Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80343773A>CCA365021593BCKDHBc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.203A>C
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1326A>C
n.1068+70552A>C
n.1265A>C
6g.80343773A>GCA365021594BCKDHBc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.203A>G
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1326A>G
n.1068+70552A>G
n.1265A>G
6g.80343773A>TCA365021595BCKDHBc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.203A>T
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1326A>T
n.1068+70552A>T
n.1265A>T
6g.80343773dupCA917790324BCKDHBc.1148dup (p.Tyr383Ter)
n.203dup
c.938dup (p.Tyr313Ter)
c.*154dup (n.*154dup)
n.1326dup
n.1068+70552dup
n.1265dup
 dbSNP
6g.80343776_80343778delCA2679499373BCKDHBc.1151_1153del (p.Asp384del)
n.206_208del
c.941_943del (p.Asp314del)
c.*157_*159del (n.*157_*159del)
n.1329_1331del
n.1068+70555_1068+70557del
n.1268_1270del
 gnomAD v4
6g.80343774T>ACA365021597BCKDHBc.1149T>A (p.Tyr383Ter)
n.204T>A
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1327T>A
n.1068+70553T>A
n.1266T>A
 ClinVar dbSNP
6g.80343774T>CCA142303333BCKDHBc.1149T>C (p.Tyr383=)
n.204T>C
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1327T>C
n.1068+70553T>C
n.1266T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343774T>GCA365021596BCKDHBc.1149T>G (p.Tyr383Ter)
n.204T>G
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1327T>G
n.1068+70553T>G
n.1266T>G
6g.80343774T=CA1641009807BCKDHBc.1149T= (p.Tyr383=)
n.204T=
c.939T= (p.Tyr313=)
c.*155T= (n.*155T=)
n.1327T=
n.1068+70553T=
n.1266T=
6g.80343775G>ACA365021598BCKDHBc.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.205G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1328G>A
n.1068+70554G>A
n.1267G>A
6g.80343775G>CCA365021599BCKDHBc.1150G>C (p.Asp384His)
n.205G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.1328G>C
n.1068+70554G>C
n.1267G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80343775G=CA1641009811BCKDHBc.1150G= (p.Asp384=)
n.205G=
c.940G= (p.Asp314=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.1328G=
n.1068+70554G=
n.1267G=
6g.80343775G>TCA365021600BCKDHBc.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.205G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1328G>T
n.1068+70554G>T
n.1267G>T
6g.80343776A>CCA365021601BCKDHBc.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.206A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1329A>C
n.1068+70555A>C
n.1268A>C
6g.80343776A>GCA365021602BCKDHBc.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.206A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1329A>G
n.1068+70555A>G
n.1268A>G
6g.80343776A>TCA365021603BCKDHBc.1151A>T (p.Asp384Val)
n.206A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1329A>T
n.1068+70555A>T
n.1268A>T
6g.80343777T>ACA365021604BCKDHBc.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.207T>A
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1330T>A
n.1068+70556T>A
n.1269T>A
6g.80343777T>CCA451075139BCKDHBc.1152T>C (p.Asp384=)
n.207T>C
c.942T>C (p.Asp314=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1330T>C
n.1068+70556T>C
n.1269T>C
6g.80343777T>GCA365021605BCKDHBc.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.207T>G
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1330T>G
n.1068+70556T>G
n.1269T>G
6g.80343778G>ACA365021606BCKDHBc.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.208G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1331G>A
n.1068+70557G>A
n.1270G>A
 gnomAD v4
6g.80343778G>CCA365021607BCKDHBc.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.208G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1331G>C
n.1068+70557G>C
n.1270G>C
6g.80343778G>TCA365021608BCKDHBc.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.208G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1331G>T
n.1068+70557G>T
n.1270G>T
6g.80343779C>ACA365021611BCKDHBc.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.209C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1332C>A
n.1068+70558C>A
n.1271C>A
6g.80343779C>GCA365021610BCKDHBc.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.209C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1332C>G
n.1068+70558C>G
n.1271C>G
6g.80343779C>TCA365021609BCKDHBc.1154C>T (p.Ala385Val)
n.209C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1332C>T
n.1068+70558C>T
n.1271C>T
6g.80343780C>ACA451075141BCKDHBc.1155C>A (p.Ala385=)
n.210C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1333C>A
n.1068+70559C>A
n.1272C>A
6g.80343780C=CA1641009814BCKDHBc.1155C= (p.Ala385=)
n.210C=
c.945C= (p.Ala315=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1333C=
n.1068+70559C=
n.1272C=
6g.80343780C>GCA451075142BCKDHBc.1155C>G (p.Ala385=)
n.210C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1333C>G
n.1068+70559C>G
n.1272C>G
6g.80343780C>TCA451075140BCKDHBc.1155C>T (p.Ala385=)
n.210C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1333C>T
n.1068+70559C>T
n.1272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343781C>ACA365021612BCKDHBc.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.211C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1334C>A
n.1068+70560C>A
n.1273C>A
6g.80343781C>GCA365021613BCKDHBc.1156C>G (p.Leu386Val)
n.211C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1334C>G
n.1068+70560C>G
n.1273C>G
6g.80343781C>TCA365021614BCKDHBc.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.211C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1334C>T
n.1068+70560C>T
n.1273C>T
6g.80343782T>ACA365021615BCKDHBc.1157T>A (p.Leu386His)
n.212T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.1335T>A
n.1068+70561T>A
n.1274T>A
6g.80343782T>CCA365021616BCKDHBc.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.212T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1335T>C
n.1068+70561T>C
n.1274T>C
6g.80343782T>GCA365021617BCKDHBc.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.212T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.1335T>G
n.1068+70561T>G
n.1274T>G
6g.80343783T>ACA451075143BCKDHBc.1158T>A (p.Leu386=)
n.213T>A
c.948T>A (p.Leu316=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1336T>A
n.1068+70562T>A
n.1275T>A
6g.80343783T>CCA451075144BCKDHBc.1158T>C (p.Leu386=)
n.213T>C
c.948T>C (p.Leu316=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1336T>C
n.1068+70562T>C
n.1275T>C
6g.80343783T>GCA3902856BCKDHBc.1158T>G (p.Leu386=)
n.213T>G
c.948T>G (p.Leu316=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1336T>G
n.1068+70562T>G
n.1275T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343783T=CA1641009817BCKDHBc.1158T= (p.Leu386=)
n.213T=
c.948T= (p.Leu316=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.1336T=
n.1068+70562T=
n.1275T=
6g.80343784C>ACA451075145BCKDHBc.1159C>A (p.Arg387=)
n.214C>A
c.949C>A (p.Arg317=)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.1337C>A
n.1068+70563C>A
n.1276C>A
6g.80343784C=CA1641009822BCKDHBc.1159C= (p.Arg387=)
n.214C=
c.949C= (p.Arg317=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.1337C=
n.1068+70563C=
n.1276C=
6g.80343784C>GCA365021618BCKDHBc.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.214C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.1337C>G
n.1068+70563C>G
n.1276C>G
6g.80343784C>TCA3902857BCKDHBc.1159C>T (p.Arg387Ter)
n.214C>T
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.1337C>T
n.1068+70563C>T
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343785G>ACA3902858BCKDHBc.1160G>A (p.Arg387Gln)
n.215G>A
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1338G>A
n.1068+70564G>A
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80343785G>CCA365021619BCKDHBc.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.215G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1338G>C
n.1068+70564G>C
n.1277G>C
6g.80343785G=CA1641009826BCKDHBc.1160G= (p.Arg387=)
n.215G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.1338G=
n.1068+70564G=
n.1277G=
6g.80343785G>TCA365021620BCKDHBc.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.215G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1338G>T
n.1068+70564G>T
n.1277G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343786A>CCA451075146BCKDHBc.1161A>C (p.Arg387=)
n.216A>C
c.951A>C (p.Arg317=)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1339A>C
n.1068+70565A>C
n.1278A>C
6g.80343786A>GCA451075147BCKDHBc.1161A>G (p.Arg387=)
n.216A>G
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1339A>G
n.1068+70565A>G
n.1278A>G
 gnomAD v4
6g.80343786A>TCA451075148BCKDHBc.1161A>T (p.Arg387=)
n.216A>T
c.951A>T (p.Arg317=)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1339A>T
n.1068+70565A>T
n.1278A>T
6g.80343787A=CA1641009828BCKDHBc.1162A= (p.Lys388=)
n.217A=
c.952A= (p.Lys318=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.1340A=
n.1068+70566A=
n.1279A=
6g.80343787A>CCA365021622BCKDHBc.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.217A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1340A>C
n.1068+70566A>C
n.1279A>C
6g.80343787A>GCA365021623BCKDHBc.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.217A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1340A>G
n.1068+70566A>G
n.1279A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343787A>TCA365021621BCKDHBc.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.217A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1340A>T
n.1068+70566A>T
n.1279A>T
6g.80343787_80343795delinsAAAATGATCCA1641009831BCKDHBc.1162_1170delinsAAAATGATC (p.Lys388=)
n.217_225delinsAAAATGATC
c.952_960delinsAAAATGATC (p.Lys318=)
c.*168_*176delinsAAAATGATC (n.*168_*176delinsAAAATGATC)
n.1340_1348delinsAAAATGATC
n.1068+70566_1068+70574delinsAAAATGATC
n.1279_1287delinsAAAATGATC
6g.80343788A>CCA365021624BCKDHBc.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.218A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1341A>C
n.1068+70567A>C
n.1280A>C
6g.80343788A>GCA365021625BCKDHBc.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.218A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1341A>G
n.1068+70567A>G
n.1280A>G
 gnomAD v4
6g.80343788A>TCA365021626BCKDHBc.1163A>T (p.Lys388Ile)
n.218A>T
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1341A>T
n.1068+70567A>T
n.1280A>T
6g.80343790_80343797delCA1641009834BCKDHBc.1165_1172del (p.Met389LeufsTer5)
n.220_227del
c.955_962del (p.Met319LeufsTer5)
c.*171_*178del (n.*171_*178del)
n.1343_1350del
n.1068+70569_1068+70576del
n.1282_1289del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343789A>CCA365021627BCKDHBc.1164A>C (p.Lys388Asn)
n.219A>C
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1342A>C
n.1068+70568A>C
n.1281A>C
6g.80343789A>GCA451075149BCKDHBc.1164A>G (p.Lys388=)
n.219A>G
c.954A>G (p.Lys318=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1342A>G
n.1068+70568A>G
n.1281A>G
6g.80343789A>TCA365021628BCKDHBc.1164A>T (p.Lys388Asn)
n.219A>T
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1342A>T
n.1068+70568A>T
n.1281A>T
6g.80343790A=CA1641009836BCKDHBc.1165A= (p.Met389=)
n.220A=
c.955A= (p.Met319=)
c.*171A= (n.*171A=)
n.1343A=
n.1068+70569A=
n.1282A=
6g.80343790A>CCA365021630BCKDHBc.1165A>C (p.Met389Leu)
n.220A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1343A>C
n.1068+70569A>C
n.1282A>C
 ClinVar
6g.80343790A>GCA3902859BCKDHBc.1165A>G (p.Met389Val)
n.220A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1343A>G
n.1068+70569A>G
n.1282A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343790A>TCA365021629BCKDHBc.1165A>T (p.Met389Leu)
n.220A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1343A>T
n.1068+70569A>T
n.1282A>T
6g.80343791T>ACA365021631BCKDHBc.1166T>A (p.Met389Lys)
n.221T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1344T>A
n.1068+70570T>A
n.1283T>A
6g.80343791T>CCA365021632BCKDHBc.1166T>C (p.Met389Thr)
n.221T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1344T>C
n.1068+70570T>C
n.1283T>C
6g.80343791T>GCA365021633BCKDHBc.1166T>G (p.Met389Arg)
n.221T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1344T>G
n.1068+70570T>G
n.1283T>G
6g.80343792G>ACA365021634BCKDHBc.1167G>A (p.Met389Ile)
n.222G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1345G>A
n.1068+70571G>A
n.1284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343792G>CCA365021635BCKDHBc.1167G>C (p.Met389Ile)
n.222G>C
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1345G>C
n.1068+70571G>C
n.1284G>C
6g.80343792G=CA1641009838BCKDHBc.1167G= (p.Met389=)
n.222G=
c.957G= (p.Met319=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.1345G=
n.1068+70571G=
n.1284G=
6g.80343792G>TCA365021636BCKDHBc.1167G>T (p.Met389Ile)
n.222G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1345G>T
n.1068+70571G>T
n.1284G>T
6g.80343793A=CA1641009842BCKDHBc.1168A= (p.Ile390=)
n.223A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.1346A=
n.1068+70572A=
n.1285A=
6g.80343793A>CCA365021638BCKDHBc.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.223A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1346A>C
n.1068+70572A>C
n.1285A>C
6g.80343793A>GCA3902860BCKDHBc.1168A>G (p.Ile390Val)
n.223A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1346A>G
n.1068+70572A>G
n.1285A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343793A>TCA365021637BCKDHBc.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.223A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1346A>T
n.1068+70572A>T
n.1285A>T
6g.80343794T>ACA365021640BCKDHBc.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.224T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1347T>A
n.1068+70573T>A
n.1286T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.80343794T>CCA365021639BCKDHBc.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.224T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1347T>C
n.1068+70573T>C
n.1286T>C
6g.80343794T>GCA365021641BCKDHBc.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.224T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1347T>G
n.1068+70573T>G
n.1286T>G
6g.80343795C>ACA451075150BCKDHBc.1170C>A (p.Ile390=)
n.225C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1348C>A
n.1068+70574C>A
n.1287C>A
6g.80343795C=CA1641009846BCKDHBc.1170C= (p.Ile390=)
n.225C=
c.960C= (p.Ile320=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.1348C=
n.1068+70574C=
n.1287C=
6g.80343795C>GCA365021642BCKDHBc.1170C>G (p.Ile390Met)
n.225C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1348C>G
n.1068+70574C>G
n.1287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343795C>TCA451075151BCKDHBc.1170C>T (p.Ile390=)
n.225C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1348C>T
n.1068+70574C>T
n.1287C>T
 COSMIC
6g.80343795_80343796delinsCACA1641009845BCKDHBc.1170_1171delinsCA (p.Ile390=)
n.225_226delinsCA
c.960_961delinsCA (p.Ile320=)
c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA)
n.1348_1349delinsCA
n.1068+70574_1068+70575delinsCA
n.1287_1288delinsCA
6g.80343796A>CCA365021643BCKDHBc.1171A>C (p.Asn391His)
n.226A>C
c.961A>C (p.Asn321His)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1349A>C
n.1068+70575A>C
n.1288A>C
6g.80343796A>GCA365021644BCKDHBc.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.226A>G
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1349A>G
n.1068+70575A>G
n.1288A>G
6g.80343796A>TCA365021645BCKDHBc.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.226A>T
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1349A>T
n.1068+70575A>T
n.1288A>T
 gnomAD v4
6g.80343797delCA1641009849BCKDHBc.1172del (p.Asn391ThrfsTer11)
c.1172del (p.Asn391ThrfsTer13)
n.227del
c.962del (p.Asn321ThrfsTer?)
c.*178del (n.*178del)
c.962del (p.Asn321ThrfsTer11)
n.1350del
n.1068+70576del
n.1289del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343797A=CA1641009851BCKDHBc.1172A= (p.Asn391=)
n.227A=
c.962A= (p.Asn321=)
c.*178A= (n.*178A=)
n.1350A=
n.1068+70576A=
n.1289A=
6g.80343797A>CCA365021646BCKDHBc.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.227A>C
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1350A>C
n.1068+70576A>C
n.1289A>C
 dbSNP
6g.80343797A>GCA3902861BCKDHBc.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.227A>G
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1350A>G
n.1068+70576A>G
n.1289A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343797A>TCA365021647BCKDHBc.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.227A>T
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1350A>T
n.1068+70576A>T
n.1289A>T
6g.80343798C>ACA365021648BCKDHBc.1173C>A (p.Asn391Lys)
n.228C>A
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1351C>A
n.1068+70577C>A
n.1290C>A
6g.80343798C=CA1641009854BCKDHBc.1173C= (p.Asn391=)
n.228C=
c.963C= (p.Asn321=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1351C=
n.1068+70577C=
n.1290C=
6g.80343798C>GCA3902862BCKDHBc.1173C>G (p.Asn391Lys)
n.228C>G
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1351C>G
n.1068+70577C>G
n.1290C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343798C>TCA451075152BCKDHBc.1173C>T (p.Asn391=)
n.228C>T
c.963C>T (p.Asn321=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1351C>T
n.1068+70577C>T
n.1290C>T
6g.80343799T>ACA365021649BCKDHBc.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.229T>A
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.1352T>A
n.1068+70578T>A
n.1291T>A
 gnomAD v4
6g.80343799T>CCA365021650BCKDHBc.1174T>C (p.Tyr392His)
n.229T>C
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1352T>C
n.1068+70578T>C
n.1291T>C
6g.80343799T>GCA365021651BCKDHBc.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.229T>G
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1352T>G
n.1068+70578T>G
n.1291T>G
6g.80343800A=CA1641009856BCKDHBc.1175A= (p.Tyr392=)
n.230A=
c.965A= (p.Tyr322=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.1353A=
n.1068+70579A=
n.1292A=
6g.80343800A>CCA365021653BCKDHBc.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.230A>C
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1353A>C
n.1068+70579A>C
n.1292A>C
 gnomAD v4
6g.80343800A>GCA3902863BCKDHBc.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.230A>G
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1353A>G
n.1068+70579A>G
n.1292A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343800A>TCA365021652BCKDHBc.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.230A>T
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1353A>T
n.1068+70579A>T
n.1292A>T
6g.80343801T>ACA365021654BCKDHBc.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.231T>A
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.1354T>A
n.1068+70580T>A
n.1293T>A
6g.80343801T>CCA451075153BCKDHBc.1176T>C (p.Tyr392=)
n.231T>C
c.966T>C (p.Tyr322=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.1354T>C
n.1068+70580T>C
n.1293T>C
6g.80343801T>GCA365021655BCKDHBc.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.231T>G
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.1354T>G
n.1068+70580T>G
n.1293T>G
6g.80343802T>ACA365021656BCKDHBc.1177T>A (p.Ter393Arg)
n.232T>A
c.967T>A (p.Ter323Arg)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1355T>A
n.1068+70581T>A
n.1294T>A
6g.80343802T>CCA365021657BCKDHBc.1177T>C (p.Ter393Arg)
n.232T>C
c.967T>C (p.Ter323Arg)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1355T>C
n.1068+70581T>C
n.1294T>C
6g.80343802T>GCA365021658BCKDHBc.1177T>G (p.Ter393Gly)
n.232T>G
c.967T>G (p.Ter323Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1355T>G
n.1068+70581T>G
n.1294T>G
 dbSNP
6g.80343802T=CA1641009857BCKDHBc.1177T= (p.Ter393=)
n.232T=
c.967T= (p.Ter323=)
c.*183T= (n.*183T=)
n.1355T=
n.1068+70581T=
n.1294T=
6g.80343803G>ACA451075154BCKDHBc.1178G>A (p.Ter393=)
n.233G>A
c.968G>A (p.Ter323=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1356G>A
n.1068+70582G>A
n.1295G>A
 COSMIC
6g.80343803G>CCA365021659BCKDHBc.1178G>C (p.Ter393Ser)
n.233G>C
c.968G>C (p.Ter323Ser)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1356G>C
n.1068+70582G>C
n.1295G>C
 COSMIC
6g.80343803G>TCA365021660BCKDHBc.1178G>T (p.Ter393Leu)
n.233G>T
c.968G>T (p.Ter323Leu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1356G>T
n.1068+70582G>T
n.1295G>T
 gnomAD v4
6g.80343804A=CA1641009860BCKDHBc.1179A= (p.Ter393=)
n.234A=
c.969A= (p.Ter323=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.1357A=
n.1068+70583A=
n.1296A=
6g.80343804A>CCA3902864BCKDHBc.1179A>C (p.Ter393Cys)
n.234A>C
c.969A>C (p.Ter323Cys)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1357A>C
n.1068+70583A>C
n.1296A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343804A>GCA365021661BCKDHBc.1179A>G (p.Ter393Trp)
n.234A>G
c.969A>G (p.Ter323Trp)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1357A>G
n.1068+70583A>G
n.1296A>G
6g.80343804A>TCA365021662BCKDHBc.1179A>T (p.Ter393Cys)
n.234A>T
c.969A>T (p.Ter323Cys)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1357A>T
n.1068+70583A>T
n.1296A>T
6g.80343805C>TCA2679499374BCKDHBc.*1C>T (n.*1C>T)
n.235C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1358C>T
n.1068+70584C>T
n.1297C>T
 gnomAD v4
6g.80343807A=CA1641009863BCKDHBc.*3A= (n.*3A=)
n.237A=
c.*188A= (n.*188A=)
n.1360A=
n.1068+70586A=
n.1299A=
6g.80343807A>GCA1641009864BCKDHBc.*3A>G (n.*3A>G)
n.237A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1360A>G
n.1068+70586A>G
n.1299A>G
 dbSNP
6g.80343807A>TCA568407217BCKDHBc.*3A>T (n.*3A>T)
n.237A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1360A>T
n.1068+70586A>T
n.1299A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343808T>CCA2679499375BCKDHBc.*4T>C (n.*4T>C)
n.238T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1361T>C
n.1068+70587T>C
n.1300T>C
 gnomAD v4
6g.80343811_80343820delCA2679499376BCKDHBc.*7_*16del (n.*7_*16del)
c.*7_*8+8del
n.241_242+8del
n.1364_1373del
c.*192_*201del (n.*192_*201del)
n.1068+70590_1068+70599del
n.1303_1312del
 gnomAD v4
6g.80343809A>CCA2679499378BCKDHBc.*5A>C (n.*5A>C)
n.239A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1362A>C
n.1068+70588A>C
n.1301A>C
 gnomAD v4
6g.80343809A>GCA2679499377BCKDHBc.*5A>G (n.*5A>G)
n.239A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1362A>G
n.1068+70588A>G
n.1301A>G
 gnomAD v4
6g.80343810T>CCA2679499379BCKDHBc.*6T>C (n.*6T>C)
n.240T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1363T>C
n.1068+70589T>C
n.1302T>C
 gnomAD v4
6g.80343812G>ACA568407218BCKDHBc.*8G>A (n.*8G>A)
n.242G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.1365G>A
n.1068+70591G>A
n.1304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343812G=CA1641009865BCKDHBc.*8G= (n.*8G=)
n.242G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.1365G=
n.1068+70591G=
n.1304G=
6g.80343812G>TCA3902865BCKDHBc.*8G>T (n.*8G>T)
n.242G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.1365G>T
n.1068+70591G>T
n.1304G>T
 dbSNP ExAC
6g.80343814T>ACA2679499380BCKDHBc.*10T>A (n.*10T>A)
c.*8+2T>A (n.*8+2T>A)
n.242+2T>A
n.1367T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1068+70593T>A
n.1306T>A
 gnomAD v4
6g.80343815A=CA1641009868BCKDHBc.*11A= (n.*11A=)
c.*8+3A= (n.*8+3A=)
n.242+3A=
n.1368A=
c.*196A= (n.*196A=)
n.1068+70594A=
n.1307A=
6g.80343815A>GCA1090997496BCKDHBc.*11A>G (n.*11A>G)
c.*8+3A>G (n.*8+3A>G)
n.242+3A>G
n.1368A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.1068+70594A>G
n.1307A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343816G>ACA568407219BCKDHBc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*8+4G>A (n.*8+4G>A)
n.242+4G>A
n.1369G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1068+70595G>A
n.1308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343816G>CCA3902866BCKDHBc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*8+4G>C (n.*8+4G>C)
n.242+4G>C
n.1369G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1068+70595G>C
n.1308G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343816G=CA1641009870BCKDHBc.*12G= (n.*12G=)
c.*8+4G= (n.*8+4G=)
n.242+4G=
n.1369G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.1068+70595G=
n.1308G=
6g.80343817G>ACA224231BCKDHBc.*13G>A (n.*13G>A)
c.*8+5G>A (n.*8+5G>A)
n.242+5G>A
n.1370G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1068+70596G>A
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80343817G=CA1641009874BCKDHBc.*13G= (n.*13G=)
c.*8+5G= (n.*8+5G=)
n.242+5G=
n.1370G=
c.*198G= (n.*198G=)
n.1068+70596G=
n.1309G=
6g.80343818T>ACA2679499382BCKDHBc.*14T>A (n.*14T>A)
c.*8+6T>A (n.*8+6T>A)
n.242+6T>A
n.1371T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1068+70597T>A
n.1310T>A
 gnomAD v4
6g.80343818T>GCA1641009878BCKDHBc.*14T>G (n.*14T>G)
c.*8+6T>G (n.*8+6T>G)
n.242+6T>G
n.1371T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1068+70597T>G
n.1310T>G
 dbSNP
6g.80343818T=CA1641009877BCKDHBc.*14T= (n.*14T=)
c.*8+6T= (n.*8+6T=)
n.242+6T=
n.1371T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.1068+70597T=
n.1310T=
6g.80343818_80343822delCA2679499381BCKDHBc.*14_*18del (n.*14_*18del)
c.*8+6_*8+10del (n.*8+6_*8+10del)
n.242+6_242+10del
n.1371_1375del
c.*199_*203del (n.*199_*203del)
n.1068+70597_1068+70601del
n.1310_1314del
 gnomAD v4
6g.80343819A=CA1641009881BCKDHBc.*15A= (n.*15A=)
c.*8+7A= (n.*8+7A=)
n.242+7A=
n.1372A=
c.*200A= (n.*200A=)
n.1068+70598A=
n.1311A=
6g.80343819A>GCA568407220BCKDHBc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*8+7A>G (n.*8+7A>G)
n.242+7A>G
n.1372A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.1068+70598A>G
n.1311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343819A>TCA2679499383BCKDHBc.*15A>T (n.*15A>T)
c.*8+7A>T (n.*8+7A>T)
n.242+7A>T
n.1372A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.1068+70598A>T
n.1311A>T
 gnomAD v4
6g.80343822C=CA1641009884BCKDHBc.*18C= (n.*18C=)
c.*8+10C= (n.*8+10C=)
n.242+10C=
n.1375C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.1068+70601C=
n.1314C=
6g.80343822C>TCA1641009885BCKDHBc.*18C>T (n.*18C>T)
c.*8+10C>T (n.*8+10C>T)
n.242+10C>T
n.1375C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1068+70601C>T
n.1314C>T
 dbSNP
6g.80343824T>CCA2679499384BCKDHBc.*20T>C (n.*20T>C)
c.*8+12T>C (n.*8+12T>C)
n.242+12T>C
n.1377T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1068+70603T>C
n.1316T>C
 gnomAD v4
6g.80343827dupCA2578760104BCKDHBc.*23dup (n.*23dup)
c.*8+15dup (n.*8+15dup)
n.242+15dup
n.1380dup
c.*208dup (n.*208dup)
n.1068+70606dup
n.1319dup
6g.80343827T>GCA2578760105BCKDHBc.*23T>G (n.*23T>G)
c.*8+15T>G (n.*8+15T>G)
n.242+15T>G
n.1380T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1068+70606T>G
n.1319T>G
 gnomAD v4
6g.80343827_80343828delinsTGCA1641009887BCKDHBc.*23_*24delinsTG (n.*23_*24delinsTG)
c.*8+15_*8+16delinsTG (n.*8+15_*8+16delinsTG)
n.242+15_242+16delinsTG
n.1380_1381delinsTG
c.*208_*209delinsTG (n.*208_*209delinsTG)
n.1068+70606_1068+70607delinsTG
n.1319_1320delinsTG
6g.80343828delCA568407221BCKDHBc.*24del (n.*24del)
c.*8+16del (n.*8+16del)
n.242+16del
n.1381del
c.*209del (n.*209del)
n.1068+70607del
n.1320del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343828G>CCA2679499385BCKDHBc.*24G>C (n.*24G>C)
c.*8+16G>C (n.*8+16G>C)
n.242+16G>C
n.1381G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1068+70607G>C
n.1320G>C
 gnomAD v4
6g.80343830G>ACA3902867BCKDHBc.*26G>A (n.*26G>A)
c.*8+18G>A (n.*8+18G>A)
n.242+18G>A
n.1383G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1068+70609G>A
n.1322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343830G=CA1641009889BCKDHBc.*26G= (n.*26G=)
c.*8+18G= (n.*8+18G=)
n.242+18G=
n.1383G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.1068+70609G=
n.1322G=
6g.80343831A=CA1641009891BCKDHBc.*27A= (n.*27A=)
c.*8+19A= (n.*8+19A=)
n.242+19A=
n.1384A=
c.*212A= (n.*212A=)
n.1068+70610A=
n.1323A=
6g.80343831A>TCA3902868BCKDHBc.*27A>T (n.*27A>T)
c.*8+19A>T (n.*8+19A>T)
n.242+19A>T
n.1384A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1068+70610A>T
n.1323A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343833delCA2679499386BCKDHBc.*29del (n.*29del)
c.*8+21del (n.*8+21del)
n.242+21del
n.1386del
c.*214del (n.*214del)
n.1068+70612del
n.1325del
 gnomAD v4
6g.80343834G>ACA2679499387BCKDHBc.*30G>A (n.*30G>A)
c.*8+22G>A (n.*8+22G>A)
n.242+22G>A
n.1387G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1068+70613G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
6g.80343838_80343840delCA2679499388BCKDHBc.*34_*36del (n.*34_*36del)
c.*8+26_*8+28del (n.*8+26_*8+28del)
n.242+26_242+28del
n.1391_1393del
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
n.1068+70617_1068+70619del
n.1330_1332del
 gnomAD v4
6g.80343836T>GCA2565425073BCKDHBc.*32T>G (n.*32T>G)
c.*8+24T>G (n.*8+24T>G)
n.242+24T>G
n.1389T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1068+70615T>G
n.1328T>G
6g.80343838C=CA1641009893BCKDHBc.*34C= (n.*34C=)
c.*8+26C= (n.*8+26C=)
n.242+26C=
n.1391C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.1068+70617C=
n.1330C=
6g.80343838C>TCA3902869BCKDHBc.*34C>T (n.*34C>T)
c.*8+26C>T (n.*8+26C>T)
n.242+26C>T
n.1391C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.1068+70617C>T
n.1330C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343839T>CCA3902870BCKDHBc.*35T>C (n.*35T>C)
c.*8+27T>C (n.*8+27T>C)
n.242+27T>C
n.1392T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1068+70618T>C
n.1331T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343839T=CA1641009895BCKDHBc.*35T= (n.*35T=)
c.*8+27T= (n.*8+27T=)
n.242+27T=
n.1392T=
c.*220T= (n.*220T=)
n.1068+70618T=
n.1331T=
6g.80343840A=CA1641009896BCKDHBc.*36A= (n.*36A=)
c.*8+28A= (n.*8+28A=)
n.242+28A=
n.1393A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.1068+70619A=
n.1332A=
6g.80343840A>GCA3902871BCKDHBc.*36A>G (n.*36A>G)
c.*8+28A>G (n.*8+28A>G)
n.242+28A>G
n.1393A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1068+70619A>G
n.1332A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343840A>TCA2679499389BCKDHBc.*36A>T (n.*36A>T)
c.*8+28A>T (n.*8+28A>T)
n.242+28A>T
n.1393A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1068+70619A>T
n.1332A>T
 gnomAD v4
6g.80343842G>ACA568407222BCKDHBc.*38G>A (n.*38G>A)
c.*8+30G>A (n.*8+30G>A)
n.242+30G>A
n.1395G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1068+70621G>A
n.1334G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343842G=CA1641009899BCKDHBc.*38G= (n.*38G=)
c.*8+30G= (n.*8+30G=)
n.242+30G=
n.1395G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.1068+70621G=
n.1334G=
6g.80343842_80343848delinsGTGCCCCCA1641009900BCKDHBc.*38_*44delinsGTGCCCC (n.*38_*44delinsGTGCCCC)
c.*8+30_*8+36delinsGTGCCCC (n.*8+30_*8+36delinsGTGCCCC)
n.242+30_242+36delinsGTGCCCC
n.1395_1401delinsGTGCCCC
c.*223_*229delinsGTGCCCC (n.*223_*229delinsGTGCCCC)
n.1068+70621_1068+70627delinsGTGCCCC
n.1334_1340delinsGTGCCCC
6g.80343843T>CCA2679499390BCKDHBc.*39T>C (n.*39T>C)
c.*8+31T>C (n.*8+31T>C)
n.242+31T>C
n.1396T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1068+70622T>C
n.1335T>C
 gnomAD v4
6g.80343845_80343850delCA1641009902BCKDHBc.*41_*46del (n.*41_*46del)
c.*8+33_*8+38del (n.*8+33_*8+38del)
n.242+33_242+38del
n.1398_1403del
c.*226_*231del (n.*226_*231del)
n.1068+70624_1068+70629del
n.1337_1342del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343844_80343845delinsGCCA1641009903BCKDHBc.*40_*41delinsGC (n.*40_*41delinsGC)
c.*8+32_*8+33delinsGC (n.*8+32_*8+33delinsGC)
n.242+32_242+33delinsGC
n.1397_1398delinsGC
c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC)
n.1068+70623_1068+70624delinsGC
n.1336_1337delinsGC
6g.80343848delCA568407223BCKDHBc.*44del (n.*44del)
c.*8+36del (n.*8+36del)
n.242+36del
n.1401del
c.*229del (n.*229del)
n.1068+70627del
n.1340del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80343848C>ACA828578798BCKDHBc.*44C>A (n.*44C>A)
c.*8+36C>A (n.*8+36C>A)
n.242+36C>A
n.1401C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1068+70627C>A
n.1340C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343848C=CA1641009907BCKDHBc.*44C= (n.*44C=)
c.*8+36C= (n.*8+36C=)
n.242+36C=
n.1401C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.1068+70627C=
n.1340C=
6g.80343848_80343849delinsCTCA1641009905BCKDHBc.*44_*45delinsCT (n.*44_*45delinsCT)
c.*8+36_*8+37delinsCT (n.*8+36_*8+37delinsCT)
n.242+36_242+37delinsCT
n.1401_1402delinsCT
c.*229_*230delinsCT (n.*229_*230delinsCT)
n.1068+70627_1068+70628delinsCT
n.1340_1341delinsCT
6g.80343849delCA828578801BCKDHBc.*45del (n.*45del)
c.*8+37del (n.*8+37del)
n.242+37del
n.1402del
c.*230del (n.*230del)
n.1068+70628del
n.1341del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343850G>TCA2771869595BCKDHBc.*46G>T (n.*46G>T)
c.*8+38G>T (n.*8+38G>T)
n.242+38G>T
n.1403G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1068+70629G>T
n.1342G>T
6g.80343851A>GCA2679499391BCKDHBc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*8+39A>G (n.*8+39A>G)
n.242+39A>G
n.1404A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1068+70630A>G
n.1343A>G
 gnomAD v4
6g.80343852C>ACA2679499392BCKDHBc.*48C>A (n.*48C>A)
c.*8+40C>A (n.*8+40C>A)
n.242+40C>A
n.1405C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1068+70631C>A
n.1344C>A
 gnomAD v4
6g.80343853A=CA1641009911BCKDHBc.*49A= (n.*49A=)
c.*8+41A= (n.*8+41A=)
n.242+41A=
n.1406A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.1068+70632A=
n.1345A=
6g.80343853A>GCA3902872BCKDHBc.*49A>G (n.*49A>G)
c.*8+41A>G (n.*8+41A>G)
n.242+41A>G
n.1406A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1068+70632A>G
n.1345A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343858C>ACA2679499393BCKDHBc.*54C>A (n.*54C>A)
c.*8+46C>A (n.*8+46C>A)
n.242+46C>A
n.1411C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1068+70637C>A
n.1350C>A
 gnomAD v4
6g.80343858C=CA1641009914BCKDHBc.*54C= (n.*54C=)
c.*8+46C= (n.*8+46C=)
n.242+46C=
n.1411C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.1068+70637C=
n.1350C=
6g.80343858C>GCA2679499394BCKDHBc.*54C>G (n.*54C>G)
c.*8+46C>G (n.*8+46C>G)
n.242+46C>G
n.1411C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1068+70637C>G
n.1350C>G
 gnomAD v4
6g.80343858C>TCA142303334BCKDHBc.*54C>T (n.*54C>T)
c.*8+46C>T (n.*8+46C>T)
n.242+46C>T
n.1411C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1068+70637C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343859G>ACA142303335BCKDHBc.*55G>A (n.*55G>A)
c.*8+47G>A (n.*8+47G>A)
n.242+47G>A
n.1412G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.1068+70638G>A
n.1351G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80343859G=CA1641009917BCKDHBc.*55G= (n.*55G=)
c.*8+47G= (n.*8+47G=)
n.242+47G=
n.1412G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.1068+70638G=
n.1351G=
6g.80343862C=CA1641009919BCKDHBc.*58C= (n.*58C=)
c.*8+50C= (n.*8+50C=)
n.242+50C=
n.1415C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.1068+70641C=
n.1354C=
6g.80343862C>TCA142303336BCKDHBc.*58C>T (n.*58C>T)
c.*8+50C>T (n.*8+50C>T)
n.242+50C>T
n.1415C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1068+70641C>T
n.1354C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80343863T>CCA828578810BCKDHBc.*59T>C (n.*59T>C)
c.*8+51T>C (n.*8+51T>C)
n.242+51T>C
n.1416T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1068+70642T>C
n.1355T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343863T=CA1641009922BCKDHBc.*59T= (n.*59T=)
c.*8+51T= (n.*8+51T=)
n.242+51T=
n.1416T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.1068+70642T=
n.1355T=
6g.80343864G>ACA2578760106BCKDHBc.*60G>A (n.*60G>A)
c.*8+52G>A (n.*8+52G>A)
n.242+52G>A
n.1417G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1068+70643G>A
n.1356G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343865T>CCA1641009926BCKDHBc.*61T>C (n.*61T>C)
c.*8+53T>C (n.*8+53T>C)
n.242+53T>C
n.1418T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1068+70644T>C
n.1357T>C
 dbSNP
6g.80343865T=CA1641009925BCKDHBc.*61T= (n.*61T=)
c.*8+53T= (n.*8+53T=)
n.242+53T=
n.1418T=
c.*246T= (n.*246T=)
n.1068+70644T=
n.1357T=
6g.80343869C>ACA142303337BCKDHBc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*8+57C>A (n.*8+57C>A)
n.242+57C>A
n.1422C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1068+70648C>A
n.1361C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343869C=CA1641009929BCKDHBc.*65C= (n.*65C=)
c.*8+57C= (n.*8+57C=)
n.242+57C=
n.1422C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.1068+70648C=
n.1361C=
6g.80343870C>ACA2679499395BCKDHBc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*8+58C>A (n.*8+58C>A)
n.242+58C>A
n.1423C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1068+70649C>A
n.1362C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343870C>GCA2679499396BCKDHBc.*66C>G (n.*66C>G)
c.*8+58C>G (n.*8+58C>G)
n.242+58C>G
n.1423C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1068+70649C>G
n.1362C>G
 gnomAD v4
6g.80343870_80343893delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTTCA1641009931BCKDHBc.*66_*89delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*66_*89delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT)
c.*8+58_*8+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*8+58_*8+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT)
n.242+58_242+81delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT
n.1423_1446delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT
c.*251_*274delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT (n.*251_*274delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT)
n.1068+70649_1068+70672delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT
n.1362_1385delinsCAAGACACAGCAATCATCAGTGTT
6g.80343871A=CA1641009934BCKDHBc.*67A= (n.*67A=)
c.*8+59A= (n.*8+59A=)
n.242+59A=
n.1424A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.1068+70650A=
n.1363A=
6g.80343871A>GCA1641009936BCKDHBc.*67A>G (n.*67A>G)
c.*8+59A>G (n.*8+59A>G)
n.242+59A>G
n.1424A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1068+70650A>G
n.1363A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80343871_80343893delCA828578811BCKDHBc.*67_*89del (n.*67_*89del)
c.*8+59_*8+81del (n.*8+59_*8+81del)
n.242+59_242+81del
n.1424_1446del
c.*252_*274del (n.*252_*274del)
n.1068+70650_1068+70672del
n.1363_1385del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched