Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80286709C>A | CA2671179886 | FGF5 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.793C>A c.342+11697C>A (n.342+11697C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286709C= | CA1471368801 | FGF5 | c.*37C= (n.*37C=) c.*368C= (n.*368C=) n.793C= c.342+11697C= (n.342+11697C=) | |
4 | g.80286709C>G | CA2671179885 | FGF5 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.793C>G c.342+11697C>G (n.342+11697C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286709C>T | CA798906052 | FGF5 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.793C>T c.342+11697C>T (n.342+11697C>T) | dbSNP |
4 | g.80286710T>C | CA2671179887 | FGF5 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.794T>C c.342+11698T>C (n.342+11698T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286710T>G | CA2578127157 | FGF5 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.794T>G c.342+11698T>G (n.342+11698T>G) | |
4 | g.80286711C>A | CA2671179888 | FGF5 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.795C>A c.342+11699C>A (n.342+11699C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286711C= | CA1471368804 | FGF5 | c.*39C= (n.*39C=) c.*370C= (n.*370C=) n.795C= c.342+11699C= (n.342+11699C=) | |
4 | g.80286711C>T | CA2982774 | FGF5 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.795C>T c.342+11699C>T (n.342+11699C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286713G>A | CA100032983 | FGF5 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.797G>A c.342+11701G>A (n.342+11701G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286713G= | CA1471368805 | FGF5 | c.*41G= (n.*41G=) c.*372G= (n.*372G=) n.797G= c.342+11701G= (n.342+11701G=) | |
4 | g.80286714G>A | CA2671179889 | FGF5 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.798G>A c.342+11702G>A (n.342+11702G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286714G>T | CA2671179890 | FGF5 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.798G>T c.342+11702G>T (n.342+11702G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286716G>A | CA1471368807 | FGF5 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.800G>A c.342+11704G>A (n.342+11704G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286716G>C | CA2671179891 | FGF5 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.800G>C c.342+11704G>C (n.342+11704G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286716G= | CA1471368808 | FGF5 | c.*44G= (n.*44G=) c.*375G= (n.*375G=) n.800G= c.342+11704G= (n.342+11704G=) | |
4 | g.80286716G>T | CA2671179892 | FGF5 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.800G>T c.342+11704G>T (n.342+11704G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286716_80286717delinsGT | CA1471368809 | FGF5 | c.*44_*45delinsGT (n.*44_*45delinsGT) c.*375_*376delinsGT (n.*375_*376delinsGT) n.800_801delinsGT c.342+11704_342+11705delinsGT (n.342+11704_342+11705delinsGT) | |
4 | g.80286717T>C | CA553082858 | FGF5 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.801T>C c.342+11705T>C (n.342+11705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286717T= | CA1471368811 | FGF5 | c.*45T= (n.*45T=) c.*376T= (n.*376T=) n.801T= c.342+11705T= (n.342+11705T=) | |
4 | g.80286719del | CA553082857 | FGF5 | c.*47del (n.*47del) c.*378del (n.*378del) n.803del c.342+11707del (n.342+11707del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286718T>C | CA2578127158 | FGF5 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.802T>C c.342+11706T>C (n.342+11706T>C) | |
4 | g.80286719T>C | CA2982775 | FGF5 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.803T>C c.342+11707T>C (n.342+11707T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286719T= | CA1471368813 | FGF5 | c.*47T= (n.*47T=) c.*378T= (n.*378T=) n.803T= c.342+11707T= (n.342+11707T=) | |
4 | g.80286720C= | CA1471368814 | FGF5 | c.*48C= (n.*48C=) c.*379C= (n.*379C=) n.804C= c.342+11708C= (n.342+11708C=) | |
4 | g.80286720C>T | CA1471368815 | FGF5 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.804C>T c.342+11708C>T (n.342+11708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286721T>C | CA553082859 | FGF5 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.805T>C c.342+11709T>C (n.342+11709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286721T= | CA1471368817 | FGF5 | c.*49T= (n.*49T=) c.*380T= (n.*380T=) n.805T= c.342+11709T= (n.342+11709T=) | |
4 | g.80286722A= | CA1471368820 | FGF5 | c.*50A= (n.*50A=) c.*381A= (n.*381A=) n.806A= c.342+11710A= (n.342+11710A=) | |
4 | g.80286722A>G | CA553082860 | FGF5 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.806A>G c.342+11710A>G (n.342+11710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286722A>T | CA798906064 | FGF5 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.806A>T c.342+11710A>T (n.342+11710A>T) | dbSNP |
4 | g.80286723T>C | CA2578127159 | FGF5 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.807T>C c.342+11711T>C (n.342+11711T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286724A>G | CA2671179893 | FGF5 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.808A>G c.342+11712A>G (n.342+11712A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286724_80286725delinsAG | CA1471368823 | FGF5 | c.*52_*53delinsAG (n.*52_*53delinsAG) c.*383_*384delinsAG (n.*383_*384delinsAG) n.808_809delinsAG c.342+11712_342+11713delinsAG (n.342+11712_342+11713delinsAG) | |
4 | g.80286725G>A | CA2555797136 | FGF5 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.809G>A c.342+11713G>A (n.342+11713G>A) | |
4 | g.80286725G>C | CA2671179894 | FGF5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.809G>C c.342+11713G>C (n.342+11713G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286725G= | CA1471368826 | FGF5 | c.*53G= (n.*53G=) c.*384G= (n.*384G=) n.809G= c.342+11713G= (n.342+11713G=) | |
4 | g.80286725G>T | CA553082861 | FGF5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.809G>T c.342+11713G>T (n.342+11713G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286726del | CA1471368825 | FGF5 | c.*54del (n.*54del) c.*385del (n.*385del) n.810del c.342+11714del (n.342+11714del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286726G>A | CA798906086 | FGF5 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.810G>A c.342+11714G>A (n.342+11714G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286726G>C | CA2550629850 | FGF5 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.810G>C c.342+11714G>C (n.342+11714G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286726G= | CA1471368828 | FGF5 | c.*54G= (n.*54G=) c.*385G= (n.*385G=) n.810G= c.342+11714G= (n.342+11714G=) | |
4 | g.80286726G>T | CA2671179895 | FGF5 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.810G>T c.342+11714G>T (n.342+11714G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286727T>A | CA2762348904 | FGF5 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.811T>A c.342+11715T>A (n.342+11715T>A) | |
4 | g.80286727T>C | CA2671179896 | FGF5 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.811T>C c.342+11715T>C (n.342+11715T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286730C>T | CA2671179897 | FGF5 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.814C>T c.342+11718C>T (n.342+11718C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286733C>A | CA2578127160 | FGF5 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.817C>A c.342+11721C>A (n.342+11721C>A) | |
4 | g.80286733C>T | CA2762348905 | FGF5 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.817C>T c.342+11721C>T (n.342+11721C>T) | |
4 | g.80286734A= | CA1471368830 | FGF5 | c.*62A= (n.*62A=) c.*393A= (n.*393A=) n.818A= c.342+11722A= (n.342+11722A=) | |
4 | g.80286734A>G | CA1064597150 | FGF5 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.818A>G c.342+11722A>G (n.342+11722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286735G>A | CA1471368832 | FGF5 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.819G>A c.342+11723G>A (n.342+11723G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286735G>C | CA2671179898 | FGF5 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.819G>C c.342+11723G>C (n.342+11723G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286735G= | CA1471368831 | FGF5 | c.*63G= (n.*63G=) c.*394G= (n.*394G=) n.819G= c.342+11723G= (n.342+11723G=) | |
4 | g.80286737G>A | CA100032993 | FGF5 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.821G>A c.342+11725G>A (n.342+11725G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286737G= | CA1471368834 | FGF5 | c.*65G= (n.*65G=) c.*396G= (n.*396G=) n.821G= c.342+11725G= (n.342+11725G=) | |
4 | g.80286737G>T | CA2671179899 | FGF5 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.821G>T c.342+11725G>T (n.342+11725G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286738T>C | CA2578127161 | FGF5 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.822T>C c.342+11726T>C (n.342+11726T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286739T>A | CA798906105 | FGF5 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.823T>A c.342+11727T>A (n.342+11727T>A) | dbSNP |
4 | g.80286739T= | CA1471368836 | FGF5 | c.*67T= (n.*67T=) c.*398T= (n.*398T=) n.823T= c.342+11727T= (n.342+11727T=) | |
4 | g.80286740C>A | CA2578127162 | FGF5 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.824C>A c.342+11728C>A (n.342+11728C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286740C= | CA1471368838 | FGF5 | c.*68C= (n.*68C=) c.*399C= (n.*399C=) n.824C= c.342+11728C= (n.342+11728C=) | |
4 | g.80286740C>T | CA100032996 | FGF5 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.824C>T c.342+11728C>T (n.342+11728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286741T>C | CA2578127163 | FGF5 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.825T>C c.342+11729T>C (n.342+11729T>C) | |
4 | g.80286743A= | CA1471368841 | FGF5 | c.*71A= (n.*71A=) c.*402A= (n.*402A=) n.827A= c.342+11731A= (n.342+11731A=) | |
4 | g.80286743A>C | CA100032999 | FGF5 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.827A>C c.342+11731A>C (n.342+11731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286744A>G | CA2578127164 | FGF5 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.828A>G c.342+11732A>G (n.342+11732A>G) | |
4 | g.80286746A>G | CA2671179900 | FGF5 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.830A>G c.342+11734A>G (n.342+11734A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286747A>C | CA2578127165 | FGF5 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.831A>C c.342+11735A>C (n.342+11735A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286749A>C | CA2830537247 | FGF5 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.833A>C c.342+11737A>C (n.342+11737A>C) | |
4 | g.80286750A>C | CA2830537248 | FGF5 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.834A>C c.342+11738A>C (n.342+11738A>C) | |
4 | g.80286750A>G | CA2671179901 | FGF5 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.834A>G c.342+11738A>G (n.342+11738A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286751T>A | CA2671179902 | FGF5 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.835T>A c.342+11739T>A (n.342+11739T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286752del | CA2578127166 | FGF5 | c.*80del (n.*80del) c.*411del (n.*411del) n.836del c.342+11740del (n.342+11740del) | |
4 | g.80286753A>G | CA2578127167 | FGF5 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.837A>G c.342+11741A>G (n.342+11741A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286754C>A | CA2578127168 | FGF5 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.838C>A c.342+11742C>A (n.342+11742C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286755T>C | CA798906110 | FGF5 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.839T>C c.342+11743T>C (n.342+11743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286755T= | CA1471368843 | FGF5 | c.*83T= (n.*83T=) c.*414T= (n.*414T=) n.839T= c.342+11743T= (n.342+11743T=) | |
4 | g.80286756G>A | CA1471368846 | FGF5 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.840G>A c.342+11744G>A (n.342+11744G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286756G>C | CA1471368847 | FGF5 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.840G>C c.342+11744G>C (n.342+11744G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286756G= | CA1471368845 | FGF5 | c.*84G= (n.*84G=) c.*415G= (n.*415G=) n.840G= c.342+11744G= (n.342+11744G=) | |
4 | g.80286758A= | CA1471368848 | FGF5 | c.*86A= (n.*86A=) c.*417A= (n.*417A=) n.842A= c.342+11746A= (n.342+11746A=) | |
4 | g.80286758A>G | CA1064597165 | FGF5 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.842A>G c.342+11746A>G (n.342+11746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286759C>A | CA2578127169 | FGF5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.843C>A c.342+11747C>A (n.342+11747C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286759C= | CA1471368850 | FGF5 | c.*87C= (n.*87C=) c.*418C= (n.*418C=) n.843C= c.342+11747C= (n.342+11747C=) | |
4 | g.80286759C>T | CA100033005 | FGF5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.843C>T c.342+11747C>T (n.342+11747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286760A= | CA1471368852 | FGF5 | c.*88A= (n.*88A=) c.*419A= (n.*419A=) n.844A= c.342+11748A= (n.342+11748A=) | |
4 | g.80286760A>C | CA2671179903 | FGF5 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.844A>C c.342+11748A>C (n.342+11748A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286760A>G | CA1471368854 | FGF5 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.844A>G c.342+11748A>G (n.342+11748A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286760A>T | CA2578127170 | FGF5 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.844A>T c.342+11748A>T (n.342+11748A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286760_80286761insG | CA649032707 | FGF5 | c.*88_*89insG (n.*88_*89insG) c.*419_*420insG (n.*419_*420insG) n.844_845insG c.342+11748_342+11749insG (n.342+11748_342+11749insG) | COSMIC |
4 | g.80286761C>A | CA2578127171 | FGF5 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.845C>A c.342+11749C>A (n.342+11749C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286761C>G | CA2671179904 | FGF5 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.845C>G c.342+11749C>G (n.342+11749C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286761C>T | CA2671179905 | FGF5 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.845C>T c.342+11749C>T (n.342+11749C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286763G>A | CA100033007 | FGF5 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.847G>A c.342+11751G>A (n.342+11751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286763G= | CA1471368857 | FGF5 | c.*91G= (n.*91G=) c.*422G= (n.*422G=) n.847G= c.342+11751G= (n.342+11751G=) | |
4 | g.80286763G>T | CA2671179906 | FGF5 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.847G>T c.342+11751G>T (n.342+11751G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286764C>A | CA2578127172 | FGF5 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.848C>A c.342+11752C>A (n.342+11752C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286764C= | CA1471368860 | FGF5 | c.*92C= (n.*92C=) c.*423C= (n.*423C=) n.848C= c.342+11752C= (n.342+11752C=) | |
4 | g.80286764C>T | CA1064597171 | FGF5 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.848C>T c.342+11752C>T (n.342+11752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286765T>A | CA2671179907 | FGF5 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.849T>A c.342+11753T>A (n.342+11753T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286765T>C | CA798906114 | FGF5 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.849T>C c.342+11753T>C (n.342+11753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286765T= | CA1471368861 | FGF5 | c.*93T= (n.*93T=) c.*424T= (n.*424T=) n.849T= c.342+11753T= (n.342+11753T=) | |
4 | g.80286766T>G | CA2600888002 | FGF5 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.850T>G c.342+11754T>G (n.342+11754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286767C>A | CA2671179908 | FGF5 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.851C>A c.342+11755C>A (n.342+11755C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286768A>G | CA2671179909 | FGF5 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.852A>G c.342+11756A>G (n.342+11756A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286768A>T | CA2578127173 | FGF5 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.852A>T c.342+11756A>T (n.342+11756A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286770C>A | CA2578127174 | FGF5 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.854C>A c.342+11758C>A (n.342+11758C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286770C>G | CA2671179911 | FGF5 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.854C>G c.342+11758C>G (n.342+11758C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286770C>T | CA2671179910 | FGF5 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.854C>T c.342+11758C>T (n.342+11758C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286771T>A | CA2671179912 | FGF5 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.855T>A c.342+11759T>A (n.342+11759T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286771T>C | CA2671179913 | FGF5 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.855T>C c.342+11759T>C (n.342+11759T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286772A>G | CA2671179914 | FGF5 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.856A>G c.342+11760A>G (n.342+11760A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286773T>C | CA2762348906 | FGF5 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.857T>C c.342+11761T>C (n.342+11761T>C) | |
4 | g.80286775C>A | CA2671179915 | FGF5 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.859C>A c.342+11763C>A (n.342+11763C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286775C= | CA1471368864 | FGF5 | c.*103C= (n.*103C=) c.*434C= (n.*434C=) n.859C= c.342+11763C= (n.342+11763C=) | |
4 | g.80286775C>T | CA798906116 | FGF5 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.859C>T c.342+11763C>T (n.342+11763C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286777T>A | CA2671179916 | FGF5 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.861T>A c.342+11765T>A (n.342+11765T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286777T>C | CA2671179917 | FGF5 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.861T>C c.342+11765T>C (n.342+11765T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286777T>G | CA2671179918 | FGF5 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.861T>G c.342+11765T>G (n.342+11765T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286778A= | CA1471368866 | FGF5 | c.*106A= (n.*106A=) c.*437A= (n.*437A=) n.862A= c.342+11766A= (n.342+11766A=) | |
4 | g.80286778A>C | CA2671179919 | FGF5 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.862A>C c.342+11766A>C (n.342+11766A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286778A>G | CA100033015 | FGF5 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.862A>G c.342+11766A>G (n.342+11766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286779del | CA2671179920 | FGF5 | c.*107del (n.*107del) c.*438del (n.*438del) n.863del c.342+11767del (n.342+11767del) | gnomAD v4 |
4 | g.80286779C>A | CA2671179921 | FGF5 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.863C>A c.342+11767C>A (n.342+11767C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286779C= | CA1471368869 | FGF5 | c.*107C= (n.*107C=) c.*438C= (n.*438C=) n.863C= c.342+11767C= (n.342+11767C=) | |
4 | g.80286779C>T | CA100033017 | FGF5 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.863C>T c.342+11767C>T (n.342+11767C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286780A= | CA1471368872 | FGF5 | c.*108A= (n.*108A=) c.*439A= (n.*439A=) n.864A= c.342+11768A= (n.342+11768A=) | |
4 | g.80286780A>C | CA1471368871 | FGF5 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.864A>C c.342+11768A>C (n.342+11768A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286780A>G | CA798906120 | FGF5 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.864A>G c.342+11768A>G (n.342+11768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286780A>T | CA2671179922 | FGF5 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.864A>T c.342+11768A>T (n.342+11768A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286781C>A | CA2671179923 | FGF5 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.865C>A c.342+11769C>A (n.342+11769C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286781C>T | CA2671179924 | FGF5 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.865C>T c.342+11769C>T (n.342+11769C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286782T>G | CA2671179925 | FGF5 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.866T>G c.342+11770T>G (n.342+11770T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286783G>A | CA2671179926 | FGF5 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.867G>A c.342+11771G>A (n.342+11771G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286784T>A | CA2671179928 | FGF5 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.868T>A c.342+11772T>A (n.342+11772T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286784T>C | CA100033019 | FGF5 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.868T>C c.342+11772T>C (n.342+11772T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286784T>G | CA100033022 | FGF5 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.868T>G c.342+11772T>G (n.342+11772T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286784T= | CA1471368874 | FGF5 | c.*112T= (n.*112T=) c.*443T= (n.*443T=) n.868T= c.342+11772T= (n.342+11772T=) | |
4 | g.80286784dup | CA2671179927 | FGF5 | c.*112dup (n.*112dup) c.*443dup (n.*443dup) n.868dup c.342+11772dup (n.342+11772dup) | gnomAD v4 |
4 | g.80286786T>A | CA2671179929 | FGF5 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.870T>A c.342+11774T>A (n.342+11774T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286786T>C | CA2671179930 | FGF5 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.870T>C c.342+11774T>C (n.342+11774T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286787T>A | CA2671179931 | FGF5 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.871T>A c.342+11775T>A (n.342+11775T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286787T>C | CA2671179932 | FGF5 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.871T>C c.342+11775T>C (n.342+11775T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286788G>T | CA2671179933 | FGF5 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.872G>T c.342+11776G>T (n.342+11776G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286789A>G | CA2671179934 | FGF5 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.873A>G c.342+11777A>G (n.342+11777A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286791G>A | CA2671179935 | FGF5 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.875G>A c.342+11779G>A (n.342+11779G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286791G>C | CA1471368878 | FGF5 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.875G>C c.342+11779G>C (n.342+11779G>C) | dbSNP |
4 | g.80286791G= | CA1471368877 | FGF5 | c.*119G= (n.*119G=) c.*450G= (n.*450G=) n.875G= c.342+11779G= (n.342+11779G=) | |
4 | g.80286791G>T | CA2671179936 | FGF5 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.875G>T c.342+11779G>T (n.342+11779G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286792T>A | CA2671179937 | FGF5 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.876T>A c.342+11780T>A (n.342+11780T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286792T>C | CA798906139 | FGF5 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.876T>C c.342+11780T>C (n.342+11780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286792T= | CA1471368881 | FGF5 | c.*120T= (n.*120T=) c.*451T= (n.*451T=) n.876T= c.342+11780T= (n.342+11780T=) | |
4 | g.80286793C>A | CA1064597182 | FGF5 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.877C>A c.342+11781C>A (n.342+11781C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286793C= | CA1471368883 | FGF5 | c.*121C= (n.*121C=) c.*452C= (n.*452C=) n.877C= c.342+11781C= (n.342+11781C=) | |
4 | g.80286793C>G | CA553082862 | FGF5 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.877C>G c.342+11781C>G (n.342+11781C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286794A>C | CA2671179938 | FGF5 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.878A>C c.342+11782A>C (n.342+11782A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286795del | CA2671179939 | FGF5 | c.*123del (n.*123del) c.*454del (n.*454del) n.879del c.342+11783del (n.342+11783del) | gnomAD v4 |
4 | g.80286795C>A | CA2671179940 | FGF5 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.879C>A c.342+11783C>A (n.342+11783C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286795C= | CA1471368885 | FGF5 | c.*123C= (n.*123C=) c.*454C= (n.*454C=) n.879C= c.342+11783C= (n.342+11783C=) | |
4 | g.80286795C>T | CA100033024 | FGF5 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.879C>T c.342+11783C>T (n.342+11783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286796G>A | CA100033033 | FGF5 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.880G>A c.342+11784G>A (n.342+11784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286796G= | CA1471368887 | FGF5 | c.*124G= (n.*124G=) c.*455G= (n.*455G=) n.880G= c.342+11784G= (n.342+11784G=) | |
4 | g.80286796G>T | CA2671179941 | FGF5 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.880G>T c.342+11784G>T (n.342+11784G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286796_80286797insA | CA649032709 | FGF5 | c.*124_*125insA (n.*124_*125insA) c.*455_*456insA (n.*455_*456insA) n.880_881insA c.342+11784_342+11785insA (n.342+11784_342+11785insA) | COSMIC |
4 | g.80286797T>A | CA2671179942 | FGF5 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.881T>A c.342+11785T>A (n.342+11785T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286797T>G | CA2706328812 | FGF5 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.881T>G c.342+11785T>G (n.342+11785T>G) | dbSNP |
4 | g.80286798C>A | CA2671179943 | FGF5 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.882C>A c.342+11786C>A (n.342+11786C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286799A= | CA1471368889 | FGF5 | c.*127A= (n.*127A=) c.*458A= (n.*458A=) n.883A= c.342+11787A= (n.342+11787A=) | |
4 | g.80286799A>C | CA2671179945 | FGF5 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.883A>C c.342+11787A>C (n.342+11787A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286799A>G | CA100033036 | FGF5 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.883A>G c.342+11787A>G (n.342+11787A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286799A>T | CA2671179944 | FGF5 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.883A>T c.342+11787A>T (n.342+11787A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286800T>A | CA2671179946 | FGF5 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.884T>A c.342+11788T>A (n.342+11788T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286800T>C | CA2671179947 | FGF5 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.884T>C c.342+11788T>C (n.342+11788T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286801T>A | CA2671179948 | FGF5 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.885T>A c.342+11789T>A (n.342+11789T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286801T>C | CA2671179949 | FGF5 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.885T>C c.342+11789T>C (n.342+11789T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286801T>G | CA2671179950 | FGF5 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.885T>G c.342+11789T>G (n.342+11789T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286802T>A | CA2671179951 | FGF5 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.886T>A c.342+11790T>A (n.342+11790T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286802T>G | CA2671179952 | FGF5 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.886T>G c.342+11790T>G (n.342+11790T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286803G>A | CA100033042 | FGF5 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.887G>A c.342+11791G>A (n.342+11791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286803G= | CA1471368891 | FGF5 | c.*131G= (n.*131G=) c.*462G= (n.*462G=) n.887G= c.342+11791G= (n.342+11791G=) | |
4 | g.80286803G>T | CA2671179953 | FGF5 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.887G>T c.342+11791G>T (n.342+11791G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286804T>A | CA2671179954 | FGF5 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.888T>A c.342+11792T>A (n.342+11792T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286804T>G | CA2671179955 | FGF5 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.888T>G c.342+11792T>G (n.342+11792T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286805T>C | CA2671179956 | FGF5 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.889T>C c.342+11793T>C (n.342+11793T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286806T>A | CA2671179959 | FGF5 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.890T>A c.342+11794T>A (n.342+11794T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286806T>C | CA2671179958 | FGF5 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.890T>C c.342+11794T>C (n.342+11794T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286806T>G | CA2671179957 | FGF5 | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.890T>G c.342+11794T>G (n.342+11794T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286807C>A | CA2671179960 | FGF5 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.891C>A c.342+11795C>A (n.342+11795C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286807C= | CA1471368898 | FGF5 | c.*135C= (n.*135C=) c.*466C= (n.*466C=) n.891C= c.342+11795C= (n.342+11795C=) | |
4 | g.80286807C>T | CA100033045 | FGF5 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.891C>T c.342+11795C>T (n.342+11795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286808A>G | CA2671179961 | FGF5 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.892A>G c.342+11796A>G (n.342+11796A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286809A= | CA1471368900 | FGF5 | c.*137A= (n.*137A=) c.*468A= (n.*468A=) n.893A= c.342+11797A= (n.342+11797A=) | |
4 | g.80286809A>C | CA2581427048 | FGF5 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.893A>C c.342+11797A>C (n.342+11797A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286809A>G | CA11783092 | FGF5 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.893A>G c.342+11797A>G (n.342+11797A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286809A>T | CA2581427049 | FGF5 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.893A>T c.342+11797A>T (n.342+11797A>T) | |
4 | g.80286809_80286810del | CA2671179962 | FGF5 | c.*137_*138del (n.*137_*138del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) n.893_894del c.342+11797_342+11798del (n.342+11797_342+11798del) | gnomAD v4 |