Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.250-78G>A
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 gnomAD v4
12g.80358593G=CA2049208439OTOGLc.6122-78G= (n.6122-78G=)
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c.1423-78G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.250-76A>G
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 gnomAD v4
12g.80358596G>ACA2049208441OTOGLc.6122-75G>A (n.6122-75G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1423-75G>C
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c.250-75G>C
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c.5780-75G>C (n.5780-75G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358596G=CA2049208440OTOGLc.6122-75G= (n.6122-75G=)
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n.378-75G=
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12g.80358596G>TCA2620017069OTOGLc.6122-75G>T (n.6122-75G>T)
c.62-75G>T (n.62-75G>T)
c.5987-75G>T (n.5987-75G>T)
c.1423-75G>T
c.6095-75G>T (n.6095-75G>T)
n.378-75G>T
c.6059-75G>T (n.6059-75G>T)
c.146-75G>T (n.146-75G>T)
c.250-75G>T
c.6146-75G>T (n.6146-75G>T)
c.5993-75G>T (n.5993-75G>T)
c.5780-75G>T (n.5780-75G>T)
c.5960-75G>T (n.5960-75G>T)
 gnomAD v4
12g.80358597_80358598delCA2536923081OTOGLc.6122-74_6122-73del (n.6122-74_6122-73del)
c.62-74_62-73del (n.62-74_62-73del)
c.5987-74_5987-73del (n.5987-74_5987-73del)
c.1423-74_1423-73del
c.6095-74_6095-73del (n.6095-74_6095-73del)
n.378-74_378-73del
c.6059-74_6059-73del (n.6059-74_6059-73del)
c.146-74_146-73del (n.146-74_146-73del)
c.250-74_250-73del
c.6146-74_6146-73del (n.6146-74_6146-73del)
c.5993-74_5993-73del (n.5993-74_5993-73del)
c.5780-74_5780-73del (n.5780-74_5780-73del)
c.5960-74_5960-73del (n.5960-74_5960-73del)
12g.80358597T>ACA655055916OTOGLc.6122-74T>A (n.6122-74T>A)
c.62-74T>A (n.62-74T>A)
c.5987-74T>A (n.5987-74T>A)
c.1423-74T>A
c.6095-74T>A (n.6095-74T>A)
n.378-74T>A
c.6059-74T>A (n.6059-74T>A)
c.146-74T>A (n.146-74T>A)
c.250-74T>A
c.6146-74T>A (n.6146-74T>A)
c.5993-74T>A (n.5993-74T>A)
c.5780-74T>A (n.5780-74T>A)
c.5960-74T>A (n.5960-74T>A)
 COSMIC
12g.80358597T>CCA2620017070OTOGLc.6122-74T>C (n.6122-74T>C)
c.62-74T>C (n.62-74T>C)
c.5987-74T>C (n.5987-74T>C)
c.1423-74T>C
c.6095-74T>C (n.6095-74T>C)
n.378-74T>C
c.6059-74T>C (n.6059-74T>C)
c.146-74T>C (n.146-74T>C)
c.250-74T>C
c.6146-74T>C (n.6146-74T>C)
c.5993-74T>C (n.5993-74T>C)
c.5780-74T>C (n.5780-74T>C)
c.5960-74T>C (n.5960-74T>C)
 gnomAD v4
12g.80358598G>TCA2620017071OTOGLc.6122-73G>T (n.6122-73G>T)
c.62-73G>T (n.62-73G>T)
c.5987-73G>T (n.5987-73G>T)
c.1423-73G>T
c.6095-73G>T (n.6095-73G>T)
n.378-73G>T
c.6059-73G>T (n.6059-73G>T)
c.146-73G>T (n.146-73G>T)
c.250-73G>T
c.6146-73G>T (n.6146-73G>T)
c.5993-73G>T (n.5993-73G>T)
c.5780-73G>T (n.5780-73G>T)
c.5960-73G>T (n.5960-73G>T)
 gnomAD v4
12g.80358599A>TCA2620017072OTOGLc.6122-72A>T (n.6122-72A>T)
c.62-72A>T (n.62-72A>T)
c.5987-72A>T (n.5987-72A>T)
c.1423-72A>T
c.6095-72A>T (n.6095-72A>T)
n.378-72A>T
c.6059-72A>T (n.6059-72A>T)
c.146-72A>T (n.146-72A>T)
c.250-72A>T
c.6146-72A>T (n.6146-72A>T)
c.5993-72A>T (n.5993-72A>T)
c.5780-72A>T (n.5780-72A>T)
c.5960-72A>T (n.5960-72A>T)
 gnomAD v4
12g.80358601delCA2572138151OTOGLc.6122-70del (n.6122-70del)
c.62-70del (n.62-70del)
c.5987-70del (n.5987-70del)
c.1423-70del
c.6095-70del (n.6095-70del)
n.378-70del
c.6059-70del (n.6059-70del)
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c.250-70C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.80358606_80358607delCA2620017073OTOGLc.6122-65_6122-64del (n.6122-65_6122-64del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.80358609T>CCA240239491OTOGLc.6122-62T>C (n.6122-62T>C)
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n.378-62T>C
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c.250-62T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358609T=CA2049208446OTOGLc.6122-62T= (n.6122-62T=)
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12g.80358610A>GCA2620017076OTOGLc.6122-61A>G (n.6122-61A>G)
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 gnomAD v4
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n.378-61A>T
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c.250-61A>T
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 gnomAD v4
12g.80358611G>CCA2049208448OTOGLc.6122-60G>C (n.6122-60G>C)
c.62-60G>C (n.62-60G>C)
c.5987-60G>C (n.5987-60G>C)
c.1423-60G>C
c.6095-60G>C (n.6095-60G>C)
n.378-60G>C
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c.146-60G>C (n.146-60G>C)
c.250-60G>C
c.6146-60G>C (n.6146-60G>C)
c.5993-60G>C (n.5993-60G>C)
c.5780-60G>C (n.5780-60G>C)
c.5960-60G>C (n.5960-60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358611G=CA2049208447OTOGLc.6122-60G= (n.6122-60G=)
c.62-60G= (n.62-60G=)
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12g.80358612G>ACA606202779OTOGLc.6122-59G>A (n.6122-59G>A)
c.62-59G>A (n.62-59G>A)
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n.378-59G>A
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c.250-59G>A
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c.5780-59G>A (n.5780-59G>A)
c.5960-59G>A (n.5960-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358612G=CA2049208449OTOGLc.6122-59G= (n.6122-59G=)
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c.6146-59G= (n.6146-59G=)
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c.5780-59G= (n.5780-59G=)
c.5960-59G= (n.5960-59G=)
12g.80358612G>TCA2620017078OTOGLc.6122-59G>T (n.6122-59G>T)
c.62-59G>T (n.62-59G>T)
c.5987-59G>T (n.5987-59G>T)
c.1423-59G>T
c.6095-59G>T (n.6095-59G>T)
n.378-59G>T
c.6059-59G>T (n.6059-59G>T)
c.146-59G>T (n.146-59G>T)
c.250-59G>T
c.6146-59G>T (n.6146-59G>T)
c.5993-59G>T (n.5993-59G>T)
c.5780-59G>T (n.5780-59G>T)
c.5960-59G>T (n.5960-59G>T)
 gnomAD v4
12g.80358613T>CCA2620017079OTOGLc.6122-58T>C (n.6122-58T>C)
c.62-58T>C (n.62-58T>C)
c.5987-58T>C (n.5987-58T>C)
c.1423-58T>C
c.6095-58T>C (n.6095-58T>C)
n.378-58T>C
c.6059-58T>C (n.6059-58T>C)
c.146-58T>C (n.146-58T>C)
c.250-58T>C
c.6146-58T>C (n.6146-58T>C)
c.5993-58T>C (n.5993-58T>C)
c.5780-58T>C (n.5780-58T>C)
c.5960-58T>C (n.5960-58T>C)
 gnomAD v4
12g.80358616T>ACA240239499OTOGLc.6122-55T>A (n.6122-55T>A)
c.62-55T>A (n.62-55T>A)
c.5987-55T>A (n.5987-55T>A)
c.1423-55T>A
c.6095-55T>A (n.6095-55T>A)
n.378-55T>A
c.6059-55T>A (n.6059-55T>A)
c.146-55T>A (n.146-55T>A)
c.250-55T>A
c.6146-55T>A (n.6146-55T>A)
c.5993-55T>A (n.5993-55T>A)
c.5780-55T>A (n.5780-55T>A)
c.5960-55T>A (n.5960-55T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358616T=CA2049208450OTOGLc.6122-55T= (n.6122-55T=)
c.62-55T= (n.62-55T=)
c.5987-55T= (n.5987-55T=)
c.1423-55T=
c.6095-55T= (n.6095-55T=)
n.378-55T=
c.6059-55T= (n.6059-55T=)
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c.250-55T=
c.6146-55T= (n.6146-55T=)
c.5993-55T= (n.5993-55T=)
c.5780-55T= (n.5780-55T=)
c.5960-55T= (n.5960-55T=)
12g.80358617G>ACA2516162596OTOGLc.6122-54G>A (n.6122-54G>A)
c.62-54G>A (n.62-54G>A)
c.5987-54G>A (n.5987-54G>A)
c.1423-54G>A
c.6095-54G>A (n.6095-54G>A)
n.378-54G>A
c.6059-54G>A (n.6059-54G>A)
c.146-54G>A (n.146-54G>A)
c.250-54G>A
c.6146-54G>A (n.6146-54G>A)
c.5993-54G>A (n.5993-54G>A)
c.5780-54G>A (n.5780-54G>A)
c.5960-54G>A (n.5960-54G>A)
 gnomAD v4
12g.80358617G>TCA2620017080OTOGLc.6122-54G>T (n.6122-54G>T)
c.62-54G>T (n.62-54G>T)
c.5987-54G>T (n.5987-54G>T)
c.1423-54G>T
c.6095-54G>T (n.6095-54G>T)
n.378-54G>T
c.6059-54G>T (n.6059-54G>T)
c.146-54G>T (n.146-54G>T)
c.250-54G>T
c.6146-54G>T (n.6146-54G>T)
c.5993-54G>T (n.5993-54G>T)
c.5780-54G>T (n.5780-54G>T)
c.5960-54G>T (n.5960-54G>T)
 gnomAD v4
12g.80358619G>ACA2620017081OTOGLc.6122-52G>A (n.6122-52G>A)
c.62-52G>A (n.62-52G>A)
c.5987-52G>A (n.5987-52G>A)
c.1423-52G>A
c.6095-52G>A (n.6095-52G>A)
n.378-52G>A
c.6059-52G>A (n.6059-52G>A)
c.146-52G>A (n.146-52G>A)
c.250-52G>A
c.6146-52G>A (n.6146-52G>A)
c.5993-52G>A (n.5993-52G>A)
c.5780-52G>A (n.5780-52G>A)
c.5960-52G>A (n.5960-52G>A)
 gnomAD v4
12g.80358619G>CCA606202780OTOGLc.6122-52G>C (n.6122-52G>C)
c.62-52G>C (n.62-52G>C)
c.5987-52G>C (n.5987-52G>C)
c.1423-52G>C
c.6095-52G>C (n.6095-52G>C)
n.378-52G>C
c.6059-52G>C (n.6059-52G>C)
c.146-52G>C (n.146-52G>C)
c.250-52G>C
c.6146-52G>C (n.6146-52G>C)
c.5993-52G>C (n.5993-52G>C)
c.5780-52G>C (n.5780-52G>C)
c.5960-52G>C (n.5960-52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358619G=CA2049208451OTOGLc.6122-52G= (n.6122-52G=)
c.62-52G= (n.62-52G=)
c.5987-52G= (n.5987-52G=)
c.1423-52G=
c.6095-52G= (n.6095-52G=)
n.378-52G=
c.6059-52G= (n.6059-52G=)
c.146-52G= (n.146-52G=)
c.250-52G=
c.6146-52G= (n.6146-52G=)
c.5993-52G= (n.5993-52G=)
c.5780-52G= (n.5780-52G=)
c.5960-52G= (n.5960-52G=)
12g.80358619G>TCA2620017082OTOGLc.6122-52G>T (n.6122-52G>T)
c.62-52G>T (n.62-52G>T)
c.5987-52G>T (n.5987-52G>T)
c.1423-52G>T
c.6095-52G>T (n.6095-52G>T)
n.378-52G>T
c.6059-52G>T (n.6059-52G>T)
c.146-52G>T (n.146-52G>T)
c.250-52G>T
c.6146-52G>T (n.6146-52G>T)
c.5993-52G>T (n.5993-52G>T)
c.5780-52G>T (n.5780-52G>T)
c.5960-52G>T (n.5960-52G>T)
 gnomAD v4
12g.80358621A=CA2049208452OTOGLc.6122-50A= (n.6122-50A=)
c.62-50A= (n.62-50A=)
c.5987-50A= (n.5987-50A=)
c.1423-50A=
c.6095-50A= (n.6095-50A=)
n.378-50A=
c.6059-50A= (n.6059-50A=)
c.146-50A= (n.146-50A=)
c.250-50A=
c.6146-50A= (n.6146-50A=)
c.5993-50A= (n.5993-50A=)
c.5780-50A= (n.5780-50A=)
c.5960-50A= (n.5960-50A=)
12g.80358621A>CCA2620017083OTOGLc.6122-50A>C (n.6122-50A>C)
c.62-50A>C (n.62-50A>C)
c.5987-50A>C (n.5987-50A>C)
c.1423-50A>C
c.6095-50A>C (n.6095-50A>C)
n.378-50A>C
c.6059-50A>C (n.6059-50A>C)
c.146-50A>C (n.146-50A>C)
c.250-50A>C
c.6146-50A>C (n.6146-50A>C)
c.5993-50A>C (n.5993-50A>C)
c.5780-50A>C (n.5780-50A>C)
c.5960-50A>C (n.5960-50A>C)
 gnomAD v4
12g.80358621A>GCA6701920OTOGLc.6122-50A>G (n.6122-50A>G)
c.62-50A>G (n.62-50A>G)
c.5987-50A>G (n.5987-50A>G)
c.1423-50A>G
c.6095-50A>G (n.6095-50A>G)
n.378-50A>G
c.6059-50A>G (n.6059-50A>G)
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c.250-50A>G
c.6146-50A>G (n.6146-50A>G)
c.5993-50A>G (n.5993-50A>G)
c.5780-50A>G (n.5780-50A>G)
c.5960-50A>G (n.5960-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358623T>ACA6701921OTOGLc.6122-48T>A (n.6122-48T>A)
c.62-48T>A (n.62-48T>A)
c.5987-48T>A (n.5987-48T>A)
c.1423-48T>A
c.6095-48T>A (n.6095-48T>A)
n.378-48T>A
c.6059-48T>A (n.6059-48T>A)
c.146-48T>A (n.146-48T>A)
c.250-48T>A
c.6146-48T>A (n.6146-48T>A)
c.5993-48T>A (n.5993-48T>A)
c.5780-48T>A (n.5780-48T>A)
c.5960-48T>A (n.5960-48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358623T>CCA2049208454OTOGLc.6122-48T>C (n.6122-48T>C)
c.62-48T>C (n.62-48T>C)
c.5987-48T>C (n.5987-48T>C)
c.1423-48T>C
c.6095-48T>C (n.6095-48T>C)
n.378-48T>C
c.6059-48T>C (n.6059-48T>C)
c.146-48T>C (n.146-48T>C)
c.250-48T>C
c.6146-48T>C (n.6146-48T>C)
c.5993-48T>C (n.5993-48T>C)
c.5780-48T>C (n.5780-48T>C)
c.5960-48T>C (n.5960-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358623T=CA2049208453OTOGLc.6122-48T= (n.6122-48T=)
c.62-48T= (n.62-48T=)
c.5987-48T= (n.5987-48T=)
c.1423-48T=
c.6095-48T= (n.6095-48T=)
n.378-48T=
c.6059-48T= (n.6059-48T=)
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c.250-48T=
c.6146-48T= (n.6146-48T=)
c.5993-48T= (n.5993-48T=)
c.5780-48T= (n.5780-48T=)
c.5960-48T= (n.5960-48T=)
12g.80358624G>TCA2620017084OTOGLc.6122-47G>T (n.6122-47G>T)
c.62-47G>T (n.62-47G>T)
c.5987-47G>T (n.5987-47G>T)
c.1423-47G>T
c.6095-47G>T (n.6095-47G>T)
n.378-47G>T
c.6059-47G>T (n.6059-47G>T)
c.146-47G>T (n.146-47G>T)
c.250-47G>T
c.6146-47G>T (n.6146-47G>T)
c.5993-47G>T (n.5993-47G>T)
c.5780-47G>T (n.5780-47G>T)
c.5960-47G>T (n.5960-47G>T)
 gnomAD v4
12g.80358625G>ACA655055934OTOGLc.6122-46G>A (n.6122-46G>A)
c.62-46G>A (n.62-46G>A)
c.5987-46G>A (n.5987-46G>A)
c.1423-46G>A
c.6095-46G>A (n.6095-46G>A)
n.378-46G>A
c.6059-46G>A (n.6059-46G>A)
c.146-46G>A (n.146-46G>A)
c.250-46G>A
c.6146-46G>A (n.6146-46G>A)
c.5993-46G>A (n.5993-46G>A)
c.5780-46G>A (n.5780-46G>A)
c.5960-46G>A (n.5960-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.80358625G=CA2049208455OTOGLc.6122-46G= (n.6122-46G=)
c.62-46G= (n.62-46G=)
c.5987-46G= (n.5987-46G=)
c.1423-46G=
c.6095-46G= (n.6095-46G=)
n.378-46G=
c.6059-46G= (n.6059-46G=)
c.146-46G= (n.146-46G=)
c.250-46G=
c.6146-46G= (n.6146-46G=)
c.5993-46G= (n.5993-46G=)
c.5780-46G= (n.5780-46G=)
c.5960-46G= (n.5960-46G=)
12g.80358625G>TCA6701922OTOGLc.6122-46G>T (n.6122-46G>T)
c.62-46G>T (n.62-46G>T)
c.5987-46G>T (n.5987-46G>T)
c.1423-46G>T
c.6095-46G>T (n.6095-46G>T)
n.378-46G>T
c.6059-46G>T (n.6059-46G>T)
c.146-46G>T (n.146-46G>T)
c.250-46G>T
c.6146-46G>T (n.6146-46G>T)
c.5993-46G>T (n.5993-46G>T)
c.5780-46G>T (n.5780-46G>T)
c.5960-46G>T (n.5960-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.80358626C>ACA6701923OTOGLc.6122-45C>A (n.6122-45C>A)
c.62-45C>A (n.62-45C>A)
c.5987-45C>A (n.5987-45C>A)
c.1423-45C>A
c.6095-45C>A (n.6095-45C>A)
n.378-45C>A
c.6059-45C>A (n.6059-45C>A)
c.146-45C>A (n.146-45C>A)
c.250-45C>A
c.6146-45C>A (n.6146-45C>A)
c.5993-45C>A (n.5993-45C>A)
c.5780-45C>A (n.5780-45C>A)
c.5960-45C>A (n.5960-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358626C=CA2049208456OTOGLc.6122-45C= (n.6122-45C=)
c.62-45C= (n.62-45C=)
c.5987-45C= (n.5987-45C=)
c.1423-45C=
c.6095-45C= (n.6095-45C=)
n.378-45C=
c.6059-45C= (n.6059-45C=)
c.146-45C= (n.146-45C=)
c.250-45C=
c.6146-45C= (n.6146-45C=)
c.5993-45C= (n.5993-45C=)
c.5780-45C= (n.5780-45C=)
c.5960-45C= (n.5960-45C=)
12g.80358626C>TCA240239548OTOGLc.6122-45C>T (n.6122-45C>T)
c.62-45C>T (n.62-45C>T)
c.5987-45C>T (n.5987-45C>T)
c.1423-45C>T
c.6095-45C>T (n.6095-45C>T)
n.378-45C>T
c.6059-45C>T (n.6059-45C>T)
c.146-45C>T (n.146-45C>T)
c.250-45C>T
c.6146-45C>T (n.6146-45C>T)
c.5993-45C>T (n.5993-45C>T)
c.5780-45C>T (n.5780-45C>T)
c.5960-45C>T (n.5960-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358627A>GCA2620017085OTOGLc.6122-44A>G (n.6122-44A>G)
c.62-44A>G (n.62-44A>G)
c.5987-44A>G (n.5987-44A>G)
c.1423-44A>G
c.6095-44A>G (n.6095-44A>G)
n.378-44A>G
c.6059-44A>G (n.6059-44A>G)
c.146-44A>G (n.146-44A>G)
c.250-44A>G
c.6146-44A>G (n.6146-44A>G)
c.5993-44A>G (n.5993-44A>G)
c.5780-44A>G (n.5780-44A>G)
c.5960-44A>G (n.5960-44A>G)
 gnomAD v4
12g.80358627A>TCA2620017086OTOGLc.6122-44A>T (n.6122-44A>T)
c.62-44A>T (n.62-44A>T)
c.5987-44A>T (n.5987-44A>T)
c.1423-44A>T
c.6095-44A>T (n.6095-44A>T)
n.378-44A>T
c.6059-44A>T (n.6059-44A>T)
c.146-44A>T (n.146-44A>T)
c.250-44A>T
c.6146-44A>T (n.6146-44A>T)
c.5993-44A>T (n.5993-44A>T)
c.5780-44A>T (n.5780-44A>T)
c.5960-44A>T (n.5960-44A>T)
 gnomAD v4
12g.80358628_80358629delinsACCA2049208457OTOGLc.6122-43_6122-42delinsAC (n.6122-43_6122-42delinsAC)
c.62-43_62-42delinsAC (n.62-43_62-42delinsAC)
c.5987-43_5987-42delinsAC (n.5987-43_5987-42delinsAC)
c.1423-43_1423-42delinsAC
c.6095-43_6095-42delinsAC (n.6095-43_6095-42delinsAC)
n.378-43_378-42delinsAC
c.6059-43_6059-42delinsAC (n.6059-43_6059-42delinsAC)
c.146-43_146-42delinsAC (n.146-43_146-42delinsAC)
c.250-43_250-42delinsAC
c.6146-43_6146-42delinsAC (n.6146-43_6146-42delinsAC)
c.5993-43_5993-42delinsAC (n.5993-43_5993-42delinsAC)
c.5780-43_5780-42delinsAC (n.5780-43_5780-42delinsAC)
c.5960-43_5960-42delinsAC (n.5960-43_5960-42delinsAC)
12g.80358629delCA2049208458OTOGLc.6122-42del (n.6122-42del)
c.62-42del (n.62-42del)
c.5987-42del (n.5987-42del)
c.1423-42del
c.6095-42del (n.6095-42del)
n.378-42del
c.6059-42del (n.6059-42del)
c.146-42del (n.146-42del)
c.250-42del
c.6146-42del (n.6146-42del)
c.5993-42del (n.5993-42del)
c.5780-42del (n.5780-42del)
c.5960-42del (n.5960-42del)
 dbSNP
12g.80358629C>ACA2620017087OTOGLc.6122-42C>A (n.6122-42C>A)
c.62-42C>A (n.62-42C>A)
c.5987-42C>A (n.5987-42C>A)
c.1423-42C>A
c.6095-42C>A (n.6095-42C>A)
n.378-42C>A
c.6059-42C>A (n.6059-42C>A)
c.146-42C>A (n.146-42C>A)
c.250-42C>A
c.6146-42C>A (n.6146-42C>A)
c.5993-42C>A (n.5993-42C>A)
c.5780-42C>A (n.5780-42C>A)
c.5960-42C>A (n.5960-42C>A)
 gnomAD v4
12g.80358629C>GCA2726699374OTOGLc.6122-42C>G (n.6122-42C>G)
c.62-42C>G (n.62-42C>G)
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 dbSNP
12g.80358631C>ACA2575235832OTOGLc.6122-40C>A (n.6122-40C>A)
c.62-40C>A (n.62-40C>A)
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c.1423-40C>A
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n.378-40C>A
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c.250-40C>A
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c.5780-40C>A (n.5780-40C>A)
c.5960-40C>A (n.5960-40C>A)
12g.80358631C=CA2049208459OTOGLc.6122-40C= (n.6122-40C=)
c.62-40C= (n.62-40C=)
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12g.80358631C>GCA6701924OTOGLc.6122-40C>G (n.6122-40C>G)
c.62-40C>G (n.62-40C>G)
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c.1423-40C>G
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n.378-40C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358631C>TCA655055944OTOGLc.6122-40C>T (n.6122-40C>T)
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 COSMIC COSMIC
12g.80358632T>ACA2726355390OTOGLc.6122-39T>A (n.6122-39T>A)
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 dbSNP
12g.80358632T>CCA240239550OTOGLc.6122-39T>C (n.6122-39T>C)
c.62-39T>C (n.62-39T>C)
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c.1423-39T>C
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c.5960-39T>C (n.5960-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358632T=CA2049208460OTOGLc.6122-39T= (n.6122-39T=)
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c.5960-39T= (n.5960-39T=)
12g.80358634_80358635delCA2575235833OTOGLc.6122-37_6122-36del (n.6122-37_6122-36del)
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c.1423-37_1423-36del
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n.378-37_378-36del
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12g.80358633A>GCA2620017088OTOGLc.6122-38A>G (n.6122-38A>G)
c.62-38A>G (n.62-38A>G)
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c.1423-38A>G
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n.378-38A>G
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c.5780-38A>G (n.5780-38A>G)
c.5960-38A>G (n.5960-38A>G)
 gnomAD v4
12g.80358634T>CCA2620017089OTOGLc.6122-37T>C (n.6122-37T>C)
c.62-37T>C (n.62-37T>C)
c.5987-37T>C (n.5987-37T>C)
c.1423-37T>C
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n.378-37T>C
c.6059-37T>C (n.6059-37T>C)
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c.250-37T>C
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c.5993-37T>C (n.5993-37T>C)
c.5780-37T>C (n.5780-37T>C)
c.5960-37T>C (n.5960-37T>C)
 gnomAD v4
12g.80358634T>GCA2575235834OTOGLc.6122-37T>G (n.6122-37T>G)
c.62-37T>G (n.62-37T>G)
c.5987-37T>G (n.5987-37T>G)
c.1423-37T>G
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n.378-37T>G
c.6059-37T>G (n.6059-37T>G)
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c.250-37T>G
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c.5960-37T>G (n.5960-37T>G)
12g.80358638A=CA2049208461OTOGLc.6122-33A= (n.6122-33A=)
c.62-33A= (n.62-33A=)
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12g.80358638A>TCA692353684OTOGLc.6122-33A>T (n.6122-33A>T)
c.62-33A>T (n.62-33A>T)
c.5987-33A>T (n.5987-33A>T)
c.1423-33A>T
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n.378-33A>T
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c.250-33A>T
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c.5960-33A>T (n.5960-33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358640T>ACA655055952OTOGLc.6122-31T>A (n.6122-31T>A)
c.62-31T>A (n.62-31T>A)
c.5987-31T>A (n.5987-31T>A)
c.1423-31T>A
c.6095-31T>A (n.6095-31T>A)
n.378-31T>A
c.6059-31T>A (n.6059-31T>A)
c.146-31T>A (n.146-31T>A)
c.250-31T>A
c.6146-31T>A (n.6146-31T>A)
c.5993-31T>A (n.5993-31T>A)
c.5780-31T>A (n.5780-31T>A)
c.5960-31T>A (n.5960-31T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.80358640T=CA2049208462OTOGLc.6122-31T= (n.6122-31T=)
c.62-31T= (n.62-31T=)
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c.5780-31T= (n.5780-31T=)
c.5960-31T= (n.5960-31T=)
12g.80358641C>ACA655055953OTOGLc.6122-30C>A (n.6122-30C>A)
c.62-30C>A (n.62-30C>A)
c.5987-30C>A (n.5987-30C>A)
c.1423-30C>A
c.6095-30C>A (n.6095-30C>A)
n.378-30C>A
c.6059-30C>A (n.6059-30C>A)
c.146-30C>A (n.146-30C>A)
c.250-30C>A
c.6146-30C>A (n.6146-30C>A)
c.5993-30C>A (n.5993-30C>A)
c.5780-30C>A (n.5780-30C>A)
c.5960-30C>A (n.5960-30C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.80358641C=CA2049208463OTOGLc.6122-30C= (n.6122-30C=)
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c.5780-30C= (n.5780-30C=)
c.5960-30C= (n.5960-30C=)
12g.80358641C>GCA2620017090OTOGLc.6122-30C>G (n.6122-30C>G)
c.62-30C>G (n.62-30C>G)
c.5987-30C>G (n.5987-30C>G)
c.1423-30C>G
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n.378-30C>G
c.6059-30C>G (n.6059-30C>G)
c.146-30C>G (n.146-30C>G)
c.250-30C>G
c.6146-30C>G (n.6146-30C>G)
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c.5780-30C>G (n.5780-30C>G)
c.5960-30C>G (n.5960-30C>G)
 gnomAD v4
12g.80358641C>TCA6701925OTOGLc.6122-30C>T (n.6122-30C>T)
c.62-30C>T (n.62-30C>T)
c.5987-30C>T (n.5987-30C>T)
c.1423-30C>T
c.6095-30C>T (n.6095-30C>T)
n.378-30C>T
c.6059-30C>T (n.6059-30C>T)
c.146-30C>T (n.146-30C>T)
c.250-30C>T
c.6146-30C>T (n.6146-30C>T)
c.5993-30C>T (n.5993-30C>T)
c.5780-30C>T (n.5780-30C>T)
c.5960-30C>T (n.5960-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358642A=CA2049208464OTOGLc.6122-29A= (n.6122-29A=)
c.62-29A= (n.62-29A=)
c.5987-29A= (n.5987-29A=)
c.1423-29A=
c.6095-29A= (n.6095-29A=)
n.378-29A=
c.6059-29A= (n.6059-29A=)
c.146-29A= (n.146-29A=)
c.250-29A=
c.6146-29A= (n.6146-29A=)
c.5993-29A= (n.5993-29A=)
c.5780-29A= (n.5780-29A=)
c.5960-29A= (n.5960-29A=)
12g.80358642A>GCA606202865OTOGLc.6122-29A>G (n.6122-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
c.5987-29A>G (n.5987-29A>G)
c.1423-29A>G
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n.378-29A>G
c.6059-29A>G (n.6059-29A>G)
c.146-29A>G (n.146-29A>G)
c.250-29A>G
c.6146-29A>G (n.6146-29A>G)
c.5993-29A>G (n.5993-29A>G)
c.5780-29A>G (n.5780-29A>G)
c.5960-29A>G (n.5960-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358642A>TCA606202867OTOGLc.6122-29A>T (n.6122-29A>T)
c.62-29A>T (n.62-29A>T)
c.5987-29A>T (n.5987-29A>T)
c.1423-29A>T
c.6095-29A>T (n.6095-29A>T)
n.378-29A>T
c.6059-29A>T (n.6059-29A>T)
c.146-29A>T (n.146-29A>T)
c.250-29A>T
c.6146-29A>T (n.6146-29A>T)
c.5993-29A>T (n.5993-29A>T)
c.5780-29A>T (n.5780-29A>T)
c.5960-29A>T (n.5960-29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358644C>ACA2575235835OTOGLc.6122-27C>A (n.6122-27C>A)
c.62-27C>A (n.62-27C>A)
c.5987-27C>A (n.5987-27C>A)
c.1423-27C>A
c.6095-27C>A (n.6095-27C>A)
n.378-27C>A
c.6059-27C>A (n.6059-27C>A)
c.146-27C>A (n.146-27C>A)
c.250-27C>A
c.6146-27C>A (n.6146-27C>A)
c.5993-27C>A (n.5993-27C>A)
c.5780-27C>A (n.5780-27C>A)
c.5960-27C>A (n.5960-27C>A)
12g.80358645T>ACA606202868OTOGLc.6122-26T>A (n.6122-26T>A)
c.62-26T>A (n.62-26T>A)
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c.1423-26T>A
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n.378-26T>A
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c.250-26T>A
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c.5960-26T>A (n.5960-26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358645T=CA2049208465OTOGLc.6122-26T= (n.6122-26T=)
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12g.80358648A=CA2049208466OTOGLc.6122-23A= (n.6122-23A=)
c.62-23A= (n.62-23A=)
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12g.80358648A>GCA2049208467OTOGLc.6122-23A>G (n.6122-23A>G)
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c.5960-23A>G (n.5960-23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358648_80358649delinsACCA2049208468OTOGLc.6122-23_6122-22delinsAC (n.6122-23_6122-22delinsAC)
c.62-23_62-22delinsAC (n.62-23_62-22delinsAC)
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n.378-23_378-22delinsAC
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c.250-23_250-22delinsAC
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c.5960-23_5960-22delinsAC (n.5960-23_5960-22delinsAC)
12g.80358649C=CA2049208470OTOGLc.6122-22C= (n.6122-22C=)
c.62-22C= (n.62-22C=)
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c.5960-22C= (n.5960-22C=)
12g.80358649C>TCA6701926OTOGLc.6122-22C>T (n.6122-22C>T)
c.62-22C>T (n.62-22C>T)
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c.1423-22C>T
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n.378-22C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358651delCA2049208469OTOGLc.6122-20del (n.6122-20del)
c.62-20del (n.62-20del)
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c.1423-20del
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c.250-20del
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c.5780-20del (n.5780-20del)
c.5960-20del (n.5960-20del)
 dbSNP
12g.80358650C>ACA2620017091OTOGLc.6122-21C>A (n.6122-21C>A)
c.62-21C>A (n.62-21C>A)
c.5987-21C>A (n.5987-21C>A)
c.1423-21C>A
c.6095-21C>A (n.6095-21C>A)
n.378-21C>A
c.6059-21C>A (n.6059-21C>A)
c.146-21C>A (n.146-21C>A)
c.250-21C>A
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c.5993-21C>A (n.5993-21C>A)
c.5780-21C>A (n.5780-21C>A)
c.5960-21C>A (n.5960-21C>A)
 gnomAD v4
12g.80358651C>ACA2620017092OTOGLc.6122-20C>A (n.6122-20C>A)
c.62-20C>A (n.62-20C>A)
c.5987-20C>A (n.5987-20C>A)
c.1423-20C>A
c.6095-20C>A (n.6095-20C>A)
n.378-20C>A
c.6059-20C>A (n.6059-20C>A)
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c.250-20C>A
c.6146-20C>A (n.6146-20C>A)
c.5993-20C>A (n.5993-20C>A)
c.5780-20C>A (n.5780-20C>A)
c.5960-20C>A (n.5960-20C>A)
 gnomAD v4
12g.80358651C=CA2049208471OTOGLc.6122-20C= (n.6122-20C=)
c.62-20C= (n.62-20C=)
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c.250-20C=
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12g.80358651C>TCA2049208472OTOGLc.6122-20C>T (n.6122-20C>T)
c.62-20C>T (n.62-20C>T)
c.5987-20C>T (n.5987-20C>T)
c.1423-20C>T
c.6095-20C>T (n.6095-20C>T)
n.378-20C>T
c.6059-20C>T (n.6059-20C>T)
c.146-20C>T (n.146-20C>T)
c.250-20C>T
c.6146-20C>T (n.6146-20C>T)
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c.5780-20C>T (n.5780-20C>T)
c.5960-20C>T (n.5960-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358652A=CA2049208473OTOGLc.6122-19A= (n.6122-19A=)
c.62-19A= (n.62-19A=)
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c.6059-19A= (n.6059-19A=)
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c.6146-19A= (n.6146-19A=)
c.5993-19A= (n.5993-19A=)
c.5780-19A= (n.5780-19A=)
c.5960-19A= (n.5960-19A=)
12g.80358652A>GCA606202870OTOGLc.6122-19A>G (n.6122-19A>G)
c.62-19A>G (n.62-19A>G)
c.5987-19A>G (n.5987-19A>G)
c.1423-19A>G
c.6095-19A>G (n.6095-19A>G)
n.378-19A>G
c.6059-19A>G (n.6059-19A>G)
c.146-19A>G (n.146-19A>G)
c.250-19A>G
c.6146-19A>G (n.6146-19A>G)
c.5993-19A>G (n.5993-19A>G)
c.5780-19A>G (n.5780-19A>G)
c.5960-19A>G (n.5960-19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358653T>CCA2620017093OTOGLc.6122-18T>C (n.6122-18T>C)
c.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.5987-18T>C (n.5987-18T>C)
c.1423-18T>C
c.6095-18T>C (n.6095-18T>C)
n.378-18T>C
c.6059-18T>C (n.6059-18T>C)
c.146-18T>C (n.146-18T>C)
c.250-18T>C
c.6146-18T>C (n.6146-18T>C)
c.5993-18T>C (n.5993-18T>C)
c.5780-18T>C (n.5780-18T>C)
c.5960-18T>C (n.5960-18T>C)
 gnomAD v4
12g.80358654G>ACA606202873OTOGLc.6122-17G>A (n.6122-17G>A)
c.62-17G>A (n.62-17G>A)
c.5987-17G>A (n.5987-17G>A)
c.1423-17G>A
c.6095-17G>A (n.6095-17G>A)
n.378-17G>A
c.6059-17G>A (n.6059-17G>A)
c.146-17G>A (n.146-17G>A)
c.250-17G>A
c.6146-17G>A (n.6146-17G>A)
c.5993-17G>A (n.5993-17G>A)
c.5780-17G>A (n.5780-17G>A)
c.5960-17G>A (n.5960-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358654G>CCA606202876OTOGLc.6122-17G>C (n.6122-17G>C)
c.62-17G>C (n.62-17G>C)
c.5987-17G>C (n.5987-17G>C)
c.1423-17G>C
c.6095-17G>C (n.6095-17G>C)
n.378-17G>C
c.6059-17G>C (n.6059-17G>C)
c.146-17G>C (n.146-17G>C)
c.250-17G>C
c.6146-17G>C (n.6146-17G>C)
c.5993-17G>C (n.5993-17G>C)
c.5780-17G>C (n.5780-17G>C)
c.5960-17G>C (n.5960-17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358654G=CA2049208474OTOGLc.6122-17G= (n.6122-17G=)
c.62-17G= (n.62-17G=)
c.5987-17G= (n.5987-17G=)
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c.6146-17G= (n.6146-17G=)
c.5993-17G= (n.5993-17G=)
c.5780-17G= (n.5780-17G=)
c.5960-17G= (n.5960-17G=)
12g.80358654G>TCA2620017094OTOGLc.6122-17G>T (n.6122-17G>T)
c.62-17G>T (n.62-17G>T)
c.5987-17G>T (n.5987-17G>T)
c.1423-17G>T
c.6095-17G>T (n.6095-17G>T)
n.378-17G>T
c.6059-17G>T (n.6059-17G>T)
c.146-17G>T (n.146-17G>T)
c.250-17G>T
c.6146-17G>T (n.6146-17G>T)
c.5993-17G>T (n.5993-17G>T)
c.5780-17G>T (n.5780-17G>T)
c.5960-17G>T (n.5960-17G>T)
 gnomAD v4
12g.80358663C>ACA6701927OTOGLc.6122-8C>A (n.6122-8C>A)
c.62-8C>A (n.62-8C>A)
c.5987-8C>A (n.5987-8C>A)
c.1423-8C>A
c.6095-8C>A (n.6095-8C>A)
n.378-8C>A
c.6059-8C>A (n.6059-8C>A)
c.146-8C>A (n.146-8C>A)
c.250-8C>A
c.6146-8C>A (n.6146-8C>A)
c.5993-8C>A (n.5993-8C>A)
c.5780-8C>A (n.5780-8C>A)
c.5960-8C>A (n.5960-8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358663C=CA2049208475OTOGLc.6122-8C= (n.6122-8C=)
c.62-8C= (n.62-8C=)
c.5987-8C= (n.5987-8C=)
c.1423-8C=
c.6095-8C= (n.6095-8C=)
n.378-8C=
c.6059-8C= (n.6059-8C=)
c.146-8C= (n.146-8C=)
c.250-8C=
c.6146-8C= (n.6146-8C=)
c.5993-8C= (n.5993-8C=)
c.5780-8C= (n.5780-8C=)
c.5960-8C= (n.5960-8C=)
12g.80358663C>TCA2620017095OTOGLc.6122-8C>T (n.6122-8C>T)
c.62-8C>T (n.62-8C>T)
c.5987-8C>T (n.5987-8C>T)
c.1423-8C>T
c.6095-8C>T (n.6095-8C>T)
n.378-8C>T
c.6059-8C>T (n.6059-8C>T)
c.146-8C>T (n.146-8C>T)
c.250-8C>T
c.6146-8C>T (n.6146-8C>T)
c.5993-8C>T (n.5993-8C>T)
c.5780-8C>T (n.5780-8C>T)
c.5960-8C>T (n.5960-8C>T)
 gnomAD v4
12g.80358664T>CCA606202881OTOGLc.6122-7T>C (n.6122-7T>C)
c.62-7T>C (n.62-7T>C)
c.5987-7T>C (n.5987-7T>C)
c.1423-7T>C
c.6095-7T>C (n.6095-7T>C)
n.378-7T>C
c.6059-7T>C (n.6059-7T>C)
c.146-7T>C (n.146-7T>C)
c.250-7T>C
c.6146-7T>C (n.6146-7T>C)
c.5993-7T>C (n.5993-7T>C)
c.5780-7T>C (n.5780-7T>C)
c.5960-7T>C (n.5960-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358664T=CA2049208476OTOGLc.6122-7T= (n.6122-7T=)
c.62-7T= (n.62-7T=)
c.5987-7T= (n.5987-7T=)
c.1423-7T=
c.6095-7T= (n.6095-7T=)
n.378-7T=
c.6059-7T= (n.6059-7T=)
c.146-7T= (n.146-7T=)
c.250-7T=
c.6146-7T= (n.6146-7T=)
c.5993-7T= (n.5993-7T=)
c.5780-7T= (n.5780-7T=)
c.5960-7T= (n.5960-7T=)
12g.80358668delCA2575235836OTOGLc.6122-3del (n.6122-3del)
c.62-3del (n.62-3del)
c.5987-3del (n.5987-3del)
c.1423-3del
c.6095-3del (n.6095-3del)
n.378-3del
c.6059-3del (n.6059-3del)
c.146-3del (n.146-3del)
c.250-3del
c.6146-3del (n.6146-3del)
c.5993-3del (n.5993-3del)
c.5780-3del (n.5780-3del)
c.5960-3del (n.5960-3del)
12g.80358665T>GCA2567268549OTOGLc.6122-6T>G (n.6122-6T>G)
c.62-6T>G (n.62-6T>G)
c.5987-6T>G (n.5987-6T>G)
c.1423-6T>G
c.6095-6T>G (n.6095-6T>G)
n.378-6T>G
c.6059-6T>G (n.6059-6T>G)
c.146-6T>G (n.146-6T>G)
c.250-6T>G
c.6146-6T>G (n.6146-6T>G)
c.5993-6T>G (n.5993-6T>G)
c.5780-6T>G (n.5780-6T>G)
c.5960-6T>G (n.5960-6T>G)
12g.80358666T>CCA606202883OTOGLc.6122-5T>C (n.6122-5T>C)
c.62-5T>C (n.62-5T>C)
c.5987-5T>C (n.5987-5T>C)
c.1423-5T>C
c.6095-5T>C (n.6095-5T>C)
n.378-5T>C
c.6059-5T>C (n.6059-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
c.250-5T>C
c.6146-5T>C (n.6146-5T>C)
c.5993-5T>C (n.5993-5T>C)
c.5780-5T>C (n.5780-5T>C)
c.5960-5T>C (n.5960-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.80358666T=CA2049208477OTOGLc.6122-5T= (n.6122-5T=)
c.62-5T= (n.62-5T=)
c.5987-5T= (n.5987-5T=)
c.1423-5T=
c.6095-5T= (n.6095-5T=)
n.378-5T=
c.6059-5T= (n.6059-5T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
c.250-5T=
c.6146-5T= (n.6146-5T=)
c.5993-5T= (n.5993-5T=)
c.5780-5T= (n.5780-5T=)
c.5960-5T= (n.5960-5T=)
12g.80358667T>GCA2620017096OTOGLc.6122-4T>G (n.6122-4T>G)
c.62-4T>G (n.62-4T>G)
c.5987-4T>G (n.5987-4T>G)
c.1423-4T>G
c.6095-4T>G (n.6095-4T>G)
n.378-4T>G
c.6059-4T>G (n.6059-4T>G)
c.146-4T>G (n.146-4T>G)
c.250-4T>G
c.6146-4T>G (n.6146-4T>G)
c.5993-4T>G (n.5993-4T>G)
c.5780-4T>G (n.5780-4T>G)
c.5960-4T>G (n.5960-4T>G)
 gnomAD v4
12g.80358668T>CCA2741271051OTOGLc.6122-3T>C (n.6122-3T>C)
c.62-3T>C (n.62-3T>C)
c.5987-3T>C (n.5987-3T>C)
c.1423-3T>C
c.6095-3T>C (n.6095-3T>C)
n.378-3T>C
c.6059-3T>C (n.6059-3T>C)
c.146-3T>C (n.146-3T>C)
c.250-3T>C
c.6146-3T>C (n.6146-3T>C)
c.5993-3T>C (n.5993-3T>C)
c.5780-3T>C (n.5780-3T>C)
c.5960-3T>C (n.5960-3T>C)
12g.80358669A=CA2049208478OTOGLc.6122-2A= (n.6122-2A=)
c.62-2A= (n.62-2A=)
c.5987-2A= (n.5987-2A=)
c.1423-2A=
c.6095-2A= (n.6095-2A=)
n.378-2A=
c.6059-2A= (n.6059-2A=)
c.146-2A= (n.146-2A=)
c.250-2A=
c.6146-2A= (n.6146-2A=)
c.5993-2A= (n.5993-2A=)
c.5780-2A= (n.5780-2A=)
c.5960-2A= (n.5960-2A=)
12g.80358669A>CCA385888645OTOGLc.6122-2A>C (n.6122-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.5987-2A>C (n.5987-2A>C)
c.1423-2A>C
c.6095-2A>C (n.6095-2A>C)
n.378-2A>C
c.6059-2A>C (n.6059-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
c.250-2A>C
c.6146-2A>C (n.6146-2A>C)
c.5993-2A>C (n.5993-2A>C)
c.5780-2A>C (n.5780-2A>C)
c.5960-2A>C (n.5960-2A>C)
12g.80358669A>GCA6701928OTOGLc.6122-2A>G (n.6122-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.5987-2A>G (n.5987-2A>G)
c.1423-2A>G
c.6095-2A>G (n.6095-2A>G)
n.378-2A>G
c.6059-2A>G (n.6059-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
c.250-2A>G
c.6146-2A>G (n.6146-2A>G)
c.5993-2A>G (n.5993-2A>G)
c.5780-2A>G (n.5780-2A>G)
c.5960-2A>G (n.5960-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358669A>TCA385888644OTOGLc.6122-2A>T (n.6122-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.5987-2A>T (n.5987-2A>T)
c.1423-2A>T
c.6095-2A>T (n.6095-2A>T)
n.378-2A>T
c.6059-2A>T (n.6059-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
c.250-2A>T
c.6146-2A>T (n.6146-2A>T)
c.5993-2A>T (n.5993-2A>T)
c.5780-2A>T (n.5780-2A>T)
c.5960-2A>T (n.5960-2A>T)
 gnomAD v4
12g.80358670G>ACA385888646OTOGLc.6122-1G>A (n.6122-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.5987-1G>A (n.5987-1G>A)
c.1423-1G>A
c.6095-1G>A (n.6095-1G>A)
n.378-1G>A
c.6059-1G>A (n.6059-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
c.250-1G>A
c.6146-1G>A (n.6146-1G>A)
c.5993-1G>A (n.5993-1G>A)
c.5780-1G>A (n.5780-1G>A)
c.5960-1G>A (n.5960-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358670G>CCA240239578OTOGLc.6122-1G>C (n.6122-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.5987-1G>C (n.5987-1G>C)
c.1423-1G>C
c.6095-1G>C (n.6095-1G>C)
n.378-1G>C
c.6059-1G>C (n.6059-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
c.250-1G>C
c.6146-1G>C (n.6146-1G>C)
c.5993-1G>C (n.5993-1G>C)
c.5780-1G>C (n.5780-1G>C)
c.5960-1G>C (n.5960-1G>C)
 dbSNP
12g.80358670G=CA2049208479OTOGLc.6122-1G= (n.6122-1G=)
c.62-1G= (n.62-1G=)
c.5987-1G= (n.5987-1G=)
c.1423-1G=
c.6095-1G= (n.6095-1G=)
n.378-1G=
c.6059-1G= (n.6059-1G=)
c.146-1G= (n.146-1G=)
c.250-1G=
c.6146-1G= (n.6146-1G=)
c.5993-1G= (n.5993-1G=)
c.5780-1G= (n.5780-1G=)
c.5960-1G= (n.5960-1G=)
12g.80358670G>TCA385888647OTOGLc.6122-1G>T (n.6122-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.5987-1G>T (n.5987-1G>T)
c.1423-1G>T
c.6095-1G>T (n.6095-1G>T)
n.378-1G>T
c.6059-1G>T (n.6059-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
c.250-1G>T
c.6146-1G>T (n.6146-1G>T)
c.5993-1G>T (n.5993-1G>T)
c.5780-1G>T (n.5780-1G>T)
c.5960-1G>T (n.5960-1G>T)
12g.80358671T>ACA385888648OTOGLc.6122T>A (p.Val2041Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.5987T>A (p.Val1996Glu)
c.1423T>A
c.6095T>A (p.Val2032Glu)
n.378T>A
c.6059T>A (p.Val2020Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.250T>A
c.6146T>A (p.Val2049Glu)
c.5993T>A (p.Val1998Glu)
c.5780T>A (p.Val1927Glu)
c.5960T>A (p.Val1987Glu)
12g.80358671T>CCA385888649OTOGLc.6122T>C (p.Val2041Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.5987T>C (p.Val1996Ala)
c.1423T>C
c.6095T>C (p.Val2032Ala)
n.378T>C
c.6059T>C (p.Val2020Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.250T>C
c.6146T>C (p.Val2049Ala)
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
c.5780T>C (p.Val1927Ala)
c.5960T>C (p.Val1987Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358671T>GCA385888650OTOGLc.6122T>G (p.Val2041Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.5987T>G (p.Val1996Gly)
c.1423T>G
c.6095T>G (p.Val2032Gly)
n.378T>G
c.6059T>G (p.Val2020Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.250T>G
c.6146T>G (p.Val2049Gly)
c.5993T>G (p.Val1998Gly)
c.5780T>G (p.Val1927Gly)
c.5960T>G (p.Val1987Gly)
12g.80358671T=CA2049208480OTOGLc.6122T= (p.Val2041=)
c.62T= (p.Val21=)
c.5987T= (p.Val1996=)
c.1423T=
c.6095T= (p.Val2032=)
n.378T=
c.6059T= (p.Val2020=)
c.146T= (p.Val49=)
c.250T=
c.6146T= (p.Val2049=)
c.5993T= (p.Val1998=)
c.5780T= (p.Val1927=)
c.5960T= (p.Val1987=)
12g.80358672A=CA2049208481OTOGLc.6123A= (p.Val2041=)
c.63A= (p.Val21=)
c.5988A= (p.Val1996=)
c.1424A=
c.6096A= (p.Val2032=)
n.379A=
c.6060A= (p.Val2020=)
c.147A= (p.Val49=)
c.251A=
c.6147A= (p.Val2049=)
c.5994A= (p.Val1998=)
c.5781A= (p.Val1927=)
c.5961A= (p.Val1987=)
12g.80358672A>CCA480822999OTOGLc.6123A>C (p.Val2041=)
c.63A>C (p.Val21=)
c.5988A>C (p.Val1996=)
c.1424A>C
c.6096A>C (p.Val2032=)
n.379A>C
c.6060A>C (p.Val2020=)
c.147A>C (p.Val49=)
c.251A>C
c.6147A>C (p.Val2049=)
c.5994A>C (p.Val1998=)
c.5781A>C (p.Val1927=)
c.5961A>C (p.Val1987=)
12g.80358672A>GCA480823001OTOGLc.6123A>G (p.Val2041=)
c.63A>G (p.Val21=)
c.5988A>G (p.Val1996=)
c.1424A>G
c.6096A>G (p.Val2032=)
n.379A>G
c.6060A>G (p.Val2020=)
c.147A>G (p.Val49=)
c.251A>G
c.6147A>G (p.Val2049=)
c.5994A>G (p.Val1998=)
c.5781A>G (p.Val1927=)
c.5961A>G (p.Val1987=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358672A>TCA480823004OTOGLc.6123A>T (p.Val2041=)
c.63A>T (p.Val21=)
c.5988A>T (p.Val1996=)
c.1424A>T
c.6096A>T (p.Val2032=)
n.379A>T
c.6060A>T (p.Val2020=)
c.147A>T (p.Val49=)
c.251A>T
c.6147A>T (p.Val2049=)
c.5994A>T (p.Val1998=)
c.5781A>T (p.Val1927=)
c.5961A>T (p.Val1987=)
12g.80358673T>ACA385888653OTOGLc.6124T>A (p.Cys2042Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.5989T>A (p.Cys1997Ser)
c.1425T>A
c.6097T>A (p.Cys2033Ser)
n.380T>A
c.6061T>A (p.Cys2021Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.252T>A
c.6148T>A (p.Cys2050Ser)
c.5995T>A (p.Cys1999Ser)
c.5782T>A (p.Cys1928Ser)
c.5962T>A (p.Cys1988Ser)
12g.80358673T>CCA385888651OTOGLc.6124T>C (p.Cys2042Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.5989T>C (p.Cys1997Arg)
c.1425T>C
c.6097T>C (p.Cys2033Arg)
n.380T>C
c.6061T>C (p.Cys2021Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.252T>C
c.6148T>C (p.Cys2050Arg)
c.5995T>C (p.Cys1999Arg)
c.5782T>C (p.Cys1928Arg)
c.5962T>C (p.Cys1988Arg)
12g.80358673T>GCA385888652OTOGLc.6124T>G (p.Cys2042Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.5989T>G (p.Cys1997Gly)
c.1425T>G
c.6097T>G (p.Cys2033Gly)
n.380T>G
c.6061T>G (p.Cys2021Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.252T>G
c.6148T>G (p.Cys2050Gly)
c.5995T>G (p.Cys1999Gly)
c.5782T>G (p.Cys1928Gly)
c.5962T>G (p.Cys1988Gly)
12g.80358674G>ACA385888654OTOGLc.6125G>A (p.Cys2042Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.5990G>A (p.Cys1997Tyr)
c.1426G>A
c.6098G>A (p.Cys2033Tyr)
n.381G>A
c.6062G>A (p.Cys2021Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.253G>A
c.6149G>A (p.Cys2050Tyr)
c.5996G>A (p.Cys1999Tyr)
c.5783G>A (p.Cys1928Tyr)
c.5963G>A (p.Cys1988Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358674G>CCA385888655OTOGLc.6125G>C (p.Cys2042Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.5990G>C (p.Cys1997Ser)
c.1426G>C
c.6098G>C (p.Cys2033Ser)
n.381G>C
c.6062G>C (p.Cys2021Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.253G>C
c.6149G>C (p.Cys2050Ser)
c.5996G>C (p.Cys1999Ser)
c.5783G>C (p.Cys1928Ser)
c.5963G>C (p.Cys1988Ser)
12g.80358674G=CA2049208482OTOGLc.6125G= (p.Cys2042=)
c.65G= (p.Cys22=)
c.5990G= (p.Cys1997=)
c.1426G=
c.6098G= (p.Cys2033=)
n.381G=
c.6062G= (p.Cys2021=)
c.149G= (p.Cys50=)
c.253G=
c.6149G= (p.Cys2050=)
c.5996G= (p.Cys1999=)
c.5783G= (p.Cys1928=)
c.5963G= (p.Cys1988=)
12g.80358674G>TCA385888656OTOGLc.6125G>T (p.Cys2042Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.5990G>T (p.Cys1997Phe)
c.1426G>T
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n.381G>T
c.6062G>T (p.Cys2021Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.253G>T
c.6149G>T (p.Cys2050Phe)
c.5996G>T (p.Cys1999Phe)
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12g.80358675T>ACA385888657OTOGLc.6126T>A (p.Cys2042Ter)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
c.5991T>A (p.Cys1997Ter)
c.1427T>A
c.6099T>A (p.Cys2033Ter)
n.382T>A
c.6063T>A (p.Cys2021Ter)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.254T>A
c.6150T>A (p.Cys2050Ter)
c.5997T>A (p.Cys1999Ter)
c.5784T>A (p.Cys1928Ter)
c.5964T>A (p.Cys1988Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358675T>CCA480823020OTOGLc.6126T>C (p.Cys2042=)
c.66T>C (p.Cys22=)
c.5991T>C (p.Cys1997=)
c.1427T>C
c.6099T>C (p.Cys2033=)
n.382T>C
c.6063T>C (p.Cys2021=)
c.150T>C (p.Cys50=)
c.254T>C
c.6150T>C (p.Cys2050=)
c.5997T>C (p.Cys1999=)
c.5784T>C (p.Cys1928=)
c.5964T>C (p.Cys1988=)
12g.80358675T>GCA385888658OTOGLc.6126T>G (p.Cys2042Trp)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
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c.1427T>G
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n.382T>G
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c.254T>G
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c.5784T>G (p.Cys1928Trp)
c.5964T>G (p.Cys1988Trp)
 gnomAD v4
12g.80358676G>ACA385888659OTOGLc.6127G>A (p.Glu2043Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.5992G>A (p.Glu1998Lys)
c.1428G>A
c.6100G>A (p.Glu2034Lys)
n.383G>A
c.6064G>A (p.Glu2022Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.255G>A
c.6151G>A (p.Glu2051Lys)
c.5998G>A (p.Glu2000Lys)
c.5785G>A (p.Glu1929Lys)
c.5965G>A (p.Glu1989Lys)
12g.80358676G>CCA385888660OTOGLc.6127G>C (p.Glu2043Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.5992G>C (p.Glu1998Gln)
c.1428G>C
c.6100G>C (p.Glu2034Gln)
n.383G>C
c.6064G>C (p.Glu2022Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.255G>C
c.6151G>C (p.Glu2051Gln)
c.5998G>C (p.Glu2000Gln)
c.5785G>C (p.Glu1929Gln)
c.5965G>C (p.Glu1989Gln)
12g.80358676G>TCA385888661OTOGLc.6127G>T (p.Glu2043Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.5992G>T (p.Glu1998Ter)
c.1428G>T
c.6100G>T (p.Glu2034Ter)
n.383G>T
c.6064G>T (p.Glu2022Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.255G>T
c.6151G>T (p.Glu2051Ter)
c.5998G>T (p.Glu2000Ter)
c.5785G>T (p.Glu1929Ter)
c.5965G>T (p.Glu1989Ter)
12g.80358677A>CCA385888662OTOGLc.6128A>C (p.Glu2043Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.5993A>C (p.Glu1998Ala)
c.1429A>C
c.6101A>C (p.Glu2034Ala)
n.384A>C
c.6065A>C (p.Glu2022Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.256A>C
c.6152A>C (p.Glu2051Ala)
c.5999A>C (p.Glu2000Ala)
c.5786A>C (p.Glu1929Ala)
c.5966A>C (p.Glu1989Ala)
12g.80358677A>GCA385888663OTOGLc.6128A>G (p.Glu2043Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.5993A>G (p.Glu1998Gly)
c.1429A>G
c.6101A>G (p.Glu2034Gly)
n.384A>G
c.6065A>G (p.Glu2022Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.256A>G
c.6152A>G (p.Glu2051Gly)
c.5999A>G (p.Glu2000Gly)
c.5786A>G (p.Glu1929Gly)
c.5966A>G (p.Glu1989Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358677A>TCA385888664OTOGLc.6128A>T (p.Glu2043Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.5993A>T (p.Glu1998Val)
c.1429A>T
c.6101A>T (p.Glu2034Val)
n.384A>T
c.6065A>T (p.Glu2022Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.256A>T
c.6152A>T (p.Glu2051Val)
c.5999A>T (p.Glu2000Val)
c.5786A>T (p.Glu1929Val)
c.5966A>T (p.Glu1989Val)
12g.80358678A>CCA385888665OTOGLc.6129A>C (p.Glu2043Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.5994A>C (p.Glu1998Asp)
c.1430A>C
c.6102A>C (p.Glu2034Asp)
n.385A>C
c.6066A>C (p.Glu2022Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.257A>C
c.6153A>C (p.Glu2051Asp)
c.6000A>C (p.Glu2000Asp)
c.5787A>C (p.Glu1929Asp)
c.5967A>C (p.Glu1989Asp)
12g.80358678A>GCA480823034OTOGLc.6129A>G (p.Glu2043=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.5994A>G (p.Glu1998=)
c.1430A>G
c.6102A>G (p.Glu2034=)
n.385A>G
c.6066A>G (p.Glu2022=)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.257A>G
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c.6000A>G (p.Glu2000=)
c.5787A>G (p.Glu1929=)
c.5967A>G (p.Glu1989=)
 dbSNP
12g.80358678A>TCA385888666OTOGLc.6129A>T (p.Glu2043Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.5994A>T (p.Glu1998Asp)
c.1430A>T
c.6102A>T (p.Glu2034Asp)
n.385A>T
c.6066A>T (p.Glu2022Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.257A>T
c.6153A>T (p.Glu2051Asp)
c.6000A>T (p.Glu2000Asp)
c.5787A>T (p.Glu1929Asp)
c.5967A>T (p.Glu1989Asp)
12g.80358679C>ACA385888667OTOGLc.6130C>A (p.Pro2044Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.5995C>A (p.Pro1999Thr)
c.1431C>A
c.6103C>A (p.Pro2035Thr)
n.386C>A
c.6067C>A (p.Pro2023Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.258C>A
c.6154C>A (p.Pro2052Thr)
c.6001C>A (p.Pro2001Thr)
c.5788C>A (p.Pro1930Thr)
c.5968C>A (p.Pro1990Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358679C=CA2049208483OTOGLc.6130C= (p.Pro2044=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.5995C= (p.Pro1999=)
c.1431C=
c.6103C= (p.Pro2035=)
n.386C=
c.6067C= (p.Pro2023=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.258C=
c.6154C= (p.Pro2052=)
c.6001C= (p.Pro2001=)
c.5788C= (p.Pro1930=)
c.5968C= (p.Pro1990=)
12g.80358679C>GCA385888669OTOGLc.6130C>G (p.Pro2044Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.5995C>G (p.Pro1999Ala)
c.1431C>G
c.6103C>G (p.Pro2035Ala)
n.386C>G
c.6067C>G (p.Pro2023Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.258C>G
c.6154C>G (p.Pro2052Ala)
c.6001C>G (p.Pro2001Ala)
c.5788C>G (p.Pro1930Ala)
c.5968C>G (p.Pro1990Ala)
12g.80358679C>TCA385888668OTOGLc.6130C>T (p.Pro2044Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.5995C>T (p.Pro1999Ser)
c.1431C>T
c.6103C>T (p.Pro2035Ser)
n.386C>T
c.6067C>T (p.Pro2023Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.258C>T
c.6154C>T (p.Pro2052Ser)
c.6001C>T (p.Pro2001Ser)
c.5788C>T (p.Pro1930Ser)
c.5968C>T (p.Pro1990Ser)
12g.80358680C>ACA385888670OTOGLc.6131C>A (p.Pro2044Gln)
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.5996C>A (p.Pro1999Gln)
c.1432C>A
c.6104C>A (p.Pro2035Gln)
n.387C>A
c.6068C>A (p.Pro2023Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.259C>A
c.6155C>A (p.Pro2052Gln)
c.6002C>A (p.Pro2001Gln)
c.5789C>A (p.Pro1930Gln)
c.5969C>A (p.Pro1990Gln)
12g.80358680C>GCA385888671OTOGLc.6131C>G (p.Pro2044Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.5996C>G (p.Pro1999Arg)
c.1432C>G
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n.387C>G
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c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.259C>G
c.6155C>G (p.Pro2052Arg)
c.6002C>G (p.Pro2001Arg)
c.5789C>G (p.Pro1930Arg)
c.5969C>G (p.Pro1990Arg)
12g.80358680C>TCA385888672OTOGLc.6131C>T (p.Pro2044Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.5996C>T (p.Pro1999Leu)
c.1432C>T
c.6104C>T (p.Pro2035Leu)
n.387C>T
c.6068C>T (p.Pro2023Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.259C>T
c.6155C>T (p.Pro2052Leu)
c.6002C>T (p.Pro2001Leu)
c.5789C>T (p.Pro1930Leu)
c.5969C>T (p.Pro1990Leu)
12g.80358681_80358684dupCA2575235837OTOGLc.6132_6135dup (p.Leu2046LysfsTer?)
c.72_75dup (p.Leu26LysfsTer?)
c.5997_6000dup (p.Leu2001LysfsTer?)
c.1433_1436dup
c.6105_6108dup (p.Leu2037LysfsTer?)
n.388_391dup
c.6069_6072dup (p.Leu2025LysfsTer?)
c.156_159dup (p.Leu54LysfsTer?)
c.260_263dup
c.6156_6159dup (p.Leu2054LysfsTer?)
c.6003_6006dup (p.Leu2003LysfsTer?)
c.5790_5793dup (p.Leu1932LysfsTer?)
c.5970_5973dup (p.Leu1992LysfsTer?)
 gnomAD v4
12g.80358681A=CA2049208484OTOGLc.6132A= (p.Pro2044=)
c.72A= (p.Pro24=)
c.5997A= (p.Pro1999=)
c.1433A=
c.6105A= (p.Pro2035=)
n.388A=
c.6069A= (p.Pro2023=)
c.156A= (p.Pro52=)
c.260A=
c.6156A= (p.Pro2052=)
c.6003A= (p.Pro2001=)
c.5790A= (p.Pro1930=)
c.5970A= (p.Pro1990=)
12g.80358681A>CCA480823052OTOGLc.6132A>C (p.Pro2044=)
c.72A>C (p.Pro24=)
c.5997A>C (p.Pro1999=)
c.1433A>C
c.6105A>C (p.Pro2035=)
n.388A>C
c.6069A>C (p.Pro2023=)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.260A>C
c.6156A>C (p.Pro2052=)
c.6003A>C (p.Pro2001=)
c.5790A>C (p.Pro1930=)
c.5970A>C (p.Pro1990=)
12g.80358681A>GCA480823054OTOGLc.6132A>G (p.Pro2044=)
c.72A>G (p.Pro24=)
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c.1433A>G
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c.260A>G
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c.6003A>G (p.Pro2001=)
c.5790A>G (p.Pro1930=)
c.5970A>G (p.Pro1990=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.80358681A>TCA480823056OTOGLc.6132A>T (p.Pro2044=)
c.72A>T (p.Pro24=)
c.5997A>T (p.Pro1999=)
c.1433A>T
c.6105A>T (p.Pro2035=)
n.388A>T
c.6069A>T (p.Pro2023=)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.260A>T
c.6156A>T (p.Pro2052=)
c.6003A>T (p.Pro2001=)
c.5790A>T (p.Pro1930=)
c.5970A>T (p.Pro1990=)
12g.80358682A>CCA385888673OTOGLc.6133A>C (p.Asn2045His)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.5998A>C (p.Asn2000His)
c.1434A>C
c.6106A>C (p.Asn2036His)
n.389A>C
c.6070A>C (p.Asn2024His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.261A>C
c.6157A>C (p.Asn2053His)
c.6004A>C (p.Asn2002His)
c.5791A>C (p.Asn1931His)
c.5971A>C (p.Asn1991His)
12g.80358682A>GCA385888674OTOGLc.6133A>G (p.Asn2045Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.5998A>G (p.Asn2000Asp)
c.1434A>G
c.6106A>G (p.Asn2036Asp)
n.389A>G
c.6070A>G (p.Asn2024Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.261A>G
c.6157A>G (p.Asn2053Asp)
c.6004A>G (p.Asn2002Asp)
c.5791A>G (p.Asn1931Asp)
c.5971A>G (p.Asn1991Asp)
12g.80358682A>TCA385888675OTOGLc.6133A>T (p.Asn2045Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.5998A>T (p.Asn2000Tyr)
c.1434A>T
c.6106A>T (p.Asn2036Tyr)
n.389A>T
c.6070A>T (p.Asn2024Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.261A>T
c.6157A>T (p.Asn2053Tyr)
c.6004A>T (p.Asn2002Tyr)
c.5791A>T (p.Asn1931Tyr)
c.5971A>T (p.Asn1991Tyr)
12g.80358683A>CCA385888676OTOGLc.6134A>C (p.Asn2045Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.5999A>C (p.Asn2000Thr)
c.1435A>C
c.6107A>C (p.Asn2036Thr)
n.390A>C
c.6071A>C (p.Asn2024Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.262A>C
c.6158A>C (p.Asn2053Thr)
c.6005A>C (p.Asn2002Thr)
c.5792A>C (p.Asn1931Thr)
c.5972A>C (p.Asn1991Thr)
12g.80358683A>GCA385888677OTOGLc.6134A>G (p.Asn2045Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.5999A>G (p.Asn2000Ser)
c.1435A>G
c.6107A>G (p.Asn2036Ser)
n.390A>G
c.6071A>G (p.Asn2024Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.262A>G
c.6158A>G (p.Asn2053Ser)
c.6005A>G (p.Asn2002Ser)
c.5792A>G (p.Asn1931Ser)
c.5972A>G (p.Asn1991Ser)
12g.80358683A>TCA385888678OTOGLc.6134A>T (p.Asn2045Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.5999A>T (p.Asn2000Ile)
c.1435A>T
c.6107A>T (p.Asn2036Ile)
n.390A>T
c.6071A>T (p.Asn2024Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.262A>T
c.6158A>T (p.Asn2053Ile)
c.6005A>T (p.Asn2002Ile)
c.5792A>T (p.Asn1931Ile)
c.5972A>T (p.Asn1991Ile)
12g.80358684C>ACA385888679OTOGLc.6135C>A (p.Asn2045Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.6000C>A (p.Asn2000Lys)
c.1436C>A
c.6108C>A (p.Asn2036Lys)
n.391C>A
c.6072C>A (p.Asn2024Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.263C>A
c.6159C>A (p.Asn2053Lys)
c.6006C>A (p.Asn2002Lys)
c.5793C>A (p.Asn1931Lys)
c.5973C>A (p.Asn1991Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358684C=CA2049208485OTOGLc.6135C= (p.Asn2045=)
c.75C= (p.Asn25=)
c.6000C= (p.Asn2000=)
c.1436C=
c.6108C= (p.Asn2036=)
n.391C=
c.6072C= (p.Asn2024=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.263C=
c.6159C= (p.Asn2053=)
c.6006C= (p.Asn2002=)
c.5793C= (p.Asn1931=)
c.5973C= (p.Asn1991=)
12g.80358684C>GCA385888680OTOGLc.6135C>G (p.Asn2045Lys)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.6000C>G (p.Asn2000Lys)
c.1436C>G
c.6108C>G (p.Asn2036Lys)
n.391C>G
c.6072C>G (p.Asn2024Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.263C>G
c.6159C>G (p.Asn2053Lys)
c.6006C>G (p.Asn2002Lys)
c.5793C>G (p.Asn1931Lys)
c.5973C>G (p.Asn1991Lys)
 gnomAD v4
12g.80358684C>TCA240239597OTOGLc.6135C>T (p.Asn2045=)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.6000C>T (p.Asn2000=)
c.1436C>T
c.6108C>T (p.Asn2036=)
n.391C>T
c.6072C>T (p.Asn2024=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.263C>T
c.6159C>T (p.Asn2053=)
c.6006C>T (p.Asn2002=)
c.5793C>T (p.Asn1931=)
c.5973C>T (p.Asn1991=)
 dbSNP
12g.80358685C>ACA385888683OTOGLc.6136C>A (p.Leu2046Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.6001C>A (p.Leu2001Ile)
c.1437C>A
c.6109C>A (p.Leu2037Ile)
n.392C>A
c.6073C>A (p.Leu2025Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.264C>A
c.6160C>A (p.Leu2054Ile)
c.6007C>A (p.Leu2003Ile)
c.5794C>A (p.Leu1932Ile)
c.5974C>A (p.Leu1992Ile)
12g.80358685C>GCA385888682OTOGLc.6136C>G (p.Leu2046Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.6001C>G (p.Leu2001Val)
c.1437C>G
c.6109C>G (p.Leu2037Val)
n.392C>G
c.6073C>G (p.Leu2025Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.264C>G
c.6160C>G (p.Leu2054Val)
c.6007C>G (p.Leu2003Val)
c.5794C>G (p.Leu1932Val)
c.5974C>G (p.Leu1992Val)
12g.80358685C>TCA385888681OTOGLc.6136C>T (p.Leu2046Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.6001C>T (p.Leu2001Phe)
c.1437C>T
c.6109C>T (p.Leu2037Phe)
n.392C>T
c.6073C>T (p.Leu2025Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.264C>T
c.6160C>T (p.Leu2054Phe)
c.6007C>T (p.Leu2003Phe)
c.5794C>T (p.Leu1932Phe)
c.5974C>T (p.Leu1992Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.80358685_80358686delinsCTCA2049208486OTOGLc.6136_6137delinsCT (p.Leu2046=)
c.76_77delinsCT (p.Leu26=)
c.6001_6002delinsCT (p.Leu2001=)
c.1437_1438delinsCT
c.6109_6110delinsCT (p.Leu2037=)
n.392_393delinsCT
c.6073_6074delinsCT (p.Leu2025=)
c.160_161delinsCT (p.Leu54=)
c.264_265delinsCT
c.6160_6161delinsCT (p.Leu2054=)
c.6007_6008delinsCT (p.Leu2003=)
c.5794_5795delinsCT (p.Leu1932=)
c.5974_5975delinsCT (p.Leu1992=)
12g.80358686T>ACA385888684OTOGLc.6137T>A (p.Leu2046His)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.6002T>A (p.Leu2001His)
c.1438T>A
c.6110T>A (p.Leu2037His)
n.393T>A
c.6074T>A (p.Leu2025His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.265T>A
c.6161T>A (p.Leu2054His)
c.6008T>A (p.Leu2003His)
c.5795T>A (p.Leu1932His)
c.5975T>A (p.Leu1992His)
12g.80358686T>CCA385888685OTOGLc.6137T>C (p.Leu2046Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.6002T>C (p.Leu2001Pro)
c.1438T>C
c.6110T>C (p.Leu2037Pro)
n.393T>C
c.6074T>C (p.Leu2025Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.265T>C
c.6161T>C (p.Leu2054Pro)
c.6008T>C (p.Leu2003Pro)
c.5795T>C (p.Leu1932Pro)
c.5975T>C (p.Leu1992Pro)
 gnomAD v4
12g.80358686T>GCA385888686OTOGLc.6137T>G (p.Leu2046Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.6002T>G (p.Leu2001Arg)
c.1438T>G
c.6110T>G (p.Leu2037Arg)
n.393T>G
c.6074T>G (p.Leu2025Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.265T>G
c.6161T>G (p.Leu2054Arg)
c.6008T>G (p.Leu2003Arg)
c.5795T>G (p.Leu1932Arg)
c.5975T>G (p.Leu1992Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358686T=CA2049208487OTOGLc.6137T= (p.Leu2046=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.6002T= (p.Leu2001=)
c.1438T=
c.6110T= (p.Leu2037=)
n.393T=
c.6074T= (p.Leu2025=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.265T=
c.6161T= (p.Leu2054=)
c.6008T= (p.Leu2003=)
c.5795T= (p.Leu1932=)
c.5975T= (p.Leu1992=)
12g.80358688delCA240239625OTOGLc.6139del (p.Cys2047ValfsTer12)
c.79del (p.Cys27ValfsTer12)
c.6004del (p.Cys2002ValfsTer12)
c.1440del
c.6112del (p.Cys2038ValfsTer12)
n.395del
c.6076del (p.Cys2026ValfsTer12)
c.163del (p.Cys55ValfsTer12)
c.267del
c.6163del (p.Cys2055ValfsTer12)
c.6010del (p.Cys2004ValfsTer12)
c.5797del (p.Cys1933ValfsTer12)
c.5977del (p.Cys1993ValfsTer12)
 dbSNP gnomAD v4
12g.80358687T>ACA480823086OTOGLc.6138T>A (p.Leu2046=)
c.78T>A (p.Leu26=)
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c.1439T>A
c.6111T>A (p.Leu2037=)
n.394T>A
c.6075T>A (p.Leu2025=)
c.162T>A (p.Leu54=)
c.266T>A
c.6162T>A (p.Leu2054=)
c.6009T>A (p.Leu2003=)
c.5796T>A (p.Leu1932=)
c.5976T>A (p.Leu1992=)
12g.80358687T>CCA480823087OTOGLc.6138T>C (p.Leu2046=)
c.78T>C (p.Leu26=)
c.6003T>C (p.Leu2001=)
c.1439T>C
c.6111T>C (p.Leu2037=)
n.394T>C
c.6075T>C (p.Leu2025=)
c.162T>C (p.Leu54=)
c.266T>C
c.6162T>C (p.Leu2054=)
c.6009T>C (p.Leu2003=)
c.5796T>C (p.Leu1932=)
c.5976T>C (p.Leu1992=)
12g.80358687T>GCA480823089OTOGLc.6138T>G (p.Leu2046=)
c.78T>G (p.Leu26=)
c.6003T>G (p.Leu2001=)
c.1439T>G
c.6111T>G (p.Leu2037=)
n.394T>G
c.6075T>G (p.Leu2025=)
c.162T>G (p.Leu54=)
c.266T>G
c.6162T>G (p.Leu2054=)
c.6009T>G (p.Leu2003=)
c.5796T>G (p.Leu1932=)
c.5976T>G (p.Leu1992=)
12g.80358688T>ACA385888687OTOGLc.6139T>A (p.Cys2047Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.6004T>A (p.Cys2002Ser)
c.1440T>A
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n.395T>A
c.6076T>A (p.Cys2026Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.267T>A
c.6163T>A (p.Cys2055Ser)
c.6010T>A (p.Cys2004Ser)
c.5797T>A (p.Cys1933Ser)
c.5977T>A (p.Cys1993Ser)
12g.80358688T>CCA6701929OTOGLc.6139T>C (p.Cys2047Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.6004T>C (p.Cys2002Arg)
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c.5797T>C (p.Cys1933Arg)
c.5977T>C (p.Cys1993Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358688T>GCA385888688OTOGLc.6139T>G (p.Cys2047Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.6004T>G (p.Cys2002Gly)
c.1440T>G
c.6112T>G (p.Cys2038Gly)
n.395T>G
c.6076T>G (p.Cys2026Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.267T>G
c.6163T>G (p.Cys2055Gly)
c.6010T>G (p.Cys2004Gly)
c.5797T>G (p.Cys1933Gly)
c.5977T>G (p.Cys1993Gly)
 gnomAD v4
12g.80358688T=CA2049208488OTOGLc.6139T= (p.Cys2047=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.6004T= (p.Cys2002=)
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c.6112T= (p.Cys2038=)
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c.6010T= (p.Cys2004=)
c.5797T= (p.Cys1933=)
c.5977T= (p.Cys1993=)

Number of alleles fetched