Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80343682C>A | CA365021389 | BCKDHB | c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.112C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1235C>A n.1068+70461C>A n.1174C>A | |
6 | g.80343682C= | CA1641009609 | BCKDHB | c.1057C= (p.Leu353=) n.112C= c.847C= (p.Leu283=) c.*63C= (n.*63C=) n.1235C= n.1068+70461C= n.1174C= | |
6 | g.80343682C>G | CA224241 | BCKDHB | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.112C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.*63C>G (n.*63C>G) n.1235C>G n.1068+70461C>G n.1174C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343682C>T | CA451075083 | BCKDHB | c.1057C>T (p.Leu353=) n.112C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1235C>T n.1068+70461C>T n.1174C>T | |
6 | g.80343683T>A | CA365021392 | BCKDHB | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.113T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1236T>A n.1068+70462T>A n.1175T>A | |
6 | g.80343683T>C | CA365021390 | BCKDHB | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.113T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) n.1236T>C n.1068+70462T>C n.1175T>C | |
6 | g.80343683T>G | CA365021391 | BCKDHB | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.113T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) n.1236T>G n.1068+70462T>G n.1175T>G | |
6 | g.80343684A= | CA1641009613 | BCKDHB | c.1059A= (p.Leu353=) n.114A= c.849A= (p.Leu283=) c.*65A= (n.*65A=) n.1237A= n.1068+70463A= n.1176A= | |
6 | g.80343684A>C | CA451075085 | BCKDHB | c.1059A>C (p.Leu353=) n.114A>C c.849A>C (p.Leu283=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1237A>C n.1068+70463A>C n.1176A>C | |
6 | g.80343684A>G | CA451075086 | BCKDHB | c.1059A>G (p.Leu353=) n.114A>G c.849A>G (p.Leu283=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1237A>G n.1068+70463A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343684A>T | CA451075084 | BCKDHB | c.1059A>T (p.Leu353=) n.114A>T c.849A>T (p.Leu283=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1237A>T n.1068+70463A>T n.1176A>T | |
6 | g.80343685G>A | CA365021393 | BCKDHB | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.115G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1238G>A n.1068+70464G>A n.1177G>A | |
6 | g.80343685G>C | CA365021394 | BCKDHB | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.115G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1238G>C n.1068+70464G>C n.1177G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343685G>T | CA365021395 | BCKDHB | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.115G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1238G>T n.1068+70464G>T n.1177G>T | |
6 | g.80343686A>C | CA365021396 | BCKDHB | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.116A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1239A>C n.1068+70465A>C n.1178A>C | |
6 | g.80343686A>G | CA365021397 | BCKDHB | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.116A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1239A>G n.1068+70465A>G n.1178A>G | |
6 | g.80343686A>T | CA365021398 | BCKDHB | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.116A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1239A>T n.1068+70465A>T n.1178A>T | |
6 | g.80343687G>A | CA451075087 | BCKDHB | c.1062G>A (p.Glu354=) n.117G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1240G>A n.1068+70466G>A n.1179G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80343687G>C | CA365021399 | BCKDHB | c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.117G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1240G>C n.1068+70466G>C n.1179G>C | |
6 | g.80343687G>T | CA365021400 | BCKDHB | c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.117G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1240G>T n.1068+70466G>T n.1179G>T | |
6 | g.80343688G>A | CA365021401 | BCKDHB | c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.118G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1241G>A n.1068+70467G>A n.1180G>A | |
6 | g.80343688G>C | CA224244 | BCKDHB | c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.118G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1241G>C n.1068+70467G>C n.1180G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343688G= | CA1641009618 | BCKDHB | c.1063G= (p.Ala355=) n.118G= c.853G= (p.Ala285=) c.*69G= (n.*69G=) n.1241G= n.1068+70467G= n.1180G= | |
6 | g.80343688G>T | CA142303328 | BCKDHB | c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.118G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1241G>T n.1068+70467G>T n.1180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343688_80343691delinsGCTC | CA1641009623 | BCKDHB | c.1063_1066delinsGCTC (p.Ala355=) n.118_121delinsGCTC c.853_856delinsGCTC (p.Ala285=) c.*69_*72delinsGCTC (n.*69_*72delinsGCTC) n.1241_1244delinsGCTC n.1068+70467_1068+70470delinsGCTC n.1180_1183delinsGCTC | |
6 | g.80343689C>A | CA365021403 | BCKDHB | c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.119C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1242C>A n.1068+70468C>A n.1181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343689C= | CA1641009629 | BCKDHB | c.1064C= (p.Ala355=) n.119C= c.854C= (p.Ala285=) c.*70C= (n.*70C=) n.1242C= n.1068+70468C= n.1181C= | |
6 | g.80343689C>G | CA365021404 | BCKDHB | c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.119C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1242C>G n.1068+70468C>G n.1181C>G | |
6 | g.80343689C>T | CA365021402 | BCKDHB | c.1064C>T (p.Ala355Val) n.119C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1242C>T n.1068+70468C>T n.1181C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343689_80343690delinsCT | CA1641009628 | BCKDHB | c.1064_1065delinsCT (p.Ala355=) n.119_120delinsCT c.854_855delinsCT (p.Ala285=) c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) n.1242_1243delinsCT n.1068+70468_1068+70469delinsCT n.1181_1182delinsCT | |
6 | g.80343691_80343693del | CA3902850 | BCKDHB | c.1066_1068del (p.Pro356del) n.121_123del c.856_858del (p.Pro286del) c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.1244_1246del n.1068+70470_1068+70472del n.1183_1185del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343690del | CA354914 | BCKDHB | c.1065del (p.Pro356LeufsTer?) n.120del c.855del (p.Pro286LeufsTer?) c.*71del (n.*71del) n.1243del n.1068+70469del n.1182del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343690T>A | CA451075090 | BCKDHB | c.1065T>A (p.Ala355=) n.120T>A c.855T>A (p.Ala285=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1243T>A n.1068+70469T>A n.1182T>A | |
6 | g.80343690T>C | CA451075089 | BCKDHB | c.1065T>C (p.Ala355=) n.120T>C c.855T>C (p.Ala285=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1243T>C n.1068+70469T>C n.1182T>C | |
6 | g.80343690T>G | CA451075088 | BCKDHB | c.1065T>G (p.Ala355=) n.120T>G c.855T>G (p.Ala285=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1243T>G n.1068+70469T>G n.1182T>G | |
6 | g.80343691C>A | CA365021405 | BCKDHB | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.121C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1244C>A n.1068+70470C>A n.1183C>A | |
6 | g.80343691C>G | CA365021407 | BCKDHB | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.121C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1244C>G n.1068+70470C>G n.1183C>G | |
6 | g.80343691C>T | CA365021406 | BCKDHB | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.121C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1244C>T n.1068+70470C>T n.1183C>T | |
6 | g.80343692C>A | CA365021408 | BCKDHB | c.1067C>A (p.Pro356His) n.122C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1245C>A n.1068+70471C>A n.1184C>A | |
6 | g.80343692C= | CA1641009637 | BCKDHB | c.1067C= (p.Pro356=) n.122C= c.857C= (p.Pro286=) c.*73C= (n.*73C=) n.1245C= n.1068+70471C= n.1184C= | |
6 | g.80343692C>G | CA365021409 | BCKDHB | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.122C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1245C>G n.1068+70471C>G n.1184C>G | |
6 | g.80343692C>T | CA365021410 | BCKDHB | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.122C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1245C>T n.1068+70471C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343693T>A | CA451075091 | BCKDHB | c.1068T>A (p.Pro356=) n.123T>A c.858T>A (p.Pro286=) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1246T>A n.1068+70472T>A n.1185T>A | |
6 | g.80343693T>C | CA451075092 | BCKDHB | c.1068T>C (p.Pro356=) n.123T>C c.858T>C (p.Pro286=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1246T>C n.1068+70472T>C n.1185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343693T>G | CA451075093 | BCKDHB | c.1068T>G (p.Pro356=) n.123T>G c.858T>G (p.Pro286=) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1246T>G n.1068+70472T>G n.1185T>G | |
6 | g.80343693T= | CA1641009641 | BCKDHB | c.1068T= (p.Pro356=) n.123T= c.858T= (p.Pro286=) c.*74T= (n.*74T=) n.1246T= n.1068+70472T= n.1185T= | |
6 | g.80343694A= | CA1641009645 | BCKDHB | c.1069A= (p.Ile357=) n.124A= c.859A= (p.Ile287=) c.*75A= (n.*75A=) n.1247A= n.1068+70473A= n.1186A= | |
6 | g.80343694A>C | CA365021411 | BCKDHB | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.124A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1247A>C n.1068+70473A>C n.1186A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343694A>G | CA3902851 | BCKDHB | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.124A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1247A>G n.1068+70473A>G n.1186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343694A>T | CA365021412 | BCKDHB | c.1069A>T (p.Ile357Leu) n.124A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1247A>T n.1068+70473A>T n.1186A>T | |
6 | g.80343695T>A | CA365021413 | BCKDHB | c.1070T>A (p.Ile357Lys) n.125T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1248T>A n.1068+70474T>A n.1187T>A | |
6 | g.80343695T>C | CA365021414 | BCKDHB | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.125T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1248T>C n.1068+70474T>C n.1187T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343695T>G | CA365021415 | BCKDHB | c.1070T>G (p.Ile357Arg) n.125T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1248T>G n.1068+70474T>G n.1187T>G | |
6 | g.80343696A= | CA1641009647 | BCKDHB | c.1071A= (p.Ile357=) n.126A= c.861A= (p.Ile287=) c.*77A= (n.*77A=) n.1249A= n.1068+70475A= n.1188A= | |
6 | g.80343696A>C | CA451075094 | BCKDHB | c.1071A>C (p.Ile357=) n.126A>C c.861A>C (p.Ile287=) c.*77A>C (n.*77A>C) n.1249A>C n.1068+70475A>C n.1188A>C | |
6 | g.80343696A>G | CA3902852 | BCKDHB | c.1071A>G (p.Ile357Met) n.126A>G c.861A>G (p.Ile287Met) c.*77A>G (n.*77A>G) n.1249A>G n.1068+70475A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343696A>T | CA451075095 | BCKDHB | c.1071A>T (p.Ile357=) n.126A>T c.861A>T (p.Ile287=) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1249A>T n.1068+70475A>T n.1188A>T | |
6 | g.80343697T>A | CA365021416 | BCKDHB | c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.127T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1250T>A n.1068+70476T>A n.1189T>A | |
6 | g.80343697T>C | CA365021417 | BCKDHB | c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.127T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1250T>C n.1068+70476T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343697T>G | CA365021418 | BCKDHB | c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.127T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1250T>G n.1068+70476T>G n.1189T>G | |
6 | g.80343698C>A | CA365021419 | BCKDHB | c.1073C>A (p.Ser358Ter) n.128C>A c.863C>A (p.Ser288Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1251C>A n.1068+70477C>A n.1190C>A | |
6 | g.80343698C>G | CA365021421 | BCKDHB | c.1073C>G (p.Ser358Ter) n.128C>G c.863C>G (p.Ser288Ter) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1251C>G n.1068+70477C>G n.1190C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343698C>T | CA365021420 | BCKDHB | c.1073C>T (p.Ser358Leu) n.128C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1251C>T n.1068+70477C>T n.1190C>T | COSMIC |
6 | g.80343699A>C | CA451075096 | BCKDHB | c.1074A>C (p.Ser358=) n.129A>C c.864A>C (p.Ser288=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1252A>C n.1068+70478A>C n.1191A>C | |
6 | g.80343699A>G | CA451075097 | BCKDHB | c.1074A>G (p.Ser358=) n.129A>G c.864A>G (p.Ser288=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1252A>G n.1068+70478A>G n.1191A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343699A>T | CA451075098 | BCKDHB | c.1074A>T (p.Ser358=) n.129A>T c.864A>T (p.Ser288=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1252A>T n.1068+70478A>T n.1191A>T | |
6 | g.80343700A>C | CA451075099 | BCKDHB | c.1075A>C (p.Arg359=) n.130A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1253A>C n.1068+70479A>C n.1192A>C | |
6 | g.80343700A>G | CA365021422 | BCKDHB | c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.130A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1253A>G n.1068+70479A>G n.1192A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343700A>T | CA365021423 | BCKDHB | c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.130A>T c.865A>T (p.Arg289Ter) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1253A>T n.1068+70479A>T n.1192A>T | |
6 | g.80343701G>A | CA365021424 | BCKDHB | c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.131G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1254G>A n.1068+70480G>A n.1193G>A | |
6 | g.80343701G>C | CA365021425 | BCKDHB | c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.131G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1254G>C n.1068+70480G>C n.1193G>C | |
6 | g.80343701G>T | CA365021426 | BCKDHB | c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.131G>T c.866G>T (p.Arg289Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1254G>T n.1068+70480G>T n.1193G>T | |
6 | g.80343702A= | CA1641009650 | BCKDHB | c.1077A= (p.Arg359=) n.132A= c.867A= (p.Arg289=) c.*83A= (n.*83A=) n.1255A= n.1068+70481A= n.1194A= | |
6 | g.80343702A>C | CA224247 | BCKDHB | c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.132A>C c.867A>C (p.Arg289Ser) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1255A>C n.1068+70481A>C n.1194A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343702A>G | CA451075100 | BCKDHB | c.1077A>G (p.Arg359=) n.132A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1255A>G n.1068+70481A>G n.1194A>G | |
6 | g.80343702A>T | CA365021427 | BCKDHB | c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.132A>T c.867A>T (p.Arg289Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1255A>T n.1068+70481A>T n.1194A>T | |
6 | g.80343703G>A | CA365021428 | BCKDHB | c.1078G>A (p.Val360Ile) n.133G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1256G>A n.1068+70482G>A n.1195G>A | dbSNP |
6 | g.80343703G>C | CA365021429 | BCKDHB | c.1078G>C (p.Val360Leu) n.133G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1256G>C n.1068+70482G>C n.1195G>C | |
6 | g.80343703G= | CA1641009654 | BCKDHB | c.1078G= (p.Val360=) n.133G= c.868G= (p.Val290=) c.*84G= (n.*84G=) n.1256G= n.1068+70482G= n.1195G= | |
6 | g.80343703G>T | CA365021430 | BCKDHB | c.1078G>T (p.Val360Leu) n.133G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1256G>T n.1068+70482G>T n.1195G>T | |
6 | g.80343704T>A | CA365021433 | BCKDHB | c.1079T>A (p.Val360Glu) n.134T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1257T>A n.1068+70483T>A n.1196T>A | |
6 | g.80343704T>C | CA365021432 | BCKDHB | c.1079T>C (p.Val360Ala) n.134T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) n.1257T>C n.1068+70483T>C n.1196T>C | |
6 | g.80343704T>G | CA365021431 | BCKDHB | c.1079T>G (p.Val360Gly) n.134T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) n.1257T>G n.1068+70483T>G n.1196T>G | |
6 | g.80343705A>C | CA451075103 | BCKDHB | c.1080A>C (p.Val360=) n.135A>C c.870A>C (p.Val290=) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1258A>C n.1068+70484A>C n.1197A>C | |
6 | g.80343705A>G | CA451075102 | BCKDHB | c.1080A>G (p.Val360=) n.135A>G c.870A>G (p.Val290=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1258A>G n.1068+70484A>G n.1197A>G | |
6 | g.80343705A>T | CA451075101 | BCKDHB | c.1080A>T (p.Val360=) n.135A>T c.870A>T (p.Val290=) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1258A>T n.1068+70484A>T n.1197A>T | |
6 | g.80343706T>A | CA365021434 | BCKDHB | c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.136T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1259T>A n.1068+70485T>A n.1198T>A | |
6 | g.80343706T>C | CA365021435 | BCKDHB | c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.136T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1259T>C n.1068+70485T>C n.1198T>C | |
6 | g.80343706T>G | CA365021436 | BCKDHB | c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.136T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1259T>G n.1068+70485T>G n.1198T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343707G>A | CA365021437 | BCKDHB | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.137G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1260G>A n.1068+70486G>A n.1199G>A | |
6 | g.80343707G>C | CA365021438 | BCKDHB | c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.137G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1260G>C n.1068+70486G>C n.1199G>C | |
6 | g.80343707G>T | CA365021439 | BCKDHB | c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.137G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1260G>T n.1068+70486G>T n.1199G>T | |
6 | g.80343708T>A | CA365021441 | BCKDHB | c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.138T>A c.873T>A (p.Cys291Ter) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1261T>A n.1068+70487T>A n.1200T>A | |
6 | g.80343708T>C | CA451075104 | BCKDHB | c.1083T>C (p.Cys361=) n.138T>C c.873T>C (p.Cys291=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1261T>C n.1068+70487T>C n.1200T>C | |
6 | g.80343708T>G | CA365021440 | BCKDHB | c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.138T>G c.873T>G (p.Cys291Trp) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1261T>G n.1068+70487T>G n.1200T>G | |
6 | g.80343709G>A | CA365021442 | BCKDHB | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.139G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1262G>A n.1068+70488G>A n.1201G>A | |
6 | g.80343709G>C | CA365021443 | BCKDHB | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.139G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1262G>C n.1068+70488G>C n.1201G>C | |
6 | g.80343709G>T | CA365021444 | BCKDHB | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.139G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1262G>T n.1068+70488G>T n.1201G>T | |
6 | g.80343710G>A | CA365021445 | BCKDHB | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.140G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1263G>A n.1068+70489G>A n.1202G>A | |
6 | g.80343710G>C | CA365021446 | BCKDHB | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.140G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1263G>C n.1068+70489G>C n.1202G>C | |
6 | g.80343710G>T | CA365021447 | BCKDHB | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.140G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1263G>T n.1068+70489G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343711T>A | CA451075105 | BCKDHB | c.1086T>A (p.Gly362=) n.141T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1264T>A n.1068+70490T>A n.1203T>A | |
6 | g.80343711T>C | CA451075107 | BCKDHB | c.1086T>C (p.Gly362=) n.141T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1264T>C n.1068+70490T>C n.1203T>C | |
6 | g.80343711T>G | CA451075106 | BCKDHB | c.1086T>G (p.Gly362=) n.141T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1264T>G n.1068+70490T>G n.1203T>G | |
6 | g.80343712T>A | CA224250 | BCKDHB | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.142T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1265T>A n.1068+70491T>A n.1204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343712T>C | CA365021449 | BCKDHB | c.1087T>C (p.Tyr363His) n.142T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1265T>C n.1068+70491T>C n.1204T>C | |
6 | g.80343712T>G | CA365021448 | BCKDHB | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.142T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1265T>G n.1068+70491T>G n.1204T>G | |
6 | g.80343712T= | CA1641009659 | BCKDHB | c.1087T= (p.Tyr363=) n.142T= c.877T= (p.Tyr293=) c.*93T= (n.*93T=) n.1265T= n.1068+70491T= n.1204T= | |
6 | g.80343713A>C | CA365021450 | BCKDHB | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.143A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1266A>C n.1068+70492A>C n.1205A>C | |
6 | g.80343713A>G | CA365021451 | BCKDHB | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.143A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1266A>G n.1068+70492A>G n.1205A>G | |
6 | g.80343713A>T | CA365021452 | BCKDHB | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.143A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1266A>T n.1068+70492A>T n.1205A>T | |
6 | g.80343714T>A | CA365021453 | BCKDHB | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) n.144T>A c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1267T>A n.1068+70493T>A n.1206T>A | |
6 | g.80343714T>C | CA451075108 | BCKDHB | c.1089T>C (p.Tyr363=) n.144T>C c.879T>C (p.Tyr293=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1267T>C n.1068+70493T>C n.1206T>C | dbSNP |
6 | g.80343714T>G | CA365021454 | BCKDHB | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) n.144T>G c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1267T>G n.1068+70493T>G n.1206T>G | |
6 | g.80343714T= | CA1641009664 | BCKDHB | c.1089T= (p.Tyr363=) n.144T= c.879T= (p.Tyr293=) c.*95T= (n.*95T=) n.1267T= n.1068+70493T= n.1206T= | |
6 | g.80343715G>A | CA16609446 | BCKDHB | c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.145G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1268G>A n.1068+70494G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80343715G>C | CA365021455 | BCKDHB | c.1090G>C (p.Asp364His) n.145G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1268G>C n.1068+70494G>C n.1207G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343715G= | CA1641009673 | BCKDHB | c.1090G= (p.Asp364=) n.145G= c.880G= (p.Asp294=) c.*96G= (n.*96G=) n.1268G= n.1068+70494G= n.1207G= | |
6 | g.80343715G>T | CA365021456 | BCKDHB | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.145G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1268G>T n.1068+70494G>T n.1207G>T | |
6 | g.80343715_80343716delinsCT | CA2695206808 | BCKDHB | c.1090_1091delinsCT (p.Asp364Leu) n.145_146delinsCT c.880_881delinsCT (p.Asp294Leu) c.*96_*97delinsCT (n.*96_*97delinsCT) n.1268_1269delinsCT n.1068+70494_1068+70495delinsCT n.1207_1208delinsCT | |
6 | g.80343716A>C | CA365021457 | BCKDHB | c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.146A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1269A>C n.1068+70495A>C n.1208A>C | |
6 | g.80343716A>G | CA365021458 | BCKDHB | c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.146A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1269A>G n.1068+70495A>G n.1208A>G | |
6 | g.80343716A>T | CA365021459 | BCKDHB | c.1091A>T (p.Asp364Val) n.146A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1269A>T n.1068+70495A>T n.1208A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80343720_80343721del | CA2695198303 | BCKDHB | c.1095_1096del (p.Pro366IlefsTer6) n.150_151del c.885_886del (p.Pro296IlefsTer6) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.1273_1274del n.1068+70499_1068+70500del n.1212_1213del | ClinVar |
6 | g.80343717C>A | CA365021460 | BCKDHB | c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.147C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1270C>A n.1068+70496C>A n.1209C>A | |
6 | g.80343717C>G | CA365021461 | BCKDHB | c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.147C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1270C>G n.1068+70496C>G n.1209C>G | |
6 | g.80343717C>T | CA451075109 | BCKDHB | c.1092C>T (p.Asp364=) n.147C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1270C>T n.1068+70496C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343718A>C | CA365021462 | BCKDHB | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.148A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1271A>C n.1068+70497A>C n.1210A>C | |
6 | g.80343718A>G | CA365021464 | BCKDHB | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.148A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1271A>G n.1068+70497A>G n.1210A>G | |
6 | g.80343718A>T | CA365021463 | BCKDHB | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.148A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1271A>T n.1068+70497A>T n.1210A>T | |
6 | g.80343719C>A | CA365021465 | BCKDHB | c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.149C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1272C>A n.1068+70498C>A n.1211C>A | |
6 | g.80343719C= | CA1641009683 | BCKDHB | c.1094C= (p.Thr365=) n.149C= c.884C= (p.Thr295=) c.*100C= (n.*100C=) n.1272C= n.1068+70498C= n.1211C= | |
6 | g.80343719C>G | CA365021466 | BCKDHB | c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.149C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.1272C>G n.1068+70498C>G n.1211C>G | |
6 | g.80343719C>T | CA365021467 | BCKDHB | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.149C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1272C>T n.1068+70498C>T n.1211C>T | dbSNP |
6 | g.80343720A>C | CA451075110 | BCKDHB | c.1095A>C (p.Thr365=) n.150A>C c.885A>C (p.Thr295=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1273A>C n.1068+70499A>C n.1212A>C | |
6 | g.80343720A>G | CA451075111 | BCKDHB | c.1095A>G (p.Thr365=) n.150A>G c.885A>G (p.Thr295=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1273A>G n.1068+70499A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343720A>T | CA451075112 | BCKDHB | c.1095A>T (p.Thr365=) n.150A>T c.885A>T (p.Thr295=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.1273A>T n.1068+70499A>T n.1212A>T | |
6 | g.80343721C>A | CA365021468 | BCKDHB | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.151C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1274C>A n.1068+70500C>A n.1213C>A | |
6 | g.80343721C>G | CA365021469 | BCKDHB | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.151C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) n.1274C>G n.1068+70500C>G n.1213C>G | |
6 | g.80343721C>T | CA365021470 | BCKDHB | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.151C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1274C>T n.1068+70500C>T n.1213C>T | |
6 | g.80343722C>A | CA365021471 | BCKDHB | c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.152C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1275C>A n.1068+70501C>A n.1214C>A | |
6 | g.80343722C= | CA1641009686 | BCKDHB | c.1097C= (p.Pro366=) n.152C= c.887C= (p.Pro296=) c.*103C= (n.*103C=) n.1275C= n.1068+70501C= n.1214C= | |
6 | g.80343722C>G | CA365021472 | BCKDHB | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.152C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1275C>G n.1068+70501C>G n.1214C>G | |
6 | g.80343722C>T | CA365021473 | BCKDHB | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.152C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1275C>T n.1068+70501C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343723A>C | CA451075113 | BCKDHB | c.1098A>C (p.Pro366=) n.153A>C c.888A>C (p.Pro296=) c.*104A>C (n.*104A>C) n.1276A>C n.1068+70502A>C n.1215A>C | |
6 | g.80343723A>G | CA451075114 | BCKDHB | c.1098A>G (p.Pro366=) n.153A>G c.888A>G (p.Pro296=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.1276A>G n.1068+70502A>G n.1215A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343723A>T | CA451075115 | BCKDHB | c.1098A>T (p.Pro366=) n.153A>T c.888A>T (p.Pro296=) c.*104A>T (n.*104A>T) n.1276A>T n.1068+70502A>T n.1215A>T | |
6 | g.80343724T>A | CA365021474 | BCKDHB | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.154T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1277T>A n.1068+70503T>A n.1216T>A | |
6 | g.80343724T>C | CA365021475 | BCKDHB | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.154T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1277T>C n.1068+70503T>C n.1216T>C | |
6 | g.80343724T>G | CA365021476 | BCKDHB | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.154T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1277T>G n.1068+70503T>G n.1216T>G | |
6 | g.80343725T>A | CA365021479 | BCKDHB | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.155T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1278T>A n.1068+70504T>A n.1217T>A | |
6 | g.80343725T>C | CA365021477 | BCKDHB | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.155T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1278T>C n.1068+70504T>C n.1217T>C | |
6 | g.80343725T>G | CA365021478 | BCKDHB | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.155T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1278T>G n.1068+70504T>G n.1217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343725T= | CA1641009689 | BCKDHB | c.1100T= (p.Phe367=) n.155T= c.890T= (p.Phe297=) c.*106T= (n.*106T=) n.1278T= n.1068+70504T= n.1217T= | |
6 | g.80343726T>A | CA365021480 | BCKDHB | c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.156T>A c.891T>A (p.Phe297Leu) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1279T>A n.1068+70505T>A n.1218T>A | |
6 | g.80343726T>C | CA451075116 | BCKDHB | c.1101T>C (p.Phe367=) n.156T>C c.891T>C (p.Phe297=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1279T>C n.1068+70505T>C n.1218T>C | |
6 | g.80343726T>G | CA365021481 | BCKDHB | c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.156T>G c.891T>G (p.Phe297Leu) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1279T>G n.1068+70505T>G n.1218T>G | |
6 | g.80343727C>A | CA365021482 | BCKDHB | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.157C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*108C>A (n.*108C>A) n.1280C>A n.1068+70506C>A n.1219C>A | |
6 | g.80343727C>G | CA365021483 | BCKDHB | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.157C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*108C>G (n.*108C>G) n.1280C>G n.1068+70506C>G n.1219C>G | |
6 | g.80343727C>T | CA365021484 | BCKDHB | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.157C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*108C>T (n.*108C>T) n.1280C>T n.1068+70506C>T n.1219C>T | |
6 | g.80343728C>A | CA365021485 | BCKDHB | c.1103C>A (p.Pro368His) n.158C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1281C>A n.1068+70507C>A n.1220C>A | |
6 | g.80343728C= | CA1641009692 | BCKDHB | c.1103C= (p.Pro368=) n.158C= c.893C= (p.Pro298=) c.*109C= (n.*109C=) n.1281C= n.1068+70507C= n.1220C= | |
6 | g.80343728C>G | CA365021486 | BCKDHB | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.158C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1281C>G n.1068+70507C>G n.1220C>G | |
6 | g.80343728C>T | CA365021487 | BCKDHB | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.158C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1281C>T n.1068+70507C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343729T>A | CA451075117 | BCKDHB | c.1104T>A (p.Pro368=) n.159T>A c.894T>A (p.Pro298=) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1282T>A n.1068+70508T>A n.1221T>A | |
6 | g.80343729T>C | CA451075118 | BCKDHB | c.1104T>C (p.Pro368=) n.159T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1282T>C n.1068+70508T>C n.1221T>C | |
6 | g.80343729T>G | CA451075119 | BCKDHB | c.1104T>G (p.Pro368=) n.159T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1282T>G n.1068+70508T>G n.1221T>G | |
6 | g.80343730C>A | CA365021488 | BCKDHB | c.1105C>A (p.His369Asn) n.160C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1283C>A n.1068+70509C>A n.1222C>A | |
6 | g.80343730C>G | CA365021489 | BCKDHB | c.1105C>G (p.His369Asp) n.160C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1283C>G n.1068+70509C>G n.1222C>G | |
6 | g.80343730C>T | CA365021490 | BCKDHB | c.1105C>T (p.His369Tyr) n.160C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1283C>T n.1068+70509C>T n.1222C>T | |
6 | g.80343731A>C | CA365021493 | BCKDHB | c.1106A>C (p.His369Pro) n.161A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1284A>C n.1068+70510A>C n.1223A>C | |
6 | g.80343731A>G | CA365021492 | BCKDHB | c.1106A>G (p.His369Arg) n.161A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1284A>G n.1068+70510A>G n.1223A>G | |
6 | g.80343731A>T | CA365021491 | BCKDHB | c.1106A>T (p.His369Leu) n.161A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1284A>T n.1068+70510A>T n.1223A>T | |
6 | g.80343732C>A | CA365021494 | BCKDHB | c.1107C>A (p.His369Gln) n.162C>A c.897C>A (p.His299Gln) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1285C>A n.1068+70511C>A n.1224C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343732C= | CA1641009694 | BCKDHB | c.1107C= (p.His369=) n.162C= c.897C= (p.His299=) c.*113C= (n.*113C=) n.1285C= n.1068+70511C= n.1224C= | |
6 | g.80343732C>G | CA365021495 | BCKDHB | c.1107C>G (p.His369Gln) n.162C>G c.897C>G (p.His299Gln) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1285C>G n.1068+70511C>G n.1224C>G | |
6 | g.80343732C>T | CA451075120 | BCKDHB | c.1107C>T (p.His369=) n.162C>T c.897C>T (p.His299=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1285C>T n.1068+70511C>T n.1224C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.80343733A>C | CA365021496 | BCKDHB | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.163A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1286A>C n.1068+70512A>C n.1225A>C | |
6 | g.80343733A>G | CA365021497 | BCKDHB | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.163A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1286A>G n.1068+70512A>G n.1225A>G | |
6 | g.80343733A>T | CA365021498 | BCKDHB | c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.163A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1286A>T n.1068+70512A>T n.1225A>T | |
6 | g.80343733_80343734delinsAT | CA1641009700 | BCKDHB | c.1108_1109delinsAT (p.Ile370=) n.163_164delinsAT c.898_899delinsAT (p.Ile300=) c.*114_*115delinsAT (n.*114_*115delinsAT) n.1286_1287delinsAT n.1068+70512_1068+70513delinsAT n.1225_1226delinsAT | |
6 | g.80343734T>A | CA365021499 | BCKDHB | c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.164T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1287T>A n.1068+70513T>A n.1226T>A | |
6 | g.80343734T>C | CA365021500 | BCKDHB | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.164T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1287T>C n.1068+70513T>C n.1226T>C | |
6 | g.80343734T>G | CA365021501 | BCKDHB | c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.164T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1287T>G n.1068+70513T>G n.1226T>G | |
6 | g.80343738del | CA3902853 | BCKDHB | c.1113del (p.Phe371LeufsTer19) n.168del c.903del (p.Phe301LeufsTer19) c.*119del (n.*119del) n.1291del n.1068+70517del n.1230del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343735T>A | CA451075121 | BCKDHB | c.1110T>A (p.Ile370=) n.165T>A c.900T>A (p.Ile300=) c.*116T>A (n.*116T>A) n.1288T>A n.1068+70514T>A n.1227T>A | |
6 | g.80343735T>C | CA451075122 | BCKDHB | c.1110T>C (p.Ile370=) n.165T>C c.900T>C (p.Ile300=) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1288T>C n.1068+70514T>C n.1227T>C | |
6 | g.80343735T>G | CA365021502 | BCKDHB | c.1110T>G (p.Ile370Met) n.165T>G c.900T>G (p.Ile300Met) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1288T>G n.1068+70514T>G n.1227T>G | dbSNP |
6 | g.80343736T>A | CA365021503 | BCKDHB | c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.166T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1289T>A n.1068+70515T>A n.1228T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343736T>C | CA365021504 | BCKDHB | c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.166T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1289T>C n.1068+70515T>C n.1228T>C | |
6 | g.80343736T>G | CA365021505 | BCKDHB | c.1111T>G (p.Phe371Val) n.166T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1289T>G n.1068+70515T>G n.1228T>G | |
6 | g.80343737T>A | CA365021507 | BCKDHB | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.167T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1290T>A n.1068+70516T>A n.1229T>A | |
6 | g.80343737T>C | CA3902854 | BCKDHB | c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.167T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1290T>C n.1068+70516T>C n.1229T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343737T>G | CA365021506 | BCKDHB | c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.167T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1290T>G n.1068+70516T>G n.1229T>G | |
6 | g.80343737T= | CA1641009705 | BCKDHB | c.1112T= (p.Phe371=) n.167T= c.902T= (p.Phe301=) c.*118T= (n.*118T=) n.1290T= n.1068+70516T= n.1229T= | |
6 | g.80343738T>A | CA365021508 | BCKDHB | c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.168T>A c.903T>A (p.Phe301Leu) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1291T>A n.1068+70517T>A n.1230T>A | |
6 | g.80343738T>C | CA451075123 | BCKDHB | c.1113T>C (p.Phe371=) n.168T>C c.903T>C (p.Phe301=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1291T>C n.1068+70517T>C n.1230T>C | |
6 | g.80343738T>G | CA365021509 | BCKDHB | c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.168T>G c.903T>G (p.Phe301Leu) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1291T>G n.1068+70517T>G n.1230T>G | |
6 | g.80343739G>A | CA365021510 | BCKDHB | c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.169G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1292G>A n.1068+70518G>A n.1231G>A | |
6 | g.80343739G>C | CA365021511 | BCKDHB | c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.169G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1292G>C n.1068+70518G>C n.1231G>C | |
6 | g.80343739G= | CA1641009713 | BCKDHB | c.1114G= (p.Glu372=) n.169G= c.904G= (p.Glu302=) c.*120G= (n.*120G=) n.1292G= n.1068+70518G= n.1231G= | |
6 | g.80343739G>T | CA224253 | BCKDHB | c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.169G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1292G>T n.1068+70518G>T n.1231G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343740A= | CA1641009724 | BCKDHB | c.1115A= (p.Glu372=) n.170A= c.905A= (p.Glu302=) c.*121A= (n.*121A=) n.1293A= n.1068+70519A= n.1232A= | |
6 | g.80343740A>C | CA365021512 | BCKDHB | c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.170A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1293A>C n.1068+70519A>C n.1232A>C | |
6 | g.80343740A>G | CA365021513 | BCKDHB | c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.170A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1293A>G n.1068+70519A>G n.1232A>G | |
6 | g.80343740A>T | CA365021514 | BCKDHB | c.1115A>T (p.Glu372Val) n.170A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1293A>T n.1068+70519A>T n.1232A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343741A>C | CA365021515 | BCKDHB | c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.171A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*122A>C (n.*122A>C) n.1294A>C n.1068+70520A>C n.1233A>C | |
6 | g.80343741A>G | CA451075124 | BCKDHB | c.1116A>G (p.Glu372=) n.171A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.*122A>G (n.*122A>G) n.1294A>G n.1068+70520A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343741A>T | CA365021516 | BCKDHB | c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.171A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*122A>T (n.*122A>T) n.1294A>T n.1068+70520A>T n.1233A>T | |
6 | g.80343742C>A | CA365021517 | BCKDHB | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.172C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1295C>A n.1068+70521C>A n.1234C>A | |
6 | g.80343742C= | CA1641009728 | BCKDHB | c.1117C= (p.Pro373=) n.172C= c.907C= (p.Pro303=) c.*123C= (n.*123C=) n.1295C= n.1068+70521C= n.1234C= | |
6 | g.80343742C>G | CA365021518 | BCKDHB | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.172C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1295C>G n.1068+70521C>G n.1234C>G | dbSNP |
6 | g.80343742C>T | CA365021519 | BCKDHB | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.172C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1295C>T n.1068+70521C>T n.1234C>T | |
6 | g.80343743C>A | CA365021521 | BCKDHB | c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.173C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1296C>A n.1068+70522C>A n.1235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343743C= | CA1641009733 | BCKDHB | c.1118C= (p.Pro373=) n.173C= c.908C= (p.Pro303=) c.*124C= (n.*124C=) n.1296C= n.1068+70522C= n.1235C= | |
6 | g.80343743C>G | CA365021522 | BCKDHB | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.173C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1296C>G n.1068+70522C>G n.1235C>G | |
6 | g.80343743C>T | CA365021520 | BCKDHB | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.173C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1296C>T n.1068+70522C>T n.1235C>T | |
6 | g.80343743_80343744delinsCA | CA1641009731 | BCKDHB | c.1118_1119delinsCA (p.Pro373=) n.173_174delinsCA c.908_909delinsCA (p.Pro303=) c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA) n.1296_1297delinsCA n.1068+70522_1068+70523delinsCA n.1235_1236delinsCA | |
6 | g.80343744del | CA206319 | BCKDHB | c.1119del (p.Phe374SerfsTer16) n.174del c.909del (p.Phe304SerfsTer16) c.*125del (n.*125del) n.1297del n.1068+70523del n.1236del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343744A= | CA1641009740 | BCKDHB | c.1119A= (p.Pro373=) n.174A= c.909A= (p.Pro303=) c.*125A= (n.*125A=) n.1297A= n.1068+70523A= n.1236A= | |
6 | g.80343744A>C | CA451075126 | BCKDHB | c.1119A>C (p.Pro373=) n.174A>C c.909A>C (p.Pro303=) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1297A>C n.1068+70523A>C n.1236A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343744A>G | CA142303329 | BCKDHB | c.1119A>G (p.Pro373=) n.174A>G c.909A>G (p.Pro303=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1297A>G n.1068+70523A>G n.1236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343744A>T | CA451075125 | BCKDHB | c.1119A>T (p.Pro373=) n.174A>T c.909A>T (p.Pro303=) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1297A>T n.1068+70523A>T n.1236A>T | |
6 | g.80343745T>A | CA365021523 | BCKDHB | c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.175T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1298T>A n.1068+70524T>A n.1237T>A | |
6 | g.80343745T>C | CA365021525 | BCKDHB | c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.175T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1298T>C n.1068+70524T>C n.1237T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343745T>G | CA365021524 | BCKDHB | c.1120T>G (p.Phe374Val) n.175T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1298T>G n.1068+70524T>G n.1237T>G | |
6 | g.80343746T>A | CA365021526 | BCKDHB | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.176T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1299T>A n.1068+70525T>A n.1238T>A | |
6 | g.80343746T>C | CA365021528 | BCKDHB | c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.176T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1299T>C n.1068+70525T>C n.1238T>C | |
6 | g.80343746T>G | CA365021527 | BCKDHB | c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.176T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1299T>G n.1068+70525T>G n.1238T>G | |
6 | g.80343746T= | CA1641009743 | BCKDHB | c.1121T= (p.Phe374=) n.176T= c.911T= (p.Phe304=) c.*127T= (n.*127T=) n.1299T= n.1068+70525T= n.1238T= | |
6 | g.80343746_80343747insG | CA142303330 | BCKDHB | c.1121_1122insG (p.Phe374LeufsTer11) n.176_177insG c.911_912insG (p.Phe304LeufsTer11) c.*127_*128insG (n.*127_*128insG) n.1299_1300insG n.1068+70525_1068+70526insG n.1238_1239insG | dbSNP |
6 | g.80343747C>A | CA365021529 | BCKDHB | c.1122C>A (p.Phe374Leu) n.177C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1300C>A n.1068+70526C>A n.1239C>A | |
6 | g.80343747C= | CA1641009748 | BCKDHB | c.1122C= (p.Phe374=) n.177C= c.912C= (p.Phe304=) c.*128C= (n.*128C=) n.1300C= n.1068+70526C= n.1239C= | |
6 | g.80343747C>G | CA365021530 | BCKDHB | c.1122C>G (p.Phe374Leu) n.177C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1300C>G n.1068+70526C>G n.1239C>G | COSMIC |
6 | g.80343747C>T | CA451075127 | BCKDHB | c.1122C>T (p.Phe374=) n.177C>T c.912C>T (p.Phe304=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1300C>T n.1068+70526C>T n.1239C>T | dbSNP |
6 | g.80343748T>A | CA365021531 | BCKDHB | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.178T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*129T>A (n.*129T>A) n.1301T>A n.1068+70527T>A n.1240T>A | |
6 | g.80343748T>C | CA365021532 | BCKDHB | c.1123T>C (p.Tyr375His) n.178T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.*129T>C (n.*129T>C) n.1301T>C n.1068+70527T>C n.1240T>C | |
6 | g.80343748T>G | CA365021533 | BCKDHB | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.178T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*129T>G (n.*129T>G) n.1301T>G n.1068+70527T>G n.1240T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343749A= | CA1641009750 | BCKDHB | c.1124A= (p.Tyr375=) n.179A= c.914A= (p.Tyr305=) c.*130A= (n.*130A=) n.1302A= n.1068+70528A= n.1241A= | |
6 | g.80343749A>C | CA365021536 | BCKDHB | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.179A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1302A>C n.1068+70528A>C n.1241A>C | |
6 | g.80343749A>G | CA365021534 | BCKDHB | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.179A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1302A>G n.1068+70528A>G n.1241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343749A>T | CA365021535 | BCKDHB | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.179A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1302A>T n.1068+70528A>T n.1241A>T | |
6 | g.80343750C>A | CA365021537 | BCKDHB | c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.180C>A c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1303C>A n.1068+70529C>A n.1242C>A | |
6 | g.80343750C= | CA1641009753 | BCKDHB | c.1125C= (p.Tyr375=) n.180C= c.915C= (p.Tyr305=) c.*131C= (n.*131C=) n.1303C= n.1068+70529C= n.1242C= | |
6 | g.80343750C>G | CA365021538 | BCKDHB | c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.180C>G c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1303C>G n.1068+70529C>G n.1242C>G | |
6 | g.80343750C>T | CA451075128 | BCKDHB | c.1125C>T (p.Tyr375=) n.180C>T c.915C>T (p.Tyr305=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1303C>T n.1068+70529C>T n.1242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343751A>C | CA365021539 | BCKDHB | c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.181A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1304A>C n.1068+70530A>C n.1243A>C | |
6 | g.80343751A>G | CA365021540 | BCKDHB | c.1126A>G (p.Ile376Val) n.181A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1304A>G n.1068+70530A>G n.1243A>G | |
6 | g.80343751A>T | CA365021541 | BCKDHB | c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.181A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1304A>T n.1068+70530A>T n.1243A>T | |
6 | g.80343752T>A | CA365021542 | BCKDHB | c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.182T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1305T>A n.1068+70531T>A n.1244T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343752T>C | CA365021544 | BCKDHB | c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.182T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1305T>C n.1068+70531T>C n.1244T>C | |
6 | g.80343752T>G | CA365021543 | BCKDHB | c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.182T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1305T>G n.1068+70531T>G n.1244T>G | |
6 | g.80343753C>A | CA451075129 | BCKDHB | c.1128C>A (p.Ile376=) n.183C>A c.918C>A (p.Ile306=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1306C>A n.1068+70532C>A n.1245C>A | |
6 | g.80343753C= | CA1641009757 | BCKDHB | c.1128C= (p.Ile376=) n.183C= c.918C= (p.Ile306=) c.*134C= (n.*134C=) n.1306C= n.1068+70532C= n.1245C= | |
6 | g.80343753C>G | CA365021545 | BCKDHB | c.1128C>G (p.Ile376Met) n.183C>G c.918C>G (p.Ile306Met) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1306C>G n.1068+70532C>G n.1245C>G | |
6 | g.80343753C>T | CA142303331 | BCKDHB | c.1128C>T (p.Ile376=) n.183C>T c.918C>T (p.Ile306=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1306C>T n.1068+70532C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343754C>A | CA365021546 | BCKDHB | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.184C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1307C>A n.1068+70533C>A n.1246C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343754C>G | CA365021547 | BCKDHB | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.184C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*135C>G (n.*135C>G) n.1307C>G n.1068+70533C>G n.1246C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80343754C>T | CA365021548 | BCKDHB | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.184C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1307C>T n.1068+70533C>T n.1246C>T | |
6 | g.80343755C>A | CA365021549 | BCKDHB | c.1130C>A (p.Pro377Gln) n.185C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1308C>A n.1068+70534C>A n.1247C>A | |
6 | g.80343755C= | CA1641009762 | BCKDHB | c.1130C= (p.Pro377=) n.185C= c.920C= (p.Pro307=) c.*136C= (n.*136C=) n.1308C= n.1068+70534C= n.1247C= | |
6 | g.80343755C>G | CA365021550 | BCKDHB | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.185C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1308C>G n.1068+70534C>G n.1247C>G | |
6 | g.80343755C>T | CA365021551 | BCKDHB | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.185C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1308C>T n.1068+70534C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343756A>C | CA451075131 | BCKDHB | c.1131A>C (p.Pro377=) n.186A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1309A>C n.1068+70535A>C n.1248A>C | |
6 | g.80343756A>G | CA451075132 | BCKDHB | c.1131A>G (p.Pro377=) n.186A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1309A>G n.1068+70535A>G n.1248A>G | |
6 | g.80343756A>T | CA451075133 | BCKDHB | c.1131A>T (p.Pro377=) n.186A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1309A>T n.1068+70535A>T n.1248A>T | |
6 | g.80343757G>A | CA142303332 | BCKDHB | c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.187G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1310G>A n.1068+70536G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343757G>C | CA365021552 | BCKDHB | c.1132G>C (p.Asp378His) n.187G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1310G>C n.1068+70536G>C n.1249G>C | |
6 | g.80343757G= | CA1641009766 | BCKDHB | c.1132G= (p.Asp378=) n.187G= c.922G= (p.Asp308=) c.*138G= (n.*138G=) n.1310G= n.1068+70536G= n.1249G= | |
6 | g.80343757G>T | CA365021553 | BCKDHB | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.187G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1310G>T n.1068+70536G>T n.1249G>T | |
6 | g.80343758A= | CA1641009770 | BCKDHB | c.1133A= (p.Asp378=) n.188A= c.923A= (p.Asp308=) c.*139A= (n.*139A=) n.1311A= n.1068+70537A= n.1250A= | |
6 | g.80343758A>C | CA365021554 | BCKDHB | c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.188A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1311A>C n.1068+70537A>C n.1250A>C | |
6 | g.80343758A>G | CA365021556 | BCKDHB | c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.188A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1311A>G n.1068+70537A>G n.1250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80343758A>T | CA365021555 | BCKDHB | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.188A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1311A>T n.1068+70537A>T n.1250A>T | |
6 | g.80343759C>A | CA365021557 | BCKDHB | c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.189C>A c.924C>A (p.Asp308Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1312C>A n.1068+70538C>A n.1251C>A | |
6 | g.80343759C>G | CA365021558 | BCKDHB | c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.189C>G c.924C>G (p.Asp308Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1312C>G n.1068+70538C>G n.1251C>G | |
6 | g.80343759C>T | CA451075135 | BCKDHB | c.1134C>T (p.Asp378=) n.189C>T c.924C>T (p.Asp308=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1312C>T n.1068+70538C>T n.1251C>T | |
6 | g.80343760A>C | CA365021559 | BCKDHB | c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.190A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1313A>C n.1068+70539A>C n.1252A>C | |
6 | g.80343760A>G | CA365021560 | BCKDHB | c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.190A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1313A>G n.1068+70539A>G n.1252A>G | |
6 | g.80343760A>T | CA365021561 | BCKDHB | c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.190A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1313A>T n.1068+70539A>T n.1252A>T | |
6 | g.80343761A>C | CA365021562 | BCKDHB | c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.191A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1314A>C n.1068+70540A>C n.1253A>C | ClinVar |
6 | g.80343761A>G | CA365021563 | BCKDHB | c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.191A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1314A>G n.1068+70540A>G n.1253A>G | |
6 | g.80343761A>T | CA365021564 | BCKDHB | c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.191A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1314A>T n.1068+70540A>T n.1253A>T | |
6 | g.80343762A= | CA1641009774 | BCKDHB | c.1137A= (p.Lys379=) n.192A= c.927A= (p.Lys309=) c.*143A= (n.*143A=) n.1315A= n.1068+70541A= n.1254A= | |
6 | g.80343762A>C | CA365021565 | BCKDHB | c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.192A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1315A>C n.1068+70541A>C n.1254A>C | |
6 | g.80343762A>G | CA451075137 | BCKDHB | c.1137A>G (p.Lys379=) n.192A>G c.927A>G (p.Lys309=) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1315A>G n.1068+70541A>G n.1254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343762A>T | CA365021566 | BCKDHB | c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.192A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1315A>T n.1068+70541A>T n.1254A>T | |
6 | g.80343763T>A | CA365021569 | BCKDHB | c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.193T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1316T>A n.1068+70542T>A n.1255T>A | |
6 | g.80343763T>C | CA365021568 | BCKDHB | c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.193T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1316T>C n.1068+70542T>C n.1255T>C | |
6 | g.80343763T>G | CA365021567 | BCKDHB | c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.193T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1316T>G n.1068+70542T>G n.1255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343763T= | CA1641009776 | BCKDHB | c.1138T= (p.Trp380=) n.193T= c.928T= (p.Trp310=) c.*144T= (n.*144T=) n.1316T= n.1068+70542T= n.1255T= | |
6 | g.80343764G>A | CA365021570 | BCKDHB | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.194G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1317G>A n.1068+70543G>A n.1256G>A | dbSNP |
6 | g.80343764G>C | CA365021571 | BCKDHB | c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.194G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1317G>C n.1068+70543G>C n.1256G>C | |
6 | g.80343764G= | CA1641009779 | BCKDHB | c.1139G= (p.Trp380=) n.194G= c.929G= (p.Trp310=) c.*145G= (n.*145G=) n.1317G= n.1068+70543G= n.1256G= | |
6 | g.80343764G>T | CA365021572 | BCKDHB | c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.194G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1317G>T n.1068+70543G>T n.1256G>T | |
6 | g.80343765G>A | CA365021573 | BCKDHB | c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.195G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1318G>A n.1068+70544G>A n.1257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343765G>C | CA365021574 | BCKDHB | c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.195G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1318G>C n.1068+70544G>C n.1257G>C | |
6 | g.80343765G= | CA1641009782 | BCKDHB | c.1140G= (p.Trp380=) n.195G= c.930G= (p.Trp310=) c.*146G= (n.*146G=) n.1318G= n.1068+70544G= n.1257G= | |
6 | g.80343765G>T | CA365021575 | BCKDHB | c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.195G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1318G>T n.1068+70544G>T n.1257G>T | |
6 | g.80343766A>C | CA365021576 | BCKDHB | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.196A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1319A>C n.1068+70545A>C n.1258A>C | |
6 | g.80343766A>G | CA365021577 | BCKDHB | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.196A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1319A>G n.1068+70545A>G n.1258A>G | |
6 | g.80343766A>T | CA365021578 | BCKDHB | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.196A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*147A>T (n.*147A>T) n.1319A>T n.1068+70545A>T n.1258A>T | |
6 | g.80343767A>C | CA365021579 | BCKDHB | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.197A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1320A>C n.1068+70546A>C n.1259A>C | |
6 | g.80343767A>G | CA365021580 | BCKDHB | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.197A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1320A>G n.1068+70546A>G n.1259A>G | |
6 | g.80343767A>T | CA365021581 | BCKDHB | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.197A>T c.932A>T (p.Lys311Met) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1320A>T n.1068+70546A>T n.1259A>T | |
6 | g.80343768G>A | CA3902855 | BCKDHB | c.1143G>A (p.Lys381=) n.198G>A c.933G>A (p.Lys311=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1321G>A n.1068+70547G>A n.1260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343768G>C | CA365021583 | BCKDHB | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.198G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1321G>C n.1068+70547G>C n.1260G>C | |
6 | g.80343768G= | CA1641009785 | BCKDHB | c.1143G= (p.Lys381=) n.198G= c.933G= (p.Lys311=) c.*149G= (n.*149G=) n.1321G= n.1068+70547G= n.1260G= | |
6 | g.80343768G>T | CA365021582 | BCKDHB | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.198G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1321G>T n.1068+70547G>T n.1260G>T | |
6 | g.80343769T>A | CA365021585 | BCKDHB | c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.199T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1322T>A n.1068+70548T>A n.1261T>A | |
6 | g.80343769T>C | CA233527 | BCKDHB | c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.199T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1322T>C n.1068+70548T>C n.1261T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343769T>G | CA365021584 | BCKDHB | c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.199T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1322T>G n.1068+70548T>G n.1261T>G | |
6 | g.80343769T= | CA1641009790 | BCKDHB | c.1144T= (p.Cys382=) n.199T= c.934T= (p.Cys312=) c.*150T= (n.*150T=) n.1322T= n.1068+70548T= n.1261T= | |
6 | g.80343770G>A | CA365021586 | BCKDHB | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.200G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1323G>A n.1068+70549G>A n.1262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343770G>C | CA365021587 | BCKDHB | c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.200G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1323G>C n.1068+70549G>C n.1262G>C | |
6 | g.80343770G= | CA1641009793 | BCKDHB | c.1145G= (p.Cys382=) n.200G= c.935G= (p.Cys312=) c.*151G= (n.*151G=) n.1323G= n.1068+70549G= n.1262G= | |
6 | g.80343770G>T | CA365021588 | BCKDHB | c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.200G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1323G>T n.1068+70549G>T n.1262G>T | |
6 | g.80343771T>A | CA365021589 | BCKDHB | c.1146T>A (p.Cys382Ter) n.201T>A c.936T>A (p.Cys312Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1324T>A n.1068+70550T>A n.1263T>A | |
6 | g.80343771T>C | CA451075138 | BCKDHB | c.1146T>C (p.Cys382=) n.201T>C c.936T>C (p.Cys312=) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1324T>C n.1068+70550T>C n.1263T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80343771T>G | CA365021590 | BCKDHB | c.1146T>G (p.Cys382Trp) n.201T>G c.936T>G (p.Cys312Trp) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1324T>G n.1068+70550T>G n.1263T>G | |
6 | g.80343772T>A | CA365021591 | BCKDHB | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.202T>A c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1325T>A n.1068+70551T>A n.1264T>A | |
6 | g.80343772T>C | CA365021592 | BCKDHB | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.202T>C c.937T>C (p.Tyr313His) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1325T>C n.1068+70551T>C n.1264T>C | |
6 | g.80343772T>G | CA224256 | BCKDHB | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.202T>G c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1325T>G n.1068+70551T>G n.1264T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80343772T= | CA1641009799 | BCKDHB | c.1147T= (p.Tyr383=) n.202T= c.937T= (p.Tyr313=) c.*153T= (n.*153T=) n.1325T= n.1068+70551T= n.1264T= | |
6 | g.80343773A>C | CA365021593 | BCKDHB | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.203A>C c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1326A>C n.1068+70552A>C n.1265A>C | |
6 | g.80343773A>G | CA365021594 | BCKDHB | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.203A>G c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1326A>G n.1068+70552A>G n.1265A>G | |
6 | g.80343773A>T | CA365021595 | BCKDHB | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.203A>T c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1326A>T n.1068+70552A>T n.1265A>T | |
6 | g.80343773dup | CA917790324 | BCKDHB | c.1148dup (p.Tyr383Ter) n.203dup c.938dup (p.Tyr313Ter) c.*154dup (n.*154dup) n.1326dup n.1068+70552dup n.1265dup | dbSNP |
6 | g.80343776_80343778del | CA2679499373 | BCKDHB | c.1151_1153del (p.Asp384del) n.206_208del c.941_943del (p.Asp314del) c.*157_*159del (n.*157_*159del) n.1329_1331del n.1068+70555_1068+70557del n.1268_1270del | gnomAD v4 |
6 | g.80343774T>A | CA365021597 | BCKDHB | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) n.204T>A c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1327T>A n.1068+70553T>A n.1266T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343774T>C | CA142303333 | BCKDHB | c.1149T>C (p.Tyr383=) n.204T>C c.939T>C (p.Tyr313=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1327T>C n.1068+70553T>C n.1266T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80343774T>G | CA365021596 | BCKDHB | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) n.204T>G c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1327T>G n.1068+70553T>G n.1266T>G | |
6 | g.80343774T= | CA1641009807 | BCKDHB | c.1149T= (p.Tyr383=) n.204T= c.939T= (p.Tyr313=) c.*155T= (n.*155T=) n.1327T= n.1068+70553T= n.1266T= | |
6 | g.80343775G>A | CA365021598 | BCKDHB | c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.205G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1328G>A n.1068+70554G>A n.1267G>A | |
6 | g.80343775G>C | CA365021599 | BCKDHB | c.1150G>C (p.Asp384His) n.205G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1328G>C n.1068+70554G>C n.1267G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80343775G= | CA1641009811 | BCKDHB | c.1150G= (p.Asp384=) n.205G= c.940G= (p.Asp314=) c.*156G= (n.*156G=) n.1328G= n.1068+70554G= n.1267G= | |
6 | g.80343775G>T | CA365021600 | BCKDHB | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.205G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1328G>T n.1068+70554G>T n.1267G>T | |
6 | g.80343776A>C | CA365021601 | BCKDHB | c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.206A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1329A>C n.1068+70555A>C n.1268A>C | |
6 | g.80343776A>G | CA365021602 | BCKDHB | c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.206A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1329A>G n.1068+70555A>G n.1268A>G | |
6 | g.80343776A>T | CA365021603 | BCKDHB | c.1151A>T (p.Asp384Val) n.206A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1329A>T n.1068+70555A>T n.1268A>T | |
6 | g.80343777T>A | CA365021604 | BCKDHB | c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.207T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1330T>A n.1068+70556T>A n.1269T>A | |
6 | g.80343777T>C | CA451075139 | BCKDHB | c.1152T>C (p.Asp384=) n.207T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1330T>C n.1068+70556T>C n.1269T>C | |
6 | g.80343777T>G | CA365021605 | BCKDHB | c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.207T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1330T>G n.1068+70556T>G n.1269T>G | |
6 | g.80343778G>A | CA365021606 | BCKDHB | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.208G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1331G>A n.1068+70557G>A n.1270G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80343778G>C | CA365021607 | BCKDHB | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.208G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1331G>C n.1068+70557G>C n.1270G>C | |
6 | g.80343778G>T | CA365021608 | BCKDHB | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.208G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1331G>T n.1068+70557G>T n.1270G>T | |
6 | g.80343779C>A | CA365021611 | BCKDHB | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.209C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1332C>A n.1068+70558C>A n.1271C>A | |
6 | g.80343779C>G | CA365021610 | BCKDHB | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.209C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1332C>G n.1068+70558C>G n.1271C>G | |
6 | g.80343779C>T | CA365021609 | BCKDHB | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.209C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1332C>T n.1068+70558C>T n.1271C>T | |
6 | g.80343780C>A | CA451075141 | BCKDHB | c.1155C>A (p.Ala385=) n.210C>A c.945C>A (p.Ala315=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1333C>A n.1068+70559C>A n.1272C>A | |
6 | g.80343780C= | CA1641009814 | BCKDHB | c.1155C= (p.Ala385=) n.210C= c.945C= (p.Ala315=) c.*161C= (n.*161C=) n.1333C= n.1068+70559C= n.1272C= | |
6 | g.80343780C>G | CA451075142 | BCKDHB | c.1155C>G (p.Ala385=) n.210C>G c.945C>G (p.Ala315=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1333C>G n.1068+70559C>G n.1272C>G | |
6 | g.80343780C>T | CA451075140 | BCKDHB | c.1155C>T (p.Ala385=) n.210C>T c.945C>T (p.Ala315=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1333C>T n.1068+70559C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80343781C>A | CA365021612 | BCKDHB | c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.211C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1334C>A n.1068+70560C>A n.1273C>A | |
6 | g.80343781C>G | CA365021613 | BCKDHB | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.211C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1334C>G n.1068+70560C>G n.1273C>G | |
6 | g.80343781C>T | CA365021614 | BCKDHB | c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.211C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1334C>T n.1068+70560C>T n.1273C>T | |
6 | g.80343782T>A | CA365021615 | BCKDHB | c.1157T>A (p.Leu386His) n.212T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.*163T>A (n.*163T>A) n.1335T>A n.1068+70561T>A n.1274T>A | |
6 | g.80343782T>C | CA365021616 | BCKDHB | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.212T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) n.1335T>C n.1068+70561T>C n.1274T>C | |
6 | g.80343782T>G | CA365021617 | BCKDHB | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.212T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1335T>G n.1068+70561T>G n.1274T>G |