Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80286633_80286636dupCA2982753FGF5c.768_771dup (p.Ser258GlnfsTer20)
c.*292_*295dup (n.*292_*295dup)
n.717_720dup
c.342+11621_342+11624dup (n.342+11621_342+11624dup)
c.339_342dup (p.Ser115GlnfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286635_80286636insACACACCCAACA2762348903FGF5c.770_771insACACACCCAA (p.Asn257LysfsTer23)
c.*294_*295insACACACCCAA (n.*294_*295insACACACCCAA)
n.719_720insACACACCCAA
c.342+11623_342+11624insACACACCCAA (n.342+11623_342+11624insACACACCCAA)
c.341_342insACACACCCAA (p.Asn114LysfsTer23)
4g.80286634A=CA1471368719FGF5c.769A= (p.Asn257=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.718A=
c.342+11622A= (n.342+11622A=)
c.340A= (p.Asn114=)
4g.80286634A>CCA357399209FGF5c.769A>C (p.Asn257His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.718A>C
c.342+11622A>C (n.342+11622A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
4g.80286634A>GCA357399216FGF5c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.718A>G
c.342+11622A>G (n.342+11622A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
 dbSNP
4g.80286634A>TCA357399219FGF5c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.718A>T
c.342+11622A>T (n.342+11622A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
4g.80286635A=CA1471368721FGF5c.770A= (p.Asn257=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.719A=
c.342+11623A= (n.342+11623A=)
c.341A= (p.Asn114=)
4g.80286635A>CCA357399221FGF5c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.719A>C
c.342+11623A>C (n.342+11623A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
4g.80286635A>GCA357399225FGF5c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.719A>G
c.342+11623A>G (n.342+11623A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286635A>TCA357399223FGF5c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.719A>T
c.342+11623A>T (n.342+11623A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
4g.80286636C>ACA357399228FGF5c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.720C>A
c.342+11624C>A (n.342+11624C>A)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
4g.80286636C>GCA357399232FGF5c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.720C>G
c.342+11624C>G (n.342+11624C>G)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
4g.80286636C>TCA440227715FGF5c.771C>T (p.Asn257=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.720C>T
c.342+11624C>T (n.342+11624C>T)
c.342C>T (p.Asn114=)
4g.80286637T>ACA357399236FGF5c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.721T>A
c.342+11625T>A (n.342+11625T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
4g.80286637T>CCA357399237FGF5c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.721T>C
c.342+11625T>C (n.342+11625T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
4g.80286637T>GCA357399241FGF5c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.721T>G
c.342+11625T>G (n.342+11625T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
4g.80286638C>ACA357399252FGF5c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.722C>A
c.342+11626C>A (n.342+11626C>A)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
4g.80286638C=CA1471368722FGF5c.773C= (p.Ser258=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.722C=
c.342+11626C= (n.342+11626C=)
c.344C= (p.Ser115=)
4g.80286638C>GCA357399250FGF5c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.722C>G
c.342+11626C>G (n.342+11626C>G)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
4g.80286638C>TCA2982754FGF5c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.722C>T
c.342+11626C>T (n.342+11626C>T)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286639A>CCA440227719FGF5c.774A>C (p.Ser258=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.723A>C
c.342+11627A>C (n.342+11627A>C)
c.345A>C (p.Ser115=)
4g.80286639A>GCA440227720FGF5c.774A>G (p.Ser258=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.723A>G
c.342+11627A>G (n.342+11627A>G)
c.345A>G (p.Ser115=)
4g.80286639A>TCA440227721FGF5c.774A>T (p.Ser258=)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.723A>T
c.342+11627A>T (n.342+11627A>T)
c.345A>T (p.Ser115=)
4g.80286640G>ACA357399255FGF5c.775G>A (p.Val259Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.724G>A
c.342+11628G>A (n.342+11628G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
4g.80286640G>CCA357399254FGF5c.775G>C (p.Val259Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.724G>C
c.342+11628G>C (n.342+11628G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
 gnomAD v4
4g.80286640G>TCA357399256FGF5c.775G>T (p.Val259Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.724G>T
c.342+11628G>T (n.342+11628G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
4g.80286641T>ACA357399257FGF5c.776T>A (p.Val259Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.725T>A
c.342+11629T>A (n.342+11629T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
4g.80286641T>CCA357399261FGF5c.776T>C (p.Val259Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.725T>C
c.342+11629T>C (n.342+11629T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286641T>GCA2982755FGF5c.776T>G (p.Val259Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.725T>G
c.342+11629T>G (n.342+11629T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286641T=CA1471368724FGF5c.776T= (p.Val259=)
c.*300T= (n.*300T=)
n.725T=
c.342+11629T= (n.342+11629T=)
c.347T= (p.Val116=)
4g.80286642G>ACA2982756FGF5c.777G>A (p.Val259=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.726G>A
c.342+11630G>A (n.342+11630G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286642G>CCA440227722FGF5c.777G>C (p.Val259=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.726G>C
c.342+11630G>C (n.342+11630G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286642G=CA1471368726FGF5c.777G= (p.Val259=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.726G=
c.342+11630G= (n.342+11630G=)
c.348G= (p.Val116=)
4g.80286642G>TCA440227723FGF5c.777G>T (p.Val259=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.726G>T
c.342+11630G>T (n.342+11630G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
 dbSNP gnomAD v2
4g.80286643A>CCA357399274FGF5c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.727A>C
c.342+11631A>C (n.342+11631A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
4g.80286643A>GCA357399282FGF5c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.727A>G
c.342+11631A>G (n.342+11631A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
 gnomAD v4
4g.80286643A>TCA357399286FGF5c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.727A>T
c.342+11631A>T (n.342+11631A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
4g.80286644A=CA1471368729FGF5c.779A= (p.Lys260=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.728A=
c.342+11632A= (n.342+11632A=)
c.350A= (p.Lys117=)
4g.80286644A>CCA357399291FGF5c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.728A>C
c.342+11632A>C (n.342+11632A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
4g.80286644A>GCA357399293FGF5c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.728A>G
c.342+11632A>G (n.342+11632A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
 dbSNP
4g.80286644A>TCA357399296FGF5c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.728A>T
c.342+11632A>T (n.342+11632A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
4g.80286645A=CA1471368731FGF5c.780A= (p.Lys260=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.729A=
c.342+11633A= (n.342+11633A=)
c.351A= (p.Lys117=)
4g.80286645A>CCA357399300FGF5c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.729A>C
c.342+11633A>C (n.342+11633A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
4g.80286645A>GCA440227724FGF5c.780A>G (p.Lys260=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.729A>G
c.342+11633A>G (n.342+11633A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286645A>TCA357399303FGF5c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.729A>T
c.342+11633A>T (n.342+11633A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
4g.80286646T>ACA357399317FGF5c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.730T>A
c.342+11634T>A (n.342+11634T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
4g.80286646T>CCA357399314FGF5c.781T>C (p.Tyr261His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.730T>C
c.342+11634T>C (n.342+11634T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
 gnomAD v4
4g.80286646T>GCA357399306FGF5c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.730T>G
c.342+11634T>G (n.342+11634T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
4g.80286647A>CCA357399319FGF5c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.731A>C
c.342+11635A>C (n.342+11635A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
4g.80286647A>GCA357399320FGF5c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.731A>G
c.342+11635A>G (n.342+11635A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
4g.80286647A>TCA357399323FGF5c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.731A>T
c.342+11635A>T (n.342+11635A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
4g.80286648C>ACA357399325FGF5c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.732C>A
c.342+11636C>A (n.342+11636C>A)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
4g.80286648C=CA1471368732FGF5c.783C= (p.Tyr261=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.732C=
c.342+11636C= (n.342+11636C=)
c.354C= (p.Tyr118=)
4g.80286648C>GCA357399326FGF5c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.732C>G
c.342+11636C>G (n.342+11636C>G)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
4g.80286648C>TCA440227726FGF5c.783C>T (p.Tyr261=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.732C>T
c.342+11636C>T (n.342+11636C>T)
c.354C>T (p.Tyr118=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286649A>CCA440227727FGF5c.784A>C (p.Arg262=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.733A>C
c.342+11637A>C (n.342+11637A>C)
c.355A>C (p.Arg119=)
4g.80286649A>GCA357399329FGF5c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.733A>G
c.342+11637A>G (n.342+11637A>G)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
4g.80286649A>TCA357399330FGF5c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.733A>T
c.342+11637A>T (n.342+11637A>T)
c.355A>T (p.Arg119Ter)
4g.80286650G>ACA357399333FGF5c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.734G>A
c.342+11638G>A (n.342+11638G>A)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286650G>CCA357399343FGF5c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.734G>C
c.342+11638G>C (n.342+11638G>C)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
 gnomAD v4
4g.80286650G=CA1471368734FGF5c.785G= (p.Arg262=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.734G=
c.342+11638G= (n.342+11638G=)
c.356G= (p.Arg119=)
4g.80286650G>TCA357399345FGF5c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.734G>T
c.342+11638G>T (n.342+11638G>T)
c.356G>T (p.Arg119Ile)
4g.80286651A=CA1471368736FGF5c.786A= (p.Arg262=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.735A=
c.342+11639A= (n.342+11639A=)
c.357A= (p.Arg119=)
4g.80286651A>CCA357399351FGF5c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.735A>C
c.342+11639A>C (n.342+11639A>C)
c.357A>C (p.Arg119Ser)
4g.80286651A>GCA440227728FGF5c.786A>G (p.Arg262=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.735A>G
c.342+11639A>G (n.342+11639A>G)
c.357A>G (p.Arg119=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286651A>TCA357399359FGF5c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.735A>T
c.342+11639A>T (n.342+11639A>T)
c.357A>T (p.Arg119Ser)
4g.80286652C>ACA357399365FGF5c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.736C>A
c.342+11640C>A (n.342+11640C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
4g.80286652C=CA1471368738FGF5c.787C= (p.Leu263=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.736C=
c.342+11640C= (n.342+11640C=)
c.358C= (p.Leu120=)
4g.80286652C>GCA357399363FGF5c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.736C>G
c.342+11640C>G (n.342+11640C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
 dbSNP
4g.80286652C>TCA2982757FGF5c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.736C>T
c.342+11640C>T (n.342+11640C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286653T>ACA357399369FGF5c.788T>A (p.Leu263His)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.737T>A
c.342+11641T>A (n.342+11641T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
4g.80286653T>CCA2982758FGF5c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.737T>C
c.342+11641T>C (n.342+11641T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286653T>GCA357399373FGF5c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.737T>G
c.342+11641T>G (n.342+11641T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
 gnomAD v4
4g.80286653T=CA1471368741FGF5c.788T= (p.Leu263=)
c.*312T= (n.*312T=)
n.737T=
c.342+11641T= (n.342+11641T=)
c.359T= (p.Leu120=)
4g.80286654C>ACA440227732FGF5c.789C>A (p.Leu263=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.738C>A
c.342+11642C>A (n.342+11642C>A)
c.360C>A (p.Leu120=)
4g.80286654C>GCA440227733FGF5c.789C>G (p.Leu263=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.738C>G
c.342+11642C>G (n.342+11642C>G)
c.360C>G (p.Leu120=)
4g.80286654C>TCA440227734FGF5c.789C>T (p.Leu263=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.738C>T
c.342+11642C>T (n.342+11642C>T)
c.360C>T (p.Leu120=)
4g.80286655_80286663dupCA2671179862FGF5c.790_798dup (p.Arg266_Phe267insLysPheArg)
c.*314_*322dup (n.*314_*322dup)
n.739_747dup
c.342+11643_342+11651dup (n.342+11643_342+11651dup)
c.361_369dup (p.Arg123_Phe124insLysPheArg)
 gnomAD v4
4g.80286655A=CA1471368743FGF5c.790A= (p.Lys264=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.739A=
c.342+11643A= (n.342+11643A=)
c.361A= (p.Lys121=)
4g.80286655A>CCA2982759FGF5c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.739A>C
c.342+11643A>C (n.342+11643A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286655A>GCA357399376FGF5c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.739A>G
c.342+11643A>G (n.342+11643A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
 gnomAD v4
4g.80286655A>TCA357399380FGF5c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.739A>T
c.342+11643A>T (n.342+11643A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
4g.80286656A>CCA357399390FGF5c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.740A>C
c.342+11644A>C (n.342+11644A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
 COSMIC
4g.80286656A>GCA357399382FGF5c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.740A>G
c.342+11644A>G (n.342+11644A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
4g.80286656A>TCA357399385FGF5c.791A>T (p.Lys264Met)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.740A>T
c.342+11644A>T (n.342+11644A>T)
c.362A>T (p.Lys121Met)
4g.80286657G>ACA440227735FGF5c.792G>A (p.Lys264=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.741G>A
c.342+11645G>A (n.342+11645G>A)
c.363G>A (p.Lys121=)
4g.80286657G>CCA357399409FGF5c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.741G>C
c.342+11645G>C (n.342+11645G>C)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
4g.80286657G>TCA357399413FGF5c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.741G>T
c.342+11645G>T (n.342+11645G>T)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
4g.80286658T>ACA357399414FGF5c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.742T>A
c.342+11646T>A (n.342+11646T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
4g.80286658T>CCA2982760FGF5c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.742T>C
c.342+11646T>C (n.342+11646T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286658T>GCA357399415FGF5c.793T>G (p.Phe265Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.742T>G
c.342+11646T>G (n.342+11646T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
4g.80286658T=CA1471368745FGF5c.793T= (p.Phe265=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.742T=
c.342+11646T= (n.342+11646T=)
c.364T= (p.Phe122=)
4g.80286659T>ACA357399420FGF5c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.743T>A
c.342+11647T>A (n.342+11647T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
4g.80286659T>CCA357399429FGF5c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.743T>C
c.342+11647T>C (n.342+11647T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
4g.80286659T>GCA357399425FGF5c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.743T>G
c.342+11647T>G (n.342+11647T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
4g.80286660T>ACA357399435FGF5c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.744T>A
c.342+11648T>A (n.342+11648T>A)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
4g.80286660T>CCA440227736FGF5c.795T>C (p.Phe265=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.744T>C
c.342+11648T>C (n.342+11648T>C)
c.366T>C (p.Phe122=)
4g.80286660T>GCA357399444FGF5c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.744T>G
c.342+11648T>G (n.342+11648T>G)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
4g.80286661C>ACA357399448FGF5c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.745C>A
c.342+11649C>A (n.342+11649C>A)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286661C=CA1471368748FGF5c.796C= (p.Arg266=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.745C=
c.342+11649C= (n.342+11649C=)
c.367C= (p.Arg123=)
4g.80286661C>GCA357399449FGF5c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.745C>G
c.342+11649C>G (n.342+11649C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286661C>TCA2982761FGF5c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.745C>T
c.342+11649C>T (n.342+11649C>T)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286662G>ACA357399450FGF5c.797G>A (p.Arg266His)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.746G>A
c.342+11650G>A (n.342+11650G>A)
c.368G>A (p.Arg123His)
4g.80286662G>CCA357399453FGF5c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.746G>C
c.342+11650G>C (n.342+11650G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286662G=CA1471368750FGF5c.797G= (p.Arg266=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.746G=
c.342+11650G= (n.342+11650G=)
c.368G= (p.Arg123=)
4g.80286662G>TCA357399469FGF5c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.746G>T
c.342+11650G>T (n.342+11650G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
4g.80286663delCA2671179863FGF5c.798del (p.Phe267LeufsTer?)
c.*322del (n.*322del)
n.747del
c.342+11651del (n.342+11651del)
c.369del (p.Phe124LeufsTer?)
 gnomAD v4
4g.80286663C>ACA440227740FGF5c.798C>A (p.Arg266=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.747C>A
c.342+11651C>A (n.342+11651C>A)
c.369C>A (p.Arg123=)
4g.80286663C>GCA440227741FGF5c.798C>G (p.Arg266=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.747C>G
c.342+11651C>G (n.342+11651C>G)
c.369C>G (p.Arg123=)
4g.80286663C>TCA440227742FGF5c.798C>T (p.Arg266=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.747C>T
c.342+11651C>T (n.342+11651C>T)
c.369C>T (p.Arg123=)
4g.80286664T>ACA357399474FGF5c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.748T>A
c.342+11652T>A (n.342+11652T>A)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
4g.80286664T>CCA2982762FGF5c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.748T>C
c.342+11652T>C (n.342+11652T>C)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286664T>GCA357399490FGF5c.799T>G (p.Phe267Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.748T>G
c.342+11652T>G (n.342+11652T>G)
c.370T>G (p.Phe124Val)
4g.80286664T=CA1471368753FGF5c.799T= (p.Phe267=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.748T=
c.342+11652T= (n.342+11652T=)
c.370T= (p.Phe124=)
4g.80286665T>ACA357399495FGF5c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.749T>A
c.342+11653T>A (n.342+11653T>A)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
4g.80286665T>CCA2982763FGF5c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.749T>C
c.342+11653T>C (n.342+11653T>C)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286665T>GCA357399494FGF5c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.749T>G
c.342+11653T>G (n.342+11653T>G)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
4g.80286665T=CA1471368755FGF5c.800T= (p.Phe267=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.749T=
c.342+11653T= (n.342+11653T=)
c.371T= (p.Phe124=)
4g.80286666T>ACA357399497FGF5c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.750T>A
c.342+11654T>A (n.342+11654T>A)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
 gnomAD v4
4g.80286666T>CCA440227745FGF5c.801T>C (p.Phe267=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.750T>C
c.342+11654T>C (n.342+11654T>C)
c.372T>C (p.Phe124=)
4g.80286666T>GCA357399501FGF5c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.750T>G
c.342+11654T>G (n.342+11654T>G)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
4g.80286667G>ACA357399504FGF5c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.751G>A
c.342+11655G>A (n.342+11655G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
4g.80286667G>CCA357399508FGF5c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.751G>C
c.342+11655G>C (n.342+11655G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
4g.80286667G>TCA357399506FGF5c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.751G>T
c.342+11655G>T (n.342+11655G>T)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
4g.80286668G>ACA357399511FGF5c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.752G>A
c.342+11656G>A (n.342+11656G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286668G>CCA357399512FGF5c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.752G>C
c.342+11656G>C (n.342+11656G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
4g.80286668G>TCA357399513FGF5c.803G>T (p.Gly268Val)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.752G>T
c.342+11656G>T (n.342+11656G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
4g.80286669A=CA1471368758FGF5c.804A= (p.Gly268=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.753A=
c.342+11657A= (n.342+11657A=)
c.375A= (p.Gly125=)
4g.80286669A>CCA440227746FGF5c.804A>C (p.Gly268=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.753A>C
c.342+11657A>C (n.342+11657A>C)
c.375A>C (p.Gly125=)
4g.80286669A>GCA440227747FGF5c.804A>G (p.Gly268=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.753A>G
c.342+11657A>G (n.342+11657A>G)
c.375A>G (p.Gly125=)
 gnomAD v4
4g.80286669A>TCA100032931FGF5c.804A>T (p.Gly268=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.753A>T
c.342+11657A>T (n.342+11657A>T)
c.375A>T (p.Gly125=)
 dbSNP
4g.80286670T>ACA357399516FGF5c.805T>A (p.Ter269Lys)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.754T>A
c.342+11658T>A (n.342+11658T>A)
c.376T>A (p.Ter126Lys)
4g.80286670T>CCA2982764FGF5c.805T>C (p.Ter269Gln)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.754T>C
c.342+11658T>C (n.342+11658T>C)
c.376T>C (p.Ter126Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286670T>GCA357399523FGF5c.805T>G (p.Ter269Glu)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.754T>G
c.342+11658T>G (n.342+11658T>G)
c.376T>G (p.Ter126Glu)
4g.80286670T=CA1471368761FGF5c.805T= (p.Ter269=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.754T=
c.342+11658T= (n.342+11658T=)
c.376T= (p.Ter126=)
4g.80286671A>CCA357399529FGF5c.806A>C (p.Ter269Ser)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.755A>C
c.342+11659A>C (n.342+11659A>C)
c.377A>C (p.Ter126Ser)
4g.80286671A>GCA440227751FGF5c.806A>G (p.Ter269=)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.755A>G
c.342+11659A>G (n.342+11659A>G)
c.377A>G (p.Ter126=)
 gnomAD v4
4g.80286671A>TCA357399535FGF5c.806A>T (p.Ter269Leu)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.755A>T
c.342+11659A>T (n.342+11659A>T)
c.377A>T (p.Ter126Leu)
4g.80286672A>CCA357399538FGF5c.807A>C (p.Ter269Tyr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.756A>C
c.342+11660A>C (n.342+11660A>C)
c.378A>C (p.Ter126Tyr)
4g.80286672A>GCA440227752FGF5c.807A>G (p.Ter269=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.756A>G
c.342+11660A>G (n.342+11660A>G)
c.378A>G (p.Ter126=)
4g.80286672A>TCA357399543FGF5c.807A>T (p.Ter269Tyr)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.756A>T
c.342+11660A>T (n.342+11660A>T)
c.378A>T (p.Ter126Tyr)
4g.80286673T>CCA1064597128FGF5c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.757T>C
c.342+11661T>C (n.342+11661T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286673T=CA1471368763FGF5c.*1T= (n.*1T=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.757T=
c.342+11661T= (n.342+11661T=)
4g.80286674A>GCA2671179864FGF5c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.758A>G
c.342+11662A>G (n.342+11662A>G)
 gnomAD v4
4g.80286675T>CCA553082851FGF5c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.759T>C
c.342+11663T>C (n.342+11663T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286675T>GCA2671179865FGF5c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.759T>G
c.342+11663T>G (n.342+11663T>G)
 gnomAD v4
4g.80286675T=CA1471368765FGF5c.*3T= (n.*3T=)
c.*334T= (n.*334T=)
n.759T=
c.342+11663T= (n.342+11663T=)
4g.80286677C>TCA2578127153FGF5c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.761C>T
c.342+11665C>T (n.342+11665C>T)
 gnomAD v4
4g.80286678C>ACA2671179866FGF5c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.762C>A
c.342+11666C>A (n.342+11666C>A)
 gnomAD v4
4g.80286678C=CA1471368766FGF5c.*6C= (n.*6C=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.762C=
c.342+11666C= (n.342+11666C=)
4g.80286678C>TCA2982765FGF5c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.762C>T
c.342+11666C>T (n.342+11666C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286679T>ACA2671179867FGF5c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.763T>A
c.342+11667T>A (n.342+11667T>A)
 gnomAD v4
4g.80286679T>CCA2671179868FGF5c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.763T>C
c.342+11667T>C (n.342+11667T>C)
 gnomAD v4
4g.80286680C=CA1471368769FGF5c.*8C= (n.*8C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.764C=
c.342+11668C= (n.342+11668C=)
4g.80286680C>GCA100032944FGF5c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.764C>G
c.342+11668C>G (n.342+11668C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286680C>TCA2671179869FGF5c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.764C>T
c.342+11668C>T (n.342+11668C>T)
 gnomAD v4
4g.80286682T>CCA2982766FGF5c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.766T>C
c.342+11670T>C (n.342+11670T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286682T=CA1471368771FGF5c.*10T= (n.*10T=)
c.*341T= (n.*341T=)
n.766T=
c.342+11670T= (n.342+11670T=)
4g.80286683G>ACA2982767FGF5c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.767G>A
c.342+11671G>A (n.342+11671G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286683G=CA1471368772FGF5c.*11G= (n.*11G=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.767G=
c.342+11671G= (n.342+11671G=)
4g.80286683G>TCA2671179870FGF5c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.767G>T
c.342+11671G>T (n.342+11671G>T)
 gnomAD v4
4g.80286684G>CCA2671179871FGF5c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.768G>C
c.342+11672G>C (n.342+11672G>C)
 gnomAD v4
4g.80286685C>ACA2578127154FGF5c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.769C>A
c.342+11673C>A (n.342+11673C>A)
 gnomAD v4
4g.80286685C=CA1471368774FGF5c.*13C= (n.*13C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.769C=
c.342+11673C= (n.342+11673C=)
4g.80286685C>TCA2982768FGF5c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.769C>T
c.342+11673C>T (n.342+11673C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286686C>ACA2982769FGF5c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.770C>A
c.342+11674C>A (n.342+11674C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286686C=CA1471368776FGF5c.*14C= (n.*14C=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.770C=
c.342+11674C= (n.342+11674C=)
4g.80286686C>GCA2982770FGF5c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.770C>G
c.342+11674C>G (n.342+11674C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286686C>TCA2671179872FGF5c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.770C>T
c.342+11674C>T (n.342+11674C>T)
 gnomAD v4
4g.80286687T>CCA2558798926FGF5c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.771T>C
c.342+11675T>C (n.342+11675T>C)
 gnomAD v4
4g.80286688T>CCA2982771FGF5c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.772T>C
c.342+11676T>C (n.342+11676T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286688T=CA1471368778FGF5c.*16T= (n.*16T=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.772T=
c.342+11676T= (n.342+11676T=)
4g.80286689G>ACA2671179873FGF5c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.773G>A
c.342+11677G>A (n.342+11677G>A)
 gnomAD v4
4g.80286689G>CCA2671179874FGF5c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.773G>C
c.342+11677G>C (n.342+11677G>C)
 gnomAD v4
4g.80286690T>ACA100032970FGF5c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.774T>A
c.342+11678T>A (n.342+11678T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286690T>CCA2982772FGF5c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.774T>C
c.342+11678T>C (n.342+11678T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286690T=CA1471368780FGF5c.*18T= (n.*18T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.774T=
c.342+11678T= (n.342+11678T=)
4g.80286691G>ACA2671179875FGF5c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.775G>A
c.342+11679G>A (n.342+11679G>A)
 gnomAD v4
4g.80286692A>GCA2671179876FGF5c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.776A>G
c.342+11680A>G (n.342+11680A>G)
 gnomAD v4
4g.80286693dupCA649032691FGF5c.*21dup (n.*21dup)
c.*352dup (n.*352dup)
n.777dup
c.342+11681dup (n.342+11681dup)
 COSMIC
4g.80286694A=CA1471368783FGF5c.*22A= (n.*22A=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.778A=
c.342+11682A= (n.342+11682A=)
4g.80286694A>CCA553082852FGF5c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.778A>C
c.342+11682A>C (n.342+11682A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286695A=CA1471368785FGF5c.*23A= (n.*23A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.779A=
c.342+11683A= (n.342+11683A=)
4g.80286695A>CCA553082853FGF5c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.779A>C
c.342+11683A>C (n.342+11683A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286696A=CA1471368787FGF5c.*24A= (n.*24A=)
c.*355A= (n.*355A=)
n.780A=
c.342+11684A= (n.342+11684A=)
4g.80286696A>GCA1471368788FGF5c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.780A>G
c.342+11684A>G (n.342+11684A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286697C>ACA2671179877FGF5c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.781C>A
c.342+11685C>A (n.342+11685C>A)
 gnomAD v4
4g.80286697C>GCA658788427FGF5c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.781C>G
c.342+11685C>G (n.342+11685C>G)
 gnomAD v4
4g.80286697C>TCA2671179878FGF5c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.781C>T
c.342+11685C>T (n.342+11685C>T)
 gnomAD v4
4g.80286698C>ACA553082854FGF5c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.782C>A
c.342+11686C>A (n.342+11686C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286698C=CA1471368789FGF5c.*26C= (n.*26C=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.782C=
c.342+11686C= (n.342+11686C=)
4g.80286698C>GCA553082855FGF5c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.782C>G
c.342+11686C>G (n.342+11686C>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.80286698C>TCA2671179879FGF5c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.782C>T
c.342+11686C>T (n.342+11686C>T)
 gnomAD v4
4g.80286699A=CA1471368791FGF5c.*27A= (n.*27A=)
c.*358A= (n.*358A=)
n.783A=
c.342+11687A= (n.342+11687A=)
4g.80286699A>GCA553082856FGF5c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.783A>G
c.342+11687A>G (n.342+11687A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286702C>ACA2982773FGF5c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.786C>A
c.342+11690C>A (n.342+11690C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.80286702C=CA1471368796FGF5c.*30C= (n.*30C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.786C=
c.342+11690C= (n.342+11690C=)
4g.80286702C>GCA2578127155FGF5c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.786C>G
c.342+11690C>G (n.342+11690C>G)
 gnomAD v4
4g.80286702C>TCA2671179880FGF5c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.786C>T
c.342+11690C>T (n.342+11690C>T)
 gnomAD v4
4g.80286704T>CCA798906050FGF5c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.788T>C
c.342+11692T>C (n.342+11692T>C)
 dbSNP
4g.80286704T=CA1471368797FGF5c.*32T= (n.*32T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.788T=
c.342+11692T= (n.342+11692T=)
4g.80286705T>GCA2671179881FGF5c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.789T>G
c.342+11693T>G (n.342+11693T>G)
 gnomAD v4
4g.80286706C>ACA2671179882FGF5c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.790C>A
c.342+11694C>A (n.342+11694C>A)
 gnomAD v4
4g.80286706C=CA1471368799FGF5c.*34C= (n.*34C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.790C=
c.342+11694C= (n.342+11694C=)
4g.80286706C>TCA100032979FGF5c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.790C>T
c.342+11694C>T (n.342+11694C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286707C>ACA2578127156FGF5c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.791C>A
c.342+11695C>A (n.342+11695C>A)
 gnomAD v4
4g.80286707C>GCA2671179883FGF5c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.791C>G
c.342+11695C>G (n.342+11695C>G)
 gnomAD v4
4g.80286708C>ACA2671179884FGF5c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.792C>A
c.342+11696C>A (n.342+11696C>A)
 gnomAD v4
4g.80286709C>ACA2671179886FGF5c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.793C>A
c.342+11697C>A (n.342+11697C>A)
 gnomAD v4
4g.80286709C=CA1471368801FGF5c.*37C= (n.*37C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.793C=
c.342+11697C= (n.342+11697C=)
4g.80286709C>GCA2671179885FGF5c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.793C>G
c.342+11697C>G (n.342+11697C>G)
 gnomAD v4
4g.80286709C>TCA798906052FGF5c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.793C>T
c.342+11697C>T (n.342+11697C>T)
 dbSNP
4g.80286710T>CCA2671179887FGF5c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.794T>C
c.342+11698T>C (n.342+11698T>C)
 gnomAD v4
4g.80286710T>GCA2578127157FGF5c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.794T>G
c.342+11698T>G (n.342+11698T>G)
4g.80286711C>ACA2671179888FGF5c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.795C>A
c.342+11699C>A (n.342+11699C>A)
 gnomAD v4
4g.80286711C=CA1471368804FGF5c.*39C= (n.*39C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.795C=
c.342+11699C= (n.342+11699C=)
4g.80286711C>TCA2982774FGF5c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.795C>T
c.342+11699C>T (n.342+11699C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286713G>ACA100032983FGF5c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.797G>A
c.342+11701G>A (n.342+11701G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286713G=CA1471368805FGF5c.*41G= (n.*41G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.797G=
c.342+11701G= (n.342+11701G=)
4g.80286714G>ACA2671179889FGF5c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.798G>A
c.342+11702G>A (n.342+11702G>A)
 gnomAD v4
4g.80286714G>TCA2671179890FGF5c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.798G>T
c.342+11702G>T (n.342+11702G>T)
 gnomAD v4
4g.80286716G>ACA1471368807FGF5c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.800G>A
c.342+11704G>A (n.342+11704G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286716G>CCA2671179891FGF5c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.800G>C
c.342+11704G>C (n.342+11704G>C)
 gnomAD v4
4g.80286716G=CA1471368808FGF5c.*44G= (n.*44G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.800G=
c.342+11704G= (n.342+11704G=)
4g.80286716G>TCA2671179892FGF5c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.800G>T
c.342+11704G>T (n.342+11704G>T)
 gnomAD v4
4g.80286716_80286717delinsGTCA1471368809FGF5c.*44_*45delinsGT (n.*44_*45delinsGT)
c.*375_*376delinsGT (n.*375_*376delinsGT)
n.800_801delinsGT
c.342+11704_342+11705delinsGT (n.342+11704_342+11705delinsGT)
4g.80286717T>CCA553082858FGF5c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.801T>C
c.342+11705T>C (n.342+11705T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286717T=CA1471368811FGF5c.*45T= (n.*45T=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.801T=
c.342+11705T= (n.342+11705T=)
4g.80286719delCA553082857FGF5c.*47del (n.*47del)
c.*378del (n.*378del)
n.803del
c.342+11707del (n.342+11707del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286718T>CCA2578127158FGF5c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.802T>C
c.342+11706T>C (n.342+11706T>C)
4g.80286719T>CCA2982775FGF5c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.803T>C
c.342+11707T>C (n.342+11707T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286719T=CA1471368813FGF5c.*47T= (n.*47T=)
c.*378T= (n.*378T=)
n.803T=
c.342+11707T= (n.342+11707T=)
4g.80286720C=CA1471368814FGF5c.*48C= (n.*48C=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.804C=
c.342+11708C= (n.342+11708C=)
4g.80286720C>TCA1471368815FGF5c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.804C>T
c.342+11708C>T (n.342+11708C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286721T>CCA553082859FGF5c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.805T>C
c.342+11709T>C (n.342+11709T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286721T=CA1471368817FGF5c.*49T= (n.*49T=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.805T=
c.342+11709T= (n.342+11709T=)
4g.80286722A=CA1471368820FGF5c.*50A= (n.*50A=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.806A=
c.342+11710A= (n.342+11710A=)
4g.80286722A>GCA553082860FGF5c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.806A>G
c.342+11710A>G (n.342+11710A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286722A>TCA798906064FGF5c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.806A>T
c.342+11710A>T (n.342+11710A>T)
 dbSNP
4g.80286723T>CCA2578127159FGF5c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.807T>C
c.342+11711T>C (n.342+11711T>C)
 gnomAD v4
4g.80286724A>GCA2671179893FGF5c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.808A>G
c.342+11712A>G (n.342+11712A>G)
 gnomAD v4
4g.80286724_80286725delinsAGCA1471368823FGF5c.*52_*53delinsAG (n.*52_*53delinsAG)
c.*383_*384delinsAG (n.*383_*384delinsAG)
n.808_809delinsAG
c.342+11712_342+11713delinsAG (n.342+11712_342+11713delinsAG)
4g.80286725G>ACA2555797136FGF5c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.809G>A
c.342+11713G>A (n.342+11713G>A)
4g.80286725G>CCA2671179894FGF5c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.809G>C
c.342+11713G>C (n.342+11713G>C)
 gnomAD v4
4g.80286725G=CA1471368826FGF5c.*53G= (n.*53G=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.809G=
c.342+11713G= (n.342+11713G=)
4g.80286725G>TCA553082861FGF5c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.809G>T
c.342+11713G>T (n.342+11713G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286726delCA1471368825FGF5c.*54del (n.*54del)
c.*385del (n.*385del)
n.810del
c.342+11714del (n.342+11714del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286726G>ACA798906086FGF5c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.810G>A
c.342+11714G>A (n.342+11714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286726G>CCA2550629850FGF5c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.810G>C
c.342+11714G>C (n.342+11714G>C)
 gnomAD v4
4g.80286726G=CA1471368828FGF5c.*54G= (n.*54G=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.810G=
c.342+11714G= (n.342+11714G=)
4g.80286726G>TCA2671179895FGF5c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.810G>T
c.342+11714G>T (n.342+11714G>T)
 gnomAD v4
4g.80286727T>ACA2762348904FGF5c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.811T>A
c.342+11715T>A (n.342+11715T>A)
4g.80286727T>CCA2671179896FGF5c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.811T>C
c.342+11715T>C (n.342+11715T>C)
 gnomAD v4
4g.80286730C>TCA2671179897FGF5c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.814C>T
c.342+11718C>T (n.342+11718C>T)
 gnomAD v4
4g.80286733C>ACA2578127160FGF5c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.817C>A
c.342+11721C>A (n.342+11721C>A)
4g.80286733C>TCA2762348905FGF5c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.817C>T
c.342+11721C>T (n.342+11721C>T)
4g.80286734A=CA1471368830FGF5c.*62A= (n.*62A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.818A=
c.342+11722A= (n.342+11722A=)
4g.80286734A>GCA1064597150FGF5c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.818A>G
c.342+11722A>G (n.342+11722A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched