Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80286667G>A | CA357399504 | FGF5 | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.*326G>A (n.*326G>A) n.751G>A c.342+11655G>A (n.342+11655G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) | |
4 | g.80286667G>C | CA357399508 | FGF5 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.*326G>C (n.*326G>C) n.751G>C c.342+11655G>C (n.342+11655G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
4 | g.80286667G>T | CA357399506 | FGF5 | c.802G>T (p.Gly268Ter) c.*326G>T (n.*326G>T) n.751G>T c.342+11655G>T (n.342+11655G>T) c.373G>T (p.Gly125Ter) | |
4 | g.80286668G>A | CA357399511 | FGF5 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.*327G>A (n.*327G>A) n.752G>A c.342+11656G>A (n.342+11656G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286668G>C | CA357399512 | FGF5 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.*327G>C (n.*327G>C) n.752G>C c.342+11656G>C (n.342+11656G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
4 | g.80286668G>T | CA357399513 | FGF5 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.*327G>T (n.*327G>T) n.752G>T c.342+11656G>T (n.342+11656G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) | |
4 | g.80286669A= | CA1471368758 | FGF5 | c.804A= (p.Gly268=) c.*328A= (n.*328A=) n.753A= c.342+11657A= (n.342+11657A=) c.375A= (p.Gly125=) | |
4 | g.80286669A>C | CA440227746 | FGF5 | c.804A>C (p.Gly268=) c.*328A>C (n.*328A>C) n.753A>C c.342+11657A>C (n.342+11657A>C) c.375A>C (p.Gly125=) | |
4 | g.80286669A>G | CA440227747 | FGF5 | c.804A>G (p.Gly268=) c.*328A>G (n.*328A>G) n.753A>G c.342+11657A>G (n.342+11657A>G) c.375A>G (p.Gly125=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286669A>T | CA100032931 | FGF5 | c.804A>T (p.Gly268=) c.*328A>T (n.*328A>T) n.753A>T c.342+11657A>T (n.342+11657A>T) c.375A>T (p.Gly125=) | dbSNP |
4 | g.80286670T>A | CA357399516 | FGF5 | c.805T>A (p.Ter269Lys) c.*329T>A (n.*329T>A) n.754T>A c.342+11658T>A (n.342+11658T>A) c.376T>A (p.Ter126Lys) | |
4 | g.80286670T>C | CA2982764 | FGF5 | c.805T>C (p.Ter269Gln) c.*329T>C (n.*329T>C) n.754T>C c.342+11658T>C (n.342+11658T>C) c.376T>C (p.Ter126Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286670T>G | CA357399523 | FGF5 | c.805T>G (p.Ter269Glu) c.*329T>G (n.*329T>G) n.754T>G c.342+11658T>G (n.342+11658T>G) c.376T>G (p.Ter126Glu) | |
4 | g.80286670T= | CA1471368761 | FGF5 | c.805T= (p.Ter269=) c.*329T= (n.*329T=) n.754T= c.342+11658T= (n.342+11658T=) c.376T= (p.Ter126=) | |
4 | g.80286671A>C | CA357399529 | FGF5 | c.806A>C (p.Ter269Ser) c.*330A>C (n.*330A>C) n.755A>C c.342+11659A>C (n.342+11659A>C) c.377A>C (p.Ter126Ser) | |
4 | g.80286671A>G | CA440227751 | FGF5 | c.806A>G (p.Ter269=) c.*330A>G (n.*330A>G) n.755A>G c.342+11659A>G (n.342+11659A>G) c.377A>G (p.Ter126=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286671A>T | CA357399535 | FGF5 | c.806A>T (p.Ter269Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.755A>T c.342+11659A>T (n.342+11659A>T) c.377A>T (p.Ter126Leu) | |
4 | g.80286672A>C | CA357399538 | FGF5 | c.807A>C (p.Ter269Tyr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.756A>C c.342+11660A>C (n.342+11660A>C) c.378A>C (p.Ter126Tyr) | |
4 | g.80286672A>G | CA440227752 | FGF5 | c.807A>G (p.Ter269=) c.*331A>G (n.*331A>G) n.756A>G c.342+11660A>G (n.342+11660A>G) c.378A>G (p.Ter126=) | |
4 | g.80286672A>T | CA357399543 | FGF5 | c.807A>T (p.Ter269Tyr) c.*331A>T (n.*331A>T) n.756A>T c.342+11660A>T (n.342+11660A>T) c.378A>T (p.Ter126Tyr) | |
4 | g.80286673T>C | CA1064597128 | FGF5 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.757T>C c.342+11661T>C (n.342+11661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286673T= | CA1471368763 | FGF5 | c.*1T= (n.*1T=) c.*332T= (n.*332T=) n.757T= c.342+11661T= (n.342+11661T=) | |
4 | g.80286674A>G | CA2671179864 | FGF5 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.758A>G c.342+11662A>G (n.342+11662A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286675T>C | CA553082851 | FGF5 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.759T>C c.342+11663T>C (n.342+11663T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286675T>G | CA2671179865 | FGF5 | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.759T>G c.342+11663T>G (n.342+11663T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286675T= | CA1471368765 | FGF5 | c.*3T= (n.*3T=) c.*334T= (n.*334T=) n.759T= c.342+11663T= (n.342+11663T=) | |
4 | g.80286677C>T | CA2578127153 | FGF5 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.761C>T c.342+11665C>T (n.342+11665C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286678C>A | CA2671179866 | FGF5 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.762C>A c.342+11666C>A (n.342+11666C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286678C= | CA1471368766 | FGF5 | c.*6C= (n.*6C=) c.*337C= (n.*337C=) n.762C= c.342+11666C= (n.342+11666C=) | |
4 | g.80286678C>T | CA2982765 | FGF5 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.762C>T c.342+11666C>T (n.342+11666C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286679T>A | CA2671179867 | FGF5 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.763T>A c.342+11667T>A (n.342+11667T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286679T>C | CA2671179868 | FGF5 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.763T>C c.342+11667T>C (n.342+11667T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286680C= | CA1471368769 | FGF5 | c.*8C= (n.*8C=) c.*339C= (n.*339C=) n.764C= c.342+11668C= (n.342+11668C=) | |
4 | g.80286680C>G | CA100032944 | FGF5 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.764C>G c.342+11668C>G (n.342+11668C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286680C>T | CA2671179869 | FGF5 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.764C>T c.342+11668C>T (n.342+11668C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286682T>C | CA2982766 | FGF5 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.766T>C c.342+11670T>C (n.342+11670T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80286682T= | CA1471368771 | FGF5 | c.*10T= (n.*10T=) c.*341T= (n.*341T=) n.766T= c.342+11670T= (n.342+11670T=) | |
4 | g.80286683G>A | CA2982767 | FGF5 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.767G>A c.342+11671G>A (n.342+11671G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286683G= | CA1471368772 | FGF5 | c.*11G= (n.*11G=) c.*342G= (n.*342G=) n.767G= c.342+11671G= (n.342+11671G=) | |
4 | g.80286683G>T | CA2671179870 | FGF5 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.767G>T c.342+11671G>T (n.342+11671G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286684G>C | CA2671179871 | FGF5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.768G>C c.342+11672G>C (n.342+11672G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286685C>A | CA2578127154 | FGF5 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.769C>A c.342+11673C>A (n.342+11673C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286685C= | CA1471368774 | FGF5 | c.*13C= (n.*13C=) c.*344C= (n.*344C=) n.769C= c.342+11673C= (n.342+11673C=) | |
4 | g.80286685C>T | CA2982768 | FGF5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.769C>T c.342+11673C>T (n.342+11673C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286686C>A | CA2982769 | FGF5 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.770C>A c.342+11674C>A (n.342+11674C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286686C= | CA1471368776 | FGF5 | c.*14C= (n.*14C=) c.*345C= (n.*345C=) n.770C= c.342+11674C= (n.342+11674C=) | |
4 | g.80286686C>G | CA2982770 | FGF5 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.770C>G c.342+11674C>G (n.342+11674C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286686C>T | CA2671179872 | FGF5 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.770C>T c.342+11674C>T (n.342+11674C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286687T>C | CA2558798926 | FGF5 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.771T>C c.342+11675T>C (n.342+11675T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286688T>C | CA2982771 | FGF5 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.772T>C c.342+11676T>C (n.342+11676T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286688T= | CA1471368778 | FGF5 | c.*16T= (n.*16T=) c.*347T= (n.*347T=) n.772T= c.342+11676T= (n.342+11676T=) | |
4 | g.80286689G>A | CA2671179873 | FGF5 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.773G>A c.342+11677G>A (n.342+11677G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286689G>C | CA2671179874 | FGF5 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.773G>C c.342+11677G>C (n.342+11677G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286690T>A | CA100032970 | FGF5 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.774T>A c.342+11678T>A (n.342+11678T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286690T>C | CA2982772 | FGF5 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.774T>C c.342+11678T>C (n.342+11678T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286690T= | CA1471368780 | FGF5 | c.*18T= (n.*18T=) c.*349T= (n.*349T=) n.774T= c.342+11678T= (n.342+11678T=) | |
4 | g.80286691G>A | CA2671179875 | FGF5 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.775G>A c.342+11679G>A (n.342+11679G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286692A>G | CA2671179876 | FGF5 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.776A>G c.342+11680A>G (n.342+11680A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286693dup | CA649032691 | FGF5 | c.*21dup (n.*21dup) c.*352dup (n.*352dup) n.777dup c.342+11681dup (n.342+11681dup) | COSMIC |
4 | g.80286694A= | CA1471368783 | FGF5 | c.*22A= (n.*22A=) c.*353A= (n.*353A=) n.778A= c.342+11682A= (n.342+11682A=) | |
4 | g.80286694A>C | CA553082852 | FGF5 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.778A>C c.342+11682A>C (n.342+11682A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286695A= | CA1471368785 | FGF5 | c.*23A= (n.*23A=) c.*354A= (n.*354A=) n.779A= c.342+11683A= (n.342+11683A=) | |
4 | g.80286695A>C | CA553082853 | FGF5 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.779A>C c.342+11683A>C (n.342+11683A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286696A= | CA1471368787 | FGF5 | c.*24A= (n.*24A=) c.*355A= (n.*355A=) n.780A= c.342+11684A= (n.342+11684A=) | |
4 | g.80286696A>G | CA1471368788 | FGF5 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.780A>G c.342+11684A>G (n.342+11684A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286697C>A | CA2671179877 | FGF5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.781C>A c.342+11685C>A (n.342+11685C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286697C>G | CA658788427 | FGF5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.781C>G c.342+11685C>G (n.342+11685C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286697C>T | CA2671179878 | FGF5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.781C>T c.342+11685C>T (n.342+11685C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286698C>A | CA553082854 | FGF5 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.782C>A c.342+11686C>A (n.342+11686C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286698C= | CA1471368789 | FGF5 | c.*26C= (n.*26C=) c.*357C= (n.*357C=) n.782C= c.342+11686C= (n.342+11686C=) | |
4 | g.80286698C>G | CA553082855 | FGF5 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.782C>G c.342+11686C>G (n.342+11686C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80286698C>T | CA2671179879 | FGF5 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.782C>T c.342+11686C>T (n.342+11686C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286699A= | CA1471368791 | FGF5 | c.*27A= (n.*27A=) c.*358A= (n.*358A=) n.783A= c.342+11687A= (n.342+11687A=) | |
4 | g.80286699A>G | CA553082856 | FGF5 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.783A>G c.342+11687A>G (n.342+11687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286702C>A | CA2982773 | FGF5 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.786C>A c.342+11690C>A (n.342+11690C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.80286702C= | CA1471368796 | FGF5 | c.*30C= (n.*30C=) c.*361C= (n.*361C=) n.786C= c.342+11690C= (n.342+11690C=) | |
4 | g.80286702C>G | CA2578127155 | FGF5 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.786C>G c.342+11690C>G (n.342+11690C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286702C>T | CA2671179880 | FGF5 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.786C>T c.342+11690C>T (n.342+11690C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286704T>C | CA798906050 | FGF5 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.788T>C c.342+11692T>C (n.342+11692T>C) | dbSNP |
4 | g.80286704T= | CA1471368797 | FGF5 | c.*32T= (n.*32T=) c.*363T= (n.*363T=) n.788T= c.342+11692T= (n.342+11692T=) | |
4 | g.80286705T>G | CA2671179881 | FGF5 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.789T>G c.342+11693T>G (n.342+11693T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286706C>A | CA2671179882 | FGF5 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.790C>A c.342+11694C>A (n.342+11694C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286706C= | CA1471368799 | FGF5 | c.*34C= (n.*34C=) c.*365C= (n.*365C=) n.790C= c.342+11694C= (n.342+11694C=) | |
4 | g.80286706C>T | CA100032979 | FGF5 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.790C>T c.342+11694C>T (n.342+11694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286707C>A | CA2578127156 | FGF5 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.791C>A c.342+11695C>A (n.342+11695C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286707C>G | CA2671179883 | FGF5 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.791C>G c.342+11695C>G (n.342+11695C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286708C>A | CA2671179884 | FGF5 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.792C>A c.342+11696C>A (n.342+11696C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286709C>A | CA2671179886 | FGF5 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.793C>A c.342+11697C>A (n.342+11697C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286709C= | CA1471368801 | FGF5 | c.*37C= (n.*37C=) c.*368C= (n.*368C=) n.793C= c.342+11697C= (n.342+11697C=) | |
4 | g.80286709C>G | CA2671179885 | FGF5 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.793C>G c.342+11697C>G (n.342+11697C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286709C>T | CA798906052 | FGF5 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.793C>T c.342+11697C>T (n.342+11697C>T) | dbSNP |
4 | g.80286710T>C | CA2671179887 | FGF5 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.794T>C c.342+11698T>C (n.342+11698T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286710T>G | CA2578127157 | FGF5 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.794T>G c.342+11698T>G (n.342+11698T>G) | |
4 | g.80286711C>A | CA2671179888 | FGF5 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.795C>A c.342+11699C>A (n.342+11699C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286711C= | CA1471368804 | FGF5 | c.*39C= (n.*39C=) c.*370C= (n.*370C=) n.795C= c.342+11699C= (n.342+11699C=) | |
4 | g.80286711C>T | CA2982774 | FGF5 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.795C>T c.342+11699C>T (n.342+11699C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286713G>A | CA100032983 | FGF5 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.797G>A c.342+11701G>A (n.342+11701G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286713G= | CA1471368805 | FGF5 | c.*41G= (n.*41G=) c.*372G= (n.*372G=) n.797G= c.342+11701G= (n.342+11701G=) | |
4 | g.80286714G>A | CA2671179889 | FGF5 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.798G>A c.342+11702G>A (n.342+11702G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286714G>T | CA2671179890 | FGF5 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.798G>T c.342+11702G>T (n.342+11702G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286716G>A | CA1471368807 | FGF5 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.800G>A c.342+11704G>A (n.342+11704G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286716G>C | CA2671179891 | FGF5 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.800G>C c.342+11704G>C (n.342+11704G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286716G= | CA1471368808 | FGF5 | c.*44G= (n.*44G=) c.*375G= (n.*375G=) n.800G= c.342+11704G= (n.342+11704G=) | |
4 | g.80286716G>T | CA2671179892 | FGF5 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.800G>T c.342+11704G>T (n.342+11704G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286716_80286717delinsGT | CA1471368809 | FGF5 | c.*44_*45delinsGT (n.*44_*45delinsGT) c.*375_*376delinsGT (n.*375_*376delinsGT) n.800_801delinsGT c.342+11704_342+11705delinsGT (n.342+11704_342+11705delinsGT) | |
4 | g.80286717T>C | CA553082858 | FGF5 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.801T>C c.342+11705T>C (n.342+11705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286717T= | CA1471368811 | FGF5 | c.*45T= (n.*45T=) c.*376T= (n.*376T=) n.801T= c.342+11705T= (n.342+11705T=) | |
4 | g.80286719del | CA553082857 | FGF5 | c.*47del (n.*47del) c.*378del (n.*378del) n.803del c.342+11707del (n.342+11707del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286718T>C | CA2578127158 | FGF5 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.802T>C c.342+11706T>C (n.342+11706T>C) | |
4 | g.80286719T>C | CA2982775 | FGF5 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.803T>C c.342+11707T>C (n.342+11707T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286719T= | CA1471368813 | FGF5 | c.*47T= (n.*47T=) c.*378T= (n.*378T=) n.803T= c.342+11707T= (n.342+11707T=) | |
4 | g.80286720C= | CA1471368814 | FGF5 | c.*48C= (n.*48C=) c.*379C= (n.*379C=) n.804C= c.342+11708C= (n.342+11708C=) | |
4 | g.80286720C>T | CA1471368815 | FGF5 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.804C>T c.342+11708C>T (n.342+11708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286721T>C | CA553082859 | FGF5 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.805T>C c.342+11709T>C (n.342+11709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286721T= | CA1471368817 | FGF5 | c.*49T= (n.*49T=) c.*380T= (n.*380T=) n.805T= c.342+11709T= (n.342+11709T=) | |
4 | g.80286722A= | CA1471368820 | FGF5 | c.*50A= (n.*50A=) c.*381A= (n.*381A=) n.806A= c.342+11710A= (n.342+11710A=) | |
4 | g.80286722A>G | CA553082860 | FGF5 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.806A>G c.342+11710A>G (n.342+11710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286722A>T | CA798906064 | FGF5 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.806A>T c.342+11710A>T (n.342+11710A>T) | dbSNP |
4 | g.80286723T>C | CA2578127159 | FGF5 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.807T>C c.342+11711T>C (n.342+11711T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286724A>G | CA2671179893 | FGF5 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.808A>G c.342+11712A>G (n.342+11712A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286724_80286725delinsAG | CA1471368823 | FGF5 | c.*52_*53delinsAG (n.*52_*53delinsAG) c.*383_*384delinsAG (n.*383_*384delinsAG) n.808_809delinsAG c.342+11712_342+11713delinsAG (n.342+11712_342+11713delinsAG) | |
4 | g.80286725G>A | CA2555797136 | FGF5 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.809G>A c.342+11713G>A (n.342+11713G>A) | |
4 | g.80286725G>C | CA2671179894 | FGF5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.809G>C c.342+11713G>C (n.342+11713G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286725G= | CA1471368826 | FGF5 | c.*53G= (n.*53G=) c.*384G= (n.*384G=) n.809G= c.342+11713G= (n.342+11713G=) | |
4 | g.80286725G>T | CA553082861 | FGF5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.809G>T c.342+11713G>T (n.342+11713G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286726del | CA1471368825 | FGF5 | c.*54del (n.*54del) c.*385del (n.*385del) n.810del c.342+11714del (n.342+11714del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286726G>A | CA798906086 | FGF5 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.810G>A c.342+11714G>A (n.342+11714G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286726G>C | CA2550629850 | FGF5 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.810G>C c.342+11714G>C (n.342+11714G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286726G= | CA1471368828 | FGF5 | c.*54G= (n.*54G=) c.*385G= (n.*385G=) n.810G= c.342+11714G= (n.342+11714G=) | |
4 | g.80286726G>T | CA2671179895 | FGF5 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.810G>T c.342+11714G>T (n.342+11714G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286727T>A | CA2762348904 | FGF5 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.811T>A c.342+11715T>A (n.342+11715T>A) | |
4 | g.80286727T>C | CA2671179896 | FGF5 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.811T>C c.342+11715T>C (n.342+11715T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286730C>T | CA2671179897 | FGF5 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.814C>T c.342+11718C>T (n.342+11718C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286733C>A | CA2578127160 | FGF5 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.817C>A c.342+11721C>A (n.342+11721C>A) | |
4 | g.80286733C>T | CA2762348905 | FGF5 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.817C>T c.342+11721C>T (n.342+11721C>T) | |
4 | g.80286734A= | CA1471368830 | FGF5 | c.*62A= (n.*62A=) c.*393A= (n.*393A=) n.818A= c.342+11722A= (n.342+11722A=) | |
4 | g.80286734A>G | CA1064597150 | FGF5 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.818A>G c.342+11722A>G (n.342+11722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286735G>A | CA1471368832 | FGF5 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.819G>A c.342+11723G>A (n.342+11723G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286735G>C | CA2671179898 | FGF5 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.819G>C c.342+11723G>C (n.342+11723G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286735G= | CA1471368831 | FGF5 | c.*63G= (n.*63G=) c.*394G= (n.*394G=) n.819G= c.342+11723G= (n.342+11723G=) | |
4 | g.80286737G>A | CA100032993 | FGF5 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.821G>A c.342+11725G>A (n.342+11725G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286737G= | CA1471368834 | FGF5 | c.*65G= (n.*65G=) c.*396G= (n.*396G=) n.821G= c.342+11725G= (n.342+11725G=) | |
4 | g.80286737G>T | CA2671179899 | FGF5 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.821G>T c.342+11725G>T (n.342+11725G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286738T>C | CA2578127161 | FGF5 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.822T>C c.342+11726T>C (n.342+11726T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286739T>A | CA798906105 | FGF5 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.823T>A c.342+11727T>A (n.342+11727T>A) | dbSNP |
4 | g.80286739T= | CA1471368836 | FGF5 | c.*67T= (n.*67T=) c.*398T= (n.*398T=) n.823T= c.342+11727T= (n.342+11727T=) | |
4 | g.80286740C>A | CA2578127162 | FGF5 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.824C>A c.342+11728C>A (n.342+11728C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286740C= | CA1471368838 | FGF5 | c.*68C= (n.*68C=) c.*399C= (n.*399C=) n.824C= c.342+11728C= (n.342+11728C=) | |
4 | g.80286740C>T | CA100032996 | FGF5 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.824C>T c.342+11728C>T (n.342+11728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286741T>C | CA2578127163 | FGF5 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.825T>C c.342+11729T>C (n.342+11729T>C) | |
4 | g.80286743A= | CA1471368841 | FGF5 | c.*71A= (n.*71A=) c.*402A= (n.*402A=) n.827A= c.342+11731A= (n.342+11731A=) | |
4 | g.80286743A>C | CA100032999 | FGF5 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.827A>C c.342+11731A>C (n.342+11731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286744A>G | CA2578127164 | FGF5 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.828A>G c.342+11732A>G (n.342+11732A>G) | |
4 | g.80286746A>G | CA2671179900 | FGF5 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.830A>G c.342+11734A>G (n.342+11734A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286747A>C | CA2578127165 | FGF5 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.831A>C c.342+11735A>C (n.342+11735A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286749A>C | CA2830537247 | FGF5 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.833A>C c.342+11737A>C (n.342+11737A>C) | |
4 | g.80286750A>C | CA2830537248 | FGF5 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.834A>C c.342+11738A>C (n.342+11738A>C) | |
4 | g.80286750A>G | CA2671179901 | FGF5 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.834A>G c.342+11738A>G (n.342+11738A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286751T>A | CA2671179902 | FGF5 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.835T>A c.342+11739T>A (n.342+11739T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286752del | CA2578127166 | FGF5 | c.*80del (n.*80del) c.*411del (n.*411del) n.836del c.342+11740del (n.342+11740del) | |
4 | g.80286753A>G | CA2578127167 | FGF5 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.837A>G c.342+11741A>G (n.342+11741A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286754C>A | CA2578127168 | FGF5 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.838C>A c.342+11742C>A (n.342+11742C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286755T>C | CA798906110 | FGF5 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.839T>C c.342+11743T>C (n.342+11743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286755T= | CA1471368843 | FGF5 | c.*83T= (n.*83T=) c.*414T= (n.*414T=) n.839T= c.342+11743T= (n.342+11743T=) | |
4 | g.80286756G>A | CA1471368846 | FGF5 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.840G>A c.342+11744G>A (n.342+11744G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286756G>C | CA1471368847 | FGF5 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.840G>C c.342+11744G>C (n.342+11744G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286756G= | CA1471368845 | FGF5 | c.*84G= (n.*84G=) c.*415G= (n.*415G=) n.840G= c.342+11744G= (n.342+11744G=) | |
4 | g.80286758A= | CA1471368848 | FGF5 | c.*86A= (n.*86A=) c.*417A= (n.*417A=) n.842A= c.342+11746A= (n.342+11746A=) | |
4 | g.80286758A>G | CA1064597165 | FGF5 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.842A>G c.342+11746A>G (n.342+11746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286759C>A | CA2578127169 | FGF5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.843C>A c.342+11747C>A (n.342+11747C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286759C= | CA1471368850 | FGF5 | c.*87C= (n.*87C=) c.*418C= (n.*418C=) n.843C= c.342+11747C= (n.342+11747C=) | |
4 | g.80286759C>T | CA100033005 | FGF5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.843C>T c.342+11747C>T (n.342+11747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286760A= | CA1471368852 | FGF5 | c.*88A= (n.*88A=) c.*419A= (n.*419A=) n.844A= c.342+11748A= (n.342+11748A=) | |
4 | g.80286760A>C | CA2671179903 | FGF5 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.844A>C c.342+11748A>C (n.342+11748A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286760A>G | CA1471368854 | FGF5 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.844A>G c.342+11748A>G (n.342+11748A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286760A>T | CA2578127170 | FGF5 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.844A>T c.342+11748A>T (n.342+11748A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286760_80286761insG | CA649032707 | FGF5 | c.*88_*89insG (n.*88_*89insG) c.*419_*420insG (n.*419_*420insG) n.844_845insG c.342+11748_342+11749insG (n.342+11748_342+11749insG) | COSMIC |
4 | g.80286761C>A | CA2578127171 | FGF5 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.845C>A c.342+11749C>A (n.342+11749C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286761C>G | CA2671179904 | FGF5 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.845C>G c.342+11749C>G (n.342+11749C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286761C>T | CA2671179905 | FGF5 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.845C>T c.342+11749C>T (n.342+11749C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286763G>A | CA100033007 | FGF5 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.847G>A c.342+11751G>A (n.342+11751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286763G= | CA1471368857 | FGF5 | c.*91G= (n.*91G=) c.*422G= (n.*422G=) n.847G= c.342+11751G= (n.342+11751G=) | |
4 | g.80286763G>T | CA2671179906 | FGF5 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.847G>T c.342+11751G>T (n.342+11751G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286764C>A | CA2578127172 | FGF5 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.848C>A c.342+11752C>A (n.342+11752C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286764C= | CA1471368860 | FGF5 | c.*92C= (n.*92C=) c.*423C= (n.*423C=) n.848C= c.342+11752C= (n.342+11752C=) | |
4 | g.80286764C>T | CA1064597171 | FGF5 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.848C>T c.342+11752C>T (n.342+11752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286765T>A | CA2671179907 | FGF5 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.849T>A c.342+11753T>A (n.342+11753T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286765T>C | CA798906114 | FGF5 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.849T>C c.342+11753T>C (n.342+11753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286765T= | CA1471368861 | FGF5 | c.*93T= (n.*93T=) c.*424T= (n.*424T=) n.849T= c.342+11753T= (n.342+11753T=) | |
4 | g.80286766T>G | CA2600888002 | FGF5 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.850T>G c.342+11754T>G (n.342+11754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286767C>A | CA2671179908 | FGF5 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.851C>A c.342+11755C>A (n.342+11755C>A) | gnomAD v4 |