Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.371T>C
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12g.80358343T>GCA385888621OTOGLc.6115T>G (p.Tyr2039Asp)
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12g.80358344A>CCA385888623OTOGLc.6116A>C (p.Tyr2039Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
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c.5954A>G (p.Tyr1985Cys)
12g.80358344A>TCA385888622OTOGLc.6116A>T (p.Tyr2039Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
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c.1417A>T
c.6089A>T (p.Tyr2030Phe)
n.372A>T
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c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.244A>T
c.6140A>T (p.Tyr2047Phe)
c.5987A>T (p.Tyr1996Phe)
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12g.80358345C>ACA385888625OTOGLc.6117C>A (p.Tyr2039Ter)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.5982C>A (p.Tyr1994Ter)
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c.6090C>A (p.Tyr2030Ter)
n.373C>A
c.6054C>A (p.Tyr2018Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.245C>A
c.6141C>A (p.Tyr2047Ter)
c.5988C>A (p.Tyr1996Ter)
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c.5955C>A (p.Tyr1985Ter)
gnomAD v4
12g.80358345C=CA2049208327OTOGLc.6117C= (p.Tyr2039=)
c.57C= (p.Tyr19=)
c.5982C= (p.Tyr1994=)
c.1418C=
c.6090C= (p.Tyr2030=)
n.373C=
c.6054C= (p.Tyr2018=)
c.141C= (p.Tyr47=)
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c.6141C= (p.Tyr2047=)
c.5988C= (p.Tyr1996=)
c.5775C= (p.Tyr1925=)
c.5955C= (p.Tyr1985=)
12g.80358345C>GCA385888626OTOGLc.6117C>G (p.Tyr2039Ter)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.5982C>G (p.Tyr1994Ter)
c.1418C>G
c.6090C>G (p.Tyr2030Ter)
n.373C>G
c.6054C>G (p.Tyr2018Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.245C>G
c.6141C>G (p.Tyr2047Ter)
c.5988C>G (p.Tyr1996Ter)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358345C>TCA480822185OTOGLc.6117C>T (p.Tyr2039=)
c.57C>T (p.Tyr19=)
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c.1418C>T
c.6090C>T (p.Tyr2030=)
n.373C>T
c.6054C>T (p.Tyr2018=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.245C>T
c.6141C>T (p.Tyr2047=)
c.5988C>T (p.Tyr1996=)
c.5775C>T (p.Tyr1925=)
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12g.80358346T>ACA385888627OTOGLc.6118T>A (p.Cys2040Ser)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
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c.246T>A
c.6142T>A (p.Cys2048Ser)
c.5989T>A (p.Cys1997Ser)
c.5776T>A (p.Cys1926Ser)
c.5956T>A (p.Cys1986Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.58T>G (p.Cys20Gly)
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c.5989T>G (p.Cys1997Gly)
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c.5956T>G (p.Cys1986Gly)
12g.80358346T=CA2049208328OTOGLc.6118T= (p.Cys2040=)
c.58T= (p.Cys20=)
c.5983T= (p.Cys1995=)
c.1419T=
c.6091T= (p.Cys2031=)
n.374T=
c.6055T= (p.Cys2019=)
c.142T= (p.Cys48=)
c.246T=
c.6142T= (p.Cys2048=)
c.5989T= (p.Cys1997=)
c.5776T= (p.Cys1926=)
c.5956T= (p.Cys1986=)
12g.80358347G>ACA385888630OTOGLc.6119G>A (p.Cys2040Tyr)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
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gnomAD v4
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c.247G>C
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c.5990G>C (p.Cys1997Ser)
c.5777G>C (p.Cys1926Ser)
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12g.80358347G>TCA385888632OTOGLc.6119G>T (p.Cys2040Phe)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
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c.1420G>T
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n.375G>T
c.6056G>T (p.Cys2019Phe)
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c.247G>T
c.6143G>T (p.Cys2048Phe)
c.5990G>T (p.Cys1997Phe)
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c.5957G>T (p.Cys1986Phe)
12g.80358350_80358356delCA2796693842OTOGLc.6121+1_6121+7del
c.61+1_61+7del
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c.249+1_249+7del
c.6145+1_6145+7del
c.5992+1_5992+7del
c.5779+1_5779+7del
c.5959+1_5959+7del
12g.80358348T>ACA385888633OTOGLc.6120T>A (p.Cys2040Ter)
c.60T>A (p.Cys20Ter)
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c.1421T>A
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n.376T>A
c.6057T>A (p.Cys2019Ter)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.248T>A
c.6144T>A (p.Cys2048Ter)
c.5991T>A (p.Cys1997Ter)
c.5778T>A (p.Cys1926Ter)
c.5958T>A (p.Cys1986Ter)
gnomAD v4
12g.80358348T>CCA480822186OTOGLc.6120T>C (p.Cys2040=)
c.60T>C (p.Cys20=)
c.5985T>C (p.Cys1995=)
c.1421T>C
c.6093T>C (p.Cys2031=)
n.376T>C
c.6057T>C (p.Cys2019=)
c.144T>C (p.Cys48=)
c.248T>C
c.6144T>C (p.Cys2048=)
c.5991T>C (p.Cys1997=)
c.5778T>C (p.Cys1926=)
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12g.80358348T>GCA385888634OTOGLc.6120T>G (p.Cys2040Trp)
c.60T>G (p.Cys20Trp)
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c.1421T>G
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n.376T>G
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c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.248T>G
c.6144T>G (p.Cys2048Trp)
c.5991T>G (p.Cys1997Trp)
c.5778T>G (p.Cys1926Trp)
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12g.80358349G>ACA385888635OTOGLc.6121G>A (p.Val2041Ile)
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c.249G>A
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gnomAD v4
12g.80358349G>CCA385888636OTOGLc.6121G>C (p.Val2041Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.5986G>C (p.Val1996Leu)
c.1422G>C
c.6094G>C (p.Val2032Leu)
n.377G>C
c.6058G>C (p.Val2020Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.249G>C
c.6145G>C (p.Val2049Leu)
c.5992G>C (p.Val1998Leu)
c.5779G>C (p.Val1927Leu)
c.5959G>C (p.Val1987Leu)
12g.80358349G>TCA385888637OTOGLc.6121G>T (p.Val2041Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
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c.1422G>T
c.6094G>T (p.Val2032Leu)
n.377G>T
c.6058G>T (p.Val2020Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.249G>T
c.6145G>T (p.Val2049Leu)
c.5992G>T (p.Val1998Leu)
c.5779G>T (p.Val1927Leu)
c.5959G>T (p.Val1987Leu)
12g.80358350G>ACA385888640OTOGLc.6121+1G>A (n.6121+1G>A)
c.61+1G>A (n.61+1G>A)
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c.1422+1G>A
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c.6058+1G>A (n.6058+1G>A)
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.249+1G>A
c.6145+1G>A (n.6145+1G>A)
c.5992+1G>A (n.5992+1G>A)
c.5779+1G>A (n.5779+1G>A)
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gnomAD v4
12g.80358350G>CCA385888639OTOGLc.6121+1G>C (n.6121+1G>C)
c.61+1G>C (n.61+1G>C)
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c.1422+1G>C
c.6094+1G>C (n.6094+1G>C)
n.377+1G>C
c.6058+1G>C (n.6058+1G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.249+1G>C
c.6145+1G>C (n.6145+1G>C)
c.5992+1G>C (n.5992+1G>C)
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12g.80358350G>TCA385888638OTOGLc.6121+1G>T (n.6121+1G>T)
c.61+1G>T (n.61+1G>T)
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c.1422+1G>T
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n.377+1G>T
c.6058+1G>T (n.6058+1G>T)
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c.249+1G>T
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c.5959+1G>T (n.5959+1G>T)
12g.80358350_80358351insACA2620016900OTOGLc.6121+1_6121+2insA (n.6121+1_6121+2insA)
c.61+1_61+2insA (n.61+1_61+2insA)
c.5986+1_5986+2insA (n.5986+1_5986+2insA)
c.1422+1_1422+2insA
c.6094+1_6094+2insA (n.6094+1_6094+2insA)
n.377+1_377+2insA
c.6058+1_6058+2insA (n.6058+1_6058+2insA)
c.145+1_145+2insA (n.145+1_145+2insA)
c.249+1_249+2insA
c.6145+1_6145+2insA (n.6145+1_6145+2insA)
c.5992+1_5992+2insA (n.5992+1_5992+2insA)
c.5779+1_5779+2insA (n.5779+1_5779+2insA)
c.5959+1_5959+2insA (n.5959+1_5959+2insA)
gnomAD v4
12g.80358351delCA2575235818OTOGLc.6121+2del (n.6121+2del)
c.61+2del (n.61+2del)
c.5986+2del (n.5986+2del)
c.1422+2del
c.6094+2del (n.6094+2del)
n.377+2del
c.6058+2del (n.6058+2del)
c.145+2del (n.145+2del)
c.249+2del
c.6145+2del (n.6145+2del)
c.5992+2del (n.5992+2del)
c.5779+2del (n.5779+2del)
c.5959+2del (n.5959+2del)
12g.80358351T>ACA385888641OTOGLc.6121+2T>A (n.6121+2T>A)
c.61+2T>A (n.61+2T>A)
c.5986+2T>A (n.5986+2T>A)
c.1422+2T>A
c.6094+2T>A (n.6094+2T>A)
n.377+2T>A
c.6058+2T>A (n.6058+2T>A)
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.249+2T>A
c.6145+2T>A (n.6145+2T>A)
c.5992+2T>A (n.5992+2T>A)
c.5779+2T>A (n.5779+2T>A)
c.5959+2T>A (n.5959+2T>A)
gnomAD v4
12g.80358351T>CCA385888642OTOGLc.6121+2T>C (n.6121+2T>C)
c.61+2T>C (n.61+2T>C)
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c.1422+2T>C
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n.377+2T>C
c.6058+2T>C (n.6058+2T>C)
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.249+2T>C
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c.5992+2T>C (n.5992+2T>C)
c.5779+2T>C (n.5779+2T>C)
c.5959+2T>C (n.5959+2T>C)
gnomAD v4
12g.80358351T>GCA385888643OTOGLc.6121+2T>G (n.6121+2T>G)
c.61+2T>G (n.61+2T>G)
c.5986+2T>G (n.5986+2T>G)
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n.377+2T>G
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c.5779+2T>G (n.5779+2T>G)
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12g.80358352A=CA2049208330OTOGLc.6121+3A= (n.6121+3A=)
c.61+3A= (n.61+3A=)
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c.6058+3A= (n.6058+3A=)
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c.6145+3A= (n.6145+3A=)
c.5992+3A= (n.5992+3A=)
c.5779+3A= (n.5779+3A=)
c.5959+3A= (n.5959+3A=)
12g.80358352A>CCA2620016901OTOGLc.6121+3A>C (n.6121+3A>C)
c.61+3A>C (n.61+3A>C)
c.5986+3A>C (n.5986+3A>C)
c.1422+3A>C
c.6094+3A>C (n.6094+3A>C)
n.377+3A>C
c.6058+3A>C (n.6058+3A>C)
c.145+3A>C (n.145+3A>C)
c.249+3A>C
c.6145+3A>C (n.6145+3A>C)
c.5992+3A>C (n.5992+3A>C)
c.5779+3A>C (n.5779+3A>C)
c.5959+3A>C (n.5959+3A>C)
gnomAD v4
12g.80358352A>GCA2049208329OTOGLc.6121+3A>G (n.6121+3A>G)
c.61+3A>G (n.61+3A>G)
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c.1422+3A>G
c.6094+3A>G (n.6094+3A>G)
n.377+3A>G
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c.145+3A>G (n.145+3A>G)
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358353A=CA2049208331OTOGLc.6121+4A= (n.6121+4A=)
c.61+4A= (n.61+4A=)
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c.5779+4A= (n.5779+4A=)
c.5959+4A= (n.5959+4A=)
12g.80358353A>GCA2049208332OTOGLc.6121+4A>G (n.6121+4A>G)
c.61+4A>G (n.61+4A>G)
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n.377+4A>G
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dbSNP
12g.80358355T>GCA606202755OTOGLc.6121+6T>G (n.6121+6T>G)
c.61+6T>G (n.61+6T>G)
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c.5959+6T>G (n.5959+6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358355T=CA2049208333OTOGLc.6121+6T= (n.6121+6T=)
c.61+6T= (n.61+6T=)
c.5986+6T= (n.5986+6T=)
c.1422+6T=
c.6094+6T= (n.6094+6T=)
n.377+6T=
c.6058+6T= (n.6058+6T=)
c.145+6T= (n.145+6T=)
c.249+6T=
c.6145+6T= (n.6145+6T=)
c.5992+6T= (n.5992+6T=)
c.5779+6T= (n.5779+6T=)
c.5959+6T= (n.5959+6T=)
12g.80358356G>ACA2620016902OTOGLc.6121+7G>A (n.6121+7G>A)
c.61+7G>A (n.61+7G>A)
c.5986+7G>A (n.5986+7G>A)
c.1422+7G>A
c.6094+7G>A (n.6094+7G>A)
n.377+7G>A
c.6058+7G>A (n.6058+7G>A)
c.145+7G>A (n.145+7G>A)
c.249+7G>A
c.6145+7G>A (n.6145+7G>A)
c.5992+7G>A (n.5992+7G>A)
c.5779+7G>A (n.5779+7G>A)
c.5959+7G>A (n.5959+7G>A)
gnomAD v4
12g.80358356G>TCA2620016903OTOGLc.6121+7G>T (n.6121+7G>T)
c.61+7G>T (n.61+7G>T)
c.5986+7G>T (n.5986+7G>T)
c.1422+7G>T
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n.377+7G>T
c.6058+7G>T (n.6058+7G>T)
c.145+7G>T (n.145+7G>T)
c.249+7G>T
c.6145+7G>T (n.6145+7G>T)
c.5992+7G>T (n.5992+7G>T)
c.5779+7G>T (n.5779+7G>T)
c.5959+7G>T (n.5959+7G>T)
gnomAD v4
12g.80358357T>GCA6701912OTOGLc.6121+8T>G (n.6121+8T>G)
c.61+8T>G (n.61+8T>G)
c.5986+8T>G (n.5986+8T>G)
c.1422+8T>G
c.6094+8T>G (n.6094+8T>G)
n.377+8T>G
c.6058+8T>G (n.6058+8T>G)
c.145+8T>G (n.145+8T>G)
c.249+8T>G
c.6145+8T>G (n.6145+8T>G)
c.5992+8T>G (n.5992+8T>G)
c.5779+8T>G (n.5779+8T>G)
c.5959+8T>G (n.5959+8T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358357T=CA2049208334OTOGLc.6121+8T= (n.6121+8T=)
c.61+8T= (n.61+8T=)
c.5986+8T= (n.5986+8T=)
c.1422+8T=
c.6094+8T= (n.6094+8T=)
n.377+8T=
c.6058+8T= (n.6058+8T=)
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c.249+8T=
c.6145+8T= (n.6145+8T=)
c.5992+8T= (n.5992+8T=)
c.5779+8T= (n.5779+8T=)
c.5959+8T= (n.5959+8T=)
12g.80358358A>TCA2620016904OTOGLc.6121+9A>T (n.6121+9A>T)
c.61+9A>T (n.61+9A>T)
c.5986+9A>T (n.5986+9A>T)
c.1422+9A>T
c.6094+9A>T (n.6094+9A>T)
n.377+9A>T
c.6058+9A>T (n.6058+9A>T)
c.145+9A>T (n.145+9A>T)
c.249+9A>T
c.6145+9A>T (n.6145+9A>T)
c.5992+9A>T (n.5992+9A>T)
c.5779+9A>T (n.5779+9A>T)
c.5959+9A>T (n.5959+9A>T)
gnomAD v4
12g.80358359T>ACA2620016905OTOGLc.6121+10T>A (n.6121+10T>A)
c.61+10T>A (n.61+10T>A)
c.5986+10T>A (n.5986+10T>A)
c.1422+10T>A
c.6094+10T>A (n.6094+10T>A)
n.377+10T>A
c.6058+10T>A (n.6058+10T>A)
c.145+10T>A (n.145+10T>A)
c.249+10T>A
c.6145+10T>A (n.6145+10T>A)
c.5992+10T>A (n.5992+10T>A)
c.5779+10T>A (n.5779+10T>A)
c.5959+10T>A (n.5959+10T>A)
gnomAD v4
12g.80358360A=CA2049208335OTOGLc.6121+11A= (n.6121+11A=)
c.61+11A= (n.61+11A=)
c.5986+11A= (n.5986+11A=)
c.1422+11A=
c.6094+11A= (n.6094+11A=)
n.377+11A=
c.6058+11A= (n.6058+11A=)
c.145+11A= (n.145+11A=)
c.249+11A=
c.6145+11A= (n.6145+11A=)
c.5992+11A= (n.5992+11A=)
c.5779+11A= (n.5779+11A=)
c.5959+11A= (n.5959+11A=)
12g.80358360A>GCA240239378OTOGLc.6121+11A>G (n.6121+11A>G)
c.61+11A>G (n.61+11A>G)
c.5986+11A>G (n.5986+11A>G)
c.1422+11A>G
c.6094+11A>G (n.6094+11A>G)
n.377+11A>G
c.6058+11A>G (n.6058+11A>G)
c.145+11A>G (n.145+11A>G)
c.249+11A>G
c.6145+11A>G (n.6145+11A>G)
c.5992+11A>G (n.5992+11A>G)
c.5779+11A>G (n.5779+11A>G)
c.5959+11A>G (n.5959+11A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358360A>TCA2049208336OTOGLc.6121+11A>T (n.6121+11A>T)
c.61+11A>T (n.61+11A>T)
c.5986+11A>T (n.5986+11A>T)
c.1422+11A>T
c.6094+11A>T (n.6094+11A>T)
n.377+11A>T
c.6058+11A>T (n.6058+11A>T)
c.145+11A>T (n.145+11A>T)
c.249+11A>T
c.6145+11A>T (n.6145+11A>T)
c.5992+11A>T (n.5992+11A>T)
c.5779+11A>T (n.5779+11A>T)
c.5959+11A>T (n.5959+11A>T)
dbSNP
12g.80358361T>CCA606202757OTOGLc.6121+12T>C (n.6121+12T>C)
c.61+12T>C (n.61+12T>C)
c.5986+12T>C (n.5986+12T>C)
c.1422+12T>C
c.6094+12T>C (n.6094+12T>C)
n.377+12T>C
c.6058+12T>C (n.6058+12T>C)
c.145+12T>C (n.145+12T>C)
c.249+12T>C
c.6145+12T>C (n.6145+12T>C)
c.5992+12T>C (n.5992+12T>C)
c.5779+12T>C (n.5779+12T>C)
c.5959+12T>C (n.5959+12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358361T=CA2049208337OTOGLc.6121+12T= (n.6121+12T=)
c.61+12T= (n.61+12T=)
c.5986+12T= (n.5986+12T=)
c.1422+12T=
c.6094+12T= (n.6094+12T=)
n.377+12T=
c.6058+12T= (n.6058+12T=)
c.145+12T= (n.145+12T=)
c.249+12T=
c.6145+12T= (n.6145+12T=)
c.5992+12T= (n.5992+12T=)
c.5779+12T= (n.5779+12T=)
c.5959+12T= (n.5959+12T=)
12g.80358362T>GCA2620016907OTOGLc.6121+13T>G (n.6121+13T>G)
c.61+13T>G (n.61+13T>G)
c.5986+13T>G (n.5986+13T>G)
c.1422+13T>G
c.6094+13T>G (n.6094+13T>G)
n.377+13T>G
c.6058+13T>G (n.6058+13T>G)
c.145+13T>G (n.145+13T>G)
c.249+13T>G
c.6145+13T>G (n.6145+13T>G)
c.5992+13T>G (n.5992+13T>G)
c.5779+13T>G (n.5779+13T>G)
c.5959+13T>G (n.5959+13T>G)
gnomAD v4
12g.80358363_80358368delCA2620016906OTOGLc.6121+14_6121+19del (n.6121+14_6121+19del)
c.61+14_61+19del (n.61+14_61+19del)
c.5986+14_5986+19del (n.5986+14_5986+19del)
c.1422+14_1422+19del
c.6094+14_6094+19del (n.6094+14_6094+19del)
n.377+14_377+19del
c.6058+14_6058+19del (n.6058+14_6058+19del)
c.145+14_145+19del (n.145+14_145+19del)
c.249+14_249+19del
c.6145+14_6145+19del (n.6145+14_6145+19del)
c.5992+14_5992+19del (n.5992+14_5992+19del)
c.5779+14_5779+19del (n.5779+14_5779+19del)
c.5959+14_5959+19del (n.5959+14_5959+19del)
gnomAD v4
12g.80358363A>TCA2620016908OTOGLc.6121+14A>T (n.6121+14A>T)
c.61+14A>T (n.61+14A>T)
c.5986+14A>T (n.5986+14A>T)
c.1422+14A>T
c.6094+14A>T (n.6094+14A>T)
n.377+14A>T
c.6058+14A>T (n.6058+14A>T)
c.145+14A>T (n.145+14A>T)
c.249+14A>T
c.6145+14A>T (n.6145+14A>T)
c.5992+14A>T (n.5992+14A>T)
c.5779+14A>T (n.5779+14A>T)
c.5959+14A>T (n.5959+14A>T)
gnomAD v4
12g.80358364A=CA2049208338OTOGLc.6121+15A= (n.6121+15A=)
c.61+15A= (n.61+15A=)
c.5986+15A= (n.5986+15A=)
c.1422+15A=
c.6094+15A= (n.6094+15A=)
n.377+15A=
c.6058+15A= (n.6058+15A=)
c.145+15A= (n.145+15A=)
c.249+15A=
c.6145+15A= (n.6145+15A=)
c.5992+15A= (n.5992+15A=)
c.5779+15A= (n.5779+15A=)
c.5959+15A= (n.5959+15A=)
12g.80358364A>GCA6701913OTOGLc.6121+15A>G (n.6121+15A>G)
c.61+15A>G (n.61+15A>G)
c.5986+15A>G (n.5986+15A>G)
c.1422+15A>G
c.6094+15A>G (n.6094+15A>G)
n.377+15A>G
c.6058+15A>G (n.6058+15A>G)
c.145+15A>G (n.145+15A>G)
c.249+15A>G
c.6145+15A>G (n.6145+15A>G)
c.5992+15A>G (n.5992+15A>G)
c.5779+15A>G (n.5779+15A>G)
c.5959+15A>G (n.5959+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358365C>ACA2620016909OTOGLc.6121+16C>A (n.6121+16C>A)
c.61+16C>A (n.61+16C>A)
c.5986+16C>A (n.5986+16C>A)
c.1422+16C>A
c.6094+16C>A (n.6094+16C>A)
n.377+16C>A
c.6058+16C>A (n.6058+16C>A)
c.145+16C>A (n.145+16C>A)
c.249+16C>A
c.6145+16C>A (n.6145+16C>A)
c.5992+16C>A (n.5992+16C>A)
c.5779+16C>A (n.5779+16C>A)
c.5959+16C>A (n.5959+16C>A)
gnomAD v4
12g.80358365C=CA2049208339OTOGLc.6121+16C= (n.6121+16C=)
c.61+16C= (n.61+16C=)
c.5986+16C= (n.5986+16C=)
c.1422+16C=
c.6094+16C= (n.6094+16C=)
n.377+16C=
c.6058+16C= (n.6058+16C=)
c.145+16C= (n.145+16C=)
c.249+16C=
c.6145+16C= (n.6145+16C=)
c.5992+16C= (n.5992+16C=)
c.5779+16C= (n.5779+16C=)
c.5959+16C= (n.5959+16C=)
12g.80358365C>GCA949708882OTOGLc.6121+16C>G (n.6121+16C>G)
c.61+16C>G (n.61+16C>G)
c.5986+16C>G (n.5986+16C>G)
c.1422+16C>G
c.6094+16C>G (n.6094+16C>G)
n.377+16C>G
c.6058+16C>G (n.6058+16C>G)
c.145+16C>G (n.145+16C>G)
c.249+16C>G
c.6145+16C>G (n.6145+16C>G)
c.5992+16C>G (n.5992+16C>G)
c.5779+16C>G (n.5779+16C>G)
c.5959+16C>G (n.5959+16C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358365C>TCA692353565OTOGLc.6121+16C>T (n.6121+16C>T)
c.61+16C>T (n.61+16C>T)
c.5986+16C>T (n.5986+16C>T)
c.1422+16C>T
c.6094+16C>T (n.6094+16C>T)
n.377+16C>T
c.6058+16C>T (n.6058+16C>T)
c.145+16C>T (n.145+16C>T)
c.249+16C>T
c.6145+16C>T (n.6145+16C>T)
c.5992+16C>T (n.5992+16C>T)
c.5779+16C>T (n.5779+16C>T)
c.5959+16C>T (n.5959+16C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358366T>GCA655055906OTOGLc.6121+17T>G (n.6121+17T>G)
c.61+17T>G (n.61+17T>G)
c.5986+17T>G (n.5986+17T>G)
c.1422+17T>G
c.6094+17T>G (n.6094+17T>G)
n.377+17T>G
c.6058+17T>G (n.6058+17T>G)
c.145+17T>G (n.145+17T>G)
c.249+17T>G
c.6145+17T>G (n.6145+17T>G)
c.5992+17T>G (n.5992+17T>G)
c.5779+17T>G (n.5779+17T>G)
c.5959+17T>G (n.5959+17T>G)
COSMIC
12g.80358367A>GCA2620016910OTOGLc.6121+18A>G (n.6121+18A>G)
c.61+18A>G (n.61+18A>G)
c.5986+18A>G (n.5986+18A>G)
c.1422+18A>G
c.6094+18A>G (n.6094+18A>G)
n.377+18A>G
c.6058+18A>G (n.6058+18A>G)
c.145+18A>G (n.145+18A>G)
c.249+18A>G
c.6145+18A>G (n.6145+18A>G)
c.5992+18A>G (n.5992+18A>G)
c.5779+18A>G (n.5779+18A>G)
c.5959+18A>G (n.5959+18A>G)
gnomAD v4
12g.80358370C>ACA2620016911OTOGLc.6121+21C>A (n.6121+21C>A)
c.61+21C>A (n.61+21C>A)
c.5986+21C>A (n.5986+21C>A)
c.1422+21C>A
c.6094+21C>A (n.6094+21C>A)
n.377+21C>A
c.6058+21C>A (n.6058+21C>A)
c.145+21C>A (n.145+21C>A)
c.249+21C>A
c.6145+21C>A (n.6145+21C>A)
c.5992+21C>A (n.5992+21C>A)
c.5779+21C>A (n.5779+21C>A)
c.5959+21C>A (n.5959+21C>A)
gnomAD v4
12g.80358370C>GCA2620016912OTOGLc.6121+21C>G (n.6121+21C>G)
c.61+21C>G (n.61+21C>G)
c.5986+21C>G (n.5986+21C>G)
c.1422+21C>G
c.6094+21C>G (n.6094+21C>G)
n.377+21C>G
c.6058+21C>G (n.6058+21C>G)
c.145+21C>G (n.145+21C>G)
c.249+21C>G
c.6145+21C>G (n.6145+21C>G)
c.5992+21C>G (n.5992+21C>G)
c.5779+21C>G (n.5779+21C>G)
c.5959+21C>G (n.5959+21C>G)
gnomAD v4
12g.80358370C>TCA2620016913OTOGLc.6121+21C>T (n.6121+21C>T)
c.61+21C>T (n.61+21C>T)
c.5986+21C>T (n.5986+21C>T)
c.1422+21C>T
c.6094+21C>T (n.6094+21C>T)
n.377+21C>T
c.6058+21C>T (n.6058+21C>T)
c.145+21C>T (n.145+21C>T)
c.249+21C>T
c.6145+21C>T (n.6145+21C>T)
c.5992+21C>T (n.5992+21C>T)
c.5779+21C>T (n.5779+21C>T)
c.5959+21C>T (n.5959+21C>T)
gnomAD v4
12g.80358371T>CCA2575235819OTOGLc.6121+22T>C (n.6121+22T>C)
c.61+22T>C (n.61+22T>C)
c.5986+22T>C (n.5986+22T>C)
c.1422+22T>C
c.6094+22T>C (n.6094+22T>C)
n.377+22T>C
c.6058+22T>C (n.6058+22T>C)
c.145+22T>C (n.145+22T>C)
c.249+22T>C
c.6145+22T>C (n.6145+22T>C)
c.5992+22T>C (n.5992+22T>C)
c.5779+22T>C (n.5779+22T>C)
c.5959+22T>C (n.5959+22T>C)
12g.80358375delCA2620016914OTOGLc.6121+26del (n.6121+26del)
c.61+26del (n.61+26del)
c.5986+26del (n.5986+26del)
c.1422+26del
c.6094+26del (n.6094+26del)
n.377+26del
c.6058+26del (n.6058+26del)
c.145+26del (n.145+26del)
c.249+26del
c.6145+26del (n.6145+26del)
c.5992+26del (n.5992+26del)
c.5779+26del (n.5779+26del)
c.5959+26del (n.5959+26del)
gnomAD v4
12g.80358373A>GCA2620016915OTOGLc.6121+24A>G (n.6121+24A>G)
c.61+24A>G (n.61+24A>G)
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c.1422+24A>G
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n.377+24A>G
c.6058+24A>G (n.6058+24A>G)
c.145+24A>G (n.145+24A>G)
c.249+24A>G
c.6145+24A>G (n.6145+24A>G)
c.5992+24A>G (n.5992+24A>G)
c.5779+24A>G (n.5779+24A>G)
c.5959+24A>G (n.5959+24A>G)
gnomAD v4
12g.80358374A=CA2049208340OTOGLc.6121+25A= (n.6121+25A=)
c.61+25A= (n.61+25A=)
c.5986+25A= (n.5986+25A=)
c.1422+25A=
c.6094+25A= (n.6094+25A=)
n.377+25A=
c.6058+25A= (n.6058+25A=)
c.145+25A= (n.145+25A=)
c.249+25A=
c.6145+25A= (n.6145+25A=)
c.5992+25A= (n.5992+25A=)
c.5779+25A= (n.5779+25A=)
c.5959+25A= (n.5959+25A=)
12g.80358374A>GCA2049208341OTOGLc.6121+25A>G (n.6121+25A>G)
c.61+25A>G (n.61+25A>G)
c.5986+25A>G (n.5986+25A>G)
c.1422+25A>G
c.6094+25A>G (n.6094+25A>G)
n.377+25A>G
c.6058+25A>G (n.6058+25A>G)
c.145+25A>G (n.145+25A>G)
c.249+25A>G
c.6145+25A>G (n.6145+25A>G)
c.5992+25A>G (n.5992+25A>G)
c.5779+25A>G (n.5779+25A>G)
c.5959+25A>G (n.5959+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358375A=CA2049208342OTOGLc.6121+26A= (n.6121+26A=)
c.61+26A= (n.61+26A=)
c.5986+26A= (n.5986+26A=)
c.1422+26A=
c.6094+26A= (n.6094+26A=)
n.377+26A=
c.6058+26A= (n.6058+26A=)
c.145+26A= (n.145+26A=)
c.249+26A=
c.6145+26A= (n.6145+26A=)
c.5992+26A= (n.5992+26A=)
c.5779+26A= (n.5779+26A=)
c.5959+26A= (n.5959+26A=)
12g.80358375_80358376insACCATGAATCA2049208343OTOGLc.6121+26_6121+27insACCATGAAT (n.6121+26_6121+27insACCATGAAT)
c.61+26_61+27insACCATGAAT (n.61+26_61+27insACCATGAAT)
c.5986+26_5986+27insACCATGAAT (n.5986+26_5986+27insACCATGAAT)
c.1422+26_1422+27insACCATGAAT
c.6094+26_6094+27insACCATGAAT (n.6094+26_6094+27insACCATGAAT)
n.377+26_377+27insACCATGAAT
c.6058+26_6058+27insACCATGAAT (n.6058+26_6058+27insACCATGAAT)
c.145+26_145+27insACCATGAAT (n.145+26_145+27insACCATGAAT)
c.249+26_249+27insACCATGAAT
c.6145+26_6145+27insACCATGAAT (n.6145+26_6145+27insACCATGAAT)
c.5992+26_5992+27insACCATGAAT (n.5992+26_5992+27insACCATGAAT)
c.5779+26_5779+27insACCATGAAT (n.5779+26_5779+27insACCATGAAT)
c.5959+26_5959+27insACCATGAAT (n.5959+26_5959+27insACCATGAAT)
dbSNP
12g.80358378T>ACA2620016916OTOGLc.6121+29T>A (n.6121+29T>A)
c.61+29T>A (n.61+29T>A)
c.5986+29T>A (n.5986+29T>A)
c.1422+29T>A
c.6094+29T>A (n.6094+29T>A)
n.377+29T>A
c.6058+29T>A (n.6058+29T>A)
c.145+29T>A (n.145+29T>A)
c.249+29T>A
c.6145+29T>A (n.6145+29T>A)
c.5992+29T>A (n.5992+29T>A)
c.5779+29T>A (n.5779+29T>A)
c.5959+29T>A (n.5959+29T>A)
gnomAD v4
12g.80358378T>CCA949708883OTOGLc.6121+29T>C (n.6121+29T>C)
c.61+29T>C (n.61+29T>C)
c.5986+29T>C (n.5986+29T>C)
c.1422+29T>C
c.6094+29T>C (n.6094+29T>C)
n.377+29T>C
c.6058+29T>C (n.6058+29T>C)
c.145+29T>C (n.145+29T>C)
c.249+29T>C
c.6145+29T>C (n.6145+29T>C)
c.5992+29T>C (n.5992+29T>C)
c.5779+29T>C (n.5779+29T>C)
c.5959+29T>C (n.5959+29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358378T>GCA2620016917OTOGLc.6121+29T>G (n.6121+29T>G)
c.61+29T>G (n.61+29T>G)
c.5986+29T>G (n.5986+29T>G)
c.1422+29T>G
c.6094+29T>G (n.6094+29T>G)
n.377+29T>G
c.6058+29T>G (n.6058+29T>G)
c.145+29T>G (n.145+29T>G)
c.249+29T>G
c.6145+29T>G (n.6145+29T>G)
c.5992+29T>G (n.5992+29T>G)
c.5779+29T>G (n.5779+29T>G)
c.5959+29T>G (n.5959+29T>G)
gnomAD v4
12g.80358378T=CA2049208344OTOGLc.6121+29T= (n.6121+29T=)
c.61+29T= (n.61+29T=)
c.5986+29T= (n.5986+29T=)
c.1422+29T=
c.6094+29T= (n.6094+29T=)
n.377+29T=
c.6058+29T= (n.6058+29T=)
c.145+29T= (n.145+29T=)
c.249+29T=
c.6145+29T= (n.6145+29T=)
c.5992+29T= (n.5992+29T=)
c.5779+29T= (n.5779+29T=)
c.5959+29T= (n.5959+29T=)
12g.80358380T>GCA6701914OTOGLc.6121+31T>G (n.6121+31T>G)
c.61+31T>G (n.61+31T>G)
c.5986+31T>G (n.5986+31T>G)
c.1422+31T>G
c.6094+31T>G (n.6094+31T>G)
n.377+31T>G
c.6058+31T>G (n.6058+31T>G)
c.145+31T>G (n.145+31T>G)
c.249+31T>G
c.6145+31T>G (n.6145+31T>G)
c.5992+31T>G (n.5992+31T>G)
c.5779+31T>G (n.5779+31T>G)
c.5959+31T>G (n.5959+31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358380T=CA2049208345OTOGLc.6121+31T= (n.6121+31T=)
c.61+31T= (n.61+31T=)
c.5986+31T= (n.5986+31T=)
c.1422+31T=
c.6094+31T= (n.6094+31T=)
n.377+31T=
c.6058+31T= (n.6058+31T=)
c.145+31T= (n.145+31T=)
c.249+31T=
c.6145+31T= (n.6145+31T=)
c.5992+31T= (n.5992+31T=)
c.5779+31T= (n.5779+31T=)
c.5959+31T= (n.5959+31T=)
12g.80358381A=CA2049208346OTOGLc.6121+32A= (n.6121+32A=)
c.61+32A= (n.61+32A=)
c.5986+32A= (n.5986+32A=)
c.1422+32A=
c.6094+32A= (n.6094+32A=)
n.377+32A=
c.6058+32A= (n.6058+32A=)
c.145+32A= (n.145+32A=)
c.249+32A=
c.6145+32A= (n.6145+32A=)
c.5992+32A= (n.5992+32A=)
c.5779+32A= (n.5779+32A=)
c.5959+32A= (n.5959+32A=)
12g.80358381A>CCA2049208347OTOGLc.6121+32A>C (n.6121+32A>C)
c.61+32A>C (n.61+32A>C)
c.5986+32A>C (n.5986+32A>C)
c.1422+32A>C
c.6094+32A>C (n.6094+32A>C)
n.377+32A>C
c.6058+32A>C (n.6058+32A>C)
c.145+32A>C (n.145+32A>C)
c.249+32A>C
c.6145+32A>C (n.6145+32A>C)
c.5992+32A>C (n.5992+32A>C)
c.5779+32A>C (n.5779+32A>C)
c.5959+32A>C (n.5959+32A>C)
dbSNP
12g.80358382delCA2620016918OTOGLc.6121+33del (n.6121+33del)
c.61+33del (n.61+33del)
c.5986+33del (n.5986+33del)
c.1422+33del
c.6094+33del (n.6094+33del)
n.377+33del
c.6058+33del (n.6058+33del)
c.145+33del (n.145+33del)
c.249+33del
c.6145+33del (n.6145+33del)
c.5992+33del (n.5992+33del)
c.5779+33del (n.5779+33del)
c.5959+33del (n.5959+33del)
gnomAD v4
12g.80358382G>CCA2620016919OTOGLc.6121+33G>C (n.6121+33G>C)
c.61+33G>C (n.61+33G>C)
c.5986+33G>C (n.5986+33G>C)
c.1422+33G>C
c.6094+33G>C (n.6094+33G>C)
n.377+33G>C
c.6058+33G>C (n.6058+33G>C)
c.145+33G>C (n.145+33G>C)
c.249+33G>C
c.6145+33G>C (n.6145+33G>C)
c.5992+33G>C (n.5992+33G>C)
c.5779+33G>C (n.5779+33G>C)
c.5959+33G>C (n.5959+33G>C)
gnomAD v4
12g.80358382G>TCA2620016920OTOGLc.6121+33G>T (n.6121+33G>T)
c.61+33G>T (n.61+33G>T)
c.5986+33G>T (n.5986+33G>T)
c.1422+33G>T
c.6094+33G>T (n.6094+33G>T)
n.377+33G>T
c.6058+33G>T (n.6058+33G>T)
c.145+33G>T (n.145+33G>T)
c.249+33G>T
c.6145+33G>T (n.6145+33G>T)
c.5992+33G>T (n.5992+33G>T)
c.5779+33G>T (n.5779+33G>T)
c.5959+33G>T (n.5959+33G>T)
gnomAD v4
12g.80358383A=CA2049208348OTOGLc.6121+34A= (n.6121+34A=)
c.61+34A= (n.61+34A=)
c.5986+34A= (n.5986+34A=)
c.1422+34A=
c.6094+34A= (n.6094+34A=)
n.377+34A=
c.6058+34A= (n.6058+34A=)
c.145+34A= (n.145+34A=)
c.249+34A=
c.6145+34A= (n.6145+34A=)
c.5992+34A= (n.5992+34A=)
c.5779+34A= (n.5779+34A=)
c.5959+34A= (n.5959+34A=)
12g.80358383A>GCA2796693843OTOGLc.6121+34A>G (n.6121+34A>G)
c.61+34A>G (n.61+34A>G)
c.5986+34A>G (n.5986+34A>G)
c.1422+34A>G
c.6094+34A>G (n.6094+34A>G)
n.377+34A>G
c.6058+34A>G (n.6058+34A>G)
c.145+34A>G (n.145+34A>G)
c.249+34A>G
c.6145+34A>G (n.6145+34A>G)
c.5992+34A>G (n.5992+34A>G)
c.5779+34A>G (n.5779+34A>G)
c.5959+34A>G (n.5959+34A>G)
12g.80358383A>TCA6701915OTOGLc.6121+34A>T (n.6121+34A>T)
c.61+34A>T (n.61+34A>T)
c.5986+34A>T (n.5986+34A>T)
c.1422+34A>T
c.6094+34A>T (n.6094+34A>T)
n.377+34A>T
c.6058+34A>T (n.6058+34A>T)
c.145+34A>T (n.145+34A>T)
c.249+34A>T
c.6145+34A>T (n.6145+34A>T)
c.5992+34A>T (n.5992+34A>T)
c.5779+34A>T (n.5779+34A>T)
c.5959+34A>T (n.5959+34A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358384T>ACA692353572OTOGLc.6121+35T>A (n.6121+35T>A)
c.61+35T>A (n.61+35T>A)
c.5986+35T>A (n.5986+35T>A)
c.1422+35T>A
c.6094+35T>A (n.6094+35T>A)
n.377+35T>A
c.6058+35T>A (n.6058+35T>A)
c.145+35T>A (n.145+35T>A)
c.249+35T>A
c.6145+35T>A (n.6145+35T>A)
c.5992+35T>A (n.5992+35T>A)
c.5779+35T>A (n.5779+35T>A)
c.5959+35T>A (n.5959+35T>A)
dbSNP
12g.80358384T>CCA2575235820OTOGLc.6121+35T>C (n.6121+35T>C)
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c.5779+35T>C (n.5779+35T>C)
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12g.80358384T=CA2049208349OTOGLc.6121+35T= (n.6121+35T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358385G=CA2049208350OTOGLc.6121+36G= (n.6121+36G=)
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12g.80358387G>ACA2620016921OTOGLc.6121+38G>A (n.6121+38G>A)
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gnomAD v4
12g.80358388T>ACA6701916OTOGLc.6121+39T>A (n.6121+39T>A)
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n.377+39T>A
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c.249+39T>A
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c.5959+39T>A (n.5959+39T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358388T=CA2049208351OTOGLc.6121+39T= (n.6121+39T=)
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12g.80358389C>TCA2726699240OTOGLc.6121+40C>T (n.6121+40C>T)
c.61+40C>T (n.61+40C>T)
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dbSNP
12g.80358390C>ACA2620016922OTOGLc.6121+41C>A (n.6121+41C>A)
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n.377+41C>A
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c.249+41C>A
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c.5959+41C>A (n.5959+41C>A)
gnomAD v4
12g.80358390C=CA2049208352OTOGLc.6121+41C= (n.6121+41C=)
c.61+41C= (n.61+41C=)
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c.6094+41C= (n.6094+41C=)
n.377+41C=
c.6058+41C= (n.6058+41C=)
c.145+41C= (n.145+41C=)
c.249+41C=
c.6145+41C= (n.6145+41C=)
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c.5779+41C= (n.5779+41C=)
c.5959+41C= (n.5959+41C=)
12g.80358390C>TCA6701917OTOGLc.6121+41C>T (n.6121+41C>T)
c.61+41C>T (n.61+41C>T)
c.5986+41C>T (n.5986+41C>T)
c.1422+41C>T
c.6094+41C>T (n.6094+41C>T)
n.377+41C>T
c.6058+41C>T (n.6058+41C>T)
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c.249+41C>T
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c.5992+41C>T (n.5992+41C>T)
c.5779+41C>T (n.5779+41C>T)
c.5959+41C>T (n.5959+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358391A>CCA2575235821OTOGLc.6121+42A>C (n.6121+42A>C)
c.61+42A>C (n.61+42A>C)
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n.377+42A>C
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c.5959+42A>C (n.5959+42A>C)
12g.80358392A=CA2049208353OTOGLc.6121+43A= (n.6121+43A=)
c.61+43A= (n.61+43A=)
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n.377+43A=
c.6058+43A= (n.6058+43A=)
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c.249+43A=
c.6145+43A= (n.6145+43A=)
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c.5959+43A= (n.5959+43A=)
12g.80358392A>GCA606202763OTOGLc.6121+43A>G (n.6121+43A>G)
c.61+43A>G (n.61+43A>G)
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c.1422+43A>G
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n.377+43A>G
c.6058+43A>G (n.6058+43A>G)
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c.249+43A>G
c.6145+43A>G (n.6145+43A>G)
c.5992+43A>G (n.5992+43A>G)
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c.5959+43A>G (n.5959+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358393T>CCA2620016923OTOGLc.6121+44T>C (n.6121+44T>C)
c.61+44T>C (n.61+44T>C)
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c.1422+44T>C
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n.377+44T>C
c.6058+44T>C (n.6058+44T>C)
c.145+44T>C (n.145+44T>C)
c.249+44T>C
c.6145+44T>C (n.6145+44T>C)
c.5992+44T>C (n.5992+44T>C)
c.5779+44T>C (n.5779+44T>C)
c.5959+44T>C (n.5959+44T>C)
gnomAD v4
12g.80358393_80358394insACA2620016924OTOGLc.6121+44_6121+45insA (n.6121+44_6121+45insA)
c.61+44_61+45insA (n.61+44_61+45insA)
c.5986+44_5986+45insA (n.5986+44_5986+45insA)
c.1422+44_1422+45insA
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n.377+44_377+45insA
c.6058+44_6058+45insA (n.6058+44_6058+45insA)
c.145+44_145+45insA (n.145+44_145+45insA)
c.249+44_249+45insA
c.6145+44_6145+45insA (n.6145+44_6145+45insA)
c.5992+44_5992+45insA (n.5992+44_5992+45insA)
c.5779+44_5779+45insA (n.5779+44_5779+45insA)
c.5959+44_5959+45insA (n.5959+44_5959+45insA)
gnomAD v4
12g.80358394G>ACA606202764OTOGLc.6121+45G>A (n.6121+45G>A)
c.61+45G>A (n.61+45G>A)
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c.1422+45G>A
c.6094+45G>A (n.6094+45G>A)
n.377+45G>A
c.6058+45G>A (n.6058+45G>A)
c.145+45G>A (n.145+45G>A)
c.249+45G>A
c.6145+45G>A (n.6145+45G>A)
c.5992+45G>A (n.5992+45G>A)
c.5779+45G>A (n.5779+45G>A)
c.5959+45G>A (n.5959+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358394G=CA2049208354OTOGLc.6121+45G= (n.6121+45G=)
c.61+45G= (n.61+45G=)
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c.5779+45G= (n.5779+45G=)
c.5959+45G= (n.5959+45G=)
12g.80358394G>TCA2575235822OTOGLc.6121+45G>T (n.6121+45G>T)
c.61+45G>T (n.61+45G>T)
c.5986+45G>T (n.5986+45G>T)
c.1422+45G>T
c.6094+45G>T (n.6094+45G>T)
n.377+45G>T
c.6058+45G>T (n.6058+45G>T)
c.145+45G>T (n.145+45G>T)
c.249+45G>T
c.6145+45G>T (n.6145+45G>T)
c.5992+45G>T (n.5992+45G>T)
c.5779+45G>T (n.5779+45G>T)
c.5959+45G>T (n.5959+45G>T)
gnomAD v4
12g.80358394_80358395delinsGTCA2742040716OTOGLc.6121+45_6121+46delinsGT (n.6121+45_6121+46delinsGT)
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n.377+45_377+46delinsGT
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c.249+45_249+46delinsGT
c.6145+45_6145+46delinsGT (n.6145+45_6145+46delinsGT)
c.5992+45_5992+46delinsGT (n.5992+45_5992+46delinsGT)
c.5779+45_5779+46delinsGT (n.5779+45_5779+46delinsGT)
c.5959+45_5959+46delinsGT (n.5959+45_5959+46delinsGT)
12g.80358395T>GCA2543712407OTOGLc.6121+46T>G (n.6121+46T>G)
c.61+46T>G (n.61+46T>G)
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c.1422+46T>G
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n.377+46T>G
c.6058+46T>G (n.6058+46T>G)
c.145+46T>G (n.145+46T>G)
c.249+46T>G
c.6145+46T>G (n.6145+46T>G)
c.5992+46T>G (n.5992+46T>G)
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12g.80358397dupCA6701918OTOGLc.6121+48dup (n.6121+48dup)
c.61+48dup (n.61+48dup)
c.5986+48dup (n.5986+48dup)
c.1422+48dup
c.6094+48dup (n.6094+48dup)
n.377+48dup
c.6058+48dup (n.6058+48dup)
c.145+48dup (n.145+48dup)
c.249+48dup
c.6145+48dup (n.6145+48dup)
c.5992+48dup (n.5992+48dup)
c.5779+48dup (n.5779+48dup)
c.5959+48dup (n.5959+48dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358396T>GCA949708884OTOGLc.6121+47T>G (n.6121+47T>G)
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c.1422+47T>G
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c.249+47T>G
c.6145+47T>G (n.6145+47T>G)
c.5992+47T>G (n.5992+47T>G)
c.5779+47T>G (n.5779+47T>G)
c.5959+47T>G (n.5959+47T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358396T=CA2049208355OTOGLc.6121+47T= (n.6121+47T=)
c.61+47T= (n.61+47T=)
c.5986+47T= (n.5986+47T=)
c.1422+47T=
c.6094+47T= (n.6094+47T=)
n.377+47T=
c.6058+47T= (n.6058+47T=)
c.145+47T= (n.145+47T=)
c.249+47T=
c.6145+47T= (n.6145+47T=)
c.5992+47T= (n.5992+47T=)
c.5779+47T= (n.5779+47T=)
c.5959+47T= (n.5959+47T=)
12g.80358397_80358400delinsTAAGCA2049208356OTOGLc.6121+48_6121+51delinsTAAG (n.6121+48_6121+51delinsTAAG)
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n.377+48_377+51delinsTAAG
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c.249+48_249+51delinsTAAG
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c.5779+48_5779+51delinsTAAG (n.5779+48_5779+51delinsTAAG)
c.5959+48_5959+51delinsTAAG (n.5959+48_5959+51delinsTAAG)
12g.80358398A>CCA2575235823OTOGLc.6121+49A>C (n.6121+49A>C)
c.61+49A>C (n.61+49A>C)
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c.1422+49A>C
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n.377+49A>C
c.6058+49A>C (n.6058+49A>C)
c.145+49A>C (n.145+49A>C)
c.249+49A>C
c.6145+49A>C (n.6145+49A>C)
c.5992+49A>C (n.5992+49A>C)
c.5779+49A>C (n.5779+49A>C)
c.5959+49A>C (n.5959+49A>C)
12g.80358398A>TCA2575235824OTOGLc.6121+49A>T (n.6121+49A>T)
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n.377+49A>T
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c.249+49A>T
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c.5992+49A>T (n.5992+49A>T)
c.5779+49A>T (n.5779+49A>T)
c.5959+49A>T (n.5959+49A>T)
12g.80358401_80358403delCA6701919OTOGLc.6121+52_6121+54del (n.6121+52_6121+54del)
c.61+52_61+54del (n.61+52_61+54del)
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n.377+52_377+54del
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c.145+52_145+54del (n.145+52_145+54del)
c.249+52_249+54del
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c.5992+52_5992+54del (n.5992+52_5992+54del)
c.5779+52_5779+54del (n.5779+52_5779+54del)
c.5959+52_5959+54del (n.5959+52_5959+54del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80358400G>TCA2620016925OTOGLc.6121+51G>T (n.6121+51G>T)
c.61+51G>T (n.61+51G>T)
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c.1422+51G>T
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n.377+51G>T
c.6058+51G>T (n.6058+51G>T)
c.145+51G>T (n.145+51G>T)
c.249+51G>T
c.6145+51G>T (n.6145+51G>T)
c.5992+51G>T (n.5992+51G>T)
c.5779+51G>T (n.5779+51G>T)
c.5959+51G>T (n.5959+51G>T)
gnomAD v4
12g.80358402A>TCA2620016926OTOGLc.6121+53A>T (n.6121+53A>T)
c.61+53A>T (n.61+53A>T)
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c.1422+53A>T
c.6094+53A>T (n.6094+53A>T)
n.377+53A>T
c.6058+53A>T (n.6058+53A>T)
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c.249+53A>T
c.6145+53A>T (n.6145+53A>T)
c.5992+53A>T (n.5992+53A>T)
c.5779+53A>T (n.5779+53A>T)
c.5959+53A>T (n.5959+53A>T)
gnomAD v4
12g.80358403G>TCA2620016927OTOGLc.6121+54G>T (n.6121+54G>T)
c.61+54G>T (n.61+54G>T)
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c.1422+54G>T
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n.377+54G>T
c.6058+54G>T (n.6058+54G>T)
c.145+54G>T (n.145+54G>T)
c.249+54G>T
c.6145+54G>T (n.6145+54G>T)
c.5992+54G>T (n.5992+54G>T)
c.5779+54G>T (n.5779+54G>T)
c.5959+54G>T (n.5959+54G>T)
gnomAD v4
12g.80358404C>ACA2620016928OTOGLc.6121+55C>A (n.6121+55C>A)
c.61+55C>A (n.61+55C>A)
c.5986+55C>A (n.5986+55C>A)
c.1422+55C>A
c.6094+55C>A (n.6094+55C>A)
n.377+55C>A
c.6058+55C>A (n.6058+55C>A)
c.145+55C>A (n.145+55C>A)
c.249+55C>A
c.6145+55C>A (n.6145+55C>A)
c.5992+55C>A (n.5992+55C>A)
c.5779+55C>A (n.5779+55C>A)
c.5959+55C>A (n.5959+55C>A)
gnomAD v4
12g.80358405C>ACA2049208359OTOGLc.6121+56C>A (n.6121+56C>A)
c.61+56C>A (n.61+56C>A)
c.5986+56C>A (n.5986+56C>A)
c.1422+56C>A
c.6094+56C>A (n.6094+56C>A)
n.377+56C>A
c.6058+56C>A (n.6058+56C>A)
c.145+56C>A (n.145+56C>A)
c.249+56C>A
c.6145+56C>A (n.6145+56C>A)
c.5992+56C>A (n.5992+56C>A)
c.5779+56C>A (n.5779+56C>A)
c.5959+56C>A (n.5959+56C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358405C=CA2049208357OTOGLc.6121+56C= (n.6121+56C=)
c.61+56C= (n.61+56C=)
c.5986+56C= (n.5986+56C=)
c.1422+56C=
c.6094+56C= (n.6094+56C=)
n.377+56C=
c.6058+56C= (n.6058+56C=)
c.145+56C= (n.145+56C=)
c.249+56C=
c.6145+56C= (n.6145+56C=)
c.5992+56C= (n.5992+56C=)
c.5779+56C= (n.5779+56C=)
c.5959+56C= (n.5959+56C=)
12g.80358405C>TCA2049208358OTOGLc.6121+56C>T (n.6121+56C>T)
c.61+56C>T (n.61+56C>T)
c.5986+56C>T (n.5986+56C>T)
c.1422+56C>T
c.6094+56C>T (n.6094+56C>T)
n.377+56C>T
c.6058+56C>T (n.6058+56C>T)
c.145+56C>T (n.145+56C>T)
c.249+56C>T
c.6145+56C>T (n.6145+56C>T)
c.5992+56C>T (n.5992+56C>T)
c.5779+56C>T (n.5779+56C>T)
c.5959+56C>T (n.5959+56C>T)
dbSNP
12g.80358405_80358406insAACA2620016929OTOGLc.6121+56_6121+57insAA (n.6121+56_6121+57insAA)
c.61+56_61+57insAA (n.61+56_61+57insAA)
c.5986+56_5986+57insAA (n.5986+56_5986+57insAA)
c.1422+56_1422+57insAA
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n.377+56_377+57insAA
c.6058+56_6058+57insAA (n.6058+56_6058+57insAA)
c.145+56_145+57insAA (n.145+56_145+57insAA)
c.249+56_249+57insAA
c.6145+56_6145+57insAA (n.6145+56_6145+57insAA)
c.5992+56_5992+57insAA (n.5992+56_5992+57insAA)
c.5779+56_5779+57insAA (n.5779+56_5779+57insAA)
c.5959+56_5959+57insAA (n.5959+56_5959+57insAA)
gnomAD v4
12g.80358406C>ACA2620016930OTOGLc.6121+57C>A (n.6121+57C>A)
c.61+57C>A (n.61+57C>A)
c.5986+57C>A (n.5986+57C>A)
c.1422+57C>A
c.6094+57C>A (n.6094+57C>A)
n.377+57C>A
c.6058+57C>A (n.6058+57C>A)
c.145+57C>A (n.145+57C>A)
c.249+57C>A
c.6145+57C>A (n.6145+57C>A)
c.5992+57C>A (n.5992+57C>A)
c.5779+57C>A (n.5779+57C>A)
c.5959+57C>A (n.5959+57C>A)
gnomAD v4
12g.80358406_80358407insTACA2620016931OTOGLc.6121+57_6121+58insTA (n.6121+57_6121+58insTA)
c.61+57_61+58insTA (n.61+57_61+58insTA)
c.5986+57_5986+58insTA (n.5986+57_5986+58insTA)
c.1422+57_1422+58insTA
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n.377+57_377+58insTA
c.6058+57_6058+58insTA (n.6058+57_6058+58insTA)
c.145+57_145+58insTA (n.145+57_145+58insTA)
c.249+57_249+58insTA
c.6145+57_6145+58insTA (n.6145+57_6145+58insTA)
c.5992+57_5992+58insTA (n.5992+57_5992+58insTA)
c.5779+57_5779+58insTA (n.5779+57_5779+58insTA)
c.5959+57_5959+58insTA (n.5959+57_5959+58insTA)
gnomAD v4
12g.80358407A>TCA2620016932OTOGLc.6121+58A>T (n.6121+58A>T)
c.61+58A>T (n.61+58A>T)
c.5986+58A>T (n.5986+58A>T)
c.1422+58A>T
c.6094+58A>T (n.6094+58A>T)
n.377+58A>T
c.6058+58A>T (n.6058+58A>T)
c.145+58A>T (n.145+58A>T)
c.249+58A>T
c.6145+58A>T (n.6145+58A>T)
c.5992+58A>T (n.5992+58A>T)
c.5779+58A>T (n.5779+58A>T)
c.5959+58A>T (n.5959+58A>T)
gnomAD v4
12g.80358408G=CA2049208360OTOGLc.6121+59G= (n.6121+59G=)
c.61+59G= (n.61+59G=)
c.5986+59G= (n.5986+59G=)
c.1422+59G=
c.6094+59G= (n.6094+59G=)
n.377+59G=
c.6058+59G= (n.6058+59G=)
c.145+59G= (n.145+59G=)
c.249+59G=
c.6145+59G= (n.6145+59G=)
c.5992+59G= (n.5992+59G=)
c.5779+59G= (n.5779+59G=)
c.5959+59G= (n.5959+59G=)
12g.80358408G>TCA949708885OTOGLc.6121+59G>T (n.6121+59G>T)
c.61+59G>T (n.61+59G>T)
c.5986+59G>T (n.5986+59G>T)
c.1422+59G>T
c.6094+59G>T (n.6094+59G>T)
n.377+59G>T
c.6058+59G>T (n.6058+59G>T)
c.145+59G>T (n.145+59G>T)
c.249+59G>T
c.6145+59G>T (n.6145+59G>T)
c.5992+59G>T (n.5992+59G>T)
c.5779+59G>T (n.5779+59G>T)
c.5959+59G>T (n.5959+59G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358408_80358409insACA2620016933OTOGLc.6121+59_6121+60insA (n.6121+59_6121+60insA)
c.61+59_61+60insA (n.61+59_61+60insA)
c.5986+59_5986+60insA (n.5986+59_5986+60insA)
c.1422+59_1422+60insA
c.6094+59_6094+60insA (n.6094+59_6094+60insA)
n.377+59_377+60insA
c.6058+59_6058+60insA (n.6058+59_6058+60insA)
c.145+59_145+60insA (n.145+59_145+60insA)
c.249+59_249+60insA
c.6145+59_6145+60insA (n.6145+59_6145+60insA)
c.5992+59_5992+60insA (n.5992+59_5992+60insA)
c.5779+59_5779+60insA (n.5779+59_5779+60insA)
c.5959+59_5959+60insA (n.5959+59_5959+60insA)
gnomAD v4
12g.80358409T>GCA2620016934OTOGLc.6121+60T>G (n.6121+60T>G)
c.61+60T>G (n.61+60T>G)
c.5986+60T>G (n.5986+60T>G)
c.1422+60T>G
c.6094+60T>G (n.6094+60T>G)
n.377+60T>G
c.6058+60T>G (n.6058+60T>G)
c.145+60T>G (n.145+60T>G)
c.249+60T>G
c.6145+60T>G (n.6145+60T>G)
c.5992+60T>G (n.5992+60T>G)
c.5779+60T>G (n.5779+60T>G)
c.5959+60T>G (n.5959+60T>G)
gnomAD v4
12g.80358410G>ACA2575235825OTOGLc.6121+61G>A (n.6121+61G>A)
c.61+61G>A (n.61+61G>A)
c.5986+61G>A (n.5986+61G>A)
c.1422+61G>A
c.6094+61G>A (n.6094+61G>A)
n.377+61G>A
c.6058+61G>A (n.6058+61G>A)
c.145+61G>A (n.145+61G>A)
c.249+61G>A
c.6145+61G>A (n.6145+61G>A)
c.5992+61G>A (n.5992+61G>A)
c.5779+61G>A (n.5779+61G>A)
c.5959+61G>A (n.5959+61G>A)
gnomAD v4
12g.80358410G=CA2049208361OTOGLc.6121+61G= (n.6121+61G=)
c.61+61G= (n.61+61G=)
c.5986+61G= (n.5986+61G=)
c.1422+61G=
c.6094+61G= (n.6094+61G=)
n.377+61G=
c.6058+61G= (n.6058+61G=)
c.145+61G= (n.145+61G=)
c.249+61G=
c.6145+61G= (n.6145+61G=)
c.5992+61G= (n.5992+61G=)
c.5779+61G= (n.5779+61G=)
c.5959+61G= (n.5959+61G=)
12g.80358410G>TCA949708886OTOGLc.6121+61G>T (n.6121+61G>T)
c.61+61G>T (n.61+61G>T)
c.5986+61G>T (n.5986+61G>T)
c.1422+61G>T
c.6094+61G>T (n.6094+61G>T)
n.377+61G>T
c.6058+61G>T (n.6058+61G>T)
c.145+61G>T (n.145+61G>T)
c.249+61G>T
c.6145+61G>T (n.6145+61G>T)
c.5992+61G>T (n.5992+61G>T)
c.5779+61G>T (n.5779+61G>T)
c.5959+61G>T (n.5959+61G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358411C>ACA2620016935OTOGLc.6121+62C>A (n.6121+62C>A)
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n.377+62C>A
c.6058+62C>A (n.6058+62C>A)
c.145+62C>A (n.145+62C>A)
c.249+62C>A
c.6145+62C>A (n.6145+62C>A)
c.5992+62C>A (n.5992+62C>A)
c.5779+62C>A (n.5779+62C>A)
c.5959+62C>A (n.5959+62C>A)
gnomAD v4
12g.80358412A=CA2049208362OTOGLc.6121+63A= (n.6121+63A=)
c.61+63A= (n.61+63A=)
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n.377+63A=
c.6058+63A= (n.6058+63A=)
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c.249+63A=
c.6145+63A= (n.6145+63A=)
c.5992+63A= (n.5992+63A=)
c.5779+63A= (n.5779+63A=)
c.5959+63A= (n.5959+63A=)
12g.80358412A>CCA2620016936OTOGLc.6121+63A>C (n.6121+63A>C)
c.61+63A>C (n.61+63A>C)
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c.1422+63A>C
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n.377+63A>C
c.6058+63A>C (n.6058+63A>C)
c.145+63A>C (n.145+63A>C)
c.249+63A>C
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c.5992+63A>C (n.5992+63A>C)
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c.5959+63A>C (n.5959+63A>C)
gnomAD v4
12g.80358412A>GCA606202768OTOGLc.6121+63A>G (n.6121+63A>G)
c.61+63A>G (n.61+63A>G)
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n.377+63A>G
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c.249+63A>G
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c.5992+63A>G (n.5992+63A>G)
c.5779+63A>G (n.5779+63A>G)
c.5959+63A>G (n.5959+63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358412A>TCA692353607OTOGLc.6121+63A>T (n.6121+63A>T)
c.61+63A>T (n.61+63A>T)
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c.1422+63A>T
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n.377+63A>T
c.6058+63A>T (n.6058+63A>T)
c.145+63A>T (n.145+63A>T)
c.249+63A>T
c.6145+63A>T (n.6145+63A>T)
c.5992+63A>T (n.5992+63A>T)
c.5779+63A>T (n.5779+63A>T)
c.5959+63A>T (n.5959+63A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358412_80358413insCTGGGCTCA2620016937OTOGLc.6121+63_6121+64insCTGGGCT (n.6121+63_6121+64insCTGGGCT)
c.61+63_61+64insCTGGGCT (n.61+63_61+64insCTGGGCT)
c.5986+63_5986+64insCTGGGCT (n.5986+63_5986+64insCTGGGCT)
c.1422+63_1422+64insCTGGGCT
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n.377+63_377+64insCTGGGCT
c.6058+63_6058+64insCTGGGCT (n.6058+63_6058+64insCTGGGCT)
c.145+63_145+64insCTGGGCT (n.145+63_145+64insCTGGGCT)
c.249+63_249+64insCTGGGCT
c.6145+63_6145+64insCTGGGCT (n.6145+63_6145+64insCTGGGCT)
c.5992+63_5992+64insCTGGGCT (n.5992+63_5992+64insCTGGGCT)
c.5779+63_5779+64insCTGGGCT (n.5779+63_5779+64insCTGGGCT)
c.5959+63_5959+64insCTGGGCT (n.5959+63_5959+64insCTGGGCT)
gnomAD v4
12g.80358413T>ACA2620016938OTOGLc.6121+64T>A (n.6121+64T>A)
c.61+64T>A (n.61+64T>A)
c.5986+64T>A (n.5986+64T>A)
c.1422+64T>A
c.6094+64T>A (n.6094+64T>A)
n.377+64T>A
c.6058+64T>A (n.6058+64T>A)
c.145+64T>A (n.145+64T>A)
c.249+64T>A
c.6145+64T>A (n.6145+64T>A)
c.5992+64T>A (n.5992+64T>A)
c.5779+64T>A (n.5779+64T>A)
c.5959+64T>A (n.5959+64T>A)
gnomAD v4
12g.80358413T>CCA240239393OTOGLc.6121+64T>C (n.6121+64T>C)
c.61+64T>C (n.61+64T>C)
c.5986+64T>C (n.5986+64T>C)
c.1422+64T>C
c.6094+64T>C (n.6094+64T>C)
n.377+64T>C
c.6058+64T>C (n.6058+64T>C)
c.145+64T>C (n.145+64T>C)
c.249+64T>C
c.6145+64T>C (n.6145+64T>C)
c.5992+64T>C (n.5992+64T>C)
c.5779+64T>C (n.5779+64T>C)
c.5959+64T>C (n.5959+64T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358413T=CA2049208363OTOGLc.6121+64T= (n.6121+64T=)
c.61+64T= (n.61+64T=)
c.5986+64T= (n.5986+64T=)
c.1422+64T=
c.6094+64T= (n.6094+64T=)
n.377+64T=
c.6058+64T= (n.6058+64T=)
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c.249+64T=
c.6145+64T= (n.6145+64T=)
c.5992+64T= (n.5992+64T=)
c.5779+64T= (n.5779+64T=)
c.5959+64T= (n.5959+64T=)
12g.80358414C>ACA2620016939OTOGLc.6121+65C>A (n.6121+65C>A)
c.61+65C>A (n.61+65C>A)
c.5986+65C>A (n.5986+65C>A)
c.1422+65C>A
c.6094+65C>A (n.6094+65C>A)
n.377+65C>A
c.6058+65C>A (n.6058+65C>A)
c.145+65C>A (n.145+65C>A)
c.249+65C>A
c.6145+65C>A (n.6145+65C>A)
c.5992+65C>A (n.5992+65C>A)
c.5779+65C>A (n.5779+65C>A)
c.5959+65C>A (n.5959+65C>A)
gnomAD v4
12g.80358414C>TCA2620016940OTOGLc.6121+65C>T (n.6121+65C>T)
c.61+65C>T (n.61+65C>T)
c.5986+65C>T (n.5986+65C>T)
c.1422+65C>T
c.6094+65C>T (n.6094+65C>T)
n.377+65C>T
c.6058+65C>T (n.6058+65C>T)
c.145+65C>T (n.145+65C>T)
c.249+65C>T
c.6145+65C>T (n.6145+65C>T)
c.5992+65C>T (n.5992+65C>T)
c.5779+65C>T (n.5779+65C>T)
c.5959+65C>T (n.5959+65C>T)
gnomAD v4
12g.80358417A=CA2049208364OTOGLc.6121+68A= (n.6121+68A=)
c.61+68A= (n.61+68A=)
c.5986+68A= (n.5986+68A=)
c.1422+68A=
c.6094+68A= (n.6094+68A=)
n.377+68A=
c.6058+68A= (n.6058+68A=)
c.145+68A= (n.145+68A=)
c.249+68A=
c.6145+68A= (n.6145+68A=)
c.5992+68A= (n.5992+68A=)
c.5779+68A= (n.5779+68A=)
c.5959+68A= (n.5959+68A=)
12g.80358417A>CCA2049208365OTOGLc.6121+68A>C (n.6121+68A>C)
c.61+68A>C (n.61+68A>C)
c.5986+68A>C (n.5986+68A>C)
c.1422+68A>C
c.6094+68A>C (n.6094+68A>C)
n.377+68A>C
c.6058+68A>C (n.6058+68A>C)
c.145+68A>C (n.145+68A>C)
c.249+68A>C
c.6145+68A>C (n.6145+68A>C)
c.5992+68A>C (n.5992+68A>C)
c.5779+68A>C (n.5779+68A>C)
c.5959+68A>C (n.5959+68A>C)
dbSNP
12g.80358418_80358426delCA2830553058OTOGLc.6121+69_6121+77del (n.6121+69_6121+77del)
c.61+69_61+77del (n.61+69_61+77del)
c.5986+69_5986+77del (n.5986+69_5986+77del)
c.1422+69_1422+77del
c.6094+69_6094+77del (n.6094+69_6094+77del)
n.377+69_377+77del
c.6058+69_6058+77del (n.6058+69_6058+77del)
c.145+69_145+77del (n.145+69_145+77del)
c.249+69_249+77del
c.6145+69_6145+77del (n.6145+69_6145+77del)
c.5992+69_5992+77del (n.5992+69_5992+77del)
c.5779+69_5779+77del (n.5779+69_5779+77del)
c.5959+69_5959+77del (n.5959+69_5959+77del)
12g.80358419T>CCA2620016941OTOGLc.6121+70T>C (n.6121+70T>C)
c.61+70T>C (n.61+70T>C)
c.5986+70T>C (n.5986+70T>C)
c.1422+70T>C
c.6094+70T>C (n.6094+70T>C)
n.377+70T>C
c.6058+70T>C (n.6058+70T>C)
c.145+70T>C (n.145+70T>C)
c.249+70T>C
c.6145+70T>C (n.6145+70T>C)
c.5992+70T>C (n.5992+70T>C)
c.5779+70T>C (n.5779+70T>C)
c.5959+70T>C (n.5959+70T>C)
gnomAD v4
12g.80358419T>GCA240239400OTOGLc.6121+70T>G (n.6121+70T>G)
c.61+70T>G (n.61+70T>G)
c.5986+70T>G (n.5986+70T>G)
c.1422+70T>G
c.6094+70T>G (n.6094+70T>G)
n.377+70T>G
c.6058+70T>G (n.6058+70T>G)
c.145+70T>G (n.145+70T>G)
c.249+70T>G
c.6145+70T>G (n.6145+70T>G)
c.5992+70T>G (n.5992+70T>G)
c.5779+70T>G (n.5779+70T>G)
c.5959+70T>G (n.5959+70T>G)
dbSNP
12g.80358419T=CA2049208366OTOGLc.6121+70T= (n.6121+70T=)
c.61+70T= (n.61+70T=)
c.5986+70T= (n.5986+70T=)
c.1422+70T=
c.6094+70T= (n.6094+70T=)
n.377+70T=
c.6058+70T= (n.6058+70T=)
c.145+70T= (n.145+70T=)
c.249+70T=
c.6145+70T= (n.6145+70T=)
c.5992+70T= (n.5992+70T=)
c.5779+70T= (n.5779+70T=)
c.5959+70T= (n.5959+70T=)
12g.80358422G>ACA2620016942OTOGLc.6121+73G>A (n.6121+73G>A)
c.61+73G>A (n.61+73G>A)
c.5986+73G>A (n.5986+73G>A)
c.1422+73G>A
c.6094+73G>A (n.6094+73G>A)
n.377+73G>A
c.6058+73G>A (n.6058+73G>A)
c.145+73G>A (n.145+73G>A)
c.249+73G>A
c.6145+73G>A (n.6145+73G>A)
c.5992+73G>A (n.5992+73G>A)
c.5779+73G>A (n.5779+73G>A)
c.5959+73G>A (n.5959+73G>A)
gnomAD v4
12g.80358422G=CA2049208367OTOGLc.6121+73G= (n.6121+73G=)
c.61+73G= (n.61+73G=)
c.5986+73G= (n.5986+73G=)
c.1422+73G=
c.6094+73G= (n.6094+73G=)
n.377+73G=
c.6058+73G= (n.6058+73G=)
c.145+73G= (n.145+73G=)
c.249+73G=
c.6145+73G= (n.6145+73G=)
c.5992+73G= (n.5992+73G=)
c.5779+73G= (n.5779+73G=)
c.5959+73G= (n.5959+73G=)
12g.80358422G>TCA240239406OTOGLc.6121+73G>T (n.6121+73G>T)
c.61+73G>T (n.61+73G>T)
c.5986+73G>T (n.5986+73G>T)
c.1422+73G>T
c.6094+73G>T (n.6094+73G>T)
n.377+73G>T
c.6058+73G>T (n.6058+73G>T)
c.145+73G>T (n.145+73G>T)
c.249+73G>T
c.6145+73G>T (n.6145+73G>T)
c.5992+73G>T (n.5992+73G>T)
c.5779+73G>T (n.5779+73G>T)
c.5959+73G>T (n.5959+73G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358423C>ACA2575235826OTOGLc.6121+74C>A (n.6121+74C>A)
c.61+74C>A (n.61+74C>A)
c.5986+74C>A (n.5986+74C>A)
c.1422+74C>A
c.6094+74C>A (n.6094+74C>A)
n.377+74C>A
c.6058+74C>A (n.6058+74C>A)
c.145+74C>A (n.145+74C>A)
c.249+74C>A
c.6145+74C>A (n.6145+74C>A)
c.5992+74C>A (n.5992+74C>A)
c.5779+74C>A (n.5779+74C>A)
c.5959+74C>A (n.5959+74C>A)
gnomAD v4
12g.80358423C=CA2049208368OTOGLc.6121+74C= (n.6121+74C=)
c.61+74C= (n.61+74C=)
c.5986+74C= (n.5986+74C=)
c.1422+74C=
c.6094+74C= (n.6094+74C=)
n.377+74C=
c.6058+74C= (n.6058+74C=)
c.145+74C= (n.145+74C=)
c.249+74C=
c.6145+74C= (n.6145+74C=)
c.5992+74C= (n.5992+74C=)
c.5779+74C= (n.5779+74C=)
c.5959+74C= (n.5959+74C=)
12g.80358423C>GCA240239410OTOGLc.6121+74C>G (n.6121+74C>G)
c.61+74C>G (n.61+74C>G)
c.5986+74C>G (n.5986+74C>G)
c.1422+74C>G
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n.377+74C>G
c.6058+74C>G (n.6058+74C>G)
c.145+74C>G (n.145+74C>G)
c.249+74C>G
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c.5992+74C>G (n.5992+74C>G)
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c.5959+74C>G (n.5959+74C>G)
dbSNP
12g.80358423C>TCA2620016943OTOGLc.6121+74C>T (n.6121+74C>T)
c.61+74C>T (n.61+74C>T)
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c.1422+74C>T
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n.377+74C>T
c.6058+74C>T (n.6058+74C>T)
c.145+74C>T (n.145+74C>T)
c.249+74C>T
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c.5992+74C>T (n.5992+74C>T)
c.5779+74C>T (n.5779+74C>T)
c.5959+74C>T (n.5959+74C>T)
gnomAD v4
12g.80358424T>GCA240239415OTOGLc.6121+75T>G (n.6121+75T>G)
c.61+75T>G (n.61+75T>G)
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c.1422+75T>G
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n.377+75T>G
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c.249+75T>G
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c.5959+75T>G (n.5959+75T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358424T=CA2049208369OTOGLc.6121+75T= (n.6121+75T=)
c.61+75T= (n.61+75T=)
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c.6094+75T= (n.6094+75T=)
n.377+75T=
c.6058+75T= (n.6058+75T=)
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c.249+75T=
c.6145+75T= (n.6145+75T=)
c.5992+75T= (n.5992+75T=)
c.5779+75T= (n.5779+75T=)
c.5959+75T= (n.5959+75T=)
12g.80358425G>ACA2575235827OTOGLc.6121+76G>A (n.6121+76G>A)
c.61+76G>A (n.61+76G>A)
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n.377+76G>A
c.6058+76G>A (n.6058+76G>A)
c.145+76G>A (n.145+76G>A)
c.249+76G>A
c.6145+76G>A (n.6145+76G>A)
c.5992+76G>A (n.5992+76G>A)
c.5779+76G>A (n.5779+76G>A)
c.5959+76G>A (n.5959+76G>A)
gnomAD v4
12g.80358425G>TCA2620016944OTOGLc.6121+76G>T (n.6121+76G>T)
c.61+76G>T (n.61+76G>T)
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c.1422+76G>T
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n.377+76G>T
c.6058+76G>T (n.6058+76G>T)
c.145+76G>T (n.145+76G>T)
c.249+76G>T
c.6145+76G>T (n.6145+76G>T)
c.5992+76G>T (n.5992+76G>T)
c.5779+76G>T (n.5779+76G>T)
c.5959+76G>T (n.5959+76G>T)
gnomAD v4
12g.80358426T>CCA2620016945OTOGLc.6121+77T>C (n.6121+77T>C)
c.61+77T>C (n.61+77T>C)
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c.1422+77T>C
c.6094+77T>C (n.6094+77T>C)
n.377+77T>C
c.6058+77T>C (n.6058+77T>C)
c.145+77T>C (n.145+77T>C)
c.249+77T>C
c.6145+77T>C (n.6145+77T>C)
c.5992+77T>C (n.5992+77T>C)
c.5779+77T>C (n.5779+77T>C)
c.5959+77T>C (n.5959+77T>C)
gnomAD v4
12g.80358427T>ACA2620016947OTOGLc.6121+78T>A (n.6121+78T>A)
c.61+78T>A (n.61+78T>A)
c.5986+78T>A (n.5986+78T>A)
c.1422+78T>A
c.6094+78T>A (n.6094+78T>A)
n.377+78T>A
c.6058+78T>A (n.6058+78T>A)
c.145+78T>A (n.145+78T>A)
c.249+78T>A
c.6145+78T>A (n.6145+78T>A)
c.5992+78T>A (n.5992+78T>A)
c.5779+78T>A (n.5779+78T>A)
c.5959+78T>A (n.5959+78T>A)
gnomAD v4
12g.80358427T>CCA2620016946OTOGLc.6121+78T>C (n.6121+78T>C)
c.61+78T>C (n.61+78T>C)
c.5986+78T>C (n.5986+78T>C)
c.1422+78T>C
c.6094+78T>C (n.6094+78T>C)
n.377+78T>C
c.6058+78T>C (n.6058+78T>C)
c.145+78T>C (n.145+78T>C)
c.249+78T>C
c.6145+78T>C (n.6145+78T>C)
c.5992+78T>C (n.5992+78T>C)
c.5779+78T>C (n.5779+78T>C)
c.5959+78T>C (n.5959+78T>C)
gnomAD v4
12g.80358428A=CA2049208370OTOGLc.6121+79A= (n.6121+79A=)
c.61+79A= (n.61+79A=)
c.5986+79A= (n.5986+79A=)
c.1422+79A=
c.6094+79A= (n.6094+79A=)
n.377+79A=
c.6058+79A= (n.6058+79A=)
c.145+79A= (n.145+79A=)
c.249+79A=
c.6145+79A= (n.6145+79A=)
c.5992+79A= (n.5992+79A=)
c.5779+79A= (n.5779+79A=)
c.5959+79A= (n.5959+79A=)
12g.80358428A>CCA692353617OTOGLc.6121+79A>C (n.6121+79A>C)
c.61+79A>C (n.61+79A>C)
c.5986+79A>C (n.5986+79A>C)
c.1422+79A>C
c.6094+79A>C (n.6094+79A>C)
n.377+79A>C
c.6058+79A>C (n.6058+79A>C)
c.145+79A>C (n.145+79A>C)
c.249+79A>C
c.6145+79A>C (n.6145+79A>C)
c.5992+79A>C (n.5992+79A>C)
c.5779+79A>C (n.5779+79A>C)
c.5959+79A>C (n.5959+79A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80358428A>GCA2620016949OTOGLc.6121+79A>G (n.6121+79A>G)
c.61+79A>G (n.61+79A>G)
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c.1422+79A>G
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n.377+79A>G
c.6058+79A>G (n.6058+79A>G)
c.145+79A>G (n.145+79A>G)
c.249+79A>G
c.6145+79A>G (n.6145+79A>G)
c.5992+79A>G (n.5992+79A>G)
c.5779+79A>G (n.5779+79A>G)
c.5959+79A>G (n.5959+79A>G)
gnomAD v4
12g.80358428dupCA2620016948OTOGLc.6121+79dup (n.6121+79dup)
c.61+79dup (n.61+79dup)
c.5986+79dup (n.5986+79dup)
c.1422+79dup
c.6094+79dup (n.6094+79dup)
n.377+79dup
c.6058+79dup (n.6058+79dup)
c.145+79dup (n.145+79dup)
c.249+79dup
c.6145+79dup (n.6145+79dup)
c.5992+79dup (n.5992+79dup)
c.5779+79dup (n.5779+79dup)
c.5959+79dup (n.5959+79dup)
gnomAD v4
12g.80358429C>ACA2620016950OTOGLc.6121+80C>A (n.6121+80C>A)
c.61+80C>A (n.61+80C>A)
c.5986+80C>A (n.5986+80C>A)
c.1422+80C>A
c.6094+80C>A (n.6094+80C>A)
n.377+80C>A
c.6058+80C>A (n.6058+80C>A)
c.145+80C>A (n.145+80C>A)
c.249+80C>A
c.6145+80C>A (n.6145+80C>A)
c.5992+80C>A (n.5992+80C>A)
c.5779+80C>A (n.5779+80C>A)
c.5959+80C>A (n.5959+80C>A)
gnomAD v4
12g.80358429C=CA2049208371OTOGLc.6121+80C= (n.6121+80C=)
c.61+80C= (n.61+80C=)
c.5986+80C= (n.5986+80C=)
c.1422+80C=
c.6094+80C= (n.6094+80C=)
n.377+80C=
c.6058+80C= (n.6058+80C=)
c.145+80C= (n.145+80C=)
c.249+80C=
c.6145+80C= (n.6145+80C=)
c.5992+80C= (n.5992+80C=)
c.5779+80C= (n.5779+80C=)
c.5959+80C= (n.5959+80C=)
12g.80358429C>TCA2049208372OTOGLc.6121+80C>T (n.6121+80C>T)
c.61+80C>T (n.61+80C>T)
c.5986+80C>T (n.5986+80C>T)
c.1422+80C>T
c.6094+80C>T (n.6094+80C>T)
n.377+80C>T
c.6058+80C>T (n.6058+80C>T)
c.145+80C>T (n.145+80C>T)
c.249+80C>T
c.6145+80C>T (n.6145+80C>T)
c.5992+80C>T (n.5992+80C>T)
c.5779+80C>T (n.5779+80C>T)
c.5959+80C>T (n.5959+80C>T)
dbSNP
12g.80358430A>TCA2620016951OTOGLc.6121+81A>T (n.6121+81A>T)
c.61+81A>T (n.61+81A>T)
c.5986+81A>T (n.5986+81A>T)
c.1422+81A>T
c.6094+81A>T (n.6094+81A>T)
n.377+81A>T
c.6058+81A>T (n.6058+81A>T)
c.145+81A>T (n.145+81A>T)
c.249+81A>T
c.6145+81A>T (n.6145+81A>T)
c.5992+81A>T (n.5992+81A>T)
c.5779+81A>T (n.5779+81A>T)
c.5959+81A>T (n.5959+81A>T)
gnomAD v4
12g.80358431T>CCA2049208374OTOGLc.6121+82T>C (n.6121+82T>C)
c.61+82T>C (n.61+82T>C)
c.5986+82T>C (n.5986+82T>C)
c.1422+82T>C
c.6094+82T>C (n.6094+82T>C)
n.377+82T>C
c.6058+82T>C (n.6058+82T>C)
c.145+82T>C (n.145+82T>C)
c.249+82T>C
c.6145+82T>C (n.6145+82T>C)
c.5992+82T>C (n.5992+82T>C)
c.5779+82T>C (n.5779+82T>C)
c.5959+82T>C (n.5959+82T>C)
dbSNP
12g.80358431T=CA2049208373OTOGLc.6121+82T= (n.6121+82T=)
c.61+82T= (n.61+82T=)
c.5986+82T= (n.5986+82T=)
c.1422+82T=
c.6094+82T= (n.6094+82T=)
n.377+82T=
c.6058+82T= (n.6058+82T=)
c.145+82T= (n.145+82T=)
c.249+82T=
c.6145+82T= (n.6145+82T=)
c.5992+82T= (n.5992+82T=)
c.5779+82T= (n.5779+82T=)
c.5959+82T= (n.5959+82T=)
12g.80358432C>ACA2620016952OTOGLc.6121+83C>A (n.6121+83C>A)
c.61+83C>A (n.61+83C>A)
c.5986+83C>A (n.5986+83C>A)
c.1422+83C>A
c.6094+83C>A (n.6094+83C>A)
n.377+83C>A
c.6058+83C>A (n.6058+83C>A)
c.145+83C>A (n.145+83C>A)
c.249+83C>A
c.6145+83C>A (n.6145+83C>A)
c.5992+83C>A (n.5992+83C>A)
c.5779+83C>A (n.5779+83C>A)
c.5959+83C>A (n.5959+83C>A)
gnomAD v4
12g.80358432C=CA2049208375OTOGLc.6121+83C= (n.6121+83C=)
c.61+83C= (n.61+83C=)
c.5986+83C= (n.5986+83C=)
c.1422+83C=
c.6094+83C= (n.6094+83C=)
n.377+83C=
c.6058+83C= (n.6058+83C=)
c.145+83C= (n.145+83C=)
c.249+83C=
c.6145+83C= (n.6145+83C=)
c.5992+83C= (n.5992+83C=)
c.5779+83C= (n.5779+83C=)
c.5959+83C= (n.5959+83C=)
12g.80358432C>GCA2049208376OTOGLc.6121+83C>G (n.6121+83C>G)
c.61+83C>G (n.61+83C>G)
c.5986+83C>G (n.5986+83C>G)
c.1422+83C>G
c.6094+83C>G (n.6094+83C>G)
n.377+83C>G
c.6058+83C>G (n.6058+83C>G)
c.145+83C>G (n.145+83C>G)
c.249+83C>G
c.6145+83C>G (n.6145+83C>G)
c.5992+83C>G (n.5992+83C>G)
c.5779+83C>G (n.5779+83C>G)
c.5959+83C>G (n.5959+83C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.80358432C>TCA2830553059OTOGLc.6121+83C>T (n.6121+83C>T)
c.61+83C>T (n.61+83C>T)
c.5986+83C>T (n.5986+83C>T)
c.1422+83C>T
c.6094+83C>T (n.6094+83C>T)
n.377+83C>T
c.6058+83C>T (n.6058+83C>T)
c.145+83C>T (n.145+83C>T)
c.249+83C>T
c.6145+83C>T (n.6145+83C>T)
c.5992+83C>T (n.5992+83C>T)
c.5779+83C>T (n.5779+83C>T)
c.5959+83C>T (n.5959+83C>T)
12g.80358433A>GCA2830553060OTOGLc.6121+84A>G (n.6121+84A>G)
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c.145+84dup (n.145+84dup)
c.249+84dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.80358436C>GCA2620016955OTOGLc.6121+87C>G (n.6121+87C>G)
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n.377+87C>G
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gnomAD v4
12g.80358436C>TCA2620016956OTOGLc.6121+87C>T (n.6121+87C>T)
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gnomAD v4
12g.80358437C>ACA2049208379OTOGLc.6121+88C>A (n.6121+88C>A)
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n.377+88C>A
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c.249+88C>A
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dbSNP gnomAD v4
12g.80358437C=CA2049208378OTOGLc.6121+88C= (n.6121+88C=)
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c.6094+88C= (n.6094+88C=)
n.377+88C=
c.6058+88C= (n.6058+88C=)
c.145+88C= (n.145+88C=)
c.249+88C=
c.6145+88C= (n.6145+88C=)
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c.5779+88C= (n.5779+88C=)
c.5959+88C= (n.5959+88C=)

Number of alleles fetched