Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.249+133C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.377+135C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.377+141G>T
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c.249+141G>T
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gnomAD v4
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c.1422+142T>C
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n.377+142T>C
c.6058+142T>C (n.6058+142T>C)
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c.249+142T>C
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gnomAD v4
12g.80358491T>GCA2620016998OTOGLc.6121+142T>G (n.6121+142T>G)
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gnomAD v4
12g.80358492A=CA2049208390OTOGLc.6121+143A= (n.6121+143A=)
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12g.80358492A>GCA2049208391OTOGLc.6121+143A>G (n.6121+143A>G)
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c.1422+143A>G
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n.377+143A>G
c.6058+143A>G (n.6058+143A>G)
c.145+143A>G (n.145+143A>G)
c.249+143A>G
c.6145+143A>G (n.6145+143A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1422+144C>A
c.6094+144C>A (n.6094+144C>A)
n.377+144C>A
c.6058+144C>A (n.6058+144C>A)
c.145+144C>A (n.145+144C>A)
c.249+144C>A
c.6145+144C>A (n.6145+144C>A)
c.5992+144C>A (n.5992+144C>A)
c.5779+144C>A (n.5779+144C>A)
c.5959+144C>A (n.5959+144C>A)
gnomAD v4
12g.80358493C>TCA2620017000OTOGLc.6121+144C>T (n.6121+144C>T)
c.61+144C>T (n.61+144C>T)
c.5986+144C>T (n.5986+144C>T)
c.1422+144C>T
c.6094+144C>T (n.6094+144C>T)
n.377+144C>T
c.6058+144C>T (n.6058+144C>T)
c.145+144C>T (n.145+144C>T)
c.249+144C>T
c.6145+144C>T (n.6145+144C>T)
c.5992+144C>T (n.5992+144C>T)
c.5779+144C>T (n.5779+144C>T)
c.5959+144C>T (n.5959+144C>T)
gnomAD v4
12g.80358494C>ACA2620017001OTOGLc.6121+145C>A (n.6121+145C>A)
c.61+145C>A (n.61+145C>A)
c.5986+145C>A (n.5986+145C>A)
c.1422+145C>A
c.6094+145C>A (n.6094+145C>A)
n.377+145C>A
c.6058+145C>A (n.6058+145C>A)
c.145+145C>A (n.145+145C>A)
c.249+145C>A
c.6145+145C>A (n.6145+145C>A)
c.5992+145C>A (n.5992+145C>A)
c.5779+145C>A (n.5779+145C>A)
c.5959+145C>A (n.5959+145C>A)
gnomAD v4
12g.80358494C>TCA2519580998OTOGLc.6121+145C>T (n.6121+145C>T)
c.61+145C>T (n.61+145C>T)
c.5986+145C>T (n.5986+145C>T)
c.1422+145C>T
c.6094+145C>T (n.6094+145C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358496G=CA2049208392OTOGLc.6121+147G= (n.6121+147G=)
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12g.80358497_80358498insACA2620017003OTOGLc.6121+148_6121+149insA (n.6121+148_6121+149insA)
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gnomAD v4
12g.80358500A=CA2049208393OTOGLc.6121+151A= (n.6121+151A=)
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12g.80358500A>GCA2049208394OTOGLc.6121+151A>G (n.6121+151A>G)
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dbSNP
12g.80358502A=CA2049208395OTOGLc.6121+153A= (n.6121+153A=)
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12g.80358502A>GCA240239428OTOGLc.6121+153A>G (n.6121+153A>G)
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n.377+153A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358507A=CA2049208396OTOGLc.6121+158A= (n.6121+158A=)
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12g.80358507A>GCA2049208397OTOGLc.6121+158A>G (n.6121+158A>G)
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c.1422+158A>G
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n.377+158A>G
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dbSNP
12g.80358508A=CA2049208398OTOGLc.6121+159A= (n.6121+159A=)
c.61+159A= (n.61+159A=)
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c.1422+159A=
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c.5959+159A= (n.5959+159A=)
12g.80358508A>GCA606202775OTOGLc.6121+159A>G (n.6121+159A>G)
c.61+159A>G (n.61+159A>G)
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c.1422+159A>G
c.6094+159A>G (n.6094+159A>G)
n.377+159A>G
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c.249+159A>G
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c.5779+159A>G (n.5779+159A>G)
c.5959+159A>G (n.5959+159A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358509T>ACA655055910OTOGLc.6121+160T>A (n.6121+160T>A)
c.61+160T>A (n.61+160T>A)
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c.1422+160T>A
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n.377+160T>A
c.6058+160T>A (n.6058+160T>A)
c.145+160T>A (n.145+160T>A)
c.249+160T>A
c.6145+160T>A (n.6145+160T>A)
c.5992+160T>A (n.5992+160T>A)
c.5779+160T>A (n.5779+160T>A)
c.5959+160T>A (n.5959+160T>A)
COSMIC
12g.80358515T>ACA949708887OTOGLc.6122-156T>A (n.6122-156T>A)
c.62-156T>A (n.62-156T>A)
c.5987-156T>A (n.5987-156T>A)
c.1423-156T>A
c.6095-156T>A (n.6095-156T>A)
n.378-156T>A
c.6059-156T>A (n.6059-156T>A)
c.146-156T>A (n.146-156T>A)
c.250-156T>A
c.6146-156T>A (n.6146-156T>A)
c.5993-156T>A (n.5993-156T>A)
c.5780-156T>A (n.5780-156T>A)
c.5960-156T>A (n.5960-156T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358515T=CA2049208399OTOGLc.6122-156T= (n.6122-156T=)
c.62-156T= (n.62-156T=)
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12g.80358517_80358528delinsTCTTCACCAACACA2049208400OTOGLc.6122-154_6122-143delinsTCTTCACCAACA (n.6122-154_6122-143delinsTCTTCACCAACA)
c.62-154_62-143delinsTCTTCACCAACA (n.62-154_62-143delinsTCTTCACCAACA)
c.5987-154_5987-143delinsTCTTCACCAACA (n.5987-154_5987-143delinsTCTTCACCAACA)
c.1423-154_1423-143delinsTCTTCACCAACA
c.6095-154_6095-143delinsTCTTCACCAACA (n.6095-154_6095-143delinsTCTTCACCAACA)
n.378-154_378-143delinsTCTTCACCAACA
c.6059-154_6059-143delinsTCTTCACCAACA (n.6059-154_6059-143delinsTCTTCACCAACA)
c.146-154_146-143delinsTCTTCACCAACA (n.146-154_146-143delinsTCTTCACCAACA)
c.250-154_250-143delinsTCTTCACCAACA
c.6146-154_6146-143delinsTCTTCACCAACA (n.6146-154_6146-143delinsTCTTCACCAACA)
c.5993-154_5993-143delinsTCTTCACCAACA (n.5993-154_5993-143delinsTCTTCACCAACA)
c.5780-154_5780-143delinsTCTTCACCAACA (n.5780-154_5780-143delinsTCTTCACCAACA)
c.5960-154_5960-143delinsTCTTCACCAACA (n.5960-154_5960-143delinsTCTTCACCAACA)
12g.80358519_80358529delCA2049208401OTOGLc.6122-152_6122-142del (n.6122-152_6122-142del)
c.62-152_62-142del (n.62-152_62-142del)
c.5987-152_5987-142del (n.5987-152_5987-142del)
c.1423-152_1423-142del
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n.378-152_378-142del
c.6059-152_6059-142del (n.6059-152_6059-142del)
c.146-152_146-142del (n.146-152_146-142del)
c.250-152_250-142del
c.6146-152_6146-142del (n.6146-152_6146-142del)
c.5993-152_5993-142del (n.5993-152_5993-142del)
c.5780-152_5780-142del (n.5780-152_5780-142del)
c.5960-152_5960-142del (n.5960-152_5960-142del)
dbSNP
12g.80358521C>ACA2620017004OTOGLc.6122-150C>A (n.6122-150C>A)
c.62-150C>A (n.62-150C>A)
c.5987-150C>A (n.5987-150C>A)
c.1423-150C>A
c.6095-150C>A (n.6095-150C>A)
n.378-150C>A
c.6059-150C>A (n.6059-150C>A)
c.146-150C>A (n.146-150C>A)
c.250-150C>A
c.6146-150C>A (n.6146-150C>A)
c.5993-150C>A (n.5993-150C>A)
c.5780-150C>A (n.5780-150C>A)
c.5960-150C>A (n.5960-150C>A)
gnomAD v4
12g.80358521C>TCA2620017005OTOGLc.6122-150C>T (n.6122-150C>T)
c.62-150C>T (n.62-150C>T)
c.5987-150C>T (n.5987-150C>T)
c.1423-150C>T
c.6095-150C>T (n.6095-150C>T)
n.378-150C>T
c.6059-150C>T (n.6059-150C>T)
c.146-150C>T (n.146-150C>T)
c.250-150C>T
c.6146-150C>T (n.6146-150C>T)
c.5993-150C>T (n.5993-150C>T)
c.5780-150C>T (n.5780-150C>T)
c.5960-150C>T (n.5960-150C>T)
gnomAD v4
12g.80358523C>ACA2620017006OTOGLc.6122-148C>A (n.6122-148C>A)
c.62-148C>A (n.62-148C>A)
c.5987-148C>A (n.5987-148C>A)
c.1423-148C>A
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n.378-148C>A
c.6059-148C>A (n.6059-148C>A)
c.146-148C>A (n.146-148C>A)
c.250-148C>A
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c.5993-148C>A (n.5993-148C>A)
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c.5960-148C>A (n.5960-148C>A)
gnomAD v4
12g.80358524C>ACA2620017007OTOGLc.6122-147C>A (n.6122-147C>A)
c.62-147C>A (n.62-147C>A)
c.5987-147C>A (n.5987-147C>A)
c.1423-147C>A
c.6095-147C>A (n.6095-147C>A)
n.378-147C>A
c.6059-147C>A (n.6059-147C>A)
c.146-147C>A (n.146-147C>A)
c.250-147C>A
c.6146-147C>A (n.6146-147C>A)
c.5993-147C>A (n.5993-147C>A)
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c.5960-147C>A (n.5960-147C>A)
gnomAD v4
12g.80358524C=CA2049208402OTOGLc.6122-147C= (n.6122-147C=)
c.62-147C= (n.62-147C=)
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c.5960-147C= (n.5960-147C=)
12g.80358524C>GCA2620017008OTOGLc.6122-147C>G (n.6122-147C>G)
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n.378-147C>G
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gnomAD v4
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n.378-147C>T
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358525A>GCA2620017009OTOGLc.6122-146A>G (n.6122-146A>G)
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gnomAD v4
12g.80358527C>ACA2620017010OTOGLc.6122-144C>A (n.6122-144C>A)
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c.250-144C>A
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c.5960-144C>A (n.5960-144C>A)
gnomAD v4
12g.80358528A>TCA2796693845OTOGLc.6122-143A>T (n.6122-143A>T)
c.62-143A>T (n.62-143A>T)
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c.1423-143A>T
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n.378-143A>T
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c.250-143A>T
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12g.80358529C>ACA2620017011OTOGLc.6122-142C>A (n.6122-142C>A)
c.62-142C>A (n.62-142C>A)
c.5987-142C>A (n.5987-142C>A)
c.1423-142C>A
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n.378-142C>A
c.6059-142C>A (n.6059-142C>A)
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c.250-142C>A
c.6146-142C>A (n.6146-142C>A)
c.5993-142C>A (n.5993-142C>A)
c.5780-142C>A (n.5780-142C>A)
c.5960-142C>A (n.5960-142C>A)
gnomAD v4
12g.80358529C>TCA2620017012OTOGLc.6122-142C>T (n.6122-142C>T)
c.62-142C>T (n.62-142C>T)
c.5987-142C>T (n.5987-142C>T)
c.1423-142C>T
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n.378-142C>T
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c.250-142C>T
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gnomAD v4
12g.80358531T>CCA2049208405OTOGLc.6122-140T>C (n.6122-140T>C)
c.62-140T>C (n.62-140T>C)
c.5987-140T>C (n.5987-140T>C)
c.1423-140T>C
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n.378-140T>C
c.6059-140T>C (n.6059-140T>C)
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c.250-140T>C
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dbSNP
12g.80358531T=CA2049208404OTOGLc.6122-140T= (n.6122-140T=)
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12g.80358532G>ACA2049208407OTOGLc.6122-139G>A (n.6122-139G>A)
c.62-139G>A (n.62-139G>A)
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c.1423-139G>A
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n.378-139G>A
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c.250-139G>A
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dbSNP
12g.80358532G=CA2049208406OTOGLc.6122-139G= (n.6122-139G=)
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c.5960-139G= (n.5960-139G=)
12g.80358533G>ACA655055912OTOGLc.6122-138G>A (n.6122-138G>A)
c.62-138G>A (n.62-138G>A)
c.5987-138G>A (n.5987-138G>A)
c.1423-138G>A
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n.378-138G>A
c.6059-138G>A (n.6059-138G>A)
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c.250-138G>A
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c.5993-138G>A (n.5993-138G>A)
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c.5960-138G>A (n.5960-138G>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.80358533G>TCA2620017013OTOGLc.6122-138G>T (n.6122-138G>T)
c.62-138G>T (n.62-138G>T)
c.5987-138G>T (n.5987-138G>T)
c.1423-138G>T
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n.378-138G>T
c.6059-138G>T (n.6059-138G>T)
c.146-138G>T (n.146-138G>T)
c.250-138G>T
c.6146-138G>T (n.6146-138G>T)
c.5993-138G>T (n.5993-138G>T)
c.5780-138G>T (n.5780-138G>T)
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gnomAD v4
12g.80358533_80358534delinsGCCA2049208408OTOGLc.6122-138_6122-137delinsGC (n.6122-138_6122-137delinsGC)
c.62-138_62-137delinsGC (n.62-138_62-137delinsGC)
c.5987-138_5987-137delinsGC (n.5987-138_5987-137delinsGC)
c.1423-138_1423-137delinsGC
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c.6059-138_6059-137delinsGC (n.6059-138_6059-137delinsGC)
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c.5780-138_5780-137delinsGC (n.5780-138_5780-137delinsGC)
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12g.80358534delCA2049208409OTOGLc.6122-137del (n.6122-137del)
c.62-137del (n.62-137del)
c.5987-137del (n.5987-137del)
c.1423-137del
c.6095-137del (n.6095-137del)
n.378-137del
c.6059-137del (n.6059-137del)
c.146-137del (n.146-137del)
c.250-137del
c.6146-137del (n.6146-137del)
c.5993-137del (n.5993-137del)
c.5780-137del (n.5780-137del)
c.5960-137del (n.5960-137del)
dbSNP
12g.80358534C>ACA2620017014OTOGLc.6122-137C>A (n.6122-137C>A)
c.62-137C>A (n.62-137C>A)
c.5987-137C>A (n.5987-137C>A)
c.1423-137C>A
c.6095-137C>A (n.6095-137C>A)
n.378-137C>A
c.6059-137C>A (n.6059-137C>A)
c.146-137C>A (n.146-137C>A)
c.250-137C>A
c.6146-137C>A (n.6146-137C>A)
c.5993-137C>A (n.5993-137C>A)
c.5780-137C>A (n.5780-137C>A)
c.5960-137C>A (n.5960-137C>A)
gnomAD v4
12g.80358534C>TCA2620017015OTOGLc.6122-137C>T (n.6122-137C>T)
c.62-137C>T (n.62-137C>T)
c.5987-137C>T (n.5987-137C>T)
c.1423-137C>T
c.6095-137C>T (n.6095-137C>T)
n.378-137C>T
c.6059-137C>T (n.6059-137C>T)
c.146-137C>T (n.146-137C>T)
c.250-137C>T
c.6146-137C>T (n.6146-137C>T)
c.5993-137C>T (n.5993-137C>T)
c.5780-137C>T (n.5780-137C>T)
c.5960-137C>T (n.5960-137C>T)
gnomAD v4
12g.80358536_80358541delCA2620017016OTOGLc.6122-135_6122-130del (n.6122-135_6122-130del)
c.62-135_62-130del (n.62-135_62-130del)
c.5987-135_5987-130del (n.5987-135_5987-130del)
c.1423-135_1423-130del
c.6095-135_6095-130del (n.6095-135_6095-130del)
n.378-135_378-130del
c.6059-135_6059-130del (n.6059-135_6059-130del)
c.146-135_146-130del (n.146-135_146-130del)
c.250-135_250-130del
c.6146-135_6146-130del (n.6146-135_6146-130del)
c.5993-135_5993-130del (n.5993-135_5993-130del)
c.5780-135_5780-130del (n.5780-135_5780-130del)
c.5960-135_5960-130del (n.5960-135_5960-130del)
gnomAD v4
12g.80358536A=CA2049208410OTOGLc.6122-135A= (n.6122-135A=)
c.62-135A= (n.62-135A=)
c.5987-135A= (n.5987-135A=)
c.1423-135A=
c.6095-135A= (n.6095-135A=)
n.378-135A=
c.6059-135A= (n.6059-135A=)
c.146-135A= (n.146-135A=)
c.250-135A=
c.6146-135A= (n.6146-135A=)
c.5993-135A= (n.5993-135A=)
c.5780-135A= (n.5780-135A=)
c.5960-135A= (n.5960-135A=)
12g.80358536A>GCA240239429OTOGLc.6122-135A>G (n.6122-135A>G)
c.62-135A>G (n.62-135A>G)
c.5987-135A>G (n.5987-135A>G)
c.1423-135A>G
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n.378-135A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.250-131G>C
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gnomAD v4
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12g.80358540G>TCA2049208414OTOGLc.6122-131G>T (n.6122-131G>T)
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358541A>GCA2620017021OTOGLc.6122-130A>G (n.6122-130A>G)
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gnomAD v4
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c.1423-130A>T
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gnomAD v4
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c.5960-130_5960-127delinsACGG (n.5960-130_5960-127delinsACGG)
12g.80358542C>ACA2620017023OTOGLc.6122-129C>A (n.6122-129C>A)
c.62-129C>A (n.62-129C>A)
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c.1423-129C>A
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n.378-129C>A
c.6059-129C>A (n.6059-129C>A)
c.146-129C>A (n.146-129C>A)
c.250-129C>A
c.6146-129C>A (n.6146-129C>A)
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gnomAD v4
12g.80358542C=CA2049208416OTOGLc.6122-129C= (n.6122-129C=)
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12g.80358542C>TCA240239433OTOGLc.6122-129C>T (n.6122-129C>T)
c.62-129C>T (n.62-129C>T)
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c.1423-129C>T
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n.378-129C>T
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c.250-129C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358542_80358544delCA2049208417OTOGLc.6122-129_6122-127del (n.6122-129_6122-127del)
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c.250-129_250-127del
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c.5960-129_5960-127del (n.5960-129_5960-127del)
dbSNP
12g.80358543G>ACA240239449OTOGLc.6122-128G>A (n.6122-128G>A)
c.62-128G>A (n.62-128G>A)
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c.1423-128G>A
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n.378-128G>A
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c.250-128G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.80358543G=CA2049208418OTOGLc.6122-128G= (n.6122-128G=)
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12g.80358543G>TCA240239456OTOGLc.6122-128G>T (n.6122-128G>T)
c.62-128G>T (n.62-128G>T)
c.5987-128G>T (n.5987-128G>T)
c.1423-128G>T
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n.378-128G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358544G>TCA2620017024OTOGLc.6122-127G>T (n.6122-127G>T)
c.62-127G>T (n.62-127G>T)
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c.1423-127G>T
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n.378-127G>T
c.6059-127G>T (n.6059-127G>T)
c.146-127G>T (n.146-127G>T)
c.250-127G>T
c.6146-127G>T (n.6146-127G>T)
c.5993-127G>T (n.5993-127G>T)
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c.5960-127G>T (n.5960-127G>T)
gnomAD v4
12g.80358545T>ACA2620017025OTOGLc.6122-126T>A (n.6122-126T>A)
c.62-126T>A (n.62-126T>A)
c.5987-126T>A (n.5987-126T>A)
c.1423-126T>A
c.6095-126T>A (n.6095-126T>A)
n.378-126T>A
c.6059-126T>A (n.6059-126T>A)
c.146-126T>A (n.146-126T>A)
c.250-126T>A
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c.5960-126T>A (n.5960-126T>A)
gnomAD v4
12g.80358545T>GCA2620017026OTOGLc.6122-126T>G (n.6122-126T>G)
c.62-126T>G (n.62-126T>G)
c.5987-126T>G (n.5987-126T>G)
c.1423-126T>G
c.6095-126T>G (n.6095-126T>G)
n.378-126T>G
c.6059-126T>G (n.6059-126T>G)
c.146-126T>G (n.146-126T>G)
c.250-126T>G
c.6146-126T>G (n.6146-126T>G)
c.5993-126T>G (n.5993-126T>G)
c.5780-126T>G (n.5780-126T>G)
c.5960-126T>G (n.5960-126T>G)
gnomAD v4
12g.80358545_80358547delinsTGGCA2049208419OTOGLc.6122-126_6122-124delinsTGG (n.6122-126_6122-124delinsTGG)
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n.378-126_378-124delinsTGG
c.6059-126_6059-124delinsTGG (n.6059-126_6059-124delinsTGG)
c.146-126_146-124delinsTGG (n.146-126_146-124delinsTGG)
c.250-126_250-124delinsTGG
c.6146-126_6146-124delinsTGG (n.6146-126_6146-124delinsTGG)
c.5993-126_5993-124delinsTGG (n.5993-126_5993-124delinsTGG)
c.5780-126_5780-124delinsTGG (n.5780-126_5780-124delinsTGG)
c.5960-126_5960-124delinsTGG (n.5960-126_5960-124delinsTGG)
12g.80358546G>TCA2620017028OTOGLc.6122-125G>T (n.6122-125G>T)
c.62-125G>T (n.62-125G>T)
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c.1423-125G>T
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n.378-125G>T
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c.250-125G>T
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gnomAD v4
12g.80358548delCA2620017027OTOGLc.6122-123del (n.6122-123del)
c.62-123del (n.62-123del)
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c.1423-123del
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n.378-123del
c.6059-123del (n.6059-123del)
c.146-123del (n.146-123del)
c.250-123del
c.6146-123del (n.6146-123del)
c.5993-123del (n.5993-123del)
c.5780-123del (n.5780-123del)
c.5960-123del (n.5960-123del)
gnomAD v4
12g.80358547_80358548delCA2049208420OTOGLc.6122-124_6122-123del (n.6122-124_6122-123del)
c.62-124_62-123del (n.62-124_62-123del)
c.5987-124_5987-123del (n.5987-124_5987-123del)
c.1423-124_1423-123del
c.6095-124_6095-123del (n.6095-124_6095-123del)
n.378-124_378-123del
c.6059-124_6059-123del (n.6059-124_6059-123del)
c.146-124_146-123del (n.146-124_146-123del)
c.250-124_250-123del
c.6146-124_6146-123del (n.6146-124_6146-123del)
c.5993-124_5993-123del (n.5993-124_5993-123del)
c.5780-124_5780-123del (n.5780-124_5780-123del)
c.5960-124_5960-123del (n.5960-124_5960-123del)
dbSNP
12g.80358547G>CCA2620017029OTOGLc.6122-124G>C (n.6122-124G>C)
c.62-124G>C (n.62-124G>C)
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c.1423-124G>C
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n.378-124G>C
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c.250-124G>C
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c.5993-124G>C (n.5993-124G>C)
c.5780-124G>C (n.5780-124G>C)
c.5960-124G>C (n.5960-124G>C)
gnomAD v4
12g.80358547G>TCA2620017030OTOGLc.6122-124G>T (n.6122-124G>T)
c.62-124G>T (n.62-124G>T)
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c.1423-124G>T
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n.378-124G>T
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c.250-124G>T
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gnomAD v4
12g.80358548G>TCA2620017031OTOGLc.6122-123G>T (n.6122-123G>T)
c.62-123G>T (n.62-123G>T)
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c.1423-123G>T
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n.378-123G>T
c.6059-123G>T (n.6059-123G>T)
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c.250-123G>T
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c.5993-123G>T (n.5993-123G>T)
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c.5960-123G>T (n.5960-123G>T)
gnomAD v4
12g.80358550G=CA2049208421OTOGLc.6122-121G= (n.6122-121G=)
c.62-121G= (n.62-121G=)
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c.1423-121G=
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n.378-121G=
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c.5960-121G= (n.5960-121G=)
12g.80358550G>TCA2620017032OTOGLc.6122-121G>T (n.6122-121G>T)
c.62-121G>T (n.62-121G>T)
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c.1423-121G>T
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n.378-121G>T
c.6059-121G>T (n.6059-121G>T)
c.146-121G>T (n.146-121G>T)
c.250-121G>T
c.6146-121G>T (n.6146-121G>T)
c.5993-121G>T (n.5993-121G>T)
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c.5960-121G>T (n.5960-121G>T)
gnomAD v4
12g.80358550_80358551insTATTAAATCA2049208422OTOGLc.6122-121_6122-120insTATTAAAT (n.6122-121_6122-120insTATTAAAT)
c.62-121_62-120insTATTAAAT (n.62-121_62-120insTATTAAAT)
c.5987-121_5987-120insTATTAAAT (n.5987-121_5987-120insTATTAAAT)
c.1423-121_1423-120insTATTAAAT
c.6095-121_6095-120insTATTAAAT (n.6095-121_6095-120insTATTAAAT)
n.378-121_378-120insTATTAAAT
c.6059-121_6059-120insTATTAAAT (n.6059-121_6059-120insTATTAAAT)
c.146-121_146-120insTATTAAAT (n.146-121_146-120insTATTAAAT)
c.250-121_250-120insTATTAAAT
c.6146-121_6146-120insTATTAAAT (n.6146-121_6146-120insTATTAAAT)
c.5993-121_5993-120insTATTAAAT (n.5993-121_5993-120insTATTAAAT)
c.5780-121_5780-120insTATTAAAT (n.5780-121_5780-120insTATTAAAT)
c.5960-121_5960-120insTATTAAAT (n.5960-121_5960-120insTATTAAAT)
dbSNP
12g.80358551A=CA2049208423OTOGLc.6122-120A= (n.6122-120A=)
c.62-120A= (n.62-120A=)
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n.378-120A=
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c.250-120A=
c.6146-120A= (n.6146-120A=)
c.5993-120A= (n.5993-120A=)
c.5780-120A= (n.5780-120A=)
c.5960-120A= (n.5960-120A=)
12g.80358551A>GCA2620017033OTOGLc.6122-120A>G (n.6122-120A>G)
c.62-120A>G (n.62-120A>G)
c.5987-120A>G (n.5987-120A>G)
c.1423-120A>G
c.6095-120A>G (n.6095-120A>G)
n.378-120A>G
c.6059-120A>G (n.6059-120A>G)
c.146-120A>G (n.146-120A>G)
c.250-120A>G
c.6146-120A>G (n.6146-120A>G)
c.5993-120A>G (n.5993-120A>G)
c.5780-120A>G (n.5780-120A>G)
c.5960-120A>G (n.5960-120A>G)
gnomAD v4
12g.80358551A>TCA606202777OTOGLc.6122-120A>T (n.6122-120A>T)
c.62-120A>T (n.62-120A>T)
c.5987-120A>T (n.5987-120A>T)
c.1423-120A>T
c.6095-120A>T (n.6095-120A>T)
n.378-120A>T
c.6059-120A>T (n.6059-120A>T)
c.146-120A>T (n.146-120A>T)
c.250-120A>T
c.6146-120A>T (n.6146-120A>T)
c.5993-120A>T (n.5993-120A>T)
c.5780-120A>T (n.5780-120A>T)
c.5960-120A>T (n.5960-120A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358552G>ACA2620017034OTOGLc.6122-119G>A (n.6122-119G>A)
c.62-119G>A (n.62-119G>A)
c.5987-119G>A (n.5987-119G>A)
c.1423-119G>A
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n.378-119G>A
c.6059-119G>A (n.6059-119G>A)
c.146-119G>A (n.146-119G>A)
c.250-119G>A
c.6146-119G>A (n.6146-119G>A)
c.5993-119G>A (n.5993-119G>A)
c.5780-119G>A (n.5780-119G>A)
c.5960-119G>A (n.5960-119G>A)
gnomAD v4
12g.80358552G>TCA2620017035OTOGLc.6122-119G>T (n.6122-119G>T)
c.62-119G>T (n.62-119G>T)
c.5987-119G>T (n.5987-119G>T)
c.1423-119G>T
c.6095-119G>T (n.6095-119G>T)
n.378-119G>T
c.6059-119G>T (n.6059-119G>T)
c.146-119G>T (n.146-119G>T)
c.250-119G>T
c.6146-119G>T (n.6146-119G>T)
c.5993-119G>T (n.5993-119G>T)
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c.5960-119G>T (n.5960-119G>T)
gnomAD v4
12g.80358553G>ACA2620017036OTOGLc.6122-118G>A (n.6122-118G>A)
c.62-118G>A (n.62-118G>A)
c.5987-118G>A (n.5987-118G>A)
c.1423-118G>A
c.6095-118G>A (n.6095-118G>A)
n.378-118G>A
c.6059-118G>A (n.6059-118G>A)
c.146-118G>A (n.146-118G>A)
c.250-118G>A
c.6146-118G>A (n.6146-118G>A)
c.5993-118G>A (n.5993-118G>A)
c.5780-118G>A (n.5780-118G>A)
c.5960-118G>A (n.5960-118G>A)
gnomAD v4
12g.80358554T>ACA2049208425OTOGLc.6122-117T>A (n.6122-117T>A)
c.62-117T>A (n.62-117T>A)
c.5987-117T>A (n.5987-117T>A)
c.1423-117T>A
c.6095-117T>A (n.6095-117T>A)
n.378-117T>A
c.6059-117T>A (n.6059-117T>A)
c.146-117T>A (n.146-117T>A)
c.250-117T>A
c.6146-117T>A (n.6146-117T>A)
c.5993-117T>A (n.5993-117T>A)
c.5780-117T>A (n.5780-117T>A)
c.5960-117T>A (n.5960-117T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358554T>CCA2620017037OTOGLc.6122-117T>C (n.6122-117T>C)
c.62-117T>C (n.62-117T>C)
c.5987-117T>C (n.5987-117T>C)
c.1423-117T>C
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n.378-117T>C
c.6059-117T>C (n.6059-117T>C)
c.146-117T>C (n.146-117T>C)
c.250-117T>C
c.6146-117T>C (n.6146-117T>C)
c.5993-117T>C (n.5993-117T>C)
c.5780-117T>C (n.5780-117T>C)
c.5960-117T>C (n.5960-117T>C)
gnomAD v4
12g.80358554T=CA2049208424OTOGLc.6122-117T= (n.6122-117T=)
c.62-117T= (n.62-117T=)
c.5987-117T= (n.5987-117T=)
c.1423-117T=
c.6095-117T= (n.6095-117T=)
n.378-117T=
c.6059-117T= (n.6059-117T=)
c.146-117T= (n.146-117T=)
c.250-117T=
c.6146-117T= (n.6146-117T=)
c.5993-117T= (n.5993-117T=)
c.5780-117T= (n.5780-117T=)
c.5960-117T= (n.5960-117T=)
12g.80358555_80358564delinsAGCACTTGGGCA2049208426OTOGLc.6122-116_6122-107delinsAGCACTTGGG (n.6122-116_6122-107delinsAGCACTTGGG)
c.62-116_62-107delinsAGCACTTGGG (n.62-116_62-107delinsAGCACTTGGG)
c.5987-116_5987-107delinsAGCACTTGGG (n.5987-116_5987-107delinsAGCACTTGGG)
c.1423-116_1423-107delinsAGCACTTGGG
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n.378-116_378-107delinsAGCACTTGGG
c.6059-116_6059-107delinsAGCACTTGGG (n.6059-116_6059-107delinsAGCACTTGGG)
c.146-116_146-107delinsAGCACTTGGG (n.146-116_146-107delinsAGCACTTGGG)
c.250-116_250-107delinsAGCACTTGGG
c.6146-116_6146-107delinsAGCACTTGGG (n.6146-116_6146-107delinsAGCACTTGGG)
c.5993-116_5993-107delinsAGCACTTGGG (n.5993-116_5993-107delinsAGCACTTGGG)
c.5780-116_5780-107delinsAGCACTTGGG (n.5780-116_5780-107delinsAGCACTTGGG)
c.5960-116_5960-107delinsAGCACTTGGG (n.5960-116_5960-107delinsAGCACTTGGG)
12g.80358556G>ACA2620017038OTOGLc.6122-115G>A (n.6122-115G>A)
c.62-115G>A (n.62-115G>A)
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c.1423-115G>A
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n.378-115G>A
c.6059-115G>A (n.6059-115G>A)
c.146-115G>A (n.146-115G>A)
c.250-115G>A
c.6146-115G>A (n.6146-115G>A)
c.5993-115G>A (n.5993-115G>A)
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c.5960-115G>A (n.5960-115G>A)
gnomAD v4
12g.80358556G>TCA2620017039OTOGLc.6122-115G>T (n.6122-115G>T)
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c.1423-115G>T
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n.378-115G>T
c.6059-115G>T (n.6059-115G>T)
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c.250-115G>T
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gnomAD v4
12g.80358556_80358564delCA2049208427OTOGLc.6122-115_6122-107del (n.6122-115_6122-107del)
c.62-115_62-107del (n.62-115_62-107del)
c.5987-115_5987-107del (n.5987-115_5987-107del)
c.1423-115_1423-107del
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n.378-115_378-107del
c.6059-115_6059-107del (n.6059-115_6059-107del)
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c.250-115_250-107del
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c.5993-115_5993-107del (n.5993-115_5993-107del)
c.5780-115_5780-107del (n.5780-115_5780-107del)
c.5960-115_5960-107del (n.5960-115_5960-107del)
dbSNP
12g.80358557C>ACA2620017040OTOGLc.6122-114C>A (n.6122-114C>A)
c.62-114C>A (n.62-114C>A)
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c.1423-114C>A
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n.378-114C>A
c.6059-114C>A (n.6059-114C>A)
c.146-114C>A (n.146-114C>A)
c.250-114C>A
c.6146-114C>A (n.6146-114C>A)
c.5993-114C>A (n.5993-114C>A)
c.5780-114C>A (n.5780-114C>A)
c.5960-114C>A (n.5960-114C>A)
gnomAD v4
12g.80358558A=CA2049208428OTOGLc.6122-113A= (n.6122-113A=)
c.62-113A= (n.62-113A=)
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c.6059-113A= (n.6059-113A=)
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c.6146-113A= (n.6146-113A=)
c.5993-113A= (n.5993-113A=)
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c.5960-113A= (n.5960-113A=)
12g.80358558A>GCA2049208429OTOGLc.6122-113A>G (n.6122-113A>G)
c.62-113A>G (n.62-113A>G)
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c.1423-113A>G
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n.378-113A>G
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dbSNP
12g.80358559C>ACA2620017041OTOGLc.6122-112C>A (n.6122-112C>A)
c.62-112C>A (n.62-112C>A)
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c.1423-112C>A
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n.378-112C>A
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c.250-112C>A
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c.5993-112C>A (n.5993-112C>A)
c.5780-112C>A (n.5780-112C>A)
c.5960-112C>A (n.5960-112C>A)
gnomAD v4
12g.80358560T>ACA2620017043OTOGLc.6122-111T>A (n.6122-111T>A)
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c.1423-111T>A
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n.378-111T>A
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c.250-111T>A
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gnomAD v4
12g.80358560T>CCA2620017042OTOGLc.6122-111T>C (n.6122-111T>C)
c.62-111T>C (n.62-111T>C)
c.5987-111T>C (n.5987-111T>C)
c.1423-111T>C
c.6095-111T>C (n.6095-111T>C)
n.378-111T>C
c.6059-111T>C (n.6059-111T>C)
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c.250-111T>C
c.6146-111T>C (n.6146-111T>C)
c.5993-111T>C (n.5993-111T>C)
c.5780-111T>C (n.5780-111T>C)
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gnomAD v4
12g.80358561T>CCA2049208431OTOGLc.6122-110T>C (n.6122-110T>C)
c.62-110T>C (n.62-110T>C)
c.5987-110T>C (n.5987-110T>C)
c.1423-110T>C
c.6095-110T>C (n.6095-110T>C)
n.378-110T>C
c.6059-110T>C (n.6059-110T>C)
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c.250-110T>C
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358561T=CA2049208430OTOGLc.6122-110T= (n.6122-110T=)
c.62-110T= (n.62-110T=)
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c.5960-110T= (n.5960-110T=)
12g.80358562G>CCA2620017044OTOGLc.6122-109G>C (n.6122-109G>C)
c.62-109G>C (n.62-109G>C)
c.5987-109G>C (n.5987-109G>C)
c.1423-109G>C
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n.378-109G>C
c.6059-109G>C (n.6059-109G>C)
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c.250-109G>C
c.6146-109G>C (n.6146-109G>C)
c.5993-109G>C (n.5993-109G>C)
c.5780-109G>C (n.5780-109G>C)
c.5960-109G>C (n.5960-109G>C)
gnomAD v4
12g.80358562G>TCA2620017045OTOGLc.6122-109G>T (n.6122-109G>T)
c.62-109G>T (n.62-109G>T)
c.5987-109G>T (n.5987-109G>T)
c.1423-109G>T
c.6095-109G>T (n.6095-109G>T)
n.378-109G>T
c.6059-109G>T (n.6059-109G>T)
c.146-109G>T (n.146-109G>T)
c.250-109G>T
c.6146-109G>T (n.6146-109G>T)
c.5993-109G>T (n.5993-109G>T)
c.5780-109G>T (n.5780-109G>T)
c.5960-109G>T (n.5960-109G>T)
gnomAD v4
12g.80358564G>TCA2620017046OTOGLc.6122-107G>T (n.6122-107G>T)
c.62-107G>T (n.62-107G>T)
c.5987-107G>T (n.5987-107G>T)
c.1423-107G>T
c.6095-107G>T (n.6095-107G>T)
n.378-107G>T
c.6059-107G>T (n.6059-107G>T)
c.146-107G>T (n.146-107G>T)
c.250-107G>T
c.6146-107G>T (n.6146-107G>T)
c.5993-107G>T (n.5993-107G>T)
c.5780-107G>T (n.5780-107G>T)
c.5960-107G>T (n.5960-107G>T)
gnomAD v4
12g.80358565A>CCA2620017047OTOGLc.6122-106A>C (n.6122-106A>C)
c.62-106A>C (n.62-106A>C)
c.5987-106A>C (n.5987-106A>C)
c.1423-106A>C
c.6095-106A>C (n.6095-106A>C)
n.378-106A>C
c.6059-106A>C (n.6059-106A>C)
c.146-106A>C (n.146-106A>C)
c.250-106A>C
c.6146-106A>C (n.6146-106A>C)
c.5993-106A>C (n.5993-106A>C)
c.5780-106A>C (n.5780-106A>C)
c.5960-106A>C (n.5960-106A>C)
gnomAD v4
12g.80358567A>GCA2620017048OTOGLc.6122-104A>G (n.6122-104A>G)
c.62-104A>G (n.62-104A>G)
c.5987-104A>G (n.5987-104A>G)
c.1423-104A>G
c.6095-104A>G (n.6095-104A>G)
n.378-104A>G
c.6059-104A>G (n.6059-104A>G)
c.146-104A>G (n.146-104A>G)
c.250-104A>G
c.6146-104A>G (n.6146-104A>G)
c.5993-104A>G (n.5993-104A>G)
c.5780-104A>G (n.5780-104A>G)
c.5960-104A>G (n.5960-104A>G)
gnomAD v4
12g.80358570T>CCA2620017049OTOGLc.6122-101T>C (n.6122-101T>C)
c.62-101T>C (n.62-101T>C)
c.5987-101T>C (n.5987-101T>C)
c.1423-101T>C
c.6095-101T>C (n.6095-101T>C)
n.378-101T>C
c.6059-101T>C (n.6059-101T>C)
c.146-101T>C (n.146-101T>C)
c.250-101T>C
c.6146-101T>C (n.6146-101T>C)
c.5993-101T>C (n.5993-101T>C)
c.5780-101T>C (n.5780-101T>C)
c.5960-101T>C (n.5960-101T>C)
gnomAD v4
12g.80358571G>TCA2620017050OTOGLc.6122-100G>T (n.6122-100G>T)
c.62-100G>T (n.62-100G>T)
c.5987-100G>T (n.5987-100G>T)
c.1423-100G>T
c.6095-100G>T (n.6095-100G>T)
n.378-100G>T
c.6059-100G>T (n.6059-100G>T)
c.146-100G>T (n.146-100G>T)
c.250-100G>T
c.6146-100G>T (n.6146-100G>T)
c.5993-100G>T (n.5993-100G>T)
c.5780-100G>T (n.5780-100G>T)
c.5960-100G>T (n.5960-100G>T)
gnomAD v4
12g.80358573A=CA2049208432OTOGLc.6122-98A= (n.6122-98A=)
c.62-98A= (n.62-98A=)
c.5987-98A= (n.5987-98A=)
c.1423-98A=
c.6095-98A= (n.6095-98A=)
n.378-98A=
c.6059-98A= (n.6059-98A=)
c.146-98A= (n.146-98A=)
c.250-98A=
c.6146-98A= (n.6146-98A=)
c.5993-98A= (n.5993-98A=)
c.5780-98A= (n.5780-98A=)
c.5960-98A= (n.5960-98A=)
12g.80358573A>CCA606202778OTOGLc.6122-98A>C (n.6122-98A>C)
c.62-98A>C (n.62-98A>C)
c.5987-98A>C (n.5987-98A>C)
c.1423-98A>C
c.6095-98A>C (n.6095-98A>C)
n.378-98A>C
c.6059-98A>C (n.6059-98A>C)
c.146-98A>C (n.146-98A>C)
c.250-98A>C
c.6146-98A>C (n.6146-98A>C)
c.5993-98A>C (n.5993-98A>C)
c.5780-98A>C (n.5780-98A>C)
c.5960-98A>C (n.5960-98A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358574T>ACA2620017051OTOGLc.6122-97T>A (n.6122-97T>A)
c.62-97T>A (n.62-97T>A)
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c.1423-97T>A
c.6095-97T>A (n.6095-97T>A)
n.378-97T>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched