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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.80286514_80286525delinsCCAAGATTCAAG | CA1471368550 | FGF5 | c.649_660delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro217=) c.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG (n.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG) n.598_609delinsCCAAGATTCAAG c.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG (n.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG) c.220_231delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro74=) | |
| 4 | g.80286517_80286527del | CA2982719 | FGF5 | c.652_662del (p.Arg218ValfsTer14) c.*176_*186del (n.*176_*186del) n.601_611del c.342+11505_342+11515del (n.342+11505_342+11515del) c.223_233del (p.Arg75ValfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286518G>A | CA357398140 | FGF5 | c.653G>A (p.Arg218Lys) c.*177G>A (n.*177G>A) n.602G>A c.342+11506G>A (n.342+11506G>A) c.224G>A (p.Arg75Lys) | |
| 4 | g.80286518G>C | CA100032779 | FGF5 | c.653G>C (p.Arg218Thr) c.*177G>C (n.*177G>C) n.602G>C c.342+11506G>C (n.342+11506G>C) c.224G>C (p.Arg75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286518G= | CA1471368562 | FGF5 | c.653G= (p.Arg218=) c.*177G= (n.*177G=) n.602G= c.342+11506G= (n.342+11506G=) c.224G= (p.Arg75=) | |
| 4 | g.80286518G>T | CA357398153 | FGF5 | c.653G>T (p.Arg218Ile) c.*177G>T (n.*177G>T) n.602G>T c.342+11506G>T (n.342+11506G>T) c.224G>T (p.Arg75Ile) | COSMIC |
| 4 | g.80286519A>C | CA357398158 | FGF5 | c.654A>C (p.Arg218Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) n.603A>C c.342+11507A>C (n.342+11507A>C) c.225A>C (p.Arg75Ser) | |
| 4 | g.80286519A>G | CA440227992 | FGF5 | c.654A>G (p.Arg218=) c.*178A>G (n.*178A>G) n.603A>G c.342+11507A>G (n.342+11507A>G) c.225A>G (p.Arg75=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286519A>T | CA357398159 | FGF5 | c.654A>T (p.Arg218Ser) c.*178A>T (n.*178A>T) n.603A>T c.342+11507A>T (n.342+11507A>T) c.225A>T (p.Arg75Ser) | |
| 4 | g.80286520T>A | CA357398169 | FGF5 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.604T>A c.342+11508T>A (n.342+11508T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 4 | g.80286520T>C | CA357398165 | FGF5 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.604T>C c.342+11508T>C (n.342+11508T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
| 4 | g.80286520T>G | CA357398164 | FGF5 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.604T>G c.342+11508T>G (n.342+11508T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 4 | g.80286521T>A | CA357398172 | FGF5 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.605T>A c.342+11509T>A (n.342+11509T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 4 | g.80286521T>C | CA357398175 | FGF5 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.605T>C c.342+11509T>C (n.342+11509T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
| 4 | g.80286521T>G | CA2982722 | FGF5 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.605T>G c.342+11509T>G (n.342+11509T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286521T= | CA1471368564 | FGF5 | c.656T= (p.Phe219=) c.*180T= (n.*180T=) n.605T= c.342+11509T= (n.342+11509T=) c.227T= (p.Phe76=) | |
| 4 | g.80286522C>A | CA357398180 | FGF5 | c.657C>A (p.Phe219Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.606C>A c.342+11510C>A (n.342+11510C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
| 4 | g.80286522C= | CA1471368566 | FGF5 | c.657C= (p.Phe219=) c.*181C= (n.*181C=) n.606C= c.342+11510C= (n.342+11510C=) c.228C= (p.Phe76=) | |
| 4 | g.80286522C>G | CA357398183 | FGF5 | c.657C>G (p.Phe219Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.606C>G c.342+11510C>G (n.342+11510C>G) c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
| 4 | g.80286522C>T | CA100032784 | FGF5 | c.657C>T (p.Phe219=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.606C>T c.342+11510C>T (n.342+11510C>T) c.228C>T (p.Phe76=) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.80286523A>C | CA357398186 | FGF5 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) n.607A>C c.342+11511A>C (n.342+11511A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
| 4 | g.80286523A>G | CA357398187 | FGF5 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) n.607A>G c.342+11511A>G (n.342+11511A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
| 4 | g.80286523A>T | CA357398190 | FGF5 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) n.607A>T c.342+11511A>T (n.342+11511A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
| 4 | g.80286524A= | CA1471368570 | FGF5 | c.659A= (p.Lys220=) c.*183A= (n.*183A=) n.608A= c.342+11512A= (n.342+11512A=) c.230A= (p.Lys77=) | |
| 4 | g.80286524A>C | CA357398193 | FGF5 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) n.608A>C c.342+11512A>C (n.342+11512A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
| 4 | g.80286524A>G | CA357398201 | FGF5 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.608A>G c.342+11512A>G (n.342+11512A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) | dbSNP |
| 4 | g.80286524A>T | CA357398205 | FGF5 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.*183A>T (n.*183A>T) n.608A>T c.342+11512A>T (n.342+11512A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) | |
| 4 | g.80286525G>A | CA440228003 | FGF5 | c.660G>A (p.Lys220=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.609G>A c.342+11513G>A (n.342+11513G>A) c.231G>A (p.Lys77=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286525G>C | CA357398210 | FGF5 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) n.609G>C c.342+11513G>C (n.342+11513G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) | |
| 4 | g.80286525G>T | CA357398212 | FGF5 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) n.609G>T c.342+11513G>T (n.342+11513G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) | |
| 4 | g.80286526C>A | CA2982724 | FGF5 | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) n.610C>A c.342+11514C>A (n.342+11514C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286526C= | CA1471368573 | FGF5 | c.661C= (p.Gln221=) c.*185C= (n.*185C=) n.610C= c.342+11514C= (n.342+11514C=) c.232C= (p.Gln78=) | |
| 4 | g.80286526C>G | CA2982723 | FGF5 | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) n.610C>G c.342+11514C>G (n.342+11514C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286526C>T | CA357398216 | FGF5 | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) n.610C>T c.342+11514C>T (n.342+11514C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) | |
| 4 | g.80286527A>C | CA357398228 | FGF5 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) n.611A>C c.342+11515A>C (n.342+11515A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) | |
| 4 | g.80286527A>G | CA357398229 | FGF5 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.611A>G c.342+11515A>G (n.342+11515A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) | |
| 4 | g.80286527A>T | CA357398230 | FGF5 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) n.611A>T c.342+11515A>T (n.342+11515A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) | |
| 4 | g.80286528G>A | CA440228009 | FGF5 | c.663G>A (p.Gln221=) c.*187G>A (n.*187G>A) n.612G>A c.342+11516G>A (n.342+11516G>A) c.234G>A (p.Gln78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286528G>C | CA357398231 | FGF5 | c.663G>C (p.Gln221His) c.*187G>C (n.*187G>C) n.612G>C c.342+11516G>C (n.342+11516G>C) c.234G>C (p.Gln78His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286528G= | CA1471368577 | FGF5 | c.663G= (p.Gln221=) c.*187G= (n.*187G=) n.612G= c.342+11516G= (n.342+11516G=) c.234G= (p.Gln78=) | |
| 4 | g.80286528G>T | CA357398232 | FGF5 | c.663G>T (p.Gln221His) c.*187G>T (n.*187G>T) n.612G>T c.342+11516G>T (n.342+11516G>T) c.234G>T (p.Gln78His) | |
| 4 | g.80286529T>A | CA357398239 | FGF5 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) n.613T>A c.342+11517T>A (n.342+11517T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) | dbSNP |
| 4 | g.80286529T>C | CA357398243 | FGF5 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) n.613T>C c.342+11517T>C (n.342+11517T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) | |
| 4 | g.80286529T>G | CA357398247 | FGF5 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) n.613T>G c.342+11517T>G (n.342+11517T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286529T= | CA1471368582 | FGF5 | c.664T= (p.Ser222=) c.*188T= (n.*188T=) n.613T= c.342+11517T= (n.342+11517T=) c.235T= (p.Ser79=) | |
| 4 | g.80286530C>A | CA357398252 | FGF5 | c.665C>A (p.Ser222Ter) c.*189C>A (n.*189C>A) n.614C>A c.342+11518C>A (n.342+11518C>A) c.236C>A (p.Ser79Ter) | dbSNP |
| 4 | g.80286530C= | CA1471368584 | FGF5 | c.665C= (p.Ser222=) c.*189C= (n.*189C=) n.614C= c.342+11518C= (n.342+11518C=) c.236C= (p.Ser79=) | |
| 4 | g.80286530C>G | CA357398254 | FGF5 | c.665C>G (p.Ser222Trp) c.*189C>G (n.*189C>G) n.614C>G c.342+11518C>G (n.342+11518C>G) c.236C>G (p.Ser79Trp) | |
| 4 | g.80286530C>T | CA2982725 | FGF5 | c.665C>T (p.Ser222Leu) c.*189C>T (n.*189C>T) n.614C>T c.342+11518C>T (n.342+11518C>T) c.236C>T (p.Ser79Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286531G>A | CA2982726 | FGF5 | c.666G>A (p.Ser222=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.615G>A c.342+11519G>A (n.342+11519G>A) c.237G>A (p.Ser79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286531G>C | CA440228016 | FGF5 | c.666G>C (p.Ser222=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.615G>C c.342+11519G>C (n.342+11519G>C) c.237G>C (p.Ser79=) | |
| 4 | g.80286531G= | CA1471368587 | FGF5 | c.666G= (p.Ser222=) c.*190G= (n.*190G=) n.615G= c.342+11519G= (n.342+11519G=) c.237G= (p.Ser79=) | |
| 4 | g.80286531G>T | CA440228018 | FGF5 | c.666G>T (p.Ser222=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.615G>T c.342+11519G>T (n.342+11519G>T) c.237G>T (p.Ser79=) | |
| 4 | g.80286531_80286532insAGC | CA100032796 | FGF5 | c.666_667insAGC (p.Ser222_Glu223insSer) c.*190_*191insAGC (n.*190_*191insAGC) n.615_616insAGC c.342+11519_342+11520insAGC (n.342+11519_342+11520insAGC) c.237_238insAGC (p.Ser79_Glu80insSer) | |
| 4 | g.80286532G>A | CA357398262 | FGF5 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.616G>A c.342+11520G>A (n.342+11520G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) | |
| 4 | g.80286532G>C | CA357398259 | FGF5 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.616G>C c.342+11520G>C (n.342+11520G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) | |
| 4 | g.80286532G= | CA1471368589 | FGF5 | c.667G= (p.Glu223=) c.*191G= (n.*191G=) n.616G= c.342+11520G= (n.342+11520G=) c.238G= (p.Glu80=) | |
| 4 | g.80286532G>T | CA357398258 | FGF5 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) n.616G>T c.342+11520G>T (n.342+11520G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) | |
| 4 | g.80286533A>C | CA357398266 | FGF5 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.617A>C c.342+11521A>C (n.342+11521A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) | |
| 4 | g.80286533A>G | CA357398294 | FGF5 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.617A>G c.342+11521A>G (n.342+11521A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
| 4 | g.80286533A>T | CA357398293 | FGF5 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.617A>T c.342+11521A>T (n.342+11521A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) | |
| 4 | g.80286536_80286538dup | CA2982727 | FGF5 | c.671_673dup (p.Gln224_Pro225insGln) c.*195_*197dup (n.*195_*197dup) n.620_622dup c.342+11524_342+11526dup (n.342+11524_342+11526dup) c.242_244dup (p.Gln81_Pro82insGln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.80286534G>A | CA440228028 | FGF5 | c.669G>A (p.Glu223=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.618G>A c.342+11522G>A (n.342+11522G>A) c.240G>A (p.Glu80=) | COSMIC |
| 4 | g.80286534G>C | CA357398297 | FGF5 | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*193G>C (n.*193G>C) n.618G>C c.342+11522G>C (n.342+11522G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) | |
| 4 | g.80286534G>T | CA357398298 | FGF5 | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*193G>T (n.*193G>T) n.618G>T c.342+11522G>T (n.342+11522G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) | |
| 4 | g.80286535_80286536insGGC | CA2706328684 | FGF5 | c.670_671insGGC (p.Glu223_Gln224insArg) c.*194_*195insGGC (n.*194_*195insGGC) n.619_620insGGC c.342+11523_342+11524insGGC (n.342+11523_342+11524insGGC) c.241_242insGGC (p.Glu80_Gln81insArg) | dbSNP |
| 4 | g.80286535C>A | CA357398300 | FGF5 | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) n.619C>A c.342+11523C>A (n.342+11523C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) | |
| 4 | g.80286535C= | CA1471368597 | FGF5 | c.670C= (p.Gln224=) c.*194C= (n.*194C=) n.619C= c.342+11523C= (n.342+11523C=) c.241C= (p.Gln81=) | |
| 4 | g.80286535C>G | CA357398302 | FGF5 | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.619C>G c.342+11523C>G (n.342+11523C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286535C>T | CA2982728 | FGF5 | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) n.619C>T c.342+11523C>T (n.342+11523C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286536A>C | CA357398305 | FGF5 | c.671A>C (p.Gln224Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.620A>C c.342+11524A>C (n.342+11524A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) | |
| 4 | g.80286536A>G | CA357398306 | FGF5 | c.671A>G (p.Gln224Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) n.620A>G c.342+11524A>G (n.342+11524A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) | |
| 4 | g.80286536A>T | CA357398308 | FGF5 | c.671A>T (p.Gln224Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) n.620A>T c.342+11524A>T (n.342+11524A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
| 4 | g.80286537_80286538insTAG | CA2706328707 | FGF5 | c.672_673insTAG c.*196_*197insTAG (n.*196_*197insTAG) n.621_622insTAG c.342+11525_342+11526insTAG (n.342+11525_342+11526insTAG) c.243_244insTAG | dbSNP |
| 4 | g.80286537G>A | CA2982729 | FGF5 | c.672G>A (p.Gln224=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.621G>A c.342+11525G>A (n.342+11525G>A) c.243G>A (p.Gln81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286537G>C | CA357398311 | FGF5 | c.672G>C (p.Gln224His) c.*196G>C (n.*196G>C) n.621G>C c.342+11525G>C (n.342+11525G>C) c.243G>C (p.Gln81His) | |
| 4 | g.80286537G= | CA1471368604 | FGF5 | c.672G= (p.Gln224=) c.*196G= (n.*196G=) n.621G= c.342+11525G= (n.342+11525G=) c.243G= (p.Gln81=) | |
| 4 | g.80286537G>T | CA357398313 | FGF5 | c.672G>T (p.Gln224His) c.*196G>T (n.*196G>T) n.621G>T c.342+11525G>T (n.342+11525G>T) c.243G>T (p.Gln81His) | COSMIC |
| 4 | g.80286538C>A | CA357398321 | FGF5 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) n.622C>A c.342+11526C>A (n.342+11526C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
| 4 | g.80286538C>G | CA357398315 | FGF5 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) n.622C>G c.342+11526C>G (n.342+11526C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
| 4 | g.80286538C>T | CA357398317 | FGF5 | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) n.622C>T c.342+11526C>T (n.342+11526C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
| 4 | g.80286539C>A | CA357398323 | FGF5 | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) n.623C>A c.342+11527C>A (n.342+11527C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) | |
| 4 | g.80286539C= | CA1471368606 | FGF5 | c.674C= (p.Pro225=) c.*198C= (n.*198C=) n.623C= c.342+11527C= (n.342+11527C=) c.245C= (p.Pro82=) | |
| 4 | g.80286539C>G | CA100032810 | FGF5 | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) n.623C>G c.342+11527C>G (n.342+11527C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) | dbSNP |
| 4 | g.80286539C>T | CA357398327 | FGF5 | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) n.623C>T c.342+11527C>T (n.342+11527C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
| 4 | g.80286540A= | CA1471368609 | FGF5 | c.675A= (p.Pro225=) c.*199A= (n.*199A=) n.624A= c.342+11528A= (n.342+11528A=) c.246A= (p.Pro82=) | |
| 4 | g.80286540A>C | CA440228042 | FGF5 | c.675A>C (p.Pro225=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.624A>C c.342+11528A>C (n.342+11528A>C) c.246A>C (p.Pro82=) | |
| 4 | g.80286540A>G | CA440228039 | FGF5 | c.675A>G (p.Pro225=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.624A>G c.342+11528A>G (n.342+11528A>G) c.246A>G (p.Pro82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286540A>T | CA440228038 | FGF5 | c.675A>T (p.Pro225=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.624A>T c.342+11528A>T (n.342+11528A>T) c.246A>T (p.Pro82=) | dbSNP |
| 4 | g.80286541G>A | CA357398330 | FGF5 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) n.625G>A c.342+11529G>A (n.342+11529G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) | |
| 4 | g.80286541G>C | CA357398331 | FGF5 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) n.625G>C c.342+11529G>C (n.342+11529G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
| 4 | g.80286541G>T | CA357398333 | FGF5 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) n.625G>T c.342+11529G>T (n.342+11529G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
| 4 | g.80286542A>C | CA357398335 | FGF5 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) n.626A>C c.342+11530A>C (n.342+11530A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
| 4 | g.80286542A>G | CA357398338 | FGF5 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.626A>G c.342+11530A>G (n.342+11530A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
| 4 | g.80286542A>T | CA357398339 | FGF5 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.*201A>T (n.*201A>T) n.626A>T c.342+11530A>T (n.342+11530A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
| 4 | g.80286543A>C | CA357398341 | FGF5 | c.678A>C (p.Glu226Asp) c.*202A>C (n.*202A>C) n.627A>C c.342+11531A>C (n.342+11531A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) | |
| 4 | g.80286543A>G | CA440228047 | FGF5 | c.678A>G (p.Glu226=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.627A>G c.342+11531A>G (n.342+11531A>G) c.249A>G (p.Glu83=) | |
| 4 | g.80286543A>T | CA357398344 | FGF5 | c.678A>T (p.Glu226Asp) c.*202A>T (n.*202A>T) n.627A>T c.342+11531A>T (n.342+11531A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
| 4 | g.80286543_80286547delinsACTTT | CA1471368611 | FGF5 | c.678_682delinsACTTT (p.Glu226=) c.*202_*206delinsACTTT (n.*202_*206delinsACTTT) n.627_631delinsACTTT c.342+11531_342+11535delinsACTTT (n.342+11531_342+11535delinsACTTT) c.249_253delinsACTTT (p.Glu83=) | |
| 4 | g.80286544C>A | CA357398349 | FGF5 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) n.628C>A c.342+11532C>A (n.342+11532C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | COSMIC |
| 4 | g.80286544C>G | CA357398352 | FGF5 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*203C>G (n.*203C>G) n.628C>G c.342+11532C>G (n.342+11532C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 4 | g.80286544C>T | CA357398346 | FGF5 | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) n.628C>T c.342+11532C>T (n.342+11532C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | |
| 4 | g.80286549_80286552del | CA1064597052 | FGF5 | c.684_687del (p.Phe229ArgfsTer?) c.*208_*211del (n.*208_*211del) n.633_636del c.342+11537_342+11540del (n.342+11537_342+11540del) c.255_258del (p.Phe86ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286545T>A | CA357398354 | FGF5 | c.680T>A (p.Leu227His) c.*204T>A (n.*204T>A) n.629T>A c.342+11533T>A (n.342+11533T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
| 4 | g.80286545T>C | CA357398359 | FGF5 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) n.629T>C c.342+11533T>C (n.342+11533T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286545T>G | CA357398363 | FGF5 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) n.629T>G c.342+11533T>G (n.342+11533T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 4 | g.80286545T= | CA1471368616 | FGF5 | c.680T= (p.Leu227=) c.*204T= (n.*204T=) n.629T= c.342+11533T= (n.342+11533T=) c.251T= (p.Leu84=) | |
| 4 | g.80286546T>A | CA2982730 | FGF5 | c.681T>A (p.Leu227=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.630T>A c.342+11534T>A (n.342+11534T>A) c.252T>A (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286546T>C | CA440228056 | FGF5 | c.681T>C (p.Leu227=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.630T>C c.342+11534T>C (n.342+11534T>C) c.252T>C (p.Leu84=) | |
| 4 | g.80286546T>G | CA440228055 | FGF5 | c.681T>G (p.Leu227=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.630T>G c.342+11534T>G (n.342+11534T>G) c.252T>G (p.Leu84=) | |
| 4 | g.80286546T= | CA1471368618 | FGF5 | c.681T= (p.Leu227=) c.*205T= (n.*205T=) n.630T= c.342+11534T= (n.342+11534T=) c.252T= (p.Leu84=) | |
| 4 | g.80286547T>A | CA2982731 | FGF5 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) n.631T>A c.342+11535T>A (n.342+11535T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286547T>C | CA357398369 | FGF5 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.631T>C c.342+11535T>C (n.342+11535T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) | |
| 4 | g.80286547T>G | CA357398371 | FGF5 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) n.631T>G c.342+11535T>G (n.342+11535T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286547T= | CA1471368620 | FGF5 | c.682T= (p.Ser228=) c.*206T= (n.*206T=) n.631T= c.342+11535T= (n.342+11535T=) c.253T= (p.Ser85=) | |
| 4 | g.80286548C>A | CA357398374 | FGF5 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.*207C>A (n.*207C>A) n.632C>A c.342+11536C>A (n.342+11536C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286548C>G | CA357398376 | FGF5 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.*207C>G (n.*207C>G) n.632C>G c.342+11536C>G (n.342+11536C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286548C>T | CA357398379 | FGF5 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) n.632C>T c.342+11536C>T (n.342+11536C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) | |
| 4 | g.80286549T>A | CA440228062 | FGF5 | c.684T>A (p.Ser228=) c.*208T>A (n.*208T>A) n.633T>A c.342+11537T>A (n.342+11537T>A) c.255T>A (p.Ser85=) | |
| 4 | g.80286549T>C | CA440228061 | FGF5 | c.684T>C (p.Ser228=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.633T>C c.342+11537T>C (n.342+11537T>C) c.255T>C (p.Ser85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286549T>G | CA440228060 | FGF5 | c.684T>G (p.Ser228=) c.*208T>G (n.*208T>G) n.633T>G c.342+11537T>G (n.342+11537T>G) c.255T>G (p.Ser85=) | |
| 4 | g.80286549T= | CA1471368622 | FGF5 | c.684T= (p.Ser228=) c.*208T= (n.*208T=) n.633T= c.342+11537T= (n.342+11537T=) c.255T= (p.Ser85=) | |
| 4 | g.80286550T>A | CA357398383 | FGF5 | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*209T>A (n.*209T>A) n.634T>A c.342+11538T>A (n.342+11538T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) | |
| 4 | g.80286550T>C | CA357398389 | FGF5 | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*209T>C (n.*209T>C) n.634T>C c.342+11538T>C (n.342+11538T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) | |
| 4 | g.80286550T>G | CA357398391 | FGF5 | c.685T>G (p.Phe229Val) c.*209T>G (n.*209T>G) n.634T>G c.342+11538T>G (n.342+11538T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) | |
| 4 | g.80286551T>A | CA357398411 | FGF5 | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*210T>A (n.*210T>A) n.635T>A c.342+11539T>A (n.342+11539T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) | |
| 4 | g.80286551T>C | CA357398397 | FGF5 | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) n.635T>C c.342+11539T>C (n.342+11539T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) | |
| 4 | g.80286551T>G | CA357398394 | FGF5 | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*210T>G (n.*210T>G) n.635T>G c.342+11539T>G (n.342+11539T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) | |
| 4 | g.80286551_80286552insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG | CA2830537246 | FGF5 | c.686_687insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr230GlnfsTer4) c.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG) n.635_636insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG c.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG) c.257_258insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr87GlnfsTer4) | |
| 4 | g.80286552C>A | CA357398418 | FGF5 | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*211C>A (n.*211C>A) n.636C>A c.342+11540C>A (n.342+11540C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) | |
| 4 | g.80286552C= | CA1471368624 | FGF5 | c.687C= (p.Phe229=) c.*211C= (n.*211C=) n.636C= c.342+11540C= (n.342+11540C=) c.258C= (p.Phe86=) | |
| 4 | g.80286552C>G | CA357398421 | FGF5 | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*211C>G (n.*211C>G) n.636C>G c.342+11540C>G (n.342+11540C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) | dbSNP |
| 4 | g.80286552C>T | CA440228069 | FGF5 | c.687C>T (p.Phe229=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.636C>T c.342+11540C>T (n.342+11540C>T) c.258C>T (p.Phe86=) | |
| 4 | g.80286553A>C | CA357398424 | FGF5 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) n.637A>C c.342+11541A>C (n.342+11541A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) | |
| 4 | g.80286553A>G | CA357398427 | FGF5 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) n.637A>G c.342+11541A>G (n.342+11541A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | |
| 4 | g.80286553A>T | CA357398431 | FGF5 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) n.637A>T c.342+11541A>T (n.342+11541A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
| 4 | g.80286554C>A | CA357398438 | FGF5 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) n.638C>A c.342+11542C>A (n.342+11542C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) | |
| 4 | g.80286554C= | CA1471368628 | FGF5 | c.689C= (p.Thr230=) c.*213C= (n.*213C=) n.638C= c.342+11542C= (n.342+11542C=) c.260C= (p.Thr87=) | |
| 4 | g.80286554C>G | CA357398441 | FGF5 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) n.638C>G c.342+11542C>G (n.342+11542C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) | |
| 4 | g.80286554C>T | CA2982732 | FGF5 | c.689C>T (p.Thr230Met) c.*213C>T (n.*213C>T) n.638C>T c.342+11542C>T (n.342+11542C>T) c.260C>T (p.Thr87Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286554_80286555delinsCG | CA1471368627 | FGF5 | c.689_690delinsCG (p.Thr230=) c.*213_*214delinsCG (n.*213_*214delinsCG) n.638_639delinsCG c.342+11542_342+11543delinsCG (n.342+11542_342+11543delinsCG) c.260_261delinsCG (p.Thr87=) | |
| 4 | g.80286555G>A | CA2982733 | FGF5 | c.690G>A (p.Thr230=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.639G>A c.342+11543G>A (n.342+11543G>A) c.261G>A (p.Thr87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286555G>C | CA440228074 | FGF5 | c.690G>C (p.Thr230=) c.*214G>C (n.*214G>C) n.639G>C c.342+11543G>C (n.342+11543G>C) c.261G>C (p.Thr87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286555G= | CA1471368632 | FGF5 | c.690G= (p.Thr230=) c.*214G= (n.*214G=) n.639G= c.342+11543G= (n.342+11543G=) c.261G= (p.Thr87=) | |
| 4 | g.80286555G>T | CA2982734 | FGF5 | c.690G>T (p.Thr230=) c.*214G>T (n.*214G>T) n.639G>T c.342+11543G>T (n.342+11543G>T) c.261G>T (p.Thr87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286556del | CA1064597072 | FGF5 | c.691del (p.Val231LeufsTer29) c.*215del (n.*215del) n.640del c.342+11544del (n.342+11544del) c.262del (p.Val88LeufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286556G>A | CA357398468 | FGF5 | c.691G>A (p.Val231Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.640G>A c.342+11544G>A (n.342+11544G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) | |
| 4 | g.80286556G>C | CA357398469 | FGF5 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) n.640G>C c.342+11544G>C (n.342+11544G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) | |
| 4 | g.80286556G>T | CA357398470 | FGF5 | c.691G>T (p.Val231Phe) c.*215G>T (n.*215G>T) n.640G>T c.342+11544G>T (n.342+11544G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) | |
| 4 | g.80286557T>A | CA357398484 | FGF5 | c.692T>A (p.Val231Asp) c.*216T>A (n.*216T>A) n.641T>A c.342+11545T>A (n.342+11545T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) | |
| 4 | g.80286557T>C | CA357398510 | FGF5 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) n.641T>C c.342+11545T>C (n.342+11545T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) | |
| 4 | g.80286557T>G | CA357398474 | FGF5 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) n.641T>G c.342+11545T>G (n.342+11545T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) | |
| 4 | g.80286557_80286558dup | CA645527541 | FGF5 | c.692_693dup (p.Thr232LeufsTer29) c.*216_*217dup (n.*216_*217dup) n.641_642dup c.342+11545_342+11546dup (n.342+11545_342+11546dup) c.263_264dup (p.Thr89LeufsTer29) | COSMIC |
| 4 | g.80286558T>A | CA440228079 | FGF5 | c.693T>A (p.Val231=) c.*217T>A (n.*217T>A) n.642T>A c.342+11546T>A (n.342+11546T>A) c.264T>A (p.Val88=) | |
| 4 | g.80286558T>C | CA440228080 | FGF5 | c.693T>C (p.Val231=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.642T>C c.342+11546T>C (n.342+11546T>C) c.264T>C (p.Val88=) | |
| 4 | g.80286558T>G | CA440228081 | FGF5 | c.693T>G (p.Val231=) c.*217T>G (n.*217T>G) n.642T>G c.342+11546T>G (n.342+11546T>G) c.264T>G (p.Val88=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286559A= | CA1471368635 | FGF5 | c.694A= (p.Thr232=) c.*218A= (n.*218A=) n.643A= c.342+11547A= (n.342+11547A=) c.265A= (p.Thr89=) | |
| 4 | g.80286559A>C | CA357398514 | FGF5 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) n.643A>C c.342+11547A>C (n.342+11547A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
| 4 | g.80286559A>G | CA357398517 | FGF5 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) n.643A>G c.342+11547A>G (n.342+11547A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
| 4 | g.80286559A>T | CA357398520 | FGF5 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) n.643A>T c.342+11547A>T (n.342+11547A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) | dbSNP |
| 4 | g.80286560C>A | CA357398525 | FGF5 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.*219C>A (n.*219C>A) n.644C>A c.342+11548C>A (n.342+11548C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) | |
| 4 | g.80286560C>G | CA357398528 | FGF5 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.*219C>G (n.*219C>G) n.644C>G c.342+11548C>G (n.342+11548C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) | |
| 4 | g.80286560C>T | CA357398538 | FGF5 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) n.644C>T c.342+11548C>T (n.342+11548C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286561T>A | CA440228083 | FGF5 | c.696T>A (p.Thr232=) c.*220T>A (n.*220T>A) n.645T>A c.342+11549T>A (n.342+11549T>A) c.267T>A (p.Thr89=) | |
| 4 | g.80286561T>C | CA440228085 | FGF5 | c.696T>C (p.Thr232=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.645T>C c.342+11549T>C (n.342+11549T>C) c.267T>C (p.Thr89=) | |
| 4 | g.80286561T>G | CA440228087 | FGF5 | c.696T>G (p.Thr232=) c.*220T>G (n.*220T>G) n.645T>G c.342+11549T>G (n.342+11549T>G) c.267T>G (p.Thr89=) | |
| 4 | g.80286562G>A | CA357398556 | FGF5 | c.697G>A (p.Val233Ile) c.*221G>A (n.*221G>A) n.646G>A c.342+11550G>A (n.342+11550G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) | |
| 4 | g.80286562G>C | CA357398546 | FGF5 | c.697G>C (p.Val233Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) n.646G>C c.342+11550G>C (n.342+11550G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
| 4 | g.80286562G>T | CA357398541 | FGF5 | c.697G>T (p.Val233Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) n.646G>T c.342+11550G>T (n.342+11550G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
| 4 | g.80286563T>A | CA357398557 | FGF5 | c.698T>A (p.Val233Asp) c.*222T>A (n.*222T>A) n.647T>A c.342+11551T>A (n.342+11551T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) | dbSNP |
| 4 | g.80286563T>C | CA2982735 | FGF5 | c.698T>C (p.Val233Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) n.647T>C c.342+11551T>C (n.342+11551T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286563T>G | CA357398558 | FGF5 | c.698T>G (p.Val233Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) n.647T>G c.342+11551T>G (n.342+11551T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) | dbSNP |
| 4 | g.80286563T= | CA1471368637 | FGF5 | c.698T= (p.Val233=) c.*222T= (n.*222T=) n.647T= c.342+11551T= (n.342+11551T=) c.269T= (p.Val90=) | |
| 4 | g.80286564T>A | CA440228089 | FGF5 | c.699T>A (p.Val233=) c.*223T>A (n.*223T>A) n.648T>A c.342+11552T>A (n.342+11552T>A) c.270T>A (p.Val90=) | |
| 4 | g.80286564T>C | CA440228090 | FGF5 | c.699T>C (p.Val233=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.648T>C c.342+11552T>C (n.342+11552T>C) c.270T>C (p.Val90=) | |
| 4 | g.80286564T>G | CA440228091 | FGF5 | c.699T>G (p.Val233=) c.*223T>G (n.*223T>G) n.648T>G c.342+11552T>G (n.342+11552T>G) c.270T>G (p.Val90=) | |
| 4 | g.80286564_80286579delinsTCCTGAAAAGAAAAAG | CA1471368639 | FGF5 | c.699_714delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val233=) c.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG) n.648_663delinsTCCTGAAAAGAAAAAG c.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG) c.270_285delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val90=) | |
| 4 | g.80286565C>A | CA357398559 | FGF5 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) n.649C>A c.342+11553C>A (n.342+11553C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) | |
| 4 | g.80286565C= | CA1471368645 | FGF5 | c.700C= (p.Pro234=) c.*224C= (n.*224C=) n.649C= c.342+11553C= (n.342+11553C=) c.271C= (p.Pro91=) | |
| 4 | g.80286565C>G | CA2982736 | FGF5 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) n.649C>G c.342+11553C>G (n.342+11553C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286565C>T | CA357398564 | FGF5 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) n.649C>T c.342+11553C>T (n.342+11553C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) | |
| 4 | g.80286567_80286581del | CA1471368643 | FGF5 | c.702_716del (p.Glu235_Pro239del) c.*226_*240del (n.*226_*240del) n.651_665del c.342+11555_342+11569del (n.342+11555_342+11569del) c.273_287del (p.Glu92_Pro96del) | dbSNP |
| 4 | g.80286566C>A | CA357398576 | FGF5 | c.701C>A (p.Pro234His) c.*225C>A (n.*225C>A) n.650C>A c.342+11554C>A (n.342+11554C>A) c.272C>A (p.Pro91His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286566C= | CA1471368649 | FGF5 | c.701C= (p.Pro234=) c.*225C= (n.*225C=) n.650C= c.342+11554C= (n.342+11554C=) c.272C= (p.Pro91=) | |
| 4 | g.80286566C>G | CA357398580 | FGF5 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) n.650C>G c.342+11554C>G (n.342+11554C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
| 4 | g.80286566C>T | CA357398579 | FGF5 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) n.650C>T c.342+11554C>T (n.342+11554C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286567T>A | CA440228093 | FGF5 | c.702T>A (p.Pro234=) c.*226T>A (n.*226T>A) n.651T>A c.342+11555T>A (n.342+11555T>A) c.273T>A (p.Pro91=) | |
| 4 | g.80286567T>C | CA440228095 | FGF5 | c.702T>C (p.Pro234=) c.*226T>C (n.*226T>C) n.651T>C c.342+11555T>C (n.342+11555T>C) c.273T>C (p.Pro91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286567T>G | CA440228094 | FGF5 | c.702T>G (p.Pro234=) c.*226T>G (n.*226T>G) n.651T>G c.342+11555T>G (n.342+11555T>G) c.273T>G (p.Pro91=) | |
| 4 | g.80286567T= | CA1471368653 | FGF5 | c.702T= (p.Pro234=) c.*226T= (n.*226T=) n.651T= c.342+11555T= (n.342+11555T=) c.273T= (p.Pro91=) | |
| 4 | g.80286568G>A | CA357398581 | FGF5 | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) n.652G>A c.342+11556G>A (n.342+11556G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) | |
| 4 | g.80286568G>C | CA357398582 | FGF5 | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) n.652G>C c.342+11556G>C (n.342+11556G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) | |
| 4 | g.80286568G>T | CA357398583 | FGF5 | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) n.652G>T c.342+11556G>T (n.342+11556G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286569A= | CA1471368655 | FGF5 | c.704A= (p.Glu235=) c.*228A= (n.*228A=) n.653A= c.342+11557A= (n.342+11557A=) c.275A= (p.Glu92=) | |
| 4 | g.80286569A>C | CA357398585 | FGF5 | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) n.653A>C c.342+11557A>C (n.342+11557A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
| 4 | g.80286569A>G | CA357398588 | FGF5 | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) n.653A>G c.342+11557A>G (n.342+11557A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286569A>T | CA357398591 | FGF5 | c.704A>T (p.Glu235Val) c.*228A>T (n.*228A>T) n.653A>T c.342+11557A>T (n.342+11557A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286570A= | CA1471368656 | FGF5 | c.705A= (p.Glu235=) c.*229A= (n.*229A=) n.654A= c.342+11558A= (n.342+11558A=) c.276A= (p.Glu92=) | |
| 4 | g.80286570A>C | CA357398595 | FGF5 | c.705A>C (p.Glu235Asp) c.*229A>C (n.*229A>C) n.654A>C c.342+11558A>C (n.342+11558A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) | |
| 4 | g.80286570A>G | CA2982737 | FGF5 | c.705A>G (p.Glu235=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.654A>G c.342+11558A>G (n.342+11558A>G) c.276A>G (p.Glu92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286570A>T | CA357398601 | FGF5 | c.705A>T (p.Glu235Asp) c.*229A>T (n.*229A>T) n.654A>T c.342+11558A>T (n.342+11558A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) | |
| 4 | g.80286571A>C | CA357398605 | FGF5 | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) n.655A>C c.342+11559A>C (n.342+11559A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
| 4 | g.80286571A>G | CA357398606 | FGF5 | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) n.655A>G c.342+11559A>G (n.342+11559A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) | |
| 4 | g.80286571A>T | CA357398607 | FGF5 | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) n.655A>T c.342+11559A>T (n.342+11559A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
| 4 | g.80286572A>C | CA357398610 | FGF5 | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) n.656A>C c.342+11560A>C (n.342+11560A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
| 4 | g.80286572A>G | CA357398608 | FGF5 | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.656A>G c.342+11560A>G (n.342+11560A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286572A>T | CA357398609 | FGF5 | c.707A>T (p.Lys236Met) c.*231A>T (n.*231A>T) n.656A>T c.342+11560A>T (n.342+11560A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) | |
| 4 | g.80286573G>A | CA440228104 | FGF5 | c.708G>A (p.Lys236=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.657G>A c.342+11561G>A (n.342+11561G>A) c.279G>A (p.Lys93=) | |
| 4 | g.80286573G>C | CA357398612 | FGF5 | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) n.657G>C c.342+11561G>C (n.342+11561G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) | dbSNP |
| 4 | g.80286573G= | CA1471368658 | FGF5 | c.708G= (p.Lys236=) c.*232G= (n.*232G=) n.657G= c.342+11561G= (n.342+11561G=) c.279G= (p.Lys93=) | |
| 4 | g.80286573G>T | CA357398614 | FGF5 | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) n.657G>T c.342+11561G>T (n.342+11561G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286574A= | CA1471368662 | FGF5 | c.709A= (p.Lys237=) c.*233A= (n.*233A=) n.658A= c.342+11562A= (n.342+11562A=) c.280A= (p.Lys94=) | |
| 4 | g.80286574A>C | CA357398618 | FGF5 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*233A>C (n.*233A>C) n.658A>C c.342+11562A>C (n.342+11562A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
| 4 | g.80286574A>G | CA2982738 | FGF5 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*233A>G (n.*233A>G) n.658A>G c.342+11562A>G (n.342+11562A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.80286574A>T | CA357398626 | FGF5 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) n.658A>T c.342+11562A>T (n.342+11562A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
| 4 | g.80286575A= | CA1471368664 | FGF5 | c.710A= (p.Lys237=) c.*234A= (n.*234A=) n.659A= c.342+11563A= (n.342+11563A=) c.281A= (p.Lys94=) | |
| 4 | g.80286575A>C | CA357398636 | FGF5 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*234A>C (n.*234A>C) n.659A>C c.342+11563A>C (n.342+11563A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
| 4 | g.80286575A>G | CA2982739 | FGF5 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.659A>G c.342+11563A>G (n.342+11563A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286575A>T | CA357398653 | FGF5 | c.710A>T (p.Lys237Ile) c.*234A>T (n.*234A>T) n.659A>T c.342+11563A>T (n.342+11563A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) | COSMIC |
| 4 | g.80286576A>C | CA357398658 | FGF5 | c.711A>C (p.Lys237Asn) c.*235A>C (n.*235A>C) n.660A>C c.342+11564A>C (n.342+11564A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
| 4 | g.80286576A>G | CA440228109 | FGF5 | c.711A>G (p.Lys237=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.660A>G c.342+11564A>G (n.342+11564A>G) c.282A>G (p.Lys94=) | |
| 4 | g.80286576A>T | CA357398669 | FGF5 | c.711A>T (p.Lys237Asn) c.*235A>T (n.*235A>T) n.660A>T c.342+11564A>T (n.342+11564A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
| 4 | g.80286577A>C | CA357398670 | FGF5 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.661A>C c.342+11565A>C (n.342+11565A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) | |
| 4 | g.80286577A>G | CA357398671 | FGF5 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.661A>G c.342+11565A>G (n.342+11565A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) | |
| 4 | g.80286577A>T | CA357398672 | FGF5 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.661A>T c.342+11565A>T (n.342+11565A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286578A= | CA1471368666 | FGF5 | c.713A= (p.Lys238=) c.*237A= (n.*237A=) n.662A= c.342+11566A= (n.342+11566A=) c.284A= (p.Lys95=) | |
| 4 | g.80286578A>C | CA357398677 | FGF5 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.662A>C c.342+11566A>C (n.342+11566A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) | |
| 4 | g.80286578A>G | CA100032843 | FGF5 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.662A>G c.342+11566A>G (n.342+11566A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286578A>T | CA357398674 | FGF5 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.662A>T c.342+11566A>T (n.342+11566A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) | |
| 4 | g.80286582_80286589del | CA2671179858 | FGF5 | c.717_724del (p.Pro240TyrfsTer?) c.*241_*248del (n.*241_*248del) n.666_673del c.342+11570_342+11577del (n.342+11570_342+11577del) c.288_295del (p.Pro97TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286579G>A | CA440228113 | FGF5 | c.714G>A (p.Lys238=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.663G>A c.342+11567G>A (n.342+11567G>A) c.285G>A (p.Lys95=) | |
| 4 | g.80286579G>C | CA357398680 | FGF5 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.663G>C c.342+11567G>C (n.342+11567G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) | |
| 4 | g.80286579G>T | CA357398688 | FGF5 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.663G>T c.342+11567G>T (n.342+11567G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) | |
| 4 | g.80286580C>A | CA357398692 | FGF5 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*239C>A (n.*239C>A) n.664C>A c.342+11568C>A (n.342+11568C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
| 4 | g.80286580C>G | CA357398693 | FGF5 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*239C>G (n.*239C>G) n.664C>G c.342+11568C>G (n.342+11568C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
| 4 | g.80286580C>T | CA357398694 | FGF5 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*239C>T (n.*239C>T) n.664C>T c.342+11568C>T (n.342+11568C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
| 4 | g.80286581C>A | CA357398695 | FGF5 | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.*240C>A (n.*240C>A) n.665C>A c.342+11569C>A (n.342+11569C>A) c.287C>A (p.Pro96Gln) | |
| 4 | g.80286581C= | CA1471368668 | FGF5 | c.716C= (p.Pro239=) c.*240C= (n.*240C=) n.665C= c.342+11569C= (n.342+11569C=) c.287C= (p.Pro96=) | |
| 4 | g.80286581C>G | CA357398697 | FGF5 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*240C>G (n.*240C>G) n.665C>G c.342+11569C>G (n.342+11569C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
| 4 | g.80286581C>T | CA357398699 | FGF5 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*240C>T (n.*240C>T) n.665C>T c.342+11569C>T (n.342+11569C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286582A= | CA1471368670 | FGF5 | c.717A= (p.Pro239=) c.*241A= (n.*241A=) n.666A= c.342+11570A= (n.342+11570A=) c.288A= (p.Pro96=) | |
| 4 | g.80286582A>C | CA100032847 | FGF5 | c.717A>C (p.Pro239=) c.*241A>C (n.*241A>C) n.666A>C c.342+11570A>C (n.342+11570A>C) c.288A>C (p.Pro96=) | dbSNP |
| 4 | g.80286582A>G | CA2982740 | FGF5 | c.717A>G (p.Pro239=) c.*241A>G (n.*241A>G) n.666A>G c.342+11570A>G (n.342+11570A>G) c.288A>G (p.Pro96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286582A>T | CA440228115 | FGF5 | c.717A>T (p.Pro239=) c.*241A>T (n.*241A>T) n.666A>T c.342+11570A>T (n.342+11570A>T) c.288A>T (p.Pro96=) | |
| 4 | g.80286583C>A | CA357398709 | FGF5 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*242C>A (n.*242C>A) n.667C>A c.342+11571C>A (n.342+11571C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) | |
| 4 | g.80286583C= | CA1471368673 | FGF5 | c.718C= (p.Pro240=) c.*242C= (n.*242C=) n.667C= c.342+11571C= (n.342+11571C=) c.289C= (p.Pro97=) | |
| 4 | g.80286583C>G | CA357398715 | FGF5 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*242C>G (n.*242C>G) n.667C>G c.342+11571C>G (n.342+11571C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
| 4 | g.80286583C>T | CA2982741 | FGF5 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*242C>T (n.*242C>T) n.667C>T c.342+11571C>T (n.342+11571C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286584C>A | CA357398728 | FGF5 | c.719C>A (p.Pro240His) c.*243C>A (n.*243C>A) n.668C>A c.342+11572C>A (n.342+11572C>A) c.290C>A (p.Pro97His) | |
| 4 | g.80286584C>G | CA357398741 | FGF5 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*243C>G (n.*243C>G) n.668C>G c.342+11572C>G (n.342+11572C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) | dbSNP |
| 4 | g.80286584C>T | CA357398733 | FGF5 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) n.668C>T c.342+11572C>T (n.342+11572C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286585T>A | CA440227637 | FGF5 | c.720T>A (p.Pro240=) c.*244T>A (n.*244T>A) n.669T>A c.342+11573T>A (n.342+11573T>A) c.291T>A (p.Pro97=) | |
| 4 | g.80286585T>C | CA440227638 | FGF5 | c.720T>C (p.Pro240=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.669T>C c.342+11573T>C (n.342+11573T>C) c.291T>C (p.Pro97=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286585T>G | CA440227639 | FGF5 | c.720T>G (p.Pro240=) c.*244T>G (n.*244T>G) n.669T>G c.342+11573T>G (n.342+11573T>G) c.291T>G (p.Pro97=) | |
| 4 | g.80286586A>C | CA357398742 | FGF5 | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) n.670A>C c.342+11574A>C (n.342+11574A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
| 4 | g.80286586A>G | CA357398744 | FGF5 | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.670A>G c.342+11574A>G (n.342+11574A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) | |
| 4 | g.80286586A>T | CA357398743 | FGF5 | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) n.670A>T c.342+11574A>T (n.342+11574A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) | |
| 4 | g.80286587G>A | CA357398747 | FGF5 | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) n.671G>A c.342+11575G>A (n.342+11575G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) | |
| 4 | g.80286587G>C | CA2982742 | FGF5 | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) n.671G>C c.342+11575G>C (n.342+11575G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286587G= | CA1471368675 | FGF5 | c.722G= (p.Ser241=) c.*246G= (n.*246G=) n.671G= c.342+11575G= (n.342+11575G=) c.293G= (p.Ser98=) | |
| 4 | g.80286587G>T | CA357398761 | FGF5 | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) n.671G>T c.342+11575G>T (n.342+11575G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) | dbSNP |
| 4 | g.80286588C>A | CA357398766 | FGF5 | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) n.672C>A c.342+11576C>A (n.342+11576C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) | |
| 4 | g.80286588C= | CA1471368677 | FGF5 | c.723C= (p.Ser241=) c.*247C= (n.*247C=) n.672C= c.342+11576C= (n.342+11576C=) c.294C= (p.Ser98=) | |
| 4 | g.80286588C>G | CA357398770 | FGF5 | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) n.672C>G c.342+11576C>G (n.342+11576C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) | COSMIC |
| 4 | g.80286588C>T | CA2982743 | FGF5 | c.723C>T (p.Ser241=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.672C>T c.342+11576C>T (n.342+11576C>T) c.294C>T (p.Ser98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286589C>A | CA357398783 | FGF5 | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) n.673C>A c.342+11577C>A (n.342+11577C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) | |
| 4 | g.80286589C= | CA1471368680 | FGF5 | c.724C= (p.Pro242=) c.*248C= (n.*248C=) n.673C= c.342+11577C= (n.342+11577C=) c.295C= (p.Pro99=) | |
| 4 | g.80286589C>G | CA357398784 | FGF5 | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) n.673C>G c.342+11577C>G (n.342+11577C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) | |
| 4 | g.80286589C>T | CA357398785 | FGF5 | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) n.673C>T c.342+11577C>T (n.342+11577C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286590C>A | CA357398791 | FGF5 | c.725C>A (p.Pro242His) c.*249C>A (n.*249C>A) n.674C>A c.342+11578C>A (n.342+11578C>A) c.296C>A (p.Pro99His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286590C= | CA1471368682 | FGF5 | c.725C= (p.Pro242=) c.*249C= (n.*249C=) n.674C= c.342+11578C= (n.342+11578C=) c.296C= (p.Pro99=) | |
| 4 | g.80286590C>G | CA357398793 | FGF5 | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) n.674C>G c.342+11578C>G (n.342+11578C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286590C>T | CA357398794 | FGF5 | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) n.674C>T c.342+11578C>T (n.342+11578C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286591T>A | CA440227645 | FGF5 | c.726T>A (p.Pro242=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.675T>A c.342+11579T>A (n.342+11579T>A) c.297T>A (p.Pro99=) | |
| 4 | g.80286591T>C | CA440227646 | FGF5 | c.726T>C (p.Pro242=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.675T>C c.342+11579T>C (n.342+11579T>C) c.297T>C (p.Pro99=) | |
| 4 | g.80286591T>G | CA440227647 | FGF5 | c.726T>G (p.Pro242=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.675T>G c.342+11579T>G (n.342+11579T>G) c.297T>G (p.Pro99=) | |
| 4 | g.80286592del | CA2671179859 | FGF5 | c.727del (p.Ile243SerfsTer17) c.*251del (n.*251del) n.676del c.342+11580del (n.342+11580del) c.298del (p.Ile100SerfsTer17) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286592A>C | CA357398802 | FGF5 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*251A>C (n.*251A>C) n.676A>C c.342+11580A>C (n.342+11580A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
| 4 | g.80286592A>G | CA357398795 | FGF5 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.*251A>G (n.*251A>G) n.676A>G c.342+11580A>G (n.342+11580A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286592A>T | CA357398797 | FGF5 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*251A>T (n.*251A>T) n.676A>T c.342+11580A>T (n.342+11580A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) | |
| 4 | g.80286593T>A | CA357398806 | FGF5 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*252T>A (n.*252T>A) n.677T>A c.342+11581T>A (n.342+11581T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
| 4 | g.80286593T>C | CA357398830 | FGF5 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*252T>C (n.*252T>C) n.677T>C c.342+11581T>C (n.342+11581T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
| 4 | g.80286593T>G | CA357398835 | FGF5 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*252T>G (n.*252T>G) n.677T>G c.342+11581T>G (n.342+11581T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
| 4 | g.80286594C>A | CA440227648 | FGF5 | c.729C>A (p.Ile243=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.678C>A c.342+11582C>A (n.342+11582C>A) c.300C>A (p.Ile100=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286594C= | CA1471368685 | FGF5 | c.729C= (p.Ile243=) c.*253C= (n.*253C=) n.678C= c.342+11582C= (n.342+11582C=) c.300C= (p.Ile100=) | |
| 4 | g.80286594C>G | CA100032860 | FGF5 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.*253C>G (n.*253C>G) n.678C>G c.342+11582C>G (n.342+11582C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286594C>T | CA2982744 | FGF5 | c.729C>T (p.Ile243=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.678C>T c.342+11582C>T (n.342+11582C>T) c.300C>T (p.Ile100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286594_80286595insT | CA553082850 | FGF5 | c.729_730insT (p.Lys244Ter) c.*253_*254insT (n.*253_*254insT) n.678_679insT c.342+11582_342+11583insT (n.342+11582_342+11583insT) c.300_301insT (p.Lys101Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286595A= | CA1471368688 | FGF5 | c.730A= (p.Lys244=) c.*254A= (n.*254A=) n.679A= c.342+11583A= (n.342+11583A=) c.301A= (p.Lys101=) | |
| 4 | g.80286595A>C | CA357398850 | FGF5 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) n.679A>C c.342+11583A>C (n.342+11583A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
| 4 | g.80286595A>G | CA2982745 | FGF5 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) n.679A>G c.342+11583A>G (n.342+11583A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286595A>T | CA357398866 | FGF5 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) n.679A>T c.342+11583A>T (n.342+11583A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
| 4 | g.80286596A>C | CA357398868 | FGF5 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) n.680A>C c.342+11584A>C (n.342+11584A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) | |
| 4 | g.80286596A>G | CA357398871 | FGF5 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.680A>G c.342+11584A>G (n.342+11584A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) | |
| 4 | g.80286596A>T | CA357398880 | FGF5 | c.731A>T (p.Lys244Met) c.*255A>T (n.*255A>T) n.680A>T c.342+11584A>T (n.342+11584A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) | |
| 4 | g.80286597G>A | CA440227650 | FGF5 | c.732G>A (p.Lys244=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.681G>A c.342+11585G>A (n.342+11585G>A) c.303G>A (p.Lys101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286597G>C | CA357398883 | FGF5 | c.732G>C (p.Lys244Asn) c.*256G>C (n.*256G>C) n.681G>C c.342+11585G>C (n.342+11585G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) | |
| 4 | g.80286597G= | CA1471368690 | FGF5 | c.732G= (p.Lys244=) c.*256G= (n.*256G=) n.681G= c.342+11585G= (n.342+11585G=) c.303G= (p.Lys101=) | |
| 4 | g.80286597G>T | CA357398887 | FGF5 | c.732G>T (p.Lys244Asn) c.*256G>T (n.*256G>T) n.681G>T c.342+11585G>T (n.342+11585G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) | |
| 4 | g.80286598C>A | CA357398892 | FGF5 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) n.682C>A c.342+11586C>A (n.342+11586C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286598C>G | CA357398900 | FGF5 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) n.682C>G c.342+11586C>G (n.342+11586C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
| 4 | g.80286598C>T | CA357398902 | FGF5 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) n.682C>T c.342+11586C>T (n.342+11586C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286599C>A | CA357398906 | FGF5 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.*258C>A (n.*258C>A) n.683C>A c.342+11587C>A (n.342+11587C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
| 4 | g.80286599C>G | CA357398907 | FGF5 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) n.683C>G c.342+11587C>G (n.342+11587C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
| 4 | g.80286599C>T | CA357398908 | FGF5 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.683C>T c.342+11587C>T (n.342+11587C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) | |
| 4 | g.80286600A>C | CA440227652 | FGF5 | c.735A>C (p.Pro245=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.684A>C c.342+11588A>C (n.342+11588A>C) c.306A>C (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286600A>G | CA440227653 | FGF5 | c.735A>G (p.Pro245=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.684A>G c.342+11588A>G (n.342+11588A>G) c.306A>G (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286600A>T | CA440227654 | FGF5 | c.735A>T (p.Pro245=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.684A>T c.342+11588A>T (n.342+11588A>T) c.306A>T (p.Pro102=) | |
| 4 | g.80286601_80286602del | CA2671179860 | FGF5 | c.736_737del (p.Lys246AspfsTer30) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.685_686del c.342+11589_342+11590del (n.342+11589_342+11590del) c.307_308del (p.Lys103AspfsTer30) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286601A>C | CA357398923 | FGF5 | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.685A>C c.342+11589A>C (n.342+11589A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) | |
| 4 | g.80286601A>G | CA357398909 | FGF5 | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.685A>G c.342+11589A>G (n.342+11589A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) | |
| 4 | g.80286601A>T | CA357398914 | FGF5 | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.685A>T c.342+11589A>T (n.342+11589A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) | |
| 4 | g.80286602A>C | CA357398936 | FGF5 | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.686A>C c.342+11590A>C (n.342+11590A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
| 4 | g.80286602A>G | CA357398939 | FGF5 | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.686A>G c.342+11590A>G (n.342+11590A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) | |
| 4 | g.80286602A>T | CA357398946 | FGF5 | c.737A>T (p.Lys246Met) c.*261A>T (n.*261A>T) n.686A>T c.342+11590A>T (n.342+11590A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) | |
| 4 | g.80286603G>A | CA440227659 | FGF5 | c.738G>A (p.Lys246=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.687G>A c.342+11591G>A (n.342+11591G>A) c.309G>A (p.Lys103=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286603G>C | CA2982746 | FGF5 | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) n.687G>C c.342+11591G>C (n.342+11591G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286603G= | CA1471368692 | FGF5 | c.738G= (p.Lys246=) c.*262G= (n.*262G=) n.687G= c.342+11591G= (n.342+11591G=) c.309G= (p.Lys103=) | |
| 4 | g.80286603G>T | CA357398950 | FGF5 | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) n.687G>T c.342+11591G>T (n.342+11591G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) | |
| 4 | g.80286604A>C | CA357398951 | FGF5 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) n.688A>C c.342+11592A>C (n.342+11592A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
| 4 | g.80286604A>G | CA357398956 | FGF5 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.*263A>G (n.*263A>G) n.688A>G c.342+11592A>G (n.342+11592A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
| 4 | g.80286604A>T | CA357398953 | FGF5 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) n.688A>T c.342+11592A>T (n.342+11592A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286605T>A | CA357398961 | FGF5 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) n.689T>A c.342+11593T>A (n.342+11593T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
| 4 | g.80286605T>C | CA2982747 | FGF5 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) n.689T>C c.342+11593T>C (n.342+11593T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286605T>G | CA357398962 | FGF5 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) n.689T>G c.342+11593T>G (n.342+11593T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286605T= | CA1471368694 | FGF5 | c.740T= (p.Ile247=) c.*264T= (n.*264T=) n.689T= c.342+11593T= (n.342+11593T=) c.311T= (p.Ile104=) | |
| 4 | g.80286606T>A | CA440227662 | FGF5 | c.741T>A (p.Ile247=) c.*265T>A (n.*265T>A) n.690T>A c.342+11594T>A (n.342+11594T>A) c.312T>A (p.Ile104=) | |
| 4 | g.80286606T>C | CA440227663 | FGF5 | c.741T>C (p.Ile247=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.690T>C c.342+11594T>C (n.342+11594T>C) c.312T>C (p.Ile104=) | |
| 4 | g.80286606T>G | CA357398963 | FGF5 | c.741T>G (p.Ile247Met) c.*265T>G (n.*265T>G) n.690T>G c.342+11594T>G (n.342+11594T>G) c.312T>G (p.Ile104Met) | |
| 4 | g.80286607C>A | CA357398964 | FGF5 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*266C>A (n.*266C>A) n.691C>A c.342+11595C>A (n.342+11595C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286607C= | CA1471368696 | FGF5 | c.742C= (p.Pro248=) c.*266C= (n.*266C=) n.691C= c.342+11595C= (n.342+11595C=) c.313C= (p.Pro105=) | |
| 4 | g.80286607C>G | CA357398967 | FGF5 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*266C>G (n.*266C>G) n.691C>G c.342+11595C>G (n.342+11595C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
| 4 | g.80286607C>T | CA2982748 | FGF5 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*266C>T (n.*266C>T) n.691C>T c.342+11595C>T (n.342+11595C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286608C>A | CA357398997 | FGF5 | c.743C>A (p.Pro248His) c.*267C>A (n.*267C>A) n.692C>A c.342+11596C>A (n.342+11596C>A) c.314C>A (p.Pro105His) | |
| 4 | g.80286608C>G | CA357398999 | FGF5 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*267C>G (n.*267C>G) n.692C>G c.342+11596C>G (n.342+11596C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) | |
| 4 | g.80286608C>T | CA357399002 | FGF5 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*267C>T (n.*267C>T) n.692C>T c.342+11596C>T (n.342+11596C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286609C>A | CA440227666 | FGF5 | c.744C>A (p.Pro248=) c.*268C>A (n.*268C>A) n.693C>A c.342+11597C>A (n.342+11597C>A) c.315C>A (p.Pro105=) | |
| 4 | g.80286609C>G | CA440227667 | FGF5 | c.744C>G (p.Pro248=) c.*268C>G (n.*268C>G) n.693C>G c.342+11597C>G (n.342+11597C>G) c.315C>G (p.Pro105=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286609C>T | CA440227668 | FGF5 | c.744C>T (p.Pro248=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.693C>T c.342+11597C>T (n.342+11597C>T) c.315C>T (p.Pro105=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286610C>A | CA357399012 | FGF5 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.694C>A c.342+11598C>A (n.342+11598C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) | |
| 4 | g.80286610C>G | CA357399009 | FGF5 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.694C>G c.342+11598C>G (n.342+11598C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
| 4 | g.80286610C>T | CA357399003 | FGF5 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.694C>T c.342+11598C>T (n.342+11598C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286611T>A | CA357399019 | FGF5 | c.746T>A (p.Leu249His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.695T>A c.342+11599T>A (n.342+11599T>A) c.317T>A (p.Leu106His) | |
| 4 | g.80286611T>C | CA357399024 | FGF5 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.695T>C c.342+11599T>C (n.342+11599T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
| 4 | g.80286611T>G | CA357399022 | FGF5 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.695T>G c.342+11599T>G (n.342+11599T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
| 4 | g.80286613dup | CA2671179861 | FGF5 | c.748dup (p.Ser250PhefsTer27) c.*272dup (n.*272dup) n.697dup c.342+11601dup (n.342+11601dup) c.319dup (p.Ser107PhefsTer27) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286612T>A | CA440227669 | FGF5 | c.747T>A (p.Leu249=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.696T>A c.342+11600T>A (n.342+11600T>A) c.318T>A (p.Leu106=) | |
| 4 | g.80286612T>C | CA440227671 | FGF5 | c.747T>C (p.Leu249=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.696T>C c.342+11600T>C (n.342+11600T>C) c.318T>C (p.Leu106=) | |
| 4 | g.80286612T>G | CA440227672 | FGF5 | c.747T>G (p.Leu249=) c.*271T>G (n.*271T>G) n.696T>G c.342+11600T>G (n.342+11600T>G) c.318T>G (p.Leu106=) | |
| 4 | g.80286613T>A | CA357399031 | FGF5 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*272T>A (n.*272T>A) n.697T>A c.342+11601T>A (n.342+11601T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) | |
| 4 | g.80286613T>C | CA357399039 | FGF5 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) n.697T>C c.342+11601T>C (n.342+11601T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) | |
| 4 | g.80286613T>G | CA357399033 | FGF5 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*272T>G (n.*272T>G) n.697T>G c.342+11601T>G (n.342+11601T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286614C>A | CA357399045 | FGF5 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*273C>A (n.*273C>A) n.698C>A c.342+11602C>A (n.342+11602C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) | |
| 4 | g.80286614C= | CA1471368698 | FGF5 | c.749C= (p.Ser250=) c.*273C= (n.*273C=) n.698C= c.342+11602C= (n.342+11602C=) c.320C= (p.Ser107=) | |
| 4 | g.80286614C>G | CA2982749 | FGF5 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*273C>G (n.*273C>G) n.698C>G c.342+11602C>G (n.342+11602C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286614C>T | CA357399049 | FGF5 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*273C>T (n.*273C>T) n.698C>T c.342+11602C>T (n.342+11602C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286615T>A | CA440227679 | FGF5 | c.750T>A (p.Ser250=) c.*274T>A (n.*274T>A) n.699T>A c.342+11603T>A (n.342+11603T>A) c.321T>A (p.Ser107=) | |
| 4 | g.80286615T>C | CA440227680 | FGF5 | c.750T>C (p.Ser250=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.699T>C c.342+11603T>C (n.342+11603T>C) c.321T>C (p.Ser107=) | |
| 4 | g.80286615T>G | CA440227681 | FGF5 | c.750T>G (p.Ser250=) c.*274T>G (n.*274T>G) n.699T>G c.342+11603T>G (n.342+11603T>G) c.321T>G (p.Ser107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286615T= | CA1471368700 | FGF5 | c.750T= (p.Ser250=) c.*274T= (n.*274T=) n.699T= c.342+11603T= (n.342+11603T=) c.321T= (p.Ser107=) | |
| 4 | g.80286616G>A | CA357399051 | FGF5 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*275G>A (n.*275G>A) n.700G>A c.342+11604G>A (n.342+11604G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) | |
| 4 | g.80286616G>C | CA357399056 | FGF5 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*275G>C (n.*275G>C) n.700G>C c.342+11604G>C (n.342+11604G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
| 4 | g.80286616G>T | CA357399061 | FGF5 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*275G>T (n.*275G>T) n.700G>T c.342+11604G>T (n.342+11604G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
| 4 | g.80286617C>A | CA357399063 | FGF5 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.*276C>A (n.*276C>A) n.701C>A c.342+11605C>A (n.342+11605C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) | |
| 4 | g.80286617C= | CA1471368701 | FGF5 | c.752C= (p.Ala251=) c.*276C= (n.*276C=) n.701C= c.342+11605C= (n.342+11605C=) c.323C= (p.Ala108=) | |
| 4 | g.80286617C>G | CA357399064 | FGF5 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) n.701C>G c.342+11605C>G (n.342+11605C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
| 4 | g.80286617C>T | CA357399065 | FGF5 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.*276C>T (n.*276C>T) n.701C>T c.342+11605C>T (n.342+11605C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286618A>C | CA440227684 | FGF5 | c.753A>C (p.Ala251=) c.*277A>C (n.*277A>C) n.702A>C c.342+11606A>C (n.342+11606A>C) c.324A>C (p.Ala108=) | |
| 4 | g.80286618A>G | CA440227686 | FGF5 | c.753A>G (p.Ala251=) c.*277A>G (n.*277A>G) n.702A>G c.342+11606A>G (n.342+11606A>G) c.324A>G (p.Ala108=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286618A>T | CA440227687 | FGF5 | c.753A>T (p.Ala251=) c.*277A>T (n.*277A>T) n.702A>T c.342+11606A>T (n.342+11606A>T) c.324A>T (p.Ala108=) |