Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80286562G>ACA357398556FGF5c.697G>A (p.Val233Ile)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.646G>A
c.342+11550G>A (n.342+11550G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
4g.80286562G>CCA357398546FGF5c.697G>C (p.Val233Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.646G>C
c.342+11550G>C (n.342+11550G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
4g.80286562G>TCA357398541FGF5c.697G>T (p.Val233Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.646G>T
c.342+11550G>T (n.342+11550G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
4g.80286563T>ACA357398557FGF5c.698T>A (p.Val233Asp)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.647T>A
c.342+11551T>A (n.342+11551T>A)
c.269T>A (p.Val90Asp)
dbSNP
4g.80286563T>CCA2982735FGF5c.698T>C (p.Val233Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.647T>C
c.342+11551T>C (n.342+11551T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286563T>GCA357398558FGF5c.698T>G (p.Val233Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.647T>G
c.342+11551T>G (n.342+11551T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
dbSNP
4g.80286563T=CA1471368637FGF5c.698T= (p.Val233=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.647T=
c.342+11551T= (n.342+11551T=)
c.269T= (p.Val90=)
4g.80286564T>ACA440228089FGF5c.699T>A (p.Val233=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.648T>A
c.342+11552T>A (n.342+11552T>A)
c.270T>A (p.Val90=)
4g.80286564T>CCA440228090FGF5c.699T>C (p.Val233=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.648T>C
c.342+11552T>C (n.342+11552T>C)
c.270T>C (p.Val90=)
4g.80286564T>GCA440228091FGF5c.699T>G (p.Val233=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.648T>G
c.342+11552T>G (n.342+11552T>G)
c.270T>G (p.Val90=)
4g.80286564_80286579delinsTCCTGAAAAGAAAAAGCA1471368639FGF5c.699_714delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val233=)
c.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG)
n.648_663delinsTCCTGAAAAGAAAAAG
c.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG)
c.270_285delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val90=)
4g.80286565C>ACA357398559FGF5c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.649C>A
c.342+11553C>A (n.342+11553C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
4g.80286565C=CA1471368645FGF5c.700C= (p.Pro234=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.649C=
c.342+11553C= (n.342+11553C=)
c.271C= (p.Pro91=)
4g.80286565C>GCA2982736FGF5c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.649C>G
c.342+11553C>G (n.342+11553C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286565C>TCA357398564FGF5c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.649C>T
c.342+11553C>T (n.342+11553C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
4g.80286567_80286581delCA1471368643FGF5c.702_716del (p.Glu235_Pro239del)
c.*226_*240del (n.*226_*240del)
n.651_665del
c.342+11555_342+11569del (n.342+11555_342+11569del)
c.273_287del (p.Glu92_Pro96del)
dbSNP
4g.80286566C>ACA357398576FGF5c.701C>A (p.Pro234His)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.650C>A
c.342+11554C>A (n.342+11554C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
gnomAD v4
4g.80286566C=CA1471368649FGF5c.701C= (p.Pro234=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.650C=
c.342+11554C= (n.342+11554C=)
c.272C= (p.Pro91=)
4g.80286566C>GCA357398580FGF5c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.650C>G
c.342+11554C>G (n.342+11554C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
4g.80286566C>TCA357398579FGF5c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.650C>T
c.342+11554C>T (n.342+11554C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286567T>ACA440228093FGF5c.702T>A (p.Pro234=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.651T>A
c.342+11555T>A (n.342+11555T>A)
c.273T>A (p.Pro91=)
4g.80286567T>CCA440228095FGF5c.702T>C (p.Pro234=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.651T>C
c.342+11555T>C (n.342+11555T>C)
c.273T>C (p.Pro91=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286567T>GCA440228094FGF5c.702T>G (p.Pro234=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.651T>G
c.342+11555T>G (n.342+11555T>G)
c.273T>G (p.Pro91=)
4g.80286567T=CA1471368653FGF5c.702T= (p.Pro234=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.651T=
c.342+11555T= (n.342+11555T=)
c.273T= (p.Pro91=)
4g.80286568G>ACA357398581FGF5c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.652G>A
c.342+11556G>A (n.342+11556G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
4g.80286568G>CCA357398582FGF5c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.652G>C
c.342+11556G>C (n.342+11556G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
4g.80286568G>TCA357398583FGF5c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.652G>T
c.342+11556G>T (n.342+11556G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
gnomAD v4
4g.80286569A=CA1471368655FGF5c.704A= (p.Glu235=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.653A=
c.342+11557A= (n.342+11557A=)
c.275A= (p.Glu92=)
4g.80286569A>CCA357398585FGF5c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.653A>C
c.342+11557A>C (n.342+11557A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
4g.80286569A>GCA357398588FGF5c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.653A>G
c.342+11557A>G (n.342+11557A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286569A>TCA357398591FGF5c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.653A>T
c.342+11557A>T (n.342+11557A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
gnomAD v4
4g.80286570A=CA1471368656FGF5c.705A= (p.Glu235=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.654A=
c.342+11558A= (n.342+11558A=)
c.276A= (p.Glu92=)
4g.80286570A>CCA357398595FGF5c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.654A>C
c.342+11558A>C (n.342+11558A>C)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
4g.80286570A>GCA2982737FGF5c.705A>G (p.Glu235=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.654A>G
c.342+11558A>G (n.342+11558A>G)
c.276A>G (p.Glu92=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286570A>TCA357398601FGF5c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.654A>T
c.342+11558A>T (n.342+11558A>T)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
4g.80286571A>CCA357398605FGF5c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.655A>C
c.342+11559A>C (n.342+11559A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
4g.80286571A>GCA357398606FGF5c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.655A>G
c.342+11559A>G (n.342+11559A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
4g.80286571A>TCA357398607FGF5c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.655A>T
c.342+11559A>T (n.342+11559A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
4g.80286572A>CCA357398610FGF5c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.656A>C
c.342+11560A>C (n.342+11560A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
4g.80286572A>GCA357398608FGF5c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.656A>G
c.342+11560A>G (n.342+11560A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
gnomAD v4
4g.80286572A>TCA357398609FGF5c.707A>T (p.Lys236Met)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.656A>T
c.342+11560A>T (n.342+11560A>T)
c.278A>T (p.Lys93Met)
4g.80286573G>ACA440228104FGF5c.708G>A (p.Lys236=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.657G>A
c.342+11561G>A (n.342+11561G>A)
c.279G>A (p.Lys93=)
4g.80286573G>CCA357398612FGF5c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.657G>C
c.342+11561G>C (n.342+11561G>C)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
dbSNP
4g.80286573G=CA1471368658FGF5c.708G= (p.Lys236=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.657G=
c.342+11561G= (n.342+11561G=)
c.279G= (p.Lys93=)
4g.80286573G>TCA357398614FGF5c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.657G>T
c.342+11561G>T (n.342+11561G>T)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
gnomAD v4 COSMIC
4g.80286574A=CA1471368662FGF5c.709A= (p.Lys237=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.658A=
c.342+11562A= (n.342+11562A=)
c.280A= (p.Lys94=)
4g.80286574A>CCA357398618FGF5c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.658A>C
c.342+11562A>C (n.342+11562A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
4g.80286574A>GCA2982738FGF5c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.658A>G
c.342+11562A>G (n.342+11562A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286574A>TCA357398626FGF5c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.658A>T
c.342+11562A>T (n.342+11562A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
4g.80286575A=CA1471368664FGF5c.710A= (p.Lys237=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.659A=
c.342+11563A= (n.342+11563A=)
c.281A= (p.Lys94=)
4g.80286575A>CCA357398636FGF5c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.659A>C
c.342+11563A>C (n.342+11563A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
4g.80286575A>GCA2982739FGF5c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.659A>G
c.342+11563A>G (n.342+11563A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286575A>TCA357398653FGF5c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.659A>T
c.342+11563A>T (n.342+11563A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
COSMIC
4g.80286576A>CCA357398658FGF5c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.660A>C
c.342+11564A>C (n.342+11564A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
4g.80286576A>GCA440228109FGF5c.711A>G (p.Lys237=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.660A>G
c.342+11564A>G (n.342+11564A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
4g.80286576A>TCA357398669FGF5c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.660A>T
c.342+11564A>T (n.342+11564A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
4g.80286577A>CCA357398670FGF5c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.661A>C
c.342+11565A>C (n.342+11565A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
4g.80286577A>GCA357398671FGF5c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.661A>G
c.342+11565A>G (n.342+11565A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
4g.80286577A>TCA357398672FGF5c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.661A>T
c.342+11565A>T (n.342+11565A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
gnomAD v4
4g.80286578A=CA1471368666FGF5c.713A= (p.Lys238=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.662A=
c.342+11566A= (n.342+11566A=)
c.284A= (p.Lys95=)
4g.80286578A>CCA357398677FGF5c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.662A>C
c.342+11566A>C (n.342+11566A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
4g.80286578A>GCA100032843FGF5c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.662A>G
c.342+11566A>G (n.342+11566A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286578A>TCA357398674FGF5c.713A>T (p.Lys238Met)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.662A>T
c.342+11566A>T (n.342+11566A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
4g.80286582_80286589delCA2671179858FGF5c.717_724del (p.Pro240TyrfsTer?)
c.*241_*248del (n.*241_*248del)
n.666_673del
c.342+11570_342+11577del (n.342+11570_342+11577del)
c.288_295del (p.Pro97TyrfsTer?)
gnomAD v4
4g.80286579G>ACA440228113FGF5c.714G>A (p.Lys238=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.663G>A
c.342+11567G>A (n.342+11567G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
4g.80286579G>CCA357398680FGF5c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.663G>C
c.342+11567G>C (n.342+11567G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
4g.80286579G>TCA357398688FGF5c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.663G>T
c.342+11567G>T (n.342+11567G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
4g.80286580C>ACA357398692FGF5c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.664C>A
c.342+11568C>A (n.342+11568C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
4g.80286580C>GCA357398693FGF5c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.664C>G
c.342+11568C>G (n.342+11568C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
4g.80286580C>TCA357398694FGF5c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.664C>T
c.342+11568C>T (n.342+11568C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
4g.80286581C>ACA357398695FGF5c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.665C>A
c.342+11569C>A (n.342+11569C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
4g.80286581C=CA1471368668FGF5c.716C= (p.Pro239=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.665C=
c.342+11569C= (n.342+11569C=)
c.287C= (p.Pro96=)
4g.80286581C>GCA357398697FGF5c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.665C>G
c.342+11569C>G (n.342+11569C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
4g.80286581C>TCA357398699FGF5c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.665C>T
c.342+11569C>T (n.342+11569C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286582A=CA1471368670FGF5c.717A= (p.Pro239=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.666A=
c.342+11570A= (n.342+11570A=)
c.288A= (p.Pro96=)
4g.80286582A>CCA100032847FGF5c.717A>C (p.Pro239=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.666A>C
c.342+11570A>C (n.342+11570A>C)
c.288A>C (p.Pro96=)
dbSNP
4g.80286582A>GCA2982740FGF5c.717A>G (p.Pro239=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.666A>G
c.342+11570A>G (n.342+11570A>G)
c.288A>G (p.Pro96=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286582A>TCA440228115FGF5c.717A>T (p.Pro239=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.666A>T
c.342+11570A>T (n.342+11570A>T)
c.288A>T (p.Pro96=)
4g.80286583C>ACA357398709FGF5c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.667C>A
c.342+11571C>A (n.342+11571C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
4g.80286583C=CA1471368673FGF5c.718C= (p.Pro240=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.667C=
c.342+11571C= (n.342+11571C=)
c.289C= (p.Pro97=)
4g.80286583C>GCA357398715FGF5c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.667C>G
c.342+11571C>G (n.342+11571C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
4g.80286583C>TCA2982741FGF5c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.667C>T
c.342+11571C>T (n.342+11571C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286584C>ACA357398728FGF5c.719C>A (p.Pro240His)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.668C>A
c.342+11572C>A (n.342+11572C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
4g.80286584C>GCA357398741FGF5c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.668C>G
c.342+11572C>G (n.342+11572C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
dbSNP
4g.80286584C>TCA357398733FGF5c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.668C>T
c.342+11572C>T (n.342+11572C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
gnomAD v4
4g.80286585T>ACA440227637FGF5c.720T>A (p.Pro240=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.669T>A
c.342+11573T>A (n.342+11573T>A)
c.291T>A (p.Pro97=)
4g.80286585T>CCA440227638FGF5c.720T>C (p.Pro240=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.669T>C
c.342+11573T>C (n.342+11573T>C)
c.291T>C (p.Pro97=)
gnomAD v4
4g.80286585T>GCA440227639FGF5c.720T>G (p.Pro240=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.669T>G
c.342+11573T>G (n.342+11573T>G)
c.291T>G (p.Pro97=)
4g.80286586A>CCA357398742FGF5c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.670A>C
c.342+11574A>C (n.342+11574A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
4g.80286586A>GCA357398744FGF5c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.670A>G
c.342+11574A>G (n.342+11574A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
4g.80286586A>TCA357398743FGF5c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.670A>T
c.342+11574A>T (n.342+11574A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
4g.80286587G>ACA357398747FGF5c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.671G>A
c.342+11575G>A (n.342+11575G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
4g.80286587G>CCA2982742FGF5c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.671G>C
c.342+11575G>C (n.342+11575G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286587G=CA1471368675FGF5c.722G= (p.Ser241=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.671G=
c.342+11575G= (n.342+11575G=)
c.293G= (p.Ser98=)
4g.80286587G>TCA357398761FGF5c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.671G>T
c.342+11575G>T (n.342+11575G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
dbSNP
4g.80286588C>ACA357398766FGF5c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.672C>A
c.342+11576C>A (n.342+11576C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
4g.80286588C=CA1471368677FGF5c.723C= (p.Ser241=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.672C=
c.342+11576C= (n.342+11576C=)
c.294C= (p.Ser98=)
4g.80286588C>GCA357398770FGF5c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.672C>G
c.342+11576C>G (n.342+11576C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
COSMIC
4g.80286588C>TCA2982743FGF5c.723C>T (p.Ser241=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.672C>T
c.342+11576C>T (n.342+11576C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286589C>ACA357398783FGF5c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.673C>A
c.342+11577C>A (n.342+11577C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
4g.80286589C=CA1471368680FGF5c.724C= (p.Pro242=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.673C=
c.342+11577C= (n.342+11577C=)
c.295C= (p.Pro99=)
4g.80286589C>GCA357398784FGF5c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.673C>G
c.342+11577C>G (n.342+11577C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
4g.80286589C>TCA357398785FGF5c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.673C>T
c.342+11577C>T (n.342+11577C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286590C>ACA357398791FGF5c.725C>A (p.Pro242His)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.674C>A
c.342+11578C>A (n.342+11578C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286590C=CA1471368682FGF5c.725C= (p.Pro242=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.674C=
c.342+11578C= (n.342+11578C=)
c.296C= (p.Pro99=)
4g.80286590C>GCA357398793FGF5c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.674C>G
c.342+11578C>G (n.342+11578C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286590C>TCA357398794FGF5c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.674C>T
c.342+11578C>T (n.342+11578C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
gnomAD v4
4g.80286591T>ACA440227645FGF5c.726T>A (p.Pro242=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.675T>A
c.342+11579T>A (n.342+11579T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
4g.80286591T>CCA440227646FGF5c.726T>C (p.Pro242=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.675T>C
c.342+11579T>C (n.342+11579T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
4g.80286591T>GCA440227647FGF5c.726T>G (p.Pro242=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.675T>G
c.342+11579T>G (n.342+11579T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
4g.80286592delCA2671179859FGF5c.727del (p.Ile243SerfsTer17)
c.*251del (n.*251del)
n.676del
c.342+11580del (n.342+11580del)
c.298del (p.Ile100SerfsTer17)
gnomAD v4
4g.80286592A>CCA357398802FGF5c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.676A>C
c.342+11580A>C (n.342+11580A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
4g.80286592A>GCA357398795FGF5c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.676A>G
c.342+11580A>G (n.342+11580A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
gnomAD v4
4g.80286592A>TCA357398797FGF5c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.676A>T
c.342+11580A>T (n.342+11580A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
4g.80286593T>ACA357398806FGF5c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.677T>A
c.342+11581T>A (n.342+11581T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
4g.80286593T>CCA357398830FGF5c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.677T>C
c.342+11581T>C (n.342+11581T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
4g.80286593T>GCA357398835FGF5c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.677T>G
c.342+11581T>G (n.342+11581T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
4g.80286594C>ACA440227648FGF5c.729C>A (p.Ile243=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.678C>A
c.342+11582C>A (n.342+11582C>A)
c.300C>A (p.Ile100=)
gnomAD v4
4g.80286594C=CA1471368685FGF5c.729C= (p.Ile243=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.678C=
c.342+11582C= (n.342+11582C=)
c.300C= (p.Ile100=)
4g.80286594C>GCA100032860FGF5c.729C>G (p.Ile243Met)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.678C>G
c.342+11582C>G (n.342+11582C>G)
c.300C>G (p.Ile100Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286594C>TCA2982744FGF5c.729C>T (p.Ile243=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.678C>T
c.342+11582C>T (n.342+11582C>T)
c.300C>T (p.Ile100=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286594_80286595insTCA553082850FGF5c.729_730insT (p.Lys244Ter)
c.*253_*254insT (n.*253_*254insT)
n.678_679insT
c.342+11582_342+11583insT (n.342+11582_342+11583insT)
c.300_301insT (p.Lys101Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286595A=CA1471368688FGF5c.730A= (p.Lys244=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.679A=
c.342+11583A= (n.342+11583A=)
c.301A= (p.Lys101=)
4g.80286595A>CCA357398850FGF5c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.679A>C
c.342+11583A>C (n.342+11583A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
4g.80286595A>GCA2982745FGF5c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.679A>G
c.342+11583A>G (n.342+11583A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286595A>TCA357398866FGF5c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.679A>T
c.342+11583A>T (n.342+11583A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
4g.80286596A>CCA357398868FGF5c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.680A>C
c.342+11584A>C (n.342+11584A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
4g.80286596A>GCA357398871FGF5c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.680A>G
c.342+11584A>G (n.342+11584A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
4g.80286596A>TCA357398880FGF5c.731A>T (p.Lys244Met)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.680A>T
c.342+11584A>T (n.342+11584A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
4g.80286597G>ACA440227650FGF5c.732G>A (p.Lys244=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.681G>A
c.342+11585G>A (n.342+11585G>A)
c.303G>A (p.Lys101=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286597G>CCA357398883FGF5c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.681G>C
c.342+11585G>C (n.342+11585G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
4g.80286597G=CA1471368690FGF5c.732G= (p.Lys244=)
c.*256G= (n.*256G=)
n.681G=
c.342+11585G= (n.342+11585G=)
c.303G= (p.Lys101=)
4g.80286597G>TCA357398887FGF5c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.681G>T
c.342+11585G>T (n.342+11585G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
4g.80286598C>ACA357398892FGF5c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.682C>A
c.342+11586C>A (n.342+11586C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
gnomAD v4
4g.80286598C>GCA357398900FGF5c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.682C>G
c.342+11586C>G (n.342+11586C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
4g.80286598C>TCA357398902FGF5c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.682C>T
c.342+11586C>T (n.342+11586C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
gnomAD v4
4g.80286599C>ACA357398906FGF5c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.683C>A
c.342+11587C>A (n.342+11587C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
4g.80286599C>GCA357398907FGF5c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.683C>G
c.342+11587C>G (n.342+11587C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
4g.80286599C>TCA357398908FGF5c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.683C>T
c.342+11587C>T (n.342+11587C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
4g.80286600A>CCA440227652FGF5c.735A>C (p.Pro245=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.684A>C
c.342+11588A>C (n.342+11588A>C)
c.306A>C (p.Pro102=)
gnomAD v4
4g.80286600A>GCA440227653FGF5c.735A>G (p.Pro245=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.684A>G
c.342+11588A>G (n.342+11588A>G)
c.306A>G (p.Pro102=)
gnomAD v4
4g.80286600A>TCA440227654FGF5c.735A>T (p.Pro245=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.684A>T
c.342+11588A>T (n.342+11588A>T)
c.306A>T (p.Pro102=)
4g.80286601_80286602delCA2671179860FGF5c.736_737del (p.Lys246AspfsTer30)
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
n.685_686del
c.342+11589_342+11590del (n.342+11589_342+11590del)
c.307_308del (p.Lys103AspfsTer30)
gnomAD v4
4g.80286601A>CCA357398923FGF5c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.685A>C
c.342+11589A>C (n.342+11589A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
4g.80286601A>GCA357398909FGF5c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.685A>G
c.342+11589A>G (n.342+11589A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
4g.80286601A>TCA357398914FGF5c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.685A>T
c.342+11589A>T (n.342+11589A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
4g.80286602A>CCA357398936FGF5c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.686A>C
c.342+11590A>C (n.342+11590A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
4g.80286602A>GCA357398939FGF5c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.686A>G
c.342+11590A>G (n.342+11590A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
4g.80286602A>TCA357398946FGF5c.737A>T (p.Lys246Met)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.686A>T
c.342+11590A>T (n.342+11590A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
4g.80286603G>ACA440227659FGF5c.738G>A (p.Lys246=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.687G>A
c.342+11591G>A (n.342+11591G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286603G>CCA2982746FGF5c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.687G>C
c.342+11591G>C (n.342+11591G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286603G=CA1471368692FGF5c.738G= (p.Lys246=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.687G=
c.342+11591G= (n.342+11591G=)
c.309G= (p.Lys103=)
4g.80286603G>TCA357398950FGF5c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.687G>T
c.342+11591G>T (n.342+11591G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
4g.80286604A>CCA357398951FGF5c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.688A>C
c.342+11592A>C (n.342+11592A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
4g.80286604A>GCA357398956FGF5c.739A>G (p.Ile247Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.688A>G
c.342+11592A>G (n.342+11592A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
4g.80286604A>TCA357398953FGF5c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.688A>T
c.342+11592A>T (n.342+11592A>T)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
gnomAD v4
4g.80286605T>ACA357398961FGF5c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.689T>A
c.342+11593T>A (n.342+11593T>A)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
4g.80286605T>CCA2982747FGF5c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.689T>C
c.342+11593T>C (n.342+11593T>C)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286605T>GCA357398962FGF5c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.689T>G
c.342+11593T>G (n.342+11593T>G)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
gnomAD v4
4g.80286605T=CA1471368694FGF5c.740T= (p.Ile247=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.689T=
c.342+11593T= (n.342+11593T=)
c.311T= (p.Ile104=)
4g.80286606T>ACA440227662FGF5c.741T>A (p.Ile247=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.690T>A
c.342+11594T>A (n.342+11594T>A)
c.312T>A (p.Ile104=)
4g.80286606T>CCA440227663FGF5c.741T>C (p.Ile247=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.690T>C
c.342+11594T>C (n.342+11594T>C)
c.312T>C (p.Ile104=)
4g.80286606T>GCA357398963FGF5c.741T>G (p.Ile247Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.690T>G
c.342+11594T>G (n.342+11594T>G)
c.312T>G (p.Ile104Met)
4g.80286607C>ACA357398964FGF5c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.691C>A
c.342+11595C>A (n.342+11595C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286607C=CA1471368696FGF5c.742C= (p.Pro248=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.691C=
c.342+11595C= (n.342+11595C=)
c.313C= (p.Pro105=)
4g.80286607C>GCA357398967FGF5c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.691C>G
c.342+11595C>G (n.342+11595C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
4g.80286607C>TCA2982748FGF5c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.691C>T
c.342+11595C>T (n.342+11595C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286608C>ACA357398997FGF5c.743C>A (p.Pro248His)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.692C>A
c.342+11596C>A (n.342+11596C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
4g.80286608C>GCA357398999FGF5c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.692C>G
c.342+11596C>G (n.342+11596C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
4g.80286608C>TCA357399002FGF5c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.692C>T
c.342+11596C>T (n.342+11596C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
gnomAD v4
4g.80286609C>ACA440227666FGF5c.744C>A (p.Pro248=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.693C>A
c.342+11597C>A (n.342+11597C>A)
c.315C>A (p.Pro105=)
4g.80286609C>GCA440227667FGF5c.744C>G (p.Pro248=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.693C>G
c.342+11597C>G (n.342+11597C>G)
c.315C>G (p.Pro105=)
gnomAD v4
4g.80286609C>TCA440227668FGF5c.744C>T (p.Pro248=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.693C>T
c.342+11597C>T (n.342+11597C>T)
c.315C>T (p.Pro105=)
gnomAD v4
4g.80286610C>ACA357399012FGF5c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.694C>A
c.342+11598C>A (n.342+11598C>A)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
4g.80286610C>GCA357399009FGF5c.745C>G (p.Leu249Val)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.694C>G
c.342+11598C>G (n.342+11598C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
4g.80286610C>TCA357399003FGF5c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.694C>T
c.342+11598C>T (n.342+11598C>T)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
gnomAD v4
4g.80286611T>ACA357399019FGF5c.746T>A (p.Leu249His)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.695T>A
c.342+11599T>A (n.342+11599T>A)
c.317T>A (p.Leu106His)
4g.80286611T>CCA357399024FGF5c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.695T>C
c.342+11599T>C (n.342+11599T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
4g.80286611T>GCA357399022FGF5c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.695T>G
c.342+11599T>G (n.342+11599T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
4g.80286613dupCA2671179861FGF5c.748dup (p.Ser250PhefsTer27)
c.*272dup (n.*272dup)
n.697dup
c.342+11601dup (n.342+11601dup)
c.319dup (p.Ser107PhefsTer27)
gnomAD v4
4g.80286612T>ACA440227669FGF5c.747T>A (p.Leu249=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.696T>A
c.342+11600T>A (n.342+11600T>A)
c.318T>A (p.Leu106=)
4g.80286612T>CCA440227671FGF5c.747T>C (p.Leu249=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.696T>C
c.342+11600T>C (n.342+11600T>C)
c.318T>C (p.Leu106=)
4g.80286612T>GCA440227672FGF5c.747T>G (p.Leu249=)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.696T>G
c.342+11600T>G (n.342+11600T>G)
c.318T>G (p.Leu106=)
4g.80286613T>ACA357399031FGF5c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.697T>A
c.342+11601T>A (n.342+11601T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
4g.80286613T>CCA357399039FGF5c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.697T>C
c.342+11601T>C (n.342+11601T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
4g.80286613T>GCA357399033FGF5c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.697T>G
c.342+11601T>G (n.342+11601T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
gnomAD v4
4g.80286614C>ACA357399045FGF5c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.698C>A
c.342+11602C>A (n.342+11602C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
4g.80286614C=CA1471368698FGF5c.749C= (p.Ser250=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.698C=
c.342+11602C= (n.342+11602C=)
c.320C= (p.Ser107=)
4g.80286614C>GCA2982749FGF5c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.698C>G
c.342+11602C>G (n.342+11602C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286614C>TCA357399049FGF5c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.698C>T
c.342+11602C>T (n.342+11602C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
gnomAD v4
4g.80286615T>ACA440227679FGF5c.750T>A (p.Ser250=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.699T>A
c.342+11603T>A (n.342+11603T>A)
c.321T>A (p.Ser107=)
4g.80286615T>CCA440227680FGF5c.750T>C (p.Ser250=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.699T>C
c.342+11603T>C (n.342+11603T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
4g.80286615T>GCA440227681FGF5c.750T>G (p.Ser250=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.699T>G
c.342+11603T>G (n.342+11603T>G)
c.321T>G (p.Ser107=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286615T=CA1471368700FGF5c.750T= (p.Ser250=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.699T=
c.342+11603T= (n.342+11603T=)
c.321T= (p.Ser107=)
4g.80286616G>ACA357399051FGF5c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.700G>A
c.342+11604G>A (n.342+11604G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
4g.80286616G>CCA357399056FGF5c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.700G>C
c.342+11604G>C (n.342+11604G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
4g.80286616G>TCA357399061FGF5c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.700G>T
c.342+11604G>T (n.342+11604G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
4g.80286617C>ACA357399063FGF5c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.701C>A
c.342+11605C>A (n.342+11605C>A)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
4g.80286617C=CA1471368701FGF5c.752C= (p.Ala251=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.701C=
c.342+11605C= (n.342+11605C=)
c.323C= (p.Ala108=)
4g.80286617C>GCA357399064FGF5c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.701C>G
c.342+11605C>G (n.342+11605C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
4g.80286617C>TCA357399065FGF5c.752C>T (p.Ala251Val)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.701C>T
c.342+11605C>T (n.342+11605C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286618A>CCA440227684FGF5c.753A>C (p.Ala251=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.702A>C
c.342+11606A>C (n.342+11606A>C)
c.324A>C (p.Ala108=)
4g.80286618A>GCA440227686FGF5c.753A>G (p.Ala251=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.702A>G
c.342+11606A>G (n.342+11606A>G)
c.324A>G (p.Ala108=)
gnomAD v4
4g.80286618A>TCA440227687FGF5c.753A>T (p.Ala251=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.702A>T
c.342+11606A>T (n.342+11606A>T)
c.324A>T (p.Ala108=)
4g.80286619C>ACA357399066FGF5c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.703C>A
c.342+11607C>A (n.342+11607C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
gnomAD v4
4g.80286619C=CA1471368703FGF5c.754C= (p.Pro252=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.703C=
c.342+11607C= (n.342+11607C=)
c.325C= (p.Pro109=)
4g.80286619C>GCA357399067FGF5c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.703C>G
c.342+11607C>G (n.342+11607C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
4g.80286619C>TCA357399072FGF5c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.703C>T
c.342+11607C>T (n.342+11607C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
dbSNP
4g.80286620C>ACA357399075FGF5c.755C>A (p.Pro252His)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.704C>A
c.342+11608C>A (n.342+11608C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
4g.80286620C>GCA357399084FGF5c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.704C>G
c.342+11608C>G (n.342+11608C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
4g.80286620C>TCA357399078FGF5c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.704C>T
c.342+11608C>T (n.342+11608C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
4g.80286621T>ACA440227688FGF5c.756T>A (p.Pro252=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.705T>A
c.342+11609T>A (n.342+11609T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
4g.80286621T>CCA440227689FGF5c.756T>C (p.Pro252=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.705T>C
c.342+11609T>C (n.342+11609T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
4g.80286621T>GCA440227691FGF5c.756T>G (p.Pro252=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.705T>G
c.342+11609T>G (n.342+11609T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
4g.80286622C>ACA440227694FGF5c.757C>A (p.Arg253=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.706C>A
c.342+11610C>A (n.342+11610C>A)
c.328C>A (p.Arg110=)
4g.80286622C=CA1471368705FGF5c.757C= (p.Arg253=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.706C=
c.342+11610C= (n.342+11610C=)
c.328C= (p.Arg110=)
4g.80286622C>GCA357399088FGF5c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.706C>G
c.342+11610C>G (n.342+11610C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
4g.80286622C>TCA2982750FGF5c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.706C>T
c.342+11610C>T (n.342+11610C>T)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286623G>ACA2982751FGF5c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.707G>A
c.342+11611G>A (n.342+11611G>A)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286623G>CCA357399093FGF5c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.707G>C
c.342+11611G>C (n.342+11611G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
4g.80286623G=CA1471368707FGF5c.758G= (p.Arg253=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.707G=
c.342+11611G= (n.342+11611G=)
c.329G= (p.Arg110=)
4g.80286623G>TCA357399094FGF5c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.707G>T
c.342+11611G>T (n.342+11611G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
4g.80286624G>ACA2982752FGF5c.759G>A (p.Arg253=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.708G>A
c.342+11612G>A (n.342+11612G>A)
c.330G>A (p.Arg110=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286624G>CCA440227696FGF5c.759G>C (p.Arg253=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.708G>C
c.342+11612G>C (n.342+11612G>C)
c.330G>C (p.Arg110=)
4g.80286624G=CA1471368709FGF5c.759G= (p.Arg253=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.708G=
c.342+11612G= (n.342+11612G=)
c.330G= (p.Arg110=)
4g.80286624G>TCA440227697FGF5c.759G>T (p.Arg253=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.708G>T
c.342+11612G>T (n.342+11612G>T)
c.330G>T (p.Arg110=)
4g.80286625A>CCA357399112FGF5c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.709A>C
c.342+11613A>C (n.342+11613A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
4g.80286625A>GCA357399120FGF5c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.709A>G
c.342+11613A>G (n.342+11613A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
4g.80286625A>TCA357399123FGF5c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.709A>T
c.342+11613A>T (n.342+11613A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
4g.80286626A>CCA357399130FGF5c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.710A>C
c.342+11614A>C (n.342+11614A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
gnomAD v4
4g.80286626A>GCA357399131FGF5c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.710A>G
c.342+11614A>G (n.342+11614A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
4g.80286626A>TCA357399127FGF5c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.710A>T
c.342+11614A>T (n.342+11614A>T)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
4g.80286627A=CA1471368712FGF5c.762A= (p.Lys254=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.711A=
c.342+11615A= (n.342+11615A=)
c.333A= (p.Lys111=)
4g.80286627A>CCA357399134FGF5c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.711A>C
c.342+11615A>C (n.342+11615A>C)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
4g.80286627A>GCA440227699FGF5c.762A>G (p.Lys254=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.711A>G
c.342+11615A>G (n.342+11615A>G)
c.333A>G (p.Lys111=)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286627A>TCA357399143FGF5c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.711A>T
c.342+11615A>T (n.342+11615A>T)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
4g.80286628A>CCA357399149FGF5c.763A>C (p.Asn255His)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.712A>C
c.342+11616A>C (n.342+11616A>C)
c.334A>C (p.Asn112His)
COSMIC
4g.80286628A>GCA357399159FGF5c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.712A>G
c.342+11616A>G (n.342+11616A>G)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
4g.80286628A>TCA357399163FGF5c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.712A>T
c.342+11616A>T (n.342+11616A>T)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
4g.80286629A>CCA357399166FGF5c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.713A>C
c.342+11617A>C (n.342+11617A>C)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
4g.80286629A>GCA357399169FGF5c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.713A>G
c.342+11617A>G (n.342+11617A>G)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
4g.80286629A>TCA357399184FGF5c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.713A>T
c.342+11617A>T (n.342+11617A>T)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
4g.80286630T>ACA357399188FGF5c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.714T>A
c.342+11618T>A (n.342+11618T>A)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
4g.80286630T>CCA440227704FGF5c.765T>C (p.Asn255=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.714T>C
c.342+11618T>C (n.342+11618T>C)
c.336T>C (p.Asn112=)
dbSNP
4g.80286630T>GCA357399189FGF5c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.714T>G
c.342+11618T>G (n.342+11618T>G)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
4g.80286630T=CA1471368714FGF5c.765T= (p.Asn255=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.714T=
c.342+11618T= (n.342+11618T=)
c.336T= (p.Asn112=)
4g.80286631A=CA1471368717FGF5c.766A= (p.Thr256=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.715A=
c.342+11619A= (n.342+11619A=)
c.337A= (p.Thr113=)
4g.80286631A>CCA357399192FGF5c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.715A>C
c.342+11619A>C (n.342+11619A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
4g.80286631A>GCA100032893FGF5c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.715A>G
c.342+11619A>G (n.342+11619A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286631A>TCA357399190FGF5c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.715A>T
c.342+11619A>T (n.342+11619A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
4g.80286633_80286636dupCA2982753FGF5c.768_771dup (p.Ser258GlnfsTer20)
c.*292_*295dup (n.*292_*295dup)
n.717_720dup
c.342+11621_342+11624dup (n.342+11621_342+11624dup)
c.339_342dup (p.Ser115GlnfsTer20)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286632C>ACA357399193FGF5c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.716C>A
c.342+11620C>A (n.342+11620C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
gnomAD v4
4g.80286632C>GCA357399198FGF5c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.716C>G
c.342+11620C>G (n.342+11620C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
gnomAD v4
4g.80286632C>TCA357399204FGF5c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.716C>T
c.342+11620C>T (n.342+11620C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
gnomAD v4
4g.80286635_80286636insACACACCCAACA2762348903FGF5c.770_771insACACACCCAA (p.Asn257LysfsTer23)
c.*294_*295insACACACCCAA (n.*294_*295insACACACCCAA)
n.719_720insACACACCCAA
c.342+11623_342+11624insACACACCCAA (n.342+11623_342+11624insACACACCCAA)
c.341_342insACACACCCAA (p.Asn114LysfsTer23)
4g.80286633C>ACA440227708FGF5c.768C>A (p.Thr256=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.717C>A
c.342+11621C>A (n.342+11621C>A)
c.339C>A (p.Thr113=)
4g.80286633C>GCA440227709FGF5c.768C>G (p.Thr256=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.717C>G
c.342+11621C>G (n.342+11621C>G)
c.339C>G (p.Thr113=)
4g.80286633C>TCA440227711FGF5c.768C>T (p.Thr256=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.717C>T
c.342+11621C>T (n.342+11621C>T)
c.339C>T (p.Thr113=)
gnomAD v4
4g.80286634A=CA1471368719FGF5c.769A= (p.Asn257=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.718A=
c.342+11622A= (n.342+11622A=)
c.340A= (p.Asn114=)
4g.80286634A>CCA357399209FGF5c.769A>C (p.Asn257His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.718A>C
c.342+11622A>C (n.342+11622A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
4g.80286634A>GCA357399216FGF5c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.718A>G
c.342+11622A>G (n.342+11622A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
dbSNP
4g.80286634A>TCA357399219FGF5c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.718A>T
c.342+11622A>T (n.342+11622A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
4g.80286635A=CA1471368721FGF5c.770A= (p.Asn257=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.719A=
c.342+11623A= (n.342+11623A=)
c.341A= (p.Asn114=)
4g.80286635A>CCA357399221FGF5c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.719A>C
c.342+11623A>C (n.342+11623A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
4g.80286635A>GCA357399225FGF5c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.719A>G
c.342+11623A>G (n.342+11623A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286635A>TCA357399223FGF5c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.719A>T
c.342+11623A>T (n.342+11623A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
4g.80286636C>ACA357399228FGF5c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.720C>A
c.342+11624C>A (n.342+11624C>A)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
4g.80286636C>GCA357399232FGF5c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.720C>G
c.342+11624C>G (n.342+11624C>G)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
4g.80286636C>TCA440227715FGF5c.771C>T (p.Asn257=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.720C>T
c.342+11624C>T (n.342+11624C>T)
c.342C>T (p.Asn114=)
4g.80286637T>ACA357399236FGF5c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.721T>A
c.342+11625T>A (n.342+11625T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
4g.80286637T>CCA357399237FGF5c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.721T>C
c.342+11625T>C (n.342+11625T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
4g.80286637T>GCA357399241FGF5c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.721T>G
c.342+11625T>G (n.342+11625T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
4g.80286638C>ACA357399252FGF5c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.722C>A
c.342+11626C>A (n.342+11626C>A)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
4g.80286638C=CA1471368722FGF5c.773C= (p.Ser258=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.722C=
c.342+11626C= (n.342+11626C=)
c.344C= (p.Ser115=)
4g.80286638C>GCA357399250FGF5c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.722C>G
c.342+11626C>G (n.342+11626C>G)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
4g.80286638C>TCA2982754FGF5c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.722C>T
c.342+11626C>T (n.342+11626C>T)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286639A>CCA440227719FGF5c.774A>C (p.Ser258=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.723A>C
c.342+11627A>C (n.342+11627A>C)
c.345A>C (p.Ser115=)
4g.80286639A>GCA440227720FGF5c.774A>G (p.Ser258=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.723A>G
c.342+11627A>G (n.342+11627A>G)
c.345A>G (p.Ser115=)
4g.80286639A>TCA440227721FGF5c.774A>T (p.Ser258=)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.723A>T
c.342+11627A>T (n.342+11627A>T)
c.345A>T (p.Ser115=)
4g.80286640G>ACA357399255FGF5c.775G>A (p.Val259Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.724G>A
c.342+11628G>A (n.342+11628G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
4g.80286640G>CCA357399254FGF5c.775G>C (p.Val259Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.724G>C
c.342+11628G>C (n.342+11628G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
gnomAD v4
4g.80286640G>TCA357399256FGF5c.775G>T (p.Val259Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.724G>T
c.342+11628G>T (n.342+11628G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
4g.80286641T>ACA357399257FGF5c.776T>A (p.Val259Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.725T>A
c.342+11629T>A (n.342+11629T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
4g.80286641T>CCA357399261FGF5c.776T>C (p.Val259Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.725T>C
c.342+11629T>C (n.342+11629T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286641T>GCA2982755FGF5c.776T>G (p.Val259Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.725T>G
c.342+11629T>G (n.342+11629T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286641T=CA1471368724FGF5c.776T= (p.Val259=)
c.*300T= (n.*300T=)
n.725T=
c.342+11629T= (n.342+11629T=)
c.347T= (p.Val116=)
4g.80286642G>ACA2982756FGF5c.777G>A (p.Val259=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.726G>A
c.342+11630G>A (n.342+11630G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286642G>CCA440227722FGF5c.777G>C (p.Val259=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.726G>C
c.342+11630G>C (n.342+11630G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286642G=CA1471368726FGF5c.777G= (p.Val259=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.726G=
c.342+11630G= (n.342+11630G=)
c.348G= (p.Val116=)
4g.80286642G>TCA440227723FGF5c.777G>T (p.Val259=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.726G>T
c.342+11630G>T (n.342+11630G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
dbSNP gnomAD v2
4g.80286643A>CCA357399274FGF5c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.727A>C
c.342+11631A>C (n.342+11631A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
4g.80286643A>GCA357399282FGF5c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.727A>G
c.342+11631A>G (n.342+11631A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
gnomAD v4
4g.80286643A>TCA357399286FGF5c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.727A>T
c.342+11631A>T (n.342+11631A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
4g.80286644A=CA1471368729FGF5c.779A= (p.Lys260=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.728A=
c.342+11632A= (n.342+11632A=)
c.350A= (p.Lys117=)
4g.80286644A>CCA357399291FGF5c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.728A>C
c.342+11632A>C (n.342+11632A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
4g.80286644A>GCA357399293FGF5c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.728A>G
c.342+11632A>G (n.342+11632A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
dbSNP
4g.80286644A>TCA357399296FGF5c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.728A>T
c.342+11632A>T (n.342+11632A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
4g.80286645A=CA1471368731FGF5c.780A= (p.Lys260=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.729A=
c.342+11633A= (n.342+11633A=)
c.351A= (p.Lys117=)
4g.80286645A>CCA357399300FGF5c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.729A>C
c.342+11633A>C (n.342+11633A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
4g.80286645A>GCA440227724FGF5c.780A>G (p.Lys260=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.729A>G
c.342+11633A>G (n.342+11633A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286645A>TCA357399303FGF5c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.729A>T
c.342+11633A>T (n.342+11633A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
4g.80286646T>ACA357399317FGF5c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.730T>A
c.342+11634T>A (n.342+11634T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
4g.80286646T>CCA357399314FGF5c.781T>C (p.Tyr261His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.730T>C
c.342+11634T>C (n.342+11634T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
gnomAD v4
4g.80286646T>GCA357399306FGF5c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.730T>G
c.342+11634T>G (n.342+11634T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
4g.80286647A>CCA357399319FGF5c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.731A>C
c.342+11635A>C (n.342+11635A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
4g.80286647A>GCA357399320FGF5c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.731A>G
c.342+11635A>G (n.342+11635A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
4g.80286647A>TCA357399323FGF5c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.731A>T
c.342+11635A>T (n.342+11635A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
4g.80286648C>ACA357399325FGF5c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.732C>A
c.342+11636C>A (n.342+11636C>A)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
4g.80286648C=CA1471368732FGF5c.783C= (p.Tyr261=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.732C=
c.342+11636C= (n.342+11636C=)
c.354C= (p.Tyr118=)
4g.80286648C>GCA357399326FGF5c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.732C>G
c.342+11636C>G (n.342+11636C>G)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
4g.80286648C>TCA440227726FGF5c.783C>T (p.Tyr261=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.732C>T
c.342+11636C>T (n.342+11636C>T)
c.354C>T (p.Tyr118=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286649A>CCA440227727FGF5c.784A>C (p.Arg262=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.733A>C
c.342+11637A>C (n.342+11637A>C)
c.355A>C (p.Arg119=)
4g.80286649A>GCA357399329FGF5c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.733A>G
c.342+11637A>G (n.342+11637A>G)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
4g.80286649A>TCA357399330FGF5c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.733A>T
c.342+11637A>T (n.342+11637A>T)
c.355A>T (p.Arg119Ter)
4g.80286650G>ACA357399333FGF5c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.734G>A
c.342+11638G>A (n.342+11638G>A)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286650G>CCA357399343FGF5c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.734G>C
c.342+11638G>C (n.342+11638G>C)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
gnomAD v4
4g.80286650G=CA1471368734FGF5c.785G= (p.Arg262=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.734G=
c.342+11638G= (n.342+11638G=)
c.356G= (p.Arg119=)
4g.80286650G>TCA357399345FGF5c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.734G>T
c.342+11638G>T (n.342+11638G>T)
c.356G>T (p.Arg119Ile)
4g.80286651A=CA1471368736FGF5c.786A= (p.Arg262=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.735A=
c.342+11639A= (n.342+11639A=)
c.357A= (p.Arg119=)
4g.80286651A>CCA357399351FGF5c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.735A>C
c.342+11639A>C (n.342+11639A>C)
c.357A>C (p.Arg119Ser)
4g.80286651A>GCA440227728FGF5c.786A>G (p.Arg262=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.735A>G
c.342+11639A>G (n.342+11639A>G)
c.357A>G (p.Arg119=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286651A>TCA357399359FGF5c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.735A>T
c.342+11639A>T (n.342+11639A>T)
c.357A>T (p.Arg119Ser)
4g.80286652C>ACA357399365FGF5c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.736C>A
c.342+11640C>A (n.342+11640C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
4g.80286652C=CA1471368738FGF5c.787C= (p.Leu263=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.736C=
c.342+11640C= (n.342+11640C=)
c.358C= (p.Leu120=)
4g.80286652C>GCA357399363FGF5c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.736C>G
c.342+11640C>G (n.342+11640C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
dbSNP
4g.80286652C>TCA2982757FGF5c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.736C>T
c.342+11640C>T (n.342+11640C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286653T>ACA357399369FGF5c.788T>A (p.Leu263His)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.737T>A
c.342+11641T>A (n.342+11641T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
4g.80286653T>CCA2982758FGF5c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.737T>C
c.342+11641T>C (n.342+11641T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286653T>GCA357399373FGF5c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.737T>G
c.342+11641T>G (n.342+11641T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
gnomAD v4
4g.80286653T=CA1471368741FGF5c.788T= (p.Leu263=)
c.*312T= (n.*312T=)
n.737T=
c.342+11641T= (n.342+11641T=)
c.359T= (p.Leu120=)
4g.80286654C>ACA440227732FGF5c.789C>A (p.Leu263=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.738C>A
c.342+11642C>A (n.342+11642C>A)
c.360C>A (p.Leu120=)
4g.80286654C>GCA440227733FGF5c.789C>G (p.Leu263=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.738C>G
c.342+11642C>G (n.342+11642C>G)
c.360C>G (p.Leu120=)
4g.80286654C>TCA440227734FGF5c.789C>T (p.Leu263=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.738C>T
c.342+11642C>T (n.342+11642C>T)
c.360C>T (p.Leu120=)
4g.80286655_80286663dupCA2671179862FGF5c.790_798dup (p.Arg266_Phe267insLysPheArg)
c.*314_*322dup (n.*314_*322dup)
n.739_747dup
c.342+11643_342+11651dup (n.342+11643_342+11651dup)
c.361_369dup (p.Arg123_Phe124insLysPheArg)
gnomAD v4
4g.80286655A=CA1471368743FGF5c.790A= (p.Lys264=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.739A=
c.342+11643A= (n.342+11643A=)
c.361A= (p.Lys121=)
4g.80286655A>CCA2982759FGF5c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.739A>C
c.342+11643A>C (n.342+11643A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286655A>GCA357399376FGF5c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.739A>G
c.342+11643A>G (n.342+11643A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
gnomAD v4
4g.80286655A>TCA357399380FGF5c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.739A>T
c.342+11643A>T (n.342+11643A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
4g.80286656A>CCA357399390FGF5c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.740A>C
c.342+11644A>C (n.342+11644A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
COSMIC
4g.80286656A>GCA357399382FGF5c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.740A>G
c.342+11644A>G (n.342+11644A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
4g.80286656A>TCA357399385FGF5c.791A>T (p.Lys264Met)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.740A>T
c.342+11644A>T (n.342+11644A>T)
c.362A>T (p.Lys121Met)
4g.80286657G>ACA440227735FGF5c.792G>A (p.Lys264=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.741G>A
c.342+11645G>A (n.342+11645G>A)
c.363G>A (p.Lys121=)
4g.80286657G>CCA357399409FGF5c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.741G>C
c.342+11645G>C (n.342+11645G>C)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
4g.80286657G>TCA357399413FGF5c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.741G>T
c.342+11645G>T (n.342+11645G>T)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
4g.80286658T>ACA357399414FGF5c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.742T>A
c.342+11646T>A (n.342+11646T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
4g.80286658T>CCA2982760FGF5c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.742T>C
c.342+11646T>C (n.342+11646T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286658T>GCA357399415FGF5c.793T>G (p.Phe265Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.742T>G
c.342+11646T>G (n.342+11646T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
4g.80286658T=CA1471368745FGF5c.793T= (p.Phe265=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.742T=
c.342+11646T= (n.342+11646T=)
c.364T= (p.Phe122=)
4g.80286659T>ACA357399420FGF5c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.743T>A
c.342+11647T>A (n.342+11647T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
4g.80286659T>CCA357399429FGF5c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.743T>C
c.342+11647T>C (n.342+11647T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
4g.80286659T>GCA357399425FGF5c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.743T>G
c.342+11647T>G (n.342+11647T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
4g.80286660T>ACA357399435FGF5c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.744T>A
c.342+11648T>A (n.342+11648T>A)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
4g.80286660T>CCA440227736FGF5c.795T>C (p.Phe265=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.744T>C
c.342+11648T>C (n.342+11648T>C)
c.366T>C (p.Phe122=)
4g.80286660T>GCA357399444FGF5c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.744T>G
c.342+11648T>G (n.342+11648T>G)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
4g.80286661C>ACA357399448FGF5c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.745C>A
c.342+11649C>A (n.342+11649C>A)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286661C=CA1471368748FGF5c.796C= (p.Arg266=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.745C=
c.342+11649C= (n.342+11649C=)
c.367C= (p.Arg123=)
4g.80286661C>GCA357399449FGF5c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.745C>G
c.342+11649C>G (n.342+11649C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286661C>TCA2982761FGF5c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.745C>T
c.342+11649C>T (n.342+11649C>T)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286662G>ACA357399450FGF5c.797G>A (p.Arg266His)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.746G>A
c.342+11650G>A (n.342+11650G>A)
c.368G>A (p.Arg123His)
4g.80286662G>CCA357399453FGF5c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.746G>C
c.342+11650G>C (n.342+11650G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286662G=CA1471368750FGF5c.797G= (p.Arg266=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.746G=
c.342+11650G= (n.342+11650G=)
c.368G= (p.Arg123=)
4g.80286662G>TCA357399469FGF5c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.746G>T
c.342+11650G>T (n.342+11650G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)

Number of alleles fetched