Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.80358575C>ACA2575235828OTOGLc.6122-96C>A (n.6122-96C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.250-92G>A
c.6146-92G>A (n.6146-92G>A)
c.5993-92G>A (n.5993-92G>A)
c.5780-92G>A (n.5780-92G>A)
c.5960-92G>A (n.5960-92G>A)
gnomAD v4
12g.80358579G>TCA2620017053OTOGLc.6122-92G>T (n.6122-92G>T)
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gnomAD v4
12g.80358580C>ACA2575235830OTOGLc.6122-91C>A (n.6122-91C>A)
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c.5993-91C>A (n.5993-91C>A)
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c.5960-91C>A (n.5960-91C>A)
gnomAD v4
12g.80358580C>TCA2620017055OTOGLc.6122-91C>T (n.6122-91C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.250-89T>C
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358582T=CA2049208434OTOGLc.6122-89T= (n.6122-89T=)
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12g.80358583T>CCA2620017057OTOGLc.6122-88T>C (n.6122-88T>C)
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c.250-88T>C
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gnomAD v4
12g.80358583T>GCA692353659OTOGLc.6122-88T>G (n.6122-88T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358583T=CA2049208436OTOGLc.6122-88T= (n.6122-88T=)
c.62-88T= (n.62-88T=)
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12g.80358584A>TCA2620017058OTOGLc.6122-87A>T (n.6122-87A>T)
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c.250-87A>T
c.6146-87A>T (n.6146-87A>T)
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c.5780-87A>T (n.5780-87A>T)
c.5960-87A>T (n.5960-87A>T)
gnomAD v4
12g.80358585T>ACA2726699342OTOGLc.6122-86T>A (n.6122-86T>A)
c.62-86T>A (n.62-86T>A)
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c.1423-86T>A
c.6095-86T>A (n.6095-86T>A)
n.378-86T>A
c.6059-86T>A (n.6059-86T>A)
c.146-86T>A (n.146-86T>A)
c.250-86T>A
c.6146-86T>A (n.6146-86T>A)
c.5993-86T>A (n.5993-86T>A)
c.5780-86T>A (n.5780-86T>A)
c.5960-86T>A (n.5960-86T>A)
dbSNP
12g.80358585T>CCA2796693846OTOGLc.6122-86T>C (n.6122-86T>C)
c.62-86T>C (n.62-86T>C)
c.5987-86T>C (n.5987-86T>C)
c.1423-86T>C
c.6095-86T>C (n.6095-86T>C)
n.378-86T>C
c.6059-86T>C (n.6059-86T>C)
c.146-86T>C (n.146-86T>C)
c.250-86T>C
c.6146-86T>C (n.6146-86T>C)
c.5993-86T>C (n.5993-86T>C)
c.5780-86T>C (n.5780-86T>C)
c.5960-86T>C (n.5960-86T>C)
12g.80358586T>CCA2620017059OTOGLc.6122-85T>C (n.6122-85T>C)
c.62-85T>C (n.62-85T>C)
c.5987-85T>C (n.5987-85T>C)
c.1423-85T>C
c.6095-85T>C (n.6095-85T>C)
n.378-85T>C
c.6059-85T>C (n.6059-85T>C)
c.146-85T>C (n.146-85T>C)
c.250-85T>C
c.6146-85T>C (n.6146-85T>C)
c.5993-85T>C (n.5993-85T>C)
c.5780-85T>C (n.5780-85T>C)
c.5960-85T>C (n.5960-85T>C)
gnomAD v4
12g.80358587G>TCA2620017060OTOGLc.6122-84G>T (n.6122-84G>T)
c.62-84G>T (n.62-84G>T)
c.5987-84G>T (n.5987-84G>T)
c.1423-84G>T
c.6095-84G>T (n.6095-84G>T)
n.378-84G>T
c.6059-84G>T (n.6059-84G>T)
c.146-84G>T (n.146-84G>T)
c.250-84G>T
c.6146-84G>T (n.6146-84G>T)
c.5993-84G>T (n.5993-84G>T)
c.5780-84G>T (n.5780-84G>T)
c.5960-84G>T (n.5960-84G>T)
gnomAD v4
12g.80358588T>ACA2515233277OTOGLc.6122-83T>A (n.6122-83T>A)
c.62-83T>A (n.62-83T>A)
c.5987-83T>A (n.5987-83T>A)
c.1423-83T>A
c.6095-83T>A (n.6095-83T>A)
n.378-83T>A
c.6059-83T>A (n.6059-83T>A)
c.146-83T>A (n.146-83T>A)
c.250-83T>A
c.6146-83T>A (n.6146-83T>A)
c.5993-83T>A (n.5993-83T>A)
c.5780-83T>A (n.5780-83T>A)
c.5960-83T>A (n.5960-83T>A)
12g.80358588T>CCA2620017061OTOGLc.6122-83T>C (n.6122-83T>C)
c.62-83T>C (n.62-83T>C)
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c.1423-83T>C
c.6095-83T>C (n.6095-83T>C)
n.378-83T>C
c.6059-83T>C (n.6059-83T>C)
c.146-83T>C (n.146-83T>C)
c.250-83T>C
c.6146-83T>C (n.6146-83T>C)
c.5993-83T>C (n.5993-83T>C)
c.5780-83T>C (n.5780-83T>C)
c.5960-83T>C (n.5960-83T>C)
gnomAD v4
12g.80358589A=CA2049208437OTOGLc.6122-82A= (n.6122-82A=)
c.62-82A= (n.62-82A=)
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c.5780-82A= (n.5780-82A=)
c.5960-82A= (n.5960-82A=)
12g.80358589A>GCA2620017062OTOGLc.6122-82A>G (n.6122-82A>G)
c.62-82A>G (n.62-82A>G)
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c.1423-82A>G
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n.378-82A>G
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c.250-82A>G
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c.5960-82A>G (n.5960-82A>G)
gnomAD v4
12g.80358589A>TCA2049208438OTOGLc.6122-82A>T (n.6122-82A>T)
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c.5960-82A>T (n.5960-82A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358590A>GCA2796693847OTOGLc.6122-81A>G (n.6122-81A>G)
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12g.80358591T>CCA2620017063OTOGLc.6122-80T>C (n.6122-80T>C)
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c.1423-80T>C
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n.378-80T>C
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c.250-80T>C
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c.5780-80T>C (n.5780-80T>C)
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gnomAD v4
12g.80358593delCA2620017064OTOGLc.6122-78del (n.6122-78del)
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gnomAD v4
12g.80358593G>ACA2620017065OTOGLc.6122-78G>A (n.6122-78G>A)
c.62-78G>A (n.62-78G>A)
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c.1423-78G>A
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n.378-78G>A
c.6059-78G>A (n.6059-78G>A)
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c.250-78G>A
c.6146-78G>A (n.6146-78G>A)
c.5993-78G>A (n.5993-78G>A)
c.5780-78G>A (n.5780-78G>A)
c.5960-78G>A (n.5960-78G>A)
gnomAD v4
12g.80358593G=CA2049208439OTOGLc.6122-78G= (n.6122-78G=)
c.62-78G= (n.62-78G=)
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c.5960-78G= (n.5960-78G=)
12g.80358593G>TCA240239466OTOGLc.6122-78G>T (n.6122-78G>T)
c.62-78G>T (n.62-78G>T)
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n.378-78G>T
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c.250-78G>T
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c.5960-78G>T (n.5960-78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358594C>ACA2620017066OTOGLc.6122-77C>A (n.6122-77C>A)
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c.5960-77C>A (n.5960-77C>A)
gnomAD v4
12g.80358594C>TCA2620017067OTOGLc.6122-77C>T (n.6122-77C>T)
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gnomAD v4
12g.80358595A>GCA2620017068OTOGLc.6122-76A>G (n.6122-76A>G)
c.62-76A>G (n.62-76A>G)
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n.378-76A>G
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c.250-76A>G
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c.5780-76A>G (n.5780-76A>G)
c.5960-76A>G (n.5960-76A>G)
gnomAD v4
12g.80358596G>ACA2049208441OTOGLc.6122-75G>A (n.6122-75G>A)
c.62-75G>A (n.62-75G>A)
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c.1423-75G>A
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n.378-75G>A
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c.250-75G>A
c.6146-75G>A (n.6146-75G>A)
c.5993-75G>A (n.5993-75G>A)
c.5780-75G>A (n.5780-75G>A)
c.5960-75G>A (n.5960-75G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358596G>CCA240239472OTOGLc.6122-75G>C (n.6122-75G>C)
c.62-75G>C (n.62-75G>C)
c.5987-75G>C (n.5987-75G>C)
c.1423-75G>C
c.6095-75G>C (n.6095-75G>C)
n.378-75G>C
c.6059-75G>C (n.6059-75G>C)
c.146-75G>C (n.146-75G>C)
c.250-75G>C
c.6146-75G>C (n.6146-75G>C)
c.5993-75G>C (n.5993-75G>C)
c.5780-75G>C (n.5780-75G>C)
c.5960-75G>C (n.5960-75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358596G=CA2049208440OTOGLc.6122-75G= (n.6122-75G=)
c.62-75G= (n.62-75G=)
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c.1423-75G=
c.6095-75G= (n.6095-75G=)
n.378-75G=
c.6059-75G= (n.6059-75G=)
c.146-75G= (n.146-75G=)
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c.6146-75G= (n.6146-75G=)
c.5993-75G= (n.5993-75G=)
c.5780-75G= (n.5780-75G=)
c.5960-75G= (n.5960-75G=)
12g.80358596G>TCA2620017069OTOGLc.6122-75G>T (n.6122-75G>T)
c.62-75G>T (n.62-75G>T)
c.5987-75G>T (n.5987-75G>T)
c.1423-75G>T
c.6095-75G>T (n.6095-75G>T)
n.378-75G>T
c.6059-75G>T (n.6059-75G>T)
c.146-75G>T (n.146-75G>T)
c.250-75G>T
c.6146-75G>T (n.6146-75G>T)
c.5993-75G>T (n.5993-75G>T)
c.5780-75G>T (n.5780-75G>T)
c.5960-75G>T (n.5960-75G>T)
gnomAD v4
12g.80358597_80358598delCA2536923081OTOGLc.6122-74_6122-73del (n.6122-74_6122-73del)
c.62-74_62-73del (n.62-74_62-73del)
c.5987-74_5987-73del (n.5987-74_5987-73del)
c.1423-74_1423-73del
c.6095-74_6095-73del (n.6095-74_6095-73del)
n.378-74_378-73del
c.6059-74_6059-73del (n.6059-74_6059-73del)
c.146-74_146-73del (n.146-74_146-73del)
c.250-74_250-73del
c.6146-74_6146-73del (n.6146-74_6146-73del)
c.5993-74_5993-73del (n.5993-74_5993-73del)
c.5780-74_5780-73del (n.5780-74_5780-73del)
c.5960-74_5960-73del (n.5960-74_5960-73del)
12g.80358597T>ACA655055916OTOGLc.6122-74T>A (n.6122-74T>A)
c.62-74T>A (n.62-74T>A)
c.5987-74T>A (n.5987-74T>A)
c.1423-74T>A
c.6095-74T>A (n.6095-74T>A)
n.378-74T>A
c.6059-74T>A (n.6059-74T>A)
c.146-74T>A (n.146-74T>A)
c.250-74T>A
c.6146-74T>A (n.6146-74T>A)
c.5993-74T>A (n.5993-74T>A)
c.5780-74T>A (n.5780-74T>A)
c.5960-74T>A (n.5960-74T>A)
COSMIC
12g.80358597T>CCA2620017070OTOGLc.6122-74T>C (n.6122-74T>C)
c.62-74T>C (n.62-74T>C)
c.5987-74T>C (n.5987-74T>C)
c.1423-74T>C
c.6095-74T>C (n.6095-74T>C)
n.378-74T>C
c.6059-74T>C (n.6059-74T>C)
c.146-74T>C (n.146-74T>C)
c.250-74T>C
c.6146-74T>C (n.6146-74T>C)
c.5993-74T>C (n.5993-74T>C)
c.5780-74T>C (n.5780-74T>C)
c.5960-74T>C (n.5960-74T>C)
gnomAD v4
12g.80358598G>TCA2620017071OTOGLc.6122-73G>T (n.6122-73G>T)
c.62-73G>T (n.62-73G>T)
c.5987-73G>T (n.5987-73G>T)
c.1423-73G>T
c.6095-73G>T (n.6095-73G>T)
n.378-73G>T
c.6059-73G>T (n.6059-73G>T)
c.146-73G>T (n.146-73G>T)
c.250-73G>T
c.6146-73G>T (n.6146-73G>T)
c.5993-73G>T (n.5993-73G>T)
c.5780-73G>T (n.5780-73G>T)
c.5960-73G>T (n.5960-73G>T)
gnomAD v4
12g.80358599A>TCA2620017072OTOGLc.6122-72A>T (n.6122-72A>T)
c.62-72A>T (n.62-72A>T)
c.5987-72A>T (n.5987-72A>T)
c.1423-72A>T
c.6095-72A>T (n.6095-72A>T)
n.378-72A>T
c.6059-72A>T (n.6059-72A>T)
c.146-72A>T (n.146-72A>T)
c.250-72A>T
c.6146-72A>T (n.6146-72A>T)
c.5993-72A>T (n.5993-72A>T)
c.5780-72A>T (n.5780-72A>T)
c.5960-72A>T (n.5960-72A>T)
gnomAD v4
12g.80358601delCA2572138151OTOGLc.6122-70del (n.6122-70del)
c.62-70del (n.62-70del)
c.5987-70del (n.5987-70del)
c.1423-70del
c.6095-70del (n.6095-70del)
n.378-70del
c.6059-70del (n.6059-70del)
c.146-70del (n.146-70del)
c.250-70del
c.6146-70del (n.6146-70del)
c.5993-70del (n.5993-70del)
c.5780-70del (n.5780-70del)
c.5960-70del (n.5960-70del)
12g.80358601C>ACA2049208443OTOGLc.6122-70C>A (n.6122-70C>A)
c.62-70C>A (n.62-70C>A)
c.5987-70C>A (n.5987-70C>A)
c.1423-70C>A
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n.378-70C>A
c.6059-70C>A (n.6059-70C>A)
c.146-70C>A (n.146-70C>A)
c.250-70C>A
c.6146-70C>A (n.6146-70C>A)
c.5993-70C>A (n.5993-70C>A)
c.5780-70C>A (n.5780-70C>A)
c.5960-70C>A (n.5960-70C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358601C=CA2049208442OTOGLc.6122-70C= (n.6122-70C=)
c.62-70C= (n.62-70C=)
c.5987-70C= (n.5987-70C=)
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dbSNP gnomAD v4
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12g.80358606_80358607delCA2620017073OTOGLc.6122-65_6122-64del (n.6122-65_6122-64del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.80358610A>GCA2620017076OTOGLc.6122-61A>G (n.6122-61A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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12g.80358612G>ACA606202779OTOGLc.6122-59G>A (n.6122-59G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358612G=CA2049208449OTOGLc.6122-59G= (n.6122-59G=)
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12g.80358612G>TCA2620017078OTOGLc.6122-59G>T (n.6122-59G>T)
c.62-59G>T (n.62-59G>T)
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gnomAD v4
12g.80358613T>CCA2620017079OTOGLc.6122-58T>C (n.6122-58T>C)
c.62-58T>C (n.62-58T>C)
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c.1423-58T>C
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n.378-58T>C
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c.250-58T>C
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gnomAD v4
12g.80358616T>ACA240239499OTOGLc.6122-55T>A (n.6122-55T>A)
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c.1423-55T>A
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c.250-55T>A
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c.5960-55T>A (n.5960-55T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358616T=CA2049208450OTOGLc.6122-55T= (n.6122-55T=)
c.62-55T= (n.62-55T=)
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12g.80358617G>ACA2516162596OTOGLc.6122-54G>A (n.6122-54G>A)
c.62-54G>A (n.62-54G>A)
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c.1423-54G>A
c.6095-54G>A (n.6095-54G>A)
n.378-54G>A
c.6059-54G>A (n.6059-54G>A)
c.146-54G>A (n.146-54G>A)
c.250-54G>A
c.6146-54G>A (n.6146-54G>A)
c.5993-54G>A (n.5993-54G>A)
c.5780-54G>A (n.5780-54G>A)
c.5960-54G>A (n.5960-54G>A)
gnomAD v4
12g.80358617G>TCA2620017080OTOGLc.6122-54G>T (n.6122-54G>T)
c.62-54G>T (n.62-54G>T)
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c.1423-54G>T
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n.378-54G>T
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c.250-54G>T
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c.5960-54G>T (n.5960-54G>T)
gnomAD v4
12g.80358619G>ACA2620017081OTOGLc.6122-52G>A (n.6122-52G>A)
c.62-52G>A (n.62-52G>A)
c.5987-52G>A (n.5987-52G>A)
c.1423-52G>A
c.6095-52G>A (n.6095-52G>A)
n.378-52G>A
c.6059-52G>A (n.6059-52G>A)
c.146-52G>A (n.146-52G>A)
c.250-52G>A
c.6146-52G>A (n.6146-52G>A)
c.5993-52G>A (n.5993-52G>A)
c.5780-52G>A (n.5780-52G>A)
c.5960-52G>A (n.5960-52G>A)
gnomAD v4
12g.80358619G>CCA606202780OTOGLc.6122-52G>C (n.6122-52G>C)
c.62-52G>C (n.62-52G>C)
c.5987-52G>C (n.5987-52G>C)
c.1423-52G>C
c.6095-52G>C (n.6095-52G>C)
n.378-52G>C
c.6059-52G>C (n.6059-52G>C)
c.146-52G>C (n.146-52G>C)
c.250-52G>C
c.6146-52G>C (n.6146-52G>C)
c.5993-52G>C (n.5993-52G>C)
c.5780-52G>C (n.5780-52G>C)
c.5960-52G>C (n.5960-52G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358619G=CA2049208451OTOGLc.6122-52G= (n.6122-52G=)
c.62-52G= (n.62-52G=)
c.5987-52G= (n.5987-52G=)
c.1423-52G=
c.6095-52G= (n.6095-52G=)
n.378-52G=
c.6059-52G= (n.6059-52G=)
c.146-52G= (n.146-52G=)
c.250-52G=
c.6146-52G= (n.6146-52G=)
c.5993-52G= (n.5993-52G=)
c.5780-52G= (n.5780-52G=)
c.5960-52G= (n.5960-52G=)
12g.80358619G>TCA2620017082OTOGLc.6122-52G>T (n.6122-52G>T)
c.62-52G>T (n.62-52G>T)
c.5987-52G>T (n.5987-52G>T)
c.1423-52G>T
c.6095-52G>T (n.6095-52G>T)
n.378-52G>T
c.6059-52G>T (n.6059-52G>T)
c.146-52G>T (n.146-52G>T)
c.250-52G>T
c.6146-52G>T (n.6146-52G>T)
c.5993-52G>T (n.5993-52G>T)
c.5780-52G>T (n.5780-52G>T)
c.5960-52G>T (n.5960-52G>T)
gnomAD v4
12g.80358621A=CA2049208452OTOGLc.6122-50A= (n.6122-50A=)
c.62-50A= (n.62-50A=)
c.5987-50A= (n.5987-50A=)
c.1423-50A=
c.6095-50A= (n.6095-50A=)
n.378-50A=
c.6059-50A= (n.6059-50A=)
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c.250-50A=
c.6146-50A= (n.6146-50A=)
c.5993-50A= (n.5993-50A=)
c.5780-50A= (n.5780-50A=)
c.5960-50A= (n.5960-50A=)
12g.80358621A>CCA2620017083OTOGLc.6122-50A>C (n.6122-50A>C)
c.62-50A>C (n.62-50A>C)
c.5987-50A>C (n.5987-50A>C)
c.1423-50A>C
c.6095-50A>C (n.6095-50A>C)
n.378-50A>C
c.6059-50A>C (n.6059-50A>C)
c.146-50A>C (n.146-50A>C)
c.250-50A>C
c.6146-50A>C (n.6146-50A>C)
c.5993-50A>C (n.5993-50A>C)
c.5780-50A>C (n.5780-50A>C)
c.5960-50A>C (n.5960-50A>C)
gnomAD v4
12g.80358621A>GCA6701920OTOGLc.6122-50A>G (n.6122-50A>G)
c.62-50A>G (n.62-50A>G)
c.5987-50A>G (n.5987-50A>G)
c.1423-50A>G
c.6095-50A>G (n.6095-50A>G)
n.378-50A>G
c.6059-50A>G (n.6059-50A>G)
c.146-50A>G (n.146-50A>G)
c.250-50A>G
c.6146-50A>G (n.6146-50A>G)
c.5993-50A>G (n.5993-50A>G)
c.5780-50A>G (n.5780-50A>G)
c.5960-50A>G (n.5960-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358623T>ACA6701921OTOGLc.6122-48T>A (n.6122-48T>A)
c.62-48T>A (n.62-48T>A)
c.5987-48T>A (n.5987-48T>A)
c.1423-48T>A
c.6095-48T>A (n.6095-48T>A)
n.378-48T>A
c.6059-48T>A (n.6059-48T>A)
c.146-48T>A (n.146-48T>A)
c.250-48T>A
c.6146-48T>A (n.6146-48T>A)
c.5993-48T>A (n.5993-48T>A)
c.5780-48T>A (n.5780-48T>A)
c.5960-48T>A (n.5960-48T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358623T>CCA2049208454OTOGLc.6122-48T>C (n.6122-48T>C)
c.62-48T>C (n.62-48T>C)
c.5987-48T>C (n.5987-48T>C)
c.1423-48T>C
c.6095-48T>C (n.6095-48T>C)
n.378-48T>C
c.6059-48T>C (n.6059-48T>C)
c.146-48T>C (n.146-48T>C)
c.250-48T>C
c.6146-48T>C (n.6146-48T>C)
c.5993-48T>C (n.5993-48T>C)
c.5780-48T>C (n.5780-48T>C)
c.5960-48T>C (n.5960-48T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358623T=CA2049208453OTOGLc.6122-48T= (n.6122-48T=)
c.62-48T= (n.62-48T=)
c.5987-48T= (n.5987-48T=)
c.1423-48T=
c.6095-48T= (n.6095-48T=)
n.378-48T=
c.6059-48T= (n.6059-48T=)
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c.250-48T=
c.6146-48T= (n.6146-48T=)
c.5993-48T= (n.5993-48T=)
c.5780-48T= (n.5780-48T=)
c.5960-48T= (n.5960-48T=)
12g.80358624G>TCA2620017084OTOGLc.6122-47G>T (n.6122-47G>T)
c.62-47G>T (n.62-47G>T)
c.5987-47G>T (n.5987-47G>T)
c.1423-47G>T
c.6095-47G>T (n.6095-47G>T)
n.378-47G>T
c.6059-47G>T (n.6059-47G>T)
c.146-47G>T (n.146-47G>T)
c.250-47G>T
c.6146-47G>T (n.6146-47G>T)
c.5993-47G>T (n.5993-47G>T)
c.5780-47G>T (n.5780-47G>T)
c.5960-47G>T (n.5960-47G>T)
gnomAD v4
12g.80358625G>ACA655055934OTOGLc.6122-46G>A (n.6122-46G>A)
c.62-46G>A (n.62-46G>A)
c.5987-46G>A (n.5987-46G>A)
c.1423-46G>A
c.6095-46G>A (n.6095-46G>A)
n.378-46G>A
c.6059-46G>A (n.6059-46G>A)
c.146-46G>A (n.146-46G>A)
c.250-46G>A
c.6146-46G>A (n.6146-46G>A)
c.5993-46G>A (n.5993-46G>A)
c.5780-46G>A (n.5780-46G>A)
c.5960-46G>A (n.5960-46G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.80358625G=CA2049208455OTOGLc.6122-46G= (n.6122-46G=)
c.62-46G= (n.62-46G=)
c.5987-46G= (n.5987-46G=)
c.1423-46G=
c.6095-46G= (n.6095-46G=)
n.378-46G=
c.6059-46G= (n.6059-46G=)
c.146-46G= (n.146-46G=)
c.250-46G=
c.6146-46G= (n.6146-46G=)
c.5993-46G= (n.5993-46G=)
c.5780-46G= (n.5780-46G=)
c.5960-46G= (n.5960-46G=)
12g.80358625G>TCA6701922OTOGLc.6122-46G>T (n.6122-46G>T)
c.62-46G>T (n.62-46G>T)
c.5987-46G>T (n.5987-46G>T)
c.1423-46G>T
c.6095-46G>T (n.6095-46G>T)
n.378-46G>T
c.6059-46G>T (n.6059-46G>T)
c.146-46G>T (n.146-46G>T)
c.250-46G>T
c.6146-46G>T (n.6146-46G>T)
c.5993-46G>T (n.5993-46G>T)
c.5780-46G>T (n.5780-46G>T)
c.5960-46G>T (n.5960-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.80358626C>ACA6701923OTOGLc.6122-45C>A (n.6122-45C>A)
c.62-45C>A (n.62-45C>A)
c.5987-45C>A (n.5987-45C>A)
c.1423-45C>A
c.6095-45C>A (n.6095-45C>A)
n.378-45C>A
c.6059-45C>A (n.6059-45C>A)
c.146-45C>A (n.146-45C>A)
c.250-45C>A
c.6146-45C>A (n.6146-45C>A)
c.5993-45C>A (n.5993-45C>A)
c.5780-45C>A (n.5780-45C>A)
c.5960-45C>A (n.5960-45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358626C=CA2049208456OTOGLc.6122-45C= (n.6122-45C=)
c.62-45C= (n.62-45C=)
c.5987-45C= (n.5987-45C=)
c.1423-45C=
c.6095-45C= (n.6095-45C=)
n.378-45C=
c.6059-45C= (n.6059-45C=)
c.146-45C= (n.146-45C=)
c.250-45C=
c.6146-45C= (n.6146-45C=)
c.5993-45C= (n.5993-45C=)
c.5780-45C= (n.5780-45C=)
c.5960-45C= (n.5960-45C=)
12g.80358626C>TCA240239548OTOGLc.6122-45C>T (n.6122-45C>T)
c.62-45C>T (n.62-45C>T)
c.5987-45C>T (n.5987-45C>T)
c.1423-45C>T
c.6095-45C>T (n.6095-45C>T)
n.378-45C>T
c.6059-45C>T (n.6059-45C>T)
c.146-45C>T (n.146-45C>T)
c.250-45C>T
c.6146-45C>T (n.6146-45C>T)
c.5993-45C>T (n.5993-45C>T)
c.5780-45C>T (n.5780-45C>T)
c.5960-45C>T (n.5960-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358627A>GCA2620017085OTOGLc.6122-44A>G (n.6122-44A>G)
c.62-44A>G (n.62-44A>G)
c.5987-44A>G (n.5987-44A>G)
c.1423-44A>G
c.6095-44A>G (n.6095-44A>G)
n.378-44A>G
c.6059-44A>G (n.6059-44A>G)
c.146-44A>G (n.146-44A>G)
c.250-44A>G
c.6146-44A>G (n.6146-44A>G)
c.5993-44A>G (n.5993-44A>G)
c.5780-44A>G (n.5780-44A>G)
c.5960-44A>G (n.5960-44A>G)
gnomAD v4
12g.80358627A>TCA2620017086OTOGLc.6122-44A>T (n.6122-44A>T)
c.62-44A>T (n.62-44A>T)
c.5987-44A>T (n.5987-44A>T)
c.1423-44A>T
c.6095-44A>T (n.6095-44A>T)
n.378-44A>T
c.6059-44A>T (n.6059-44A>T)
c.146-44A>T (n.146-44A>T)
c.250-44A>T
c.6146-44A>T (n.6146-44A>T)
c.5993-44A>T (n.5993-44A>T)
c.5780-44A>T (n.5780-44A>T)
c.5960-44A>T (n.5960-44A>T)
gnomAD v4
12g.80358628_80358629delinsACCA2049208457OTOGLc.6122-43_6122-42delinsAC (n.6122-43_6122-42delinsAC)
c.62-43_62-42delinsAC (n.62-43_62-42delinsAC)
c.5987-43_5987-42delinsAC (n.5987-43_5987-42delinsAC)
c.1423-43_1423-42delinsAC
c.6095-43_6095-42delinsAC (n.6095-43_6095-42delinsAC)
n.378-43_378-42delinsAC
c.6059-43_6059-42delinsAC (n.6059-43_6059-42delinsAC)
c.146-43_146-42delinsAC (n.146-43_146-42delinsAC)
c.250-43_250-42delinsAC
c.6146-43_6146-42delinsAC (n.6146-43_6146-42delinsAC)
c.5993-43_5993-42delinsAC (n.5993-43_5993-42delinsAC)
c.5780-43_5780-42delinsAC (n.5780-43_5780-42delinsAC)
c.5960-43_5960-42delinsAC (n.5960-43_5960-42delinsAC)
12g.80358629delCA2049208458OTOGLc.6122-42del (n.6122-42del)
c.62-42del (n.62-42del)
c.5987-42del (n.5987-42del)
c.1423-42del
c.6095-42del (n.6095-42del)
n.378-42del
c.6059-42del (n.6059-42del)
c.146-42del (n.146-42del)
c.250-42del
c.6146-42del (n.6146-42del)
c.5993-42del (n.5993-42del)
c.5780-42del (n.5780-42del)
c.5960-42del (n.5960-42del)
dbSNP
12g.80358629C>ACA2620017087OTOGLc.6122-42C>A (n.6122-42C>A)
c.62-42C>A (n.62-42C>A)
c.5987-42C>A (n.5987-42C>A)
c.1423-42C>A
c.6095-42C>A (n.6095-42C>A)
n.378-42C>A
c.6059-42C>A (n.6059-42C>A)
c.146-42C>A (n.146-42C>A)
c.250-42C>A
c.6146-42C>A (n.6146-42C>A)
c.5993-42C>A (n.5993-42C>A)
c.5780-42C>A (n.5780-42C>A)
c.5960-42C>A (n.5960-42C>A)
gnomAD v4
12g.80358629C>GCA2726699374OTOGLc.6122-42C>G (n.6122-42C>G)
c.62-42C>G (n.62-42C>G)
c.5987-42C>G (n.5987-42C>G)
c.1423-42C>G
c.6095-42C>G (n.6095-42C>G)
n.378-42C>G
c.6059-42C>G (n.6059-42C>G)
c.146-42C>G (n.146-42C>G)
c.250-42C>G
c.6146-42C>G (n.6146-42C>G)
c.5993-42C>G (n.5993-42C>G)
c.5780-42C>G (n.5780-42C>G)
c.5960-42C>G (n.5960-42C>G)
dbSNP
12g.80358631C>ACA2575235832OTOGLc.6122-40C>A (n.6122-40C>A)
c.62-40C>A (n.62-40C>A)
c.5987-40C>A (n.5987-40C>A)
c.1423-40C>A
c.6095-40C>A (n.6095-40C>A)
n.378-40C>A
c.6059-40C>A (n.6059-40C>A)
c.146-40C>A (n.146-40C>A)
c.250-40C>A
c.6146-40C>A (n.6146-40C>A)
c.5993-40C>A (n.5993-40C>A)
c.5780-40C>A (n.5780-40C>A)
c.5960-40C>A (n.5960-40C>A)
12g.80358631C=CA2049208459OTOGLc.6122-40C= (n.6122-40C=)
c.62-40C= (n.62-40C=)
c.5987-40C= (n.5987-40C=)
c.1423-40C=
c.6095-40C= (n.6095-40C=)
n.378-40C=
c.6059-40C= (n.6059-40C=)
c.146-40C= (n.146-40C=)
c.250-40C=
c.6146-40C= (n.6146-40C=)
c.5993-40C= (n.5993-40C=)
c.5780-40C= (n.5780-40C=)
c.5960-40C= (n.5960-40C=)
12g.80358631C>GCA6701924OTOGLc.6122-40C>G (n.6122-40C>G)
c.62-40C>G (n.62-40C>G)
c.5987-40C>G (n.5987-40C>G)
c.1423-40C>G
c.6095-40C>G (n.6095-40C>G)
n.378-40C>G
c.6059-40C>G (n.6059-40C>G)
c.146-40C>G (n.146-40C>G)
c.250-40C>G
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c.5780-40C>G (n.5780-40C>G)
c.5960-40C>G (n.5960-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358631C>TCA655055944OTOGLc.6122-40C>T (n.6122-40C>T)
c.62-40C>T (n.62-40C>T)
c.5987-40C>T (n.5987-40C>T)
c.1423-40C>T
c.6095-40C>T (n.6095-40C>T)
n.378-40C>T
c.6059-40C>T (n.6059-40C>T)
c.146-40C>T (n.146-40C>T)
c.250-40C>T
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c.5993-40C>T (n.5993-40C>T)
c.5780-40C>T (n.5780-40C>T)
c.5960-40C>T (n.5960-40C>T)
COSMIC COSMIC
12g.80358632T>ACA2726355390OTOGLc.6122-39T>A (n.6122-39T>A)
c.62-39T>A (n.62-39T>A)
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c.1423-39T>A
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n.378-39T>A
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c.250-39T>A
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c.5993-39T>A (n.5993-39T>A)
c.5780-39T>A (n.5780-39T>A)
c.5960-39T>A (n.5960-39T>A)
dbSNP
12g.80358632T>CCA240239550OTOGLc.6122-39T>C (n.6122-39T>C)
c.62-39T>C (n.62-39T>C)
c.5987-39T>C (n.5987-39T>C)
c.1423-39T>C
c.6095-39T>C (n.6095-39T>C)
n.378-39T>C
c.6059-39T>C (n.6059-39T>C)
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c.250-39T>C
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c.5993-39T>C (n.5993-39T>C)
c.5780-39T>C (n.5780-39T>C)
c.5960-39T>C (n.5960-39T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358632T=CA2049208460OTOGLc.6122-39T= (n.6122-39T=)
c.62-39T= (n.62-39T=)
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c.1423-39T=
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n.378-39T=
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c.6146-39T= (n.6146-39T=)
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c.5780-39T= (n.5780-39T=)
c.5960-39T= (n.5960-39T=)
12g.80358634_80358635delCA2575235833OTOGLc.6122-37_6122-36del (n.6122-37_6122-36del)
c.62-37_62-36del (n.62-37_62-36del)
c.5987-37_5987-36del (n.5987-37_5987-36del)
c.1423-37_1423-36del
c.6095-37_6095-36del (n.6095-37_6095-36del)
n.378-37_378-36del
c.6059-37_6059-36del (n.6059-37_6059-36del)
c.146-37_146-36del (n.146-37_146-36del)
c.250-37_250-36del
c.6146-37_6146-36del (n.6146-37_6146-36del)
c.5993-37_5993-36del (n.5993-37_5993-36del)
c.5780-37_5780-36del (n.5780-37_5780-36del)
c.5960-37_5960-36del (n.5960-37_5960-36del)
12g.80358633A>GCA2620017088OTOGLc.6122-38A>G (n.6122-38A>G)
c.62-38A>G (n.62-38A>G)
c.5987-38A>G (n.5987-38A>G)
c.1423-38A>G
c.6095-38A>G (n.6095-38A>G)
n.378-38A>G
c.6059-38A>G (n.6059-38A>G)
c.146-38A>G (n.146-38A>G)
c.250-38A>G
c.6146-38A>G (n.6146-38A>G)
c.5993-38A>G (n.5993-38A>G)
c.5780-38A>G (n.5780-38A>G)
c.5960-38A>G (n.5960-38A>G)
gnomAD v4
12g.80358634T>CCA2620017089OTOGLc.6122-37T>C (n.6122-37T>C)
c.62-37T>C (n.62-37T>C)
c.5987-37T>C (n.5987-37T>C)
c.1423-37T>C
c.6095-37T>C (n.6095-37T>C)
n.378-37T>C
c.6059-37T>C (n.6059-37T>C)
c.146-37T>C (n.146-37T>C)
c.250-37T>C
c.6146-37T>C (n.6146-37T>C)
c.5993-37T>C (n.5993-37T>C)
c.5780-37T>C (n.5780-37T>C)
c.5960-37T>C (n.5960-37T>C)
gnomAD v4
12g.80358634T>GCA2575235834OTOGLc.6122-37T>G (n.6122-37T>G)
c.62-37T>G (n.62-37T>G)
c.5987-37T>G (n.5987-37T>G)
c.1423-37T>G
c.6095-37T>G (n.6095-37T>G)
n.378-37T>G
c.6059-37T>G (n.6059-37T>G)
c.146-37T>G (n.146-37T>G)
c.250-37T>G
c.6146-37T>G (n.6146-37T>G)
c.5993-37T>G (n.5993-37T>G)
c.5780-37T>G (n.5780-37T>G)
c.5960-37T>G (n.5960-37T>G)
12g.80358638A=CA2049208461OTOGLc.6122-33A= (n.6122-33A=)
c.62-33A= (n.62-33A=)
c.5987-33A= (n.5987-33A=)
c.1423-33A=
c.6095-33A= (n.6095-33A=)
n.378-33A=
c.6059-33A= (n.6059-33A=)
c.146-33A= (n.146-33A=)
c.250-33A=
c.6146-33A= (n.6146-33A=)
c.5993-33A= (n.5993-33A=)
c.5780-33A= (n.5780-33A=)
c.5960-33A= (n.5960-33A=)
12g.80358638A>TCA692353684OTOGLc.6122-33A>T (n.6122-33A>T)
c.62-33A>T (n.62-33A>T)
c.5987-33A>T (n.5987-33A>T)
c.1423-33A>T
c.6095-33A>T (n.6095-33A>T)
n.378-33A>T
c.6059-33A>T (n.6059-33A>T)
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c.250-33A>T
c.6146-33A>T (n.6146-33A>T)
c.5993-33A>T (n.5993-33A>T)
c.5780-33A>T (n.5780-33A>T)
c.5960-33A>T (n.5960-33A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358640T>ACA655055952OTOGLc.6122-31T>A (n.6122-31T>A)
c.62-31T>A (n.62-31T>A)
c.5987-31T>A (n.5987-31T>A)
c.1423-31T>A
c.6095-31T>A (n.6095-31T>A)
n.378-31T>A
c.6059-31T>A (n.6059-31T>A)
c.146-31T>A (n.146-31T>A)
c.250-31T>A
c.6146-31T>A (n.6146-31T>A)
c.5993-31T>A (n.5993-31T>A)
c.5780-31T>A (n.5780-31T>A)
c.5960-31T>A (n.5960-31T>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.80358640T=CA2049208462OTOGLc.6122-31T= (n.6122-31T=)
c.62-31T= (n.62-31T=)
c.5987-31T= (n.5987-31T=)
c.1423-31T=
c.6095-31T= (n.6095-31T=)
n.378-31T=
c.6059-31T= (n.6059-31T=)
c.146-31T= (n.146-31T=)
c.250-31T=
c.6146-31T= (n.6146-31T=)
c.5993-31T= (n.5993-31T=)
c.5780-31T= (n.5780-31T=)
c.5960-31T= (n.5960-31T=)
12g.80358641C>ACA655055953OTOGLc.6122-30C>A (n.6122-30C>A)
c.62-30C>A (n.62-30C>A)
c.5987-30C>A (n.5987-30C>A)
c.1423-30C>A
c.6095-30C>A (n.6095-30C>A)
n.378-30C>A
c.6059-30C>A (n.6059-30C>A)
c.146-30C>A (n.146-30C>A)
c.250-30C>A
c.6146-30C>A (n.6146-30C>A)
c.5993-30C>A (n.5993-30C>A)
c.5780-30C>A (n.5780-30C>A)
c.5960-30C>A (n.5960-30C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.80358641C=CA2049208463OTOGLc.6122-30C= (n.6122-30C=)
c.62-30C= (n.62-30C=)
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n.378-30C=
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c.5993-30C= (n.5993-30C=)
c.5780-30C= (n.5780-30C=)
c.5960-30C= (n.5960-30C=)
12g.80358641C>GCA2620017090OTOGLc.6122-30C>G (n.6122-30C>G)
c.62-30C>G (n.62-30C>G)
c.5987-30C>G (n.5987-30C>G)
c.1423-30C>G
c.6095-30C>G (n.6095-30C>G)
n.378-30C>G
c.6059-30C>G (n.6059-30C>G)
c.146-30C>G (n.146-30C>G)
c.250-30C>G
c.6146-30C>G (n.6146-30C>G)
c.5993-30C>G (n.5993-30C>G)
c.5780-30C>G (n.5780-30C>G)
c.5960-30C>G (n.5960-30C>G)
gnomAD v4
12g.80358641C>TCA6701925OTOGLc.6122-30C>T (n.6122-30C>T)
c.62-30C>T (n.62-30C>T)
c.5987-30C>T (n.5987-30C>T)
c.1423-30C>T
c.6095-30C>T (n.6095-30C>T)
n.378-30C>T
c.6059-30C>T (n.6059-30C>T)
c.146-30C>T (n.146-30C>T)
c.250-30C>T
c.6146-30C>T (n.6146-30C>T)
c.5993-30C>T (n.5993-30C>T)
c.5780-30C>T (n.5780-30C>T)
c.5960-30C>T (n.5960-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358642A=CA2049208464OTOGLc.6122-29A= (n.6122-29A=)
c.62-29A= (n.62-29A=)
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c.6095-29A= (n.6095-29A=)
n.378-29A=
c.6059-29A= (n.6059-29A=)
c.146-29A= (n.146-29A=)
c.250-29A=
c.6146-29A= (n.6146-29A=)
c.5993-29A= (n.5993-29A=)
c.5780-29A= (n.5780-29A=)
c.5960-29A= (n.5960-29A=)
12g.80358642A>GCA606202865OTOGLc.6122-29A>G (n.6122-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
c.5987-29A>G (n.5987-29A>G)
c.1423-29A>G
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n.378-29A>G
c.6059-29A>G (n.6059-29A>G)
c.146-29A>G (n.146-29A>G)
c.250-29A>G
c.6146-29A>G (n.6146-29A>G)
c.5993-29A>G (n.5993-29A>G)
c.5780-29A>G (n.5780-29A>G)
c.5960-29A>G (n.5960-29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358642A>TCA606202867OTOGLc.6122-29A>T (n.6122-29A>T)
c.62-29A>T (n.62-29A>T)
c.5987-29A>T (n.5987-29A>T)
c.1423-29A>T
c.6095-29A>T (n.6095-29A>T)
n.378-29A>T
c.6059-29A>T (n.6059-29A>T)
c.146-29A>T (n.146-29A>T)
c.250-29A>T
c.6146-29A>T (n.6146-29A>T)
c.5993-29A>T (n.5993-29A>T)
c.5780-29A>T (n.5780-29A>T)
c.5960-29A>T (n.5960-29A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358644C>ACA2575235835OTOGLc.6122-27C>A (n.6122-27C>A)
c.62-27C>A (n.62-27C>A)
c.5987-27C>A (n.5987-27C>A)
c.1423-27C>A
c.6095-27C>A (n.6095-27C>A)
n.378-27C>A
c.6059-27C>A (n.6059-27C>A)
c.146-27C>A (n.146-27C>A)
c.250-27C>A
c.6146-27C>A (n.6146-27C>A)
c.5993-27C>A (n.5993-27C>A)
c.5780-27C>A (n.5780-27C>A)
c.5960-27C>A (n.5960-27C>A)
12g.80358645T>ACA606202868OTOGLc.6122-26T>A (n.6122-26T>A)
c.62-26T>A (n.62-26T>A)
c.5987-26T>A (n.5987-26T>A)
c.1423-26T>A
c.6095-26T>A (n.6095-26T>A)
n.378-26T>A
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c.146-26T>A (n.146-26T>A)
c.250-26T>A
c.6146-26T>A (n.6146-26T>A)
c.5993-26T>A (n.5993-26T>A)
c.5780-26T>A (n.5780-26T>A)
c.5960-26T>A (n.5960-26T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358645T=CA2049208465OTOGLc.6122-26T= (n.6122-26T=)
c.62-26T= (n.62-26T=)
c.5987-26T= (n.5987-26T=)
c.1423-26T=
c.6095-26T= (n.6095-26T=)
n.378-26T=
c.6059-26T= (n.6059-26T=)
c.146-26T= (n.146-26T=)
c.250-26T=
c.6146-26T= (n.6146-26T=)
c.5993-26T= (n.5993-26T=)
c.5780-26T= (n.5780-26T=)
c.5960-26T= (n.5960-26T=)
12g.80358648A=CA2049208466OTOGLc.6122-23A= (n.6122-23A=)
c.62-23A= (n.62-23A=)
c.5987-23A= (n.5987-23A=)
c.1423-23A=
c.6095-23A= (n.6095-23A=)
n.378-23A=
c.6059-23A= (n.6059-23A=)
c.146-23A= (n.146-23A=)
c.250-23A=
c.6146-23A= (n.6146-23A=)
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c.5780-23A= (n.5780-23A=)
c.5960-23A= (n.5960-23A=)
12g.80358648A>GCA2049208467OTOGLc.6122-23A>G (n.6122-23A>G)
c.62-23A>G (n.62-23A>G)
c.5987-23A>G (n.5987-23A>G)
c.1423-23A>G
c.6095-23A>G (n.6095-23A>G)
n.378-23A>G
c.6059-23A>G (n.6059-23A>G)
c.146-23A>G (n.146-23A>G)
c.250-23A>G
c.6146-23A>G (n.6146-23A>G)
c.5993-23A>G (n.5993-23A>G)
c.5780-23A>G (n.5780-23A>G)
c.5960-23A>G (n.5960-23A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358648_80358649delinsACCA2049208468OTOGLc.6122-23_6122-22delinsAC (n.6122-23_6122-22delinsAC)
c.62-23_62-22delinsAC (n.62-23_62-22delinsAC)
c.5987-23_5987-22delinsAC (n.5987-23_5987-22delinsAC)
c.1423-23_1423-22delinsAC
c.6095-23_6095-22delinsAC (n.6095-23_6095-22delinsAC)
n.378-23_378-22delinsAC
c.6059-23_6059-22delinsAC (n.6059-23_6059-22delinsAC)
c.146-23_146-22delinsAC (n.146-23_146-22delinsAC)
c.250-23_250-22delinsAC
c.6146-23_6146-22delinsAC (n.6146-23_6146-22delinsAC)
c.5993-23_5993-22delinsAC (n.5993-23_5993-22delinsAC)
c.5780-23_5780-22delinsAC (n.5780-23_5780-22delinsAC)
c.5960-23_5960-22delinsAC (n.5960-23_5960-22delinsAC)
12g.80358649C=CA2049208470OTOGLc.6122-22C= (n.6122-22C=)
c.62-22C= (n.62-22C=)
c.5987-22C= (n.5987-22C=)
c.1423-22C=
c.6095-22C= (n.6095-22C=)
n.378-22C=
c.6059-22C= (n.6059-22C=)
c.146-22C= (n.146-22C=)
c.250-22C=
c.6146-22C= (n.6146-22C=)
c.5993-22C= (n.5993-22C=)
c.5780-22C= (n.5780-22C=)
c.5960-22C= (n.5960-22C=)
12g.80358649C>TCA6701926OTOGLc.6122-22C>T (n.6122-22C>T)
c.62-22C>T (n.62-22C>T)
c.5987-22C>T (n.5987-22C>T)
c.1423-22C>T
c.6095-22C>T (n.6095-22C>T)
n.378-22C>T
c.6059-22C>T (n.6059-22C>T)
c.146-22C>T (n.146-22C>T)
c.250-22C>T
c.6146-22C>T (n.6146-22C>T)
c.5993-22C>T (n.5993-22C>T)
c.5780-22C>T (n.5780-22C>T)
c.5960-22C>T (n.5960-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358651delCA2049208469OTOGLc.6122-20del (n.6122-20del)
c.62-20del (n.62-20del)
c.5987-20del (n.5987-20del)
c.1423-20del
c.6095-20del (n.6095-20del)
n.378-20del
c.6059-20del (n.6059-20del)
c.146-20del (n.146-20del)
c.250-20del
c.6146-20del (n.6146-20del)
c.5993-20del (n.5993-20del)
c.5780-20del (n.5780-20del)
c.5960-20del (n.5960-20del)
dbSNP
12g.80358650C>ACA2620017091OTOGLc.6122-21C>A (n.6122-21C>A)
c.62-21C>A (n.62-21C>A)
c.5987-21C>A (n.5987-21C>A)
c.1423-21C>A
c.6095-21C>A (n.6095-21C>A)
n.378-21C>A
c.6059-21C>A (n.6059-21C>A)
c.146-21C>A (n.146-21C>A)
c.250-21C>A
c.6146-21C>A (n.6146-21C>A)
c.5993-21C>A (n.5993-21C>A)
c.5780-21C>A (n.5780-21C>A)
c.5960-21C>A (n.5960-21C>A)
gnomAD v4
12g.80358651C>ACA2620017092OTOGLc.6122-20C>A (n.6122-20C>A)
c.62-20C>A (n.62-20C>A)
c.5987-20C>A (n.5987-20C>A)
c.1423-20C>A
c.6095-20C>A (n.6095-20C>A)
n.378-20C>A
c.6059-20C>A (n.6059-20C>A)
c.146-20C>A (n.146-20C>A)
c.250-20C>A
c.6146-20C>A (n.6146-20C>A)
c.5993-20C>A (n.5993-20C>A)
c.5780-20C>A (n.5780-20C>A)
c.5960-20C>A (n.5960-20C>A)
gnomAD v4
12g.80358651C=CA2049208471OTOGLc.6122-20C= (n.6122-20C=)
c.62-20C= (n.62-20C=)
c.5987-20C= (n.5987-20C=)
c.1423-20C=
c.6095-20C= (n.6095-20C=)
n.378-20C=
c.6059-20C= (n.6059-20C=)
c.146-20C= (n.146-20C=)
c.250-20C=
c.6146-20C= (n.6146-20C=)
c.5993-20C= (n.5993-20C=)
c.5780-20C= (n.5780-20C=)
c.5960-20C= (n.5960-20C=)
12g.80358651C>TCA2049208472OTOGLc.6122-20C>T (n.6122-20C>T)
c.62-20C>T (n.62-20C>T)
c.5987-20C>T (n.5987-20C>T)
c.1423-20C>T
c.6095-20C>T (n.6095-20C>T)
n.378-20C>T
c.6059-20C>T (n.6059-20C>T)
c.146-20C>T (n.146-20C>T)
c.250-20C>T
c.6146-20C>T (n.6146-20C>T)
c.5993-20C>T (n.5993-20C>T)
c.5780-20C>T (n.5780-20C>T)
c.5960-20C>T (n.5960-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358652A=CA2049208473OTOGLc.6122-19A= (n.6122-19A=)
c.62-19A= (n.62-19A=)
c.5987-19A= (n.5987-19A=)
c.1423-19A=
c.6095-19A= (n.6095-19A=)
n.378-19A=
c.6059-19A= (n.6059-19A=)
c.146-19A= (n.146-19A=)
c.250-19A=
c.6146-19A= (n.6146-19A=)
c.5993-19A= (n.5993-19A=)
c.5780-19A= (n.5780-19A=)
c.5960-19A= (n.5960-19A=)
12g.80358652A>GCA606202870OTOGLc.6122-19A>G (n.6122-19A>G)
c.62-19A>G (n.62-19A>G)
c.5987-19A>G (n.5987-19A>G)
c.1423-19A>G
c.6095-19A>G (n.6095-19A>G)
n.378-19A>G
c.6059-19A>G (n.6059-19A>G)
c.146-19A>G (n.146-19A>G)
c.250-19A>G
c.6146-19A>G (n.6146-19A>G)
c.5993-19A>G (n.5993-19A>G)
c.5780-19A>G (n.5780-19A>G)
c.5960-19A>G (n.5960-19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358653T>CCA2620017093OTOGLc.6122-18T>C (n.6122-18T>C)
c.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.5987-18T>C (n.5987-18T>C)
c.1423-18T>C
c.6095-18T>C (n.6095-18T>C)
n.378-18T>C
c.6059-18T>C (n.6059-18T>C)
c.146-18T>C (n.146-18T>C)
c.250-18T>C
c.6146-18T>C (n.6146-18T>C)
c.5993-18T>C (n.5993-18T>C)
c.5780-18T>C (n.5780-18T>C)
c.5960-18T>C (n.5960-18T>C)
gnomAD v4
12g.80358654G>ACA606202873OTOGLc.6122-17G>A (n.6122-17G>A)
c.62-17G>A (n.62-17G>A)
c.5987-17G>A (n.5987-17G>A)
c.1423-17G>A
c.6095-17G>A (n.6095-17G>A)
n.378-17G>A
c.6059-17G>A (n.6059-17G>A)
c.146-17G>A (n.146-17G>A)
c.250-17G>A
c.6146-17G>A (n.6146-17G>A)
c.5993-17G>A (n.5993-17G>A)
c.5780-17G>A (n.5780-17G>A)
c.5960-17G>A (n.5960-17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358654G>CCA606202876OTOGLc.6122-17G>C (n.6122-17G>C)
c.62-17G>C (n.62-17G>C)
c.5987-17G>C (n.5987-17G>C)
c.1423-17G>C
c.6095-17G>C (n.6095-17G>C)
n.378-17G>C
c.6059-17G>C (n.6059-17G>C)
c.146-17G>C (n.146-17G>C)
c.250-17G>C
c.6146-17G>C (n.6146-17G>C)
c.5993-17G>C (n.5993-17G>C)
c.5780-17G>C (n.5780-17G>C)
c.5960-17G>C (n.5960-17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358654G=CA2049208474OTOGLc.6122-17G= (n.6122-17G=)
c.62-17G= (n.62-17G=)
c.5987-17G= (n.5987-17G=)
c.1423-17G=
c.6095-17G= (n.6095-17G=)
n.378-17G=
c.6059-17G= (n.6059-17G=)
c.146-17G= (n.146-17G=)
c.250-17G=
c.6146-17G= (n.6146-17G=)
c.5993-17G= (n.5993-17G=)
c.5780-17G= (n.5780-17G=)
c.5960-17G= (n.5960-17G=)
12g.80358654G>TCA2620017094OTOGLc.6122-17G>T (n.6122-17G>T)
c.62-17G>T (n.62-17G>T)
c.5987-17G>T (n.5987-17G>T)
c.1423-17G>T
c.6095-17G>T (n.6095-17G>T)
n.378-17G>T
c.6059-17G>T (n.6059-17G>T)
c.146-17G>T (n.146-17G>T)
c.250-17G>T
c.6146-17G>T (n.6146-17G>T)
c.5993-17G>T (n.5993-17G>T)
c.5780-17G>T (n.5780-17G>T)
c.5960-17G>T (n.5960-17G>T)
gnomAD v4
12g.80358663C>ACA6701927OTOGLc.6122-8C>A (n.6122-8C>A)
c.62-8C>A (n.62-8C>A)
c.5987-8C>A (n.5987-8C>A)
c.1423-8C>A
c.6095-8C>A (n.6095-8C>A)
n.378-8C>A
c.6059-8C>A (n.6059-8C>A)
c.146-8C>A (n.146-8C>A)
c.250-8C>A
c.6146-8C>A (n.6146-8C>A)
c.5993-8C>A (n.5993-8C>A)
c.5780-8C>A (n.5780-8C>A)
c.5960-8C>A (n.5960-8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358663C=CA2049208475OTOGLc.6122-8C= (n.6122-8C=)
c.62-8C= (n.62-8C=)
c.5987-8C= (n.5987-8C=)
c.1423-8C=
c.6095-8C= (n.6095-8C=)
n.378-8C=
c.6059-8C= (n.6059-8C=)
c.146-8C= (n.146-8C=)
c.250-8C=
c.6146-8C= (n.6146-8C=)
c.5993-8C= (n.5993-8C=)
c.5780-8C= (n.5780-8C=)
c.5960-8C= (n.5960-8C=)
12g.80358663C>TCA2620017095OTOGLc.6122-8C>T (n.6122-8C>T)
c.62-8C>T (n.62-8C>T)
c.5987-8C>T (n.5987-8C>T)
c.1423-8C>T
c.6095-8C>T (n.6095-8C>T)
n.378-8C>T
c.6059-8C>T (n.6059-8C>T)
c.146-8C>T (n.146-8C>T)
c.250-8C>T
c.6146-8C>T (n.6146-8C>T)
c.5993-8C>T (n.5993-8C>T)
c.5780-8C>T (n.5780-8C>T)
c.5960-8C>T (n.5960-8C>T)
gnomAD v4
12g.80358664T>CCA606202881OTOGLc.6122-7T>C (n.6122-7T>C)
c.62-7T>C (n.62-7T>C)
c.5987-7T>C (n.5987-7T>C)
c.1423-7T>C
c.6095-7T>C (n.6095-7T>C)
n.378-7T>C
c.6059-7T>C (n.6059-7T>C)
c.146-7T>C (n.146-7T>C)
c.250-7T>C
c.6146-7T>C (n.6146-7T>C)
c.5993-7T>C (n.5993-7T>C)
c.5780-7T>C (n.5780-7T>C)
c.5960-7T>C (n.5960-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358664T=CA2049208476OTOGLc.6122-7T= (n.6122-7T=)
c.62-7T= (n.62-7T=)
c.5987-7T= (n.5987-7T=)
c.1423-7T=
c.6095-7T= (n.6095-7T=)
n.378-7T=
c.6059-7T= (n.6059-7T=)
c.146-7T= (n.146-7T=)
c.250-7T=
c.6146-7T= (n.6146-7T=)
c.5993-7T= (n.5993-7T=)
c.5780-7T= (n.5780-7T=)
c.5960-7T= (n.5960-7T=)
12g.80358668delCA2575235836OTOGLc.6122-3del (n.6122-3del)
c.62-3del (n.62-3del)
c.5987-3del (n.5987-3del)
c.1423-3del
c.6095-3del (n.6095-3del)
n.378-3del
c.6059-3del (n.6059-3del)
c.146-3del (n.146-3del)
c.250-3del
c.6146-3del (n.6146-3del)
c.5993-3del (n.5993-3del)
c.5780-3del (n.5780-3del)
c.5960-3del (n.5960-3del)
12g.80358665T>GCA2567268549OTOGLc.6122-6T>G (n.6122-6T>G)
c.62-6T>G (n.62-6T>G)
c.5987-6T>G (n.5987-6T>G)
c.1423-6T>G
c.6095-6T>G (n.6095-6T>G)
n.378-6T>G
c.6059-6T>G (n.6059-6T>G)
c.146-6T>G (n.146-6T>G)
c.250-6T>G
c.6146-6T>G (n.6146-6T>G)
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c.5780-6T>G (n.5780-6T>G)
c.5960-6T>G (n.5960-6T>G)
12g.80358666T>CCA606202883OTOGLc.6122-5T>C (n.6122-5T>C)
c.62-5T>C (n.62-5T>C)
c.5987-5T>C (n.5987-5T>C)
c.1423-5T>C
c.6095-5T>C (n.6095-5T>C)
n.378-5T>C
c.6059-5T>C (n.6059-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
c.250-5T>C
c.6146-5T>C (n.6146-5T>C)
c.5993-5T>C (n.5993-5T>C)
c.5780-5T>C (n.5780-5T>C)
c.5960-5T>C (n.5960-5T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.80358666T=CA2049208477OTOGLc.6122-5T= (n.6122-5T=)
c.62-5T= (n.62-5T=)
c.5987-5T= (n.5987-5T=)
c.1423-5T=
c.6095-5T= (n.6095-5T=)
n.378-5T=
c.6059-5T= (n.6059-5T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
c.250-5T=
c.6146-5T= (n.6146-5T=)
c.5993-5T= (n.5993-5T=)
c.5780-5T= (n.5780-5T=)
c.5960-5T= (n.5960-5T=)
12g.80358667T>GCA2620017096OTOGLc.6122-4T>G (n.6122-4T>G)
c.62-4T>G (n.62-4T>G)
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c.1423-4T>G
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n.378-4T>G
c.6059-4T>G (n.6059-4T>G)
c.146-4T>G (n.146-4T>G)
c.250-4T>G
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c.5780-4T>G (n.5780-4T>G)
c.5960-4T>G (n.5960-4T>G)
gnomAD v4
12g.80358668T>CCA2741271051OTOGLc.6122-3T>C (n.6122-3T>C)
c.62-3T>C (n.62-3T>C)
c.5987-3T>C (n.5987-3T>C)
c.1423-3T>C
c.6095-3T>C (n.6095-3T>C)
n.378-3T>C
c.6059-3T>C (n.6059-3T>C)
c.146-3T>C (n.146-3T>C)
c.250-3T>C
c.6146-3T>C (n.6146-3T>C)
c.5993-3T>C (n.5993-3T>C)
c.5780-3T>C (n.5780-3T>C)
c.5960-3T>C (n.5960-3T>C)
12g.80358669A=CA2049208478OTOGLc.6122-2A= (n.6122-2A=)
c.62-2A= (n.62-2A=)
c.5987-2A= (n.5987-2A=)
c.1423-2A=
c.6095-2A= (n.6095-2A=)
n.378-2A=
c.6059-2A= (n.6059-2A=)
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c.6146-2A= (n.6146-2A=)
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c.5780-2A= (n.5780-2A=)
c.5960-2A= (n.5960-2A=)
12g.80358669A>CCA385888645OTOGLc.6122-2A>C (n.6122-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.5987-2A>C (n.5987-2A>C)
c.1423-2A>C
c.6095-2A>C (n.6095-2A>C)
n.378-2A>C
c.6059-2A>C (n.6059-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
c.250-2A>C
c.6146-2A>C (n.6146-2A>C)
c.5993-2A>C (n.5993-2A>C)
c.5780-2A>C (n.5780-2A>C)
c.5960-2A>C (n.5960-2A>C)
12g.80358669A>GCA6701928OTOGLc.6122-2A>G (n.6122-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
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c.1423-2A>G
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n.378-2A>G
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c.250-2A>G
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c.5960-2A>G (n.5960-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358669A>TCA385888644OTOGLc.6122-2A>T (n.6122-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
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n.378-2A>T
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c.250-2A>T
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c.5780-2A>T (n.5780-2A>T)
c.5960-2A>T (n.5960-2A>T)
gnomAD v4
12g.80358670G>ACA385888646OTOGLc.6122-1G>A (n.6122-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
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n.378-1G>A
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c.146-1G>A (n.146-1G>A)
c.250-1G>A
c.6146-1G>A (n.6146-1G>A)
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c.5780-1G>A (n.5780-1G>A)
c.5960-1G>A (n.5960-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358670G>CCA240239578OTOGLc.6122-1G>C (n.6122-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
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n.378-1G>C
c.6059-1G>C (n.6059-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
c.250-1G>C
c.6146-1G>C (n.6146-1G>C)
c.5993-1G>C (n.5993-1G>C)
c.5780-1G>C (n.5780-1G>C)
c.5960-1G>C (n.5960-1G>C)
dbSNP
12g.80358670G=CA2049208479OTOGLc.6122-1G= (n.6122-1G=)
c.62-1G= (n.62-1G=)
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c.6095-1G= (n.6095-1G=)
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c.5960-1G= (n.5960-1G=)
12g.80358670G>TCA385888647OTOGLc.6122-1G>T (n.6122-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.5987-1G>T (n.5987-1G>T)
c.1423-1G>T
c.6095-1G>T (n.6095-1G>T)
n.378-1G>T
c.6059-1G>T (n.6059-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
c.250-1G>T
c.6146-1G>T (n.6146-1G>T)
c.5993-1G>T (n.5993-1G>T)
c.5780-1G>T (n.5780-1G>T)
c.5960-1G>T (n.5960-1G>T)
12g.80358671T>ACA385888648OTOGLc.6122T>A (p.Val2041Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.5987T>A (p.Val1996Glu)
c.1423T>A
c.6095T>A (p.Val2032Glu)
n.378T>A
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c.146T>A (p.Val49Glu)
c.250T>A
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c.5780T>A (p.Val1927Glu)
c.5960T>A (p.Val1987Glu)
12g.80358671T>CCA385888649OTOGLc.6122T>C (p.Val2041Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.5987T>C (p.Val1996Ala)
c.1423T>C
c.6095T>C (p.Val2032Ala)
n.378T>C
c.6059T>C (p.Val2020Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.250T>C
c.6146T>C (p.Val2049Ala)
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
c.5780T>C (p.Val1927Ala)
c.5960T>C (p.Val1987Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358671T>GCA385888650OTOGLc.6122T>G (p.Val2041Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.5987T>G (p.Val1996Gly)
c.1423T>G
c.6095T>G (p.Val2032Gly)
n.378T>G
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c.146T>G (p.Val49Gly)
c.250T>G
c.6146T>G (p.Val2049Gly)
c.5993T>G (p.Val1998Gly)
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c.5960T>G (p.Val1987Gly)
12g.80358671T=CA2049208480OTOGLc.6122T= (p.Val2041=)
c.62T= (p.Val21=)
c.5987T= (p.Val1996=)
c.1423T=
c.6095T= (p.Val2032=)
n.378T=
c.6059T= (p.Val2020=)
c.146T= (p.Val49=)
c.250T=
c.6146T= (p.Val2049=)
c.5993T= (p.Val1998=)
c.5780T= (p.Val1927=)
c.5960T= (p.Val1987=)
12g.80358672A=CA2049208481OTOGLc.6123A= (p.Val2041=)
c.63A= (p.Val21=)
c.5988A= (p.Val1996=)
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c.6096A= (p.Val2032=)
n.379A=
c.6060A= (p.Val2020=)
c.147A= (p.Val49=)
c.251A=
c.6147A= (p.Val2049=)
c.5994A= (p.Val1998=)
c.5781A= (p.Val1927=)
c.5961A= (p.Val1987=)
12g.80358672A>CCA480822999OTOGLc.6123A>C (p.Val2041=)
c.63A>C (p.Val21=)
c.5988A>C (p.Val1996=)
c.1424A>C
c.6096A>C (p.Val2032=)
n.379A>C
c.6060A>C (p.Val2020=)
c.147A>C (p.Val49=)
c.251A>C
c.6147A>C (p.Val2049=)
c.5994A>C (p.Val1998=)
c.5781A>C (p.Val1927=)
c.5961A>C (p.Val1987=)
12g.80358672A>GCA480823001OTOGLc.6123A>G (p.Val2041=)
c.63A>G (p.Val21=)
c.5988A>G (p.Val1996=)
c.1424A>G
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n.379A>G
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c.251A>G
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c.5994A>G (p.Val1998=)
c.5781A>G (p.Val1927=)
c.5961A>G (p.Val1987=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358672A>TCA480823004OTOGLc.6123A>T (p.Val2041=)
c.63A>T (p.Val21=)
c.5988A>T (p.Val1996=)
c.1424A>T
c.6096A>T (p.Val2032=)
n.379A>T
c.6060A>T (p.Val2020=)
c.147A>T (p.Val49=)
c.251A>T
c.6147A>T (p.Val2049=)
c.5994A>T (p.Val1998=)
c.5781A>T (p.Val1927=)
c.5961A>T (p.Val1987=)
12g.80358673T>ACA385888653OTOGLc.6124T>A (p.Cys2042Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.5989T>A (p.Cys1997Ser)
c.1425T>A
c.6097T>A (p.Cys2033Ser)
n.380T>A
c.6061T>A (p.Cys2021Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.252T>A
c.6148T>A (p.Cys2050Ser)
c.5995T>A (p.Cys1999Ser)
c.5782T>A (p.Cys1928Ser)
c.5962T>A (p.Cys1988Ser)
12g.80358673T>CCA385888651OTOGLc.6124T>C (p.Cys2042Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.5989T>C (p.Cys1997Arg)
c.1425T>C
c.6097T>C (p.Cys2033Arg)
n.380T>C
c.6061T>C (p.Cys2021Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.252T>C
c.6148T>C (p.Cys2050Arg)
c.5995T>C (p.Cys1999Arg)
c.5782T>C (p.Cys1928Arg)
c.5962T>C (p.Cys1988Arg)
12g.80358673T>GCA385888652OTOGLc.6124T>G (p.Cys2042Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.5989T>G (p.Cys1997Gly)
c.1425T>G
c.6097T>G (p.Cys2033Gly)
n.380T>G
c.6061T>G (p.Cys2021Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.252T>G
c.6148T>G (p.Cys2050Gly)
c.5995T>G (p.Cys1999Gly)
c.5782T>G (p.Cys1928Gly)
c.5962T>G (p.Cys1988Gly)
12g.80358674G>ACA385888654OTOGLc.6125G>A (p.Cys2042Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.5990G>A (p.Cys1997Tyr)
c.1426G>A
c.6098G>A (p.Cys2033Tyr)
n.381G>A
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c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.253G>A
c.6149G>A (p.Cys2050Tyr)
c.5996G>A (p.Cys1999Tyr)
c.5783G>A (p.Cys1928Tyr)
c.5963G>A (p.Cys1988Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358674G>CCA385888655OTOGLc.6125G>C (p.Cys2042Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.5990G>C (p.Cys1997Ser)
c.1426G>C
c.6098G>C (p.Cys2033Ser)
n.381G>C
c.6062G>C (p.Cys2021Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.253G>C
c.6149G>C (p.Cys2050Ser)
c.5996G>C (p.Cys1999Ser)
c.5783G>C (p.Cys1928Ser)
c.5963G>C (p.Cys1988Ser)
12g.80358674G=CA2049208482OTOGLc.6125G= (p.Cys2042=)
c.65G= (p.Cys22=)
c.5990G= (p.Cys1997=)
c.1426G=
c.6098G= (p.Cys2033=)
n.381G=
c.6062G= (p.Cys2021=)
c.149G= (p.Cys50=)
c.253G=
c.6149G= (p.Cys2050=)
c.5996G= (p.Cys1999=)
c.5783G= (p.Cys1928=)
c.5963G= (p.Cys1988=)
12g.80358674G>TCA385888656OTOGLc.6125G>T (p.Cys2042Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.5990G>T (p.Cys1997Phe)
c.1426G>T
c.6098G>T (p.Cys2033Phe)
n.381G>T
c.6062G>T (p.Cys2021Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.253G>T
c.6149G>T (p.Cys2050Phe)
c.5996G>T (p.Cys1999Phe)
c.5783G>T (p.Cys1928Phe)
c.5963G>T (p.Cys1988Phe)
12g.80358675T>ACA385888657OTOGLc.6126T>A (p.Cys2042Ter)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
c.5991T>A (p.Cys1997Ter)
c.1427T>A
c.6099T>A (p.Cys2033Ter)
n.382T>A
c.6063T>A (p.Cys2021Ter)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.254T>A
c.6150T>A (p.Cys2050Ter)
c.5997T>A (p.Cys1999Ter)
c.5784T>A (p.Cys1928Ter)
c.5964T>A (p.Cys1988Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358675T>CCA480823020OTOGLc.6126T>C (p.Cys2042=)
c.66T>C (p.Cys22=)
c.5991T>C (p.Cys1997=)
c.1427T>C
c.6099T>C (p.Cys2033=)
n.382T>C
c.6063T>C (p.Cys2021=)
c.150T>C (p.Cys50=)
c.254T>C
c.6150T>C (p.Cys2050=)
c.5997T>C (p.Cys1999=)
c.5784T>C (p.Cys1928=)
c.5964T>C (p.Cys1988=)
12g.80358675T>GCA385888658OTOGLc.6126T>G (p.Cys2042Trp)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
c.5991T>G (p.Cys1997Trp)
c.1427T>G
c.6099T>G (p.Cys2033Trp)
n.382T>G
c.6063T>G (p.Cys2021Trp)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.254T>G
c.6150T>G (p.Cys2050Trp)
c.5997T>G (p.Cys1999Trp)
c.5784T>G (p.Cys1928Trp)
c.5964T>G (p.Cys1988Trp)
gnomAD v4

Number of alleles fetched