Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80286605T>A | CA357398961 | FGF5 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) n.689T>A c.342+11593T>A (n.342+11593T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
4 | g.80286605T>C | CA2982747 | FGF5 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) n.689T>C c.342+11593T>C (n.342+11593T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286605T>G | CA357398962 | FGF5 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) n.689T>G c.342+11593T>G (n.342+11593T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.80286605T= | CA1471368694 | FGF5 | c.740T= (p.Ile247=) c.*264T= (n.*264T=) n.689T= c.342+11593T= (n.342+11593T=) c.311T= (p.Ile104=) | |
4 | g.80286606T>A | CA440227662 | FGF5 | c.741T>A (p.Ile247=) c.*265T>A (n.*265T>A) n.690T>A c.342+11594T>A (n.342+11594T>A) c.312T>A (p.Ile104=) | |
4 | g.80286606T>C | CA440227663 | FGF5 | c.741T>C (p.Ile247=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.690T>C c.342+11594T>C (n.342+11594T>C) c.312T>C (p.Ile104=) | |
4 | g.80286606T>G | CA357398963 | FGF5 | c.741T>G (p.Ile247Met) c.*265T>G (n.*265T>G) n.690T>G c.342+11594T>G (n.342+11594T>G) c.312T>G (p.Ile104Met) | |
4 | g.80286607C>A | CA357398964 | FGF5 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*266C>A (n.*266C>A) n.691C>A c.342+11595C>A (n.342+11595C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286607C= | CA1471368696 | FGF5 | c.742C= (p.Pro248=) c.*266C= (n.*266C=) n.691C= c.342+11595C= (n.342+11595C=) c.313C= (p.Pro105=) | |
4 | g.80286607C>G | CA357398967 | FGF5 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*266C>G (n.*266C>G) n.691C>G c.342+11595C>G (n.342+11595C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
4 | g.80286607C>T | CA2982748 | FGF5 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*266C>T (n.*266C>T) n.691C>T c.342+11595C>T (n.342+11595C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286608C>A | CA357398997 | FGF5 | c.743C>A (p.Pro248His) c.*267C>A (n.*267C>A) n.692C>A c.342+11596C>A (n.342+11596C>A) c.314C>A (p.Pro105His) | |
4 | g.80286608C>G | CA357398999 | FGF5 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*267C>G (n.*267C>G) n.692C>G c.342+11596C>G (n.342+11596C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) | |
4 | g.80286608C>T | CA357399002 | FGF5 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*267C>T (n.*267C>T) n.692C>T c.342+11596C>T (n.342+11596C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286609C>A | CA440227666 | FGF5 | c.744C>A (p.Pro248=) c.*268C>A (n.*268C>A) n.693C>A c.342+11597C>A (n.342+11597C>A) c.315C>A (p.Pro105=) | |
4 | g.80286609C>G | CA440227667 | FGF5 | c.744C>G (p.Pro248=) c.*268C>G (n.*268C>G) n.693C>G c.342+11597C>G (n.342+11597C>G) c.315C>G (p.Pro105=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286609C>T | CA440227668 | FGF5 | c.744C>T (p.Pro248=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.693C>T c.342+11597C>T (n.342+11597C>T) c.315C>T (p.Pro105=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286610C>A | CA357399012 | FGF5 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.694C>A c.342+11598C>A (n.342+11598C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) | |
4 | g.80286610C>G | CA357399009 | FGF5 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.694C>G c.342+11598C>G (n.342+11598C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
4 | g.80286610C>T | CA357399003 | FGF5 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.694C>T c.342+11598C>T (n.342+11598C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.80286611T>A | CA357399019 | FGF5 | c.746T>A (p.Leu249His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.695T>A c.342+11599T>A (n.342+11599T>A) c.317T>A (p.Leu106His) | |
4 | g.80286611T>C | CA357399024 | FGF5 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.695T>C c.342+11599T>C (n.342+11599T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
4 | g.80286611T>G | CA357399022 | FGF5 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.695T>G c.342+11599T>G (n.342+11599T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
4 | g.80286613dup | CA2671179861 | FGF5 | c.748dup (p.Ser250PhefsTer27) c.*272dup (n.*272dup) n.697dup c.342+11601dup (n.342+11601dup) c.319dup (p.Ser107PhefsTer27) | gnomAD v4 |
4 | g.80286612T>A | CA440227669 | FGF5 | c.747T>A (p.Leu249=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.696T>A c.342+11600T>A (n.342+11600T>A) c.318T>A (p.Leu106=) | |
4 | g.80286612T>C | CA440227671 | FGF5 | c.747T>C (p.Leu249=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.696T>C c.342+11600T>C (n.342+11600T>C) c.318T>C (p.Leu106=) | |
4 | g.80286612T>G | CA440227672 | FGF5 | c.747T>G (p.Leu249=) c.*271T>G (n.*271T>G) n.696T>G c.342+11600T>G (n.342+11600T>G) c.318T>G (p.Leu106=) | |
4 | g.80286613T>A | CA357399031 | FGF5 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*272T>A (n.*272T>A) n.697T>A c.342+11601T>A (n.342+11601T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) | |
4 | g.80286613T>C | CA357399039 | FGF5 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) n.697T>C c.342+11601T>C (n.342+11601T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) | |
4 | g.80286613T>G | CA357399033 | FGF5 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*272T>G (n.*272T>G) n.697T>G c.342+11601T>G (n.342+11601T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.80286614C>A | CA357399045 | FGF5 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*273C>A (n.*273C>A) n.698C>A c.342+11602C>A (n.342+11602C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) | |
4 | g.80286614C= | CA1471368698 | FGF5 | c.749C= (p.Ser250=) c.*273C= (n.*273C=) n.698C= c.342+11602C= (n.342+11602C=) c.320C= (p.Ser107=) | |
4 | g.80286614C>G | CA2982749 | FGF5 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*273C>G (n.*273C>G) n.698C>G c.342+11602C>G (n.342+11602C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286614C>T | CA357399049 | FGF5 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*273C>T (n.*273C>T) n.698C>T c.342+11602C>T (n.342+11602C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.80286615T>A | CA440227679 | FGF5 | c.750T>A (p.Ser250=) c.*274T>A (n.*274T>A) n.699T>A c.342+11603T>A (n.342+11603T>A) c.321T>A (p.Ser107=) | |
4 | g.80286615T>C | CA440227680 | FGF5 | c.750T>C (p.Ser250=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.699T>C c.342+11603T>C (n.342+11603T>C) c.321T>C (p.Ser107=) | |
4 | g.80286615T>G | CA440227681 | FGF5 | c.750T>G (p.Ser250=) c.*274T>G (n.*274T>G) n.699T>G c.342+11603T>G (n.342+11603T>G) c.321T>G (p.Ser107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286615T= | CA1471368700 | FGF5 | c.750T= (p.Ser250=) c.*274T= (n.*274T=) n.699T= c.342+11603T= (n.342+11603T=) c.321T= (p.Ser107=) | |
4 | g.80286616G>A | CA357399051 | FGF5 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*275G>A (n.*275G>A) n.700G>A c.342+11604G>A (n.342+11604G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) | |
4 | g.80286616G>C | CA357399056 | FGF5 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*275G>C (n.*275G>C) n.700G>C c.342+11604G>C (n.342+11604G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
4 | g.80286616G>T | CA357399061 | FGF5 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*275G>T (n.*275G>T) n.700G>T c.342+11604G>T (n.342+11604G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
4 | g.80286617C>A | CA357399063 | FGF5 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.*276C>A (n.*276C>A) n.701C>A c.342+11605C>A (n.342+11605C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) | |
4 | g.80286617C= | CA1471368701 | FGF5 | c.752C= (p.Ala251=) c.*276C= (n.*276C=) n.701C= c.342+11605C= (n.342+11605C=) c.323C= (p.Ala108=) | |
4 | g.80286617C>G | CA357399064 | FGF5 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) n.701C>G c.342+11605C>G (n.342+11605C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
4 | g.80286617C>T | CA357399065 | FGF5 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.*276C>T (n.*276C>T) n.701C>T c.342+11605C>T (n.342+11605C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286618A>C | CA440227684 | FGF5 | c.753A>C (p.Ala251=) c.*277A>C (n.*277A>C) n.702A>C c.342+11606A>C (n.342+11606A>C) c.324A>C (p.Ala108=) | |
4 | g.80286618A>G | CA440227686 | FGF5 | c.753A>G (p.Ala251=) c.*277A>G (n.*277A>G) n.702A>G c.342+11606A>G (n.342+11606A>G) c.324A>G (p.Ala108=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286618A>T | CA440227687 | FGF5 | c.753A>T (p.Ala251=) c.*277A>T (n.*277A>T) n.702A>T c.342+11606A>T (n.342+11606A>T) c.324A>T (p.Ala108=) | |
4 | g.80286619C>A | CA357399066 | FGF5 | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*278C>A (n.*278C>A) n.703C>A c.342+11607C>A (n.342+11607C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286619C= | CA1471368703 | FGF5 | c.754C= (p.Pro252=) c.*278C= (n.*278C=) n.703C= c.342+11607C= (n.342+11607C=) c.325C= (p.Pro109=) | |
4 | g.80286619C>G | CA357399067 | FGF5 | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*278C>G (n.*278C>G) n.703C>G c.342+11607C>G (n.342+11607C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) | |
4 | g.80286619C>T | CA357399072 | FGF5 | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*278C>T (n.*278C>T) n.703C>T c.342+11607C>T (n.342+11607C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) | dbSNP |
4 | g.80286620C>A | CA357399075 | FGF5 | c.755C>A (p.Pro252His) c.*279C>A (n.*279C>A) n.704C>A c.342+11608C>A (n.342+11608C>A) c.326C>A (p.Pro109His) | |
4 | g.80286620C>G | CA357399084 | FGF5 | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*279C>G (n.*279C>G) n.704C>G c.342+11608C>G (n.342+11608C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) | |
4 | g.80286620C>T | CA357399078 | FGF5 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) n.704C>T c.342+11608C>T (n.342+11608C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) | |
4 | g.80286621T>A | CA440227688 | FGF5 | c.756T>A (p.Pro252=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.705T>A c.342+11609T>A (n.342+11609T>A) c.327T>A (p.Pro109=) | |
4 | g.80286621T>C | CA440227689 | FGF5 | c.756T>C (p.Pro252=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.705T>C c.342+11609T>C (n.342+11609T>C) c.327T>C (p.Pro109=) | |
4 | g.80286621T>G | CA440227691 | FGF5 | c.756T>G (p.Pro252=) c.*280T>G (n.*280T>G) n.705T>G c.342+11609T>G (n.342+11609T>G) c.327T>G (p.Pro109=) | |
4 | g.80286622C>A | CA440227694 | FGF5 | c.757C>A (p.Arg253=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.706C>A c.342+11610C>A (n.342+11610C>A) c.328C>A (p.Arg110=) | |
4 | g.80286622C= | CA1471368705 | FGF5 | c.757C= (p.Arg253=) c.*281C= (n.*281C=) n.706C= c.342+11610C= (n.342+11610C=) c.328C= (p.Arg110=) | |
4 | g.80286622C>G | CA357399088 | FGF5 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.*281C>G (n.*281C>G) n.706C>G c.342+11610C>G (n.342+11610C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
4 | g.80286622C>T | CA2982750 | FGF5 | c.757C>T (p.Arg253Trp) c.*281C>T (n.*281C>T) n.706C>T c.342+11610C>T (n.342+11610C>T) c.328C>T (p.Arg110Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286623G>A | CA2982751 | FGF5 | c.758G>A (p.Arg253Gln) c.*282G>A (n.*282G>A) n.707G>A c.342+11611G>A (n.342+11611G>A) c.329G>A (p.Arg110Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286623G>C | CA357399093 | FGF5 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.*282G>C (n.*282G>C) n.707G>C c.342+11611G>C (n.342+11611G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) | |
4 | g.80286623G= | CA1471368707 | FGF5 | c.758G= (p.Arg253=) c.*282G= (n.*282G=) n.707G= c.342+11611G= (n.342+11611G=) c.329G= (p.Arg110=) | |
4 | g.80286623G>T | CA357399094 | FGF5 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) n.707G>T c.342+11611G>T (n.342+11611G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) | |
4 | g.80286624G>A | CA2982752 | FGF5 | c.759G>A (p.Arg253=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.708G>A c.342+11612G>A (n.342+11612G>A) c.330G>A (p.Arg110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286624G>C | CA440227696 | FGF5 | c.759G>C (p.Arg253=) c.*283G>C (n.*283G>C) n.708G>C c.342+11612G>C (n.342+11612G>C) c.330G>C (p.Arg110=) | |
4 | g.80286624G= | CA1471368709 | FGF5 | c.759G= (p.Arg253=) c.*283G= (n.*283G=) n.708G= c.342+11612G= (n.342+11612G=) c.330G= (p.Arg110=) | |
4 | g.80286624G>T | CA440227697 | FGF5 | c.759G>T (p.Arg253=) c.*283G>T (n.*283G>T) n.708G>T c.342+11612G>T (n.342+11612G>T) c.330G>T (p.Arg110=) | |
4 | g.80286625A>C | CA357399112 | FGF5 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*284A>C (n.*284A>C) n.709A>C c.342+11613A>C (n.342+11613A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
4 | g.80286625A>G | CA357399120 | FGF5 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*284A>G (n.*284A>G) n.709A>G c.342+11613A>G (n.342+11613A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) | |
4 | g.80286625A>T | CA357399123 | FGF5 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*284A>T (n.*284A>T) n.709A>T c.342+11613A>T (n.342+11613A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) | |
4 | g.80286626A>C | CA357399130 | FGF5 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*285A>C (n.*285A>C) n.710A>C c.342+11614A>C (n.342+11614A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286626A>G | CA357399131 | FGF5 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) n.710A>G c.342+11614A>G (n.342+11614A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
4 | g.80286626A>T | CA357399127 | FGF5 | c.761A>T (p.Lys254Ile) c.*285A>T (n.*285A>T) n.710A>T c.342+11614A>T (n.342+11614A>T) c.332A>T (p.Lys111Ile) | |
4 | g.80286627A= | CA1471368712 | FGF5 | c.762A= (p.Lys254=) c.*286A= (n.*286A=) n.711A= c.342+11615A= (n.342+11615A=) c.333A= (p.Lys111=) | |
4 | g.80286627A>C | CA357399134 | FGF5 | c.762A>C (p.Lys254Asn) c.*286A>C (n.*286A>C) n.711A>C c.342+11615A>C (n.342+11615A>C) c.333A>C (p.Lys111Asn) | |
4 | g.80286627A>G | CA440227699 | FGF5 | c.762A>G (p.Lys254=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.711A>G c.342+11615A>G (n.342+11615A>G) c.333A>G (p.Lys111=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286627A>T | CA357399143 | FGF5 | c.762A>T (p.Lys254Asn) c.*286A>T (n.*286A>T) n.711A>T c.342+11615A>T (n.342+11615A>T) c.333A>T (p.Lys111Asn) | |
4 | g.80286628A>C | CA357399149 | FGF5 | c.763A>C (p.Asn255His) c.*287A>C (n.*287A>C) n.712A>C c.342+11616A>C (n.342+11616A>C) c.334A>C (p.Asn112His) | COSMIC |
4 | g.80286628A>G | CA357399159 | FGF5 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.*287A>G (n.*287A>G) n.712A>G c.342+11616A>G (n.342+11616A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) | |
4 | g.80286628A>T | CA357399163 | FGF5 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.*287A>T (n.*287A>T) n.712A>T c.342+11616A>T (n.342+11616A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | |
4 | g.80286629A>C | CA357399166 | FGF5 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) n.713A>C c.342+11617A>C (n.342+11617A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
4 | g.80286629A>G | CA357399169 | FGF5 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.*288A>G (n.*288A>G) n.713A>G c.342+11617A>G (n.342+11617A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) | |
4 | g.80286629A>T | CA357399184 | FGF5 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) n.713A>T c.342+11617A>T (n.342+11617A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) | |
4 | g.80286630T>A | CA357399188 | FGF5 | c.765T>A (p.Asn255Lys) c.*289T>A (n.*289T>A) n.714T>A c.342+11618T>A (n.342+11618T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) | |
4 | g.80286630T>C | CA440227704 | FGF5 | c.765T>C (p.Asn255=) c.*289T>C (n.*289T>C) n.714T>C c.342+11618T>C (n.342+11618T>C) c.336T>C (p.Asn112=) | dbSNP |
4 | g.80286630T>G | CA357399189 | FGF5 | c.765T>G (p.Asn255Lys) c.*289T>G (n.*289T>G) n.714T>G c.342+11618T>G (n.342+11618T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) | |
4 | g.80286630T= | CA1471368714 | FGF5 | c.765T= (p.Asn255=) c.*289T= (n.*289T=) n.714T= c.342+11618T= (n.342+11618T=) c.336T= (p.Asn112=) | |
4 | g.80286631A= | CA1471368717 | FGF5 | c.766A= (p.Thr256=) c.*290A= (n.*290A=) n.715A= c.342+11619A= (n.342+11619A=) c.337A= (p.Thr113=) | |
4 | g.80286631A>C | CA357399192 | FGF5 | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) n.715A>C c.342+11619A>C (n.342+11619A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) | |
4 | g.80286631A>G | CA100032893 | FGF5 | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*290A>G (n.*290A>G) n.715A>G c.342+11619A>G (n.342+11619A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286631A>T | CA357399190 | FGF5 | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*290A>T (n.*290A>T) n.715A>T c.342+11619A>T (n.342+11619A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) | |
4 | g.80286633_80286636dup | CA2982753 | FGF5 | c.768_771dup (p.Ser258GlnfsTer20) c.*292_*295dup (n.*292_*295dup) n.717_720dup c.342+11621_342+11624dup (n.342+11621_342+11624dup) c.339_342dup (p.Ser115GlnfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80286632C>A | CA357399193 | FGF5 | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.*291C>A (n.*291C>A) n.716C>A c.342+11620C>A (n.342+11620C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.80286632C>G | CA357399198 | FGF5 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.*291C>G (n.*291C>G) n.716C>G c.342+11620C>G (n.342+11620C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.80286632C>T | CA357399204 | FGF5 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*291C>T (n.*291C>T) n.716C>T c.342+11620C>T (n.342+11620C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.80286635_80286636insACACACCCAA | CA2762348903 | FGF5 | c.770_771insACACACCCAA (p.Asn257LysfsTer23) c.*294_*295insACACACCCAA (n.*294_*295insACACACCCAA) n.719_720insACACACCCAA c.342+11623_342+11624insACACACCCAA (n.342+11623_342+11624insACACACCCAA) c.341_342insACACACCCAA (p.Asn114LysfsTer23) | |
4 | g.80286633C>A | CA440227708 | FGF5 | c.768C>A (p.Thr256=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.717C>A c.342+11621C>A (n.342+11621C>A) c.339C>A (p.Thr113=) | |
4 | g.80286633C>G | CA440227709 | FGF5 | c.768C>G (p.Thr256=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.717C>G c.342+11621C>G (n.342+11621C>G) c.339C>G (p.Thr113=) | |
4 | g.80286633C>T | CA440227711 | FGF5 | c.768C>T (p.Thr256=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.717C>T c.342+11621C>T (n.342+11621C>T) c.339C>T (p.Thr113=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286634A= | CA1471368719 | FGF5 | c.769A= (p.Asn257=) c.*293A= (n.*293A=) n.718A= c.342+11622A= (n.342+11622A=) c.340A= (p.Asn114=) | |
4 | g.80286634A>C | CA357399209 | FGF5 | c.769A>C (p.Asn257His) c.*293A>C (n.*293A>C) n.718A>C c.342+11622A>C (n.342+11622A>C) c.340A>C (p.Asn114His) | |
4 | g.80286634A>G | CA357399216 | FGF5 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) n.718A>G c.342+11622A>G (n.342+11622A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) | dbSNP |
4 | g.80286634A>T | CA357399219 | FGF5 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) n.718A>T c.342+11622A>T (n.342+11622A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) | |
4 | g.80286635A= | CA1471368721 | FGF5 | c.770A= (p.Asn257=) c.*294A= (n.*294A=) n.719A= c.342+11623A= (n.342+11623A=) c.341A= (p.Asn114=) | |
4 | g.80286635A>C | CA357399221 | FGF5 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) n.719A>C c.342+11623A>C (n.342+11623A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) | |
4 | g.80286635A>G | CA357399225 | FGF5 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) n.719A>G c.342+11623A>G (n.342+11623A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286635A>T | CA357399223 | FGF5 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) n.719A>T c.342+11623A>T (n.342+11623A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
4 | g.80286636C>A | CA357399228 | FGF5 | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) n.720C>A c.342+11624C>A (n.342+11624C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) | |
4 | g.80286636C>G | CA357399232 | FGF5 | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.*295C>G (n.*295C>G) n.720C>G c.342+11624C>G (n.342+11624C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) | |
4 | g.80286636C>T | CA440227715 | FGF5 | c.771C>T (p.Asn257=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.720C>T c.342+11624C>T (n.342+11624C>T) c.342C>T (p.Asn114=) | |
4 | g.80286637T>A | CA357399236 | FGF5 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.*296T>A (n.*296T>A) n.721T>A c.342+11625T>A (n.342+11625T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) | |
4 | g.80286637T>C | CA357399237 | FGF5 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.*296T>C (n.*296T>C) n.721T>C c.342+11625T>C (n.342+11625T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) | |
4 | g.80286637T>G | CA357399241 | FGF5 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.*296T>G (n.*296T>G) n.721T>G c.342+11625T>G (n.342+11625T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) | |
4 | g.80286638C>A | CA357399252 | FGF5 | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.*297C>A (n.*297C>A) n.722C>A c.342+11626C>A (n.342+11626C>A) c.344C>A (p.Ser115Ter) | |
4 | g.80286638C= | CA1471368722 | FGF5 | c.773C= (p.Ser258=) c.*297C= (n.*297C=) n.722C= c.342+11626C= (n.342+11626C=) c.344C= (p.Ser115=) | |
4 | g.80286638C>G | CA357399250 | FGF5 | c.773C>G (p.Ser258Ter) c.*297C>G (n.*297C>G) n.722C>G c.342+11626C>G (n.342+11626C>G) c.344C>G (p.Ser115Ter) | |
4 | g.80286638C>T | CA2982754 | FGF5 | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.*297C>T (n.*297C>T) n.722C>T c.342+11626C>T (n.342+11626C>T) c.344C>T (p.Ser115Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286639A>C | CA440227719 | FGF5 | c.774A>C (p.Ser258=) c.*298A>C (n.*298A>C) n.723A>C c.342+11627A>C (n.342+11627A>C) c.345A>C (p.Ser115=) | |
4 | g.80286639A>G | CA440227720 | FGF5 | c.774A>G (p.Ser258=) c.*298A>G (n.*298A>G) n.723A>G c.342+11627A>G (n.342+11627A>G) c.345A>G (p.Ser115=) | |
4 | g.80286639A>T | CA440227721 | FGF5 | c.774A>T (p.Ser258=) c.*298A>T (n.*298A>T) n.723A>T c.342+11627A>T (n.342+11627A>T) c.345A>T (p.Ser115=) | |
4 | g.80286640G>A | CA357399255 | FGF5 | c.775G>A (p.Val259Met) c.*299G>A (n.*299G>A) n.724G>A c.342+11628G>A (n.342+11628G>A) c.346G>A (p.Val116Met) | |
4 | g.80286640G>C | CA357399254 | FGF5 | c.775G>C (p.Val259Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) n.724G>C c.342+11628G>C (n.342+11628G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286640G>T | CA357399256 | FGF5 | c.775G>T (p.Val259Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) n.724G>T c.342+11628G>T (n.342+11628G>T) c.346G>T (p.Val116Leu) | |
4 | g.80286641T>A | CA357399257 | FGF5 | c.776T>A (p.Val259Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) n.725T>A c.342+11629T>A (n.342+11629T>A) c.347T>A (p.Val116Glu) | |
4 | g.80286641T>C | CA357399261 | FGF5 | c.776T>C (p.Val259Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.725T>C c.342+11629T>C (n.342+11629T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286641T>G | CA2982755 | FGF5 | c.776T>G (p.Val259Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.725T>G c.342+11629T>G (n.342+11629T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286641T= | CA1471368724 | FGF5 | c.776T= (p.Val259=) c.*300T= (n.*300T=) n.725T= c.342+11629T= (n.342+11629T=) c.347T= (p.Val116=) | |
4 | g.80286642G>A | CA2982756 | FGF5 | c.777G>A (p.Val259=) c.*301G>A (n.*301G>A) n.726G>A c.342+11630G>A (n.342+11630G>A) c.348G>A (p.Val116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286642G>C | CA440227722 | FGF5 | c.777G>C (p.Val259=) c.*301G>C (n.*301G>C) n.726G>C c.342+11630G>C (n.342+11630G>C) c.348G>C (p.Val116=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286642G= | CA1471368726 | FGF5 | c.777G= (p.Val259=) c.*301G= (n.*301G=) n.726G= c.342+11630G= (n.342+11630G=) c.348G= (p.Val116=) | |
4 | g.80286642G>T | CA440227723 | FGF5 | c.777G>T (p.Val259=) c.*301G>T (n.*301G>T) n.726G>T c.342+11630G>T (n.342+11630G>T) c.348G>T (p.Val116=) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80286643A>C | CA357399274 | FGF5 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*302A>C (n.*302A>C) n.727A>C c.342+11631A>C (n.342+11631A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
4 | g.80286643A>G | CA357399282 | FGF5 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*302A>G (n.*302A>G) n.727A>G c.342+11631A>G (n.342+11631A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286643A>T | CA357399286 | FGF5 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*302A>T (n.*302A>T) n.727A>T c.342+11631A>T (n.342+11631A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
4 | g.80286644A= | CA1471368729 | FGF5 | c.779A= (p.Lys260=) c.*303A= (n.*303A=) n.728A= c.342+11632A= (n.342+11632A=) c.350A= (p.Lys117=) | |
4 | g.80286644A>C | CA357399291 | FGF5 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) n.728A>C c.342+11632A>C (n.342+11632A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) | |
4 | g.80286644A>G | CA357399293 | FGF5 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) n.728A>G c.342+11632A>G (n.342+11632A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) | dbSNP |
4 | g.80286644A>T | CA357399296 | FGF5 | c.779A>T (p.Lys260Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) n.728A>T c.342+11632A>T (n.342+11632A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) | |
4 | g.80286645A= | CA1471368731 | FGF5 | c.780A= (p.Lys260=) c.*304A= (n.*304A=) n.729A= c.342+11633A= (n.342+11633A=) c.351A= (p.Lys117=) | |
4 | g.80286645A>C | CA357399300 | FGF5 | c.780A>C (p.Lys260Asn) c.*304A>C (n.*304A>C) n.729A>C c.342+11633A>C (n.342+11633A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) | |
4 | g.80286645A>G | CA440227724 | FGF5 | c.780A>G (p.Lys260=) c.*304A>G (n.*304A>G) n.729A>G c.342+11633A>G (n.342+11633A>G) c.351A>G (p.Lys117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286645A>T | CA357399303 | FGF5 | c.780A>T (p.Lys260Asn) c.*304A>T (n.*304A>T) n.729A>T c.342+11633A>T (n.342+11633A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) | |
4 | g.80286646T>A | CA357399317 | FGF5 | c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) n.730T>A c.342+11634T>A (n.342+11634T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) | |
4 | g.80286646T>C | CA357399314 | FGF5 | c.781T>C (p.Tyr261His) c.*305T>C (n.*305T>C) n.730T>C c.342+11634T>C (n.342+11634T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) | gnomAD v4 |
4 | g.80286646T>G | CA357399306 | FGF5 | c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) n.730T>G c.342+11634T>G (n.342+11634T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) | |
4 | g.80286647A>C | CA357399319 | FGF5 | c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) n.731A>C c.342+11635A>C (n.342+11635A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) | |
4 | g.80286647A>G | CA357399320 | FGF5 | c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) n.731A>G c.342+11635A>G (n.342+11635A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) | |
4 | g.80286647A>T | CA357399323 | FGF5 | c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) n.731A>T c.342+11635A>T (n.342+11635A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) | |
4 | g.80286648C>A | CA357399325 | FGF5 | c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) n.732C>A c.342+11636C>A (n.342+11636C>A) c.354C>A (p.Tyr118Ter) | |
4 | g.80286648C= | CA1471368732 | FGF5 | c.783C= (p.Tyr261=) c.*307C= (n.*307C=) n.732C= c.342+11636C= (n.342+11636C=) c.354C= (p.Tyr118=) | |
4 | g.80286648C>G | CA357399326 | FGF5 | c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) n.732C>G c.342+11636C>G (n.342+11636C>G) c.354C>G (p.Tyr118Ter) | |
4 | g.80286648C>T | CA440227726 | FGF5 | c.783C>T (p.Tyr261=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.732C>T c.342+11636C>T (n.342+11636C>T) c.354C>T (p.Tyr118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286649A>C | CA440227727 | FGF5 | c.784A>C (p.Arg262=) c.*308A>C (n.*308A>C) n.733A>C c.342+11637A>C (n.342+11637A>C) c.355A>C (p.Arg119=) | |
4 | g.80286649A>G | CA357399329 | FGF5 | c.784A>G (p.Arg262Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) n.733A>G c.342+11637A>G (n.342+11637A>G) c.355A>G (p.Arg119Gly) | |
4 | g.80286649A>T | CA357399330 | FGF5 | c.784A>T (p.Arg262Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) n.733A>T c.342+11637A>T (n.342+11637A>T) c.355A>T (p.Arg119Ter) | |
4 | g.80286650G>A | CA357399333 | FGF5 | c.785G>A (p.Arg262Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) n.734G>A c.342+11638G>A (n.342+11638G>A) c.356G>A (p.Arg119Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286650G>C | CA357399343 | FGF5 | c.785G>C (p.Arg262Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) n.734G>C c.342+11638G>C (n.342+11638G>C) c.356G>C (p.Arg119Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286650G= | CA1471368734 | FGF5 | c.785G= (p.Arg262=) c.*309G= (n.*309G=) n.734G= c.342+11638G= (n.342+11638G=) c.356G= (p.Arg119=) | |
4 | g.80286650G>T | CA357399345 | FGF5 | c.785G>T (p.Arg262Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) n.734G>T c.342+11638G>T (n.342+11638G>T) c.356G>T (p.Arg119Ile) | |
4 | g.80286651A= | CA1471368736 | FGF5 | c.786A= (p.Arg262=) c.*310A= (n.*310A=) n.735A= c.342+11639A= (n.342+11639A=) c.357A= (p.Arg119=) | |
4 | g.80286651A>C | CA357399351 | FGF5 | c.786A>C (p.Arg262Ser) c.*310A>C (n.*310A>C) n.735A>C c.342+11639A>C (n.342+11639A>C) c.357A>C (p.Arg119Ser) | |
4 | g.80286651A>G | CA440227728 | FGF5 | c.786A>G (p.Arg262=) c.*310A>G (n.*310A>G) n.735A>G c.342+11639A>G (n.342+11639A>G) c.357A>G (p.Arg119=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286651A>T | CA357399359 | FGF5 | c.786A>T (p.Arg262Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) n.735A>T c.342+11639A>T (n.342+11639A>T) c.357A>T (p.Arg119Ser) | |
4 | g.80286652C>A | CA357399365 | FGF5 | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) n.736C>A c.342+11640C>A (n.342+11640C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) | |
4 | g.80286652C= | CA1471368738 | FGF5 | c.787C= (p.Leu263=) c.*311C= (n.*311C=) n.736C= c.342+11640C= (n.342+11640C=) c.358C= (p.Leu120=) | |
4 | g.80286652C>G | CA357399363 | FGF5 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.*311C>G (n.*311C>G) n.736C>G c.342+11640C>G (n.342+11640C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) | dbSNP |
4 | g.80286652C>T | CA2982757 | FGF5 | c.787C>T (p.Leu263Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) n.736C>T c.342+11640C>T (n.342+11640C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286653T>A | CA357399369 | FGF5 | c.788T>A (p.Leu263His) c.*312T>A (n.*312T>A) n.737T>A c.342+11641T>A (n.342+11641T>A) c.359T>A (p.Leu120His) | |
4 | g.80286653T>C | CA2982758 | FGF5 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) n.737T>C c.342+11641T>C (n.342+11641T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286653T>G | CA357399373 | FGF5 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) n.737T>G c.342+11641T>G (n.342+11641T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.80286653T= | CA1471368741 | FGF5 | c.788T= (p.Leu263=) c.*312T= (n.*312T=) n.737T= c.342+11641T= (n.342+11641T=) c.359T= (p.Leu120=) | |
4 | g.80286654C>A | CA440227732 | FGF5 | c.789C>A (p.Leu263=) c.*313C>A (n.*313C>A) n.738C>A c.342+11642C>A (n.342+11642C>A) c.360C>A (p.Leu120=) | |
4 | g.80286654C>G | CA440227733 | FGF5 | c.789C>G (p.Leu263=) c.*313C>G (n.*313C>G) n.738C>G c.342+11642C>G (n.342+11642C>G) c.360C>G (p.Leu120=) | |
4 | g.80286654C>T | CA440227734 | FGF5 | c.789C>T (p.Leu263=) c.*313C>T (n.*313C>T) n.738C>T c.342+11642C>T (n.342+11642C>T) c.360C>T (p.Leu120=) | |
4 | g.80286655_80286663dup | CA2671179862 | FGF5 | c.790_798dup (p.Arg266_Phe267insLysPheArg) c.*314_*322dup (n.*314_*322dup) n.739_747dup c.342+11643_342+11651dup (n.342+11643_342+11651dup) c.361_369dup (p.Arg123_Phe124insLysPheArg) | gnomAD v4 |
4 | g.80286655A= | CA1471368743 | FGF5 | c.790A= (p.Lys264=) c.*314A= (n.*314A=) n.739A= c.342+11643A= (n.342+11643A=) c.361A= (p.Lys121=) | |
4 | g.80286655A>C | CA2982759 | FGF5 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.*314A>C (n.*314A>C) n.739A>C c.342+11643A>C (n.342+11643A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286655A>G | CA357399376 | FGF5 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.*314A>G (n.*314A>G) n.739A>G c.342+11643A>G (n.342+11643A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286655A>T | CA357399380 | FGF5 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*314A>T (n.*314A>T) n.739A>T c.342+11643A>T (n.342+11643A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) | |
4 | g.80286656A>C | CA357399390 | FGF5 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) n.740A>C c.342+11644A>C (n.342+11644A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) | COSMIC |
4 | g.80286656A>G | CA357399382 | FGF5 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) n.740A>G c.342+11644A>G (n.342+11644A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) | |
4 | g.80286656A>T | CA357399385 | FGF5 | c.791A>T (p.Lys264Met) c.*315A>T (n.*315A>T) n.740A>T c.342+11644A>T (n.342+11644A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) | |
4 | g.80286657G>A | CA440227735 | FGF5 | c.792G>A (p.Lys264=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.741G>A c.342+11645G>A (n.342+11645G>A) c.363G>A (p.Lys121=) | |
4 | g.80286657G>C | CA357399409 | FGF5 | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*316G>C (n.*316G>C) n.741G>C c.342+11645G>C (n.342+11645G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) | |
4 | g.80286657G>T | CA357399413 | FGF5 | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*316G>T (n.*316G>T) n.741G>T c.342+11645G>T (n.342+11645G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) | |
4 | g.80286658T>A | CA357399414 | FGF5 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) n.742T>A c.342+11646T>A (n.342+11646T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
4 | g.80286658T>C | CA2982760 | FGF5 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) n.742T>C c.342+11646T>C (n.342+11646T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286658T>G | CA357399415 | FGF5 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.*317T>G (n.*317T>G) n.742T>G c.342+11646T>G (n.342+11646T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) | |
4 | g.80286658T= | CA1471368745 | FGF5 | c.793T= (p.Phe265=) c.*317T= (n.*317T=) n.742T= c.342+11646T= (n.342+11646T=) c.364T= (p.Phe122=) | |
4 | g.80286659T>A | CA357399420 | FGF5 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) n.743T>A c.342+11647T>A (n.342+11647T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | |
4 | g.80286659T>C | CA357399429 | FGF5 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) n.743T>C c.342+11647T>C (n.342+11647T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) | |
4 | g.80286659T>G | CA357399425 | FGF5 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) n.743T>G c.342+11647T>G (n.342+11647T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) | |
4 | g.80286660T>A | CA357399435 | FGF5 | c.795T>A (p.Phe265Leu) c.*319T>A (n.*319T>A) n.744T>A c.342+11648T>A (n.342+11648T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) | |
4 | g.80286660T>C | CA440227736 | FGF5 | c.795T>C (p.Phe265=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.744T>C c.342+11648T>C (n.342+11648T>C) c.366T>C (p.Phe122=) | |
4 | g.80286660T>G | CA357399444 | FGF5 | c.795T>G (p.Phe265Leu) c.*319T>G (n.*319T>G) n.744T>G c.342+11648T>G (n.342+11648T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
4 | g.80286661C>A | CA357399448 | FGF5 | c.796C>A (p.Arg266Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) n.745C>A c.342+11649C>A (n.342+11649C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286661C= | CA1471368748 | FGF5 | c.796C= (p.Arg266=) c.*320C= (n.*320C=) n.745C= c.342+11649C= (n.342+11649C=) c.367C= (p.Arg123=) | |
4 | g.80286661C>G | CA357399449 | FGF5 | c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) n.745C>G c.342+11649C>G (n.342+11649C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286661C>T | CA2982761 | FGF5 | c.796C>T (p.Arg266Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) n.745C>T c.342+11649C>T (n.342+11649C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286662G>A | CA357399450 | FGF5 | c.797G>A (p.Arg266His) c.*321G>A (n.*321G>A) n.746G>A c.342+11650G>A (n.342+11650G>A) c.368G>A (p.Arg123His) | |
4 | g.80286662G>C | CA357399453 | FGF5 | c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.746G>C c.342+11650G>C (n.342+11650G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286662G= | CA1471368750 | FGF5 | c.797G= (p.Arg266=) c.*321G= (n.*321G=) n.746G= c.342+11650G= (n.342+11650G=) c.368G= (p.Arg123=) | |
4 | g.80286662G>T | CA357399469 | FGF5 | c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) n.746G>T c.342+11650G>T (n.342+11650G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) | |
4 | g.80286663del | CA2671179863 | FGF5 | c.798del (p.Phe267LeufsTer?) c.*322del (n.*322del) n.747del c.342+11651del (n.342+11651del) c.369del (p.Phe124LeufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.80286663C>A | CA440227740 | FGF5 | c.798C>A (p.Arg266=) c.*322C>A (n.*322C>A) n.747C>A c.342+11651C>A (n.342+11651C>A) c.369C>A (p.Arg123=) | |
4 | g.80286663C>G | CA440227741 | FGF5 | c.798C>G (p.Arg266=) c.*322C>G (n.*322C>G) n.747C>G c.342+11651C>G (n.342+11651C>G) c.369C>G (p.Arg123=) | |
4 | g.80286663C>T | CA440227742 | FGF5 | c.798C>T (p.Arg266=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.747C>T c.342+11651C>T (n.342+11651C>T) c.369C>T (p.Arg123=) | |
4 | g.80286664T>A | CA357399474 | FGF5 | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) n.748T>A c.342+11652T>A (n.342+11652T>A) c.370T>A (p.Phe124Ile) | |
4 | g.80286664T>C | CA2982762 | FGF5 | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) n.748T>C c.342+11652T>C (n.342+11652T>C) c.370T>C (p.Phe124Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286664T>G | CA357399490 | FGF5 | c.799T>G (p.Phe267Val) c.*323T>G (n.*323T>G) n.748T>G c.342+11652T>G (n.342+11652T>G) c.370T>G (p.Phe124Val) | |
4 | g.80286664T= | CA1471368753 | FGF5 | c.799T= (p.Phe267=) c.*323T= (n.*323T=) n.748T= c.342+11652T= (n.342+11652T=) c.370T= (p.Phe124=) | |
4 | g.80286665T>A | CA357399495 | FGF5 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) n.749T>A c.342+11653T>A (n.342+11653T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) | |
4 | g.80286665T>C | CA2982763 | FGF5 | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) n.749T>C c.342+11653T>C (n.342+11653T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286665T>G | CA357399494 | FGF5 | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) n.749T>G c.342+11653T>G (n.342+11653T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) | |
4 | g.80286665T= | CA1471368755 | FGF5 | c.800T= (p.Phe267=) c.*324T= (n.*324T=) n.749T= c.342+11653T= (n.342+11653T=) c.371T= (p.Phe124=) | |
4 | g.80286666T>A | CA357399497 | FGF5 | c.801T>A (p.Phe267Leu) c.*325T>A (n.*325T>A) n.750T>A c.342+11654T>A (n.342+11654T>A) c.372T>A (p.Phe124Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286666T>C | CA440227745 | FGF5 | c.801T>C (p.Phe267=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.750T>C c.342+11654T>C (n.342+11654T>C) c.372T>C (p.Phe124=) | |
4 | g.80286666T>G | CA357399501 | FGF5 | c.801T>G (p.Phe267Leu) c.*325T>G (n.*325T>G) n.750T>G c.342+11654T>G (n.342+11654T>G) c.372T>G (p.Phe124Leu) | |
4 | g.80286667G>A | CA357399504 | FGF5 | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.*326G>A (n.*326G>A) n.751G>A c.342+11655G>A (n.342+11655G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) | |
4 | g.80286667G>C | CA357399508 | FGF5 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.*326G>C (n.*326G>C) n.751G>C c.342+11655G>C (n.342+11655G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
4 | g.80286667G>T | CA357399506 | FGF5 | c.802G>T (p.Gly268Ter) c.*326G>T (n.*326G>T) n.751G>T c.342+11655G>T (n.342+11655G>T) c.373G>T (p.Gly125Ter) | |
4 | g.80286668G>A | CA357399511 | FGF5 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.*327G>A (n.*327G>A) n.752G>A c.342+11656G>A (n.342+11656G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286668G>C | CA357399512 | FGF5 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.*327G>C (n.*327G>C) n.752G>C c.342+11656G>C (n.342+11656G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
4 | g.80286668G>T | CA357399513 | FGF5 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.*327G>T (n.*327G>T) n.752G>T c.342+11656G>T (n.342+11656G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) | |
4 | g.80286669A= | CA1471368758 | FGF5 | c.804A= (p.Gly268=) c.*328A= (n.*328A=) n.753A= c.342+11657A= (n.342+11657A=) c.375A= (p.Gly125=) | |
4 | g.80286669A>C | CA440227746 | FGF5 | c.804A>C (p.Gly268=) c.*328A>C (n.*328A>C) n.753A>C c.342+11657A>C (n.342+11657A>C) c.375A>C (p.Gly125=) | |
4 | g.80286669A>G | CA440227747 | FGF5 | c.804A>G (p.Gly268=) c.*328A>G (n.*328A>G) n.753A>G c.342+11657A>G (n.342+11657A>G) c.375A>G (p.Gly125=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286669A>T | CA100032931 | FGF5 | c.804A>T (p.Gly268=) c.*328A>T (n.*328A>T) n.753A>T c.342+11657A>T (n.342+11657A>T) c.375A>T (p.Gly125=) | dbSNP |
4 | g.80286670T>A | CA357399516 | FGF5 | c.805T>A (p.Ter269Lys) c.*329T>A (n.*329T>A) n.754T>A c.342+11658T>A (n.342+11658T>A) c.376T>A (p.Ter126Lys) | |
4 | g.80286670T>C | CA2982764 | FGF5 | c.805T>C (p.Ter269Gln) c.*329T>C (n.*329T>C) n.754T>C c.342+11658T>C (n.342+11658T>C) c.376T>C (p.Ter126Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286670T>G | CA357399523 | FGF5 | c.805T>G (p.Ter269Glu) c.*329T>G (n.*329T>G) n.754T>G c.342+11658T>G (n.342+11658T>G) c.376T>G (p.Ter126Glu) | |
4 | g.80286670T= | CA1471368761 | FGF5 | c.805T= (p.Ter269=) c.*329T= (n.*329T=) n.754T= c.342+11658T= (n.342+11658T=) c.376T= (p.Ter126=) | |
4 | g.80286671A>C | CA357399529 | FGF5 | c.806A>C (p.Ter269Ser) c.*330A>C (n.*330A>C) n.755A>C c.342+11659A>C (n.342+11659A>C) c.377A>C (p.Ter126Ser) | |
4 | g.80286671A>G | CA440227751 | FGF5 | c.806A>G (p.Ter269=) c.*330A>G (n.*330A>G) n.755A>G c.342+11659A>G (n.342+11659A>G) c.377A>G (p.Ter126=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286671A>T | CA357399535 | FGF5 | c.806A>T (p.Ter269Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.755A>T c.342+11659A>T (n.342+11659A>T) c.377A>T (p.Ter126Leu) | |
4 | g.80286672A>C | CA357399538 | FGF5 | c.807A>C (p.Ter269Tyr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.756A>C c.342+11660A>C (n.342+11660A>C) c.378A>C (p.Ter126Tyr) | |
4 | g.80286672A>G | CA440227752 | FGF5 | c.807A>G (p.Ter269=) c.*331A>G (n.*331A>G) n.756A>G c.342+11660A>G (n.342+11660A>G) c.378A>G (p.Ter126=) | |
4 | g.80286672A>T | CA357399543 | FGF5 | c.807A>T (p.Ter269Tyr) c.*331A>T (n.*331A>T) n.756A>T c.342+11660A>T (n.342+11660A>T) c.378A>T (p.Ter126Tyr) | |
4 | g.80286673T>C | CA1064597128 | FGF5 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.757T>C c.342+11661T>C (n.342+11661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286673T= | CA1471368763 | FGF5 | c.*1T= (n.*1T=) c.*332T= (n.*332T=) n.757T= c.342+11661T= (n.342+11661T=) | |
4 | g.80286674A>G | CA2671179864 | FGF5 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.758A>G c.342+11662A>G (n.342+11662A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286675T>C | CA553082851 | FGF5 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.759T>C c.342+11663T>C (n.342+11663T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286675T>G | CA2671179865 | FGF5 | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.759T>G c.342+11663T>G (n.342+11663T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286675T= | CA1471368765 | FGF5 | c.*3T= (n.*3T=) c.*334T= (n.*334T=) n.759T= c.342+11663T= (n.342+11663T=) | |
4 | g.80286677C>T | CA2578127153 | FGF5 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.761C>T c.342+11665C>T (n.342+11665C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286678C>A | CA2671179866 | FGF5 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.762C>A c.342+11666C>A (n.342+11666C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286678C= | CA1471368766 | FGF5 | c.*6C= (n.*6C=) c.*337C= (n.*337C=) n.762C= c.342+11666C= (n.342+11666C=) | |
4 | g.80286678C>T | CA2982765 | FGF5 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.762C>T c.342+11666C>T (n.342+11666C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286679T>A | CA2671179867 | FGF5 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.763T>A c.342+11667T>A (n.342+11667T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286679T>C | CA2671179868 | FGF5 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.763T>C c.342+11667T>C (n.342+11667T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286680C= | CA1471368769 | FGF5 | c.*8C= (n.*8C=) c.*339C= (n.*339C=) n.764C= c.342+11668C= (n.342+11668C=) | |
4 | g.80286680C>G | CA100032944 | FGF5 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.764C>G c.342+11668C>G (n.342+11668C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286680C>T | CA2671179869 | FGF5 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.764C>T c.342+11668C>T (n.342+11668C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286682T>C | CA2982766 | FGF5 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.766T>C c.342+11670T>C (n.342+11670T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80286682T= | CA1471368771 | FGF5 | c.*10T= (n.*10T=) c.*341T= (n.*341T=) n.766T= c.342+11670T= (n.342+11670T=) | |
4 | g.80286683G>A | CA2982767 | FGF5 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.767G>A c.342+11671G>A (n.342+11671G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286683G= | CA1471368772 | FGF5 | c.*11G= (n.*11G=) c.*342G= (n.*342G=) n.767G= c.342+11671G= (n.342+11671G=) | |
4 | g.80286683G>T | CA2671179870 | FGF5 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.767G>T c.342+11671G>T (n.342+11671G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286684G>C | CA2671179871 | FGF5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.768G>C c.342+11672G>C (n.342+11672G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286685C>A | CA2578127154 | FGF5 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.769C>A c.342+11673C>A (n.342+11673C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286685C= | CA1471368774 | FGF5 | c.*13C= (n.*13C=) c.*344C= (n.*344C=) n.769C= c.342+11673C= (n.342+11673C=) | |
4 | g.80286685C>T | CA2982768 | FGF5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.769C>T c.342+11673C>T (n.342+11673C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286686C>A | CA2982769 | FGF5 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.770C>A c.342+11674C>A (n.342+11674C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286686C= | CA1471368776 | FGF5 | c.*14C= (n.*14C=) c.*345C= (n.*345C=) n.770C= c.342+11674C= (n.342+11674C=) | |
4 | g.80286686C>G | CA2982770 | FGF5 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.770C>G c.342+11674C>G (n.342+11674C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286686C>T | CA2671179872 | FGF5 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.770C>T c.342+11674C>T (n.342+11674C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286687T>C | CA2558798926 | FGF5 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.771T>C c.342+11675T>C (n.342+11675T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286688T>C | CA2982771 | FGF5 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.772T>C c.342+11676T>C (n.342+11676T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286688T= | CA1471368778 | FGF5 | c.*16T= (n.*16T=) c.*347T= (n.*347T=) n.772T= c.342+11676T= (n.342+11676T=) | |
4 | g.80286689G>A | CA2671179873 | FGF5 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.773G>A c.342+11677G>A (n.342+11677G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286689G>C | CA2671179874 | FGF5 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.773G>C c.342+11677G>C (n.342+11677G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.80286690T>A | CA100032970 | FGF5 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.774T>A c.342+11678T>A (n.342+11678T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286690T>C | CA2982772 | FGF5 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.774T>C c.342+11678T>C (n.342+11678T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286690T= | CA1471368780 | FGF5 | c.*18T= (n.*18T=) c.*349T= (n.*349T=) n.774T= c.342+11678T= (n.342+11678T=) | |
4 | g.80286691G>A | CA2671179875 | FGF5 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.775G>A c.342+11679G>A (n.342+11679G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286692A>G | CA2671179876 | FGF5 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.776A>G c.342+11680A>G (n.342+11680A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286693dup | CA649032691 | FGF5 | c.*21dup (n.*21dup) c.*352dup (n.*352dup) n.777dup c.342+11681dup (n.342+11681dup) | COSMIC |
4 | g.80286694A= | CA1471368783 | FGF5 | c.*22A= (n.*22A=) c.*353A= (n.*353A=) n.778A= c.342+11682A= (n.342+11682A=) | |
4 | g.80286694A>C | CA553082852 | FGF5 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.778A>C c.342+11682A>C (n.342+11682A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286695A= | CA1471368785 | FGF5 | c.*23A= (n.*23A=) c.*354A= (n.*354A=) n.779A= c.342+11683A= (n.342+11683A=) | |
4 | g.80286695A>C | CA553082853 | FGF5 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.779A>C c.342+11683A>C (n.342+11683A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286696A= | CA1471368787 | FGF5 | c.*24A= (n.*24A=) c.*355A= (n.*355A=) n.780A= c.342+11684A= (n.342+11684A=) | |
4 | g.80286696A>G | CA1471368788 | FGF5 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.780A>G c.342+11684A>G (n.342+11684A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286697C>A | CA2671179877 | FGF5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.781C>A c.342+11685C>A (n.342+11685C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.80286697C>G | CA658788427 | FGF5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.781C>G c.342+11685C>G (n.342+11685C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286697C>T | CA2671179878 | FGF5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.781C>T c.342+11685C>T (n.342+11685C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286698C>A | CA553082854 | FGF5 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.782C>A c.342+11686C>A (n.342+11686C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286698C= | CA1471368789 | FGF5 | c.*26C= (n.*26C=) c.*357C= (n.*357C=) n.782C= c.342+11686C= (n.342+11686C=) | |
4 | g.80286698C>G | CA553082855 | FGF5 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.782C>G c.342+11686C>G (n.342+11686C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80286698C>T | CA2671179879 | FGF5 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.782C>T c.342+11686C>T (n.342+11686C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286699A= | CA1471368791 | FGF5 | c.*27A= (n.*27A=) c.*358A= (n.*358A=) n.783A= c.342+11687A= (n.342+11687A=) | |
4 | g.80286699A>G | CA553082856 | FGF5 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.783A>G c.342+11687A>G (n.342+11687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286702C>A | CA2982773 | FGF5 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.786C>A c.342+11690C>A (n.342+11690C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.80286702C= | CA1471368796 | FGF5 | c.*30C= (n.*30C=) c.*361C= (n.*361C=) n.786C= c.342+11690C= (n.342+11690C=) | |
4 | g.80286702C>G | CA2578127155 | FGF5 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.786C>G c.342+11690C>G (n.342+11690C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.80286702C>T | CA2671179880 | FGF5 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.786C>T c.342+11690C>T (n.342+11690C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.80286704T>C | CA798906050 | FGF5 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.788T>C c.342+11692T>C (n.342+11692T>C) | dbSNP |
4 | g.80286704T= | CA1471368797 | FGF5 | c.*32T= (n.*32T=) c.*363T= (n.*363T=) n.788T= c.342+11692T= (n.342+11692T=) | |
4 | g.80286705T>G | CA2671179881 | FGF5 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.789T>G c.342+11693T>G (n.342+11693T>G) | gnomAD v4 |