p.Asn2033Ile)
c.1527+91A>T
c.6206A>T (p.Asn2069Ile)
n.489A>T
c.6170A>T (p.Asn2057Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.361A>T
c.6257A>T (p.Asn2086Ile)
c.6104A>T (p.Asn2035Ile)
c.5891A>T (p.Asn1964Ile)
c.6071A>T (p.Asn2024Ile)
12g.80358867C>ACA385888917OTOGLc.6234C>A (p.Asn2078Lys)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.6099C>A (p.Asn2033Lys)
c.1527+92C>A
c.6207C>A (p.Asn2069Lys)
n.490C>A
c.6171C>A (p.Asn2057Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.362C>A
c.6258C>A (p.Asn2086Lys)
c.6105C>A (p.Asn2035Lys)
c.5892C>A (p.Asn1964Lys)
c.6072C>A (p.Asn2024Lys)
 gnomAD v4
12g.80358867C>GCA385888918OTOGLc.6234C>G (p.Asn2078Lys)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.6099C>G (p.Asn2033Lys)
c.1527+92C>G
c.6207C>G (p.Asn2069Lys)
n.490C>G
c.6171C>G (p.Asn2057Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.362C>G
c.6258C>G (p.Asn2086Lys)
c.6105C>G (p.Asn2035Lys)
c.5892C>G (p.Asn1964Lys)
c.6072C>G (p.Asn2024Lys)
12g.80358867C>TCA480823670OTOGLc.6234C>T (p.Asn2078=)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.6099C>T (p.Asn2033=)
c.1527+92C>T
c.6207C>T (p.Asn2069=)
n.490C>T
c.6171C>T (p.Asn2057=)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.362C>T
c.6258C>T (p.Asn2086=)
c.6105C>T (p.Asn2035=)
c.5892C>T (p.Asn1964=)
c.6072C>T (p.Asn2024=)
12g.80358867_80358869delinsCTGCA2049208566OTOGLc.6234_6236delinsCTG (p.Asn2078=)
c.174_176delinsCTG (p.Asn58=)
c.6099_6101delinsCTG (p.Asn2033=)
c.1527+92_1527+94delinsCTG
c.6207_6209delinsCTG (p.Asn2069=)
n.490_492delinsCTG
c.6171_6173delinsCTG (p.Asn2057=)
c.258_260delinsCTG (p.Asn86=)
c.362_364delinsCTG
c.6258_6260delinsCTG (p.Asn2086=)
c.6105_6107delinsCTG (p.Asn2035=)
c.5892_5894delinsCTG (p.Asn1964=)
c.6072_6074delinsCTG (p.Asn2024=)
12g.80358868T>ACA385888919OTOGLc.6235T>A (p.Cys2079Ser)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.6100T>A (p.Cys2034Ser)
c.1527+93T>A
c.6208T>A (p.Cys2070Ser)
n.491T>A
c.6172T>A (p.Cys2058Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.363T>A
c.6259T>A (p.Cys2087Ser)
c.6106T>A (p.Cys2036Ser)
c.5893T>A (p.Cys1965Ser)
c.6073T>A (p.Cys2025Ser)
 COSMIC COSMIC
12g.80358868T>CCA385888920OTOGLc.6235T>C (p.Cys2079Arg)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.6100T>C (p.Cys2034Arg)
c.1527+93T>C
c.6208T>C (p.Cys2070Arg)
n.491T>C
c.6172T>C (p.Cys2058Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.363T>C
c.6259T>C (p.Cys2087Arg)
c.6106T>C (p.Cys2036Arg)
c.5893T>C (p.Cys1965Arg)
c.6073T>C (p.Cys2025Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.80358868T>GCA385888921OTOGLc.6235T>G (p.Cys2079Gly)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.6100T>G (p.Cys2034Gly)
c.1527+93T>G
c.6208T>G (p.Cys2070Gly)
n.491T>G
c.6172T>G (p.Cys2058Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.363T>G
c.6259T>G (p.Cys2087Gly)
c.6106T>G (p.Cys2036Gly)
c.5893T>G (p.Cys1965Gly)
c.6073T>G (p.Cys2025Gly)
12g.80358870_80358871delCA2049208567OTOGLc.6237_6238del (p.Cys2079Ter)
c.177_178del (p.Cys59Ter)
c.6102_6103del (p.Cys2034Ter)
c.1527+95_1527+96del
c.6210_6211del (p.Cys2070Ter)
n.493_494del
c.6174_6175del (p.Cys2058Ter)
c.261_262del (p.Cys87Ter)
c.365_366del
c.6261_6262del (p.Cys2087Ter)
c.6108_6109del (p.Cys2036Ter)
c.5895_5896del (p.Cys1965Ter)
c.6075_6076del (p.Cys2025Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358868_80358872delCA2502068130OTOGLc.6235_6239del (p.Cys2079LysfsTer8)
c.175_179del (p.Cys59LysfsTer8)
c.6100_6104del (p.Cys2034LysfsTer8)
c.1527+93_1527+97del
c.6208_6212del (p.Cys2070LysfsTer8)
n.491_495del
c.6172_6176del (p.Cys2058LysfsTer8)
c.259_263del (p.Cys87LysfsTer8)
c.363_367del
c.6259_6263del (p.Cys2087LysfsTer8)
c.6106_6110del (p.Cys2036LysfsTer8)
c.5893_5897del (p.Cys1965LysfsTer8)
c.6073_6077del (p.Cys2025LysfsTer8)
12g.80358869G>ACA385888922OTOGLc.6236G>A (p.Cys2079Tyr)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.6101G>A (p.Cys2034Tyr)
c.1527+94G>A
c.6209G>A (p.Cys2070Tyr)
n.492G>A
c.6173G>A (p.Cys2058Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.364G>A
c.6260G>A (p.Cys2087Tyr)
c.6107G>A (p.Cys2036Tyr)
c.5894G>A (p.Cys1965Tyr)
c.6074G>A (p.Cys2025Tyr)
 gnomAD v4
12g.80358869G>CCA385888923OTOGLc.6236G>C (p.Cys2079Ser)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.6101G>C (p.Cys2034Ser)
c.1527+94G>C
c.6209G>C (p.Cys2070Ser)
n.492G>C
c.6173G>C (p.Cys2058Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.364G>C
c.6260G>C (p.Cys2087Ser)
c.6107G>C (p.Cys2036Ser)
c.5894G>C (p.Cys1965Ser)
c.6074G>C (p.Cys2025Ser)
12g.80358869G>TCA385888924OTOGLc.6236G>T (p.Cys2079Phe)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.6101G>T (p.Cys2034Phe)
c.1527+94G>T
c.6209G>T (p.Cys2070Phe)
n.492G>T
c.6173G>T (p.Cys2058Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.364G>T
c.6260G>T (p.Cys2087Phe)
c.6107G>T (p.Cys2036Phe)
c.5894G>T (p.Cys1965Phe)
c.6074G>T (p.Cys2025Phe)
 gnomAD v4
12g.80358870T>ACA385888925OTOGLc.6237T>A (p.Cys2079Ter)
c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.6102T>A (p.Cys2034Ter)
c.1527+95T>A
c.6210T>A (p.Cys2070Ter)
n.493T>A
c.6174T>A (p.Cys2058Ter)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.365T>A
c.6261T>A (p.Cys2087Ter)
c.6108T>A (p.Cys2036Ter)
c.5895T>A (p.Cys1965Ter)
c.6075T>A (p.Cys2025Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358870T>CCA480823687OTOGLc.6237T>C (p.Cys2079=)
c.177T>C (p.Cys59=)
c.6102T>C (p.Cys2034=)
c.1527+95T>C
c.6210T>C (p.Cys2070=)
n.493T>C
c.6174T>C (p.Cys2058=)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.365T>C
c.6261T>C (p.Cys2087=)
c.6108T>C (p.Cys2036=)
c.5895T>C (p.Cys1965=)
c.6075T>C (p.Cys2025=)
 gnomAD v4
12g.80358870T>GCA385888926OTOGLc.6237T>G (p.Cys2079Trp)
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.6102T>G (p.Cys2034Trp)
c.1527+95T>G
c.6210T>G (p.Cys2070Trp)
n.493T>G
c.6174T>G (p.Cys2058Trp)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
c.365T>G
c.6261T>G (p.Cys2087Trp)
c.6108T>G (p.Cys2036Trp)
c.5895T>G (p.Cys1965Trp)
c.6075T>G (p.Cys2025Trp)
12g.80358870T=CA2049208568OTOGLc.6237T= (p.Cys2079=)
c.177T= (p.Cys59=)
c.6102T= (p.Cys2034=)
c.1527+95T=
c.6210T= (p.Cys2070=)
n.493T=
c.6174T= (p.Cys2058=)
c.261T= (p.Cys87=)
c.365T=
c.6261T= (p.Cys2087=)
c.6108T= (p.Cys2036=)
c.5895T= (p.Cys1965=)
c.6075T= (p.Cys2025=)
12g.80358871G>ACA6701953OTOGLc.6238G>A (p.Glu2080Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.1527+96G>A
c.6211G>A (p.Glu2071Lys)
n.494G>A
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.366G>A
c.6262G>A (p.Glu2088Lys)
c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.5896G>A (p.Glu1966Lys)
c.6076G>A (p.Glu2026Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358871G>CCA6701954OTOGLc.6238G>C (p.Glu2080Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.1527+96G>C
c.6211G>C (p.Glu2071Gln)
n.494G>C
c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.366G>C
c.6262G>C (p.Glu2088Gln)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.5896G>C (p.Glu1966Gln)
c.6076G>C (p.Glu2026Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.80358871G=CA2049208569OTOGLc.6238G= (p.Glu2080=)
c.178G= (p.Glu60=)
c.6103G= (p.Glu2035=)
c.1527+96G=
c.6211G= (p.Glu2071=)
n.494G=
c.6175G= (p.Glu2059=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.366G=
c.6262G= (p.Glu2088=)
c.6109G= (p.Glu2037=)
c.5896G= (p.Glu1966=)
c.6076G= (p.Glu2026=)
12g.80358871G>TCA385888927OTOGLc.6238G>T (p.Glu2080Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.1527+96G>T
c.6211G>T (p.Glu2071Ter)
n.494G>T
c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.366G>T
c.6262G>T (p.Glu2088Ter)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.5896G>T (p.Glu1966Ter)
c.6076G>T (p.Glu2026Ter)
 gnomAD v4
12g.80358871_80358872delinsGACA2049208570OTOGLc.6238_6239delinsGA (p.Glu2080=)
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
c.6103_6104delinsGA (p.Glu2035=)
c.1527+96_1527+97delinsGA
c.6211_6212delinsGA (p.Glu2071=)
n.494_495delinsGA
c.6175_6176delinsGA (p.Glu2059=)
c.262_263delinsGA (p.Glu88=)
c.366_367delinsGA
c.6262_6263delinsGA (p.Glu2088=)
c.6109_6110delinsGA (p.Glu2037=)
c.5896_5897delinsGA (p.Glu1966=)
c.6076_6077delinsGA (p.Glu2026=)
12g.80358872A>CCA385888928OTOGLc.6239A>C (p.Glu2080Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.1527+97A>C
c.6212A>C (p.Glu2071Ala)
n.495A>C
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.367A>C
c.6263A>C (p.Glu2088Ala)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.5897A>C (p.Glu1966Ala)
c.6077A>C (p.Glu2026Ala)
12g.80358872A>GCA385888929OTOGLc.6239A>G (p.Glu2080Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.1527+97A>G
c.6212A>G (p.Glu2071Gly)
n.495A>G
c.6176A>G (p.Glu2059Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.367A>G
c.6263A>G (p.Glu2088Gly)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.5897A>G (p.Glu1966Gly)
c.6077A>G (p.Glu2026Gly)
 gnomAD v4
12g.80358872A>TCA385888930OTOGLc.6239A>T (p.Glu2080Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.1527+97A>T
c.6212A>T (p.Glu2071Val)
n.495A>T
c.6176A>T (p.Glu2059Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.367A>T
c.6263A>T (p.Glu2088Val)
c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.5897A>T (p.Glu1966Val)
c.6077A>T (p.Glu2026Val)
 gnomAD v4
12g.80358875delCA949708889OTOGLc.6242del (p.Asn2081ThrfsTer15)
c.182del (p.Asn61ThrfsTer9)
c.6107del (p.Asn2036ThrfsTer15)
c.1527+100del
c.6215del (p.Asn2072ThrfsTer15)
n.498del
c.6179del (p.Asn2060ThrfsTer15)
c.266del (p.Asn89ThrfsTer15)
c.370del
c.6266del (p.Asn2089ThrfsTer15)
c.6113del (p.Asn2038ThrfsTer15)
c.5900del (p.Asn1967ThrfsTer15)
c.6080del (p.Asn2027ThrfsTer15)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358873A>CCA385888931OTOGLc.6240A>C (p.Glu2080Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.1527+98A>C
c.6213A>C (p.Glu2071Asp)
n.496A>C
c.6177A>C (p.Glu2059Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.368A>C
c.6264A>C (p.Glu2088Asp)
c.6111A>C (p.Glu2037Asp)
c.5898A>C (p.Glu1966Asp)
c.6078A>C (p.Glu2026Asp)
12g.80358873A>GCA480823702OTOGLc.6240A>G (p.Glu2080=)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.6105A>G (p.Glu2035=)
c.1527+98A>G
c.6213A>G (p.Glu2071=)
n.496A>G
c.6177A>G (p.Glu2059=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.368A>G
c.6264A>G (p.Glu2088=)
c.6111A>G (p.Glu2037=)
c.5898A>G (p.Glu1966=)
c.6078A>G (p.Glu2026=)
12g.80358873A>TCA385888932OTOGLc.6240A>T (p.Glu2080Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.6105A>T (p.Glu2035Asp)
c.1527+98A>T
c.6213A>T (p.Glu2071Asp)
n.496A>T
c.6177A>T (p.Glu2059Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.368A>T
c.6264A>T (p.Glu2088Asp)
c.6111A>T (p.Glu2037Asp)
c.5898A>T (p.Glu1966Asp)
c.6078A>T (p.Glu2026Asp)
12g.80358874A>CCA385888933OTOGLc.6241A>C (p.Asn2081His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.6106A>C (p.Asn2036His)
c.1527+99A>C
c.6214A>C (p.Asn2072His)
n.497A>C
c.6178A>C (p.Asn2060His)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.369A>C
c.6265A>C (p.Asn2089His)
c.6112A>C (p.Asn2038His)
c.5899A>C (p.Asn1967His)
c.6079A>C (p.Asn2027His)
12g.80358874A>GCA385888934OTOGLc.6241A>G (p.Asn2081Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.6106A>G (p.Asn2036Asp)
c.1527+99A>G
c.6214A>G (p.Asn2072Asp)
n.497A>G
c.6178A>G (p.Asn2060Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.369A>G
c.6265A>G (p.Asn2089Asp)
c.6112A>G (p.Asn2038Asp)
c.5899A>G (p.Asn1967Asp)
c.6079A>G (p.Asn2027Asp)
12g.80358874A>TCA385888935OTOGLc.6241A>T (p.Asn2081Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.6106A>T (p.Asn2036Tyr)
c.1527+99A>T
c.6214A>T (p.Asn2072Tyr)
n.497A>T
c.6178A>T (p.Asn2060Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.369A>T
c.6265A>T (p.Asn2089Tyr)
c.6112A>T (p.Asn2038Tyr)
c.5899A>T (p.Asn1967Tyr)
c.6079A>T (p.Asn2027Tyr)
12g.80358874_80358875insGGTTTTCCA2502068131OTOGLc.6241_6242insGGTTTTC (p.Asn2081ArgfsTer10)
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c.6106_6107insGGTTTTC (p.Asn2036ArgfsTer10)
c.1527+99_1527+100insGGTTTTC
c.6214_6215insGGTTTTC (p.Asn2072ArgfsTer10)
n.497_498insGGTTTTC
c.6178_6179insGGTTTTC (p.Asn2060ArgfsTer10)
c.265_266insGGTTTTC (p.Asn89ArgfsTer10)
c.369_370insGGTTTTC
c.6265_6266insGGTTTTC (p.Asn2089ArgfsTer10)
c.6112_6113insGGTTTTC (p.Asn2038ArgfsTer10)
c.5899_5900insGGTTTTC (p.Asn1967ArgfsTer10)
c.6079_6080insGGTTTTC (p.Asn2027ArgfsTer10)
12g.80358875A>CCA385888936OTOGLc.6242A>C (p.Asn2081Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.6107A>C (p.Asn2036Thr)
c.1527+100A>C
c.6215A>C (p.Asn2072Thr)
n.498A>C
c.6179A>C (p.Asn2060Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.370A>C
c.6266A>C (p.Asn2089Thr)
c.6113A>C (p.Asn2038Thr)
c.5900A>C (p.Asn1967Thr)
c.6080A>C (p.Asn2027Thr)
12g.80358875A>GCA385888937OTOGLc.6242A>G (p.Asn2081Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.6107A>G (p.Asn2036Ser)
c.1527+100A>G
c.6215A>G (p.Asn2072Ser)
n.498A>G
c.6179A>G (p.Asn2060Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.370A>G
c.6266A>G (p.Asn2089Ser)
c.6113A>G (p.Asn2038Ser)
c.5900A>G (p.Asn1967Ser)
c.6080A>G (p.Asn2027Ser)
 gnomAD v4
12g.80358875A>TCA385888938OTOGLc.6242A>T (p.Asn2081Ile)
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n.498A>T
c.6179A>T (p.Asn2060Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.370A>T
c.6266A>T (p.Asn2089Ile)
c.6113A>T (p.Asn2038Ile)
c.5900A>T (p.Asn1967Ile)
c.6080A>T (p.Asn2027Ile)
 gnomAD v4
12g.80358876C>ACA385888939OTOGLc.6243C>A (p.Asn2081Lys)
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c.6108C>A (p.Asn2036Lys)
c.1527+101C>A
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n.499C>A
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c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.371C>A
c.6267C>A (p.Asn2089Lys)
c.6114C>A (p.Asn2038Lys)
c.5901C>A (p.Asn1967Lys)
c.6081C>A (p.Asn2027Lys)
 gnomAD v4
12g.80358876C>GCA385888940OTOGLc.6243C>G (p.Asn2081Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.6108C>G (p.Asn2036Lys)
c.1527+101C>G
c.6216C>G (p.Asn2072Lys)
n.499C>G
c.6180C>G (p.Asn2060Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.371C>G
c.6267C>G (p.Asn2089Lys)
c.6114C>G (p.Asn2038Lys)
c.5901C>G (p.Asn1967Lys)
c.6081C>G (p.Asn2027Lys)
12g.80358876C>TCA480823719OTOGLc.6243C>T (p.Asn2081=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.6108C>T (p.Asn2036=)
c.1527+101C>T
c.6216C>T (p.Asn2072=)
n.499C>T
c.6180C>T (p.Asn2060=)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.371C>T
c.6267C>T (p.Asn2089=)
c.6114C>T (p.Asn2038=)
c.5901C>T (p.Asn1967=)
c.6081C>T (p.Asn2027=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched