| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80343811_80343820del | CA2679499376 | BCKDHB | c.*7_*16del (n.*7_*16del) c.*7_*8+8del n.241_242+8del n.1364_1373del c.*192_*201del (n.*192_*201del) n.1068+70590_1068+70599del n.1303_1312del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343815A= | CA1641009868 | BCKDHB | c.*11A= (n.*11A=) c.*8+3A= (n.*8+3A=) n.242+3A= n.1368A= c.*196A= (n.*196A=) n.1068+70594A= n.1307A= | |
| 6 | g.80343815A>G | CA1090997496 | BCKDHB | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*8+3A>G (n.*8+3A>G) n.242+3A>G n.1368A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.1068+70594A>G n.1307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343816G>A | CA568407219 | BCKDHB | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*8+4G>A (n.*8+4G>A) n.242+4G>A n.1369G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1068+70595G>A n.1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343816G>C | CA3902866 | BCKDHB | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*8+4G>C (n.*8+4G>C) n.242+4G>C n.1369G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.1068+70595G>C n.1308G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343816G= | CA1641009870 | BCKDHB | c.*12G= (n.*12G=) c.*8+4G= (n.*8+4G=) n.242+4G= n.1369G= c.*197G= (n.*197G=) n.1068+70595G= n.1308G= | |
| 6 | g.80343817G>A | CA224231 | BCKDHB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*8+5G>A (n.*8+5G>A) n.242+5G>A n.1370G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1068+70596G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80343817G= | CA1641009874 | BCKDHB | c.*13G= (n.*13G=) c.*8+5G= (n.*8+5G=) n.242+5G= n.1370G= c.*198G= (n.*198G=) n.1068+70596G= n.1309G= | |
| 6 | g.80343818T>A | CA2679499382 | BCKDHB | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*8+6T>A (n.*8+6T>A) n.242+6T>A n.1371T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1068+70597T>A n.1310T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343818T>G | CA1641009878 | BCKDHB | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*8+6T>G (n.*8+6T>G) n.242+6T>G n.1371T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1068+70597T>G n.1310T>G | dbSNP |
| 6 | g.80343818T= | CA1641009877 | BCKDHB | c.*14T= (n.*14T=) c.*8+6T= (n.*8+6T=) n.242+6T= n.1371T= c.*199T= (n.*199T=) n.1068+70597T= n.1310T= | |
| 6 | g.80343818_80343822del | CA2679499381 | BCKDHB | c.*14_*18del (n.*14_*18del) c.*8+6_*8+10del (n.*8+6_*8+10del) n.242+6_242+10del n.1371_1375del c.*199_*203del (n.*199_*203del) n.1068+70597_1068+70601del n.1310_1314del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343819A= | CA1641009881 | BCKDHB | c.*15A= (n.*15A=) c.*8+7A= (n.*8+7A=) n.242+7A= n.1372A= c.*200A= (n.*200A=) n.1068+70598A= n.1311A= | |
| 6 | g.80343819A>G | CA568407220 | BCKDHB | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*8+7A>G (n.*8+7A>G) n.242+7A>G n.1372A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1068+70598A>G n.1311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343819A>T | CA2679499383 | BCKDHB | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*8+7A>T (n.*8+7A>T) n.242+7A>T n.1372A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.1068+70598A>T n.1311A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343822C= | CA1641009884 | BCKDHB | c.*18C= (n.*18C=) c.*8+10C= (n.*8+10C=) n.242+10C= n.1375C= c.*203C= (n.*203C=) n.1068+70601C= n.1314C= | |
| 6 | g.80343822C>T | CA1641009885 | BCKDHB | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*8+10C>T (n.*8+10C>T) n.242+10C>T n.1375C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1068+70601C>T n.1314C>T | dbSNP |
| 6 | g.80343824T>C | CA2679499384 | BCKDHB | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*8+12T>C (n.*8+12T>C) n.242+12T>C n.1377T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1068+70603T>C n.1316T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343827dup | CA2578760104 | BCKDHB | c.*23dup (n.*23dup) c.*8+15dup (n.*8+15dup) n.242+15dup n.1380dup c.*208dup (n.*208dup) n.1068+70606dup n.1319dup | |
| 6 | g.80343827T>G | CA2578760105 | BCKDHB | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*8+15T>G (n.*8+15T>G) n.242+15T>G n.1380T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1068+70606T>G n.1319T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343827_80343828delinsTG | CA1641009887 | BCKDHB | c.*23_*24delinsTG (n.*23_*24delinsTG) c.*8+15_*8+16delinsTG (n.*8+15_*8+16delinsTG) n.242+15_242+16delinsTG n.1380_1381delinsTG c.*208_*209delinsTG (n.*208_*209delinsTG) n.1068+70606_1068+70607delinsTG n.1319_1320delinsTG | |
| 6 | g.80343828del | CA568407221 | BCKDHB | c.*24del (n.*24del) c.*8+16del (n.*8+16del) n.242+16del n.1381del c.*209del (n.*209del) n.1068+70607del n.1320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343828G>C | CA2679499385 | BCKDHB | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*8+16G>C (n.*8+16G>C) n.242+16G>C n.1381G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1068+70607G>C n.1320G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343830G>A | CA3902867 | BCKDHB | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*8+18G>A (n.*8+18G>A) n.242+18G>A n.1383G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1068+70609G>A n.1322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343830G= | CA1641009889 | BCKDHB | c.*26G= (n.*26G=) c.*8+18G= (n.*8+18G=) n.242+18G= n.1383G= c.*211G= (n.*211G=) n.1068+70609G= n.1322G= | |
| 6 | g.80343831A= | CA1641009891 | BCKDHB | c.*27A= (n.*27A=) c.*8+19A= (n.*8+19A=) n.242+19A= n.1384A= c.*212A= (n.*212A=) n.1068+70610A= n.1323A= | |
| 6 | g.80343831A>T | CA3902868 | BCKDHB | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*8+19A>T (n.*8+19A>T) n.242+19A>T n.1384A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.1068+70610A>T n.1323A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343833del | CA2679499386 | BCKDHB | c.*29del (n.*29del) c.*8+21del (n.*8+21del) n.242+21del n.1386del c.*214del (n.*214del) n.1068+70612del n.1325del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343834G>A | CA2679499387 | BCKDHB | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*8+22G>A (n.*8+22G>A) n.242+22G>A n.1387G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.1068+70613G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343838_80343840del | CA2679499388 | BCKDHB | c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*8+26_*8+28del (n.*8+26_*8+28del) n.242+26_242+28del n.1391_1393del c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.1068+70617_1068+70619del n.1330_1332del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343836T>G | CA2565425073 | BCKDHB | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*8+24T>G (n.*8+24T>G) n.242+24T>G n.1389T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1068+70615T>G n.1328T>G | |
| 6 | g.80343838C= | CA1641009893 | BCKDHB | c.*34C= (n.*34C=) c.*8+26C= (n.*8+26C=) n.242+26C= n.1391C= c.*219C= (n.*219C=) n.1068+70617C= n.1330C= | |
| 6 | g.80343838C>T | CA3902869 | BCKDHB | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*8+26C>T (n.*8+26C>T) n.242+26C>T n.1391C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.1068+70617C>T n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343839T>C | CA3902870 | BCKDHB | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*8+27T>C (n.*8+27T>C) n.242+27T>C n.1392T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1068+70618T>C n.1331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343839T= | CA1641009895 | BCKDHB | c.*35T= (n.*35T=) c.*8+27T= (n.*8+27T=) n.242+27T= n.1392T= c.*220T= (n.*220T=) n.1068+70618T= n.1331T= | |
| 6 | g.80343840A= | CA1641009896 | BCKDHB | c.*36A= (n.*36A=) c.*8+28A= (n.*8+28A=) n.242+28A= n.1393A= c.*221A= (n.*221A=) n.1068+70619A= n.1332A= | |
| 6 | g.80343840A>G | CA3902871 | BCKDHB | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*8+28A>G (n.*8+28A>G) n.242+28A>G n.1393A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1068+70619A>G n.1332A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343840A>T | CA2679499389 | BCKDHB | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*8+28A>T (n.*8+28A>T) n.242+28A>T n.1393A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1068+70619A>T n.1332A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343842G>A | CA568407222 | BCKDHB | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*8+30G>A (n.*8+30G>A) n.242+30G>A n.1395G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1068+70621G>A n.1334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343842G= | CA1641009899 | BCKDHB | c.*38G= (n.*38G=) c.*8+30G= (n.*8+30G=) n.242+30G= n.1395G= c.*223G= (n.*223G=) n.1068+70621G= n.1334G= | |
| 6 | g.80343842_80343848delinsGTGCCCC | CA1641009900 | BCKDHB | c.*38_*44delinsGTGCCCC (n.*38_*44delinsGTGCCCC) c.*8+30_*8+36delinsGTGCCCC (n.*8+30_*8+36delinsGTGCCCC) n.242+30_242+36delinsGTGCCCC n.1395_1401delinsGTGCCCC c.*223_*229delinsGTGCCCC (n.*223_*229delinsGTGCCCC) n.1068+70621_1068+70627delinsGTGCCCC n.1334_1340delinsGTGCCCC | |
| 6 | g.80343843T>C | CA2679499390 | BCKDHB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*8+31T>C (n.*8+31T>C) n.242+31T>C n.1396T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.1068+70622T>C n.1335T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343845_80343850del | CA1641009902 | BCKDHB | c.*41_*46del (n.*41_*46del) c.*8+33_*8+38del (n.*8+33_*8+38del) n.242+33_242+38del n.1398_1403del c.*226_*231del (n.*226_*231del) n.1068+70624_1068+70629del n.1337_1342del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343844_80343845delinsGC | CA1641009903 | BCKDHB | c.*40_*41delinsGC (n.*40_*41delinsGC) c.*8+32_*8+33delinsGC (n.*8+32_*8+33delinsGC) n.242+32_242+33delinsGC n.1397_1398delinsGC c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) n.1068+70623_1068+70624delinsGC n.1336_1337delinsGC | |
| 6 | g.80343848del | CA568407223 | BCKDHB | c.*44del (n.*44del) c.*8+36del (n.*8+36del) n.242+36del n.1401del c.*229del (n.*229del) n.1068+70627del n.1340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343848C>A | CA828578798 | BCKDHB | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*8+36C>A (n.*8+36C>A) n.242+36C>A n.1401C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1068+70627C>A n.1340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343848C= | CA1641009907 | BCKDHB | c.*44C= (n.*44C=) c.*8+36C= (n.*8+36C=) n.242+36C= n.1401C= c.*229C= (n.*229C=) n.1068+70627C= n.1340C= | |
| 6 | g.80343848_80343849delinsCT | CA1641009905 | BCKDHB | c.*44_*45delinsCT (n.*44_*45delinsCT) c.*8+36_*8+37delinsCT (n.*8+36_*8+37delinsCT) n.242+36_242+37delinsCT n.1401_1402delinsCT c.*229_*230delinsCT (n.*229_*230delinsCT) n.1068+70627_1068+70628delinsCT n.1340_1341delinsCT | |
| 6 | g.80343849del | CA828578801 | BCKDHB | c.*45del (n.*45del) c.*8+37del (n.*8+37del) n.242+37del n.1402del c.*230del (n.*230del) n.1068+70628del n.1341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343850G>T | CA2771869595 | BCKDHB | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*8+38G>T (n.*8+38G>T) n.242+38G>T n.1403G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1068+70629G>T n.1342G>T | |
| 6 | g.80343851A>G | CA2679499391 | BCKDHB | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*8+39A>G (n.*8+39A>G) n.242+39A>G n.1404A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1068+70630A>G n.1343A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343852C>A | CA2679499392 | BCKDHB | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*8+40C>A (n.*8+40C>A) n.242+40C>A n.1405C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1068+70631C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343853A= | CA1641009911 | BCKDHB | c.*49A= (n.*49A=) c.*8+41A= (n.*8+41A=) n.242+41A= n.1406A= c.*234A= (n.*234A=) n.1068+70632A= n.1345A= | |
| 6 | g.80343853A>G | CA3902872 | BCKDHB | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*8+41A>G (n.*8+41A>G) n.242+41A>G n.1406A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.1068+70632A>G n.1345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343858C>A | CA2679499393 | BCKDHB | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*8+46C>A (n.*8+46C>A) n.242+46C>A n.1411C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1068+70637C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343858C= | CA1641009914 | BCKDHB | c.*54C= (n.*54C=) c.*8+46C= (n.*8+46C=) n.242+46C= n.1411C= c.*239C= (n.*239C=) n.1068+70637C= n.1350C= | |
| 6 | g.80343858C>G | CA2679499394 | BCKDHB | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*8+46C>G (n.*8+46C>G) n.242+46C>G n.1411C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1068+70637C>G n.1350C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343858C>T | CA142303334 | BCKDHB | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*8+46C>T (n.*8+46C>T) n.242+46C>T n.1411C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1068+70637C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343859G>A | CA142303335 | BCKDHB | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*8+47G>A (n.*8+47G>A) n.242+47G>A n.1412G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1068+70638G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80343859G= | CA1641009917 | BCKDHB | c.*55G= (n.*55G=) c.*8+47G= (n.*8+47G=) n.242+47G= n.1412G= c.*240G= (n.*240G=) n.1068+70638G= n.1351G= | |
| 6 | g.80343862C= | CA1641009919 | BCKDHB | c.*58C= (n.*58C=) c.*8+50C= (n.*8+50C=) n.242+50C= n.1415C= c.*243C= (n.*243C=) n.1068+70641C= n.1354C= | |
| 6 | g.80343862C>T | CA142303336 | BCKDHB | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*8+50C>T (n.*8+50C>T) n.242+50C>T n.1415C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.1068+70641C>T n.1354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343863T>C | CA828578810 | BCKDHB | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*8+51T>C (n.*8+51T>C) n.242+51T>C n.1416T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.1068+70642T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343863T= | CA1641009922 | BCKDHB | c.*59T= (n.*59T=) c.*8+51T= (n.*8+51T=) n.242+51T= n.1416T= c.*244T= (n.*244T=) n.1068+70642T= n.1355T= | |
| 6 | g.80343864G>A | CA2578760106 | BCKDHB | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*8+52G>A (n.*8+52G>A) n.242+52G>A n.1417G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.1068+70643G>A n.1356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343865T>C | CA1641009926 | BCKDHB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*8+53T>C (n.*8+53T>C) n.242+53T>C n.1418T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1068+70644T>C n.1357T>C | dbSNP |
| 6 | g.80343865T= | CA1641009925 | BCKDHB | c.*61T= (n.*61T=) c.*8+53T= (n.*8+53T=) n.242+53T= n.1418T= c.*246T= (n.*246T=) n.1068+70644T= n.1357T= | |
| 6 | g.80343869C>A | CA142303337 | BCKDHB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*8+57C>A (n.*8+57C>A) n.242+57C>A n.1422C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1068+70648C>A n.1361C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343869C= | CA1641009929 | BCKDHB | c.*65C= (n.*65C=) c.*8+57C= (n.*8+57C=) n.242+57C= n.1422C= c.*250C= (n.*250C=) n.1068+70648C= n.1361C= | |
| 6 | g.80343870C>A | CA2679499395 | BCKDHB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*8+58C>A (n.*8+58C>A) n.242+58C>A n.1423C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1068+70649C>A n.1362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343870C>G | CA2679499396 | BCKDHB | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*8+58C>G (n.*8+58C>G) n.242+58C>G n.1423C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1068+70649C>G n.1362C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343870_80343893delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT | CA1641009931 | BCKDHB | c.*66_*89delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*66_*89delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT) c.*8+58_*8+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*8+58_*8+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT) n.242+58_242+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT n.1423_1446delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT c.*251_*274delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*251_*274delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT) n.1068+70649_1068+70672delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT n.1362_1385delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT | |
| 6 | g.80343871A= | CA1641009934 | BCKDHB | c.*67A= (n.*67A=) c.*8+59A= (n.*8+59A=) n.242+59A= n.1424A= c.*252A= (n.*252A=) n.1068+70650A= n.1363A= | |
| 6 | g.80343871A>G | CA1641009936 | BCKDHB | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*8+59A>G (n.*8+59A>G) n.242+59A>G n.1424A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.1068+70650A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343871_80343893del | CA828578811 | BCKDHB | c.*67_*89del (n.*67_*89del) c.*8+59_*8+81del (n.*8+59_*8+81del) n.242+59_242+81del n.1424_1446del c.*252_*274del (n.*252_*274del) n.1068+70650_1068+70672del n.1363_1385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343874A= | CA1641009938 | BCKDHB | c.*70A= (n.*70A=) c.*8+62A= (n.*8+62A=) n.242+62A= n.1427A= c.*255A= (n.*255A=) n.1068+70653A= n.1366A= | |
| 6 | g.80343874A>G | CA568407224 | BCKDHB | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*8+62A>G (n.*8+62A>G) n.242+62A>G n.1427A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.1068+70653A>G n.1366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343877_80343878del | CA2679499397 | BCKDHB | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*8+65_*8+66del (n.*8+65_*8+66del) n.242+65_242+66del n.1430_1431del c.*258_*259del (n.*258_*259del) n.1068+70656_1068+70657del n.1369_1370del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343875C>T | CA2679499398 | BCKDHB | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) n.242+63C>T n.1428C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.1068+70654C>T n.1367C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343876del | CA2679499399 | BCKDHB | c.*72del (n.*72del) c.*8+64del (n.*8+64del) n.242+64del n.1429del c.*257del (n.*257del) n.1068+70655del n.1368del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343876A= | CA1641009941 | BCKDHB | c.*72A= (n.*72A=) c.*8+64A= (n.*8+64A=) n.242+64A= n.1429A= c.*257A= (n.*257A=) n.1068+70655A= n.1368A= | |
| 6 | g.80343876A>G | CA568407225 | BCKDHB | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*8+64A>G (n.*8+64A>G) n.242+64A>G n.1429A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.1068+70655A>G n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343877C>A | CA2578760107 | BCKDHB | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*8+65C>A (n.*8+65C>A) n.242+65C>A n.1430C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1068+70656C>A n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343879_80343882del | CA2679499400 | BCKDHB | c.*75_*78del (n.*75_*78del) c.*8+67_*8+70del (n.*8+67_*8+70del) n.242+67_242+70del n.1432_1435del c.*260_*263del (n.*260_*263del) n.1068+70658_1068+70661del n.1371_1374del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343879G>A | CA1641009944 | BCKDHB | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*8+67G>A (n.*8+67G>A) n.242+67G>A n.1432G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1068+70658G>A n.1371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343879G= | CA1641009943 | BCKDHB | c.*75G= (n.*75G=) c.*8+67G= (n.*8+67G=) n.242+67G= n.1432G= c.*260G= (n.*260G=) n.1068+70658G= n.1371G= | |
| 6 | g.80343880C>A | CA2679499401 | BCKDHB | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*8+68C>A (n.*8+68C>A) n.242+68C>A n.1433C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1068+70659C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343880C= | CA1641009947 | BCKDHB | c.*76C= (n.*76C=) c.*8+68C= (n.*8+68C=) n.242+68C= n.1433C= c.*261C= (n.*261C=) n.1068+70659C= n.1372C= | |
| 6 | g.80343880C>T | CA142303338 | BCKDHB | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*8+68C>T (n.*8+68C>T) n.242+68C>T n.1433C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.1068+70659C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343881A= | CA1641009950 | BCKDHB | c.*77A= (n.*77A=) c.*8+69A= (n.*8+69A=) n.242+69A= n.1434A= c.*262A= (n.*262A=) n.1068+70660A= n.1373A= | |
| 6 | g.80343881A>G | CA1641009952 | BCKDHB | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*8+69A>G (n.*8+69A>G) n.242+69A>G n.1434A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.1068+70660A>G n.1373A>G | dbSNP |
| 6 | g.80343882A>G | CA2679499402 | BCKDHB | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*8+70A>G (n.*8+70A>G) n.242+70A>G n.1435A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.1068+70661A>G n.1374A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343884C>A | CA2578760108 | BCKDHB | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*8+72C>A (n.*8+72C>A) n.242+72C>A n.1437C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1068+70663C>A n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343884C>T | CA2771869596 | BCKDHB | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*8+72C>T (n.*8+72C>T) n.242+72C>T n.1437C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1068+70663C>T n.1376C>T | |
| 6 | g.80343885A= | CA1641009953 | BCKDHB | c.*81A= (n.*81A=) c.*8+73A= (n.*8+73A=) n.242+73A= n.1438A= c.*266A= (n.*266A=) n.1068+70664A= n.1377A= | |
| 6 | g.80343885A>G | CA1641009954 | BCKDHB | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*8+73A>G (n.*8+73A>G) n.242+73A>G n.1438A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.1068+70664A>G n.1377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343886T>A | CA2679499403 | BCKDHB | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*8+74T>A (n.*8+74T>A) n.242+74T>A n.1439T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.1068+70665T>A n.1378T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343887C= | CA1641009957 | BCKDHB | c.*83C= (n.*83C=) c.*8+75C= (n.*8+75C=) n.242+75C= n.1440C= c.*268C= (n.*268C=) n.1068+70666C= n.1379C= | |
| 6 | g.80343887C>T | CA10624813 | BCKDHB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*8+75C>T (n.*8+75C>T) n.242+75C>T n.1440C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1068+70666C>T n.1379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343889G>A | CA1641009960 | BCKDHB | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*8+77G>A (n.*8+77G>A) n.242+77G>A n.1442G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.1068+70668G>A n.1381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343889G= | CA1641009961 | BCKDHB | c.*85G= (n.*85G=) c.*8+77G= (n.*8+77G=) n.242+77G= n.1442G= c.*270G= (n.*270G=) n.1068+70668G= n.1381G= | |
| 6 | g.80343890T>A | CA2679499404 | BCKDHB | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*8+78T>A (n.*8+78T>A) n.242+78T>A n.1443T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1068+70669T>A n.1382T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343891G>A | CA2679499405 | BCKDHB | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*8+79G>A (n.*8+79G>A) n.242+79G>A n.1444G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1068+70670G>A n.1383G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343895del | CA2679499406 | BCKDHB | c.*91del (n.*91del) c.*8+83del (n.*8+83del) n.242+83del n.1448del c.*276del (n.*276del) n.1068+70674del n.1387del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343895T>A | CA2679499407 | BCKDHB | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*8+83T>A (n.*8+83T>A) n.242+83T>A n.1448T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1068+70674T>A n.1387T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343897A>C | CA2578760109 | BCKDHB | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*8+85A>C (n.*8+85A>C) n.242+85A>C n.1450A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.1068+70676A>C n.1389A>C | |
| 6 | g.80343897A>T | CA2712228924 | BCKDHB | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*8+85A>T (n.*8+85A>T) n.242+85A>T n.1450A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.1068+70676A>T n.1389A>T | dbSNP |
| 6 | g.80343899G>A | CA2679499408 | BCKDHB | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*8+87G>A (n.*8+87G>A) n.242+87G>A n.1452G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1068+70678G>A n.1391G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343899G>T | CA2679499409 | BCKDHB | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*8+87G>T (n.*8+87G>T) n.242+87G>T n.1452G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1068+70678G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343900G>A | CA1641009968 | BCKDHB | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*8+88G>A (n.*8+88G>A) n.242+88G>A n.1453G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1068+70679G>A n.1392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343900G>C | CA828578833 | BCKDHB | c.*96G>C (n.*96G>C) c.*8+88G>C (n.*8+88G>C) n.242+88G>C n.1453G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1068+70679G>C n.1392G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343900G= | CA1641009967 | BCKDHB | c.*96G= (n.*96G=) c.*8+88G= (n.*8+88G=) n.242+88G= n.1453G= c.*281G= (n.*281G=) n.1068+70679G= n.1392G= | |
| 6 | g.80343900G>T | CA2679499410 | BCKDHB | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*8+88G>T (n.*8+88G>T) n.242+88G>T n.1453G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1068+70679G>T n.1392G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343901del | CA2578760110 | BCKDHB | c.*97del (n.*97del) c.*8+89del (n.*8+89del) n.242+89del n.1454del c.*282del (n.*282del) n.1068+70680del n.1393del | |
| 6 | g.80343901T>A | CA2679499411 | BCKDHB | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*8+89T>A (n.*8+89T>A) n.242+89T>A n.1454T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.1068+70680T>A n.1393T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343902A= | CA1641009971 | BCKDHB | c.*98A= (n.*98A=) c.*8+90A= (n.*8+90A=) n.242+90A= n.1455A= c.*283A= (n.*283A=) n.1068+70681A= n.1394A= | |
| 6 | g.80343902A>C | CA1090997521 | BCKDHB | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*8+90A>C (n.*8+90A>C) n.242+90A>C n.1455A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1068+70681A>C n.1394A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343902A>G | CA2771869598 | BCKDHB | c.*98A>G (n.*98A>G) c.*8+90A>G (n.*8+90A>G) n.242+90A>G n.1455A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1068+70681A>G n.1394A>G | |
| 6 | g.80343903A= | CA1641009974 | BCKDHB | c.*99A= (n.*99A=) c.*8+91A= (n.*8+91A=) n.242+91A= n.1456A= c.*284A= (n.*284A=) n.1068+70682A= n.1395A= | |
| 6 | g.80343903A>G | CA1641009976 | BCKDHB | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*8+91A>G (n.*8+91A>G) n.242+91A>G n.1456A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.1068+70682A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343903A>T | CA2679499412 | BCKDHB | c.*99A>T (n.*99A>T) c.*8+91A>T (n.*8+91A>T) n.242+91A>T n.1456A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.1068+70682A>T n.1395A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343904C>A | CA142303339 | BCKDHB | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*8+92C>A (n.*8+92C>A) n.242+92C>A n.1457C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1068+70683C>A n.1396C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343904C= | CA1641009978 | BCKDHB | c.*100C= (n.*100C=) c.*8+92C= (n.*8+92C=) n.242+92C= n.1457C= c.*285C= (n.*285C=) n.1068+70683C= n.1396C= | |
| 6 | g.80343904C>G | CA828578838 | BCKDHB | c.*100C>G (n.*100C>G) c.*8+92C>G (n.*8+92C>G) n.242+92C>G n.1457C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1068+70683C>G n.1396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343905A>G | CA2679499413 | BCKDHB | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*8+93A>G (n.*8+93A>G) n.242+93A>G n.1458A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.1068+70684A>G n.1397A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343906A= | CA1641009980 | BCKDHB | c.*102A= (n.*102A=) c.*8+94A= (n.*8+94A=) n.242+94A= n.1459A= c.*287A= (n.*287A=) n.1068+70685A= n.1398A= | |
| 6 | g.80343906A>C | CA828578844 | BCKDHB | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*8+94A>C (n.*8+94A>C) n.242+94A>C n.1459A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.1068+70685A>C n.1398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343906A>G | CA2679499414 | BCKDHB | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*8+94A>G (n.*8+94A>G) n.242+94A>G n.1459A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.1068+70685A>G n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343907A>C | CA2771869599 | BCKDHB | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*8+95A>C (n.*8+95A>C) n.242+95A>C n.1460A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1068+70686A>C n.1399A>C | |
| 6 | g.80343907A>T | CA2679499415 | BCKDHB | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*8+95A>T (n.*8+95A>T) n.242+95A>T n.1460A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1068+70686A>T n.1399A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343908C>A | CA2679499416 | BCKDHB | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*8+96C>A (n.*8+96C>A) n.242+96C>A n.1461C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1068+70687C>A n.1400C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343908C= | CA1641009982 | BCKDHB | c.*104C= (n.*104C=) c.*8+96C= (n.*8+96C=) n.242+96C= n.1461C= c.*289C= (n.*289C=) n.1068+70687C= n.1400C= | |
| 6 | g.80343908C>G | CA1641009983 | BCKDHB | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*8+96C>G (n.*8+96C>G) n.242+96C>G n.1461C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1068+70687C>G n.1400C>G | dbSNP |
| 6 | g.80343908C>T | CA2679499417 | BCKDHB | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*8+96C>T (n.*8+96C>T) n.242+96C>T n.1461C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1068+70687C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343909T>A | CA828578851 | BCKDHB | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*8+97T>A (n.*8+97T>A) n.242+97T>A n.1462T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.1068+70688T>A n.1401T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343909T= | CA1641009986 | BCKDHB | c.*105T= (n.*105T=) c.*8+97T= (n.*8+97T=) n.242+97T= n.1462T= c.*290T= (n.*290T=) n.1068+70688T= n.1401T= | |
| 6 | g.80343910T>C | CA568407226 | BCKDHB | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*8+98T>C (n.*8+98T>C) n.242+98T>C n.1463T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.1068+70689T>C n.1402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343910T= | CA1641009989 | BCKDHB | c.*106T= (n.*106T=) c.*8+98T= (n.*8+98T=) n.242+98T= n.1463T= c.*291T= (n.*291T=) n.1068+70689T= n.1402T= | |
| 6 | g.80343911T>G | CA1641009993 | BCKDHB | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*8+99T>G (n.*8+99T>G) n.242+99T>G n.1464T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.1068+70690T>G n.1403T>G | dbSNP |
| 6 | g.80343911T= | CA1641009991 | BCKDHB | c.*107T= (n.*107T=) c.*8+99T= (n.*8+99T=) n.242+99T= n.1464T= c.*292T= (n.*292T=) n.1068+70690T= n.1403T= | |
| 6 | g.80343912G>A | CA1090997526 | BCKDHB | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*8+100G>A (n.*8+100G>A) n.242+100G>A n.1465G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1068+70691G>A n.1404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80343912G= | CA1641009994 | BCKDHB | c.*108G= (n.*108G=) c.*8+100G= (n.*8+100G=) n.242+100G= n.1465G= c.*293G= (n.*293G=) n.1068+70691G= n.1404G= | |
| 6 | g.80343913A>G | CA2679499418 | BCKDHB | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*8+101A>G (n.*8+101A>G) n.242+101A>G n.1466A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.1068+70692A>G n.1405A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80343915G>A | CA1090997545 | BCKDHB | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*8+103G>A (n.*8+103G>A) n.242+103G>A n.1468G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1068+70694G>A n.1407G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |