Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80358552G>A | CA2620017034 | OTOGL | c.6122-119G>A (n.6122-119G>A) c.62-119G>A (n.62-119G>A) c.5987-119G>A (n.5987-119G>A) c.1423-119G>A c.6095-119G>A (n.6095-119G>A) n.378-119G>A c.6059-119G>A (n.6059-119G>A) c.146-119G>A (n.146-119G>A) c.250-119G>A c.6146-119G>A (n.6146-119G>A) c.5993-119G>A (n.5993-119G>A) c.5780-119G>A (n.5780-119G>A) c.5960-119G>A (n.5960-119G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358552G>T | CA2620017035 | OTOGL | c.6122-119G>T (n.6122-119G>T) c.62-119G>T (n.62-119G>T) c.5987-119G>T (n.5987-119G>T) c.1423-119G>T c.6095-119G>T (n.6095-119G>T) n.378-119G>T c.6059-119G>T (n.6059-119G>T) c.146-119G>T (n.146-119G>T) c.250-119G>T c.6146-119G>T (n.6146-119G>T) c.5993-119G>T (n.5993-119G>T) c.5780-119G>T (n.5780-119G>T) c.5960-119G>T (n.5960-119G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358553G>A | CA2620017036 | OTOGL | c.6122-118G>A (n.6122-118G>A) c.62-118G>A (n.62-118G>A) c.5987-118G>A (n.5987-118G>A) c.1423-118G>A c.6095-118G>A (n.6095-118G>A) n.378-118G>A c.6059-118G>A (n.6059-118G>A) c.146-118G>A (n.146-118G>A) c.250-118G>A c.6146-118G>A (n.6146-118G>A) c.5993-118G>A (n.5993-118G>A) c.5780-118G>A (n.5780-118G>A) c.5960-118G>A (n.5960-118G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358554T>A | CA2049208425 | OTOGL | c.6122-117T>A (n.6122-117T>A) c.62-117T>A (n.62-117T>A) c.5987-117T>A (n.5987-117T>A) c.1423-117T>A c.6095-117T>A (n.6095-117T>A) n.378-117T>A c.6059-117T>A (n.6059-117T>A) c.146-117T>A (n.146-117T>A) c.250-117T>A c.6146-117T>A (n.6146-117T>A) c.5993-117T>A (n.5993-117T>A) c.5780-117T>A (n.5780-117T>A) c.5960-117T>A (n.5960-117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358554T>C | CA2620017037 | OTOGL | c.6122-117T>C (n.6122-117T>C) c.62-117T>C (n.62-117T>C) c.5987-117T>C (n.5987-117T>C) c.1423-117T>C c.6095-117T>C (n.6095-117T>C) n.378-117T>C c.6059-117T>C (n.6059-117T>C) c.146-117T>C (n.146-117T>C) c.250-117T>C c.6146-117T>C (n.6146-117T>C) c.5993-117T>C (n.5993-117T>C) c.5780-117T>C (n.5780-117T>C) c.5960-117T>C (n.5960-117T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358554T= | CA2049208424 | OTOGL | c.6122-117T= (n.6122-117T=) c.62-117T= (n.62-117T=) c.5987-117T= (n.5987-117T=) c.1423-117T= c.6095-117T= (n.6095-117T=) n.378-117T= c.6059-117T= (n.6059-117T=) c.146-117T= (n.146-117T=) c.250-117T= c.6146-117T= (n.6146-117T=) c.5993-117T= (n.5993-117T=) c.5780-117T= (n.5780-117T=) c.5960-117T= (n.5960-117T=) | |
12 | g.80358555_80358564delinsAGCACTTGGG | CA2049208426 | OTOGL | c.6122-116_6122-107delinsAGCACTTGGG (n.6122-116_6122-107delinsAGCACTTGGG) c.62-116_62-107delinsAGCACTTGGG (n.62-116_62-107delinsAGCACTTGGG) c.5987-116_5987-107delinsAGCACTTGGG (n.5987-116_5987-107delinsAGCACTTGGG) c.1423-116_1423-107delinsAGCACTTGGG c.6095-116_6095-107delinsAGCACTTGGG (n.6095-116_6095-107delinsAGCACTTGGG) n.378-116_378-107delinsAGCACTTGGG c.6059-116_6059-107delinsAGCACTTGGG (n.6059-116_6059-107delinsAGCACTTGGG) c.146-116_146-107delinsAGCACTTGGG (n.146-116_146-107delinsAGCACTTGGG) c.250-116_250-107delinsAGCACTTGGG c.6146-116_6146-107delinsAGCACTTGGG (n.6146-116_6146-107delinsAGCACTTGGG) c.5993-116_5993-107delinsAGCACTTGGG (n.5993-116_5993-107delinsAGCACTTGGG) c.5780-116_5780-107delinsAGCACTTGGG (n.5780-116_5780-107delinsAGCACTTGGG) c.5960-116_5960-107delinsAGCACTTGGG (n.5960-116_5960-107delinsAGCACTTGGG) | |
12 | g.80358556G>A | CA2620017038 | OTOGL | c.6122-115G>A (n.6122-115G>A) c.62-115G>A (n.62-115G>A) c.5987-115G>A (n.5987-115G>A) c.1423-115G>A c.6095-115G>A (n.6095-115G>A) n.378-115G>A c.6059-115G>A (n.6059-115G>A) c.146-115G>A (n.146-115G>A) c.250-115G>A c.6146-115G>A (n.6146-115G>A) c.5993-115G>A (n.5993-115G>A) c.5780-115G>A (n.5780-115G>A) c.5960-115G>A (n.5960-115G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358556G>T | CA2620017039 | OTOGL | c.6122-115G>T (n.6122-115G>T) c.62-115G>T (n.62-115G>T) c.5987-115G>T (n.5987-115G>T) c.1423-115G>T c.6095-115G>T (n.6095-115G>T) n.378-115G>T c.6059-115G>T (n.6059-115G>T) c.146-115G>T (n.146-115G>T) c.250-115G>T c.6146-115G>T (n.6146-115G>T) c.5993-115G>T (n.5993-115G>T) c.5780-115G>T (n.5780-115G>T) c.5960-115G>T (n.5960-115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358556_80358564del | CA2049208427 | OTOGL | c.6122-115_6122-107del (n.6122-115_6122-107del) c.62-115_62-107del (n.62-115_62-107del) c.5987-115_5987-107del (n.5987-115_5987-107del) c.1423-115_1423-107del c.6095-115_6095-107del (n.6095-115_6095-107del) n.378-115_378-107del c.6059-115_6059-107del (n.6059-115_6059-107del) c.146-115_146-107del (n.146-115_146-107del) c.250-115_250-107del c.6146-115_6146-107del (n.6146-115_6146-107del) c.5993-115_5993-107del (n.5993-115_5993-107del) c.5780-115_5780-107del (n.5780-115_5780-107del) c.5960-115_5960-107del (n.5960-115_5960-107del) | dbSNP |
12 | g.80358557C>A | CA2620017040 | OTOGL | c.6122-114C>A (n.6122-114C>A) c.62-114C>A (n.62-114C>A) c.5987-114C>A (n.5987-114C>A) c.1423-114C>A c.6095-114C>A (n.6095-114C>A) n.378-114C>A c.6059-114C>A (n.6059-114C>A) c.146-114C>A (n.146-114C>A) c.250-114C>A c.6146-114C>A (n.6146-114C>A) c.5993-114C>A (n.5993-114C>A) c.5780-114C>A (n.5780-114C>A) c.5960-114C>A (n.5960-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358558A= | CA2049208428 | OTOGL | c.6122-113A= (n.6122-113A=) c.62-113A= (n.62-113A=) c.5987-113A= (n.5987-113A=) c.1423-113A= c.6095-113A= (n.6095-113A=) n.378-113A= c.6059-113A= (n.6059-113A=) c.146-113A= (n.146-113A=) c.250-113A= c.6146-113A= (n.6146-113A=) c.5993-113A= (n.5993-113A=) c.5780-113A= (n.5780-113A=) c.5960-113A= (n.5960-113A=) | |
12 | g.80358558A>G | CA2049208429 | OTOGL | c.6122-113A>G (n.6122-113A>G) c.62-113A>G (n.62-113A>G) c.5987-113A>G (n.5987-113A>G) c.1423-113A>G c.6095-113A>G (n.6095-113A>G) n.378-113A>G c.6059-113A>G (n.6059-113A>G) c.146-113A>G (n.146-113A>G) c.250-113A>G c.6146-113A>G (n.6146-113A>G) c.5993-113A>G (n.5993-113A>G) c.5780-113A>G (n.5780-113A>G) c.5960-113A>G (n.5960-113A>G) | dbSNP |
12 | g.80358559C>A | CA2620017041 | OTOGL | c.6122-112C>A (n.6122-112C>A) c.62-112C>A (n.62-112C>A) c.5987-112C>A (n.5987-112C>A) c.1423-112C>A c.6095-112C>A (n.6095-112C>A) n.378-112C>A c.6059-112C>A (n.6059-112C>A) c.146-112C>A (n.146-112C>A) c.250-112C>A c.6146-112C>A (n.6146-112C>A) c.5993-112C>A (n.5993-112C>A) c.5780-112C>A (n.5780-112C>A) c.5960-112C>A (n.5960-112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358560T>A | CA2620017043 | OTOGL | c.6122-111T>A (n.6122-111T>A) c.62-111T>A (n.62-111T>A) c.5987-111T>A (n.5987-111T>A) c.1423-111T>A c.6095-111T>A (n.6095-111T>A) n.378-111T>A c.6059-111T>A (n.6059-111T>A) c.146-111T>A (n.146-111T>A) c.250-111T>A c.6146-111T>A (n.6146-111T>A) c.5993-111T>A (n.5993-111T>A) c.5780-111T>A (n.5780-111T>A) c.5960-111T>A (n.5960-111T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358560T>C | CA2620017042 | OTOGL | c.6122-111T>C (n.6122-111T>C) c.62-111T>C (n.62-111T>C) c.5987-111T>C (n.5987-111T>C) c.1423-111T>C c.6095-111T>C (n.6095-111T>C) n.378-111T>C c.6059-111T>C (n.6059-111T>C) c.146-111T>C (n.146-111T>C) c.250-111T>C c.6146-111T>C (n.6146-111T>C) c.5993-111T>C (n.5993-111T>C) c.5780-111T>C (n.5780-111T>C) c.5960-111T>C (n.5960-111T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358561T>C | CA2049208431 | OTOGL | c.6122-110T>C (n.6122-110T>C) c.62-110T>C (n.62-110T>C) c.5987-110T>C (n.5987-110T>C) c.1423-110T>C c.6095-110T>C (n.6095-110T>C) n.378-110T>C c.6059-110T>C (n.6059-110T>C) c.146-110T>C (n.146-110T>C) c.250-110T>C c.6146-110T>C (n.6146-110T>C) c.5993-110T>C (n.5993-110T>C) c.5780-110T>C (n.5780-110T>C) c.5960-110T>C (n.5960-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358561T= | CA2049208430 | OTOGL | c.6122-110T= (n.6122-110T=) c.62-110T= (n.62-110T=) c.5987-110T= (n.5987-110T=) c.1423-110T= c.6095-110T= (n.6095-110T=) n.378-110T= c.6059-110T= (n.6059-110T=) c.146-110T= (n.146-110T=) c.250-110T= c.6146-110T= (n.6146-110T=) c.5993-110T= (n.5993-110T=) c.5780-110T= (n.5780-110T=) c.5960-110T= (n.5960-110T=) | |
12 | g.80358562G>C | CA2620017044 | OTOGL | c.6122-109G>C (n.6122-109G>C) c.62-109G>C (n.62-109G>C) c.5987-109G>C (n.5987-109G>C) c.1423-109G>C c.6095-109G>C (n.6095-109G>C) n.378-109G>C c.6059-109G>C (n.6059-109G>C) c.146-109G>C (n.146-109G>C) c.250-109G>C c.6146-109G>C (n.6146-109G>C) c.5993-109G>C (n.5993-109G>C) c.5780-109G>C (n.5780-109G>C) c.5960-109G>C (n.5960-109G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358562G>T | CA2620017045 | OTOGL | c.6122-109G>T (n.6122-109G>T) c.62-109G>T (n.62-109G>T) c.5987-109G>T (n.5987-109G>T) c.1423-109G>T c.6095-109G>T (n.6095-109G>T) n.378-109G>T c.6059-109G>T (n.6059-109G>T) c.146-109G>T (n.146-109G>T) c.250-109G>T c.6146-109G>T (n.6146-109G>T) c.5993-109G>T (n.5993-109G>T) c.5780-109G>T (n.5780-109G>T) c.5960-109G>T (n.5960-109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358564G>T | CA2620017046 | OTOGL | c.6122-107G>T (n.6122-107G>T) c.62-107G>T (n.62-107G>T) c.5987-107G>T (n.5987-107G>T) c.1423-107G>T c.6095-107G>T (n.6095-107G>T) n.378-107G>T c.6059-107G>T (n.6059-107G>T) c.146-107G>T (n.146-107G>T) c.250-107G>T c.6146-107G>T (n.6146-107G>T) c.5993-107G>T (n.5993-107G>T) c.5780-107G>T (n.5780-107G>T) c.5960-107G>T (n.5960-107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358565A>C | CA2620017047 | OTOGL | c.6122-106A>C (n.6122-106A>C) c.62-106A>C (n.62-106A>C) c.5987-106A>C (n.5987-106A>C) c.1423-106A>C c.6095-106A>C (n.6095-106A>C) n.378-106A>C c.6059-106A>C (n.6059-106A>C) c.146-106A>C (n.146-106A>C) c.250-106A>C c.6146-106A>C (n.6146-106A>C) c.5993-106A>C (n.5993-106A>C) c.5780-106A>C (n.5780-106A>C) c.5960-106A>C (n.5960-106A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358567A>G | CA2620017048 | OTOGL | c.6122-104A>G (n.6122-104A>G) c.62-104A>G (n.62-104A>G) c.5987-104A>G (n.5987-104A>G) c.1423-104A>G c.6095-104A>G (n.6095-104A>G) n.378-104A>G c.6059-104A>G (n.6059-104A>G) c.146-104A>G (n.146-104A>G) c.250-104A>G c.6146-104A>G (n.6146-104A>G) c.5993-104A>G (n.5993-104A>G) c.5780-104A>G (n.5780-104A>G) c.5960-104A>G (n.5960-104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358570T>C | CA2620017049 | OTOGL | c.6122-101T>C (n.6122-101T>C) c.62-101T>C (n.62-101T>C) c.5987-101T>C (n.5987-101T>C) c.1423-101T>C c.6095-101T>C (n.6095-101T>C) n.378-101T>C c.6059-101T>C (n.6059-101T>C) c.146-101T>C (n.146-101T>C) c.250-101T>C c.6146-101T>C (n.6146-101T>C) c.5993-101T>C (n.5993-101T>C) c.5780-101T>C (n.5780-101T>C) c.5960-101T>C (n.5960-101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358571G>T | CA2620017050 | OTOGL | c.6122-100G>T (n.6122-100G>T) c.62-100G>T (n.62-100G>T) c.5987-100G>T (n.5987-100G>T) c.1423-100G>T c.6095-100G>T (n.6095-100G>T) n.378-100G>T c.6059-100G>T (n.6059-100G>T) c.146-100G>T (n.146-100G>T) c.250-100G>T c.6146-100G>T (n.6146-100G>T) c.5993-100G>T (n.5993-100G>T) c.5780-100G>T (n.5780-100G>T) c.5960-100G>T (n.5960-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358573A= | CA2049208432 | OTOGL | c.6122-98A= (n.6122-98A=) c.62-98A= (n.62-98A=) c.5987-98A= (n.5987-98A=) c.1423-98A= c.6095-98A= (n.6095-98A=) n.378-98A= c.6059-98A= (n.6059-98A=) c.146-98A= (n.146-98A=) c.250-98A= c.6146-98A= (n.6146-98A=) c.5993-98A= (n.5993-98A=) c.5780-98A= (n.5780-98A=) c.5960-98A= (n.5960-98A=) | |
12 | g.80358573A>C | CA606202778 | OTOGL | c.6122-98A>C (n.6122-98A>C) c.62-98A>C (n.62-98A>C) c.5987-98A>C (n.5987-98A>C) c.1423-98A>C c.6095-98A>C (n.6095-98A>C) n.378-98A>C c.6059-98A>C (n.6059-98A>C) c.146-98A>C (n.146-98A>C) c.250-98A>C c.6146-98A>C (n.6146-98A>C) c.5993-98A>C (n.5993-98A>C) c.5780-98A>C (n.5780-98A>C) c.5960-98A>C (n.5960-98A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358574T>A | CA2620017051 | OTOGL | c.6122-97T>A (n.6122-97T>A) c.62-97T>A (n.62-97T>A) c.5987-97T>A (n.5987-97T>A) c.1423-97T>A c.6095-97T>A (n.6095-97T>A) n.378-97T>A c.6059-97T>A (n.6059-97T>A) c.146-97T>A (n.146-97T>A) c.250-97T>A c.6146-97T>A (n.6146-97T>A) c.5993-97T>A (n.5993-97T>A) c.5780-97T>A (n.5780-97T>A) c.5960-97T>A (n.5960-97T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358575C>A | CA2575235828 | OTOGL | c.6122-96C>A (n.6122-96C>A) c.62-96C>A (n.62-96C>A) c.5987-96C>A (n.5987-96C>A) c.1423-96C>A c.6095-96C>A (n.6095-96C>A) n.378-96C>A c.6059-96C>A (n.6059-96C>A) c.146-96C>A (n.146-96C>A) c.250-96C>A c.6146-96C>A (n.6146-96C>A) c.5993-96C>A (n.5993-96C>A) c.5780-96C>A (n.5780-96C>A) c.5960-96C>A (n.5960-96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358575C>T | CA2620017052 | OTOGL | c.6122-96C>T (n.6122-96C>T) c.62-96C>T (n.62-96C>T) c.5987-96C>T (n.5987-96C>T) c.1423-96C>T c.6095-96C>T (n.6095-96C>T) n.378-96C>T c.6059-96C>T (n.6059-96C>T) c.146-96C>T (n.146-96C>T) c.250-96C>T c.6146-96C>T (n.6146-96C>T) c.5993-96C>T (n.5993-96C>T) c.5780-96C>T (n.5780-96C>T) c.5960-96C>T (n.5960-96C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358576C>A | CA2575235829 | OTOGL | c.6122-95C>A (n.6122-95C>A) c.62-95C>A (n.62-95C>A) c.5987-95C>A (n.5987-95C>A) c.1423-95C>A c.6095-95C>A (n.6095-95C>A) n.378-95C>A c.6059-95C>A (n.6059-95C>A) c.146-95C>A (n.146-95C>A) c.250-95C>A c.6146-95C>A (n.6146-95C>A) c.5993-95C>A (n.5993-95C>A) c.5780-95C>A (n.5780-95C>A) c.5960-95C>A (n.5960-95C>A) | |
12 | g.80358577A>G | CA2599891996 | OTOGL | c.6122-94A>G (n.6122-94A>G) c.62-94A>G (n.62-94A>G) c.5987-94A>G (n.5987-94A>G) c.1423-94A>G c.6095-94A>G (n.6095-94A>G) n.378-94A>G c.6059-94A>G (n.6059-94A>G) c.146-94A>G (n.146-94A>G) c.250-94A>G c.6146-94A>G (n.6146-94A>G) c.5993-94A>G (n.5993-94A>G) c.5780-94A>G (n.5780-94A>G) c.5960-94A>G (n.5960-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358578T>A | CA2552654868 | OTOGL | c.6122-93T>A (n.6122-93T>A) c.62-93T>A (n.62-93T>A) c.5987-93T>A (n.5987-93T>A) c.1423-93T>A c.6095-93T>A (n.6095-93T>A) n.378-93T>A c.6059-93T>A (n.6059-93T>A) c.146-93T>A (n.146-93T>A) c.250-93T>A c.6146-93T>A (n.6146-93T>A) c.5993-93T>A (n.5993-93T>A) c.5780-93T>A (n.5780-93T>A) c.5960-93T>A (n.5960-93T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358578T>C | CA240239461 | OTOGL | c.6122-93T>C (n.6122-93T>C) c.62-93T>C (n.62-93T>C) c.5987-93T>C (n.5987-93T>C) c.1423-93T>C c.6095-93T>C (n.6095-93T>C) n.378-93T>C c.6059-93T>C (n.6059-93T>C) c.146-93T>C (n.146-93T>C) c.250-93T>C c.6146-93T>C (n.6146-93T>C) c.5993-93T>C (n.5993-93T>C) c.5780-93T>C (n.5780-93T>C) c.5960-93T>C (n.5960-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358578T= | CA2049208433 | OTOGL | c.6122-93T= (n.6122-93T=) c.62-93T= (n.62-93T=) c.5987-93T= (n.5987-93T=) c.1423-93T= c.6095-93T= (n.6095-93T=) n.378-93T= c.6059-93T= (n.6059-93T=) c.146-93T= (n.146-93T=) c.250-93T= c.6146-93T= (n.6146-93T=) c.5993-93T= (n.5993-93T=) c.5780-93T= (n.5780-93T=) c.5960-93T= (n.5960-93T=) | |
12 | g.80358579G>A | CA2620017054 | OTOGL | c.6122-92G>A (n.6122-92G>A) c.62-92G>A (n.62-92G>A) c.5987-92G>A (n.5987-92G>A) c.1423-92G>A c.6095-92G>A (n.6095-92G>A) n.378-92G>A c.6059-92G>A (n.6059-92G>A) c.146-92G>A (n.146-92G>A) c.250-92G>A c.6146-92G>A (n.6146-92G>A) c.5993-92G>A (n.5993-92G>A) c.5780-92G>A (n.5780-92G>A) c.5960-92G>A (n.5960-92G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358579G>T | CA2620017053 | OTOGL | c.6122-92G>T (n.6122-92G>T) c.62-92G>T (n.62-92G>T) c.5987-92G>T (n.5987-92G>T) c.1423-92G>T c.6095-92G>T (n.6095-92G>T) n.378-92G>T c.6059-92G>T (n.6059-92G>T) c.146-92G>T (n.146-92G>T) c.250-92G>T c.6146-92G>T (n.6146-92G>T) c.5993-92G>T (n.5993-92G>T) c.5780-92G>T (n.5780-92G>T) c.5960-92G>T (n.5960-92G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358580C>A | CA2575235830 | OTOGL | c.6122-91C>A (n.6122-91C>A) c.62-91C>A (n.62-91C>A) c.5987-91C>A (n.5987-91C>A) c.1423-91C>A c.6095-91C>A (n.6095-91C>A) n.378-91C>A c.6059-91C>A (n.6059-91C>A) c.146-91C>A (n.146-91C>A) c.250-91C>A c.6146-91C>A (n.6146-91C>A) c.5993-91C>A (n.5993-91C>A) c.5780-91C>A (n.5780-91C>A) c.5960-91C>A (n.5960-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358580C>T | CA2620017055 | OTOGL | c.6122-91C>T (n.6122-91C>T) c.62-91C>T (n.62-91C>T) c.5987-91C>T (n.5987-91C>T) c.1423-91C>T c.6095-91C>T (n.6095-91C>T) n.378-91C>T c.6059-91C>T (n.6059-91C>T) c.146-91C>T (n.146-91C>T) c.250-91C>T c.6146-91C>T (n.6146-91C>T) c.5993-91C>T (n.5993-91C>T) c.5780-91C>T (n.5780-91C>T) c.5960-91C>T (n.5960-91C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358581A>G | CA2620017056 | OTOGL | c.6122-90A>G (n.6122-90A>G) c.62-90A>G (n.62-90A>G) c.5987-90A>G (n.5987-90A>G) c.1423-90A>G c.6095-90A>G (n.6095-90A>G) n.378-90A>G c.6059-90A>G (n.6059-90A>G) c.146-90A>G (n.146-90A>G) c.250-90A>G c.6146-90A>G (n.6146-90A>G) c.5993-90A>G (n.5993-90A>G) c.5780-90A>G (n.5780-90A>G) c.5960-90A>G (n.5960-90A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358582T>C | CA2049208435 | OTOGL | c.6122-89T>C (n.6122-89T>C) c.62-89T>C (n.62-89T>C) c.5987-89T>C (n.5987-89T>C) c.1423-89T>C c.6095-89T>C (n.6095-89T>C) n.378-89T>C c.6059-89T>C (n.6059-89T>C) c.146-89T>C (n.146-89T>C) c.250-89T>C c.6146-89T>C (n.6146-89T>C) c.5993-89T>C (n.5993-89T>C) c.5780-89T>C (n.5780-89T>C) c.5960-89T>C (n.5960-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358582T= | CA2049208434 | OTOGL | c.6122-89T= (n.6122-89T=) c.62-89T= (n.62-89T=) c.5987-89T= (n.5987-89T=) c.1423-89T= c.6095-89T= (n.6095-89T=) n.378-89T= c.6059-89T= (n.6059-89T=) c.146-89T= (n.146-89T=) c.250-89T= c.6146-89T= (n.6146-89T=) c.5993-89T= (n.5993-89T=) c.5780-89T= (n.5780-89T=) c.5960-89T= (n.5960-89T=) | |
12 | g.80358583T>C | CA2620017057 | OTOGL | c.6122-88T>C (n.6122-88T>C) c.62-88T>C (n.62-88T>C) c.5987-88T>C (n.5987-88T>C) c.1423-88T>C c.6095-88T>C (n.6095-88T>C) n.378-88T>C c.6059-88T>C (n.6059-88T>C) c.146-88T>C (n.146-88T>C) c.250-88T>C c.6146-88T>C (n.6146-88T>C) c.5993-88T>C (n.5993-88T>C) c.5780-88T>C (n.5780-88T>C) c.5960-88T>C (n.5960-88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358583T>G | CA692353659 | OTOGL | c.6122-88T>G (n.6122-88T>G) c.62-88T>G (n.62-88T>G) c.5987-88T>G (n.5987-88T>G) c.1423-88T>G c.6095-88T>G (n.6095-88T>G) n.378-88T>G c.6059-88T>G (n.6059-88T>G) c.146-88T>G (n.146-88T>G) c.250-88T>G c.6146-88T>G (n.6146-88T>G) c.5993-88T>G (n.5993-88T>G) c.5780-88T>G (n.5780-88T>G) c.5960-88T>G (n.5960-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358583T= | CA2049208436 | OTOGL | c.6122-88T= (n.6122-88T=) c.62-88T= (n.62-88T=) c.5987-88T= (n.5987-88T=) c.1423-88T= c.6095-88T= (n.6095-88T=) n.378-88T= c.6059-88T= (n.6059-88T=) c.146-88T= (n.146-88T=) c.250-88T= c.6146-88T= (n.6146-88T=) c.5993-88T= (n.5993-88T=) c.5780-88T= (n.5780-88T=) c.5960-88T= (n.5960-88T=) | |
12 | g.80358584A>T | CA2620017058 | OTOGL | c.6122-87A>T (n.6122-87A>T) c.62-87A>T (n.62-87A>T) c.5987-87A>T (n.5987-87A>T) c.1423-87A>T c.6095-87A>T (n.6095-87A>T) n.378-87A>T c.6059-87A>T (n.6059-87A>T) c.146-87A>T (n.146-87A>T) c.250-87A>T c.6146-87A>T (n.6146-87A>T) c.5993-87A>T (n.5993-87A>T) c.5780-87A>T (n.5780-87A>T) c.5960-87A>T (n.5960-87A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358585T>A | CA2726699342 | OTOGL | c.6122-86T>A (n.6122-86T>A) c.62-86T>A (n.62-86T>A) c.5987-86T>A (n.5987-86T>A) c.1423-86T>A c.6095-86T>A (n.6095-86T>A) n.378-86T>A c.6059-86T>A (n.6059-86T>A) c.146-86T>A (n.146-86T>A) c.250-86T>A c.6146-86T>A (n.6146-86T>A) c.5993-86T>A (n.5993-86T>A) c.5780-86T>A (n.5780-86T>A) c.5960-86T>A (n.5960-86T>A) | dbSNP |
12 | g.80358585T>C | CA2796693846 | OTOGL | c.6122-86T>C (n.6122-86T>C) c.62-86T>C (n.62-86T>C) c.5987-86T>C (n.5987-86T>C) c.1423-86T>C c.6095-86T>C (n.6095-86T>C) n.378-86T>C c.6059-86T>C (n.6059-86T>C) c.146-86T>C (n.146-86T>C) c.250-86T>C c.6146-86T>C (n.6146-86T>C) c.5993-86T>C (n.5993-86T>C) c.5780-86T>C (n.5780-86T>C) c.5960-86T>C (n.5960-86T>C) | |
12 | g.80358586T>C | CA2620017059 | OTOGL | c.6122-85T>C (n.6122-85T>C) c.62-85T>C (n.62-85T>C) c.5987-85T>C (n.5987-85T>C) c.1423-85T>C c.6095-85T>C (n.6095-85T>C) n.378-85T>C c.6059-85T>C (n.6059-85T>C) c.146-85T>C (n.146-85T>C) c.250-85T>C c.6146-85T>C (n.6146-85T>C) c.5993-85T>C (n.5993-85T>C) c.5780-85T>C (n.5780-85T>C) c.5960-85T>C (n.5960-85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358587G>T | CA2620017060 | OTOGL | c.6122-84G>T (n.6122-84G>T) c.62-84G>T (n.62-84G>T) c.5987-84G>T (n.5987-84G>T) c.1423-84G>T c.6095-84G>T (n.6095-84G>T) n.378-84G>T c.6059-84G>T (n.6059-84G>T) c.146-84G>T (n.146-84G>T) c.250-84G>T c.6146-84G>T (n.6146-84G>T) c.5993-84G>T (n.5993-84G>T) c.5780-84G>T (n.5780-84G>T) c.5960-84G>T (n.5960-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358588T>A | CA2515233277 | OTOGL | c.6122-83T>A (n.6122-83T>A) c.62-83T>A (n.62-83T>A) c.5987-83T>A (n.5987-83T>A) c.1423-83T>A c.6095-83T>A (n.6095-83T>A) n.378-83T>A c.6059-83T>A (n.6059-83T>A) c.146-83T>A (n.146-83T>A) c.250-83T>A c.6146-83T>A (n.6146-83T>A) c.5993-83T>A (n.5993-83T>A) c.5780-83T>A (n.5780-83T>A) c.5960-83T>A (n.5960-83T>A) | |
12 | g.80358588T>C | CA2620017061 | OTOGL | c.6122-83T>C (n.6122-83T>C) c.62-83T>C (n.62-83T>C) c.5987-83T>C (n.5987-83T>C) c.1423-83T>C c.6095-83T>C (n.6095-83T>C) n.378-83T>C c.6059-83T>C (n.6059-83T>C) c.146-83T>C (n.146-83T>C) c.250-83T>C c.6146-83T>C (n.6146-83T>C) c.5993-83T>C (n.5993-83T>C) c.5780-83T>C (n.5780-83T>C) c.5960-83T>C (n.5960-83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358589A= | CA2049208437 | OTOGL | c.6122-82A= (n.6122-82A=) c.62-82A= (n.62-82A=) c.5987-82A= (n.5987-82A=) c.1423-82A= c.6095-82A= (n.6095-82A=) n.378-82A= c.6059-82A= (n.6059-82A=) c.146-82A= (n.146-82A=) c.250-82A= c.6146-82A= (n.6146-82A=) c.5993-82A= (n.5993-82A=) c.5780-82A= (n.5780-82A=) c.5960-82A= (n.5960-82A=) | |
12 | g.80358589A>G | CA2620017062 | OTOGL | c.6122-82A>G (n.6122-82A>G) c.62-82A>G (n.62-82A>G) c.5987-82A>G (n.5987-82A>G) c.1423-82A>G c.6095-82A>G (n.6095-82A>G) n.378-82A>G c.6059-82A>G (n.6059-82A>G) c.146-82A>G (n.146-82A>G) c.250-82A>G c.6146-82A>G (n.6146-82A>G) c.5993-82A>G (n.5993-82A>G) c.5780-82A>G (n.5780-82A>G) c.5960-82A>G (n.5960-82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358589A>T | CA2049208438 | OTOGL | c.6122-82A>T (n.6122-82A>T) c.62-82A>T (n.62-82A>T) c.5987-82A>T (n.5987-82A>T) c.1423-82A>T c.6095-82A>T (n.6095-82A>T) n.378-82A>T c.6059-82A>T (n.6059-82A>T) c.146-82A>T (n.146-82A>T) c.250-82A>T c.6146-82A>T (n.6146-82A>T) c.5993-82A>T (n.5993-82A>T) c.5780-82A>T (n.5780-82A>T) c.5960-82A>T (n.5960-82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358590A>G | CA2796693847 | OTOGL | c.6122-81A>G (n.6122-81A>G) c.62-81A>G (n.62-81A>G) c.5987-81A>G (n.5987-81A>G) c.1423-81A>G c.6095-81A>G (n.6095-81A>G) n.378-81A>G c.6059-81A>G (n.6059-81A>G) c.146-81A>G (n.146-81A>G) c.250-81A>G c.6146-81A>G (n.6146-81A>G) c.5993-81A>G (n.5993-81A>G) c.5780-81A>G (n.5780-81A>G) c.5960-81A>G (n.5960-81A>G) | |
12 | g.80358591T>C | CA2620017063 | OTOGL | c.6122-80T>C (n.6122-80T>C) c.62-80T>C (n.62-80T>C) c.5987-80T>C (n.5987-80T>C) c.1423-80T>C c.6095-80T>C (n.6095-80T>C) n.378-80T>C c.6059-80T>C (n.6059-80T>C) c.146-80T>C (n.146-80T>C) c.250-80T>C c.6146-80T>C (n.6146-80T>C) c.5993-80T>C (n.5993-80T>C) c.5780-80T>C (n.5780-80T>C) c.5960-80T>C (n.5960-80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358593del | CA2620017064 | OTOGL | c.6122-78del (n.6122-78del) c.62-78del (n.62-78del) c.5987-78del (n.5987-78del) c.1423-78del c.6095-78del (n.6095-78del) n.378-78del c.6059-78del (n.6059-78del) c.146-78del (n.146-78del) c.250-78del c.6146-78del (n.6146-78del) c.5993-78del (n.5993-78del) c.5780-78del (n.5780-78del) c.5960-78del (n.5960-78del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358593G>A | CA2620017065 | OTOGL | c.6122-78G>A (n.6122-78G>A) c.62-78G>A (n.62-78G>A) c.5987-78G>A (n.5987-78G>A) c.1423-78G>A c.6095-78G>A (n.6095-78G>A) n.378-78G>A c.6059-78G>A (n.6059-78G>A) c.146-78G>A (n.146-78G>A) c.250-78G>A c.6146-78G>A (n.6146-78G>A) c.5993-78G>A (n.5993-78G>A) c.5780-78G>A (n.5780-78G>A) c.5960-78G>A (n.5960-78G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358593G= | CA2049208439 | OTOGL | c.6122-78G= (n.6122-78G=) c.62-78G= (n.62-78G=) c.5987-78G= (n.5987-78G=) c.1423-78G= c.6095-78G= (n.6095-78G=) n.378-78G= c.6059-78G= (n.6059-78G=) c.146-78G= (n.146-78G=) c.250-78G= c.6146-78G= (n.6146-78G=) c.5993-78G= (n.5993-78G=) c.5780-78G= (n.5780-78G=) c.5960-78G= (n.5960-78G=) | |
12 | g.80358593G>T | CA240239466 | OTOGL | c.6122-78G>T (n.6122-78G>T) c.62-78G>T (n.62-78G>T) c.5987-78G>T (n.5987-78G>T) c.1423-78G>T c.6095-78G>T (n.6095-78G>T) n.378-78G>T c.6059-78G>T (n.6059-78G>T) c.146-78G>T (n.146-78G>T) c.250-78G>T c.6146-78G>T (n.6146-78G>T) c.5993-78G>T (n.5993-78G>T) c.5780-78G>T (n.5780-78G>T) c.5960-78G>T (n.5960-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358594C>A | CA2620017066 | OTOGL | c.6122-77C>A (n.6122-77C>A) c.62-77C>A (n.62-77C>A) c.5987-77C>A (n.5987-77C>A) c.1423-77C>A c.6095-77C>A (n.6095-77C>A) n.378-77C>A c.6059-77C>A (n.6059-77C>A) c.146-77C>A (n.146-77C>A) c.250-77C>A c.6146-77C>A (n.6146-77C>A) c.5993-77C>A (n.5993-77C>A) c.5780-77C>A (n.5780-77C>A) c.5960-77C>A (n.5960-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358594C>T | CA2620017067 | OTOGL | c.6122-77C>T (n.6122-77C>T) c.62-77C>T (n.62-77C>T) c.5987-77C>T (n.5987-77C>T) c.1423-77C>T c.6095-77C>T (n.6095-77C>T) n.378-77C>T c.6059-77C>T (n.6059-77C>T) c.146-77C>T (n.146-77C>T) c.250-77C>T c.6146-77C>T (n.6146-77C>T) c.5993-77C>T (n.5993-77C>T) c.5780-77C>T (n.5780-77C>T) c.5960-77C>T (n.5960-77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358595A>G | CA2620017068 | OTOGL | c.6122-76A>G (n.6122-76A>G) c.62-76A>G (n.62-76A>G) c.5987-76A>G (n.5987-76A>G) c.1423-76A>G c.6095-76A>G (n.6095-76A>G) n.378-76A>G c.6059-76A>G (n.6059-76A>G) c.146-76A>G (n.146-76A>G) c.250-76A>G c.6146-76A>G (n.6146-76A>G) c.5993-76A>G (n.5993-76A>G) c.5780-76A>G (n.5780-76A>G) c.5960-76A>G (n.5960-76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358596G>A | CA2049208441 | OTOGL | c.6122-75G>A (n.6122-75G>A) c.62-75G>A (n.62-75G>A) c.5987-75G>A (n.5987-75G>A) c.1423-75G>A c.6095-75G>A (n.6095-75G>A) n.378-75G>A c.6059-75G>A (n.6059-75G>A) c.146-75G>A (n.146-75G>A) c.250-75G>A c.6146-75G>A (n.6146-75G>A) c.5993-75G>A (n.5993-75G>A) c.5780-75G>A (n.5780-75G>A) c.5960-75G>A (n.5960-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358596G>C | CA240239472 | OTOGL | c.6122-75G>C (n.6122-75G>C) c.62-75G>C (n.62-75G>C) c.5987-75G>C (n.5987-75G>C) c.1423-75G>C c.6095-75G>C (n.6095-75G>C) n.378-75G>C c.6059-75G>C (n.6059-75G>C) c.146-75G>C (n.146-75G>C) c.250-75G>C c.6146-75G>C (n.6146-75G>C) c.5993-75G>C (n.5993-75G>C) c.5780-75G>C (n.5780-75G>C) c.5960-75G>C (n.5960-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358596G= | CA2049208440 | OTOGL | c.6122-75G= (n.6122-75G=) c.62-75G= (n.62-75G=) c.5987-75G= (n.5987-75G=) c.1423-75G= c.6095-75G= (n.6095-75G=) n.378-75G= c.6059-75G= (n.6059-75G=) c.146-75G= (n.146-75G=) c.250-75G= c.6146-75G= (n.6146-75G=) c.5993-75G= (n.5993-75G=) c.5780-75G= (n.5780-75G=) c.5960-75G= (n.5960-75G=) | |
12 | g.80358596G>T | CA2620017069 | OTOGL | c.6122-75G>T (n.6122-75G>T) c.62-75G>T (n.62-75G>T) c.5987-75G>T (n.5987-75G>T) c.1423-75G>T c.6095-75G>T (n.6095-75G>T) n.378-75G>T c.6059-75G>T (n.6059-75G>T) c.146-75G>T (n.146-75G>T) c.250-75G>T c.6146-75G>T (n.6146-75G>T) c.5993-75G>T (n.5993-75G>T) c.5780-75G>T (n.5780-75G>T) c.5960-75G>T (n.5960-75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358597_80358598del | CA2536923081 | OTOGL | c.6122-74_6122-73del (n.6122-74_6122-73del) c.62-74_62-73del (n.62-74_62-73del) c.5987-74_5987-73del (n.5987-74_5987-73del) c.1423-74_1423-73del c.6095-74_6095-73del (n.6095-74_6095-73del) n.378-74_378-73del c.6059-74_6059-73del (n.6059-74_6059-73del) c.146-74_146-73del (n.146-74_146-73del) c.250-74_250-73del c.6146-74_6146-73del (n.6146-74_6146-73del) c.5993-74_5993-73del (n.5993-74_5993-73del) c.5780-74_5780-73del (n.5780-74_5780-73del) c.5960-74_5960-73del (n.5960-74_5960-73del) | |
12 | g.80358597T>A | CA655055916 | OTOGL | c.6122-74T>A (n.6122-74T>A) c.62-74T>A (n.62-74T>A) c.5987-74T>A (n.5987-74T>A) c.1423-74T>A c.6095-74T>A (n.6095-74T>A) n.378-74T>A c.6059-74T>A (n.6059-74T>A) c.146-74T>A (n.146-74T>A) c.250-74T>A c.6146-74T>A (n.6146-74T>A) c.5993-74T>A (n.5993-74T>A) c.5780-74T>A (n.5780-74T>A) c.5960-74T>A (n.5960-74T>A) | COSMIC |
12 | g.80358597T>C | CA2620017070 | OTOGL | c.6122-74T>C (n.6122-74T>C) c.62-74T>C (n.62-74T>C) c.5987-74T>C (n.5987-74T>C) c.1423-74T>C c.6095-74T>C (n.6095-74T>C) n.378-74T>C c.6059-74T>C (n.6059-74T>C) c.146-74T>C (n.146-74T>C) c.250-74T>C c.6146-74T>C (n.6146-74T>C) c.5993-74T>C (n.5993-74T>C) c.5780-74T>C (n.5780-74T>C) c.5960-74T>C (n.5960-74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358598G>T | CA2620017071 | OTOGL | c.6122-73G>T (n.6122-73G>T) c.62-73G>T (n.62-73G>T) c.5987-73G>T (n.5987-73G>T) c.1423-73G>T c.6095-73G>T (n.6095-73G>T) n.378-73G>T c.6059-73G>T (n.6059-73G>T) c.146-73G>T (n.146-73G>T) c.250-73G>T c.6146-73G>T (n.6146-73G>T) c.5993-73G>T (n.5993-73G>T) c.5780-73G>T (n.5780-73G>T) c.5960-73G>T (n.5960-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358599A>T | CA2620017072 | OTOGL | c.6122-72A>T (n.6122-72A>T) c.62-72A>T (n.62-72A>T) c.5987-72A>T (n.5987-72A>T) c.1423-72A>T c.6095-72A>T (n.6095-72A>T) n.378-72A>T c.6059-72A>T (n.6059-72A>T) c.146-72A>T (n.146-72A>T) c.250-72A>T c.6146-72A>T (n.6146-72A>T) c.5993-72A>T (n.5993-72A>T) c.5780-72A>T (n.5780-72A>T) c.5960-72A>T (n.5960-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358601del | CA2572138151 | OTOGL | c.6122-70del (n.6122-70del) c.62-70del (n.62-70del) c.5987-70del (n.5987-70del) c.1423-70del c.6095-70del (n.6095-70del) n.378-70del c.6059-70del (n.6059-70del) c.146-70del (n.146-70del) c.250-70del c.6146-70del (n.6146-70del) c.5993-70del (n.5993-70del) c.5780-70del (n.5780-70del) c.5960-70del (n.5960-70del) | |
12 | g.80358601C>A | CA2049208443 | OTOGL | c.6122-70C>A (n.6122-70C>A) c.62-70C>A (n.62-70C>A) c.5987-70C>A (n.5987-70C>A) c.1423-70C>A c.6095-70C>A (n.6095-70C>A) n.378-70C>A c.6059-70C>A (n.6059-70C>A) c.146-70C>A (n.146-70C>A) c.250-70C>A c.6146-70C>A (n.6146-70C>A) c.5993-70C>A (n.5993-70C>A) c.5780-70C>A (n.5780-70C>A) c.5960-70C>A (n.5960-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358601C= | CA2049208442 | OTOGL | c.6122-70C= (n.6122-70C=) c.62-70C= (n.62-70C=) c.5987-70C= (n.5987-70C=) c.1423-70C= c.6095-70C= (n.6095-70C=) n.378-70C= c.6059-70C= (n.6059-70C=) c.146-70C= (n.146-70C=) c.250-70C= c.6146-70C= (n.6146-70C=) c.5993-70C= (n.5993-70C=) c.5780-70C= (n.5780-70C=) c.5960-70C= (n.5960-70C=) | |
12 | g.80358602T>A | CA2539812894 | OTOGL | c.6122-69T>A (n.6122-69T>A) c.62-69T>A (n.62-69T>A) c.5987-69T>A (n.5987-69T>A) c.1423-69T>A c.6095-69T>A (n.6095-69T>A) n.378-69T>A c.6059-69T>A (n.6059-69T>A) c.146-69T>A (n.146-69T>A) c.250-69T>A c.6146-69T>A (n.6146-69T>A) c.5993-69T>A (n.5993-69T>A) c.5780-69T>A (n.5780-69T>A) c.5960-69T>A (n.5960-69T>A) | |
12 | g.80358603A= | CA2049208444 | OTOGL | c.6122-68A= (n.6122-68A=) c.62-68A= (n.62-68A=) c.5987-68A= (n.5987-68A=) c.1423-68A= c.6095-68A= (n.6095-68A=) n.378-68A= c.6059-68A= (n.6059-68A=) c.146-68A= (n.146-68A=) c.250-68A= c.6146-68A= (n.6146-68A=) c.5993-68A= (n.5993-68A=) c.5780-68A= (n.5780-68A=) c.5960-68A= (n.5960-68A=) | |
12 | g.80358603A>G | CA240239486 | OTOGL | c.6122-68A>G (n.6122-68A>G) c.62-68A>G (n.62-68A>G) c.5987-68A>G (n.5987-68A>G) c.1423-68A>G c.6095-68A>G (n.6095-68A>G) n.378-68A>G c.6059-68A>G (n.6059-68A>G) c.146-68A>G (n.146-68A>G) c.250-68A>G c.6146-68A>G (n.6146-68A>G) c.5993-68A>G (n.5993-68A>G) c.5780-68A>G (n.5780-68A>G) c.5960-68A>G (n.5960-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358605del | CA2575235831 | OTOGL | c.6122-66del (n.6122-66del) c.62-66del (n.62-66del) c.5987-66del (n.5987-66del) c.1423-66del c.6095-66del (n.6095-66del) n.378-66del c.6059-66del (n.6059-66del) c.146-66del (n.146-66del) c.250-66del c.6146-66del (n.6146-66del) c.5993-66del (n.5993-66del) c.5780-66del (n.5780-66del) c.5960-66del (n.5960-66del) | |
12 | g.80358606_80358607del | CA2620017073 | OTOGL | c.6122-65_6122-64del (n.6122-65_6122-64del) c.62-65_62-64del (n.62-65_62-64del) c.5987-65_5987-64del (n.5987-65_5987-64del) c.1423-65_1423-64del c.6095-65_6095-64del (n.6095-65_6095-64del) n.378-65_378-64del c.6059-65_6059-64del (n.6059-65_6059-64del) c.146-65_146-64del (n.146-65_146-64del) c.250-65_250-64del c.6146-65_6146-64del (n.6146-65_6146-64del) c.5993-65_5993-64del (n.5993-65_5993-64del) c.5780-65_5780-64del (n.5780-65_5780-64del) c.5960-65_5960-64del (n.5960-65_5960-64del) | gnomAD v4 |
12 | g.80358607G>T | CA2620017074 | OTOGL | c.6122-64G>T (n.6122-64G>T) c.62-64G>T (n.62-64G>T) c.5987-64G>T (n.5987-64G>T) c.1423-64G>T c.6095-64G>T (n.6095-64G>T) n.378-64G>T c.6059-64G>T (n.6059-64G>T) c.146-64G>T (n.146-64G>T) c.250-64G>T c.6146-64G>T (n.6146-64G>T) c.5993-64G>T (n.5993-64G>T) c.5780-64G>T (n.5780-64G>T) c.5960-64G>T (n.5960-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358608G>A | CA692353666 | OTOGL | c.6122-63G>A (n.6122-63G>A) c.62-63G>A (n.62-63G>A) c.5987-63G>A (n.5987-63G>A) c.1423-63G>A c.6095-63G>A (n.6095-63G>A) n.378-63G>A c.6059-63G>A (n.6059-63G>A) c.146-63G>A (n.146-63G>A) c.250-63G>A c.6146-63G>A (n.6146-63G>A) c.5993-63G>A (n.5993-63G>A) c.5780-63G>A (n.5780-63G>A) c.5960-63G>A (n.5960-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358608G>C | CA2620017075 | OTOGL | c.6122-63G>C (n.6122-63G>C) c.62-63G>C (n.62-63G>C) c.5987-63G>C (n.5987-63G>C) c.1423-63G>C c.6095-63G>C (n.6095-63G>C) n.378-63G>C c.6059-63G>C (n.6059-63G>C) c.146-63G>C (n.146-63G>C) c.250-63G>C c.6146-63G>C (n.6146-63G>C) c.5993-63G>C (n.5993-63G>C) c.5780-63G>C (n.5780-63G>C) c.5960-63G>C (n.5960-63G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358608G= | CA2049208445 | OTOGL | c.6122-63G= (n.6122-63G=) c.62-63G= (n.62-63G=) c.5987-63G= (n.5987-63G=) c.1423-63G= c.6095-63G= (n.6095-63G=) n.378-63G= c.6059-63G= (n.6059-63G=) c.146-63G= (n.146-63G=) c.250-63G= c.6146-63G= (n.6146-63G=) c.5993-63G= (n.5993-63G=) c.5780-63G= (n.5780-63G=) c.5960-63G= (n.5960-63G=) | |
12 | g.80358609T>C | CA240239491 | OTOGL | c.6122-62T>C (n.6122-62T>C) c.62-62T>C (n.62-62T>C) c.5987-62T>C (n.5987-62T>C) c.1423-62T>C c.6095-62T>C (n.6095-62T>C) n.378-62T>C c.6059-62T>C (n.6059-62T>C) c.146-62T>C (n.146-62T>C) c.250-62T>C c.6146-62T>C (n.6146-62T>C) c.5993-62T>C (n.5993-62T>C) c.5780-62T>C (n.5780-62T>C) c.5960-62T>C (n.5960-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358609T= | CA2049208446 | OTOGL | c.6122-62T= (n.6122-62T=) c.62-62T= (n.62-62T=) c.5987-62T= (n.5987-62T=) c.1423-62T= c.6095-62T= (n.6095-62T=) n.378-62T= c.6059-62T= (n.6059-62T=) c.146-62T= (n.146-62T=) c.250-62T= c.6146-62T= (n.6146-62T=) c.5993-62T= (n.5993-62T=) c.5780-62T= (n.5780-62T=) c.5960-62T= (n.5960-62T=) | |
12 | g.80358610A>G | CA2620017076 | OTOGL | c.6122-61A>G (n.6122-61A>G) c.62-61A>G (n.62-61A>G) c.5987-61A>G (n.5987-61A>G) c.1423-61A>G c.6095-61A>G (n.6095-61A>G) n.378-61A>G c.6059-61A>G (n.6059-61A>G) c.146-61A>G (n.146-61A>G) c.250-61A>G c.6146-61A>G (n.6146-61A>G) c.5993-61A>G (n.5993-61A>G) c.5780-61A>G (n.5780-61A>G) c.5960-61A>G (n.5960-61A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358610A>T | CA2620017077 | OTOGL | c.6122-61A>T (n.6122-61A>T) c.62-61A>T (n.62-61A>T) c.5987-61A>T (n.5987-61A>T) c.1423-61A>T c.6095-61A>T (n.6095-61A>T) n.378-61A>T c.6059-61A>T (n.6059-61A>T) c.146-61A>T (n.146-61A>T) c.250-61A>T c.6146-61A>T (n.6146-61A>T) c.5993-61A>T (n.5993-61A>T) c.5780-61A>T (n.5780-61A>T) c.5960-61A>T (n.5960-61A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358611G>C | CA2049208448 | OTOGL | c.6122-60G>C (n.6122-60G>C) c.62-60G>C (n.62-60G>C) c.5987-60G>C (n.5987-60G>C) c.1423-60G>C c.6095-60G>C (n.6095-60G>C) n.378-60G>C c.6059-60G>C (n.6059-60G>C) c.146-60G>C (n.146-60G>C) c.250-60G>C c.6146-60G>C (n.6146-60G>C) c.5993-60G>C (n.5993-60G>C) c.5780-60G>C (n.5780-60G>C) c.5960-60G>C (n.5960-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358611G= | CA2049208447 | OTOGL | c.6122-60G= (n.6122-60G=) c.62-60G= (n.62-60G=) c.5987-60G= (n.5987-60G=) c.1423-60G= c.6095-60G= (n.6095-60G=) n.378-60G= c.6059-60G= (n.6059-60G=) c.146-60G= (n.146-60G=) c.250-60G= c.6146-60G= (n.6146-60G=) c.5993-60G= (n.5993-60G=) c.5780-60G= (n.5780-60G=) c.5960-60G= (n.5960-60G=) | |
12 | g.80358612G>A | CA606202779 | OTOGL | c.6122-59G>A (n.6122-59G>A) c.62-59G>A (n.62-59G>A) c.5987-59G>A (n.5987-59G>A) c.1423-59G>A c.6095-59G>A (n.6095-59G>A) n.378-59G>A c.6059-59G>A (n.6059-59G>A) c.146-59G>A (n.146-59G>A) c.250-59G>A c.6146-59G>A (n.6146-59G>A) c.5993-59G>A (n.5993-59G>A) c.5780-59G>A (n.5780-59G>A) c.5960-59G>A (n.5960-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358612G= | CA2049208449 | OTOGL | c.6122-59G= (n.6122-59G=) c.62-59G= (n.62-59G=) c.5987-59G= (n.5987-59G=) c.1423-59G= c.6095-59G= (n.6095-59G=) n.378-59G= c.6059-59G= (n.6059-59G=) c.146-59G= (n.146-59G=) c.250-59G= c.6146-59G= (n.6146-59G=) c.5993-59G= (n.5993-59G=) c.5780-59G= (n.5780-59G=) c.5960-59G= (n.5960-59G=) | |
12 | g.80358612G>T | CA2620017078 | OTOGL | c.6122-59G>T (n.6122-59G>T) c.62-59G>T (n.62-59G>T) c.5987-59G>T (n.5987-59G>T) c.1423-59G>T c.6095-59G>T (n.6095-59G>T) n.378-59G>T c.6059-59G>T (n.6059-59G>T) c.146-59G>T (n.146-59G>T) c.250-59G>T c.6146-59G>T (n.6146-59G>T) c.5993-59G>T (n.5993-59G>T) c.5780-59G>T (n.5780-59G>T) c.5960-59G>T (n.5960-59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358613T>C | CA2620017079 | OTOGL | c.6122-58T>C (n.6122-58T>C) c.62-58T>C (n.62-58T>C) c.5987-58T>C (n.5987-58T>C) c.1423-58T>C c.6095-58T>C (n.6095-58T>C) n.378-58T>C c.6059-58T>C (n.6059-58T>C) c.146-58T>C (n.146-58T>C) c.250-58T>C c.6146-58T>C (n.6146-58T>C) c.5993-58T>C (n.5993-58T>C) c.5780-58T>C (n.5780-58T>C) c.5960-58T>C (n.5960-58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358616T>A | CA240239499 | OTOGL | c.6122-55T>A (n.6122-55T>A) c.62-55T>A (n.62-55T>A) c.5987-55T>A (n.5987-55T>A) c.1423-55T>A c.6095-55T>A (n.6095-55T>A) n.378-55T>A c.6059-55T>A (n.6059-55T>A) c.146-55T>A (n.146-55T>A) c.250-55T>A c.6146-55T>A (n.6146-55T>A) c.5993-55T>A (n.5993-55T>A) c.5780-55T>A (n.5780-55T>A) c.5960-55T>A (n.5960-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358616T= | CA2049208450 | OTOGL | c.6122-55T= (n.6122-55T=) c.62-55T= (n.62-55T=) c.5987-55T= (n.5987-55T=) c.1423-55T= c.6095-55T= (n.6095-55T=) n.378-55T= c.6059-55T= (n.6059-55T=) c.146-55T= (n.146-55T=) c.250-55T= c.6146-55T= (n.6146-55T=) c.5993-55T= (n.5993-55T=) c.5780-55T= (n.5780-55T=) c.5960-55T= (n.5960-55T=) | |
12 | g.80358617G>A | CA2516162596 | OTOGL | c.6122-54G>A (n.6122-54G>A) c.62-54G>A (n.62-54G>A) c.5987-54G>A (n.5987-54G>A) c.1423-54G>A c.6095-54G>A (n.6095-54G>A) n.378-54G>A c.6059-54G>A (n.6059-54G>A) c.146-54G>A (n.146-54G>A) c.250-54G>A c.6146-54G>A (n.6146-54G>A) c.5993-54G>A (n.5993-54G>A) c.5780-54G>A (n.5780-54G>A) c.5960-54G>A (n.5960-54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358617G>T | CA2620017080 | OTOGL | c.6122-54G>T (n.6122-54G>T) c.62-54G>T (n.62-54G>T) c.5987-54G>T (n.5987-54G>T) c.1423-54G>T c.6095-54G>T (n.6095-54G>T) n.378-54G>T c.6059-54G>T (n.6059-54G>T) c.146-54G>T (n.146-54G>T) c.250-54G>T c.6146-54G>T (n.6146-54G>T) c.5993-54G>T (n.5993-54G>T) c.5780-54G>T (n.5780-54G>T) c.5960-54G>T (n.5960-54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358619G>A | CA2620017081 | OTOGL | c.6122-52G>A (n.6122-52G>A) c.62-52G>A (n.62-52G>A) c.5987-52G>A (n.5987-52G>A) c.1423-52G>A c.6095-52G>A (n.6095-52G>A) n.378-52G>A c.6059-52G>A (n.6059-52G>A) c.146-52G>A (n.146-52G>A) c.250-52G>A c.6146-52G>A (n.6146-52G>A) c.5993-52G>A (n.5993-52G>A) c.5780-52G>A (n.5780-52G>A) c.5960-52G>A (n.5960-52G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358619G>C | CA606202780 | OTOGL | c.6122-52G>C (n.6122-52G>C) c.62-52G>C (n.62-52G>C) c.5987-52G>C (n.5987-52G>C) c.1423-52G>C c.6095-52G>C (n.6095-52G>C) n.378-52G>C c.6059-52G>C (n.6059-52G>C) c.146-52G>C (n.146-52G>C) c.250-52G>C c.6146-52G>C (n.6146-52G>C) c.5993-52G>C (n.5993-52G>C) c.5780-52G>C (n.5780-52G>C) c.5960-52G>C (n.5960-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358619G= | CA2049208451 | OTOGL | c.6122-52G= (n.6122-52G=) c.62-52G= (n.62-52G=) c.5987-52G= (n.5987-52G=) c.1423-52G= c.6095-52G= (n.6095-52G=) n.378-52G= c.6059-52G= (n.6059-52G=) c.146-52G= (n.146-52G=) c.250-52G= c.6146-52G= (n.6146-52G=) c.5993-52G= (n.5993-52G=) c.5780-52G= (n.5780-52G=) c.5960-52G= (n.5960-52G=) | |
12 | g.80358619G>T | CA2620017082 | OTOGL | c.6122-52G>T (n.6122-52G>T) c.62-52G>T (n.62-52G>T) c.5987-52G>T (n.5987-52G>T) c.1423-52G>T c.6095-52G>T (n.6095-52G>T) n.378-52G>T c.6059-52G>T (n.6059-52G>T) c.146-52G>T (n.146-52G>T) c.250-52G>T c.6146-52G>T (n.6146-52G>T) c.5993-52G>T (n.5993-52G>T) c.5780-52G>T (n.5780-52G>T) c.5960-52G>T (n.5960-52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358621A= | CA2049208452 | OTOGL | c.6122-50A= (n.6122-50A=) c.62-50A= (n.62-50A=) c.5987-50A= (n.5987-50A=) c.1423-50A= c.6095-50A= (n.6095-50A=) n.378-50A= c.6059-50A= (n.6059-50A=) c.146-50A= (n.146-50A=) c.250-50A= c.6146-50A= (n.6146-50A=) c.5993-50A= (n.5993-50A=) c.5780-50A= (n.5780-50A=) c.5960-50A= (n.5960-50A=) | |
12 | g.80358621A>C | CA2620017083 | OTOGL | c.6122-50A>C (n.6122-50A>C) c.62-50A>C (n.62-50A>C) c.5987-50A>C (n.5987-50A>C) c.1423-50A>C c.6095-50A>C (n.6095-50A>C) n.378-50A>C c.6059-50A>C (n.6059-50A>C) c.146-50A>C (n.146-50A>C) c.250-50A>C c.6146-50A>C (n.6146-50A>C) c.5993-50A>C (n.5993-50A>C) c.5780-50A>C (n.5780-50A>C) c.5960-50A>C (n.5960-50A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358621A>G | CA6701920 | OTOGL | c.6122-50A>G (n.6122-50A>G) c.62-50A>G (n.62-50A>G) c.5987-50A>G (n.5987-50A>G) c.1423-50A>G c.6095-50A>G (n.6095-50A>G) n.378-50A>G c.6059-50A>G (n.6059-50A>G) c.146-50A>G (n.146-50A>G) c.250-50A>G c.6146-50A>G (n.6146-50A>G) c.5993-50A>G (n.5993-50A>G) c.5780-50A>G (n.5780-50A>G) c.5960-50A>G (n.5960-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358623T>A | CA6701921 | OTOGL | c.6122-48T>A (n.6122-48T>A) c.62-48T>A (n.62-48T>A) c.5987-48T>A (n.5987-48T>A) c.1423-48T>A c.6095-48T>A (n.6095-48T>A) n.378-48T>A c.6059-48T>A (n.6059-48T>A) c.146-48T>A (n.146-48T>A) c.250-48T>A c.6146-48T>A (n.6146-48T>A) c.5993-48T>A (n.5993-48T>A) c.5780-48T>A (n.5780-48T>A) c.5960-48T>A (n.5960-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358623T>C | CA2049208454 | OTOGL | c.6122-48T>C (n.6122-48T>C) c.62-48T>C (n.62-48T>C) c.5987-48T>C (n.5987-48T>C) c.1423-48T>C c.6095-48T>C (n.6095-48T>C) n.378-48T>C c.6059-48T>C (n.6059-48T>C) c.146-48T>C (n.146-48T>C) c.250-48T>C c.6146-48T>C (n.6146-48T>C) c.5993-48T>C (n.5993-48T>C) c.5780-48T>C (n.5780-48T>C) c.5960-48T>C (n.5960-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358623T= | CA2049208453 | OTOGL | c.6122-48T= (n.6122-48T=) c.62-48T= (n.62-48T=) c.5987-48T= (n.5987-48T=) c.1423-48T= c.6095-48T= (n.6095-48T=) n.378-48T= c.6059-48T= (n.6059-48T=) c.146-48T= (n.146-48T=) c.250-48T= c.6146-48T= (n.6146-48T=) c.5993-48T= (n.5993-48T=) c.5780-48T= (n.5780-48T=) c.5960-48T= (n.5960-48T=) | |
12 | g.80358624G>T | CA2620017084 | OTOGL | c.6122-47G>T (n.6122-47G>T) c.62-47G>T (n.62-47G>T) c.5987-47G>T (n.5987-47G>T) c.1423-47G>T c.6095-47G>T (n.6095-47G>T) n.378-47G>T c.6059-47G>T (n.6059-47G>T) c.146-47G>T (n.146-47G>T) c.250-47G>T c.6146-47G>T (n.6146-47G>T) c.5993-47G>T (n.5993-47G>T) c.5780-47G>T (n.5780-47G>T) c.5960-47G>T (n.5960-47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358625G>A | CA655055934 | OTOGL | c.6122-46G>A (n.6122-46G>A) c.62-46G>A (n.62-46G>A) c.5987-46G>A (n.5987-46G>A) c.1423-46G>A c.6095-46G>A (n.6095-46G>A) n.378-46G>A c.6059-46G>A (n.6059-46G>A) c.146-46G>A (n.146-46G>A) c.250-46G>A c.6146-46G>A (n.6146-46G>A) c.5993-46G>A (n.5993-46G>A) c.5780-46G>A (n.5780-46G>A) c.5960-46G>A (n.5960-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.80358625G= | CA2049208455 | OTOGL | c.6122-46G= (n.6122-46G=) c.62-46G= (n.62-46G=) c.5987-46G= (n.5987-46G=) c.1423-46G= c.6095-46G= (n.6095-46G=) n.378-46G= c.6059-46G= (n.6059-46G=) c.146-46G= (n.146-46G=) c.250-46G= c.6146-46G= (n.6146-46G=) c.5993-46G= (n.5993-46G=) c.5780-46G= (n.5780-46G=) c.5960-46G= (n.5960-46G=) | |
12 | g.80358625G>T | CA6701922 | OTOGL | c.6122-46G>T (n.6122-46G>T) c.62-46G>T (n.62-46G>T) c.5987-46G>T (n.5987-46G>T) c.1423-46G>T c.6095-46G>T (n.6095-46G>T) n.378-46G>T c.6059-46G>T (n.6059-46G>T) c.146-46G>T (n.146-46G>T) c.250-46G>T c.6146-46G>T (n.6146-46G>T) c.5993-46G>T (n.5993-46G>T) c.5780-46G>T (n.5780-46G>T) c.5960-46G>T (n.5960-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.80358626C>A | CA6701923 | OTOGL | c.6122-45C>A (n.6122-45C>A) c.62-45C>A (n.62-45C>A) c.5987-45C>A (n.5987-45C>A) c.1423-45C>A c.6095-45C>A (n.6095-45C>A) n.378-45C>A c.6059-45C>A (n.6059-45C>A) c.146-45C>A (n.146-45C>A) c.250-45C>A c.6146-45C>A (n.6146-45C>A) c.5993-45C>A (n.5993-45C>A) c.5780-45C>A (n.5780-45C>A) c.5960-45C>A (n.5960-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358626C= | CA2049208456 | OTOGL | c.6122-45C= (n.6122-45C=) c.62-45C= (n.62-45C=) c.5987-45C= (n.5987-45C=) c.1423-45C= c.6095-45C= (n.6095-45C=) n.378-45C= c.6059-45C= (n.6059-45C=) c.146-45C= (n.146-45C=) c.250-45C= c.6146-45C= (n.6146-45C=) c.5993-45C= (n.5993-45C=) c.5780-45C= (n.5780-45C=) c.5960-45C= (n.5960-45C=) | |
12 | g.80358626C>T | CA240239548 | OTOGL | c.6122-45C>T (n.6122-45C>T) c.62-45C>T (n.62-45C>T) c.5987-45C>T (n.5987-45C>T) c.1423-45C>T c.6095-45C>T (n.6095-45C>T) n.378-45C>T c.6059-45C>T (n.6059-45C>T) c.146-45C>T (n.146-45C>T) c.250-45C>T c.6146-45C>T (n.6146-45C>T) c.5993-45C>T (n.5993-45C>T) c.5780-45C>T (n.5780-45C>T) c.5960-45C>T (n.5960-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358627A>G | CA2620017085 | OTOGL | c.6122-44A>G (n.6122-44A>G) c.62-44A>G (n.62-44A>G) c.5987-44A>G (n.5987-44A>G) c.1423-44A>G c.6095-44A>G (n.6095-44A>G) n.378-44A>G c.6059-44A>G (n.6059-44A>G) c.146-44A>G (n.146-44A>G) c.250-44A>G c.6146-44A>G (n.6146-44A>G) c.5993-44A>G (n.5993-44A>G) c.5780-44A>G (n.5780-44A>G) c.5960-44A>G (n.5960-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358627A>T | CA2620017086 | OTOGL | c.6122-44A>T (n.6122-44A>T) c.62-44A>T (n.62-44A>T) c.5987-44A>T (n.5987-44A>T) c.1423-44A>T c.6095-44A>T (n.6095-44A>T) n.378-44A>T c.6059-44A>T (n.6059-44A>T) c.146-44A>T (n.146-44A>T) c.250-44A>T c.6146-44A>T (n.6146-44A>T) c.5993-44A>T (n.5993-44A>T) c.5780-44A>T (n.5780-44A>T) c.5960-44A>T (n.5960-44A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.80358628_80358629delinsAC | CA2049208457 | OTOGL | c.6122-43_6122-42delinsAC (n.6122-43_6122-42delinsAC) c.62-43_62-42delinsAC (n.62-43_62-42delinsAC) c.5987-43_5987-42delinsAC (n.5987-43_5987-42delinsAC) c.1423-43_1423-42delinsAC c.6095-43_6095-42delinsAC (n.6095-43_6095-42delinsAC) n.378-43_378-42delinsAC c.6059-43_6059-42delinsAC (n.6059-43_6059-42delinsAC) c.146-43_146-42delinsAC (n.146-43_146-42delinsAC) c.250-43_250-42delinsAC c.6146-43_6146-42delinsAC (n.6146-43_6146-42delinsAC) c.5993-43_5993-42delinsAC (n.5993-43_5993-42delinsAC) c.5780-43_5780-42delinsAC (n.5780-43_5780-42delinsAC) c.5960-43_5960-42delinsAC (n.5960-43_5960-42delinsAC) | |
12 | g.80358629del | CA2049208458 | OTOGL | c.6122-42del (n.6122-42del) c.62-42del (n.62-42del) c.5987-42del (n.5987-42del) c.1423-42del c.6095-42del (n.6095-42del) n.378-42del c.6059-42del (n.6059-42del) c.146-42del (n.146-42del) c.250-42del c.6146-42del (n.6146-42del) c.5993-42del (n.5993-42del) c.5780-42del (n.5780-42del) c.5960-42del (n.5960-42del) | dbSNP |
12 | g.80358629C>A | CA2620017087 | OTOGL | c.6122-42C>A (n.6122-42C>A) c.62-42C>A (n.62-42C>A) c.5987-42C>A (n.5987-42C>A) c.1423-42C>A c.6095-42C>A (n.6095-42C>A) n.378-42C>A c.6059-42C>A (n.6059-42C>A) c.146-42C>A (n.146-42C>A) c.250-42C>A c.6146-42C>A (n.6146-42C>A) c.5993-42C>A (n.5993-42C>A) c.5780-42C>A (n.5780-42C>A) c.5960-42C>A (n.5960-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358629C>G | CA2726699374 | OTOGL | c.6122-42C>G (n.6122-42C>G) c.62-42C>G (n.62-42C>G) c.5987-42C>G (n.5987-42C>G) c.1423-42C>G c.6095-42C>G (n.6095-42C>G) n.378-42C>G c.6059-42C>G (n.6059-42C>G) c.146-42C>G (n.146-42C>G) c.250-42C>G c.6146-42C>G (n.6146-42C>G) c.5993-42C>G (n.5993-42C>G) c.5780-42C>G (n.5780-42C>G) c.5960-42C>G (n.5960-42C>G) | dbSNP |
12 | g.80358631C>A | CA2575235832 | OTOGL | c.6122-40C>A (n.6122-40C>A) c.62-40C>A (n.62-40C>A) c.5987-40C>A (n.5987-40C>A) c.1423-40C>A c.6095-40C>A (n.6095-40C>A) n.378-40C>A c.6059-40C>A (n.6059-40C>A) c.146-40C>A (n.146-40C>A) c.250-40C>A c.6146-40C>A (n.6146-40C>A) c.5993-40C>A (n.5993-40C>A) c.5780-40C>A (n.5780-40C>A) c.5960-40C>A (n.5960-40C>A) | |
12 | g.80358631C= | CA2049208459 | OTOGL | c.6122-40C= (n.6122-40C=) c.62-40C= (n.62-40C=) c.5987-40C= (n.5987-40C=) c.1423-40C= c.6095-40C= (n.6095-40C=) n.378-40C= c.6059-40C= (n.6059-40C=) c.146-40C= (n.146-40C=) c.250-40C= c.6146-40C= (n.6146-40C=) c.5993-40C= (n.5993-40C=) c.5780-40C= (n.5780-40C=) c.5960-40C= (n.5960-40C=) | |
12 | g.80358631C>G | CA6701924 | OTOGL | c.6122-40C>G (n.6122-40C>G) c.62-40C>G (n.62-40C>G) c.5987-40C>G (n.5987-40C>G) c.1423-40C>G c.6095-40C>G (n.6095-40C>G) n.378-40C>G c.6059-40C>G (n.6059-40C>G) c.146-40C>G (n.146-40C>G) c.250-40C>G c.6146-40C>G (n.6146-40C>G) c.5993-40C>G (n.5993-40C>G) c.5780-40C>G (n.5780-40C>G) c.5960-40C>G (n.5960-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358631C>T | CA655055944 | OTOGL | c.6122-40C>T (n.6122-40C>T) c.62-40C>T (n.62-40C>T) c.5987-40C>T (n.5987-40C>T) c.1423-40C>T c.6095-40C>T (n.6095-40C>T) n.378-40C>T c.6059-40C>T (n.6059-40C>T) c.146-40C>T (n.146-40C>T) c.250-40C>T c.6146-40C>T (n.6146-40C>T) c.5993-40C>T (n.5993-40C>T) c.5780-40C>T (n.5780-40C>T) c.5960-40C>T (n.5960-40C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.80358632T>A | CA2726355390 | OTOGL | c.6122-39T>A (n.6122-39T>A) c.62-39T>A (n.62-39T>A) c.5987-39T>A (n.5987-39T>A) c.1423-39T>A c.6095-39T>A (n.6095-39T>A) n.378-39T>A c.6059-39T>A (n.6059-39T>A) c.146-39T>A (n.146-39T>A) c.250-39T>A c.6146-39T>A (n.6146-39T>A) c.5993-39T>A (n.5993-39T>A) c.5780-39T>A (n.5780-39T>A) c.5960-39T>A (n.5960-39T>A) | dbSNP |
12 | g.80358632T>C | CA240239550 | OTOGL | c.6122-39T>C (n.6122-39T>C) c.62-39T>C (n.62-39T>C) c.5987-39T>C (n.5987-39T>C) c.1423-39T>C c.6095-39T>C (n.6095-39T>C) n.378-39T>C c.6059-39T>C (n.6059-39T>C) c.146-39T>C (n.146-39T>C) c.250-39T>C c.6146-39T>C (n.6146-39T>C) c.5993-39T>C (n.5993-39T>C) c.5780-39T>C (n.5780-39T>C) c.5960-39T>C (n.5960-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358632T= | CA2049208460 | OTOGL | c.6122-39T= (n.6122-39T=) c.62-39T= (n.62-39T=) c.5987-39T= (n.5987-39T=) c.1423-39T= c.6095-39T= (n.6095-39T=) n.378-39T= c.6059-39T= (n.6059-39T=) c.146-39T= (n.146-39T=) c.250-39T= c.6146-39T= (n.6146-39T=) c.5993-39T= (n.5993-39T=) c.5780-39T= (n.5780-39T=) c.5960-39T= (n.5960-39T=) | |
12 | g.80358634_80358635del | CA2575235833 | OTOGL | c.6122-37_6122-36del (n.6122-37_6122-36del) c.62-37_62-36del (n.62-37_62-36del) c.5987-37_5987-36del (n.5987-37_5987-36del) c.1423-37_1423-36del c.6095-37_6095-36del (n.6095-37_6095-36del) n.378-37_378-36del c.6059-37_6059-36del (n.6059-37_6059-36del) c.146-37_146-36del (n.146-37_146-36del) c.250-37_250-36del c.6146-37_6146-36del (n.6146-37_6146-36del) c.5993-37_5993-36del (n.5993-37_5993-36del) c.5780-37_5780-36del (n.5780-37_5780-36del) c.5960-37_5960-36del (n.5960-37_5960-36del) | |
12 | g.80358633A>G | CA2620017088 | OTOGL | c.6122-38A>G (n.6122-38A>G) c.62-38A>G (n.62-38A>G) c.5987-38A>G (n.5987-38A>G) c.1423-38A>G c.6095-38A>G (n.6095-38A>G) n.378-38A>G c.6059-38A>G (n.6059-38A>G) c.146-38A>G (n.146-38A>G) c.250-38A>G c.6146-38A>G (n.6146-38A>G) c.5993-38A>G (n.5993-38A>G) c.5780-38A>G (n.5780-38A>G) c.5960-38A>G (n.5960-38A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358634T>C | CA2620017089 | OTOGL | c.6122-37T>C (n.6122-37T>C) c.62-37T>C (n.62-37T>C) c.5987-37T>C (n.5987-37T>C) c.1423-37T>C c.6095-37T>C (n.6095-37T>C) n.378-37T>C c.6059-37T>C (n.6059-37T>C) c.146-37T>C (n.146-37T>C) c.250-37T>C c.6146-37T>C (n.6146-37T>C) c.5993-37T>C (n.5993-37T>C) c.5780-37T>C (n.5780-37T>C) c.5960-37T>C (n.5960-37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.80358634T>G | CA2575235834 | OTOGL | c.6122-37T>G (n.6122-37T>G) c.62-37T>G (n.62-37T>G) c.5987-37T>G (n.5987-37T>G) c.1423-37T>G c.6095-37T>G (n.6095-37T>G) n.378-37T>G c.6059-37T>G (n.6059-37T>G) c.146-37T>G (n.146-37T>G) c.250-37T>G c.6146-37T>G (n.6146-37T>G) c.5993-37T>G (n.5993-37T>G) c.5780-37T>G (n.5780-37T>G) c.5960-37T>G (n.5960-37T>G) | |
12 | g.80358638A= | CA2049208461 | OTOGL | c.6122-33A= (n.6122-33A=) c.62-33A= (n.62-33A=) c.5987-33A= (n.5987-33A=) c.1423-33A= c.6095-33A= (n.6095-33A=) n.378-33A= c.6059-33A= (n.6059-33A=) c.146-33A= (n.146-33A=) c.250-33A= c.6146-33A= (n.6146-33A=) c.5993-33A= (n.5993-33A=) c.5780-33A= (n.5780-33A=) c.5960-33A= (n.5960-33A=) | |
12 | g.80358638A>T | CA692353684 | OTOGL | c.6122-33A>T (n.6122-33A>T) c.62-33A>T (n.62-33A>T) c.5987-33A>T (n.5987-33A>T) c.1423-33A>T c.6095-33A>T (n.6095-33A>T) n.378-33A>T c.6059-33A>T (n.6059-33A>T) c.146-33A>T (n.146-33A>T) c.250-33A>T c.6146-33A>T (n.6146-33A>T) c.5993-33A>T (n.5993-33A>T) c.5780-33A>T (n.5780-33A>T) c.5960-33A>T (n.5960-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358640T>A | CA655055952 | OTOGL | c.6122-31T>A (n.6122-31T>A) c.62-31T>A (n.62-31T>A) c.5987-31T>A (n.5987-31T>A) c.1423-31T>A c.6095-31T>A (n.6095-31T>A) n.378-31T>A c.6059-31T>A (n.6059-31T>A) c.146-31T>A (n.146-31T>A) c.250-31T>A c.6146-31T>A (n.6146-31T>A) c.5993-31T>A (n.5993-31T>A) c.5780-31T>A (n.5780-31T>A) c.5960-31T>A (n.5960-31T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.80358640T= | CA2049208462 | OTOGL | c.6122-31T= (n.6122-31T=) c.62-31T= (n.62-31T=) c.5987-31T= (n.5987-31T=) c.1423-31T= c.6095-31T= (n.6095-31T=) n.378-31T= c.6059-31T= (n.6059-31T=) c.146-31T= (n.146-31T=) c.250-31T= c.6146-31T= (n.6146-31T=) c.5993-31T= (n.5993-31T=) c.5780-31T= (n.5780-31T=) c.5960-31T= (n.5960-31T=) | |
12 | g.80358641C>A | CA655055953 | OTOGL | c.6122-30C>A (n.6122-30C>A) c.62-30C>A (n.62-30C>A) c.5987-30C>A (n.5987-30C>A) c.1423-30C>A c.6095-30C>A (n.6095-30C>A) n.378-30C>A c.6059-30C>A (n.6059-30C>A) c.146-30C>A (n.146-30C>A) c.250-30C>A c.6146-30C>A (n.6146-30C>A) c.5993-30C>A (n.5993-30C>A) c.5780-30C>A (n.5780-30C>A) c.5960-30C>A (n.5960-30C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.80358641C= | CA2049208463 | OTOGL | c.6122-30C= (n.6122-30C=) c.62-30C= (n.62-30C=) c.5987-30C= (n.5987-30C=) c.1423-30C= c.6095-30C= (n.6095-30C=) n.378-30C= c.6059-30C= (n.6059-30C=) c.146-30C= (n.146-30C=) c.250-30C= c.6146-30C= (n.6146-30C=) c.5993-30C= (n.5993-30C=) c.5780-30C= (n.5780-30C=) c.5960-30C= (n.5960-30C=) | |
12 | g.80358641C>G | CA2620017090 | OTOGL | c.6122-30C>G (n.6122-30C>G) c.62-30C>G (n.62-30C>G) c.5987-30C>G (n.5987-30C>G) c.1423-30C>G c.6095-30C>G (n.6095-30C>G) n.378-30C>G c.6059-30C>G (n.6059-30C>G) c.146-30C>G (n.146-30C>G) c.250-30C>G c.6146-30C>G (n.6146-30C>G) c.5993-30C>G (n.5993-30C>G) c.5780-30C>G (n.5780-30C>G) c.5960-30C>G (n.5960-30C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.80358641C>T | CA6701925 | OTOGL | c.6122-30C>T (n.6122-30C>T) c.62-30C>T (n.62-30C>T) c.5987-30C>T (n.5987-30C>T) c.1423-30C>T c.6095-30C>T (n.6095-30C>T) n.378-30C>T c.6059-30C>T (n.6059-30C>T) c.146-30C>T (n.146-30C>T) c.250-30C>T c.6146-30C>T (n.6146-30C>T) c.5993-30C>T (n.5993-30C>T) c.5780-30C>T (n.5780-30C>T) c.5960-30C>T (n.5960-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358642A= | CA2049208464 | OTOGL | c.6122-29A= (n.6122-29A=) c.62-29A= (n.62-29A=) c.5987-29A= (n.5987-29A=) c.1423-29A= c.6095-29A= (n.6095-29A=) n.378-29A= c.6059-29A= (n.6059-29A=) c.146-29A= (n.146-29A=) c.250-29A= c.6146-29A= (n.6146-29A=) c.5993-29A= (n.5993-29A=) c.5780-29A= (n.5780-29A=) c.5960-29A= (n.5960-29A=) | |
12 | g.80358642A>G | CA606202865 | OTOGL | c.6122-29A>G (n.6122-29A>G) c.62-29A>G (n.62-29A>G) c.5987-29A>G (n.5987-29A>G) c.1423-29A>G c.6095-29A>G (n.6095-29A>G) n.378-29A>G c.6059-29A>G (n.6059-29A>G) c.146-29A>G (n.146-29A>G) c.250-29A>G c.6146-29A>G (n.6146-29A>G) c.5993-29A>G (n.5993-29A>G) c.5780-29A>G (n.5780-29A>G) c.5960-29A>G (n.5960-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80358642A>T | CA606202867 | OTOGL | c.6122-29A>T (n.6122-29A>T) c.62-29A>T (n.62-29A>T) c.5987-29A>T (n.5987-29A>T) c.1423-29A>T c.6095-29A>T (n.6095-29A>T) n.378-29A>T c.6059-29A>T (n.6059-29A>T) c.146-29A>T (n.146-29A>T) c.250-29A>T c.6146-29A>T (n.6146-29A>T) c.5993-29A>T (n.5993-29A>T) c.5780-29A>T (n.5780-29A>T) c.5960-29A>T (n.5960-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358644C>A | CA2575235835 | OTOGL | c.6122-27C>A (n.6122-27C>A) c.62-27C>A (n.62-27C>A) c.5987-27C>A (n.5987-27C>A) c.1423-27C>A c.6095-27C>A (n.6095-27C>A) n.378-27C>A c.6059-27C>A (n.6059-27C>A) c.146-27C>A (n.146-27C>A) c.250-27C>A c.6146-27C>A (n.6146-27C>A) c.5993-27C>A (n.5993-27C>A) c.5780-27C>A (n.5780-27C>A) c.5960-27C>A (n.5960-27C>A) | |
12 | g.80358645T>A | CA606202868 | OTOGL | c.6122-26T>A (n.6122-26T>A) c.62-26T>A (n.62-26T>A) c.5987-26T>A (n.5987-26T>A) c.1423-26T>A c.6095-26T>A (n.6095-26T>A) n.378-26T>A c.6059-26T>A (n.6059-26T>A) c.146-26T>A (n.146-26T>A) c.250-26T>A c.6146-26T>A (n.6146-26T>A) c.5993-26T>A (n.5993-26T>A) c.5780-26T>A (n.5780-26T>A) c.5960-26T>A (n.5960-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358645T= | CA2049208465 | OTOGL | c.6122-26T= (n.6122-26T=) c.62-26T= (n.62-26T=) c.5987-26T= (n.5987-26T=) c.1423-26T= c.6095-26T= (n.6095-26T=) n.378-26T= c.6059-26T= (n.6059-26T=) c.146-26T= (n.146-26T=) c.250-26T= c.6146-26T= (n.6146-26T=) c.5993-26T= (n.5993-26T=) c.5780-26T= (n.5780-26T=) c.5960-26T= (n.5960-26T=) | |
12 | g.80358648A= | CA2049208466 | OTOGL | c.6122-23A= (n.6122-23A=) c.62-23A= (n.62-23A=) c.5987-23A= (n.5987-23A=) c.1423-23A= c.6095-23A= (n.6095-23A=) n.378-23A= c.6059-23A= (n.6059-23A=) c.146-23A= (n.146-23A=) c.250-23A= c.6146-23A= (n.6146-23A=) c.5993-23A= (n.5993-23A=) c.5780-23A= (n.5780-23A=) c.5960-23A= (n.5960-23A=) | |
12 | g.80358648A>G | CA2049208467 | OTOGL | c.6122-23A>G (n.6122-23A>G) c.62-23A>G (n.62-23A>G) c.5987-23A>G (n.5987-23A>G) c.1423-23A>G c.6095-23A>G (n.6095-23A>G) n.378-23A>G c.6059-23A>G (n.6059-23A>G) c.146-23A>G (n.146-23A>G) c.250-23A>G c.6146-23A>G (n.6146-23A>G) c.5993-23A>G (n.5993-23A>G) c.5780-23A>G (n.5780-23A>G) c.5960-23A>G (n.5960-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358648_80358649delinsAC | CA2049208468 | OTOGL | c.6122-23_6122-22delinsAC (n.6122-23_6122-22delinsAC) c.62-23_62-22delinsAC (n.62-23_62-22delinsAC) c.5987-23_5987-22delinsAC (n.5987-23_5987-22delinsAC) c.1423-23_1423-22delinsAC c.6095-23_6095-22delinsAC (n.6095-23_6095-22delinsAC) n.378-23_378-22delinsAC c.6059-23_6059-22delinsAC (n.6059-23_6059-22delinsAC) c.146-23_146-22delinsAC (n.146-23_146-22delinsAC) c.250-23_250-22delinsAC c.6146-23_6146-22delinsAC (n.6146-23_6146-22delinsAC) c.5993-23_5993-22delinsAC (n.5993-23_5993-22delinsAC) c.5780-23_5780-22delinsAC (n.5780-23_5780-22delinsAC) c.5960-23_5960-22delinsAC (n.5960-23_5960-22delinsAC) | |
12 | g.80358649C= | CA2049208470 | OTOGL | c.6122-22C= (n.6122-22C=) c.62-22C= (n.62-22C=) c.5987-22C= (n.5987-22C=) c.1423-22C= c.6095-22C= (n.6095-22C=) n.378-22C= c.6059-22C= (n.6059-22C=) c.146-22C= (n.146-22C=) c.250-22C= c.6146-22C= (n.6146-22C=) c.5993-22C= (n.5993-22C=) c.5780-22C= (n.5780-22C=) c.5960-22C= (n.5960-22C=) | |
12 | g.80358649C>T | CA6701926 | OTOGL | c.6122-22C>T (n.6122-22C>T) c.62-22C>T (n.62-22C>T) c.5987-22C>T (n.5987-22C>T) c.1423-22C>T c.6095-22C>T (n.6095-22C>T) n.378-22C>T c.6059-22C>T (n.6059-22C>T) c.146-22C>T (n.146-22C>T) c.250-22C>T c.6146-22C>T (n.6146-22C>T) c.5993-22C>T (n.5993-22C>T) c.5780-22C>T (n.5780-22C>T) c.5960-22C>T (n.5960-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80358651del | CA2049208469 | OTOGL | c.6122-20del (n.6122-20del) c.62-20del (n.62-20del) c.5987-20del (n.5987-20del) c.1423-20del c.6095-20del (n.6095-20del) n.378-20del c.6059-20del (n.6059-20del) c.146-20del (n.146-20del) c.250-20del c.6146-20del (n.6146-20del) c.5993-20del (n.5993-20del) c.5780-20del (n.5780-20del) c.5960-20del (n.5960-20del) | dbSNP |
12 | g.80358650C>A | CA2620017091 | OTOGL | c.6122-21C>A (n.6122-21C>A) c.62-21C>A (n.62-21C>A) c.5987-21C>A (n.5987-21C>A) c.1423-21C>A c.6095-21C>A (n.6095-21C>A) n.378-21C>A c.6059-21C>A (n.6059-21C>A) c.146-21C>A (n.146-21C>A) c.250-21C>A c.6146-21C>A (n.6146-21C>A) c.5993-21C>A (n.5993-21C>A) c.5780-21C>A (n.5780-21C>A) c.5960-21C>A (n.5960-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358651C>A | CA2620017092 | OTOGL | c.6122-20C>A (n.6122-20C>A) c.62-20C>A (n.62-20C>A) c.5987-20C>A (n.5987-20C>A) c.1423-20C>A c.6095-20C>A (n.6095-20C>A) n.378-20C>A c.6059-20C>A (n.6059-20C>A) c.146-20C>A (n.146-20C>A) c.250-20C>A c.6146-20C>A (n.6146-20C>A) c.5993-20C>A (n.5993-20C>A) c.5780-20C>A (n.5780-20C>A) c.5960-20C>A (n.5960-20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.80358651C= | CA2049208471 | OTOGL | c.6122-20C= (n.6122-20C=) c.62-20C= (n.62-20C=) c.5987-20C= (n.5987-20C=) c.1423-20C= c.6095-20C= (n.6095-20C=) n.378-20C= c.6059-20C= (n.6059-20C=) c.146-20C= (n.146-20C=) c.250-20C= c.6146-20C= (n.6146-20C=) c.5993-20C= (n.5993-20C=) c.5780-20C= (n.5780-20C=) c.5960-20C= (n.5960-20C=) | |
12 | g.80358651C>T | CA2049208472 | OTOGL | c.6122-20C>T (n.6122-20C>T) c.62-20C>T (n.62-20C>T) c.5987-20C>T (n.5987-20C>T) c.1423-20C>T c.6095-20C>T (n.6095-20C>T) n.378-20C>T c.6059-20C>T (n.6059-20C>T) c.146-20C>T (n.146-20C>T) c.250-20C>T c.6146-20C>T (n.6146-20C>T) c.5993-20C>T (n.5993-20C>T) c.5780-20C>T (n.5780-20C>T) c.5960-20C>T (n.5960-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80358652A= | CA2049208473 | OTOGL | c.6122-19A= (n.6122-19A=) c.62-19A= (n.62-19A=) c.5987-19A= (n.5987-19A=) c.1423-19A= c.6095-19A= (n.6095-19A=) n.378-19A= c.6059-19A= (n.6059-19A=) c.146-19A= (n.146-19A=) c.250-19A= c.6146-19A= (n.6146-19A=) c.5993-19A= (n.5993-19A=) c.5780-19A= (n.5780-19A=) c.5960-19A= (n.5960-19A=) | |
12 | g.80358652A>G | CA606202870 | OTOGL | c.6122-19A>G (n.6122-19A>G) c.62-19A>G (n.62-19A>G) c.5987-19A>G (n.5987-19A>G) c.1423-19A>G c.6095-19A>G (n.6095-19A>G) n.378-19A>G c.6059-19A>G (n.6059-19A>G) c.146-19A>G (n.146-19A>G) c.250-19A>G c.6146-19A>G (n.6146-19A>G) c.5993-19A>G (n.5993-19A>G) c.5780-19A>G (n.5780-19A>G) c.5960-19A>G (n.5960-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |