| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.80358761del | CA2575235838 | OTOGL | c.6212del (p.Pro2071GlnfsTer25) c.152del (p.Pro51GlnfsTer19) c.6077del (p.Pro2026GlnfsTer25) c.1513del c.6185del (p.Pro2062GlnfsTer25) n.468del c.6149del (p.Pro2050GlnfsTer25) c.236del (p.Pro79GlnfsTer25) c.340del c.6236del (p.Pro2079GlnfsTer25) c.6083del (p.Pro2028GlnfsTer25) c.5870del (p.Pro1957GlnfsTer25) c.6050del (p.Pro2017GlnfsTer25) | |
| 12 | g.80358760C>A | CA385888855 | OTOGL | c.6211C>A (p.Pro2071Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.6076C>A (p.Pro2026Thr) c.1512C>A c.6184C>A (p.Pro2062Thr) n.467C>A c.6148C>A (p.Pro2050Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.339C>A c.6235C>A (p.Pro2079Thr) c.6082C>A (p.Pro2028Thr) c.5869C>A (p.Pro1957Thr) c.6049C>A (p.Pro2017Thr) | |
| 12 | g.80358760C= | CA2049208516 | OTOGL | c.6211C= (p.Pro2071=) c.151C= (p.Pro51=) c.6076C= (p.Pro2026=) c.1512C= c.6184C= (p.Pro2062=) n.467C= c.6148C= (p.Pro2050=) c.235C= (p.Pro79=) c.339C= c.6235C= (p.Pro2079=) c.6082C= (p.Pro2028=) c.5869C= (p.Pro1957=) c.6049C= (p.Pro2017=) | |
| 12 | g.80358760C>G | CA385888856 | OTOGL | c.6211C>G (p.Pro2071Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.6076C>G (p.Pro2026Ala) c.1512C>G c.6184C>G (p.Pro2062Ala) n.467C>G c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.339C>G c.6235C>G (p.Pro2079Ala) c.6082C>G (p.Pro2028Ala) c.5869C>G (p.Pro1957Ala) c.6049C>G (p.Pro2017Ala) | |
| 12 | g.80358760C>T | CA240239709 | OTOGL | c.6211C>T (p.Pro2071Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.6076C>T (p.Pro2026Ser) c.1512C>T c.6184C>T (p.Pro2062Ser) n.467C>T c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.339C>T c.6235C>T (p.Pro2079Ser) c.6082C>T (p.Pro2028Ser) c.5869C>T (p.Pro1957Ser) c.6049C>T (p.Pro2017Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358761C>A | CA385888857 | OTOGL | c.6212C>A (p.Pro2071Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.6077C>A (p.Pro2026Gln) c.1513C>A c.6185C>A (p.Pro2062Gln) n.468C>A c.6149C>A (p.Pro2050Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) c.340C>A c.6236C>A (p.Pro2079Gln) c.6083C>A (p.Pro2028Gln) c.5870C>A (p.Pro1957Gln) c.6050C>A (p.Pro2017Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358761C= | CA2049208517 | OTOGL | c.6212C= (p.Pro2071=) c.152C= (p.Pro51=) c.6077C= (p.Pro2026=) c.1513C= c.6185C= (p.Pro2062=) n.468C= c.6149C= (p.Pro2050=) c.236C= (p.Pro79=) c.340C= c.6236C= (p.Pro2079=) c.6083C= (p.Pro2028=) c.5870C= (p.Pro1957=) c.6050C= (p.Pro2017=) | |
| 12 | g.80358761C>G | CA385888858 | OTOGL | c.6212C>G (p.Pro2071Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) c.1513C>G c.6185C>G (p.Pro2062Arg) n.468C>G c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.340C>G c.6236C>G (p.Pro2079Arg) c.6083C>G (p.Pro2028Arg) c.5870C>G (p.Pro1957Arg) c.6050C>G (p.Pro2017Arg) | |
| 12 | g.80358761C>T | CA385888859 | OTOGL | c.6212C>T (p.Pro2071Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) c.1513C>T c.6185C>T (p.Pro2062Leu) n.468C>T c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.340C>T c.6236C>T (p.Pro2079Leu) c.6083C>T (p.Pro2028Leu) c.5870C>T (p.Pro1957Leu) c.6050C>T (p.Pro2017Leu) | |
| 12 | g.80358762A>C | CA480823502 | OTOGL | c.6213A>C (p.Pro2071=) c.153A>C (p.Pro51=) c.6078A>C (p.Pro2026=) c.1514A>C c.6186A>C (p.Pro2062=) n.469A>C c.6150A>C (p.Pro2050=) c.237A>C (p.Pro79=) c.341A>C c.6237A>C (p.Pro2079=) c.6084A>C (p.Pro2028=) c.5871A>C (p.Pro1957=) c.6051A>C (p.Pro2017=) | |
| 12 | g.80358762A>G | CA480823504 | OTOGL | c.6213A>G (p.Pro2071=) c.153A>G (p.Pro51=) c.6078A>G (p.Pro2026=) c.1514A>G c.6186A>G (p.Pro2062=) n.469A>G c.6150A>G (p.Pro2050=) c.237A>G (p.Pro79=) c.341A>G c.6237A>G (p.Pro2079=) c.6084A>G (p.Pro2028=) c.5871A>G (p.Pro1957=) c.6051A>G (p.Pro2017=) | |
| 12 | g.80358762A>T | CA480823507 | OTOGL | c.6213A>T (p.Pro2071=) c.153A>T (p.Pro51=) c.6078A>T (p.Pro2026=) c.1514A>T c.6186A>T (p.Pro2062=) n.469A>T c.6150A>T (p.Pro2050=) c.237A>T (p.Pro79=) c.341A>T c.6237A>T (p.Pro2079=) c.6084A>T (p.Pro2028=) c.5871A>T (p.Pro1957=) c.6051A>T (p.Pro2017=) | |
| 12 | g.80358763A>C | CA385888860 | OTOGL | c.6214A>C (p.Thr2072Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.6079A>C (p.Thr2027Pro) c.1515A>C c.6187A>C (p.Thr2063Pro) n.470A>C c.6151A>C (p.Thr2051Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.342A>C c.6238A>C (p.Thr2080Pro) c.6085A>C (p.Thr2029Pro) c.5872A>C (p.Thr1958Pro) c.6052A>C (p.Thr2018Pro) | |
| 12 | g.80358763A>G | CA385888861 | OTOGL | c.6214A>G (p.Thr2072Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.6079A>G (p.Thr2027Ala) c.1515A>G c.6187A>G (p.Thr2063Ala) n.470A>G c.6151A>G (p.Thr2051Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.342A>G c.6238A>G (p.Thr2080Ala) c.6085A>G (p.Thr2029Ala) c.5872A>G (p.Thr1958Ala) c.6052A>G (p.Thr2018Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358763A>T | CA385888862 | OTOGL | c.6214A>T (p.Thr2072Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.6079A>T (p.Thr2027Ser) c.1515A>T c.6187A>T (p.Thr2063Ser) n.470A>T c.6151A>T (p.Thr2051Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.342A>T c.6238A>T (p.Thr2080Ser) c.6085A>T (p.Thr2029Ser) c.5872A>T (p.Thr1958Ser) c.6052A>T (p.Thr2018Ser) | |
| 12 | g.80358764C>A | CA385888863 | OTOGL | c.6215C>A (p.Thr2072Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.6080C>A (p.Thr2027Lys) c.1516C>A c.6188C>A (p.Thr2063Lys) n.471C>A c.6152C>A (p.Thr2051Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.343C>A c.6239C>A (p.Thr2080Lys) c.6086C>A (p.Thr2029Lys) c.5873C>A (p.Thr1958Lys) c.6053C>A (p.Thr2018Lys) | |
| 12 | g.80358764C= | CA2049208518 | OTOGL | c.6215C= (p.Thr2072=) c.155C= (p.Thr52=) c.6080C= (p.Thr2027=) c.1516C= c.6188C= (p.Thr2063=) n.471C= c.6152C= (p.Thr2051=) c.239C= (p.Thr80=) c.343C= c.6239C= (p.Thr2080=) c.6086C= (p.Thr2029=) c.5873C= (p.Thr1958=) c.6053C= (p.Thr2018=) | |
| 12 | g.80358764C>G | CA6701940 | OTOGL | c.6215C>G (p.Thr2072Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.6080C>G (p.Thr2027Arg) c.1516C>G c.6188C>G (p.Thr2063Arg) n.471C>G c.6152C>G (p.Thr2051Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.343C>G c.6239C>G (p.Thr2080Arg) c.6086C>G (p.Thr2029Arg) c.5873C>G (p.Thr1958Arg) c.6053C>G (p.Thr2018Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358764C>T | CA240239710 | OTOGL | c.6215C>T (p.Thr2072Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.6080C>T (p.Thr2027Ile) c.1516C>T c.6188C>T (p.Thr2063Ile) n.471C>T c.6152C>T (p.Thr2051Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.343C>T c.6239C>T (p.Thr2080Ile) c.6086C>T (p.Thr2029Ile) c.5873C>T (p.Thr1958Ile) c.6053C>T (p.Thr2018Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358765A= | CA2049208519 | OTOGL | c.6216A= (p.Thr2072=) c.156A= (p.Thr52=) c.6081A= (p.Thr2027=) c.1517A= c.6189A= (p.Thr2063=) n.472A= c.6153A= (p.Thr2051=) c.240A= (p.Thr80=) c.344A= c.6240A= (p.Thr2080=) c.6087A= (p.Thr2029=) c.5874A= (p.Thr1958=) c.6054A= (p.Thr2018=) | |
| 12 | g.80358765A>C | CA240239711 | OTOGL | c.6216A>C (p.Thr2072=) c.156A>C (p.Thr52=) c.6081A>C (p.Thr2027=) c.1517A>C c.6189A>C (p.Thr2063=) n.472A>C c.6153A>C (p.Thr2051=) c.240A>C (p.Thr80=) c.344A>C c.6240A>C (p.Thr2080=) c.6087A>C (p.Thr2029=) c.5874A>C (p.Thr1958=) c.6054A>C (p.Thr2018=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358765A>G | CA480823525 | OTOGL | c.6216A>G (p.Thr2072=) c.156A>G (p.Thr52=) c.6081A>G (p.Thr2027=) c.1517A>G c.6189A>G (p.Thr2063=) n.472A>G c.6153A>G (p.Thr2051=) c.240A>G (p.Thr80=) c.344A>G c.6240A>G (p.Thr2080=) c.6087A>G (p.Thr2029=) c.5874A>G (p.Thr1958=) c.6054A>G (p.Thr2018=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358765A>T | CA480823522 | OTOGL | c.6216A>T (p.Thr2072=) c.156A>T (p.Thr52=) c.6081A>T (p.Thr2027=) c.1517A>T c.6189A>T (p.Thr2063=) n.472A>T c.6153A>T (p.Thr2051=) c.240A>T (p.Thr80=) c.344A>T c.6240A>T (p.Thr2080=) c.6087A>T (p.Thr2029=) c.5874A>T (p.Thr1958=) c.6054A>T (p.Thr2018=) | |
| 12 | g.80358766T>A | CA385888865 | OTOGL | c.6217T>A (p.Trp2073Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) c.6082T>A (p.Trp2028Arg) c.1518T>A c.6190T>A (p.Trp2064Arg) n.473T>A c.6154T>A (p.Trp2052Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.345T>A c.6241T>A (p.Trp2081Arg) c.6088T>A (p.Trp2030Arg) c.5875T>A (p.Trp1959Arg) c.6055T>A (p.Trp2019Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358766T>C | CA240239716 | OTOGL | c.6217T>C (p.Trp2073Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.6082T>C (p.Trp2028Arg) c.1518T>C c.6190T>C (p.Trp2064Arg) n.473T>C c.6154T>C (p.Trp2052Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.345T>C c.6241T>C (p.Trp2081Arg) c.6088T>C (p.Trp2030Arg) c.5875T>C (p.Trp1959Arg) c.6055T>C (p.Trp2019Arg) | dbSNP |
| 12 | g.80358766T>G | CA385888864 | OTOGL | c.6217T>G (p.Trp2073Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.6082T>G (p.Trp2028Gly) c.1518T>G c.6190T>G (p.Trp2064Gly) n.473T>G c.6154T>G (p.Trp2052Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.345T>G c.6241T>G (p.Trp2081Gly) c.6088T>G (p.Trp2030Gly) c.5875T>G (p.Trp1959Gly) c.6055T>G (p.Trp2019Gly) | |
| 12 | g.80358766T= | CA2049208520 | OTOGL | c.6217T= (p.Trp2073=) c.157T= (p.Trp53=) c.6082T= (p.Trp2028=) c.1518T= c.6190T= (p.Trp2064=) n.473T= c.6154T= (p.Trp2052=) c.241T= (p.Trp81=) c.345T= c.6241T= (p.Trp2081=) c.6088T= (p.Trp2030=) c.5875T= (p.Trp1959=) c.6055T= (p.Trp2019=) | |
| 12 | g.80358767G>A | CA385888867 | OTOGL | c.6218G>A (p.Trp2073Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.6083G>A (p.Trp2028Ter) c.1519G>A c.6191G>A (p.Trp2064Ter) n.474G>A c.6155G>A (p.Trp2052Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.346G>A c.6242G>A (p.Trp2081Ter) c.6089G>A (p.Trp2030Ter) c.5876G>A (p.Trp1959Ter) c.6056G>A (p.Trp2019Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358767G>C | CA385888866 | OTOGL | c.6218G>C (p.Trp2073Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.6083G>C (p.Trp2028Ser) c.1519G>C c.6191G>C (p.Trp2064Ser) n.474G>C c.6155G>C (p.Trp2052Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.346G>C c.6242G>C (p.Trp2081Ser) c.6089G>C (p.Trp2030Ser) c.5876G>C (p.Trp1959Ser) c.6056G>C (p.Trp2019Ser) | |
| 12 | g.80358767G= | CA2049208521 | OTOGL | c.6218G= (p.Trp2073=) c.158G= (p.Trp53=) c.6083G= (p.Trp2028=) c.1519G= c.6191G= (p.Trp2064=) n.474G= c.6155G= (p.Trp2052=) c.242G= (p.Trp81=) c.346G= c.6242G= (p.Trp2081=) c.6089G= (p.Trp2030=) c.5876G= (p.Trp1959=) c.6056G= (p.Trp2019=) | |
| 12 | g.80358767G>T | CA385888868 | OTOGL | c.6218G>T (p.Trp2073Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.6083G>T (p.Trp2028Leu) c.1519G>T c.6191G>T (p.Trp2064Leu) n.474G>T c.6155G>T (p.Trp2052Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.346G>T c.6242G>T (p.Trp2081Leu) c.6089G>T (p.Trp2030Leu) c.5876G>T (p.Trp1959Leu) c.6056G>T (p.Trp2019Leu) | |
| 12 | g.80358768G>A | CA385888869 | OTOGL | c.6219G>A (p.Trp2073Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.6084G>A (p.Trp2028Ter) c.1520G>A c.6192G>A (p.Trp2064Ter) n.475G>A c.6156G>A (p.Trp2052Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.347G>A c.6243G>A (p.Trp2081Ter) c.6090G>A (p.Trp2030Ter) c.5877G>A (p.Trp1959Ter) c.6057G>A (p.Trp2019Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358768G>C | CA385888870 | OTOGL | c.6219G>C (p.Trp2073Cys) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.6084G>C (p.Trp2028Cys) c.1520G>C c.6192G>C (p.Trp2064Cys) n.475G>C c.6156G>C (p.Trp2052Cys) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.347G>C c.6243G>C (p.Trp2081Cys) c.6090G>C (p.Trp2030Cys) c.5877G>C (p.Trp1959Cys) c.6057G>C (p.Trp2019Cys) | |
| 12 | g.80358768G= | CA2049208522 | OTOGL | c.6219G= (p.Trp2073=) c.159G= (p.Trp53=) c.6084G= (p.Trp2028=) c.1520G= c.6192G= (p.Trp2064=) n.475G= c.6156G= (p.Trp2052=) c.243G= (p.Trp81=) c.347G= c.6243G= (p.Trp2081=) c.6090G= (p.Trp2030=) c.5877G= (p.Trp1959=) c.6057G= (p.Trp2019=) | |
| 12 | g.80358768G>T | CA385888871 | OTOGL | c.6219G>T (p.Trp2073Cys) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.6084G>T (p.Trp2028Cys) c.1520G>T c.6192G>T (p.Trp2064Cys) n.475G>T c.6156G>T (p.Trp2052Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.347G>T c.6243G>T (p.Trp2081Cys) c.6090G>T (p.Trp2030Cys) c.5877G>T (p.Trp1959Cys) c.6057G>T (p.Trp2019Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358769C>A | CA385888872 | OTOGL | c.6220C>A (p.His2074Asn) c.160C>A (p.His54Asn) c.6085C>A (p.His2029Asn) c.1521C>A c.6193C>A (p.His2065Asn) n.476C>A c.6157C>A (p.His2053Asn) c.244C>A (p.His82Asn) c.348C>A c.6244C>A (p.His2082Asn) c.6091C>A (p.His2031Asn) c.5878C>A (p.His1960Asn) c.6058C>A (p.His2020Asn) | |
| 12 | g.80358769C>G | CA385888873 | OTOGL | c.6220C>G (p.His2074Asp) c.160C>G (p.His54Asp) c.6085C>G (p.His2029Asp) c.1521C>G c.6193C>G (p.His2065Asp) n.476C>G c.6157C>G (p.His2053Asp) c.244C>G (p.His82Asp) c.348C>G c.6244C>G (p.His2082Asp) c.6091C>G (p.His2031Asp) c.5878C>G (p.His1960Asp) c.6058C>G (p.His2020Asp) | |
| 12 | g.80358769C>T | CA385888874 | OTOGL | c.6220C>T (p.His2074Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) c.6085C>T (p.His2029Tyr) c.1521C>T c.6193C>T (p.His2065Tyr) n.476C>T c.6157C>T (p.His2053Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) c.348C>T c.6244C>T (p.His2082Tyr) c.6091C>T (p.His2031Tyr) c.5878C>T (p.His1960Tyr) c.6058C>T (p.His2020Tyr) | |
| 12 | g.80358770A>C | CA385888877 | OTOGL | c.6221A>C (p.His2074Pro) c.161A>C (p.His54Pro) c.6086A>C (p.His2029Pro) c.1522A>C c.6194A>C (p.His2065Pro) n.477A>C c.6158A>C (p.His2053Pro) c.245A>C (p.His82Pro) c.349A>C c.6245A>C (p.His2082Pro) c.6092A>C (p.His2031Pro) c.5879A>C (p.His1960Pro) c.6059A>C (p.His2020Pro) | |
| 12 | g.80358770A>G | CA385888875 | OTOGL | c.6221A>G (p.His2074Arg) c.161A>G (p.His54Arg) c.6086A>G (p.His2029Arg) c.1522A>G c.6194A>G (p.His2065Arg) n.477A>G c.6158A>G (p.His2053Arg) c.245A>G (p.His82Arg) c.349A>G c.6245A>G (p.His2082Arg) c.6092A>G (p.His2031Arg) c.5879A>G (p.His1960Arg) c.6059A>G (p.His2020Arg) | |
| 12 | g.80358770A>T | CA385888876 | OTOGL | c.6221A>T (p.His2074Leu) c.161A>T (p.His54Leu) c.6086A>T (p.His2029Leu) c.1522A>T c.6194A>T (p.His2065Leu) n.477A>T c.6158A>T (p.His2053Leu) c.245A>T (p.His82Leu) c.349A>T c.6245A>T (p.His2082Leu) c.6092A>T (p.His2031Leu) c.5879A>T (p.His1960Leu) c.6059A>T (p.His2020Leu) | |
| 12 | g.80358771C>A | CA385888878 | OTOGL | c.6222C>A (p.His2074Gln) c.162C>A (p.His54Gln) c.6087C>A (p.His2029Gln) c.1523C>A c.6195C>A (p.His2065Gln) n.478C>A c.6159C>A (p.His2053Gln) c.246C>A (p.His82Gln) c.350C>A c.6246C>A (p.His2082Gln) c.6093C>A (p.His2031Gln) c.5880C>A (p.His1960Gln) c.6060C>A (p.His2020Gln) | |
| 12 | g.80358771C>G | CA385888879 | OTOGL | c.6222C>G (p.His2074Gln) c.162C>G (p.His54Gln) c.6087C>G (p.His2029Gln) c.1523C>G c.6195C>G (p.His2065Gln) n.478C>G c.6159C>G (p.His2053Gln) c.246C>G (p.His82Gln) c.350C>G c.6246C>G (p.His2082Gln) c.6093C>G (p.His2031Gln) c.5880C>G (p.His1960Gln) c.6060C>G (p.His2020Gln) | |
| 12 | g.80358771C>T | CA480823553 | OTOGL | c.6222C>T (p.His2074=) c.162C>T (p.His54=) c.6087C>T (p.His2029=) c.1523C>T c.6195C>T (p.His2065=) n.478C>T c.6159C>T (p.His2053=) c.246C>T (p.His82=) c.350C>T c.6246C>T (p.His2082=) c.6093C>T (p.His2031=) c.5880C>T (p.His1960=) c.6060C>T (p.His2020=) | |
| 12 | g.80358772T>A | CA385888880 | OTOGL | c.6223T>A (p.Cys2075Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.6088T>A (p.Cys2030Ser) c.1524T>A c.6196T>A (p.Cys2066Ser) n.479T>A c.6160T>A (p.Cys2054Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.351T>A c.6247T>A (p.Cys2083Ser) c.6094T>A (p.Cys2032Ser) c.5881T>A (p.Cys1961Ser) c.6061T>A (p.Cys2021Ser) | |
| 12 | g.80358772T>C | CA385888881 | OTOGL | c.6223T>C (p.Cys2075Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.6088T>C (p.Cys2030Arg) c.1524T>C c.6196T>C (p.Cys2066Arg) n.479T>C c.6160T>C (p.Cys2054Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.351T>C c.6247T>C (p.Cys2083Arg) c.6094T>C (p.Cys2032Arg) c.5881T>C (p.Cys1961Arg) c.6061T>C (p.Cys2021Arg) | |
| 12 | g.80358772T>G | CA385888882 | OTOGL | c.6223T>G (p.Cys2075Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.6088T>G (p.Cys2030Gly) c.1524T>G c.6196T>G (p.Cys2066Gly) n.479T>G c.6160T>G (p.Cys2054Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.351T>G c.6247T>G (p.Cys2083Gly) c.6094T>G (p.Cys2032Gly) c.5881T>G (p.Cys1961Gly) c.6061T>G (p.Cys2021Gly) | |
| 12 | g.80358773G>A | CA240239739 | OTOGL | c.6224G>A (p.Cys2075Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.6089G>A (p.Cys2030Tyr) c.1525G>A c.6197G>A (p.Cys2066Tyr) n.480G>A c.6161G>A (p.Cys2054Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.352G>A c.6248G>A (p.Cys2083Tyr) c.6095G>A (p.Cys2032Tyr) c.5882G>A (p.Cys1961Tyr) c.6062G>A (p.Cys2021Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358773G>C | CA385888884 | OTOGL | c.6224G>C (p.Cys2075Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.6089G>C (p.Cys2030Ser) c.1525G>C c.6197G>C (p.Cys2066Ser) n.480G>C c.6161G>C (p.Cys2054Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.352G>C c.6248G>C (p.Cys2083Ser) c.6095G>C (p.Cys2032Ser) c.5882G>C (p.Cys1961Ser) c.6062G>C (p.Cys2021Ser) | |
| 12 | g.80358773G= | CA2049208523 | OTOGL | c.6224G= (p.Cys2075=) c.164G= (p.Cys55=) c.6089G= (p.Cys2030=) c.1525G= c.6197G= (p.Cys2066=) n.480G= c.6161G= (p.Cys2054=) c.248G= (p.Cys83=) c.352G= c.6248G= (p.Cys2083=) c.6095G= (p.Cys2032=) c.5882G= (p.Cys1961=) c.6062G= (p.Cys2021=) | |
| 12 | g.80358773G>T | CA385888883 | OTOGL | c.6224G>T (p.Cys2075Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.6089G>T (p.Cys2030Phe) c.1525G>T c.6197G>T (p.Cys2066Phe) n.480G>T c.6161G>T (p.Cys2054Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.352G>T c.6248G>T (p.Cys2083Phe) c.6095G>T (p.Cys2032Phe) c.5882G>T (p.Cys1961Phe) c.6062G>T (p.Cys2021Phe) | |
| 12 | g.80358774T>A | CA385888885 | OTOGL | c.6225T>A (p.Cys2075Ter) c.165T>A (p.Cys55Ter) c.6090T>A (p.Cys2030Ter) c.1526T>A c.6198T>A (p.Cys2066Ter) n.481T>A c.6162T>A (p.Cys2054Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) c.353T>A c.6249T>A (p.Cys2083Ter) c.6096T>A (p.Cys2032Ter) c.5883T>A (p.Cys1961Ter) c.6063T>A (p.Cys2021Ter) | |
| 12 | g.80358774T>C | CA480823564 | OTOGL | c.6225T>C (p.Cys2075=) c.165T>C (p.Cys55=) c.6090T>C (p.Cys2030=) c.1526T>C c.6198T>C (p.Cys2066=) n.481T>C c.6162T>C (p.Cys2054=) c.249T>C (p.Cys83=) c.353T>C c.6249T>C (p.Cys2083=) c.6096T>C (p.Cys2032=) c.5883T>C (p.Cys1961=) c.6063T>C (p.Cys2021=) | |
| 12 | g.80358774T>G | CA385888886 | OTOGL | c.6225T>G (p.Cys2075Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp) c.6090T>G (p.Cys2030Trp) c.1526T>G c.6198T>G (p.Cys2066Trp) n.481T>G c.6162T>G (p.Cys2054Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) c.353T>G c.6249T>G (p.Cys2083Trp) c.6096T>G (p.Cys2032Trp) c.5883T>G (p.Cys1961Trp) c.6063T>G (p.Cys2021Trp) | |
| 12 | g.80358775G>A | CA385888887 | OTOGL | c.6226G>A (p.Glu2076Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.6091G>A (p.Glu2031Lys) c.1527G>A c.6199G>A (p.Glu2067Lys) n.482G>A c.6163G>A (p.Glu2055Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.354G>A c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.6097G>A (p.Glu2033Lys) c.5884G>A (p.Glu1962Lys) c.6064G>A (p.Glu2022Lys) | |
| 12 | g.80358775G>C | CA385888888 | OTOGL | c.6226G>C (p.Glu2076Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.6091G>C (p.Glu2031Gln) c.1527G>C c.6199G>C (p.Glu2067Gln) n.482G>C c.6163G>C (p.Glu2055Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.354G>C c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.6097G>C (p.Glu2033Gln) c.5884G>C (p.Glu1962Gln) c.6064G>C (p.Glu2022Gln) | |
| 12 | g.80358775G>T | CA385888889 | OTOGL | c.6226G>T (p.Glu2076Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.6091G>T (p.Glu2031Ter) c.1527G>T c.6199G>T (p.Glu2067Ter) n.482G>T c.6163G>T (p.Glu2055Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.354G>T c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.6097G>T (p.Glu2033Ter) c.5884G>T (p.Glu1962Ter) c.6064G>T (p.Glu2022Ter) | |
| 12 | g.80358776G>A | CA385888890 | OTOGL | c.6226+1G>A (n.6226+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.6091+1G>A (n.6091+1G>A) c.1527+1G>A c.6199+1G>A (n.6199+1G>A) n.482+1G>A c.6163+1G>A (n.6163+1G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.354+1G>A c.6250+1G>A (n.6250+1G>A) c.6097+1G>A (n.6097+1G>A) c.5884+1G>A (n.5884+1G>A) c.6064+1G>A (n.6064+1G>A) | |
| 12 | g.80358776G>C | CA240239743 | OTOGL | c.6226+1G>C (n.6226+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.6091+1G>C (n.6091+1G>C) c.1527+1G>C c.6199+1G>C (n.6199+1G>C) n.482+1G>C c.6163+1G>C (n.6163+1G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.354+1G>C c.6250+1G>C (n.6250+1G>C) c.6097+1G>C (n.6097+1G>C) c.5884+1G>C (n.5884+1G>C) c.6064+1G>C (n.6064+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358776G= | CA2049208524 | OTOGL | c.6226+1G= (n.6226+1G=) c.166+1G= (n.166+1G=) c.6091+1G= (n.6091+1G=) c.1527+1G= c.6199+1G= (n.6199+1G=) n.482+1G= c.6163+1G= (n.6163+1G=) c.250+1G= (n.250+1G=) c.354+1G= c.6250+1G= (n.6250+1G=) c.6097+1G= (n.6097+1G=) c.5884+1G= (n.5884+1G=) c.6064+1G= (n.6064+1G=) | |
| 12 | g.80358776G>T | CA385888891 | OTOGL | c.6226+1G>T (n.6226+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.6091+1G>T (n.6091+1G>T) c.1527+1G>T c.6199+1G>T (n.6199+1G>T) n.482+1G>T c.6163+1G>T (n.6163+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.354+1G>T c.6250+1G>T (n.6250+1G>T) c.6097+1G>T (n.6097+1G>T) c.5884+1G>T (n.5884+1G>T) c.6064+1G>T (n.6064+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358777T>A | CA385888892 | OTOGL | c.6226+2T>A (n.6226+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) c.6091+2T>A (n.6091+2T>A) c.1527+2T>A c.6199+2T>A (n.6199+2T>A) n.482+2T>A c.6163+2T>A (n.6163+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.354+2T>A c.6250+2T>A (n.6250+2T>A) c.6097+2T>A (n.6097+2T>A) c.5884+2T>A (n.5884+2T>A) c.6064+2T>A (n.6064+2T>A) | |
| 12 | g.80358777T>C | CA385888893 | OTOGL | c.6226+2T>C (n.6226+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) c.6091+2T>C (n.6091+2T>C) c.1527+2T>C c.6199+2T>C (n.6199+2T>C) n.482+2T>C c.6163+2T>C (n.6163+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.354+2T>C c.6250+2T>C (n.6250+2T>C) c.6097+2T>C (n.6097+2T>C) c.5884+2T>C (n.5884+2T>C) c.6064+2T>C (n.6064+2T>C) | |
| 12 | g.80358777T>G | CA385888894 | OTOGL | c.6226+2T>G (n.6226+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) c.6091+2T>G (n.6091+2T>G) c.1527+2T>G c.6199+2T>G (n.6199+2T>G) n.482+2T>G c.6163+2T>G (n.6163+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.354+2T>G c.6250+2T>G (n.6250+2T>G) c.6097+2T>G (n.6097+2T>G) c.5884+2T>G (n.5884+2T>G) c.6064+2T>G (n.6064+2T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358778A= | CA2049208525 | OTOGL | c.6226+3A= (n.6226+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.6091+3A= (n.6091+3A=) c.1527+3A= c.6199+3A= (n.6199+3A=) n.482+3A= c.6163+3A= (n.6163+3A=) c.250+3A= (n.250+3A=) c.354+3A= c.6250+3A= (n.6250+3A=) c.6097+3A= (n.6097+3A=) c.5884+3A= (n.5884+3A=) c.6064+3A= (n.6064+3A=) | |
| 12 | g.80358778A>G | CA6701941 | OTOGL | c.6226+3A>G (n.6226+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.6091+3A>G (n.6091+3A>G) c.1527+3A>G c.6199+3A>G (n.6199+3A>G) n.482+3A>G c.6163+3A>G (n.6163+3A>G) c.250+3A>G (n.250+3A>G) c.354+3A>G c.6250+3A>G (n.6250+3A>G) c.6097+3A>G (n.6097+3A>G) c.5884+3A>G (n.5884+3A>G) c.6064+3A>G (n.6064+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358779A>T | CA2575235839 | OTOGL | c.6226+4A>T (n.6226+4A>T) c.166+4A>T (n.166+4A>T) c.6091+4A>T (n.6091+4A>T) c.1527+4A>T c.6199+4A>T (n.6199+4A>T) n.482+4A>T c.6163+4A>T (n.6163+4A>T) c.250+4A>T (n.250+4A>T) c.354+4A>T c.6250+4A>T (n.6250+4A>T) c.6097+4A>T (n.6097+4A>T) c.5884+4A>T (n.5884+4A>T) c.6064+4A>T (n.6064+4A>T) | |
| 12 | g.80358780C>T | CA2620017100 | OTOGL | c.6226+5C>T (n.6226+5C>T) c.166+5C>T (n.166+5C>T) c.6091+5C>T (n.6091+5C>T) c.1527+5C>T c.6199+5C>T (n.6199+5C>T) n.482+5C>T c.6163+5C>T (n.6163+5C>T) c.250+5C>T (n.250+5C>T) c.354+5C>T c.6250+5C>T (n.6250+5C>T) c.6097+5C>T (n.6097+5C>T) c.5884+5C>T (n.5884+5C>T) c.6064+5C>T (n.6064+5C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358781T>A | CA240239762 | OTOGL | c.6226+6T>A (n.6226+6T>A) c.166+6T>A (n.166+6T>A) c.6091+6T>A (n.6091+6T>A) c.1527+6T>A c.6199+6T>A (n.6199+6T>A) n.482+6T>A c.6163+6T>A (n.6163+6T>A) c.250+6T>A (n.250+6T>A) c.354+6T>A c.6250+6T>A (n.6250+6T>A) c.6097+6T>A (n.6097+6T>A) c.5884+6T>A (n.5884+6T>A) c.6064+6T>A (n.6064+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358781T>C | CA692353966 | OTOGL | c.6226+6T>C (n.6226+6T>C) c.166+6T>C (n.166+6T>C) c.6091+6T>C (n.6091+6T>C) c.1527+6T>C c.6199+6T>C (n.6199+6T>C) n.482+6T>C c.6163+6T>C (n.6163+6T>C) c.250+6T>C (n.250+6T>C) c.354+6T>C c.6250+6T>C (n.6250+6T>C) c.6097+6T>C (n.6097+6T>C) c.5884+6T>C (n.5884+6T>C) c.6064+6T>C (n.6064+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358781T>G | CA2575235840 | OTOGL | c.6226+6T>G (n.6226+6T>G) c.166+6T>G (n.166+6T>G) c.6091+6T>G (n.6091+6T>G) c.1527+6T>G c.6199+6T>G (n.6199+6T>G) n.482+6T>G c.6163+6T>G (n.6163+6T>G) c.250+6T>G (n.250+6T>G) c.354+6T>G c.6250+6T>G (n.6250+6T>G) c.6097+6T>G (n.6097+6T>G) c.5884+6T>G (n.5884+6T>G) c.6064+6T>G (n.6064+6T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358781T= | CA2049208526 | OTOGL | c.6226+6T= (n.6226+6T=) c.166+6T= (n.166+6T=) c.6091+6T= (n.6091+6T=) c.1527+6T= c.6199+6T= (n.6199+6T=) n.482+6T= c.6163+6T= (n.6163+6T=) c.250+6T= (n.250+6T=) c.354+6T= c.6250+6T= (n.6250+6T=) c.6097+6T= (n.6097+6T=) c.5884+6T= (n.5884+6T=) c.6064+6T= (n.6064+6T=) | |
| 12 | g.80358782A>G | CA2575235841 | OTOGL | c.6226+7A>G (n.6226+7A>G) c.166+7A>G (n.166+7A>G) c.6091+7A>G (n.6091+7A>G) c.1527+7A>G c.6199+7A>G (n.6199+7A>G) n.482+7A>G c.6163+7A>G (n.6163+7A>G) c.250+7A>G (n.250+7A>G) c.354+7A>G c.6250+7A>G (n.6250+7A>G) c.6097+7A>G (n.6097+7A>G) c.5884+7A>G (n.5884+7A>G) c.6064+7A>G (n.6064+7A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358783A= | CA2049208527 | OTOGL | c.6226+8A= (n.6226+8A=) c.166+8A= (n.166+8A=) c.6091+8A= (n.6091+8A=) c.1527+8A= c.6199+8A= (n.6199+8A=) n.482+8A= c.6163+8A= (n.6163+8A=) c.250+8A= (n.250+8A=) c.354+8A= c.6250+8A= (n.6250+8A=) c.6097+8A= (n.6097+8A=) c.5884+8A= (n.5884+8A=) c.6064+8A= (n.6064+8A=) | |
| 12 | g.80358783A>G | CA606202914 | OTOGL | c.6226+8A>G (n.6226+8A>G) c.166+8A>G (n.166+8A>G) c.6091+8A>G (n.6091+8A>G) c.1527+8A>G c.6199+8A>G (n.6199+8A>G) n.482+8A>G c.6163+8A>G (n.6163+8A>G) c.250+8A>G (n.250+8A>G) c.354+8A>G c.6250+8A>G (n.6250+8A>G) c.6097+8A>G (n.6097+8A>G) c.5884+8A>G (n.5884+8A>G) c.6064+8A>G (n.6064+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358784T>G | CA2620017101 | OTOGL | c.6226+9T>G (n.6226+9T>G) c.166+9T>G (n.166+9T>G) c.6091+9T>G (n.6091+9T>G) c.1527+9T>G c.6199+9T>G (n.6199+9T>G) n.482+9T>G c.6163+9T>G (n.6163+9T>G) c.250+9T>G (n.250+9T>G) c.354+9T>G c.6250+9T>G (n.6250+9T>G) c.6097+9T>G (n.6097+9T>G) c.5884+9T>G (n.5884+9T>G) c.6064+9T>G (n.6064+9T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358786T>G | CA2049208528 | OTOGL | c.6226+11T>G (n.6226+11T>G) c.166+11T>G (n.166+11T>G) c.6091+11T>G (n.6091+11T>G) c.1527+11T>G c.6199+11T>G (n.6199+11T>G) n.482+11T>G c.6163+11T>G (n.6163+11T>G) c.250+11T>G (n.250+11T>G) c.354+11T>G c.6250+11T>G (n.6250+11T>G) c.6097+11T>G (n.6097+11T>G) c.5884+11T>G (n.5884+11T>G) c.6064+11T>G (n.6064+11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358786T= | CA2049208529 | OTOGL | c.6226+11T= (n.6226+11T=) c.166+11T= (n.166+11T=) c.6091+11T= (n.6091+11T=) c.1527+11T= c.6199+11T= (n.6199+11T=) n.482+11T= c.6163+11T= (n.6163+11T=) c.250+11T= (n.250+11T=) c.354+11T= c.6250+11T= (n.6250+11T=) c.6097+11T= (n.6097+11T=) c.5884+11T= (n.5884+11T=) c.6064+11T= (n.6064+11T=) | |
| 12 | g.80358788C>T | CA2575235842 | OTOGL | c.6226+13C>T (n.6226+13C>T) c.166+13C>T (n.166+13C>T) c.6091+13C>T (n.6091+13C>T) c.1527+13C>T c.6199+13C>T (n.6199+13C>T) n.482+13C>T c.6163+13C>T (n.6163+13C>T) c.250+13C>T (n.250+13C>T) c.354+13C>T c.6250+13C>T (n.6250+13C>T) c.6097+13C>T (n.6097+13C>T) c.5884+13C>T (n.5884+13C>T) c.6064+13C>T (n.6064+13C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358789A= | CA2049208530 | OTOGL | c.6226+14A= (n.6226+14A=) c.166+14A= (n.166+14A=) c.6091+14A= (n.6091+14A=) c.1527+14A= c.6199+14A= (n.6199+14A=) n.482+14A= c.6163+14A= (n.6163+14A=) c.250+14A= (n.250+14A=) c.354+14A= c.6250+14A= (n.6250+14A=) c.6097+14A= (n.6097+14A=) c.5884+14A= (n.5884+14A=) c.6064+14A= (n.6064+14A=) | |
| 12 | g.80358789A>G | CA6701942 | OTOGL | c.6226+14A>G (n.6226+14A>G) c.166+14A>G (n.166+14A>G) c.6091+14A>G (n.6091+14A>G) c.1527+14A>G c.6199+14A>G (n.6199+14A>G) n.482+14A>G c.6163+14A>G (n.6163+14A>G) c.250+14A>G (n.250+14A>G) c.354+14A>G c.6250+14A>G (n.6250+14A>G) c.6097+14A>G (n.6097+14A>G) c.5884+14A>G (n.5884+14A>G) c.6064+14A>G (n.6064+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358790T>C | CA2620017102 | OTOGL | c.6226+15T>C (n.6226+15T>C) c.166+15T>C (n.166+15T>C) c.6091+15T>C (n.6091+15T>C) c.1527+15T>C c.6199+15T>C (n.6199+15T>C) n.482+15T>C c.6163+15T>C (n.6163+15T>C) c.250+15T>C (n.250+15T>C) c.354+15T>C c.6250+15T>C (n.6250+15T>C) c.6097+15T>C (n.6097+15T>C) c.5884+15T>C (n.5884+15T>C) c.6064+15T>C (n.6064+15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358792T>C | CA2620017103 | OTOGL | c.6226+17T>C (n.6226+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) c.6091+17T>C (n.6091+17T>C) c.1527+17T>C c.6199+17T>C (n.6199+17T>C) n.482+17T>C c.6163+17T>C (n.6163+17T>C) c.250+17T>C (n.250+17T>C) c.354+17T>C c.6250+17T>C (n.6250+17T>C) c.6097+17T>C (n.6097+17T>C) c.5884+17T>C (n.5884+17T>C) c.6064+17T>C (n.6064+17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358796A>T | CA2620017104 | OTOGL | c.6226+21A>T (n.6226+21A>T) c.166+21A>T (n.166+21A>T) c.6091+21A>T (n.6091+21A>T) c.1527+21A>T c.6199+21A>T (n.6199+21A>T) n.482+21A>T c.6163+21A>T (n.6163+21A>T) c.250+21A>T (n.250+21A>T) c.354+21A>T c.6250+21A>T (n.6250+21A>T) c.6097+21A>T (n.6097+21A>T) c.5884+21A>T (n.5884+21A>T) c.6064+21A>T (n.6064+21A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358797A= | CA2049208531 | OTOGL | c.6226+22A= (n.6226+22A=) c.166+22A= (n.166+22A=) c.6091+22A= (n.6091+22A=) c.1527+22A= c.6199+22A= (n.6199+22A=) n.482+22A= c.6163+22A= (n.6163+22A=) c.250+22A= (n.250+22A=) c.354+22A= c.6250+22A= (n.6250+22A=) c.6097+22A= (n.6097+22A=) c.5884+22A= (n.5884+22A=) c.6064+22A= (n.6064+22A=) | |
| 12 | g.80358797A>C | CA6701943 | OTOGL | c.6226+22A>C (n.6226+22A>C) c.166+22A>C (n.166+22A>C) c.6091+22A>C (n.6091+22A>C) c.1527+22A>C c.6199+22A>C (n.6199+22A>C) n.482+22A>C c.6163+22A>C (n.6163+22A>C) c.250+22A>C (n.250+22A>C) c.354+22A>C c.6250+22A>C (n.6250+22A>C) c.6097+22A>C (n.6097+22A>C) c.5884+22A>C (n.5884+22A>C) c.6064+22A>C (n.6064+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358798G>A | CA2049208533 | OTOGL | c.6226+23G>A (n.6226+23G>A) c.166+23G>A (n.166+23G>A) c.6091+23G>A (n.6091+23G>A) c.1527+23G>A c.6199+23G>A (n.6199+23G>A) n.482+23G>A c.6163+23G>A (n.6163+23G>A) c.250+23G>A (n.250+23G>A) c.354+23G>A c.6250+23G>A (n.6250+23G>A) c.6097+23G>A (n.6097+23G>A) c.5884+23G>A (n.5884+23G>A) c.6064+23G>A (n.6064+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358798G= | CA2049208532 | OTOGL | c.6226+23G= (n.6226+23G=) c.166+23G= (n.166+23G=) c.6091+23G= (n.6091+23G=) c.1527+23G= c.6199+23G= (n.6199+23G=) n.482+23G= c.6163+23G= (n.6163+23G=) c.250+23G= (n.250+23G=) c.354+23G= c.6250+23G= (n.6250+23G=) c.6097+23G= (n.6097+23G=) c.5884+23G= (n.5884+23G=) c.6064+23G= (n.6064+23G=) | |
| 12 | g.80358798G>T | CA2620017105 | OTOGL | c.6226+23G>T (n.6226+23G>T) c.166+23G>T (n.166+23G>T) c.6091+23G>T (n.6091+23G>T) c.1527+23G>T c.6199+23G>T (n.6199+23G>T) n.482+23G>T c.6163+23G>T (n.6163+23G>T) c.250+23G>T (n.250+23G>T) c.354+23G>T c.6250+23G>T (n.6250+23G>T) c.6097+23G>T (n.6097+23G>T) c.5884+23G>T (n.5884+23G>T) c.6064+23G>T (n.6064+23G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358799G>A | CA6701944 | OTOGL | c.6226+24G>A (n.6226+24G>A) c.166+24G>A (n.166+24G>A) c.6091+24G>A (n.6091+24G>A) c.1527+24G>A c.6199+24G>A (n.6199+24G>A) n.482+24G>A c.6163+24G>A (n.6163+24G>A) c.250+24G>A (n.250+24G>A) c.354+24G>A c.6250+24G>A (n.6250+24G>A) c.6097+24G>A (n.6097+24G>A) c.5884+24G>A (n.5884+24G>A) c.6064+24G>A (n.6064+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358799G>C | CA692353979 | OTOGL | c.6226+24G>C (n.6226+24G>C) c.166+24G>C (n.166+24G>C) c.6091+24G>C (n.6091+24G>C) c.1527+24G>C c.6199+24G>C (n.6199+24G>C) n.482+24G>C c.6163+24G>C (n.6163+24G>C) c.250+24G>C (n.250+24G>C) c.354+24G>C c.6250+24G>C (n.6250+24G>C) c.6097+24G>C (n.6097+24G>C) c.5884+24G>C (n.5884+24G>C) c.6064+24G>C (n.6064+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358799G= | CA2049208534 | OTOGL | c.6226+24G= (n.6226+24G=) c.166+24G= (n.166+24G=) c.6091+24G= (n.6091+24G=) c.1527+24G= c.6199+24G= (n.6199+24G=) n.482+24G= c.6163+24G= (n.6163+24G=) c.250+24G= (n.250+24G=) c.354+24G= c.6250+24G= (n.6250+24G=) c.6097+24G= (n.6097+24G=) c.5884+24G= (n.5884+24G=) c.6064+24G= (n.6064+24G=) | |
| 12 | g.80358799G>T | CA6701945 | OTOGL | c.6226+24G>T (n.6226+24G>T) c.166+24G>T (n.166+24G>T) c.6091+24G>T (n.6091+24G>T) c.1527+24G>T c.6199+24G>T (n.6199+24G>T) n.482+24G>T c.6163+24G>T (n.6163+24G>T) c.250+24G>T (n.250+24G>T) c.354+24G>T c.6250+24G>T (n.6250+24G>T) c.6097+24G>T (n.6097+24G>T) c.5884+24G>T (n.5884+24G>T) c.6064+24G>T (n.6064+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358800T>C | CA2620017106 | OTOGL | c.6226+25T>C (n.6226+25T>C) c.166+25T>C (n.166+25T>C) c.6091+25T>C (n.6091+25T>C) c.1527+25T>C c.6199+25T>C (n.6199+25T>C) n.482+25T>C c.6163+25T>C (n.6163+25T>C) c.250+25T>C (n.250+25T>C) c.354+25T>C c.6250+25T>C (n.6250+25T>C) c.6097+25T>C (n.6097+25T>C) c.5884+25T>C (n.5884+25T>C) c.6064+25T>C (n.6064+25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358802del | CA2575235843 | OTOGL | c.6226+27del (n.6226+27del) c.166+27del (n.166+27del) c.6091+27del (n.6091+27del) c.1527+27del c.6199+27del (n.6199+27del) n.482+27del c.6163+27del (n.6163+27del) c.250+27del (n.250+27del) c.354+27del c.6250+27del (n.6250+27del) c.6097+27del (n.6097+27del) c.5884+27del (n.5884+27del) c.6064+27del (n.6064+27del) | |
| 12 | g.80358802T>A | CA2575235844 | OTOGL | c.6226+27T>A (n.6226+27T>A) c.166+27T>A (n.166+27T>A) c.6091+27T>A (n.6091+27T>A) c.1527+27T>A c.6199+27T>A (n.6199+27T>A) n.482+27T>A c.6163+27T>A (n.6163+27T>A) c.250+27T>A (n.250+27T>A) c.354+27T>A c.6250+27T>A (n.6250+27T>A) c.6097+27T>A (n.6097+27T>A) c.5884+27T>A (n.5884+27T>A) c.6064+27T>A (n.6064+27T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358803C>A | CA692353984 | OTOGL | c.6226+28C>A (n.6226+28C>A) c.166+28C>A (n.166+28C>A) c.6091+28C>A (n.6091+28C>A) c.1527+28C>A c.6199+28C>A (n.6199+28C>A) n.482+28C>A c.6163+28C>A (n.6163+28C>A) c.250+28C>A (n.250+28C>A) c.354+28C>A c.6250+28C>A (n.6250+28C>A) c.6097+28C>A (n.6097+28C>A) c.5884+28C>A (n.5884+28C>A) c.6064+28C>A (n.6064+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358803C= | CA2049208535 | OTOGL | c.6226+28C= (n.6226+28C=) c.166+28C= (n.166+28C=) c.6091+28C= (n.6091+28C=) c.1527+28C= c.6199+28C= (n.6199+28C=) n.482+28C= c.6163+28C= (n.6163+28C=) c.250+28C= (n.250+28C=) c.354+28C= c.6250+28C= (n.6250+28C=) c.6097+28C= (n.6097+28C=) c.5884+28C= (n.5884+28C=) c.6064+28C= (n.6064+28C=) | |
| 12 | g.80358803C>G | CA2620017107 | OTOGL | c.6226+28C>G (n.6226+28C>G) c.166+28C>G (n.166+28C>G) c.6091+28C>G (n.6091+28C>G) c.1527+28C>G c.6199+28C>G (n.6199+28C>G) n.482+28C>G c.6163+28C>G (n.6163+28C>G) c.250+28C>G (n.250+28C>G) c.354+28C>G c.6250+28C>G (n.6250+28C>G) c.6097+28C>G (n.6097+28C>G) c.5884+28C>G (n.5884+28C>G) c.6064+28C>G (n.6064+28C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358803C>T | CA606202921 | OTOGL | c.6226+28C>T (n.6226+28C>T) c.166+28C>T (n.166+28C>T) c.6091+28C>T (n.6091+28C>T) c.1527+28C>T c.6199+28C>T (n.6199+28C>T) n.482+28C>T c.6163+28C>T (n.6163+28C>T) c.250+28C>T (n.250+28C>T) c.354+28C>T c.6250+28C>T (n.6250+28C>T) c.6097+28C>T (n.6097+28C>T) c.5884+28C>T (n.5884+28C>T) c.6064+28C>T (n.6064+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358804A= | CA2049208536 | OTOGL | c.6226+29A= (n.6226+29A=) c.166+29A= (n.166+29A=) c.6091+29A= (n.6091+29A=) c.1527+29A= c.6199+29A= (n.6199+29A=) n.482+29A= c.6163+29A= (n.6163+29A=) c.250+29A= (n.250+29A=) c.354+29A= c.6250+29A= (n.6250+29A=) c.6097+29A= (n.6097+29A=) c.5884+29A= (n.5884+29A=) c.6064+29A= (n.6064+29A=) | |
| 12 | g.80358804A>C | CA2620017108 | OTOGL | c.6226+29A>C (n.6226+29A>C) c.166+29A>C (n.166+29A>C) c.6091+29A>C (n.6091+29A>C) c.1527+29A>C c.6199+29A>C (n.6199+29A>C) n.482+29A>C c.6163+29A>C (n.6163+29A>C) c.250+29A>C (n.250+29A>C) c.354+29A>C c.6250+29A>C (n.6250+29A>C) c.6097+29A>C (n.6097+29A>C) c.5884+29A>C (n.5884+29A>C) c.6064+29A>C (n.6064+29A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358804A>G | CA2575235845 | OTOGL | c.6226+29A>G (n.6226+29A>G) c.166+29A>G (n.166+29A>G) c.6091+29A>G (n.6091+29A>G) c.1527+29A>G c.6199+29A>G (n.6199+29A>G) n.482+29A>G c.6163+29A>G (n.6163+29A>G) c.250+29A>G (n.250+29A>G) c.354+29A>G c.6250+29A>G (n.6250+29A>G) c.6097+29A>G (n.6097+29A>G) c.5884+29A>G (n.5884+29A>G) c.6064+29A>G (n.6064+29A>G) | |
| 12 | g.80358804A>T | CA606202923 | OTOGL | c.6226+29A>T (n.6226+29A>T) c.166+29A>T (n.166+29A>T) c.6091+29A>T (n.6091+29A>T) c.1527+29A>T c.6199+29A>T (n.6199+29A>T) n.482+29A>T c.6163+29A>T (n.6163+29A>T) c.250+29A>T (n.250+29A>T) c.354+29A>T c.6250+29A>T (n.6250+29A>T) c.6097+29A>T (n.6097+29A>T) c.5884+29A>T (n.5884+29A>T) c.6064+29A>T (n.6064+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358806T>C | CA2575235846 | OTOGL | c.6226+31T>C (n.6226+31T>C) c.166+31T>C (n.166+31T>C) c.6091+31T>C (n.6091+31T>C) c.1527+31T>C c.6199+31T>C (n.6199+31T>C) n.482+31T>C c.6163+31T>C (n.6163+31T>C) c.250+31T>C (n.250+31T>C) c.354+31T>C c.6250+31T>C (n.6250+31T>C) c.6097+31T>C (n.6097+31T>C) c.5884+31T>C (n.5884+31T>C) c.6064+31T>C (n.6064+31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358806_80358809delinsTATA | CA2049208537 | OTOGL | c.6226+31_6226+34delinsTATA (n.6226+31_6226+34delinsTATA) c.166+31_166+34delinsTATA (n.166+31_166+34delinsTATA) c.6091+31_6091+34delinsTATA (n.6091+31_6091+34delinsTATA) c.1527+31_1527+34delinsTATA c.6199+31_6199+34delinsTATA (n.6199+31_6199+34delinsTATA) n.482+31_482+34delinsTATA c.6163+31_6163+34delinsTATA (n.6163+31_6163+34delinsTATA) c.250+31_250+34delinsTATA (n.250+31_250+34delinsTATA) c.354+31_354+34delinsTATA c.6250+31_6250+34delinsTATA (n.6250+31_6250+34delinsTATA) c.6097+31_6097+34delinsTATA (n.6097+31_6097+34delinsTATA) c.5884+31_5884+34delinsTATA (n.5884+31_5884+34delinsTATA) c.6064+31_6064+34delinsTATA (n.6064+31_6064+34delinsTATA) | |
| 12 | g.80358807A>G | CA2620017109 | OTOGL | c.6226+32A>G (n.6226+32A>G) c.166+32A>G (n.166+32A>G) c.6091+32A>G (n.6091+32A>G) c.1527+32A>G c.6199+32A>G (n.6199+32A>G) n.482+32A>G c.6163+32A>G (n.6163+32A>G) c.250+32A>G (n.250+32A>G) c.354+32A>G c.6250+32A>G (n.6250+32A>G) c.6097+32A>G (n.6097+32A>G) c.5884+32A>G (n.5884+32A>G) c.6064+32A>G (n.6064+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358811_80358813del | CA2049208538 | OTOGL | c.6226+36_6226+38del (n.6226+36_6226+38del) c.166+36_166+38del (n.166+36_166+38del) c.6091+36_6091+38del (n.6091+36_6091+38del) c.1527+36_1527+38del c.6199+36_6199+38del (n.6199+36_6199+38del) n.482+36_482+38del c.6163+36_6163+38del (n.6163+36_6163+38del) c.250+36_250+38del (n.250+36_250+38del) c.354+36_354+38del c.6250+36_6250+38del (n.6250+36_6250+38del) c.6097+36_6097+38del (n.6097+36_6097+38del) c.5884+36_5884+38del (n.5884+36_5884+38del) c.6064+36_6064+38del (n.6064+36_6064+38del) | dbSNP |
| 12 | g.80358808T>C | CA6701946 | OTOGL | c.6226+33T>C (n.6226+33T>C) c.166+33T>C (n.166+33T>C) c.6091+33T>C (n.6091+33T>C) c.1527+33T>C c.6199+33T>C (n.6199+33T>C) n.482+33T>C c.6163+33T>C (n.6163+33T>C) c.250+33T>C (n.250+33T>C) c.354+33T>C c.6250+33T>C (n.6250+33T>C) c.6097+33T>C (n.6097+33T>C) c.5884+33T>C (n.5884+33T>C) c.6064+33T>C (n.6064+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358808T= | CA2049208539 | OTOGL | c.6226+33T= (n.6226+33T=) c.166+33T= (n.166+33T=) c.6091+33T= (n.6091+33T=) c.1527+33T= c.6199+33T= (n.6199+33T=) n.482+33T= c.6163+33T= (n.6163+33T=) c.250+33T= (n.250+33T=) c.354+33T= c.6250+33T= (n.6250+33T=) c.6097+33T= (n.6097+33T=) c.5884+33T= (n.5884+33T=) c.6064+33T= (n.6064+33T=) | |
| 12 | g.80358809A= | CA2049208540 | OTOGL | c.6226+34A= (n.6226+34A=) c.166+34A= (n.166+34A=) c.6091+34A= (n.6091+34A=) c.1527+34A= c.6199+34A= (n.6199+34A=) n.482+34A= c.6163+34A= (n.6163+34A=) c.250+34A= (n.250+34A=) c.354+34A= c.6250+34A= (n.6250+34A=) c.6097+34A= (n.6097+34A=) c.5884+34A= (n.5884+34A=) c.6064+34A= (n.6064+34A=) | |
| 12 | g.80358809A>C | CA655055955 | OTOGL | c.6226+34A>C (n.6226+34A>C) c.166+34A>C (n.166+34A>C) c.6091+34A>C (n.6091+34A>C) c.1527+34A>C c.6199+34A>C (n.6199+34A>C) n.482+34A>C c.6163+34A>C (n.6163+34A>C) c.250+34A>C (n.250+34A>C) c.354+34A>C c.6250+34A>C (n.6250+34A>C) c.6097+34A>C (n.6097+34A>C) c.5884+34A>C (n.5884+34A>C) c.6064+34A>C (n.6064+34A>C) | COSMIC |
| 12 | g.80358809A>G | CA692353999 | OTOGL | c.6226+34A>G (n.6226+34A>G) c.166+34A>G (n.166+34A>G) c.6091+34A>G (n.6091+34A>G) c.1527+34A>G c.6199+34A>G (n.6199+34A>G) n.482+34A>G c.6163+34A>G (n.6163+34A>G) c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.354+34A>G c.6250+34A>G (n.6250+34A>G) c.6097+34A>G (n.6097+34A>G) c.5884+34A>G (n.5884+34A>G) c.6064+34A>G (n.6064+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358810del | CA2620017110 | OTOGL | c.6226+35del (n.6226+35del) c.166+35del (n.166+35del) c.6091+35del (n.6091+35del) c.1527+35del c.6199+35del (n.6199+35del) n.482+35del c.6163+35del (n.6163+35del) c.250+35del (n.250+35del) c.354+35del c.6250+35del (n.6250+35del) c.6097+35del (n.6097+35del) c.5884+35del (n.5884+35del) c.6064+35del (n.6064+35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358810A= | CA2049208541 | OTOGL | c.6226+35A= (n.6226+35A=) c.166+35A= (n.166+35A=) c.6091+35A= (n.6091+35A=) c.1527+35A= c.6199+35A= (n.6199+35A=) n.482+35A= c.6163+35A= (n.6163+35A=) c.250+35A= (n.250+35A=) c.354+35A= c.6250+35A= (n.6250+35A=) c.6097+35A= (n.6097+35A=) c.5884+35A= (n.5884+35A=) c.6064+35A= (n.6064+35A=) | |
| 12 | g.80358810A>G | CA606202926 | OTOGL | c.6226+35A>G (n.6226+35A>G) c.166+35A>G (n.166+35A>G) c.6091+35A>G (n.6091+35A>G) c.1527+35A>G c.6199+35A>G (n.6199+35A>G) n.482+35A>G c.6163+35A>G (n.6163+35A>G) c.250+35A>G (n.250+35A>G) c.354+35A>G c.6250+35A>G (n.6250+35A>G) c.6097+35A>G (n.6097+35A>G) c.5884+35A>G (n.5884+35A>G) c.6064+35A>G (n.6064+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358811T>C | CA606202927 | OTOGL | c.6226+36T>C (n.6226+36T>C) c.166+36T>C (n.166+36T>C) c.6091+36T>C (n.6091+36T>C) c.1527+36T>C c.6199+36T>C (n.6199+36T>C) n.482+36T>C c.6163+36T>C (n.6163+36T>C) c.250+36T>C (n.250+36T>C) c.354+36T>C c.6250+36T>C (n.6250+36T>C) c.6097+36T>C (n.6097+36T>C) c.5884+36T>C (n.5884+36T>C) c.6064+36T>C (n.6064+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358811T>G | CA2620017111 | OTOGL | c.6226+36T>G (n.6226+36T>G) c.166+36T>G (n.166+36T>G) c.6091+36T>G (n.6091+36T>G) c.1527+36T>G c.6199+36T>G (n.6199+36T>G) n.482+36T>G c.6163+36T>G (n.6163+36T>G) c.250+36T>G (n.250+36T>G) c.354+36T>G c.6250+36T>G (n.6250+36T>G) c.6097+36T>G (n.6097+36T>G) c.5884+36T>G (n.5884+36T>G) c.6064+36T>G (n.6064+36T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358811T= | CA2049208542 | OTOGL | c.6226+36T= (n.6226+36T=) c.166+36T= (n.166+36T=) c.6091+36T= (n.6091+36T=) c.1527+36T= c.6199+36T= (n.6199+36T=) n.482+36T= c.6163+36T= (n.6163+36T=) c.250+36T= (n.250+36T=) c.354+36T= c.6250+36T= (n.6250+36T=) c.6097+36T= (n.6097+36T=) c.5884+36T= (n.5884+36T=) c.6064+36T= (n.6064+36T=) | |
| 12 | g.80358814G>A | CA2575235847 | OTOGL | c.6226+39G>A (n.6226+39G>A) c.166+39G>A (n.166+39G>A) c.6091+39G>A (n.6091+39G>A) c.1527+39G>A c.6199+39G>A (n.6199+39G>A) n.482+39G>A c.6163+39G>A (n.6163+39G>A) c.250+39G>A (n.250+39G>A) c.354+39G>A c.6250+39G>A (n.6250+39G>A) c.6097+39G>A (n.6097+39G>A) c.5884+39G>A (n.5884+39G>A) c.6064+39G>A (n.6064+39G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358814G>C | CA6701947 | OTOGL | c.6226+39G>C (n.6226+39G>C) c.166+39G>C (n.166+39G>C) c.6091+39G>C (n.6091+39G>C) c.1527+39G>C c.6199+39G>C (n.6199+39G>C) n.482+39G>C c.6163+39G>C (n.6163+39G>C) c.250+39G>C (n.250+39G>C) c.354+39G>C c.6250+39G>C (n.6250+39G>C) c.6097+39G>C (n.6097+39G>C) c.5884+39G>C (n.5884+39G>C) c.6064+39G>C (n.6064+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358814G= | CA2049208543 | OTOGL | c.6226+39G= (n.6226+39G=) c.166+39G= (n.166+39G=) c.6091+39G= (n.6091+39G=) c.1527+39G= c.6199+39G= (n.6199+39G=) n.482+39G= c.6163+39G= (n.6163+39G=) c.250+39G= (n.250+39G=) c.354+39G= c.6250+39G= (n.6250+39G=) c.6097+39G= (n.6097+39G=) c.5884+39G= (n.5884+39G=) c.6064+39G= (n.6064+39G=) | |
| 12 | g.80358814_80358818delinsGTTAA | CA2049208544 | OTOGL | c.6226+39_6227-42delinsGTTAA (n.6226+39_6227-42delinsGTTAA) c.166+39_167-42delinsGTTAA (n.166+39_167-42delinsGTTAA) c.6091+39_6092-42delinsGTTAA (n.6091+39_6092-42delinsGTTAA) c.1527+39_1527+43delinsGTTAA c.6199+39_6200-42delinsGTTAA (n.6199+39_6200-42delinsGTTAA) n.482+39_483-42delinsGTTAA c.6163+39_6164-42delinsGTTAA (n.6163+39_6164-42delinsGTTAA) c.250+39_251-42delinsGTTAA (n.250+39_251-42delinsGTTAA) c.354+39_355-42delinsGTTAA c.6250+39_6251-42delinsGTTAA (n.6250+39_6251-42delinsGTTAA) c.6097+39_6098-42delinsGTTAA (n.6097+39_6098-42delinsGTTAA) c.5884+39_5885-42delinsGTTAA (n.5884+39_5885-42delinsGTTAA) c.6064+39_6065-42delinsGTTAA (n.6064+39_6065-42delinsGTTAA) | |
| 12 | g.80358818_80358821del | CA2049208545 | OTOGL | c.6227-42_6227-39del (n.6227-42_6227-39del) c.167-42_167-39del (n.167-42_167-39del) c.6092-42_6092-39del (n.6092-42_6092-39del) c.1527+43_1527+46del c.6200-42_6200-39del (n.6200-42_6200-39del) n.483-42_483-39del c.6164-42_6164-39del (n.6164-42_6164-39del) c.251-42_251-39del (n.251-42_251-39del) c.355-42_355-39del c.6251-42_6251-39del (n.6251-42_6251-39del) c.6098-42_6098-39del (n.6098-42_6098-39del) c.5885-42_5885-39del (n.5885-42_5885-39del) c.6065-42_6065-39del (n.6065-42_6065-39del) | dbSNP |
| 12 | g.80358816T>C | CA2620017112 | OTOGL | c.6226+41T>C (n.6226+41T>C) c.166+41T>C (n.166+41T>C) c.6091+41T>C (n.6091+41T>C) c.1527+41T>C c.6199+41T>C (n.6199+41T>C) n.482+41T>C c.6163+41T>C (n.6163+41T>C) c.250+41T>C (n.250+41T>C) c.354+41T>C c.6250+41T>C (n.6250+41T>C) c.6097+41T>C (n.6097+41T>C) c.5884+41T>C (n.5884+41T>C) c.6064+41T>C (n.6064+41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358818A>G | CA913749016 | OTOGL | c.6227-42A>G (n.6227-42A>G) c.167-42A>G (n.167-42A>G) c.6092-42A>G (n.6092-42A>G) c.1527+43A>G c.6200-42A>G (n.6200-42A>G) n.483-42A>G c.6164-42A>G (n.6164-42A>G) c.251-42A>G (n.251-42A>G) c.355-42A>G c.6251-42A>G (n.6251-42A>G) c.6098-42A>G (n.6098-42A>G) c.5885-42A>G (n.5885-42A>G) c.6065-42A>G (n.6065-42A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358822T>G | CA692354029 | OTOGL | c.6227-38T>G (n.6227-38T>G) c.167-38T>G (n.167-38T>G) c.6092-38T>G (n.6092-38T>G) c.1527+47T>G c.6200-38T>G (n.6200-38T>G) n.483-38T>G c.6164-38T>G (n.6164-38T>G) c.251-38T>G (n.251-38T>G) c.355-38T>G c.6251-38T>G (n.6251-38T>G) c.6098-38T>G (n.6098-38T>G) c.5885-38T>G (n.5885-38T>G) c.6065-38T>G (n.6065-38T>G) | dbSNP |
| 12 | g.80358822T= | CA2049208546 | OTOGL | c.6227-38T= (n.6227-38T=) c.167-38T= (n.167-38T=) c.6092-38T= (n.6092-38T=) c.1527+47T= c.6200-38T= (n.6200-38T=) n.483-38T= c.6164-38T= (n.6164-38T=) c.251-38T= (n.251-38T=) c.355-38T= c.6251-38T= (n.6251-38T=) c.6098-38T= (n.6098-38T=) c.5885-38T= (n.5885-38T=) c.6065-38T= (n.6065-38T=) | |
| 12 | g.80358825T>C | CA2049208548 | OTOGL | c.6227-35T>C (n.6227-35T>C) c.167-35T>C (n.167-35T>C) c.6092-35T>C (n.6092-35T>C) c.1527+50T>C c.6200-35T>C (n.6200-35T>C) n.483-35T>C c.6164-35T>C (n.6164-35T>C) c.251-35T>C (n.251-35T>C) c.355-35T>C c.6251-35T>C (n.6251-35T>C) c.6098-35T>C (n.6098-35T>C) c.5885-35T>C (n.5885-35T>C) c.6065-35T>C (n.6065-35T>C) | dbSNP |
| 12 | g.80358825T= | CA2049208547 | OTOGL | c.6227-35T= (n.6227-35T=) c.167-35T= (n.167-35T=) c.6092-35T= (n.6092-35T=) c.1527+50T= c.6200-35T= (n.6200-35T=) n.483-35T= c.6164-35T= (n.6164-35T=) c.251-35T= (n.251-35T=) c.355-35T= c.6251-35T= (n.6251-35T=) c.6098-35T= (n.6098-35T=) c.5885-35T= (n.5885-35T=) c.6065-35T= (n.6065-35T=) | |
| 12 | g.80358826G>T | CA2620017113 | OTOGL | c.6227-34G>T (n.6227-34G>T) c.167-34G>T (n.167-34G>T) c.6092-34G>T (n.6092-34G>T) c.1527+51G>T c.6200-34G>T (n.6200-34G>T) n.483-34G>T c.6164-34G>T (n.6164-34G>T) c.251-34G>T (n.251-34G>T) c.355-34G>T c.6251-34G>T (n.6251-34G>T) c.6098-34G>T (n.6098-34G>T) c.5885-34G>T (n.5885-34G>T) c.6065-34G>T (n.6065-34G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358829C>A | CA2620017114 | OTOGL | c.6227-31C>A (n.6227-31C>A) c.167-31C>A (n.167-31C>A) c.6092-31C>A (n.6092-31C>A) c.1527+54C>A c.6200-31C>A (n.6200-31C>A) n.483-31C>A c.6164-31C>A (n.6164-31C>A) c.251-31C>A (n.251-31C>A) c.355-31C>A c.6251-31C>A (n.6251-31C>A) c.6098-31C>A (n.6098-31C>A) c.5885-31C>A (n.5885-31C>A) c.6065-31C>A (n.6065-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358829C>T | CA2620017115 | OTOGL | c.6227-31C>T (n.6227-31C>T) c.167-31C>T (n.167-31C>T) c.6092-31C>T (n.6092-31C>T) c.1527+54C>T c.6200-31C>T (n.6200-31C>T) n.483-31C>T c.6164-31C>T (n.6164-31C>T) c.251-31C>T (n.251-31C>T) c.355-31C>T c.6251-31C>T (n.6251-31C>T) c.6098-31C>T (n.6098-31C>T) c.5885-31C>T (n.5885-31C>T) c.6065-31C>T (n.6065-31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358831A= | CA2049208549 | OTOGL | c.6227-29A= (n.6227-29A=) c.167-29A= (n.167-29A=) c.6092-29A= (n.6092-29A=) c.1527+56A= c.6200-29A= (n.6200-29A=) n.483-29A= c.6164-29A= (n.6164-29A=) c.251-29A= (n.251-29A=) c.355-29A= c.6251-29A= (n.6251-29A=) c.6098-29A= (n.6098-29A=) c.5885-29A= (n.5885-29A=) c.6065-29A= (n.6065-29A=) | |
| 12 | g.80358831A>G | CA240239796 | OTOGL | c.6227-29A>G (n.6227-29A>G) c.167-29A>G (n.167-29A>G) c.6092-29A>G (n.6092-29A>G) c.1527+56A>G c.6200-29A>G (n.6200-29A>G) n.483-29A>G c.6164-29A>G (n.6164-29A>G) c.251-29A>G (n.251-29A>G) c.355-29A>G c.6251-29A>G (n.6251-29A>G) c.6098-29A>G (n.6098-29A>G) c.5885-29A>G (n.5885-29A>G) c.6065-29A>G (n.6065-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358832T>A | CA2533092787 | OTOGL | c.6227-28T>A (n.6227-28T>A) c.167-28T>A (n.167-28T>A) c.6092-28T>A (n.6092-28T>A) c.1527+57T>A c.6200-28T>A (n.6200-28T>A) n.483-28T>A c.6164-28T>A (n.6164-28T>A) c.251-28T>A (n.251-28T>A) c.355-28T>A c.6251-28T>A (n.6251-28T>A) c.6098-28T>A (n.6098-28T>A) c.5885-28T>A (n.5885-28T>A) c.6065-28T>A (n.6065-28T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358832T>C | CA692354042 | OTOGL | c.6227-28T>C (n.6227-28T>C) c.167-28T>C (n.167-28T>C) c.6092-28T>C (n.6092-28T>C) c.1527+57T>C c.6200-28T>C (n.6200-28T>C) n.483-28T>C c.6164-28T>C (n.6164-28T>C) c.251-28T>C (n.251-28T>C) c.355-28T>C c.6251-28T>C (n.6251-28T>C) c.6098-28T>C (n.6098-28T>C) c.5885-28T>C (n.5885-28T>C) c.6065-28T>C (n.6065-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358832T>G | CA2575235848 | OTOGL | c.6227-28T>G (n.6227-28T>G) c.167-28T>G (n.167-28T>G) c.6092-28T>G (n.6092-28T>G) c.1527+57T>G c.6200-28T>G (n.6200-28T>G) n.483-28T>G c.6164-28T>G (n.6164-28T>G) c.251-28T>G (n.251-28T>G) c.355-28T>G c.6251-28T>G (n.6251-28T>G) c.6098-28T>G (n.6098-28T>G) c.5885-28T>G (n.5885-28T>G) c.6065-28T>G (n.6065-28T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358832T= | CA2049208550 | OTOGL | c.6227-28T= (n.6227-28T=) c.167-28T= (n.167-28T=) c.6092-28T= (n.6092-28T=) c.1527+57T= c.6200-28T= (n.6200-28T=) n.483-28T= c.6164-28T= (n.6164-28T=) c.251-28T= (n.251-28T=) c.355-28T= c.6251-28T= (n.6251-28T=) c.6098-28T= (n.6098-28T=) c.5885-28T= (n.5885-28T=) c.6065-28T= (n.6065-28T=) | |
| 12 | g.80358833G>A | CA2049208552 | OTOGL | c.6227-27G>A (n.6227-27G>A) c.167-27G>A (n.167-27G>A) c.6092-27G>A (n.6092-27G>A) c.1527+58G>A c.6200-27G>A (n.6200-27G>A) n.483-27G>A c.6164-27G>A (n.6164-27G>A) c.251-27G>A (n.251-27G>A) c.355-27G>A c.6251-27G>A (n.6251-27G>A) c.6098-27G>A (n.6098-27G>A) c.5885-27G>A (n.5885-27G>A) c.6065-27G>A (n.6065-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358833G= | CA2049208551 | OTOGL | c.6227-27G= (n.6227-27G=) c.167-27G= (n.167-27G=) c.6092-27G= (n.6092-27G=) c.1527+58G= c.6200-27G= (n.6200-27G=) n.483-27G= c.6164-27G= (n.6164-27G=) c.251-27G= (n.251-27G=) c.355-27G= c.6251-27G= (n.6251-27G=) c.6098-27G= (n.6098-27G=) c.5885-27G= (n.5885-27G=) c.6065-27G= (n.6065-27G=) | |
| 12 | g.80358833G>T | CA6701948 | OTOGL | c.6227-27G>T (n.6227-27G>T) c.167-27G>T (n.167-27G>T) c.6092-27G>T (n.6092-27G>T) c.1527+58G>T c.6200-27G>T (n.6200-27G>T) n.483-27G>T c.6164-27G>T (n.6164-27G>T) c.251-27G>T (n.251-27G>T) c.355-27G>T c.6251-27G>T (n.6251-27G>T) c.6098-27G>T (n.6098-27G>T) c.5885-27G>T (n.5885-27G>T) c.6065-27G>T (n.6065-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358834_80358835delinsTA | CA2049208553 | OTOGL | c.6227-26_6227-25delinsTA (n.6227-26_6227-25delinsTA) c.167-26_167-25delinsTA (n.167-26_167-25delinsTA) c.6092-26_6092-25delinsTA (n.6092-26_6092-25delinsTA) c.1527+59_1527+60delinsTA c.6200-26_6200-25delinsTA (n.6200-26_6200-25delinsTA) n.483-26_483-25delinsTA c.6164-26_6164-25delinsTA (n.6164-26_6164-25delinsTA) c.251-26_251-25delinsTA (n.251-26_251-25delinsTA) c.355-26_355-25delinsTA c.6251-26_6251-25delinsTA (n.6251-26_6251-25delinsTA) c.6098-26_6098-25delinsTA (n.6098-26_6098-25delinsTA) c.5885-26_5885-25delinsTA (n.5885-26_5885-25delinsTA) c.6065-26_6065-25delinsTA (n.6065-26_6065-25delinsTA) | |
| 12 | g.80358835A>G | CA2620017116 | OTOGL | c.6227-25A>G (n.6227-25A>G) c.167-25A>G (n.167-25A>G) c.6092-25A>G (n.6092-25A>G) c.1527+60A>G c.6200-25A>G (n.6200-25A>G) n.483-25A>G c.6164-25A>G (n.6164-25A>G) c.251-25A>G (n.251-25A>G) c.355-25A>G c.6251-25A>G (n.6251-25A>G) c.6098-25A>G (n.6098-25A>G) c.5885-25A>G (n.5885-25A>G) c.6065-25A>G (n.6065-25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358837del | CA692354052 | OTOGL | c.6227-23del (n.6227-23del) c.167-23del (n.167-23del) c.6092-23del (n.6092-23del) c.1527+62del c.6200-23del (n.6200-23del) n.483-23del c.6164-23del (n.6164-23del) c.251-23del (n.251-23del) c.355-23del c.6251-23del (n.6251-23del) c.6098-23del (n.6098-23del) c.5885-23del (n.5885-23del) c.6065-23del (n.6065-23del) | dbSNP |
| 12 | g.80358836A= | CA2049208555 | OTOGL | c.6227-24A= (n.6227-24A=) c.167-24A= (n.167-24A=) c.6092-24A= (n.6092-24A=) c.1527+61A= c.6200-24A= (n.6200-24A=) n.483-24A= c.6164-24A= (n.6164-24A=) c.251-24A= (n.251-24A=) c.355-24A= c.6251-24A= (n.6251-24A=) c.6098-24A= (n.6098-24A=) c.5885-24A= (n.5885-24A=) c.6065-24A= (n.6065-24A=) | |
| 12 | g.80358836A>C | CA6701949 | OTOGL | c.6227-24A>C (n.6227-24A>C) c.167-24A>C (n.167-24A>C) c.6092-24A>C (n.6092-24A>C) c.1527+61A>C c.6200-24A>C (n.6200-24A>C) n.483-24A>C c.6164-24A>C (n.6164-24A>C) c.251-24A>C (n.251-24A>C) c.355-24A>C c.6251-24A>C (n.6251-24A>C) c.6098-24A>C (n.6098-24A>C) c.5885-24A>C (n.5885-24A>C) c.6065-24A>C (n.6065-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358836A>G | CA2049208554 | OTOGL | c.6227-24A>G (n.6227-24A>G) c.167-24A>G (n.167-24A>G) c.6092-24A>G (n.6092-24A>G) c.1527+61A>G c.6200-24A>G (n.6200-24A>G) n.483-24A>G c.6164-24A>G (n.6164-24A>G) c.251-24A>G (n.251-24A>G) c.355-24A>G c.6251-24A>G (n.6251-24A>G) c.6098-24A>G (n.6098-24A>G) c.5885-24A>G (n.5885-24A>G) c.6065-24A>G (n.6065-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80358839A>G | CA2620017117 | OTOGL | c.6227-21A>G (n.6227-21A>G) c.167-21A>G (n.167-21A>G) c.6092-21A>G (n.6092-21A>G) c.1527+64A>G c.6200-21A>G (n.6200-21A>G) n.483-21A>G c.6164-21A>G (n.6164-21A>G) c.251-21A>G (n.251-21A>G) c.355-21A>G c.6251-21A>G (n.6251-21A>G) c.6098-21A>G (n.6098-21A>G) c.5885-21A>G (n.5885-21A>G) c.6065-21A>G (n.6065-21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358840T>C | CA6701950 | OTOGL | c.6227-20T>C (n.6227-20T>C) c.167-20T>C (n.167-20T>C) c.6092-20T>C (n.6092-20T>C) c.1527+65T>C c.6200-20T>C (n.6200-20T>C) n.483-20T>C c.6164-20T>C (n.6164-20T>C) c.251-20T>C (n.251-20T>C) c.355-20T>C c.6251-20T>C (n.6251-20T>C) c.6098-20T>C (n.6098-20T>C) c.5885-20T>C (n.5885-20T>C) c.6065-20T>C (n.6065-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358840T= | CA2049208556 | OTOGL | c.6227-20T= (n.6227-20T=) c.167-20T= (n.167-20T=) c.6092-20T= (n.6092-20T=) c.1527+65T= c.6200-20T= (n.6200-20T=) n.483-20T= c.6164-20T= (n.6164-20T=) c.251-20T= (n.251-20T=) c.355-20T= c.6251-20T= (n.6251-20T=) c.6098-20T= (n.6098-20T=) c.5885-20T= (n.5885-20T=) c.6065-20T= (n.6065-20T=) | |
| 12 | g.80358841G>A | CA2620017118 | OTOGL | c.6227-19G>A (n.6227-19G>A) c.167-19G>A (n.167-19G>A) c.6092-19G>A (n.6092-19G>A) c.1527+66G>A c.6200-19G>A (n.6200-19G>A) n.483-19G>A c.6164-19G>A (n.6164-19G>A) c.251-19G>A (n.251-19G>A) c.355-19G>A c.6251-19G>A (n.6251-19G>A) c.6098-19G>A (n.6098-19G>A) c.5885-19G>A (n.5885-19G>A) c.6065-19G>A (n.6065-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358843del | CA2535112806 | OTOGL | c.6227-17del (n.6227-17del) c.167-17del (n.167-17del) c.6092-17del (n.6092-17del) c.1527+68del c.6200-17del (n.6200-17del) n.483-17del c.6164-17del (n.6164-17del) c.251-17del (n.251-17del) c.355-17del c.6251-17del (n.6251-17del) c.6098-17del (n.6098-17del) c.5885-17del (n.5885-17del) c.6065-17del (n.6065-17del) | |
| 12 | g.80358843T>G | CA655055956 | OTOGL | c.6227-17T>G (n.6227-17T>G) c.167-17T>G (n.167-17T>G) c.6092-17T>G (n.6092-17T>G) c.1527+68T>G c.6200-17T>G (n.6200-17T>G) n.483-17T>G c.6164-17T>G (n.6164-17T>G) c.251-17T>G (n.251-17T>G) c.355-17T>G c.6251-17T>G (n.6251-17T>G) c.6098-17T>G (n.6098-17T>G) c.5885-17T>G (n.5885-17T>G) c.6065-17T>G (n.6065-17T>G) | COSMIC |
| 12 | g.80358844G>C | CA2620017120 | OTOGL | c.6227-16G>C (n.6227-16G>C) c.167-16G>C (n.167-16G>C) c.6092-16G>C (n.6092-16G>C) c.1527+69G>C c.6200-16G>C (n.6200-16G>C) n.483-16G>C c.6164-16G>C (n.6164-16G>C) c.251-16G>C (n.251-16G>C) c.355-16G>C c.6251-16G>C (n.6251-16G>C) c.6098-16G>C (n.6098-16G>C) c.5885-16G>C (n.5885-16G>C) c.6065-16G>C (n.6065-16G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358844G>T | CA2620017119 | OTOGL | c.6227-16G>T (n.6227-16G>T) c.167-16G>T (n.167-16G>T) c.6092-16G>T (n.6092-16G>T) c.1527+69G>T c.6200-16G>T (n.6200-16G>T) n.483-16G>T c.6164-16G>T (n.6164-16G>T) c.251-16G>T (n.251-16G>T) c.355-16G>T c.6251-16G>T (n.6251-16G>T) c.6098-16G>T (n.6098-16G>T) c.5885-16G>T (n.5885-16G>T) c.6065-16G>T (n.6065-16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358845del | CA2529730093 | OTOGL | c.6227-15del (n.6227-15del) c.167-15del (n.167-15del) c.6092-15del (n.6092-15del) c.1527+70del c.6200-15del (n.6200-15del) n.483-15del c.6164-15del (n.6164-15del) c.251-15del (n.251-15del) c.355-15del c.6251-15del (n.6251-15del) c.6098-15del (n.6098-15del) c.5885-15del (n.5885-15del) c.6065-15del (n.6065-15del) | |
| 12 | g.80358845A= | CA2049208557 | OTOGL | c.6227-15A= (n.6227-15A=) c.167-15A= (n.167-15A=) c.6092-15A= (n.6092-15A=) c.1527+70A= c.6200-15A= (n.6200-15A=) n.483-15A= c.6164-15A= (n.6164-15A=) c.251-15A= (n.251-15A=) c.355-15A= c.6251-15A= (n.6251-15A=) c.6098-15A= (n.6098-15A=) c.5885-15A= (n.5885-15A=) c.6065-15A= (n.6065-15A=) | |
| 12 | g.80358845A>T | CA606202933 | OTOGL | c.6227-15A>T (n.6227-15A>T) c.167-15A>T (n.167-15A>T) c.6092-15A>T (n.6092-15A>T) c.1527+70A>T c.6200-15A>T (n.6200-15A>T) n.483-15A>T c.6164-15A>T (n.6164-15A>T) c.251-15A>T (n.251-15A>T) c.355-15A>T c.6251-15A>T (n.6251-15A>T) c.6098-15A>T (n.6098-15A>T) c.5885-15A>T (n.5885-15A>T) c.6065-15A>T (n.6065-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358846T>C | CA6701951 | OTOGL | c.6227-14T>C (n.6227-14T>C) c.167-14T>C (n.167-14T>C) c.6092-14T>C (n.6092-14T>C) c.1527+71T>C c.6200-14T>C (n.6200-14T>C) n.483-14T>C c.6164-14T>C (n.6164-14T>C) c.251-14T>C (n.251-14T>C) c.355-14T>C c.6251-14T>C (n.6251-14T>C) c.6098-14T>C (n.6098-14T>C) c.5885-14T>C (n.5885-14T>C) c.6065-14T>C (n.6065-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358846T= | CA2049208558 | OTOGL | c.6227-14T= (n.6227-14T=) c.167-14T= (n.167-14T=) c.6092-14T= (n.6092-14T=) c.1527+71T= c.6200-14T= (n.6200-14T=) n.483-14T= c.6164-14T= (n.6164-14T=) c.251-14T= (n.251-14T=) c.355-14T= c.6251-14T= (n.6251-14T=) c.6098-14T= (n.6098-14T=) c.5885-14T= (n.5885-14T=) c.6065-14T= (n.6065-14T=) | |
| 12 | g.80358850del | CA2620017121 | OTOGL | c.6227-10del (n.6227-10del) c.167-10del (n.167-10del) c.6092-10del (n.6092-10del) c.1527+75del c.6200-10del (n.6200-10del) n.483-10del c.6164-10del (n.6164-10del) c.251-10del (n.251-10del) c.355-10del c.6251-10del (n.6251-10del) c.6098-10del (n.6098-10del) c.5885-10del (n.5885-10del) c.6065-10del (n.6065-10del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358847T>A | CA949708888 | OTOGL | c.6227-13T>A (n.6227-13T>A) c.167-13T>A (n.167-13T>A) c.6092-13T>A (n.6092-13T>A) c.1527+72T>A c.6200-13T>A (n.6200-13T>A) n.483-13T>A c.6164-13T>A (n.6164-13T>A) c.251-13T>A (n.251-13T>A) c.355-13T>A c.6251-13T>A (n.6251-13T>A) c.6098-13T>A (n.6098-13T>A) c.5885-13T>A (n.5885-13T>A) c.6065-13T>A (n.6065-13T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358847T= | CA2049208559 | OTOGL | c.6227-13T= (n.6227-13T=) c.167-13T= (n.167-13T=) c.6092-13T= (n.6092-13T=) c.1527+72T= c.6200-13T= (n.6200-13T=) n.483-13T= c.6164-13T= (n.6164-13T=) c.251-13T= (n.251-13T=) c.355-13T= c.6251-13T= (n.6251-13T=) c.6098-13T= (n.6098-13T=) c.5885-13T= (n.5885-13T=) c.6065-13T= (n.6065-13T=) | |
| 12 | g.80358850T>A | CA2049208561 | OTOGL | c.6227-10T>A (n.6227-10T>A) c.167-10T>A (n.167-10T>A) c.6092-10T>A (n.6092-10T>A) c.1527+75T>A c.6200-10T>A (n.6200-10T>A) n.483-10T>A c.6164-10T>A (n.6164-10T>A) c.251-10T>A (n.251-10T>A) c.355-10T>A c.6251-10T>A (n.6251-10T>A) c.6098-10T>A (n.6098-10T>A) c.5885-10T>A (n.5885-10T>A) c.6065-10T>A (n.6065-10T>A) | dbSNP |
| 12 | g.80358850T= | CA2049208560 | OTOGL | c.6227-10T= (n.6227-10T=) c.167-10T= (n.167-10T=) c.6092-10T= (n.6092-10T=) c.1527+75T= c.6200-10T= (n.6200-10T=) n.483-10T= c.6164-10T= (n.6164-10T=) c.251-10T= (n.251-10T=) c.355-10T= c.6251-10T= (n.6251-10T=) c.6098-10T= (n.6098-10T=) c.5885-10T= (n.5885-10T=) c.6065-10T= (n.6065-10T=) | |
| 12 | g.80358851G>T | CA2620017123 | OTOGL | c.6227-9G>T (n.6227-9G>T) c.167-9G>T (n.167-9G>T) c.6092-9G>T (n.6092-9G>T) c.1527+76G>T c.6200-9G>T (n.6200-9G>T) n.483-9G>T c.6164-9G>T (n.6164-9G>T) c.251-9G>T (n.251-9G>T) c.355-9G>T c.6251-9G>T (n.6251-9G>T) c.6098-9G>T (n.6098-9G>T) c.5885-9G>T (n.5885-9G>T) c.6065-9G>T (n.6065-9G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358851_80358853del | CA2620017122 | OTOGL | c.6227-9_6227-7del (n.6227-9_6227-7del) c.167-9_167-7del (n.167-9_167-7del) c.6092-9_6092-7del (n.6092-9_6092-7del) c.1527+76_1527+78del c.6200-9_6200-7del (n.6200-9_6200-7del) n.483-9_483-7del c.6164-9_6164-7del (n.6164-9_6164-7del) c.251-9_251-7del (n.251-9_251-7del) c.355-9_355-7del c.6251-9_6251-7del (n.6251-9_6251-7del) c.6098-9_6098-7del (n.6098-9_6098-7del) c.5885-9_5885-7del (n.5885-9_5885-7del) c.6065-9_6065-7del (n.6065-9_6065-7del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358852C>A | CA2620017124 | OTOGL | c.6227-8C>A (n.6227-8C>A) c.167-8C>A (n.167-8C>A) c.6092-8C>A (n.6092-8C>A) c.1527+77C>A c.6200-8C>A (n.6200-8C>A) n.483-8C>A c.6164-8C>A (n.6164-8C>A) c.251-8C>A (n.251-8C>A) c.355-8C>A c.6251-8C>A (n.6251-8C>A) c.6098-8C>A (n.6098-8C>A) c.5885-8C>A (n.5885-8C>A) c.6065-8C>A (n.6065-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358852C>T | CA2620017125 | OTOGL | c.6227-8C>T (n.6227-8C>T) c.167-8C>T (n.167-8C>T) c.6092-8C>T (n.6092-8C>T) c.1527+77C>T c.6200-8C>T (n.6200-8C>T) n.483-8C>T c.6164-8C>T (n.6164-8C>T) c.251-8C>T (n.251-8C>T) c.355-8C>T c.6251-8C>T (n.6251-8C>T) c.6098-8C>T (n.6098-8C>T) c.5885-8C>T (n.5885-8C>T) c.6065-8C>T (n.6065-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358857del | CA2620017126 | OTOGL | c.6227-3del (n.6227-3del) c.167-3del (n.167-3del) c.6092-3del (n.6092-3del) c.1527+82del c.6200-3del (n.6200-3del) n.483-3del c.6164-3del (n.6164-3del) c.251-3del (n.251-3del) c.355-3del c.6251-3del (n.6251-3del) c.6098-3del (n.6098-3del) c.5885-3del (n.5885-3del) c.6065-3del (n.6065-3del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358856_80358857del | CA2575235849 | OTOGL | c.6227-4_6227-3del (n.6227-4_6227-3del) c.167-4_167-3del (n.167-4_167-3del) c.6092-4_6092-3del (n.6092-4_6092-3del) c.1527+81_1527+82del c.6200-4_6200-3del (n.6200-4_6200-3del) n.483-4_483-3del c.6164-4_6164-3del (n.6164-4_6164-3del) c.251-4_251-3del (n.251-4_251-3del) c.355-4_355-3del c.6251-4_6251-3del (n.6251-4_6251-3del) c.6098-4_6098-3del (n.6098-4_6098-3del) c.5885-4_5885-3del (n.5885-4_5885-3del) c.6065-4_6065-3del (n.6065-4_6065-3del) | |
| 12 | g.80358858A>C | CA385888895 | OTOGL | c.6227-2A>C (n.6227-2A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) c.6092-2A>C (n.6092-2A>C) c.1527+83A>C c.6200-2A>C (n.6200-2A>C) n.483-2A>C c.6164-2A>C (n.6164-2A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.355-2A>C c.6251-2A>C (n.6251-2A>C) c.6098-2A>C (n.6098-2A>C) c.5885-2A>C (n.5885-2A>C) c.6065-2A>C (n.6065-2A>C) | |
| 12 | g.80358858A>G | CA385888896 | OTOGL | c.6227-2A>G (n.6227-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) c.6092-2A>G (n.6092-2A>G) c.1527+83A>G c.6200-2A>G (n.6200-2A>G) n.483-2A>G c.6164-2A>G (n.6164-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.355-2A>G c.6251-2A>G (n.6251-2A>G) c.6098-2A>G (n.6098-2A>G) c.5885-2A>G (n.5885-2A>G) c.6065-2A>G (n.6065-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358858A>T | CA385888897 | OTOGL | c.6227-2A>T (n.6227-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) c.6092-2A>T (n.6092-2A>T) c.1527+83A>T c.6200-2A>T (n.6200-2A>T) n.483-2A>T c.6164-2A>T (n.6164-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.355-2A>T c.6251-2A>T (n.6251-2A>T) c.6098-2A>T (n.6098-2A>T) c.5885-2A>T (n.5885-2A>T) c.6065-2A>T (n.6065-2A>T) | |
| 12 | g.80358858_80358861del | CA2620017127 | OTOGL | c.6227-2_6228del c.167-2_168del c.6092-2_6093del c.1527+83_1527+86del c.6200-2_6201del n.483-2_484del c.6164-2_6165del c.251-2_252del c.355-2_356del c.6251-2_6252del c.6098-2_6099del c.5885-2_5886del c.6065-2_6066del | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358859_80358861del | CA2796693848 | OTOGL | c.6227-1_6228del c.167-1_168del c.6092-1_6093del c.1527+84_1527+86del c.6200-1_6201del n.483-1_484del c.6164-1_6165del c.251-1_252del c.355-1_356del c.6251-1_6252del c.6098-1_6099del c.5885-1_5886del c.6065-1_6066del | |
| 12 | g.80358859G>A | CA385888899 | OTOGL | c.6227-1G>A (n.6227-1G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) c.6092-1G>A (n.6092-1G>A) c.1527+84G>A c.6200-1G>A (n.6200-1G>A) n.483-1G>A c.6164-1G>A (n.6164-1G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.355-1G>A c.6251-1G>A (n.6251-1G>A) c.6098-1G>A (n.6098-1G>A) c.5885-1G>A (n.5885-1G>A) c.6065-1G>A (n.6065-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.80358859G>C | CA385888900 | OTOGL | c.6227-1G>C (n.6227-1G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) c.6092-1G>C (n.6092-1G>C) c.1527+84G>C c.6200-1G>C (n.6200-1G>C) n.483-1G>C c.6164-1G>C (n.6164-1G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.355-1G>C c.6251-1G>C (n.6251-1G>C) c.6098-1G>C (n.6098-1G>C) c.5885-1G>C (n.5885-1G>C) c.6065-1G>C (n.6065-1G>C) | |
| 12 | g.80358859G= | CA2049208562 | OTOGL | c.6227-1G= (n.6227-1G=) c.167-1G= (n.167-1G=) c.6092-1G= (n.6092-1G=) c.1527+84G= c.6200-1G= (n.6200-1G=) n.483-1G= c.6164-1G= (n.6164-1G=) c.251-1G= (n.251-1G=) c.355-1G= c.6251-1G= (n.6251-1G=) c.6098-1G= (n.6098-1G=) c.5885-1G= (n.5885-1G=) c.6065-1G= (n.6065-1G=) | |
| 12 | g.80358859G>T | CA385888898 | OTOGL | c.6227-1G>T (n.6227-1G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) c.6092-1G>T (n.6092-1G>T) c.1527+84G>T c.6200-1G>T (n.6200-1G>T) n.483-1G>T c.6164-1G>T (n.6164-1G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.355-1G>T c.6251-1G>T (n.6251-1G>T) c.6098-1G>T (n.6098-1G>T) c.5885-1G>T (n.5885-1G>T) c.6065-1G>T (n.6065-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.80358860A>C | CA385888901 | OTOGL | c.6227A>C (p.Glu2076Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.6092A>C (p.Glu2031Ala) c.1527+85A>C c.6200A>C (p.Glu2067Ala) n.483A>C c.6164A>C (p.Glu2055Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.355A>C c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.6098A>C (p.Glu2033Ala) c.5885A>C (p.Glu1962Ala) c.6065A>C (p.Glu2022Ala) | |
| 12 | g.80358860A>G | CA385888902 | OTOGL | c.6227A>G (p.Glu2076Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.6092A>G (p.Glu2031Gly) c.1527+85A>G c.6200A>G (p.Glu2067Gly) n.483A>G c.6164A>G (p.Glu2055Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.355A>G c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.6098A>G (p.Glu2033Gly) c.5885A>G (p.Glu1962Gly) c.6065A>G (p.Glu2022Gly) | |
| 12 | g.80358860A>T | CA385888903 | OTOGL | c.6227A>T (p.Glu2076Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.6092A>T (p.Glu2031Val) c.1527+85A>T c.6200A>T (p.Glu2067Val) n.483A>T c.6164A>T (p.Glu2055Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.355A>T c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.6098A>T (p.Glu2033Val) c.5885A>T (p.Glu1962Val) c.6065A>T (p.Glu2022Val) |