Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80286501T>ACA440227944FGF5c.636T>A (p.Ser212=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.585T>A
c.342+11489T>A (n.342+11489T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
4g.80286501T>CCA440227946FGF5c.636T>C (p.Ser212=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.585T>C
c.342+11489T>C (n.342+11489T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286501T>GCA440227947FGF5c.636T>G (p.Ser212=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.585T>G
c.342+11489T>G (n.342+11489T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
gnomAD v4
4g.80286501T=CA1471368540FGF5c.636T= (p.Ser212=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.585T=
c.342+11489T= (n.342+11489T=)
c.207T= (p.Ser69=)
4g.80286502A>CCA357398005FGF5c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.586A>C
c.342+11490A>C (n.342+11490A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
4g.80286502A>GCA357398007FGF5c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.586A>G
c.342+11490A>G (n.342+11490A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
4g.80286502A>TCA357398009FGF5c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.586A>T
c.342+11490A>T (n.342+11490A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
4g.80286503C>ACA357398014FGF5c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.587C>A
c.342+11491C>A (n.342+11491C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
4g.80286503C>GCA357398023FGF5c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.587C>G
c.342+11491C>G (n.342+11491C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
4g.80286503C>TCA357398033FGF5c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.587C>T
c.342+11491C>T (n.342+11491C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
4g.80286504C>ACA100032761FGF5c.639C>A (p.Thr213=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.588C>A
c.342+11492C>A (n.342+11492C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
dbSNP
4g.80286504C=CA1471368542FGF5c.639C= (p.Thr213=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.588C=
c.342+11492C= (n.342+11492C=)
c.210C= (p.Thr70=)
4g.80286504C>GCA440227950FGF5c.639C>G (p.Thr213=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.588C>G
c.342+11492C>G (n.342+11492C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
gnomAD v4
4g.80286504C>TCA440227949FGF5c.639C>T (p.Thr213=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.588C>T
c.342+11492C>T (n.342+11492C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
gnomAD v4
4g.80286505C>ACA357398050FGF5c.640C>A (p.His214Asn)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.589C>A
c.342+11493C>A (n.342+11493C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
4g.80286505C>GCA357398056FGF5c.640C>G (p.His214Asp)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.589C>G
c.342+11493C>G (n.342+11493C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
4g.80286505C>TCA357398053FGF5c.640C>T (p.His214Tyr)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.589C>T
c.342+11493C>T (n.342+11493C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)
4g.80286506A>CCA357398059FGF5c.641A>C (p.His214Pro)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.590A>C
c.342+11494A>C (n.342+11494A>C)
c.212A>C (p.His71Pro)
4g.80286506A>GCA357398062FGF5c.641A>G (p.His214Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.590A>G
c.342+11494A>G (n.342+11494A>G)
c.212A>G (p.His71Arg)
gnomAD v4
4g.80286506A>TCA357398060FGF5c.641A>T (p.His214Leu)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.590A>T
c.342+11494A>T (n.342+11494A>T)
c.212A>T (p.His71Leu)
4g.80286506_80286507delinsATCA1471368546FGF5c.641_642delinsAT (p.His214=)
c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT)
n.590_591delinsAT
c.342+11494_342+11495delinsAT (n.342+11494_342+11495delinsAT)
c.212_213delinsAT (p.His71=)
4g.80286507T>ACA357398065FGF5c.642T>A (p.His214Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.591T>A
c.342+11495T>A (n.342+11495T>A)
c.213T>A (p.His71Gln)
4g.80286507T>CCA440227954FGF5c.642T>C (p.His214=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.591T>C
c.342+11495T>C (n.342+11495T>C)
c.213T>C (p.His71=)
gnomAD v4
4g.80286507T>GCA357398067FGF5c.642T>G (p.His214Gln)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.591T>G
c.342+11495T>G (n.342+11495T>G)
c.213T>G (p.His71Gln)
4g.80286510delCA1471368547FGF5c.645del (p.Leu216CysfsTer?)
c.*169del (n.*169del)
n.594del
c.342+11498del (n.342+11498del)
c.216del (p.Leu73CysfsTer?)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286508T>ACA357398069FGF5c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.592T>A
c.342+11496T>A (n.342+11496T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
4g.80286508T>CCA357398071FGF5c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.592T>C
c.342+11496T>C (n.342+11496T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286508T>GCA357398075FGF5c.643T>G (p.Phe215Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.592T>G
c.342+11496T>G (n.342+11496T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
4g.80286508T=CA1471368549FGF5c.643T= (p.Phe215=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.592T=
c.342+11496T= (n.342+11496T=)
c.214T= (p.Phe72=)
4g.80286509T>ACA357398079FGF5c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.593T>A
c.342+11497T>A (n.342+11497T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
gnomAD v4
4g.80286509T>CCA357398082FGF5c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.593T>C
c.342+11497T>C (n.342+11497T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
4g.80286509T>GCA357398086FGF5c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.593T>G
c.342+11497T>G (n.342+11497T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
4g.80286510T>ACA357398098FGF5c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.594T>A
c.342+11498T>A (n.342+11498T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
4g.80286510T>CCA440227961FGF5c.645T>C (p.Phe215=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.594T>C
c.342+11498T>C (n.342+11498T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
4g.80286510T>GCA357398100FGF5c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.594T>G
c.342+11498T>G (n.342+11498T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
4g.80286511C>ACA357398103FGF5c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.595C>A
c.342+11499C>A (n.342+11499C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
4g.80286511C>GCA357398109FGF5c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.595C>G
c.342+11499C>G (n.342+11499C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
4g.80286511C>TCA440227965FGF5c.646C>T (p.Leu216=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.595C>T
c.342+11499C>T (n.342+11499C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
COSMIC
4g.80286512T>ACA357398113FGF5c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.596T>A
c.342+11500T>A (n.342+11500T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
4g.80286512T>CCA357398115FGF5c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.596T>C
c.342+11500T>C (n.342+11500T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
4g.80286512T>GCA357398117FGF5c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.596T>G
c.342+11500T>G (n.342+11500T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
4g.80286513G>ACA440227969FGF5c.648G>A (p.Leu216=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.597G>A
c.342+11501G>A (n.342+11501G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
gnomAD v4 COSMIC
4g.80286513G>CCA440227970FGF5c.648G>C (p.Leu216=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.597G>C
c.342+11501G>C (n.342+11501G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
4g.80286513G>TCA440227971FGF5c.648G>T (p.Leu216=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.597G>T
c.342+11501G>T (n.342+11501G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
4g.80286514C>ACA357398124FGF5c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.598C>A
c.342+11502C>A (n.342+11502C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
4g.80286514C>GCA357398123FGF5c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.598C>G
c.342+11502C>G (n.342+11502C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
4g.80286514C>TCA357398119FGF5c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.598C>T
c.342+11502C>T (n.342+11502C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
gnomAD v4
4g.80286514_80286525delinsCCAAGATTCAAGCA1471368550FGF5c.649_660delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro217=)
c.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG (n.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG)
n.598_609delinsCCAAGATTCAAG
c.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG (n.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG)
c.220_231delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro74=)
4g.80286515C>ACA357398127FGF5c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.599C>A
c.342+11503C>A (n.342+11503C>A)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
4g.80286515C>GCA357398129FGF5c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.599C>G
c.342+11503C>G (n.342+11503C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
4g.80286515C>TCA357398130FGF5c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.599C>T
c.342+11503C>T (n.342+11503C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
4g.80286517_80286527delCA2982719FGF5c.652_662del (p.Arg218ValfsTer14)
c.*176_*186del (n.*176_*186del)
n.601_611del
c.342+11505_342+11515del (n.342+11505_342+11515del)
c.223_233del (p.Arg75ValfsTer14)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286516A=CA1471368553FGF5c.651A= (p.Pro217=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.600A=
c.342+11504A= (n.342+11504A=)
c.222A= (p.Pro74=)
4g.80286516A>CCA440227980FGF5c.651A>C (p.Pro217=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.600A>C
c.342+11504A>C (n.342+11504A>C)
c.222A>C (p.Pro74=)
4g.80286516A>GCA440227982FGF5c.651A>G (p.Pro217=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.600A>G
c.342+11504A>G (n.342+11504A>G)
c.222A>G (p.Pro74=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286516A>TCA2982720FGF5c.651A>T (p.Pro217=)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.600A>T
c.342+11504A>T (n.342+11504A>T)
c.222A>T (p.Pro74=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286517A=CA1471368557FGF5c.652A= (p.Arg218=)
c.*176A= (n.*176A=)
n.601A=
c.342+11505A= (n.342+11505A=)
c.223A= (p.Arg75=)
4g.80286517A>CCA2982721FGF5c.652A>C (p.Arg218=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.601A>C
c.342+11505A>C (n.342+11505A>C)
c.223A>C (p.Arg75=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286517A>GCA357398136FGF5c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.601A>G
c.342+11505A>G (n.342+11505A>G)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
gnomAD v4
4g.80286517A>TCA357398138FGF5c.652A>T (p.Arg218Ter)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.601A>T
c.342+11505A>T (n.342+11505A>T)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
4g.80286518G>ACA357398140FGF5c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.602G>A
c.342+11506G>A (n.342+11506G>A)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
4g.80286518G>CCA100032779FGF5c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.602G>C
c.342+11506G>C (n.342+11506G>C)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286518G=CA1471368562FGF5c.653G= (p.Arg218=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.602G=
c.342+11506G= (n.342+11506G=)
c.224G= (p.Arg75=)
4g.80286518G>TCA357398153FGF5c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.602G>T
c.342+11506G>T (n.342+11506G>T)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
COSMIC
4g.80286519A>CCA357398158FGF5c.654A>C (p.Arg218Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.603A>C
c.342+11507A>C (n.342+11507A>C)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
4g.80286519A>GCA440227992FGF5c.654A>G (p.Arg218=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.603A>G
c.342+11507A>G (n.342+11507A>G)
c.225A>G (p.Arg75=)
gnomAD v4
4g.80286519A>TCA357398159FGF5c.654A>T (p.Arg218Ser)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.603A>T
c.342+11507A>T (n.342+11507A>T)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
4g.80286520T>ACA357398169FGF5c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.604T>A
c.342+11508T>A (n.342+11508T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
4g.80286520T>CCA357398165FGF5c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.604T>C
c.342+11508T>C (n.342+11508T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
4g.80286520T>GCA357398164FGF5c.655T>G (p.Phe219Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.604T>G
c.342+11508T>G (n.342+11508T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
4g.80286521T>ACA357398172FGF5c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.605T>A
c.342+11509T>A (n.342+11509T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
4g.80286521T>CCA357398175FGF5c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.605T>C
c.342+11509T>C (n.342+11509T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
4g.80286521T>GCA2982722FGF5c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.605T>G
c.342+11509T>G (n.342+11509T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286521T=CA1471368564FGF5c.656T= (p.Phe219=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.605T=
c.342+11509T= (n.342+11509T=)
c.227T= (p.Phe76=)
4g.80286522C>ACA357398180FGF5c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.606C>A
c.342+11510C>A (n.342+11510C>A)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
4g.80286522C=CA1471368566FGF5c.657C= (p.Phe219=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.606C=
c.342+11510C= (n.342+11510C=)
c.228C= (p.Phe76=)
4g.80286522C>GCA357398183FGF5c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.606C>G
c.342+11510C>G (n.342+11510C>G)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
4g.80286522C>TCA100032784FGF5c.657C>T (p.Phe219=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.606C>T
c.342+11510C>T (n.342+11510C>T)
c.228C>T (p.Phe76=)
dbSNP COSMIC
4g.80286523A>CCA357398186FGF5c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.607A>C
c.342+11511A>C (n.342+11511A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
4g.80286523A>GCA357398187FGF5c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.607A>G
c.342+11511A>G (n.342+11511A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
4g.80286523A>TCA357398190FGF5c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.607A>T
c.342+11511A>T (n.342+11511A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
4g.80286524A=CA1471368570FGF5c.659A= (p.Lys220=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.608A=
c.342+11512A= (n.342+11512A=)
c.230A= (p.Lys77=)
4g.80286524A>CCA357398193FGF5c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.608A>C
c.342+11512A>C (n.342+11512A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
4g.80286524A>GCA357398201FGF5c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.608A>G
c.342+11512A>G (n.342+11512A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
dbSNP
4g.80286524A>TCA357398205FGF5c.659A>T (p.Lys220Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.608A>T
c.342+11512A>T (n.342+11512A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
4g.80286525G>ACA440228003FGF5c.660G>A (p.Lys220=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.609G>A
c.342+11513G>A (n.342+11513G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
gnomAD v4
4g.80286525G>CCA357398210FGF5c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.609G>C
c.342+11513G>C (n.342+11513G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
4g.80286525G>TCA357398212FGF5c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.609G>T
c.342+11513G>T (n.342+11513G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
4g.80286526C>ACA2982724FGF5c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.610C>A
c.342+11514C>A (n.342+11514C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286526C=CA1471368573FGF5c.661C= (p.Gln221=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.610C=
c.342+11514C= (n.342+11514C=)
c.232C= (p.Gln78=)
4g.80286526C>GCA2982723FGF5c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.610C>G
c.342+11514C>G (n.342+11514C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286526C>TCA357398216FGF5c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.610C>T
c.342+11514C>T (n.342+11514C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
4g.80286527A>CCA357398228FGF5c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.611A>C
c.342+11515A>C (n.342+11515A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
4g.80286527A>GCA357398229FGF5c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.611A>G
c.342+11515A>G (n.342+11515A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
4g.80286527A>TCA357398230FGF5c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.611A>T
c.342+11515A>T (n.342+11515A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
4g.80286528G>ACA440228009FGF5c.663G>A (p.Gln221=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.612G>A
c.342+11516G>A (n.342+11516G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286528G>CCA357398231FGF5c.663G>C (p.Gln221His)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.612G>C
c.342+11516G>C (n.342+11516G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286528G=CA1471368577FGF5c.663G= (p.Gln221=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.612G=
c.342+11516G= (n.342+11516G=)
c.234G= (p.Gln78=)
4g.80286528G>TCA357398232FGF5c.663G>T (p.Gln221His)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.612G>T
c.342+11516G>T (n.342+11516G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
4g.80286529T>ACA357398239FGF5c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.613T>A
c.342+11517T>A (n.342+11517T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
dbSNP
4g.80286529T>CCA357398243FGF5c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.613T>C
c.342+11517T>C (n.342+11517T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
4g.80286529T>GCA357398247FGF5c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.613T>G
c.342+11517T>G (n.342+11517T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
gnomAD v4
4g.80286529T=CA1471368582FGF5c.664T= (p.Ser222=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.613T=
c.342+11517T= (n.342+11517T=)
c.235T= (p.Ser79=)
4g.80286530C>ACA357398252FGF5c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.614C>A
c.342+11518C>A (n.342+11518C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
dbSNP
4g.80286530C=CA1471368584FGF5c.665C= (p.Ser222=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.614C=
c.342+11518C= (n.342+11518C=)
c.236C= (p.Ser79=)
4g.80286530C>GCA357398254FGF5c.665C>G (p.Ser222Trp)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.614C>G
c.342+11518C>G (n.342+11518C>G)
c.236C>G (p.Ser79Trp)
4g.80286530C>TCA2982725FGF5c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.614C>T
c.342+11518C>T (n.342+11518C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286531G>ACA2982726FGF5c.666G>A (p.Ser222=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.615G>A
c.342+11519G>A (n.342+11519G>A)
c.237G>A (p.Ser79=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286531G>CCA440228016FGF5c.666G>C (p.Ser222=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.615G>C
c.342+11519G>C (n.342+11519G>C)
c.237G>C (p.Ser79=)
4g.80286531G=CA1471368587FGF5c.666G= (p.Ser222=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.615G=
c.342+11519G= (n.342+11519G=)
c.237G= (p.Ser79=)
4g.80286531G>TCA440228018FGF5c.666G>T (p.Ser222=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.615G>T
c.342+11519G>T (n.342+11519G>T)
c.237G>T (p.Ser79=)
4g.80286531_80286532insAGCCA100032796FGF5c.666_667insAGC (p.Ser222_Glu223insSer)
c.*190_*191insAGC (n.*190_*191insAGC)
n.615_616insAGC
c.342+11519_342+11520insAGC (n.342+11519_342+11520insAGC)
c.237_238insAGC (p.Ser79_Glu80insSer)
4g.80286532G>ACA357398262FGF5c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.616G>A
c.342+11520G>A (n.342+11520G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
4g.80286532G>CCA357398259FGF5c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.616G>C
c.342+11520G>C (n.342+11520G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
4g.80286532G=CA1471368589FGF5c.667G= (p.Glu223=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.616G=
c.342+11520G= (n.342+11520G=)
c.238G= (p.Glu80=)
4g.80286532G>TCA357398258FGF5c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.616G>T
c.342+11520G>T (n.342+11520G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
4g.80286533A>CCA357398266FGF5c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.617A>C
c.342+11521A>C (n.342+11521A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
4g.80286533A>GCA357398294FGF5c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.617A>G
c.342+11521A>G (n.342+11521A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
4g.80286533A>TCA357398293FGF5c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.617A>T
c.342+11521A>T (n.342+11521A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
4g.80286536_80286538dupCA2982727FGF5c.671_673dup (p.Gln224_Pro225insGln)
c.*195_*197dup (n.*195_*197dup)
n.620_622dup
c.342+11524_342+11526dup (n.342+11524_342+11526dup)
c.242_244dup (p.Gln81_Pro82insGln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.80286534G>ACA440228028FGF5c.669G>A (p.Glu223=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.618G>A
c.342+11522G>A (n.342+11522G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
COSMIC
4g.80286534G>CCA357398297FGF5c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.618G>C
c.342+11522G>C (n.342+11522G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
4g.80286534G>TCA357398298FGF5c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.618G>T
c.342+11522G>T (n.342+11522G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
4g.80286535_80286536insGGCCA2706328684FGF5c.670_671insGGC (p.Glu223_Gln224insArg)
c.*194_*195insGGC (n.*194_*195insGGC)
n.619_620insGGC
c.342+11523_342+11524insGGC (n.342+11523_342+11524insGGC)
c.241_242insGGC (p.Glu80_Gln81insArg)
dbSNP
4g.80286535C>ACA357398300FGF5c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.619C>A
c.342+11523C>A (n.342+11523C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
4g.80286535C=CA1471368597FGF5c.670C= (p.Gln224=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.619C=
c.342+11523C= (n.342+11523C=)
c.241C= (p.Gln81=)
4g.80286535C>GCA357398302FGF5c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.619C>G
c.342+11523C>G (n.342+11523C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286535C>TCA2982728FGF5c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.619C>T
c.342+11523C>T (n.342+11523C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286536A>CCA357398305FGF5c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.620A>C
c.342+11524A>C (n.342+11524A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
4g.80286536A>GCA357398306FGF5c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.620A>G
c.342+11524A>G (n.342+11524A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
4g.80286536A>TCA357398308FGF5c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.620A>T
c.342+11524A>T (n.342+11524A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
4g.80286537_80286538insTAGCA2706328707FGF5c.672_673insTAG
c.*196_*197insTAG (n.*196_*197insTAG)
n.621_622insTAG
c.342+11525_342+11526insTAG (n.342+11525_342+11526insTAG)
c.243_244insTAG
dbSNP
4g.80286537G>ACA2982729FGF5c.672G>A (p.Gln224=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.621G>A
c.342+11525G>A (n.342+11525G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286537G>CCA357398311FGF5c.672G>C (p.Gln224His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.621G>C
c.342+11525G>C (n.342+11525G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
4g.80286537G=CA1471368604FGF5c.672G= (p.Gln224=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.621G=
c.342+11525G= (n.342+11525G=)
c.243G= (p.Gln81=)
4g.80286537G>TCA357398313FGF5c.672G>T (p.Gln224His)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.621G>T
c.342+11525G>T (n.342+11525G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
COSMIC
4g.80286538C>ACA357398321FGF5c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.622C>A
c.342+11526C>A (n.342+11526C>A)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
4g.80286538C>GCA357398315FGF5c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.622C>G
c.342+11526C>G (n.342+11526C>G)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
4g.80286538C>TCA357398317FGF5c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.622C>T
c.342+11526C>T (n.342+11526C>T)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
4g.80286539C>ACA357398323FGF5c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.623C>A
c.342+11527C>A (n.342+11527C>A)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
4g.80286539C=CA1471368606FGF5c.674C= (p.Pro225=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.623C=
c.342+11527C= (n.342+11527C=)
c.245C= (p.Pro82=)
4g.80286539C>GCA100032810FGF5c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.623C>G
c.342+11527C>G (n.342+11527C>G)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
dbSNP
4g.80286539C>TCA357398327FGF5c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.623C>T
c.342+11527C>T (n.342+11527C>T)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
4g.80286540A=CA1471368609FGF5c.675A= (p.Pro225=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.624A=
c.342+11528A= (n.342+11528A=)
c.246A= (p.Pro82=)
4g.80286540A>CCA440228042FGF5c.675A>C (p.Pro225=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.624A>C
c.342+11528A>C (n.342+11528A>C)
c.246A>C (p.Pro82=)
4g.80286540A>GCA440228039FGF5c.675A>G (p.Pro225=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.624A>G
c.342+11528A>G (n.342+11528A>G)
c.246A>G (p.Pro82=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286540A>TCA440228038FGF5c.675A>T (p.Pro225=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.624A>T
c.342+11528A>T (n.342+11528A>T)
c.246A>T (p.Pro82=)
dbSNP
4g.80286541G>ACA357398330FGF5c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.625G>A
c.342+11529G>A (n.342+11529G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
4g.80286541G>CCA357398331FGF5c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.625G>C
c.342+11529G>C (n.342+11529G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
4g.80286541G>TCA357398333FGF5c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.625G>T
c.342+11529G>T (n.342+11529G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
4g.80286542A>CCA357398335FGF5c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.626A>C
c.342+11530A>C (n.342+11530A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
4g.80286542A>GCA357398338FGF5c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.626A>G
c.342+11530A>G (n.342+11530A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
4g.80286542A>TCA357398339FGF5c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.626A>T
c.342+11530A>T (n.342+11530A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
4g.80286543A>CCA357398341FGF5c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.627A>C
c.342+11531A>C (n.342+11531A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
4g.80286543A>GCA440228047FGF5c.678A>G (p.Glu226=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.627A>G
c.342+11531A>G (n.342+11531A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
4g.80286543A>TCA357398344FGF5c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.627A>T
c.342+11531A>T (n.342+11531A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
4g.80286543_80286547delinsACTTTCA1471368611FGF5c.678_682delinsACTTT (p.Glu226=)
c.*202_*206delinsACTTT (n.*202_*206delinsACTTT)
n.627_631delinsACTTT
c.342+11531_342+11535delinsACTTT (n.342+11531_342+11535delinsACTTT)
c.249_253delinsACTTT (p.Glu83=)
4g.80286544C>ACA357398349FGF5c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.628C>A
c.342+11532C>A (n.342+11532C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
COSMIC
4g.80286544C>GCA357398352FGF5c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.628C>G
c.342+11532C>G (n.342+11532C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
4g.80286544C>TCA357398346FGF5c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.628C>T
c.342+11532C>T (n.342+11532C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
4g.80286549_80286552delCA1064597052FGF5c.684_687del (p.Phe229ArgfsTer?)
c.*208_*211del (n.*208_*211del)
n.633_636del
c.342+11537_342+11540del (n.342+11537_342+11540del)
c.255_258del (p.Phe86ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286545T>ACA357398354FGF5c.680T>A (p.Leu227His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.629T>A
c.342+11533T>A (n.342+11533T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
4g.80286545T>CCA357398359FGF5c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.629T>C
c.342+11533T>C (n.342+11533T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286545T>GCA357398363FGF5c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.629T>G
c.342+11533T>G (n.342+11533T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
4g.80286545T=CA1471368616FGF5c.680T= (p.Leu227=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.629T=
c.342+11533T= (n.342+11533T=)
c.251T= (p.Leu84=)
4g.80286546T>ACA2982730FGF5c.681T>A (p.Leu227=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.630T>A
c.342+11534T>A (n.342+11534T>A)
c.252T>A (p.Leu84=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286546T>CCA440228056FGF5c.681T>C (p.Leu227=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.630T>C
c.342+11534T>C (n.342+11534T>C)
c.252T>C (p.Leu84=)
4g.80286546T>GCA440228055FGF5c.681T>G (p.Leu227=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.630T>G
c.342+11534T>G (n.342+11534T>G)
c.252T>G (p.Leu84=)
4g.80286546T=CA1471368618FGF5c.681T= (p.Leu227=)
c.*205T= (n.*205T=)
n.630T=
c.342+11534T= (n.342+11534T=)
c.252T= (p.Leu84=)
4g.80286547T>ACA2982731FGF5c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.631T>A
c.342+11535T>A (n.342+11535T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286547T>CCA357398369FGF5c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.631T>C
c.342+11535T>C (n.342+11535T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
4g.80286547T>GCA357398371FGF5c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.631T>G
c.342+11535T>G (n.342+11535T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286547T=CA1471368620FGF5c.682T= (p.Ser228=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.631T=
c.342+11535T= (n.342+11535T=)
c.253T= (p.Ser85=)
4g.80286548C>ACA357398374FGF5c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.632C>A
c.342+11536C>A (n.342+11536C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
gnomAD v4
4g.80286548C>GCA357398376FGF5c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.632C>G
c.342+11536C>G (n.342+11536C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
gnomAD v4
4g.80286548C>TCA357398379FGF5c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.632C>T
c.342+11536C>T (n.342+11536C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
4g.80286549T>ACA440228062FGF5c.684T>A (p.Ser228=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.633T>A
c.342+11537T>A (n.342+11537T>A)
c.255T>A (p.Ser85=)
4g.80286549T>CCA440228061FGF5c.684T>C (p.Ser228=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.633T>C
c.342+11537T>C (n.342+11537T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286549T>GCA440228060FGF5c.684T>G (p.Ser228=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.633T>G
c.342+11537T>G (n.342+11537T>G)
c.255T>G (p.Ser85=)
4g.80286549T=CA1471368622FGF5c.684T= (p.Ser228=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.633T=
c.342+11537T= (n.342+11537T=)
c.255T= (p.Ser85=)
4g.80286550T>ACA357398383FGF5c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.634T>A
c.342+11538T>A (n.342+11538T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
4g.80286550T>CCA357398389FGF5c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.634T>C
c.342+11538T>C (n.342+11538T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
4g.80286550T>GCA357398391FGF5c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.634T>G
c.342+11538T>G (n.342+11538T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
4g.80286551T>ACA357398411FGF5c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.635T>A
c.342+11539T>A (n.342+11539T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
4g.80286551T>CCA357398397FGF5c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.635T>C
c.342+11539T>C (n.342+11539T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
4g.80286551T>GCA357398394FGF5c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.635T>G
c.342+11539T>G (n.342+11539T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
4g.80286551_80286552insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGGCA2830537246FGF5c.686_687insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr230GlnfsTer4)
c.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG)
n.635_636insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG
c.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG)
c.257_258insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr87GlnfsTer4)
4g.80286552C>ACA357398418FGF5c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.636C>A
c.342+11540C>A (n.342+11540C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
4g.80286552C=CA1471368624FGF5c.687C= (p.Phe229=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.636C=
c.342+11540C= (n.342+11540C=)
c.258C= (p.Phe86=)
4g.80286552C>GCA357398421FGF5c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.636C>G
c.342+11540C>G (n.342+11540C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
dbSNP
4g.80286552C>TCA440228069FGF5c.687C>T (p.Phe229=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.636C>T
c.342+11540C>T (n.342+11540C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
4g.80286553A>CCA357398424FGF5c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.637A>C
c.342+11541A>C (n.342+11541A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
4g.80286553A>GCA357398427FGF5c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.637A>G
c.342+11541A>G (n.342+11541A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
4g.80286553A>TCA357398431FGF5c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.637A>T
c.342+11541A>T (n.342+11541A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
4g.80286554C>ACA357398438FGF5c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.638C>A
c.342+11542C>A (n.342+11542C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
4g.80286554C=CA1471368628FGF5c.689C= (p.Thr230=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.638C=
c.342+11542C= (n.342+11542C=)
c.260C= (p.Thr87=)
4g.80286554C>GCA357398441FGF5c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.638C>G
c.342+11542C>G (n.342+11542C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
4g.80286554C>TCA2982732FGF5c.689C>T (p.Thr230Met)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.638C>T
c.342+11542C>T (n.342+11542C>T)
c.260C>T (p.Thr87Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286554_80286555delinsCGCA1471368627FGF5c.689_690delinsCG (p.Thr230=)
c.*213_*214delinsCG (n.*213_*214delinsCG)
n.638_639delinsCG
c.342+11542_342+11543delinsCG (n.342+11542_342+11543delinsCG)
c.260_261delinsCG (p.Thr87=)
4g.80286555G>ACA2982733FGF5c.690G>A (p.Thr230=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.639G>A
c.342+11543G>A (n.342+11543G>A)
c.261G>A (p.Thr87=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286555G>CCA440228074FGF5c.690G>C (p.Thr230=)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.639G>C
c.342+11543G>C (n.342+11543G>C)
c.261G>C (p.Thr87=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286555G=CA1471368632FGF5c.690G= (p.Thr230=)
c.*214G= (n.*214G=)
n.639G=
c.342+11543G= (n.342+11543G=)
c.261G= (p.Thr87=)
4g.80286555G>TCA2982734FGF5c.690G>T (p.Thr230=)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.639G>T
c.342+11543G>T (n.342+11543G>T)
c.261G>T (p.Thr87=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286556delCA1064597072FGF5c.691del (p.Val231LeufsTer29)
c.*215del (n.*215del)
n.640del
c.342+11544del (n.342+11544del)
c.262del (p.Val88LeufsTer29)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286556G>ACA357398468FGF5c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.640G>A
c.342+11544G>A (n.342+11544G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
4g.80286556G>CCA357398469FGF5c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.640G>C
c.342+11544G>C (n.342+11544G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
4g.80286556G>TCA357398470FGF5c.691G>T (p.Val231Phe)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.640G>T
c.342+11544G>T (n.342+11544G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
4g.80286557T>ACA357398484FGF5c.692T>A (p.Val231Asp)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.641T>A
c.342+11545T>A (n.342+11545T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
4g.80286557T>CCA357398510FGF5c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.641T>C
c.342+11545T>C (n.342+11545T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
4g.80286557T>GCA357398474FGF5c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.641T>G
c.342+11545T>G (n.342+11545T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
4g.80286557_80286558dupCA645527541FGF5c.692_693dup (p.Thr232LeufsTer29)
c.*216_*217dup (n.*216_*217dup)
n.641_642dup
c.342+11545_342+11546dup (n.342+11545_342+11546dup)
c.263_264dup (p.Thr89LeufsTer29)
COSMIC
4g.80286558T>ACA440228079FGF5c.693T>A (p.Val231=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.642T>A
c.342+11546T>A (n.342+11546T>A)
c.264T>A (p.Val88=)
4g.80286558T>CCA440228080FGF5c.693T>C (p.Val231=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.642T>C
c.342+11546T>C (n.342+11546T>C)
c.264T>C (p.Val88=)
4g.80286558T>GCA440228081FGF5c.693T>G (p.Val231=)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.642T>G
c.342+11546T>G (n.342+11546T>G)
c.264T>G (p.Val88=)
gnomAD v4
4g.80286559A=CA1471368635FGF5c.694A= (p.Thr232=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.643A=
c.342+11547A= (n.342+11547A=)
c.265A= (p.Thr89=)
4g.80286559A>CCA357398514FGF5c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.643A>C
c.342+11547A>C (n.342+11547A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
4g.80286559A>GCA357398517FGF5c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.643A>G
c.342+11547A>G (n.342+11547A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
4g.80286559A>TCA357398520FGF5c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.643A>T
c.342+11547A>T (n.342+11547A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
dbSNP
4g.80286560C>ACA357398525FGF5c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.644C>A
c.342+11548C>A (n.342+11548C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
4g.80286560C>GCA357398528FGF5c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.644C>G
c.342+11548C>G (n.342+11548C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
4g.80286560C>TCA357398538FGF5c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.644C>T
c.342+11548C>T (n.342+11548C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286561T>ACA440228083FGF5c.696T>A (p.Thr232=)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.645T>A
c.342+11549T>A (n.342+11549T>A)
c.267T>A (p.Thr89=)
4g.80286561T>CCA440228085FGF5c.696T>C (p.Thr232=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.645T>C
c.342+11549T>C (n.342+11549T>C)
c.267T>C (p.Thr89=)
4g.80286561T>GCA440228087FGF5c.696T>G (p.Thr232=)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.645T>G
c.342+11549T>G (n.342+11549T>G)
c.267T>G (p.Thr89=)
4g.80286562G>ACA357398556FGF5c.697G>A (p.Val233Ile)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.646G>A
c.342+11550G>A (n.342+11550G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
4g.80286562G>CCA357398546FGF5c.697G>C (p.Val233Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.646G>C
c.342+11550G>C (n.342+11550G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
4g.80286562G>TCA357398541FGF5c.697G>T (p.Val233Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.646G>T
c.342+11550G>T (n.342+11550G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
4g.80286563T>ACA357398557FGF5c.698T>A (p.Val233Asp)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.647T>A
c.342+11551T>A (n.342+11551T>A)
c.269T>A (p.Val90Asp)
dbSNP
4g.80286563T>CCA2982735FGF5c.698T>C (p.Val233Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.647T>C
c.342+11551T>C (n.342+11551T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286563T>GCA357398558FGF5c.698T>G (p.Val233Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.647T>G
c.342+11551T>G (n.342+11551T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
dbSNP
4g.80286563T=CA1471368637FGF5c.698T= (p.Val233=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.647T=
c.342+11551T= (n.342+11551T=)
c.269T= (p.Val90=)
4g.80286564T>ACA440228089FGF5c.699T>A (p.Val233=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.648T>A
c.342+11552T>A (n.342+11552T>A)
c.270T>A (p.Val90=)
4g.80286564T>CCA440228090FGF5c.699T>C (p.Val233=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.648T>C
c.342+11552T>C (n.342+11552T>C)
c.270T>C (p.Val90=)
4g.80286564T>GCA440228091FGF5c.699T>G (p.Val233=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.648T>G
c.342+11552T>G (n.342+11552T>G)
c.270T>G (p.Val90=)
4g.80286564_80286579delinsTCCTGAAAAGAAAAAGCA1471368639FGF5c.699_714delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val233=)
c.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG)
n.648_663delinsTCCTGAAAAGAAAAAG
c.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG)
c.270_285delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val90=)
4g.80286565C>ACA357398559FGF5c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.649C>A
c.342+11553C>A (n.342+11553C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
4g.80286565C=CA1471368645FGF5c.700C= (p.Pro234=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.649C=
c.342+11553C= (n.342+11553C=)
c.271C= (p.Pro91=)
4g.80286565C>GCA2982736FGF5c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.649C>G
c.342+11553C>G (n.342+11553C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286565C>TCA357398564FGF5c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.649C>T
c.342+11553C>T (n.342+11553C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
4g.80286567_80286581delCA1471368643FGF5c.702_716del (p.Glu235_Pro239del)
c.*226_*240del (n.*226_*240del)
n.651_665del
c.342+11555_342+11569del (n.342+11555_342+11569del)
c.273_287del (p.Glu92_Pro96del)
dbSNP
4g.80286566C>ACA357398576FGF5c.701C>A (p.Pro234His)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.650C>A
c.342+11554C>A (n.342+11554C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
gnomAD v4
4g.80286566C=CA1471368649FGF5c.701C= (p.Pro234=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.650C=
c.342+11554C= (n.342+11554C=)
c.272C= (p.Pro91=)
4g.80286566C>GCA357398580FGF5c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.650C>G
c.342+11554C>G (n.342+11554C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
4g.80286566C>TCA357398579FGF5c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.650C>T
c.342+11554C>T (n.342+11554C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286567T>ACA440228093FGF5c.702T>A (p.Pro234=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.651T>A
c.342+11555T>A (n.342+11555T>A)
c.273T>A (p.Pro91=)
4g.80286567T>CCA440228095FGF5c.702T>C (p.Pro234=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.651T>C
c.342+11555T>C (n.342+11555T>C)
c.273T>C (p.Pro91=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286567T>GCA440228094FGF5c.702T>G (p.Pro234=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.651T>G
c.342+11555T>G (n.342+11555T>G)
c.273T>G (p.Pro91=)
4g.80286567T=CA1471368653FGF5c.702T= (p.Pro234=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.651T=
c.342+11555T= (n.342+11555T=)
c.273T= (p.Pro91=)
4g.80286568G>ACA357398581FGF5c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.652G>A
c.342+11556G>A (n.342+11556G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
4g.80286568G>CCA357398582FGF5c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.652G>C
c.342+11556G>C (n.342+11556G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
4g.80286568G>TCA357398583FGF5c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.652G>T
c.342+11556G>T (n.342+11556G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
gnomAD v4
4g.80286569A=CA1471368655FGF5c.704A= (p.Glu235=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.653A=
c.342+11557A= (n.342+11557A=)
c.275A= (p.Glu92=)
4g.80286569A>CCA357398585FGF5c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.653A>C
c.342+11557A>C (n.342+11557A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
4g.80286569A>GCA357398588FGF5c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.653A>G
c.342+11557A>G (n.342+11557A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286569A>TCA357398591FGF5c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.653A>T
c.342+11557A>T (n.342+11557A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
gnomAD v4
4g.80286570A=CA1471368656FGF5c.705A= (p.Glu235=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.654A=
c.342+11558A= (n.342+11558A=)
c.276A= (p.Glu92=)
4g.80286570A>CCA357398595FGF5c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.654A>C
c.342+11558A>C (n.342+11558A>C)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
4g.80286570A>GCA2982737FGF5c.705A>G (p.Glu235=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.654A>G
c.342+11558A>G (n.342+11558A>G)
c.276A>G (p.Glu92=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286570A>TCA357398601FGF5c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.654A>T
c.342+11558A>T (n.342+11558A>T)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
4g.80286571A>CCA357398605FGF5c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.655A>C
c.342+11559A>C (n.342+11559A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
4g.80286571A>GCA357398606FGF5c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.655A>G
c.342+11559A>G (n.342+11559A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
4g.80286571A>TCA357398607FGF5c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.655A>T
c.342+11559A>T (n.342+11559A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
4g.80286572A>CCA357398610FGF5c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.656A>C
c.342+11560A>C (n.342+11560A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
4g.80286572A>GCA357398608FGF5c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.656A>G
c.342+11560A>G (n.342+11560A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
gnomAD v4
4g.80286572A>TCA357398609FGF5c.707A>T (p.Lys236Met)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.656A>T
c.342+11560A>T (n.342+11560A>T)
c.278A>T (p.Lys93Met)
4g.80286573G>ACA440228104FGF5c.708G>A (p.Lys236=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.657G>A
c.342+11561G>A (n.342+11561G>A)
c.279G>A (p.Lys93=)
4g.80286573G>CCA357398612FGF5c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.657G>C
c.342+11561G>C (n.342+11561G>C)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
dbSNP
4g.80286573G=CA1471368658FGF5c.708G= (p.Lys236=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.657G=
c.342+11561G= (n.342+11561G=)
c.279G= (p.Lys93=)
4g.80286573G>TCA357398614FGF5c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.657G>T
c.342+11561G>T (n.342+11561G>T)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
gnomAD v4 COSMIC
4g.80286574A=CA1471368662FGF5c.709A= (p.Lys237=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.658A=
c.342+11562A= (n.342+11562A=)
c.280A= (p.Lys94=)
4g.80286574A>CCA357398618FGF5c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.658A>C
c.342+11562A>C (n.342+11562A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
4g.80286574A>GCA2982738FGF5c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.658A>G
c.342+11562A>G (n.342+11562A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286574A>TCA357398626FGF5c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.658A>T
c.342+11562A>T (n.342+11562A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
4g.80286575A=CA1471368664FGF5c.710A= (p.Lys237=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.659A=
c.342+11563A= (n.342+11563A=)
c.281A= (p.Lys94=)
4g.80286575A>CCA357398636FGF5c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.659A>C
c.342+11563A>C (n.342+11563A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
4g.80286575A>GCA2982739FGF5c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.659A>G
c.342+11563A>G (n.342+11563A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286575A>TCA357398653FGF5c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.659A>T
c.342+11563A>T (n.342+11563A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
COSMIC
4g.80286576A>CCA357398658FGF5c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.660A>C
c.342+11564A>C (n.342+11564A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
4g.80286576A>GCA440228109FGF5c.711A>G (p.Lys237=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.660A>G
c.342+11564A>G (n.342+11564A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
4g.80286576A>TCA357398669FGF5c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.660A>T
c.342+11564A>T (n.342+11564A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
4g.80286577A>CCA357398670FGF5c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.661A>C
c.342+11565A>C (n.342+11565A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
4g.80286577A>GCA357398671FGF5c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.661A>G
c.342+11565A>G (n.342+11565A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
4g.80286577A>TCA357398672FGF5c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.661A>T
c.342+11565A>T (n.342+11565A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
gnomAD v4
4g.80286578A=CA1471368666FGF5c.713A= (p.Lys238=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.662A=
c.342+11566A= (n.342+11566A=)
c.284A= (p.Lys95=)
4g.80286578A>CCA357398677FGF5c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.662A>C
c.342+11566A>C (n.342+11566A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
4g.80286578A>GCA100032843FGF5c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.662A>G
c.342+11566A>G (n.342+11566A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286578A>TCA357398674FGF5c.713A>T (p.Lys238Met)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.662A>T
c.342+11566A>T (n.342+11566A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
4g.80286582_80286589delCA2671179858FGF5c.717_724del (p.Pro240TyrfsTer?)
c.*241_*248del (n.*241_*248del)
n.666_673del
c.342+11570_342+11577del (n.342+11570_342+11577del)
c.288_295del (p.Pro97TyrfsTer?)
gnomAD v4
4g.80286579G>ACA440228113FGF5c.714G>A (p.Lys238=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.663G>A
c.342+11567G>A (n.342+11567G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
4g.80286579G>CCA357398680FGF5c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.663G>C
c.342+11567G>C (n.342+11567G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
4g.80286579G>TCA357398688FGF5c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.663G>T
c.342+11567G>T (n.342+11567G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
4g.80286580C>ACA357398692FGF5c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.664C>A
c.342+11568C>A (n.342+11568C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
4g.80286580C>GCA357398693FGF5c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.664C>G
c.342+11568C>G (n.342+11568C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
4g.80286580C>TCA357398694FGF5c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.664C>T
c.342+11568C>T (n.342+11568C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
4g.80286581C>ACA357398695FGF5c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.665C>A
c.342+11569C>A (n.342+11569C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
4g.80286581C=CA1471368668FGF5c.716C= (p.Pro239=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.665C=
c.342+11569C= (n.342+11569C=)
c.287C= (p.Pro96=)
4g.80286581C>GCA357398697FGF5c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.665C>G
c.342+11569C>G (n.342+11569C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
4g.80286581C>TCA357398699FGF5c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.665C>T
c.342+11569C>T (n.342+11569C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286582A=CA1471368670FGF5c.717A= (p.Pro239=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.666A=
c.342+11570A= (n.342+11570A=)
c.288A= (p.Pro96=)
4g.80286582A>CCA100032847FGF5c.717A>C (p.Pro239=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.666A>C
c.342+11570A>C (n.342+11570A>C)
c.288A>C (p.Pro96=)
dbSNP
4g.80286582A>GCA2982740FGF5c.717A>G (p.Pro239=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.666A>G
c.342+11570A>G (n.342+11570A>G)
c.288A>G (p.Pro96=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286582A>TCA440228115FGF5c.717A>T (p.Pro239=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.666A>T
c.342+11570A>T (n.342+11570A>T)
c.288A>T (p.Pro96=)
4g.80286583C>ACA357398709FGF5c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.667C>A
c.342+11571C>A (n.342+11571C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
4g.80286583C=CA1471368673FGF5c.718C= (p.Pro240=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.667C=
c.342+11571C= (n.342+11571C=)
c.289C= (p.Pro97=)
4g.80286583C>GCA357398715FGF5c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.667C>G
c.342+11571C>G (n.342+11571C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
4g.80286583C>TCA2982741FGF5c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.667C>T
c.342+11571C>T (n.342+11571C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286584C>ACA357398728FGF5c.719C>A (p.Pro240His)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.668C>A
c.342+11572C>A (n.342+11572C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
4g.80286584C>GCA357398741FGF5c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.668C>G
c.342+11572C>G (n.342+11572C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
dbSNP
4g.80286584C>TCA357398733FGF5c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.668C>T
c.342+11572C>T (n.342+11572C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
gnomAD v4
4g.80286585T>ACA440227637FGF5c.720T>A (p.Pro240=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.669T>A
c.342+11573T>A (n.342+11573T>A)
c.291T>A (p.Pro97=)
4g.80286585T>CCA440227638FGF5c.720T>C (p.Pro240=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.669T>C
c.342+11573T>C (n.342+11573T>C)
c.291T>C (p.Pro97=)
gnomAD v4
4g.80286585T>GCA440227639FGF5c.720T>G (p.Pro240=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.669T>G
c.342+11573T>G (n.342+11573T>G)
c.291T>G (p.Pro97=)
4g.80286586A>CCA357398742FGF5c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.670A>C
c.342+11574A>C (n.342+11574A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
4g.80286586A>GCA357398744FGF5c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.670A>G
c.342+11574A>G (n.342+11574A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
4g.80286586A>TCA357398743FGF5c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.670A>T
c.342+11574A>T (n.342+11574A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
4g.80286587G>ACA357398747FGF5c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.671G>A
c.342+11575G>A (n.342+11575G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
4g.80286587G>CCA2982742FGF5c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.671G>C
c.342+11575G>C (n.342+11575G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286587G=CA1471368675FGF5c.722G= (p.Ser241=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.671G=
c.342+11575G= (n.342+11575G=)
c.293G= (p.Ser98=)
4g.80286587G>TCA357398761FGF5c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.671G>T
c.342+11575G>T (n.342+11575G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
dbSNP
4g.80286588C>ACA357398766FGF5c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.672C>A
c.342+11576C>A (n.342+11576C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
4g.80286588C=CA1471368677FGF5c.723C= (p.Ser241=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.672C=
c.342+11576C= (n.342+11576C=)
c.294C= (p.Ser98=)
4g.80286588C>GCA357398770FGF5c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.672C>G
c.342+11576C>G (n.342+11576C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
COSMIC
4g.80286588C>TCA2982743FGF5c.723C>T (p.Ser241=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.672C>T
c.342+11576C>T (n.342+11576C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286589C>ACA357398783FGF5c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.673C>A
c.342+11577C>A (n.342+11577C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
4g.80286589C=CA1471368680FGF5c.724C= (p.Pro242=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.673C=
c.342+11577C= (n.342+11577C=)
c.295C= (p.Pro99=)
4g.80286589C>GCA357398784FGF5c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.673C>G
c.342+11577C>G (n.342+11577C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
4g.80286589C>TCA357398785FGF5c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.673C>T
c.342+11577C>T (n.342+11577C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286590C>ACA357398791FGF5c.725C>A (p.Pro242His)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.674C>A
c.342+11578C>A (n.342+11578C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286590C=CA1471368682FGF5c.725C= (p.Pro242=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.674C=
c.342+11578C= (n.342+11578C=)
c.296C= (p.Pro99=)
4g.80286590C>GCA357398793FGF5c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.674C>G
c.342+11578C>G (n.342+11578C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286590C>TCA357398794FGF5c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.674C>T
c.342+11578C>T (n.342+11578C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
gnomAD v4
4g.80286591T>ACA440227645FGF5c.726T>A (p.Pro242=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.675T>A
c.342+11579T>A (n.342+11579T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
4g.80286591T>CCA440227646FGF5c.726T>C (p.Pro242=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.675T>C
c.342+11579T>C (n.342+11579T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
4g.80286591T>GCA440227647FGF5c.726T>G (p.Pro242=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.675T>G
c.342+11579T>G (n.342+11579T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
4g.80286592delCA2671179859FGF5c.727del (p.Ile243SerfsTer17)
c.*251del (n.*251del)
n.676del
c.342+11580del (n.342+11580del)
c.298del (p.Ile100SerfsTer17)
gnomAD v4
4g.80286592A>CCA357398802FGF5c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.676A>C
c.342+11580A>C (n.342+11580A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
4g.80286592A>GCA357398795FGF5c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.676A>G
c.342+11580A>G (n.342+11580A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
gnomAD v4
4g.80286592A>TCA357398797FGF5c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.676A>T
c.342+11580A>T (n.342+11580A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
4g.80286593T>ACA357398806FGF5c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.677T>A
c.342+11581T>A (n.342+11581T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
4g.80286593T>CCA357398830FGF5c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.677T>C
c.342+11581T>C (n.342+11581T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
4g.80286593T>GCA357398835FGF5c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.677T>G
c.342+11581T>G (n.342+11581T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
4g.80286594C>ACA440227648FGF5c.729C>A (p.Ile243=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.678C>A
c.342+11582C>A (n.342+11582C>A)
c.300C>A (p.Ile100=)
gnomAD v4
4g.80286594C=CA1471368685FGF5c.729C= (p.Ile243=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.678C=
c.342+11582C= (n.342+11582C=)
c.300C= (p.Ile100=)
4g.80286594C>GCA100032860FGF5c.729C>G (p.Ile243Met)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.678C>G
c.342+11582C>G (n.342+11582C>G)
c.300C>G (p.Ile100Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286594C>TCA2982744FGF5c.729C>T (p.Ile243=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.678C>T
c.342+11582C>T (n.342+11582C>T)
c.300C>T (p.Ile100=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286594_80286595insTCA553082850FGF5c.729_730insT (p.Lys244Ter)
c.*253_*254insT (n.*253_*254insT)
n.678_679insT
c.342+11582_342+11583insT (n.342+11582_342+11583insT)
c.300_301insT (p.Lys101Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286595A=CA1471368688FGF5c.730A= (p.Lys244=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.679A=
c.342+11583A= (n.342+11583A=)
c.301A= (p.Lys101=)
4g.80286595A>CCA357398850FGF5c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.679A>C
c.342+11583A>C (n.342+11583A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
4g.80286595A>GCA2982745FGF5c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.679A>G
c.342+11583A>G (n.342+11583A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286595A>TCA357398866FGF5c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.679A>T
c.342+11583A>T (n.342+11583A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
4g.80286596A>CCA357398868FGF5c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.680A>C
c.342+11584A>C (n.342+11584A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
4g.80286596A>GCA357398871FGF5c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.680A>G
c.342+11584A>G (n.342+11584A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
4g.80286596A>TCA357398880FGF5c.731A>T (p.Lys244Met)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.680A>T
c.342+11584A>T (n.342+11584A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
4g.80286597G>ACA440227650FGF5c.732G>A (p.Lys244=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.681G>A
c.342+11585G>A (n.342+11585G>A)
c.303G>A (p.Lys101=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286597G>CCA357398883FGF5c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.681G>C
c.342+11585G>C (n.342+11585G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
4g.80286597G=CA1471368690FGF5c.732G= (p.Lys244=)
c.*256G= (n.*256G=)
n.681G=
c.342+11585G= (n.342+11585G=)
c.303G= (p.Lys101=)
4g.80286597G>TCA357398887FGF5c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.681G>T
c.342+11585G>T (n.342+11585G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
4g.80286598C>ACA357398892FGF5c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.682C>A
c.342+11586C>A (n.342+11586C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
gnomAD v4
4g.80286598C>GCA357398900FGF5c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.682C>G
c.342+11586C>G (n.342+11586C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
4g.80286598C>TCA357398902FGF5c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.682C>T
c.342+11586C>T (n.342+11586C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
gnomAD v4
4g.80286599C>ACA357398906FGF5c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.683C>A
c.342+11587C>A (n.342+11587C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
4g.80286599C>GCA357398907FGF5c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.683C>G
c.342+11587C>G (n.342+11587C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
4g.80286599C>TCA357398908FGF5c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.683C>T
c.342+11587C>T (n.342+11587C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
4g.80286600A>CCA440227652FGF5c.735A>C (p.Pro245=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.684A>C
c.342+11588A>C (n.342+11588A>C)
c.306A>C (p.Pro102=)
gnomAD v4
4g.80286600A>GCA440227653FGF5c.735A>G (p.Pro245=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.684A>G
c.342+11588A>G (n.342+11588A>G)
c.306A>G (p.Pro102=)
gnomAD v4
4g.80286600A>TCA440227654FGF5c.735A>T (p.Pro245=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.684A>T
c.342+11588A>T (n.342+11588A>T)
c.306A>T (p.Pro102=)
4g.80286601_80286602delCA2671179860FGF5c.736_737del (p.Lys246AspfsTer30)
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
n.685_686del
c.342+11589_342+11590del (n.342+11589_342+11590del)
c.307_308del (p.Lys103AspfsTer30)
gnomAD v4
4g.80286601A>CCA357398923FGF5c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.685A>C
c.342+11589A>C (n.342+11589A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
4g.80286601A>GCA357398909FGF5c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.685A>G
c.342+11589A>G (n.342+11589A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
4g.80286601A>TCA357398914FGF5c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.685A>T
c.342+11589A>T (n.342+11589A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)

Number of alleles fetched