Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80343776_80343778del | CA2679499373 | BCKDHB | c.1151_1153del (p.Asp384del) n.206_208del c.941_943del (p.Asp314del) c.*157_*159del (n.*157_*159del) n.1329_1331del n.1068+70555_1068+70557del n.1268_1270del | gnomAD v4 |
6 | g.80343776A>C | CA365021601 | BCKDHB | c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.206A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1329A>C n.1068+70555A>C n.1268A>C | |
6 | g.80343776A>G | CA365021602 | BCKDHB | c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.206A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1329A>G n.1068+70555A>G n.1268A>G | |
6 | g.80343776A>T | CA365021603 | BCKDHB | c.1151A>T (p.Asp384Val) n.206A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1329A>T n.1068+70555A>T n.1268A>T | |
6 | g.80343777T>A | CA365021604 | BCKDHB | c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.207T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1330T>A n.1068+70556T>A n.1269T>A | |
6 | g.80343777T>C | CA451075139 | BCKDHB | c.1152T>C (p.Asp384=) n.207T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1330T>C n.1068+70556T>C n.1269T>C | |
6 | g.80343777T>G | CA365021605 | BCKDHB | c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.207T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1330T>G n.1068+70556T>G n.1269T>G | |
6 | g.80343778G>A | CA365021606 | BCKDHB | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.208G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1331G>A n.1068+70557G>A n.1270G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343778G>C | CA365021607 | BCKDHB | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.208G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1331G>C n.1068+70557G>C n.1270G>C | |
6 | g.80343778G>T | CA365021608 | BCKDHB | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.208G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1331G>T n.1068+70557G>T n.1270G>T | |
6 | g.80343779C>A | CA365021611 | BCKDHB | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.209C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1332C>A n.1068+70558C>A n.1271C>A | |
6 | g.80343779C>G | CA365021610 | BCKDHB | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.209C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1332C>G n.1068+70558C>G n.1271C>G | |
6 | g.80343779C>T | CA365021609 | BCKDHB | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.209C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1332C>T n.1068+70558C>T n.1271C>T | |
6 | g.80343780C>A | CA451075141 | BCKDHB | c.1155C>A (p.Ala385=) n.210C>A c.945C>A (p.Ala315=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1333C>A n.1068+70559C>A n.1272C>A | |
6 | g.80343780C= | CA1641009814 | BCKDHB | c.1155C= (p.Ala385=) n.210C= c.945C= (p.Ala315=) c.*161C= (n.*161C=) n.1333C= n.1068+70559C= n.1272C= | |
6 | g.80343780C>G | CA451075142 | BCKDHB | c.1155C>G (p.Ala385=) n.210C>G c.945C>G (p.Ala315=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1333C>G n.1068+70559C>G n.1272C>G | |
6 | g.80343780C>T | CA451075140 | BCKDHB | c.1155C>T (p.Ala385=) n.210C>T c.945C>T (p.Ala315=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1333C>T n.1068+70559C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343781C>A | CA365021612 | BCKDHB | c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.211C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1334C>A n.1068+70560C>A n.1273C>A | |
6 | g.80343781C>G | CA365021613 | BCKDHB | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.211C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1334C>G n.1068+70560C>G n.1273C>G | |
6 | g.80343781C>T | CA365021614 | BCKDHB | c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.211C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1334C>T n.1068+70560C>T n.1273C>T | |
6 | g.80343782T>A | CA365021615 | BCKDHB | c.1157T>A (p.Leu386His) n.212T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.*163T>A (n.*163T>A) n.1335T>A n.1068+70561T>A n.1274T>A | |
6 | g.80343782T>C | CA365021616 | BCKDHB | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.212T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) n.1335T>C n.1068+70561T>C n.1274T>C | |
6 | g.80343782T>G | CA365021617 | BCKDHB | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.212T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1335T>G n.1068+70561T>G n.1274T>G | |
6 | g.80343783T>A | CA451075143 | BCKDHB | c.1158T>A (p.Leu386=) n.213T>A c.948T>A (p.Leu316=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1336T>A n.1068+70562T>A n.1275T>A | |
6 | g.80343783T>C | CA451075144 | BCKDHB | c.1158T>C (p.Leu386=) n.213T>C c.948T>C (p.Leu316=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1336T>C n.1068+70562T>C n.1275T>C | |
6 | g.80343783T>G | CA3902856 | BCKDHB | c.1158T>G (p.Leu386=) n.213T>G c.948T>G (p.Leu316=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1336T>G n.1068+70562T>G n.1275T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343783T= | CA1641009817 | BCKDHB | c.1158T= (p.Leu386=) n.213T= c.948T= (p.Leu316=) c.*164T= (n.*164T=) n.1336T= n.1068+70562T= n.1275T= | |
6 | g.80343784C>A | CA451075145 | BCKDHB | c.1159C>A (p.Arg387=) n.214C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1337C>A n.1068+70563C>A n.1276C>A | |
6 | g.80343784C= | CA1641009822 | BCKDHB | c.1159C= (p.Arg387=) n.214C= c.949C= (p.Arg317=) c.*165C= (n.*165C=) n.1337C= n.1068+70563C= n.1276C= | |
6 | g.80343784C>G | CA365021618 | BCKDHB | c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.214C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1337C>G n.1068+70563C>G n.1276C>G | |
6 | g.80343784C>T | CA3902857 | BCKDHB | c.1159C>T (p.Arg387Ter) n.214C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1337C>T n.1068+70563C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343785G>A | CA3902858 | BCKDHB | c.1160G>A (p.Arg387Gln) n.215G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1338G>A n.1068+70564G>A n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80343785G>C | CA365021619 | BCKDHB | c.1160G>C (p.Arg387Pro) n.215G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1338G>C n.1068+70564G>C n.1277G>C | |
6 | g.80343785G= | CA1641009826 | BCKDHB | c.1160G= (p.Arg387=) n.215G= c.950G= (p.Arg317=) c.*166G= (n.*166G=) n.1338G= n.1068+70564G= n.1277G= | |
6 | g.80343785G>T | CA365021620 | BCKDHB | c.1160G>T (p.Arg387Leu) n.215G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1338G>T n.1068+70564G>T n.1277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343786A>C | CA451075146 | BCKDHB | c.1161A>C (p.Arg387=) n.216A>C c.951A>C (p.Arg317=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1339A>C n.1068+70565A>C n.1278A>C | |
6 | g.80343786A>G | CA451075147 | BCKDHB | c.1161A>G (p.Arg387=) n.216A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1339A>G n.1068+70565A>G n.1278A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343786A>T | CA451075148 | BCKDHB | c.1161A>T (p.Arg387=) n.216A>T c.951A>T (p.Arg317=) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1339A>T n.1068+70565A>T n.1278A>T | |
6 | g.80343787A= | CA1641009828 | BCKDHB | c.1162A= (p.Lys388=) n.217A= c.952A= (p.Lys318=) c.*168A= (n.*168A=) n.1340A= n.1068+70566A= n.1279A= | |
6 | g.80343787A>C | CA365021622 | BCKDHB | c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.217A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) n.1340A>C n.1068+70566A>C n.1279A>C | |
6 | g.80343787A>G | CA365021623 | BCKDHB | c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.217A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) n.1340A>G n.1068+70566A>G n.1279A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343787A>T | CA365021621 | BCKDHB | c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.217A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) n.1340A>T n.1068+70566A>T n.1279A>T | |
6 | g.80343787_80343795delinsAAAATGATC | CA1641009831 | BCKDHB | c.1162_1170delinsAAAATGATC (p.Lys388=) n.217_225delinsAAAATGATC c.952_960delinsAAAATGATC (p.Lys318=) c.*168_*176delinsAAAATGATC (n.*168_*176delinsAAAATGATC) n.1340_1348delinsAAAATGATC n.1068+70566_1068+70574delinsAAAATGATC n.1279_1287delinsAAAATGATC | |
6 | g.80343788A>C | CA365021624 | BCKDHB | c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.218A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1341A>C n.1068+70567A>C n.1280A>C | |
6 | g.80343788A>G | CA365021625 | BCKDHB | c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.218A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1341A>G n.1068+70567A>G n.1280A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343788A>T | CA365021626 | BCKDHB | c.1163A>T (p.Lys388Ile) n.218A>T c.953A>T (p.Lys318Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1341A>T n.1068+70567A>T n.1280A>T | |
6 | g.80343790_80343797del | CA1641009834 | BCKDHB | c.1165_1172del (p.Met389LeufsTer5) n.220_227del c.955_962del (p.Met319LeufsTer5) c.*171_*178del (n.*171_*178del) n.1343_1350del n.1068+70569_1068+70576del n.1282_1289del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343789A>C | CA365021627 | BCKDHB | c.1164A>C (p.Lys388Asn) n.219A>C c.954A>C (p.Lys318Asn) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1342A>C n.1068+70568A>C n.1281A>C | |
6 | g.80343789A>G | CA451075149 | BCKDHB | c.1164A>G (p.Lys388=) n.219A>G c.954A>G (p.Lys318=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1342A>G n.1068+70568A>G n.1281A>G | |
6 | g.80343789A>T | CA365021628 | BCKDHB | c.1164A>T (p.Lys388Asn) n.219A>T c.954A>T (p.Lys318Asn) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1342A>T n.1068+70568A>T n.1281A>T | |
6 | g.80343790A= | CA1641009836 | BCKDHB | c.1165A= (p.Met389=) n.220A= c.955A= (p.Met319=) c.*171A= (n.*171A=) n.1343A= n.1068+70569A= n.1282A= | |
6 | g.80343790A>C | CA365021630 | BCKDHB | c.1165A>C (p.Met389Leu) n.220A>C c.955A>C (p.Met319Leu) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1343A>C n.1068+70569A>C n.1282A>C | ClinVar |
6 | g.80343790A>G | CA3902859 | BCKDHB | c.1165A>G (p.Met389Val) n.220A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1343A>G n.1068+70569A>G n.1282A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343790A>T | CA365021629 | BCKDHB | c.1165A>T (p.Met389Leu) n.220A>T c.955A>T (p.Met319Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1343A>T n.1068+70569A>T n.1282A>T | |
6 | g.80343791T>A | CA365021631 | BCKDHB | c.1166T>A (p.Met389Lys) n.221T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1344T>A n.1068+70570T>A n.1283T>A | |
6 | g.80343791T>C | CA365021632 | BCKDHB | c.1166T>C (p.Met389Thr) n.221T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1344T>C n.1068+70570T>C n.1283T>C | |
6 | g.80343791T>G | CA365021633 | BCKDHB | c.1166T>G (p.Met389Arg) n.221T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1344T>G n.1068+70570T>G n.1283T>G | |
6 | g.80343792G>A | CA365021634 | BCKDHB | c.1167G>A (p.Met389Ile) n.222G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1345G>A n.1068+70571G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343792G>C | CA365021635 | BCKDHB | c.1167G>C (p.Met389Ile) n.222G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1345G>C n.1068+70571G>C n.1284G>C | |
6 | g.80343792G= | CA1641009838 | BCKDHB | c.1167G= (p.Met389=) n.222G= c.957G= (p.Met319=) c.*173G= (n.*173G=) n.1345G= n.1068+70571G= n.1284G= | |
6 | g.80343792G>T | CA365021636 | BCKDHB | c.1167G>T (p.Met389Ile) n.222G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1345G>T n.1068+70571G>T n.1284G>T | |
6 | g.80343793A= | CA1641009842 | BCKDHB | c.1168A= (p.Ile390=) n.223A= c.958A= (p.Ile320=) c.*174A= (n.*174A=) n.1346A= n.1068+70572A= n.1285A= | |
6 | g.80343793A>C | CA365021638 | BCKDHB | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.223A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1346A>C n.1068+70572A>C n.1285A>C | |
6 | g.80343793A>G | CA3902860 | BCKDHB | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.223A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1346A>G n.1068+70572A>G n.1285A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343793A>T | CA365021637 | BCKDHB | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.223A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1346A>T n.1068+70572A>T n.1285A>T | |
6 | g.80343794T>A | CA365021640 | BCKDHB | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.224T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1347T>A n.1068+70573T>A n.1286T>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80343794T>C | CA365021639 | BCKDHB | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.224T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1347T>C n.1068+70573T>C n.1286T>C | |
6 | g.80343794T>G | CA365021641 | BCKDHB | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.224T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1347T>G n.1068+70573T>G n.1286T>G | |
6 | g.80343795C>A | CA451075150 | BCKDHB | c.1170C>A (p.Ile390=) n.225C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1348C>A n.1068+70574C>A n.1287C>A | |
6 | g.80343795C= | CA1641009846 | BCKDHB | c.1170C= (p.Ile390=) n.225C= c.960C= (p.Ile320=) c.*176C= (n.*176C=) n.1348C= n.1068+70574C= n.1287C= | |
6 | g.80343795C>G | CA365021642 | BCKDHB | c.1170C>G (p.Ile390Met) n.225C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1348C>G n.1068+70574C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343795C>T | CA451075151 | BCKDHB | c.1170C>T (p.Ile390=) n.225C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1348C>T n.1068+70574C>T n.1287C>T | COSMIC |
6 | g.80343795_80343796delinsCA | CA1641009845 | BCKDHB | c.1170_1171delinsCA (p.Ile390=) n.225_226delinsCA c.960_961delinsCA (p.Ile320=) c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA) n.1348_1349delinsCA n.1068+70574_1068+70575delinsCA n.1287_1288delinsCA | |
6 | g.80343796A>C | CA365021643 | BCKDHB | c.1171A>C (p.Asn391His) n.226A>C c.961A>C (p.Asn321His) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1349A>C n.1068+70575A>C n.1288A>C | |
6 | g.80343796A>G | CA365021644 | BCKDHB | c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.226A>G c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1349A>G n.1068+70575A>G n.1288A>G | |
6 | g.80343796A>T | CA365021645 | BCKDHB | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.226A>T c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1349A>T n.1068+70575A>T n.1288A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343797del | CA1641009849 | BCKDHB | c.1172del (p.Asn391ThrfsTer11) c.1172del (p.Asn391ThrfsTer13) n.227del c.962del (p.Asn321ThrfsTer?) c.*178del (n.*178del) c.962del (p.Asn321ThrfsTer11) n.1350del n.1068+70576del n.1289del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343797A= | CA1641009851 | BCKDHB | c.1172A= (p.Asn391=) n.227A= c.962A= (p.Asn321=) c.*178A= (n.*178A=) n.1350A= n.1068+70576A= n.1289A= | |
6 | g.80343797A>C | CA365021646 | BCKDHB | c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.227A>C c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) n.1350A>C n.1068+70576A>C n.1289A>C | dbSNP |
6 | g.80343797A>G | CA3902861 | BCKDHB | c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.227A>G c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*178A>G (n.*178A>G) n.1350A>G n.1068+70576A>G n.1289A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343797A>T | CA365021647 | BCKDHB | c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.227A>T c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*178A>T (n.*178A>T) n.1350A>T n.1068+70576A>T n.1289A>T | |
6 | g.80343798C>A | CA365021648 | BCKDHB | c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.228C>A c.963C>A (p.Asn321Lys) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1351C>A n.1068+70577C>A n.1290C>A | |
6 | g.80343798C= | CA1641009854 | BCKDHB | c.1173C= (p.Asn391=) n.228C= c.963C= (p.Asn321=) c.*179C= (n.*179C=) n.1351C= n.1068+70577C= n.1290C= | |
6 | g.80343798C>G | CA3902862 | BCKDHB | c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.228C>G c.963C>G (p.Asn321Lys) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1351C>G n.1068+70577C>G n.1290C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343798C>T | CA451075152 | BCKDHB | c.1173C>T (p.Asn391=) n.228C>T c.963C>T (p.Asn321=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1351C>T n.1068+70577C>T n.1290C>T | |
6 | g.80343799T>A | CA365021649 | BCKDHB | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.229T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1352T>A n.1068+70578T>A n.1291T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343799T>C | CA365021650 | BCKDHB | c.1174T>C (p.Tyr392His) n.229T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1352T>C n.1068+70578T>C n.1291T>C | |
6 | g.80343799T>G | CA365021651 | BCKDHB | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.229T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1352T>G n.1068+70578T>G n.1291T>G | |
6 | g.80343800A= | CA1641009856 | BCKDHB | c.1175A= (p.Tyr392=) n.230A= c.965A= (p.Tyr322=) c.*181A= (n.*181A=) n.1353A= n.1068+70579A= n.1292A= | |
6 | g.80343800A>C | CA365021653 | BCKDHB | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.230A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1353A>C n.1068+70579A>C n.1292A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343800A>G | CA3902863 | BCKDHB | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.230A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1353A>G n.1068+70579A>G n.1292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343800A>T | CA365021652 | BCKDHB | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.230A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1353A>T n.1068+70579A>T n.1292A>T | |
6 | g.80343801T>A | CA365021654 | BCKDHB | c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.231T>A c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1354T>A n.1068+70580T>A n.1293T>A | |
6 | g.80343801T>C | CA451075153 | BCKDHB | c.1176T>C (p.Tyr392=) n.231T>C c.966T>C (p.Tyr322=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1354T>C n.1068+70580T>C n.1293T>C | |
6 | g.80343801T>G | CA365021655 | BCKDHB | c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.231T>G c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1354T>G n.1068+70580T>G n.1293T>G | |
6 | g.80343802T>A | CA365021656 | BCKDHB | c.1177T>A (p.Ter393Arg) n.232T>A c.967T>A (p.Ter323Arg) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1355T>A n.1068+70581T>A n.1294T>A | |
6 | g.80343802T>C | CA365021657 | BCKDHB | c.1177T>C (p.Ter393Arg) n.232T>C c.967T>C (p.Ter323Arg) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1355T>C n.1068+70581T>C n.1294T>C | |
6 | g.80343802T>G | CA365021658 | BCKDHB | c.1177T>G (p.Ter393Gly) n.232T>G c.967T>G (p.Ter323Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1355T>G n.1068+70581T>G n.1294T>G | dbSNP |
6 | g.80343802T= | CA1641009857 | BCKDHB | c.1177T= (p.Ter393=) n.232T= c.967T= (p.Ter323=) c.*183T= (n.*183T=) n.1355T= n.1068+70581T= n.1294T= | |
6 | g.80343803G>A | CA451075154 | BCKDHB | c.1178G>A (p.Ter393=) n.233G>A c.968G>A (p.Ter323=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1356G>A n.1068+70582G>A n.1295G>A | COSMIC |
6 | g.80343803G>C | CA365021659 | BCKDHB | c.1178G>C (p.Ter393Ser) n.233G>C c.968G>C (p.Ter323Ser) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1356G>C n.1068+70582G>C n.1295G>C | COSMIC |
6 | g.80343803G>T | CA365021660 | BCKDHB | c.1178G>T (p.Ter393Leu) n.233G>T c.968G>T (p.Ter323Leu) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1356G>T n.1068+70582G>T n.1295G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343804A= | CA1641009860 | BCKDHB | c.1179A= (p.Ter393=) n.234A= c.969A= (p.Ter323=) c.*185A= (n.*185A=) n.1357A= n.1068+70583A= n.1296A= | |
6 | g.80343804A>C | CA3902864 | BCKDHB | c.1179A>C (p.Ter393Cys) n.234A>C c.969A>C (p.Ter323Cys) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1357A>C n.1068+70583A>C n.1296A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343804A>G | CA365021661 | BCKDHB | c.1179A>G (p.Ter393Trp) n.234A>G c.969A>G (p.Ter323Trp) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1357A>G n.1068+70583A>G n.1296A>G | |
6 | g.80343804A>T | CA365021662 | BCKDHB | c.1179A>T (p.Ter393Cys) n.234A>T c.969A>T (p.Ter323Cys) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1357A>T n.1068+70583A>T n.1296A>T | |
6 | g.80343805C>T | CA2679499374 | BCKDHB | c.*1C>T (n.*1C>T) n.235C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.1358C>T n.1068+70584C>T n.1297C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343807A= | CA1641009863 | BCKDHB | c.*3A= (n.*3A=) n.237A= c.*188A= (n.*188A=) n.1360A= n.1068+70586A= n.1299A= | |
6 | g.80343807A>G | CA1641009864 | BCKDHB | c.*3A>G (n.*3A>G) n.237A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.1360A>G n.1068+70586A>G n.1299A>G | dbSNP |
6 | g.80343807A>T | CA568407217 | BCKDHB | c.*3A>T (n.*3A>T) n.237A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.1360A>T n.1068+70586A>T n.1299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343808T>C | CA2679499375 | BCKDHB | c.*4T>C (n.*4T>C) n.238T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.1361T>C n.1068+70587T>C n.1300T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343811_80343820del | CA2679499376 | BCKDHB | c.*7_*16del (n.*7_*16del) c.*7_*8+8del n.241_242+8del n.1364_1373del c.*192_*201del (n.*192_*201del) n.1068+70590_1068+70599del n.1303_1312del | gnomAD v4 |
6 | g.80343809A>C | CA2679499378 | BCKDHB | c.*5A>C (n.*5A>C) n.239A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.1362A>C n.1068+70588A>C n.1301A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343809A>G | CA2679499377 | BCKDHB | c.*5A>G (n.*5A>G) n.239A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.1362A>G n.1068+70588A>G n.1301A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343810T>C | CA2679499379 | BCKDHB | c.*6T>C (n.*6T>C) n.240T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.1363T>C n.1068+70589T>C n.1302T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343812G>A | CA568407218 | BCKDHB | c.*8G>A (n.*8G>A) n.242G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1365G>A n.1068+70591G>A n.1304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343812G= | CA1641009865 | BCKDHB | c.*8G= (n.*8G=) n.242G= c.*193G= (n.*193G=) n.1365G= n.1068+70591G= n.1304G= | |
6 | g.80343812G>T | CA3902865 | BCKDHB | c.*8G>T (n.*8G>T) n.242G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.1365G>T n.1068+70591G>T n.1304G>T | dbSNP ExAC |
6 | g.80343814T>A | CA2679499380 | BCKDHB | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*8+2T>A (n.*8+2T>A) n.242+2T>A n.1367T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.1068+70593T>A n.1306T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343815A= | CA1641009868 | BCKDHB | c.*11A= (n.*11A=) c.*8+3A= (n.*8+3A=) n.242+3A= n.1368A= c.*196A= (n.*196A=) n.1068+70594A= n.1307A= | |
6 | g.80343815A>G | CA1090997496 | BCKDHB | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*8+3A>G (n.*8+3A>G) n.242+3A>G n.1368A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.1068+70594A>G n.1307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343816G>A | CA568407219 | BCKDHB | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*8+4G>A (n.*8+4G>A) n.242+4G>A n.1369G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1068+70595G>A n.1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343816G>C | CA3902866 | BCKDHB | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*8+4G>C (n.*8+4G>C) n.242+4G>C n.1369G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.1068+70595G>C n.1308G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343816G= | CA1641009870 | BCKDHB | c.*12G= (n.*12G=) c.*8+4G= (n.*8+4G=) n.242+4G= n.1369G= c.*197G= (n.*197G=) n.1068+70595G= n.1308G= | |
6 | g.80343817G>A | CA224231 | BCKDHB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*8+5G>A (n.*8+5G>A) n.242+5G>A n.1370G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1068+70596G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343817G= | CA1641009874 | BCKDHB | c.*13G= (n.*13G=) c.*8+5G= (n.*8+5G=) n.242+5G= n.1370G= c.*198G= (n.*198G=) n.1068+70596G= n.1309G= | |
6 | g.80343818T>A | CA2679499382 | BCKDHB | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*8+6T>A (n.*8+6T>A) n.242+6T>A n.1371T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1068+70597T>A n.1310T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343818T>G | CA1641009878 | BCKDHB | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*8+6T>G (n.*8+6T>G) n.242+6T>G n.1371T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1068+70597T>G n.1310T>G | dbSNP |
6 | g.80343818T= | CA1641009877 | BCKDHB | c.*14T= (n.*14T=) c.*8+6T= (n.*8+6T=) n.242+6T= n.1371T= c.*199T= (n.*199T=) n.1068+70597T= n.1310T= | |
6 | g.80343818_80343822del | CA2679499381 | BCKDHB | c.*14_*18del (n.*14_*18del) c.*8+6_*8+10del (n.*8+6_*8+10del) n.242+6_242+10del n.1371_1375del c.*199_*203del (n.*199_*203del) n.1068+70597_1068+70601del n.1310_1314del | gnomAD v4 |
6 | g.80343819A= | CA1641009881 | BCKDHB | c.*15A= (n.*15A=) c.*8+7A= (n.*8+7A=) n.242+7A= n.1372A= c.*200A= (n.*200A=) n.1068+70598A= n.1311A= | |
6 | g.80343819A>G | CA568407220 | BCKDHB | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*8+7A>G (n.*8+7A>G) n.242+7A>G n.1372A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1068+70598A>G n.1311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343819A>T | CA2679499383 | BCKDHB | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*8+7A>T (n.*8+7A>T) n.242+7A>T n.1372A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.1068+70598A>T n.1311A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343822C= | CA1641009884 | BCKDHB | c.*18C= (n.*18C=) c.*8+10C= (n.*8+10C=) n.242+10C= n.1375C= c.*203C= (n.*203C=) n.1068+70601C= n.1314C= | |
6 | g.80343822C>T | CA1641009885 | BCKDHB | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*8+10C>T (n.*8+10C>T) n.242+10C>T n.1375C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1068+70601C>T n.1314C>T | dbSNP |
6 | g.80343824T>C | CA2679499384 | BCKDHB | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*8+12T>C (n.*8+12T>C) n.242+12T>C n.1377T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1068+70603T>C n.1316T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343827dup | CA2578760104 | BCKDHB | c.*23dup (n.*23dup) c.*8+15dup (n.*8+15dup) n.242+15dup n.1380dup c.*208dup (n.*208dup) n.1068+70606dup n.1319dup | |
6 | g.80343827T>G | CA2578760105 | BCKDHB | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*8+15T>G (n.*8+15T>G) n.242+15T>G n.1380T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1068+70606T>G n.1319T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343827_80343828delinsTG | CA1641009887 | BCKDHB | c.*23_*24delinsTG (n.*23_*24delinsTG) c.*8+15_*8+16delinsTG (n.*8+15_*8+16delinsTG) n.242+15_242+16delinsTG n.1380_1381delinsTG c.*208_*209delinsTG (n.*208_*209delinsTG) n.1068+70606_1068+70607delinsTG n.1319_1320delinsTG | |
6 | g.80343828del | CA568407221 | BCKDHB | c.*24del (n.*24del) c.*8+16del (n.*8+16del) n.242+16del n.1381del c.*209del (n.*209del) n.1068+70607del n.1320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343828G>C | CA2679499385 | BCKDHB | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*8+16G>C (n.*8+16G>C) n.242+16G>C n.1381G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1068+70607G>C n.1320G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343830G>A | CA3902867 | BCKDHB | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*8+18G>A (n.*8+18G>A) n.242+18G>A n.1383G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1068+70609G>A n.1322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343830G= | CA1641009889 | BCKDHB | c.*26G= (n.*26G=) c.*8+18G= (n.*8+18G=) n.242+18G= n.1383G= c.*211G= (n.*211G=) n.1068+70609G= n.1322G= | |
6 | g.80343831A= | CA1641009891 | BCKDHB | c.*27A= (n.*27A=) c.*8+19A= (n.*8+19A=) n.242+19A= n.1384A= c.*212A= (n.*212A=) n.1068+70610A= n.1323A= | |
6 | g.80343831A>T | CA3902868 | BCKDHB | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*8+19A>T (n.*8+19A>T) n.242+19A>T n.1384A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.1068+70610A>T n.1323A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343833del | CA2679499386 | BCKDHB | c.*29del (n.*29del) c.*8+21del (n.*8+21del) n.242+21del n.1386del c.*214del (n.*214del) n.1068+70612del n.1325del | gnomAD v4 |
6 | g.80343834G>A | CA2679499387 | BCKDHB | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*8+22G>A (n.*8+22G>A) n.242+22G>A n.1387G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.1068+70613G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343838_80343840del | CA2679499388 | BCKDHB | c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*8+26_*8+28del (n.*8+26_*8+28del) n.242+26_242+28del n.1391_1393del c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.1068+70617_1068+70619del n.1330_1332del | gnomAD v4 |
6 | g.80343836T>G | CA2565425073 | BCKDHB | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*8+24T>G (n.*8+24T>G) n.242+24T>G n.1389T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1068+70615T>G n.1328T>G | |
6 | g.80343838C= | CA1641009893 | BCKDHB | c.*34C= (n.*34C=) c.*8+26C= (n.*8+26C=) n.242+26C= n.1391C= c.*219C= (n.*219C=) n.1068+70617C= n.1330C= | |
6 | g.80343838C>T | CA3902869 | BCKDHB | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*8+26C>T (n.*8+26C>T) n.242+26C>T n.1391C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.1068+70617C>T n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343839T>C | CA3902870 | BCKDHB | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*8+27T>C (n.*8+27T>C) n.242+27T>C n.1392T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1068+70618T>C n.1331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343839T= | CA1641009895 | BCKDHB | c.*35T= (n.*35T=) c.*8+27T= (n.*8+27T=) n.242+27T= n.1392T= c.*220T= (n.*220T=) n.1068+70618T= n.1331T= | |
6 | g.80343840A= | CA1641009896 | BCKDHB | c.*36A= (n.*36A=) c.*8+28A= (n.*8+28A=) n.242+28A= n.1393A= c.*221A= (n.*221A=) n.1068+70619A= n.1332A= | |
6 | g.80343840A>G | CA3902871 | BCKDHB | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*8+28A>G (n.*8+28A>G) n.242+28A>G n.1393A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1068+70619A>G n.1332A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343840A>T | CA2679499389 | BCKDHB | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*8+28A>T (n.*8+28A>T) n.242+28A>T n.1393A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1068+70619A>T n.1332A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343842G>A | CA568407222 | BCKDHB | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*8+30G>A (n.*8+30G>A) n.242+30G>A n.1395G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1068+70621G>A n.1334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343842G= | CA1641009899 | BCKDHB | c.*38G= (n.*38G=) c.*8+30G= (n.*8+30G=) n.242+30G= n.1395G= c.*223G= (n.*223G=) n.1068+70621G= n.1334G= | |
6 | g.80343842_80343848delinsGTGCCCC | CA1641009900 | BCKDHB | c.*38_*44delinsGTGCCCC (n.*38_*44delinsGTGCCCC) c.*8+30_*8+36delinsGTGCCCC (n.*8+30_*8+36delinsGTGCCCC) n.242+30_242+36delinsGTGCCCC n.1395_1401delinsGTGCCCC c.*223_*229delinsGTGCCCC (n.*223_*229delinsGTGCCCC) n.1068+70621_1068+70627delinsGTGCCCC n.1334_1340delinsGTGCCCC | |
6 | g.80343843T>C | CA2679499390 | BCKDHB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*8+31T>C (n.*8+31T>C) n.242+31T>C n.1396T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.1068+70622T>C n.1335T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343845_80343850del | CA1641009902 | BCKDHB | c.*41_*46del (n.*41_*46del) c.*8+33_*8+38del (n.*8+33_*8+38del) n.242+33_242+38del n.1398_1403del c.*226_*231del (n.*226_*231del) n.1068+70624_1068+70629del n.1337_1342del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343844_80343845delinsGC | CA1641009903 | BCKDHB | c.*40_*41delinsGC (n.*40_*41delinsGC) c.*8+32_*8+33delinsGC (n.*8+32_*8+33delinsGC) n.242+32_242+33delinsGC n.1397_1398delinsGC c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) n.1068+70623_1068+70624delinsGC n.1336_1337delinsGC | |
6 | g.80343848del | CA568407223 | BCKDHB | c.*44del (n.*44del) c.*8+36del (n.*8+36del) n.242+36del n.1401del c.*229del (n.*229del) n.1068+70627del n.1340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343848C>A | CA828578798 | BCKDHB | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*8+36C>A (n.*8+36C>A) n.242+36C>A n.1401C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1068+70627C>A n.1340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343848C= | CA1641009907 | BCKDHB | c.*44C= (n.*44C=) c.*8+36C= (n.*8+36C=) n.242+36C= n.1401C= c.*229C= (n.*229C=) n.1068+70627C= n.1340C= | |
6 | g.80343848_80343849delinsCT | CA1641009905 | BCKDHB | c.*44_*45delinsCT (n.*44_*45delinsCT) c.*8+36_*8+37delinsCT (n.*8+36_*8+37delinsCT) n.242+36_242+37delinsCT n.1401_1402delinsCT c.*229_*230delinsCT (n.*229_*230delinsCT) n.1068+70627_1068+70628delinsCT n.1340_1341delinsCT | |
6 | g.80343849del | CA828578801 | BCKDHB | c.*45del (n.*45del) c.*8+37del (n.*8+37del) n.242+37del n.1402del c.*230del (n.*230del) n.1068+70628del n.1341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343850G>T | CA2771869595 | BCKDHB | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*8+38G>T (n.*8+38G>T) n.242+38G>T n.1403G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1068+70629G>T n.1342G>T | |
6 | g.80343851A>G | CA2679499391 | BCKDHB | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*8+39A>G (n.*8+39A>G) n.242+39A>G n.1404A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1068+70630A>G n.1343A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343852C>A | CA2679499392 | BCKDHB | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*8+40C>A (n.*8+40C>A) n.242+40C>A n.1405C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1068+70631C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343853A= | CA1641009911 | BCKDHB | c.*49A= (n.*49A=) c.*8+41A= (n.*8+41A=) n.242+41A= n.1406A= c.*234A= (n.*234A=) n.1068+70632A= n.1345A= | |
6 | g.80343853A>G | CA3902872 | BCKDHB | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*8+41A>G (n.*8+41A>G) n.242+41A>G n.1406A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.1068+70632A>G n.1345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343858C>A | CA2679499393 | BCKDHB | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*8+46C>A (n.*8+46C>A) n.242+46C>A n.1411C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1068+70637C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343858C= | CA1641009914 | BCKDHB | c.*54C= (n.*54C=) c.*8+46C= (n.*8+46C=) n.242+46C= n.1411C= c.*239C= (n.*239C=) n.1068+70637C= n.1350C= | |
6 | g.80343858C>G | CA2679499394 | BCKDHB | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*8+46C>G (n.*8+46C>G) n.242+46C>G n.1411C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1068+70637C>G n.1350C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343858C>T | CA142303334 | BCKDHB | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*8+46C>T (n.*8+46C>T) n.242+46C>T n.1411C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1068+70637C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343859G>A | CA142303335 | BCKDHB | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*8+47G>A (n.*8+47G>A) n.242+47G>A n.1412G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1068+70638G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80343859G= | CA1641009917 | BCKDHB | c.*55G= (n.*55G=) c.*8+47G= (n.*8+47G=) n.242+47G= n.1412G= c.*240G= (n.*240G=) n.1068+70638G= n.1351G= | |
6 | g.80343862C= | CA1641009919 | BCKDHB | c.*58C= (n.*58C=) c.*8+50C= (n.*8+50C=) n.242+50C= n.1415C= c.*243C= (n.*243C=) n.1068+70641C= n.1354C= | |
6 | g.80343862C>T | CA142303336 | BCKDHB | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*8+50C>T (n.*8+50C>T) n.242+50C>T n.1415C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.1068+70641C>T n.1354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343863T>C | CA828578810 | BCKDHB | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*8+51T>C (n.*8+51T>C) n.242+51T>C n.1416T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.1068+70642T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343863T= | CA1641009922 | BCKDHB | c.*59T= (n.*59T=) c.*8+51T= (n.*8+51T=) n.242+51T= n.1416T= c.*244T= (n.*244T=) n.1068+70642T= n.1355T= | |
6 | g.80343864G>A | CA2578760106 | BCKDHB | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*8+52G>A (n.*8+52G>A) n.242+52G>A n.1417G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.1068+70643G>A n.1356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343865T>C | CA1641009926 | BCKDHB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*8+53T>C (n.*8+53T>C) n.242+53T>C n.1418T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1068+70644T>C n.1357T>C | dbSNP |
6 | g.80343865T= | CA1641009925 | BCKDHB | c.*61T= (n.*61T=) c.*8+53T= (n.*8+53T=) n.242+53T= n.1418T= c.*246T= (n.*246T=) n.1068+70644T= n.1357T= | |
6 | g.80343869C>A | CA142303337 | BCKDHB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*8+57C>A (n.*8+57C>A) n.242+57C>A n.1422C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1068+70648C>A n.1361C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343869C= | CA1641009929 | BCKDHB | c.*65C= (n.*65C=) c.*8+57C= (n.*8+57C=) n.242+57C= n.1422C= c.*250C= (n.*250C=) n.1068+70648C= n.1361C= | |
6 | g.80343870C>A | CA2679499395 | BCKDHB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*8+58C>A (n.*8+58C>A) n.242+58C>A n.1423C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1068+70649C>A n.1362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343870C>G | CA2679499396 | BCKDHB | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*8+58C>G (n.*8+58C>G) n.242+58C>G n.1423C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1068+70649C>G n.1362C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343870_80343893delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT | CA1641009931 | BCKDHB | c.*66_*89delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*66_*89delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT) c.*8+58_*8+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*8+58_*8+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT) n.242+58_242+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT n.1423_1446delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT c.*251_*274delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*251_*274delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT) n.1068+70649_1068+70672delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT n.1362_1385delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT | |
6 | g.80343871A= | CA1641009934 | BCKDHB | c.*67A= (n.*67A=) c.*8+59A= (n.*8+59A=) n.242+59A= n.1424A= c.*252A= (n.*252A=) n.1068+70650A= n.1363A= | |
6 | g.80343871A>G | CA1641009936 | BCKDHB | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*8+59A>G (n.*8+59A>G) n.242+59A>G n.1424A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.1068+70650A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343871_80343893del | CA828578811 | BCKDHB | c.*67_*89del (n.*67_*89del) c.*8+59_*8+81del (n.*8+59_*8+81del) n.242+59_242+81del n.1424_1446del c.*252_*274del (n.*252_*274del) n.1068+70650_1068+70672del n.1363_1385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343874A= | CA1641009938 | BCKDHB | c.*70A= (n.*70A=) c.*8+62A= (n.*8+62A=) n.242+62A= n.1427A= c.*255A= (n.*255A=) n.1068+70653A= n.1366A= | |
6 | g.80343874A>G | CA568407224 | BCKDHB | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*8+62A>G (n.*8+62A>G) n.242+62A>G n.1427A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.1068+70653A>G n.1366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343877_80343878del | CA2679499397 | BCKDHB | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*8+65_*8+66del (n.*8+65_*8+66del) n.242+65_242+66del n.1430_1431del c.*258_*259del (n.*258_*259del) n.1068+70656_1068+70657del n.1369_1370del | gnomAD v4 |
6 | g.80343875C>T | CA2679499398 | BCKDHB | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) n.242+63C>T n.1428C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.1068+70654C>T n.1367C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343876del | CA2679499399 | BCKDHB | c.*72del (n.*72del) c.*8+64del (n.*8+64del) n.242+64del n.1429del c.*257del (n.*257del) n.1068+70655del n.1368del | gnomAD v4 |
6 | g.80343876A= | CA1641009941 | BCKDHB | c.*72A= (n.*72A=) c.*8+64A= (n.*8+64A=) n.242+64A= n.1429A= c.*257A= (n.*257A=) n.1068+70655A= n.1368A= | |
6 | g.80343876A>G | CA568407225 | BCKDHB | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*8+64A>G (n.*8+64A>G) n.242+64A>G n.1429A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.1068+70655A>G n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |