Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80286479G>A | CA357397858 | FGF5 | c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*138G>A (n.*138G>A) n.563G>A c.342+11467G>A (n.342+11467G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286479G>C | CA357397865 | FGF5 | c.614G>C (p.Arg205Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.563G>C c.342+11467G>C (n.342+11467G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
4 | g.80286479G= | CA1471368505 | FGF5 | c.614G= (p.Arg205=) c.*138G= (n.*138G=) n.563G= c.342+11467G= (n.342+11467G=) c.185G= (p.Arg62=) | |
4 | g.80286479G>T | CA357397859 | FGF5 | c.614G>T (p.Arg205Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) n.563G>T c.342+11467G>T (n.342+11467G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
4 | g.80286480G>A | CA440227912 | FGF5 | c.615G>A (p.Arg205=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.564G>A c.342+11468G>A (n.342+11468G>A) c.186G>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286480G>C | CA440227913 | FGF5 | c.615G>C (p.Arg205=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.564G>C c.342+11468G>C (n.342+11468G>C) c.186G>C (p.Arg62=) | |
4 | g.80286480G>T | CA440227915 | FGF5 | c.615G>T (p.Arg205=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.564G>T c.342+11468G>T (n.342+11468G>T) c.186G>T (p.Arg62=) | |
4 | g.80286481G>A | CA357397867 | FGF5 | c.616G>A (p.Val206Ile) c.*140G>A (n.*140G>A) n.565G>A c.342+11469G>A (n.342+11469G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) | |
4 | g.80286481G>C | CA357397868 | FGF5 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) n.565G>C c.342+11469G>C (n.342+11469G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) | |
4 | g.80286481G>T | CA357397871 | FGF5 | c.616G>T (p.Val206Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) n.565G>T c.342+11469G>T (n.342+11469G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) | |
4 | g.80286482T>A | CA357397872 | FGF5 | c.617T>A (p.Val206Asp) c.*141T>A (n.*141T>A) n.566T>A c.342+11470T>A (n.342+11470T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) | |
4 | g.80286482T>C | CA357397874 | FGF5 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) n.566T>C c.342+11470T>C (n.342+11470T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) | |
4 | g.80286482T>G | CA357397875 | FGF5 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.566T>G c.342+11470T>G (n.342+11470T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.80286482T= | CA1471368507 | FGF5 | c.617T= (p.Val206=) c.*141T= (n.*141T=) n.566T= c.342+11470T= (n.342+11470T=) c.188T= (p.Val63=) | |
4 | g.80286483T>A | CA440227921 | FGF5 | c.618T>A (p.Val206=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.567T>A c.342+11471T>A (n.342+11471T>A) c.189T>A (p.Val63=) | |
4 | g.80286483T>C | CA440227922 | FGF5 | c.618T>C (p.Val206=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.567T>C c.342+11471T>C (n.342+11471T>C) c.189T>C (p.Val63=) | |
4 | g.80286483T>G | CA440227920 | FGF5 | c.618T>G (p.Val206=) c.*142T>G (n.*142T>G) n.567T>G c.342+11471T>G (n.342+11471T>G) c.189T>G (p.Val63=) | |
4 | g.80286483_80286486dup | CA553082899 | FGF5 | c.618_621dup (p.Pro208Ter) c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) n.567_570dup c.342+11471_342+11474dup (n.342+11471_342+11474dup) c.189_192dup (p.Pro65Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286484A>C | CA357397877 | FGF5 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) n.568A>C c.342+11472A>C (n.342+11472A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
4 | g.80286484A>G | CA357397884 | FGF5 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) n.568A>G c.342+11472A>G (n.342+11472A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
4 | g.80286484A>T | CA357397886 | FGF5 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) n.568A>T c.342+11472A>T (n.342+11472A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
4 | g.80286485A>C | CA357397888 | FGF5 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.569A>C c.342+11473A>C (n.342+11473A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
4 | g.80286485A>G | CA357397899 | FGF5 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) n.569A>G c.342+11473A>G (n.342+11473A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
4 | g.80286485A>T | CA357397901 | FGF5 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.569A>T c.342+11473A>T (n.342+11473A>T) c.191A>T (p.Lys64Ile) | |
4 | g.80286486A>C | CA357397912 | FGF5 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*145A>C (n.*145A>C) n.570A>C c.342+11474A>C (n.342+11474A>C) c.192A>C (p.Lys64Asn) | |
4 | g.80286486A>G | CA440227925 | FGF5 | c.621A>G (p.Lys207=) c.*145A>G (n.*145A>G) n.570A>G c.342+11474A>G (n.342+11474A>G) c.192A>G (p.Lys64=) | |
4 | g.80286486A>T | CA357397905 | FGF5 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.*145A>T (n.*145A>T) n.570A>T c.342+11474A>T (n.342+11474A>T) c.192A>T (p.Lys64Asn) | |
4 | g.80286487C>A | CA357397915 | FGF5 | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.571C>A c.342+11475C>A (n.342+11475C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286487C= | CA1471368511 | FGF5 | c.622C= (p.Pro208=) c.*146C= (n.*146C=) n.571C= c.342+11475C= (n.342+11475C=) c.193C= (p.Pro65=) | |
4 | g.80286487C>G | CA357397919 | FGF5 | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) n.571C>G c.342+11475C>G (n.342+11475C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
4 | g.80286487C>T | CA2982716 | FGF5 | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) n.571C>T c.342+11475C>T (n.342+11475C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286490del | CA2671179857 | FGF5 | c.625del (p.Gln209SerfsTer?) c.*149del (n.*149del) n.574del c.342+11478del (n.342+11478del) c.196del (p.Gln66SerfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.80286488C>A | CA357397924 | FGF5 | c.623C>A (p.Pro208His) c.*147C>A (n.*147C>A) n.572C>A c.342+11476C>A (n.342+11476C>A) c.194C>A (p.Pro65His) | gnomAD v4 |
4 | g.80286488C>G | CA357397925 | FGF5 | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) n.572C>G c.342+11476C>G (n.342+11476C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
4 | g.80286488C>T | CA357397927 | FGF5 | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) n.572C>T c.342+11476C>T (n.342+11476C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
4 | g.80286489C>A | CA440227930 | FGF5 | c.624C>A (p.Pro208=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.573C>A c.342+11477C>A (n.342+11477C>A) c.195C>A (p.Pro65=) | |
4 | g.80286489C>G | CA440227932 | FGF5 | c.624C>G (p.Pro208=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.573C>G c.342+11477C>G (n.342+11477C>G) c.195C>G (p.Pro65=) | |
4 | g.80286489C>T | CA440227931 | FGF5 | c.624C>T (p.Pro208=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.573C>T c.342+11477C>T (n.342+11477C>T) c.195C>T (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286490C>A | CA357397928 | FGF5 | c.625C>A (p.Gln209Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.574C>A c.342+11478C>A (n.342+11478C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) | |
4 | g.80286490C= | CA1471368517 | FGF5 | c.625C= (p.Gln209=) c.*149C= (n.*149C=) n.574C= c.342+11478C= (n.342+11478C=) c.196C= (p.Gln66=) | |
4 | g.80286490C>G | CA357397929 | FGF5 | c.625C>G (p.Gln209Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) n.574C>G c.342+11478C>G (n.342+11478C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286490C>T | CA357397930 | FGF5 | c.625C>T (p.Gln209Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) n.574C>T c.342+11478C>T (n.342+11478C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286490_80286491delinsCA | CA1471368515 | FGF5 | c.625_626delinsCA (p.Gln209=) c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA) n.574_575delinsCA c.342+11478_342+11479delinsCA (n.342+11478_342+11479delinsCA) c.196_197delinsCA (p.Gln66=) | |
4 | g.80286491del | CA100032744 | FGF5 | c.626del (p.Gln209ArgfsTer?) c.*150del (n.*150del) n.575del c.342+11479del (n.342+11479del) c.197del (p.Gln66ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286491A= | CA1471368520 | FGF5 | c.626A= (p.Gln209=) c.*150A= (n.*150A=) n.575A= c.342+11479A= (n.342+11479A=) c.197A= (p.Gln66=) | |
4 | g.80286491A>C | CA100032748 | FGF5 | c.626A>C (p.Gln209Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) n.575A>C c.342+11479A>C (n.342+11479A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) | dbSNP |
4 | g.80286491A>G | CA2982717 | FGF5 | c.626A>G (p.Gln209Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.575A>G c.342+11479A>G (n.342+11479A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286491A>T | CA357397936 | FGF5 | c.626A>T (p.Gln209Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) n.575A>T c.342+11479A>T (n.342+11479A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
4 | g.80286492G>A | CA2982718 | FGF5 | c.627G>A (p.Gln209=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.576G>A c.342+11480G>A (n.342+11480G>A) c.198G>A (p.Gln66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286492G>C | CA357397938 | FGF5 | c.627G>C (p.Gln209His) c.*151G>C (n.*151G>C) n.576G>C c.342+11480G>C (n.342+11480G>C) c.198G>C (p.Gln66His) | |
4 | g.80286492G= | CA1471368523 | FGF5 | c.627G= (p.Gln209=) c.*151G= (n.*151G=) n.576G= c.342+11480G= (n.342+11480G=) c.198G= (p.Gln66=) | |
4 | g.80286492G>T | CA357397937 | FGF5 | c.627G>T (p.Gln209His) c.*151G>T (n.*151G>T) n.576G>T c.342+11480G>T (n.342+11480G>T) c.198G>T (p.Gln66His) | |
4 | g.80286493C>A | CA357397939 | FGF5 | c.628C>A (p.His210Asn) c.*152C>A (n.*152C>A) n.577C>A c.342+11481C>A (n.342+11481C>A) c.199C>A (p.His67Asn) | |
4 | g.80286493C>G | CA357397941 | FGF5 | c.628C>G (p.His210Asp) c.*152C>G (n.*152C>G) n.577C>G c.342+11481C>G (n.342+11481C>G) c.199C>G (p.His67Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.80286493C>T | CA357397946 | FGF5 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.*152C>T (n.*152C>T) n.577C>T c.342+11481C>T (n.342+11481C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) | |
4 | g.80286494A= | CA1471368527 | FGF5 | c.629A= (p.His210=) c.*153A= (n.*153A=) n.578A= c.342+11482A= (n.342+11482A=) c.200A= (p.His67=) | |
4 | g.80286494A>C | CA357397951 | FGF5 | c.629A>C (p.His210Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) n.578A>C c.342+11482A>C (n.342+11482A>C) c.200A>C (p.His67Pro) | dbSNP |
4 | g.80286494A>G | CA357397963 | FGF5 | c.629A>G (p.His210Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) n.578A>G c.342+11482A>G (n.342+11482A>G) c.200A>G (p.His67Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286494A>T | CA357397964 | FGF5 | c.629A>T (p.His210Leu) c.*153A>T (n.*153A>T) n.578A>T c.342+11482A>T (n.342+11482A>T) c.200A>T (p.His67Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
4 | g.80286495T>A | CA357397966 | FGF5 | c.630T>A (p.His210Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.579T>A c.342+11483T>A (n.342+11483T>A) c.201T>A (p.His67Gln) | |
4 | g.80286495T>C | CA440227937 | FGF5 | c.630T>C (p.His210=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.579T>C c.342+11483T>C (n.342+11483T>C) c.201T>C (p.His67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286495T>G | CA357397968 | FGF5 | c.630T>G (p.His210Gln) c.*154T>G (n.*154T>G) n.579T>G c.342+11483T>G (n.342+11483T>G) c.201T>G (p.His67Gln) | |
4 | g.80286495T= | CA1471368529 | FGF5 | c.630T= (p.His210=) c.*154T= (n.*154T=) n.579T= c.342+11483T= (n.342+11483T=) c.201T= (p.His67=) | |
4 | g.80286495_80286496insGTAATAA | CA553082900 | FGF5 | c.630_631insGTAATAA (p.Ile211ValfsTer27) c.*154_*155insGTAATAA (n.*154_*155insGTAATAA) n.579_580insGTAATAA c.342+11483_342+11484insGTAATAA (n.342+11483_342+11484insGTAATAA) c.201_202insGTAATAA (p.Ile68ValfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80286496A= | CA1471368535 | FGF5 | c.631A= (p.Ile211=) c.*155A= (n.*155A=) n.580A= c.342+11484A= (n.342+11484A=) c.202A= (p.Ile68=) | |
4 | g.80286496A>C | CA357397969 | FGF5 | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) n.580A>C c.342+11484A>C (n.342+11484A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
4 | g.80286496A>G | CA100032755 | FGF5 | c.631A>G (p.Ile211Val) c.*155A>G (n.*155A>G) n.580A>G c.342+11484A>G (n.342+11484A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286496A>T | CA357397974 | FGF5 | c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.580A>T c.342+11484A>T (n.342+11484A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286497T>A | CA357397977 | FGF5 | c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*156T>A (n.*156T>A) n.581T>A c.342+11485T>A (n.342+11485T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
4 | g.80286497T>C | CA357397979 | FGF5 | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) n.581T>C c.342+11485T>C (n.342+11485T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
4 | g.80286497T>G | CA357397981 | FGF5 | c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*156T>G (n.*156T>G) n.581T>G c.342+11485T>G (n.342+11485T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
4 | g.80286498C>A | CA440227938 | FGF5 | c.633C>A (p.Ile211=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.582C>A c.342+11486C>A (n.342+11486C>A) c.204C>A (p.Ile68=) | |
4 | g.80286498C>G | CA357397984 | FGF5 | c.633C>G (p.Ile211Met) c.*157C>G (n.*157C>G) n.582C>G c.342+11486C>G (n.342+11486C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) | |
4 | g.80286498C>T | CA440227939 | FGF5 | c.633C>T (p.Ile211=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.582C>T c.342+11486C>T (n.342+11486C>T) c.204C>T (p.Ile68=) | |
4 | g.80286499T>A | CA357397987 | FGF5 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.*158T>A (n.*158T>A) n.583T>A c.342+11487T>A (n.342+11487T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) | |
4 | g.80286499T>C | CA357397988 | FGF5 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.*158T>C (n.*158T>C) n.583T>C c.342+11487T>C (n.342+11487T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
4 | g.80286499T>G | CA357397996 | FGF5 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.*158T>G (n.*158T>G) n.583T>G c.342+11487T>G (n.342+11487T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
4 | g.80286500C>A | CA357397999 | FGF5 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.*159C>A (n.*159C>A) n.584C>A c.342+11488C>A (n.342+11488C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) | |
4 | g.80286500C= | CA1471368538 | FGF5 | c.635C= (p.Ser212=) c.*159C= (n.*159C=) n.584C= c.342+11488C= (n.342+11488C=) c.206C= (p.Ser69=) | |
4 | g.80286500C>G | CA357398001 | FGF5 | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.*159C>G (n.*159C>G) n.584C>G c.342+11488C>G (n.342+11488C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) | |
4 | g.80286500C>T | CA100032759 | FGF5 | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) n.584C>T c.342+11488C>T (n.342+11488C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) | dbSNP |
4 | g.80286501T>A | CA440227944 | FGF5 | c.636T>A (p.Ser212=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.585T>A c.342+11489T>A (n.342+11489T>A) c.207T>A (p.Ser69=) | |
4 | g.80286501T>C | CA440227946 | FGF5 | c.636T>C (p.Ser212=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.585T>C c.342+11489T>C (n.342+11489T>C) c.207T>C (p.Ser69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286501T>G | CA440227947 | FGF5 | c.636T>G (p.Ser212=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.585T>G c.342+11489T>G (n.342+11489T>G) c.207T>G (p.Ser69=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286501T= | CA1471368540 | FGF5 | c.636T= (p.Ser212=) c.*160T= (n.*160T=) n.585T= c.342+11489T= (n.342+11489T=) c.207T= (p.Ser69=) | |
4 | g.80286502A>C | CA357398005 | FGF5 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) n.586A>C c.342+11490A>C (n.342+11490A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
4 | g.80286502A>G | CA357398007 | FGF5 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) n.586A>G c.342+11490A>G (n.342+11490A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) | |
4 | g.80286502A>T | CA357398009 | FGF5 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) n.586A>T c.342+11490A>T (n.342+11490A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
4 | g.80286503C>A | CA357398014 | FGF5 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) n.587C>A c.342+11491C>A (n.342+11491C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) | |
4 | g.80286503C>G | CA357398023 | FGF5 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.*162C>G (n.*162C>G) n.587C>G c.342+11491C>G (n.342+11491C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) | |
4 | g.80286503C>T | CA357398033 | FGF5 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) n.587C>T c.342+11491C>T (n.342+11491C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
4 | g.80286504C>A | CA100032761 | FGF5 | c.639C>A (p.Thr213=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.588C>A c.342+11492C>A (n.342+11492C>A) c.210C>A (p.Thr70=) | dbSNP |
4 | g.80286504C= | CA1471368542 | FGF5 | c.639C= (p.Thr213=) c.*163C= (n.*163C=) n.588C= c.342+11492C= (n.342+11492C=) c.210C= (p.Thr70=) | |
4 | g.80286504C>G | CA440227950 | FGF5 | c.639C>G (p.Thr213=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.588C>G c.342+11492C>G (n.342+11492C>G) c.210C>G (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286504C>T | CA440227949 | FGF5 | c.639C>T (p.Thr213=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.588C>T c.342+11492C>T (n.342+11492C>T) c.210C>T (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286505C>A | CA357398050 | FGF5 | c.640C>A (p.His214Asn) c.*164C>A (n.*164C>A) n.589C>A c.342+11493C>A (n.342+11493C>A) c.211C>A (p.His71Asn) | |
4 | g.80286505C>G | CA357398056 | FGF5 | c.640C>G (p.His214Asp) c.*164C>G (n.*164C>G) n.589C>G c.342+11493C>G (n.342+11493C>G) c.211C>G (p.His71Asp) | |
4 | g.80286505C>T | CA357398053 | FGF5 | c.640C>T (p.His214Tyr) c.*164C>T (n.*164C>T) n.589C>T c.342+11493C>T (n.342+11493C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) | |
4 | g.80286506A>C | CA357398059 | FGF5 | c.641A>C (p.His214Pro) c.*165A>C (n.*165A>C) n.590A>C c.342+11494A>C (n.342+11494A>C) c.212A>C (p.His71Pro) | |
4 | g.80286506A>G | CA357398062 | FGF5 | c.641A>G (p.His214Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) n.590A>G c.342+11494A>G (n.342+11494A>G) c.212A>G (p.His71Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.80286506A>T | CA357398060 | FGF5 | c.641A>T (p.His214Leu) c.*165A>T (n.*165A>T) n.590A>T c.342+11494A>T (n.342+11494A>T) c.212A>T (p.His71Leu) | |
4 | g.80286506_80286507delinsAT | CA1471368546 | FGF5 | c.641_642delinsAT (p.His214=) c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT) n.590_591delinsAT c.342+11494_342+11495delinsAT (n.342+11494_342+11495delinsAT) c.212_213delinsAT (p.His71=) | |
4 | g.80286507T>A | CA357398065 | FGF5 | c.642T>A (p.His214Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) n.591T>A c.342+11495T>A (n.342+11495T>A) c.213T>A (p.His71Gln) | |
4 | g.80286507T>C | CA440227954 | FGF5 | c.642T>C (p.His214=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.591T>C c.342+11495T>C (n.342+11495T>C) c.213T>C (p.His71=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286507T>G | CA357398067 | FGF5 | c.642T>G (p.His214Gln) c.*166T>G (n.*166T>G) n.591T>G c.342+11495T>G (n.342+11495T>G) c.213T>G (p.His71Gln) | |
4 | g.80286510del | CA1471368547 | FGF5 | c.645del (p.Leu216CysfsTer?) c.*169del (n.*169del) n.594del c.342+11498del (n.342+11498del) c.216del (p.Leu73CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286508T>A | CA357398069 | FGF5 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*167T>A (n.*167T>A) n.592T>A c.342+11496T>A (n.342+11496T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
4 | g.80286508T>C | CA357398071 | FGF5 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*167T>C (n.*167T>C) n.592T>C c.342+11496T>C (n.342+11496T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286508T>G | CA357398075 | FGF5 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.*167T>G (n.*167T>G) n.592T>G c.342+11496T>G (n.342+11496T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) | |
4 | g.80286508T= | CA1471368549 | FGF5 | c.643T= (p.Phe215=) c.*167T= (n.*167T=) n.592T= c.342+11496T= (n.342+11496T=) c.214T= (p.Phe72=) | |
4 | g.80286509T>A | CA357398079 | FGF5 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*168T>A (n.*168T>A) n.593T>A c.342+11497T>A (n.342+11497T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286509T>C | CA357398082 | FGF5 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) n.593T>C c.342+11497T>C (n.342+11497T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
4 | g.80286509T>G | CA357398086 | FGF5 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*168T>G (n.*168T>G) n.593T>G c.342+11497T>G (n.342+11497T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) | |
4 | g.80286510T>A | CA357398098 | FGF5 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.*169T>A (n.*169T>A) n.594T>A c.342+11498T>A (n.342+11498T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) | |
4 | g.80286510T>C | CA440227961 | FGF5 | c.645T>C (p.Phe215=) c.*169T>C (n.*169T>C) n.594T>C c.342+11498T>C (n.342+11498T>C) c.216T>C (p.Phe72=) | |
4 | g.80286510T>G | CA357398100 | FGF5 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.*169T>G (n.*169T>G) n.594T>G c.342+11498T>G (n.342+11498T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) | |
4 | g.80286511C>A | CA357398103 | FGF5 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.*170C>A (n.*170C>A) n.595C>A c.342+11499C>A (n.342+11499C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) | |
4 | g.80286511C>G | CA357398109 | FGF5 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*170C>G (n.*170C>G) n.595C>G c.342+11499C>G (n.342+11499C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) | |
4 | g.80286511C>T | CA440227965 | FGF5 | c.646C>T (p.Leu216=) c.*170C>T (n.*170C>T) n.595C>T c.342+11499C>T (n.342+11499C>T) c.217C>T (p.Leu73=) | COSMIC |
4 | g.80286512T>A | CA357398113 | FGF5 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) n.596T>A c.342+11500T>A (n.342+11500T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) | |
4 | g.80286512T>C | CA357398115 | FGF5 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) n.596T>C c.342+11500T>C (n.342+11500T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) | |
4 | g.80286512T>G | CA357398117 | FGF5 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) n.596T>G c.342+11500T>G (n.342+11500T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) | |
4 | g.80286513G>A | CA440227969 | FGF5 | c.648G>A (p.Leu216=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.597G>A c.342+11501G>A (n.342+11501G>A) c.219G>A (p.Leu73=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286513G>C | CA440227970 | FGF5 | c.648G>C (p.Leu216=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.597G>C c.342+11501G>C (n.342+11501G>C) c.219G>C (p.Leu73=) | |
4 | g.80286513G>T | CA440227971 | FGF5 | c.648G>T (p.Leu216=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.597G>T c.342+11501G>T (n.342+11501G>T) c.219G>T (p.Leu73=) | |
4 | g.80286514C>A | CA357398124 | FGF5 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) n.598C>A c.342+11502C>A (n.342+11502C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
4 | g.80286514C>G | CA357398123 | FGF5 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) n.598C>G c.342+11502C>G (n.342+11502C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
4 | g.80286514C>T | CA357398119 | FGF5 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) n.598C>T c.342+11502C>T (n.342+11502C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.80286514_80286525delinsCCAAGATTCAAG | CA1471368550 | FGF5 | c.649_660delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro217=) c.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG (n.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG) n.598_609delinsCCAAGATTCAAG c.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG (n.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG) c.220_231delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro74=) | |
4 | g.80286515C>A | CA357398127 | FGF5 | c.650C>A (p.Pro217Gln) c.*174C>A (n.*174C>A) n.599C>A c.342+11503C>A (n.342+11503C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) | |
4 | g.80286515C>G | CA357398129 | FGF5 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) n.599C>G c.342+11503C>G (n.342+11503C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
4 | g.80286515C>T | CA357398130 | FGF5 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) n.599C>T c.342+11503C>T (n.342+11503C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | |
4 | g.80286517_80286527del | CA2982719 | FGF5 | c.652_662del (p.Arg218ValfsTer14) c.*176_*186del (n.*176_*186del) n.601_611del c.342+11505_342+11515del (n.342+11505_342+11515del) c.223_233del (p.Arg75ValfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286516A= | CA1471368553 | FGF5 | c.651A= (p.Pro217=) c.*175A= (n.*175A=) n.600A= c.342+11504A= (n.342+11504A=) c.222A= (p.Pro74=) | |
4 | g.80286516A>C | CA440227980 | FGF5 | c.651A>C (p.Pro217=) c.*175A>C (n.*175A>C) n.600A>C c.342+11504A>C (n.342+11504A>C) c.222A>C (p.Pro74=) | |
4 | g.80286516A>G | CA440227982 | FGF5 | c.651A>G (p.Pro217=) c.*175A>G (n.*175A>G) n.600A>G c.342+11504A>G (n.342+11504A>G) c.222A>G (p.Pro74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286516A>T | CA2982720 | FGF5 | c.651A>T (p.Pro217=) c.*175A>T (n.*175A>T) n.600A>T c.342+11504A>T (n.342+11504A>T) c.222A>T (p.Pro74=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286517A= | CA1471368557 | FGF5 | c.652A= (p.Arg218=) c.*176A= (n.*176A=) n.601A= c.342+11505A= (n.342+11505A=) c.223A= (p.Arg75=) | |
4 | g.80286517A>C | CA2982721 | FGF5 | c.652A>C (p.Arg218=) c.*176A>C (n.*176A>C) n.601A>C c.342+11505A>C (n.342+11505A>C) c.223A>C (p.Arg75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286517A>G | CA357398136 | FGF5 | c.652A>G (p.Arg218Gly) c.*176A>G (n.*176A>G) n.601A>G c.342+11505A>G (n.342+11505A>G) c.223A>G (p.Arg75Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.80286517A>T | CA357398138 | FGF5 | c.652A>T (p.Arg218Ter) c.*176A>T (n.*176A>T) n.601A>T c.342+11505A>T (n.342+11505A>T) c.223A>T (p.Arg75Ter) | |
4 | g.80286518G>A | CA357398140 | FGF5 | c.653G>A (p.Arg218Lys) c.*177G>A (n.*177G>A) n.602G>A c.342+11506G>A (n.342+11506G>A) c.224G>A (p.Arg75Lys) | |
4 | g.80286518G>C | CA100032779 | FGF5 | c.653G>C (p.Arg218Thr) c.*177G>C (n.*177G>C) n.602G>C c.342+11506G>C (n.342+11506G>C) c.224G>C (p.Arg75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286518G= | CA1471368562 | FGF5 | c.653G= (p.Arg218=) c.*177G= (n.*177G=) n.602G= c.342+11506G= (n.342+11506G=) c.224G= (p.Arg75=) | |
4 | g.80286518G>T | CA357398153 | FGF5 | c.653G>T (p.Arg218Ile) c.*177G>T (n.*177G>T) n.602G>T c.342+11506G>T (n.342+11506G>T) c.224G>T (p.Arg75Ile) | COSMIC |
4 | g.80286519A>C | CA357398158 | FGF5 | c.654A>C (p.Arg218Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) n.603A>C c.342+11507A>C (n.342+11507A>C) c.225A>C (p.Arg75Ser) | |
4 | g.80286519A>G | CA440227992 | FGF5 | c.654A>G (p.Arg218=) c.*178A>G (n.*178A>G) n.603A>G c.342+11507A>G (n.342+11507A>G) c.225A>G (p.Arg75=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286519A>T | CA357398159 | FGF5 | c.654A>T (p.Arg218Ser) c.*178A>T (n.*178A>T) n.603A>T c.342+11507A>T (n.342+11507A>T) c.225A>T (p.Arg75Ser) | |
4 | g.80286520T>A | CA357398169 | FGF5 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.604T>A c.342+11508T>A (n.342+11508T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
4 | g.80286520T>C | CA357398165 | FGF5 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.604T>C c.342+11508T>C (n.342+11508T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
4 | g.80286520T>G | CA357398164 | FGF5 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.604T>G c.342+11508T>G (n.342+11508T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
4 | g.80286521T>A | CA357398172 | FGF5 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.605T>A c.342+11509T>A (n.342+11509T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
4 | g.80286521T>C | CA357398175 | FGF5 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.605T>C c.342+11509T>C (n.342+11509T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
4 | g.80286521T>G | CA2982722 | FGF5 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.605T>G c.342+11509T>G (n.342+11509T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286521T= | CA1471368564 | FGF5 | c.656T= (p.Phe219=) c.*180T= (n.*180T=) n.605T= c.342+11509T= (n.342+11509T=) c.227T= (p.Phe76=) | |
4 | g.80286522C>A | CA357398180 | FGF5 | c.657C>A (p.Phe219Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.606C>A c.342+11510C>A (n.342+11510C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
4 | g.80286522C= | CA1471368566 | FGF5 | c.657C= (p.Phe219=) c.*181C= (n.*181C=) n.606C= c.342+11510C= (n.342+11510C=) c.228C= (p.Phe76=) | |
4 | g.80286522C>G | CA357398183 | FGF5 | c.657C>G (p.Phe219Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.606C>G c.342+11510C>G (n.342+11510C>G) c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
4 | g.80286522C>T | CA100032784 | FGF5 | c.657C>T (p.Phe219=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.606C>T c.342+11510C>T (n.342+11510C>T) c.228C>T (p.Phe76=) | dbSNP COSMIC |
4 | g.80286523A>C | CA357398186 | FGF5 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) n.607A>C c.342+11511A>C (n.342+11511A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
4 | g.80286523A>G | CA357398187 | FGF5 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) n.607A>G c.342+11511A>G (n.342+11511A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
4 | g.80286523A>T | CA357398190 | FGF5 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) n.607A>T c.342+11511A>T (n.342+11511A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
4 | g.80286524A= | CA1471368570 | FGF5 | c.659A= (p.Lys220=) c.*183A= (n.*183A=) n.608A= c.342+11512A= (n.342+11512A=) c.230A= (p.Lys77=) | |
4 | g.80286524A>C | CA357398193 | FGF5 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) n.608A>C c.342+11512A>C (n.342+11512A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
4 | g.80286524A>G | CA357398201 | FGF5 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.608A>G c.342+11512A>G (n.342+11512A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) | dbSNP |
4 | g.80286524A>T | CA357398205 | FGF5 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.*183A>T (n.*183A>T) n.608A>T c.342+11512A>T (n.342+11512A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) | |
4 | g.80286525G>A | CA440228003 | FGF5 | c.660G>A (p.Lys220=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.609G>A c.342+11513G>A (n.342+11513G>A) c.231G>A (p.Lys77=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286525G>C | CA357398210 | FGF5 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) n.609G>C c.342+11513G>C (n.342+11513G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) | |
4 | g.80286525G>T | CA357398212 | FGF5 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) n.609G>T c.342+11513G>T (n.342+11513G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) | |
4 | g.80286526C>A | CA2982724 | FGF5 | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) n.610C>A c.342+11514C>A (n.342+11514C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286526C= | CA1471368573 | FGF5 | c.661C= (p.Gln221=) c.*185C= (n.*185C=) n.610C= c.342+11514C= (n.342+11514C=) c.232C= (p.Gln78=) | |
4 | g.80286526C>G | CA2982723 | FGF5 | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) n.610C>G c.342+11514C>G (n.342+11514C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286526C>T | CA357398216 | FGF5 | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) n.610C>T c.342+11514C>T (n.342+11514C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) | |
4 | g.80286527A>C | CA357398228 | FGF5 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) n.611A>C c.342+11515A>C (n.342+11515A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) | |
4 | g.80286527A>G | CA357398229 | FGF5 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.611A>G c.342+11515A>G (n.342+11515A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) | |
4 | g.80286527A>T | CA357398230 | FGF5 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) n.611A>T c.342+11515A>T (n.342+11515A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) | |
4 | g.80286528G>A | CA440228009 | FGF5 | c.663G>A (p.Gln221=) c.*187G>A (n.*187G>A) n.612G>A c.342+11516G>A (n.342+11516G>A) c.234G>A (p.Gln78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286528G>C | CA357398231 | FGF5 | c.663G>C (p.Gln221His) c.*187G>C (n.*187G>C) n.612G>C c.342+11516G>C (n.342+11516G>C) c.234G>C (p.Gln78His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286528G= | CA1471368577 | FGF5 | c.663G= (p.Gln221=) c.*187G= (n.*187G=) n.612G= c.342+11516G= (n.342+11516G=) c.234G= (p.Gln78=) | |
4 | g.80286528G>T | CA357398232 | FGF5 | c.663G>T (p.Gln221His) c.*187G>T (n.*187G>T) n.612G>T c.342+11516G>T (n.342+11516G>T) c.234G>T (p.Gln78His) | |
4 | g.80286529T>A | CA357398239 | FGF5 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) n.613T>A c.342+11517T>A (n.342+11517T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) | dbSNP |
4 | g.80286529T>C | CA357398243 | FGF5 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) n.613T>C c.342+11517T>C (n.342+11517T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) | |
4 | g.80286529T>G | CA357398247 | FGF5 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) n.613T>G c.342+11517T>G (n.342+11517T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.80286529T= | CA1471368582 | FGF5 | c.664T= (p.Ser222=) c.*188T= (n.*188T=) n.613T= c.342+11517T= (n.342+11517T=) c.235T= (p.Ser79=) | |
4 | g.80286530C>A | CA357398252 | FGF5 | c.665C>A (p.Ser222Ter) c.*189C>A (n.*189C>A) n.614C>A c.342+11518C>A (n.342+11518C>A) c.236C>A (p.Ser79Ter) | dbSNP |
4 | g.80286530C= | CA1471368584 | FGF5 | c.665C= (p.Ser222=) c.*189C= (n.*189C=) n.614C= c.342+11518C= (n.342+11518C=) c.236C= (p.Ser79=) | |
4 | g.80286530C>G | CA357398254 | FGF5 | c.665C>G (p.Ser222Trp) c.*189C>G (n.*189C>G) n.614C>G c.342+11518C>G (n.342+11518C>G) c.236C>G (p.Ser79Trp) | |
4 | g.80286530C>T | CA2982725 | FGF5 | c.665C>T (p.Ser222Leu) c.*189C>T (n.*189C>T) n.614C>T c.342+11518C>T (n.342+11518C>T) c.236C>T (p.Ser79Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286531G>A | CA2982726 | FGF5 | c.666G>A (p.Ser222=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.615G>A c.342+11519G>A (n.342+11519G>A) c.237G>A (p.Ser79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286531G>C | CA440228016 | FGF5 | c.666G>C (p.Ser222=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.615G>C c.342+11519G>C (n.342+11519G>C) c.237G>C (p.Ser79=) | |
4 | g.80286531G= | CA1471368587 | FGF5 | c.666G= (p.Ser222=) c.*190G= (n.*190G=) n.615G= c.342+11519G= (n.342+11519G=) c.237G= (p.Ser79=) | |
4 | g.80286531G>T | CA440228018 | FGF5 | c.666G>T (p.Ser222=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.615G>T c.342+11519G>T (n.342+11519G>T) c.237G>T (p.Ser79=) | |
4 | g.80286531_80286532insAGC | CA100032796 | FGF5 | c.666_667insAGC (p.Ser222_Glu223insSer) c.*190_*191insAGC (n.*190_*191insAGC) n.615_616insAGC c.342+11519_342+11520insAGC (n.342+11519_342+11520insAGC) c.237_238insAGC (p.Ser79_Glu80insSer) | |
4 | g.80286532G>A | CA357398262 | FGF5 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.616G>A c.342+11520G>A (n.342+11520G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) | |
4 | g.80286532G>C | CA357398259 | FGF5 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.616G>C c.342+11520G>C (n.342+11520G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) | |
4 | g.80286532G= | CA1471368589 | FGF5 | c.667G= (p.Glu223=) c.*191G= (n.*191G=) n.616G= c.342+11520G= (n.342+11520G=) c.238G= (p.Glu80=) | |
4 | g.80286532G>T | CA357398258 | FGF5 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) n.616G>T c.342+11520G>T (n.342+11520G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) | |
4 | g.80286533A>C | CA357398266 | FGF5 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.617A>C c.342+11521A>C (n.342+11521A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) | |
4 | g.80286533A>G | CA357398294 | FGF5 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.617A>G c.342+11521A>G (n.342+11521A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
4 | g.80286533A>T | CA357398293 | FGF5 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.617A>T c.342+11521A>T (n.342+11521A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) | |
4 | g.80286536_80286538dup | CA2982727 | FGF5 | c.671_673dup (p.Gln224_Pro225insGln) c.*195_*197dup (n.*195_*197dup) n.620_622dup c.342+11524_342+11526dup (n.342+11524_342+11526dup) c.242_244dup (p.Gln81_Pro82insGln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.80286534G>A | CA440228028 | FGF5 | c.669G>A (p.Glu223=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.618G>A c.342+11522G>A (n.342+11522G>A) c.240G>A (p.Glu80=) | COSMIC |
4 | g.80286534G>C | CA357398297 | FGF5 | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*193G>C (n.*193G>C) n.618G>C c.342+11522G>C (n.342+11522G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) | |
4 | g.80286534G>T | CA357398298 | FGF5 | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*193G>T (n.*193G>T) n.618G>T c.342+11522G>T (n.342+11522G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) | |
4 | g.80286535_80286536insGGC | CA2706328684 | FGF5 | c.670_671insGGC (p.Glu223_Gln224insArg) c.*194_*195insGGC (n.*194_*195insGGC) n.619_620insGGC c.342+11523_342+11524insGGC (n.342+11523_342+11524insGGC) c.241_242insGGC (p.Glu80_Gln81insArg) | dbSNP |
4 | g.80286535C>A | CA357398300 | FGF5 | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) n.619C>A c.342+11523C>A (n.342+11523C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) | |
4 | g.80286535C= | CA1471368597 | FGF5 | c.670C= (p.Gln224=) c.*194C= (n.*194C=) n.619C= c.342+11523C= (n.342+11523C=) c.241C= (p.Gln81=) | |
4 | g.80286535C>G | CA357398302 | FGF5 | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.619C>G c.342+11523C>G (n.342+11523C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286535C>T | CA2982728 | FGF5 | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) n.619C>T c.342+11523C>T (n.342+11523C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286536A>C | CA357398305 | FGF5 | c.671A>C (p.Gln224Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.620A>C c.342+11524A>C (n.342+11524A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) | |
4 | g.80286536A>G | CA357398306 | FGF5 | c.671A>G (p.Gln224Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) n.620A>G c.342+11524A>G (n.342+11524A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) | |
4 | g.80286536A>T | CA357398308 | FGF5 | c.671A>T (p.Gln224Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) n.620A>T c.342+11524A>T (n.342+11524A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
4 | g.80286537_80286538insTAG | CA2706328707 | FGF5 | c.672_673insTAG c.*196_*197insTAG (n.*196_*197insTAG) n.621_622insTAG c.342+11525_342+11526insTAG (n.342+11525_342+11526insTAG) c.243_244insTAG | dbSNP |
4 | g.80286537G>A | CA2982729 | FGF5 | c.672G>A (p.Gln224=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.621G>A c.342+11525G>A (n.342+11525G>A) c.243G>A (p.Gln81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286537G>C | CA357398311 | FGF5 | c.672G>C (p.Gln224His) c.*196G>C (n.*196G>C) n.621G>C c.342+11525G>C (n.342+11525G>C) c.243G>C (p.Gln81His) | |
4 | g.80286537G= | CA1471368604 | FGF5 | c.672G= (p.Gln224=) c.*196G= (n.*196G=) n.621G= c.342+11525G= (n.342+11525G=) c.243G= (p.Gln81=) | |
4 | g.80286537G>T | CA357398313 | FGF5 | c.672G>T (p.Gln224His) c.*196G>T (n.*196G>T) n.621G>T c.342+11525G>T (n.342+11525G>T) c.243G>T (p.Gln81His) | COSMIC |
4 | g.80286538C>A | CA357398321 | FGF5 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) n.622C>A c.342+11526C>A (n.342+11526C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
4 | g.80286538C>G | CA357398315 | FGF5 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) n.622C>G c.342+11526C>G (n.342+11526C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
4 | g.80286538C>T | CA357398317 | FGF5 | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) n.622C>T c.342+11526C>T (n.342+11526C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
4 | g.80286539C>A | CA357398323 | FGF5 | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) n.623C>A c.342+11527C>A (n.342+11527C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) | |
4 | g.80286539C= | CA1471368606 | FGF5 | c.674C= (p.Pro225=) c.*198C= (n.*198C=) n.623C= c.342+11527C= (n.342+11527C=) c.245C= (p.Pro82=) | |
4 | g.80286539C>G | CA100032810 | FGF5 | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) n.623C>G c.342+11527C>G (n.342+11527C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) | dbSNP |
4 | g.80286539C>T | CA357398327 | FGF5 | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) n.623C>T c.342+11527C>T (n.342+11527C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
4 | g.80286540A= | CA1471368609 | FGF5 | c.675A= (p.Pro225=) c.*199A= (n.*199A=) n.624A= c.342+11528A= (n.342+11528A=) c.246A= (p.Pro82=) | |
4 | g.80286540A>C | CA440228042 | FGF5 | c.675A>C (p.Pro225=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.624A>C c.342+11528A>C (n.342+11528A>C) c.246A>C (p.Pro82=) | |
4 | g.80286540A>G | CA440228039 | FGF5 | c.675A>G (p.Pro225=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.624A>G c.342+11528A>G (n.342+11528A>G) c.246A>G (p.Pro82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286540A>T | CA440228038 | FGF5 | c.675A>T (p.Pro225=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.624A>T c.342+11528A>T (n.342+11528A>T) c.246A>T (p.Pro82=) | dbSNP |
4 | g.80286541G>A | CA357398330 | FGF5 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) n.625G>A c.342+11529G>A (n.342+11529G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) | |
4 | g.80286541G>C | CA357398331 | FGF5 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) n.625G>C c.342+11529G>C (n.342+11529G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
4 | g.80286541G>T | CA357398333 | FGF5 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) n.625G>T c.342+11529G>T (n.342+11529G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
4 | g.80286542A>C | CA357398335 | FGF5 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) n.626A>C c.342+11530A>C (n.342+11530A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
4 | g.80286542A>G | CA357398338 | FGF5 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.626A>G c.342+11530A>G (n.342+11530A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
4 | g.80286542A>T | CA357398339 | FGF5 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.*201A>T (n.*201A>T) n.626A>T c.342+11530A>T (n.342+11530A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
4 | g.80286543A>C | CA357398341 | FGF5 | c.678A>C (p.Glu226Asp) c.*202A>C (n.*202A>C) n.627A>C c.342+11531A>C (n.342+11531A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) | |
4 | g.80286543A>G | CA440228047 | FGF5 | c.678A>G (p.Glu226=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.627A>G c.342+11531A>G (n.342+11531A>G) c.249A>G (p.Glu83=) | |
4 | g.80286543A>T | CA357398344 | FGF5 | c.678A>T (p.Glu226Asp) c.*202A>T (n.*202A>T) n.627A>T c.342+11531A>T (n.342+11531A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
4 | g.80286543_80286547delinsACTTT | CA1471368611 | FGF5 | c.678_682delinsACTTT (p.Glu226=) c.*202_*206delinsACTTT (n.*202_*206delinsACTTT) n.627_631delinsACTTT c.342+11531_342+11535delinsACTTT (n.342+11531_342+11535delinsACTTT) c.249_253delinsACTTT (p.Glu83=) | |
4 | g.80286544C>A | CA357398349 | FGF5 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) n.628C>A c.342+11532C>A (n.342+11532C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | COSMIC |
4 | g.80286544C>G | CA357398352 | FGF5 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*203C>G (n.*203C>G) n.628C>G c.342+11532C>G (n.342+11532C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
4 | g.80286544C>T | CA357398346 | FGF5 | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) n.628C>T c.342+11532C>T (n.342+11532C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | |
4 | g.80286549_80286552del | CA1064597052 | FGF5 | c.684_687del (p.Phe229ArgfsTer?) c.*208_*211del (n.*208_*211del) n.633_636del c.342+11537_342+11540del (n.342+11537_342+11540del) c.255_258del (p.Phe86ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286545T>A | CA357398354 | FGF5 | c.680T>A (p.Leu227His) c.*204T>A (n.*204T>A) n.629T>A c.342+11533T>A (n.342+11533T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
4 | g.80286545T>C | CA357398359 | FGF5 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) n.629T>C c.342+11533T>C (n.342+11533T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286545T>G | CA357398363 | FGF5 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) n.629T>G c.342+11533T>G (n.342+11533T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
4 | g.80286545T= | CA1471368616 | FGF5 | c.680T= (p.Leu227=) c.*204T= (n.*204T=) n.629T= c.342+11533T= (n.342+11533T=) c.251T= (p.Leu84=) | |
4 | g.80286546T>A | CA2982730 | FGF5 | c.681T>A (p.Leu227=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.630T>A c.342+11534T>A (n.342+11534T>A) c.252T>A (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286546T>C | CA440228056 | FGF5 | c.681T>C (p.Leu227=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.630T>C c.342+11534T>C (n.342+11534T>C) c.252T>C (p.Leu84=) | |
4 | g.80286546T>G | CA440228055 | FGF5 | c.681T>G (p.Leu227=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.630T>G c.342+11534T>G (n.342+11534T>G) c.252T>G (p.Leu84=) | |
4 | g.80286546T= | CA1471368618 | FGF5 | c.681T= (p.Leu227=) c.*205T= (n.*205T=) n.630T= c.342+11534T= (n.342+11534T=) c.252T= (p.Leu84=) | |
4 | g.80286547T>A | CA2982731 | FGF5 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) n.631T>A c.342+11535T>A (n.342+11535T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286547T>C | CA357398369 | FGF5 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.631T>C c.342+11535T>C (n.342+11535T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) | |
4 | g.80286547T>G | CA357398371 | FGF5 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) n.631T>G c.342+11535T>G (n.342+11535T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286547T= | CA1471368620 | FGF5 | c.682T= (p.Ser228=) c.*206T= (n.*206T=) n.631T= c.342+11535T= (n.342+11535T=) c.253T= (p.Ser85=) | |
4 | g.80286548C>A | CA357398374 | FGF5 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.*207C>A (n.*207C>A) n.632C>A c.342+11536C>A (n.342+11536C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286548C>G | CA357398376 | FGF5 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.*207C>G (n.*207C>G) n.632C>G c.342+11536C>G (n.342+11536C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.80286548C>T | CA357398379 | FGF5 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) n.632C>T c.342+11536C>T (n.342+11536C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) | |
4 | g.80286549T>A | CA440228062 | FGF5 | c.684T>A (p.Ser228=) c.*208T>A (n.*208T>A) n.633T>A c.342+11537T>A (n.342+11537T>A) c.255T>A (p.Ser85=) | |
4 | g.80286549T>C | CA440228061 | FGF5 | c.684T>C (p.Ser228=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.633T>C c.342+11537T>C (n.342+11537T>C) c.255T>C (p.Ser85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286549T>G | CA440228060 | FGF5 | c.684T>G (p.Ser228=) c.*208T>G (n.*208T>G) n.633T>G c.342+11537T>G (n.342+11537T>G) c.255T>G (p.Ser85=) | |
4 | g.80286549T= | CA1471368622 | FGF5 | c.684T= (p.Ser228=) c.*208T= (n.*208T=) n.633T= c.342+11537T= (n.342+11537T=) c.255T= (p.Ser85=) | |
4 | g.80286550T>A | CA357398383 | FGF5 | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*209T>A (n.*209T>A) n.634T>A c.342+11538T>A (n.342+11538T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) | |
4 | g.80286550T>C | CA357398389 | FGF5 | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*209T>C (n.*209T>C) n.634T>C c.342+11538T>C (n.342+11538T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) | |
4 | g.80286550T>G | CA357398391 | FGF5 | c.685T>G (p.Phe229Val) c.*209T>G (n.*209T>G) n.634T>G c.342+11538T>G (n.342+11538T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) | |
4 | g.80286551T>A | CA357398411 | FGF5 | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*210T>A (n.*210T>A) n.635T>A c.342+11539T>A (n.342+11539T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) | |
4 | g.80286551T>C | CA357398397 | FGF5 | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) n.635T>C c.342+11539T>C (n.342+11539T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) | |
4 | g.80286551T>G | CA357398394 | FGF5 | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*210T>G (n.*210T>G) n.635T>G c.342+11539T>G (n.342+11539T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) | |
4 | g.80286551_80286552insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG | CA2830537246 | FGF5 | c.686_687insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr230GlnfsTer4) c.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG) n.635_636insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG c.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG) c.257_258insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr87GlnfsTer4) | |
4 | g.80286552C>A | CA357398418 | FGF5 | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*211C>A (n.*211C>A) n.636C>A c.342+11540C>A (n.342+11540C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) | |
4 | g.80286552C= | CA1471368624 | FGF5 | c.687C= (p.Phe229=) c.*211C= (n.*211C=) n.636C= c.342+11540C= (n.342+11540C=) c.258C= (p.Phe86=) | |
4 | g.80286552C>G | CA357398421 | FGF5 | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*211C>G (n.*211C>G) n.636C>G c.342+11540C>G (n.342+11540C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) | dbSNP |
4 | g.80286552C>T | CA440228069 | FGF5 | c.687C>T (p.Phe229=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.636C>T c.342+11540C>T (n.342+11540C>T) c.258C>T (p.Phe86=) | |
4 | g.80286553A>C | CA357398424 | FGF5 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) n.637A>C c.342+11541A>C (n.342+11541A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) | |
4 | g.80286553A>G | CA357398427 | FGF5 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) n.637A>G c.342+11541A>G (n.342+11541A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | |
4 | g.80286553A>T | CA357398431 | FGF5 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) n.637A>T c.342+11541A>T (n.342+11541A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
4 | g.80286554C>A | CA357398438 | FGF5 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) n.638C>A c.342+11542C>A (n.342+11542C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) | |
4 | g.80286554C= | CA1471368628 | FGF5 | c.689C= (p.Thr230=) c.*213C= (n.*213C=) n.638C= c.342+11542C= (n.342+11542C=) c.260C= (p.Thr87=) | |
4 | g.80286554C>G | CA357398441 | FGF5 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) n.638C>G c.342+11542C>G (n.342+11542C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) | |
4 | g.80286554C>T | CA2982732 | FGF5 | c.689C>T (p.Thr230Met) c.*213C>T (n.*213C>T) n.638C>T c.342+11542C>T (n.342+11542C>T) c.260C>T (p.Thr87Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286554_80286555delinsCG | CA1471368627 | FGF5 | c.689_690delinsCG (p.Thr230=) c.*213_*214delinsCG (n.*213_*214delinsCG) n.638_639delinsCG c.342+11542_342+11543delinsCG (n.342+11542_342+11543delinsCG) c.260_261delinsCG (p.Thr87=) | |
4 | g.80286555G>A | CA2982733 | FGF5 | c.690G>A (p.Thr230=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.639G>A c.342+11543G>A (n.342+11543G>A) c.261G>A (p.Thr87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286555G>C | CA440228074 | FGF5 | c.690G>C (p.Thr230=) c.*214G>C (n.*214G>C) n.639G>C c.342+11543G>C (n.342+11543G>C) c.261G>C (p.Thr87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286555G= | CA1471368632 | FGF5 | c.690G= (p.Thr230=) c.*214G= (n.*214G=) n.639G= c.342+11543G= (n.342+11543G=) c.261G= (p.Thr87=) | |
4 | g.80286555G>T | CA2982734 | FGF5 | c.690G>T (p.Thr230=) c.*214G>T (n.*214G>T) n.639G>T c.342+11543G>T (n.342+11543G>T) c.261G>T (p.Thr87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286556del | CA1064597072 | FGF5 | c.691del (p.Val231LeufsTer29) c.*215del (n.*215del) n.640del c.342+11544del (n.342+11544del) c.262del (p.Val88LeufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286556G>A | CA357398468 | FGF5 | c.691G>A (p.Val231Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.640G>A c.342+11544G>A (n.342+11544G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) | |
4 | g.80286556G>C | CA357398469 | FGF5 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) n.640G>C c.342+11544G>C (n.342+11544G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) | |
4 | g.80286556G>T | CA357398470 | FGF5 | c.691G>T (p.Val231Phe) c.*215G>T (n.*215G>T) n.640G>T c.342+11544G>T (n.342+11544G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) | |
4 | g.80286557T>A | CA357398484 | FGF5 | c.692T>A (p.Val231Asp) c.*216T>A (n.*216T>A) n.641T>A c.342+11545T>A (n.342+11545T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) | |
4 | g.80286557T>C | CA357398510 | FGF5 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) n.641T>C c.342+11545T>C (n.342+11545T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) | |
4 | g.80286557T>G | CA357398474 | FGF5 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) n.641T>G c.342+11545T>G (n.342+11545T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) | |
4 | g.80286557_80286558dup | CA645527541 | FGF5 | c.692_693dup (p.Thr232LeufsTer29) c.*216_*217dup (n.*216_*217dup) n.641_642dup c.342+11545_342+11546dup (n.342+11545_342+11546dup) c.263_264dup (p.Thr89LeufsTer29) | COSMIC |
4 | g.80286558T>A | CA440228079 | FGF5 | c.693T>A (p.Val231=) c.*217T>A (n.*217T>A) n.642T>A c.342+11546T>A (n.342+11546T>A) c.264T>A (p.Val88=) | |
4 | g.80286558T>C | CA440228080 | FGF5 | c.693T>C (p.Val231=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.642T>C c.342+11546T>C (n.342+11546T>C) c.264T>C (p.Val88=) | |
4 | g.80286558T>G | CA440228081 | FGF5 | c.693T>G (p.Val231=) c.*217T>G (n.*217T>G) n.642T>G c.342+11546T>G (n.342+11546T>G) c.264T>G (p.Val88=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286559A= | CA1471368635 | FGF5 | c.694A= (p.Thr232=) c.*218A= (n.*218A=) n.643A= c.342+11547A= (n.342+11547A=) c.265A= (p.Thr89=) | |
4 | g.80286559A>C | CA357398514 | FGF5 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) n.643A>C c.342+11547A>C (n.342+11547A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
4 | g.80286559A>G | CA357398517 | FGF5 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) n.643A>G c.342+11547A>G (n.342+11547A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
4 | g.80286559A>T | CA357398520 | FGF5 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) n.643A>T c.342+11547A>T (n.342+11547A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) | dbSNP |
4 | g.80286560C>A | CA357398525 | FGF5 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.*219C>A (n.*219C>A) n.644C>A c.342+11548C>A (n.342+11548C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) | |
4 | g.80286560C>G | CA357398528 | FGF5 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.*219C>G (n.*219C>G) n.644C>G c.342+11548C>G (n.342+11548C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) | |
4 | g.80286560C>T | CA357398538 | FGF5 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) n.644C>T c.342+11548C>T (n.342+11548C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286561T>A | CA440228083 | FGF5 | c.696T>A (p.Thr232=) c.*220T>A (n.*220T>A) n.645T>A c.342+11549T>A (n.342+11549T>A) c.267T>A (p.Thr89=) | |
4 | g.80286561T>C | CA440228085 | FGF5 | c.696T>C (p.Thr232=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.645T>C c.342+11549T>C (n.342+11549T>C) c.267T>C (p.Thr89=) | |
4 | g.80286561T>G | CA440228087 | FGF5 | c.696T>G (p.Thr232=) c.*220T>G (n.*220T>G) n.645T>G c.342+11549T>G (n.342+11549T>G) c.267T>G (p.Thr89=) | |
4 | g.80286562G>A | CA357398556 | FGF5 | c.697G>A (p.Val233Ile) c.*221G>A (n.*221G>A) n.646G>A c.342+11550G>A (n.342+11550G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) | |
4 | g.80286562G>C | CA357398546 | FGF5 | c.697G>C (p.Val233Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) n.646G>C c.342+11550G>C (n.342+11550G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
4 | g.80286562G>T | CA357398541 | FGF5 | c.697G>T (p.Val233Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) n.646G>T c.342+11550G>T (n.342+11550G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
4 | g.80286563T>A | CA357398557 | FGF5 | c.698T>A (p.Val233Asp) c.*222T>A (n.*222T>A) n.647T>A c.342+11551T>A (n.342+11551T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) | dbSNP |
4 | g.80286563T>C | CA2982735 | FGF5 | c.698T>C (p.Val233Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) n.647T>C c.342+11551T>C (n.342+11551T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286563T>G | CA357398558 | FGF5 | c.698T>G (p.Val233Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) n.647T>G c.342+11551T>G (n.342+11551T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) | dbSNP |
4 | g.80286563T= | CA1471368637 | FGF5 | c.698T= (p.Val233=) c.*222T= (n.*222T=) n.647T= c.342+11551T= (n.342+11551T=) c.269T= (p.Val90=) | |
4 | g.80286564T>A | CA440228089 | FGF5 | c.699T>A (p.Val233=) c.*223T>A (n.*223T>A) n.648T>A c.342+11552T>A (n.342+11552T>A) c.270T>A (p.Val90=) | |
4 | g.80286564T>C | CA440228090 | FGF5 | c.699T>C (p.Val233=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.648T>C c.342+11552T>C (n.342+11552T>C) c.270T>C (p.Val90=) | |
4 | g.80286564T>G | CA440228091 | FGF5 | c.699T>G (p.Val233=) c.*223T>G (n.*223T>G) n.648T>G c.342+11552T>G (n.342+11552T>G) c.270T>G (p.Val90=) | |
4 | g.80286564_80286579delinsTCCTGAAAAGAAAAAG | CA1471368639 | FGF5 | c.699_714delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val233=) c.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.*223_*238delinsTCCTGAAAAGAAAAAG) n.648_663delinsTCCTGAAAAGAAAAAG c.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (n.342+11552_342+11567delinsTCCTGAAAAGAAAAAG) c.270_285delinsTCCTGAAAAGAAAAAG (p.Val90=) | |
4 | g.80286565C>A | CA357398559 | FGF5 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) n.649C>A c.342+11553C>A (n.342+11553C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) | |
4 | g.80286565C= | CA1471368645 | FGF5 | c.700C= (p.Pro234=) c.*224C= (n.*224C=) n.649C= c.342+11553C= (n.342+11553C=) c.271C= (p.Pro91=) | |
4 | g.80286565C>G | CA2982736 | FGF5 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) n.649C>G c.342+11553C>G (n.342+11553C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286565C>T | CA357398564 | FGF5 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) n.649C>T c.342+11553C>T (n.342+11553C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) | |
4 | g.80286567_80286581del | CA1471368643 | FGF5 | c.702_716del (p.Glu235_Pro239del) c.*226_*240del (n.*226_*240del) n.651_665del c.342+11555_342+11569del (n.342+11555_342+11569del) c.273_287del (p.Glu92_Pro96del) | dbSNP |
4 | g.80286566C>A | CA357398576 | FGF5 | c.701C>A (p.Pro234His) c.*225C>A (n.*225C>A) n.650C>A c.342+11554C>A (n.342+11554C>A) c.272C>A (p.Pro91His) | gnomAD v4 |
4 | g.80286566C= | CA1471368649 | FGF5 | c.701C= (p.Pro234=) c.*225C= (n.*225C=) n.650C= c.342+11554C= (n.342+11554C=) c.272C= (p.Pro91=) | |
4 | g.80286566C>G | CA357398580 | FGF5 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) n.650C>G c.342+11554C>G (n.342+11554C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
4 | g.80286566C>T | CA357398579 | FGF5 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) n.650C>T c.342+11554C>T (n.342+11554C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286567T>A | CA440228093 | FGF5 | c.702T>A (p.Pro234=) c.*226T>A (n.*226T>A) n.651T>A c.342+11555T>A (n.342+11555T>A) c.273T>A (p.Pro91=) | |
4 | g.80286567T>C | CA440228095 | FGF5 | c.702T>C (p.Pro234=) c.*226T>C (n.*226T>C) n.651T>C c.342+11555T>C (n.342+11555T>C) c.273T>C (p.Pro91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286567T>G | CA440228094 | FGF5 | c.702T>G (p.Pro234=) c.*226T>G (n.*226T>G) n.651T>G c.342+11555T>G (n.342+11555T>G) c.273T>G (p.Pro91=) | |
4 | g.80286567T= | CA1471368653 | FGF5 | c.702T= (p.Pro234=) c.*226T= (n.*226T=) n.651T= c.342+11555T= (n.342+11555T=) c.273T= (p.Pro91=) | |
4 | g.80286568G>A | CA357398581 | FGF5 | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) n.652G>A c.342+11556G>A (n.342+11556G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) | |
4 | g.80286568G>C | CA357398582 | FGF5 | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) n.652G>C c.342+11556G>C (n.342+11556G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) | |
4 | g.80286568G>T | CA357398583 | FGF5 | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) n.652G>T c.342+11556G>T (n.342+11556G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.80286569A= | CA1471368655 | FGF5 | c.704A= (p.Glu235=) c.*228A= (n.*228A=) n.653A= c.342+11557A= (n.342+11557A=) c.275A= (p.Glu92=) | |
4 | g.80286569A>C | CA357398585 | FGF5 | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) n.653A>C c.342+11557A>C (n.342+11557A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
4 | g.80286569A>G | CA357398588 | FGF5 | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) n.653A>G c.342+11557A>G (n.342+11557A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286569A>T | CA357398591 | FGF5 | c.704A>T (p.Glu235Val) c.*228A>T (n.*228A>T) n.653A>T c.342+11557A>T (n.342+11557A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) | gnomAD v4 |
4 | g.80286570A= | CA1471368656 | FGF5 | c.705A= (p.Glu235=) c.*229A= (n.*229A=) n.654A= c.342+11558A= (n.342+11558A=) c.276A= (p.Glu92=) | |
4 | g.80286570A>C | CA357398595 | FGF5 | c.705A>C (p.Glu235Asp) c.*229A>C (n.*229A>C) n.654A>C c.342+11558A>C (n.342+11558A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) | |
4 | g.80286570A>G | CA2982737 | FGF5 | c.705A>G (p.Glu235=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.654A>G c.342+11558A>G (n.342+11558A>G) c.276A>G (p.Glu92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286570A>T | CA357398601 | FGF5 | c.705A>T (p.Glu235Asp) c.*229A>T (n.*229A>T) n.654A>T c.342+11558A>T (n.342+11558A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) | |
4 | g.80286571A>C | CA357398605 | FGF5 | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) n.655A>C c.342+11559A>C (n.342+11559A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
4 | g.80286571A>G | CA357398606 | FGF5 | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) n.655A>G c.342+11559A>G (n.342+11559A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) | |
4 | g.80286571A>T | CA357398607 | FGF5 | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) n.655A>T c.342+11559A>T (n.342+11559A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
4 | g.80286572A>C | CA357398610 | FGF5 | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) n.656A>C c.342+11560A>C (n.342+11560A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
4 | g.80286572A>G | CA357398608 | FGF5 | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.656A>G c.342+11560A>G (n.342+11560A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.80286572A>T | CA357398609 | FGF5 | c.707A>T (p.Lys236Met) c.*231A>T (n.*231A>T) n.656A>T c.342+11560A>T (n.342+11560A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) | |
4 | g.80286573G>A | CA440228104 | FGF5 | c.708G>A (p.Lys236=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.657G>A c.342+11561G>A (n.342+11561G>A) c.279G>A (p.Lys93=) | |
4 | g.80286573G>C | CA357398612 | FGF5 | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) n.657G>C c.342+11561G>C (n.342+11561G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) | dbSNP |
4 | g.80286573G= | CA1471368658 | FGF5 | c.708G= (p.Lys236=) c.*232G= (n.*232G=) n.657G= c.342+11561G= (n.342+11561G=) c.279G= (p.Lys93=) | |
4 | g.80286573G>T | CA357398614 | FGF5 | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) n.657G>T c.342+11561G>T (n.342+11561G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286574A= | CA1471368662 | FGF5 | c.709A= (p.Lys237=) c.*233A= (n.*233A=) n.658A= c.342+11562A= (n.342+11562A=) c.280A= (p.Lys94=) | |
4 | g.80286574A>C | CA357398618 | FGF5 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*233A>C (n.*233A>C) n.658A>C c.342+11562A>C (n.342+11562A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
4 | g.80286574A>G | CA2982738 | FGF5 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*233A>G (n.*233A>G) n.658A>G c.342+11562A>G (n.342+11562A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80286574A>T | CA357398626 | FGF5 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) n.658A>T c.342+11562A>T (n.342+11562A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
4 | g.80286575A= | CA1471368664 | FGF5 | c.710A= (p.Lys237=) c.*234A= (n.*234A=) n.659A= c.342+11563A= (n.342+11563A=) c.281A= (p.Lys94=) | |
4 | g.80286575A>C | CA357398636 | FGF5 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*234A>C (n.*234A>C) n.659A>C c.342+11563A>C (n.342+11563A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
4 | g.80286575A>G | CA2982739 | FGF5 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.659A>G c.342+11563A>G (n.342+11563A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286575A>T | CA357398653 | FGF5 | c.710A>T (p.Lys237Ile) c.*234A>T (n.*234A>T) n.659A>T c.342+11563A>T (n.342+11563A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) | COSMIC |
4 | g.80286576A>C | CA357398658 | FGF5 | c.711A>C (p.Lys237Asn) c.*235A>C (n.*235A>C) n.660A>C c.342+11564A>C (n.342+11564A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
4 | g.80286576A>G | CA440228109 | FGF5 | c.711A>G (p.Lys237=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.660A>G c.342+11564A>G (n.342+11564A>G) c.282A>G (p.Lys94=) | |
4 | g.80286576A>T | CA357398669 | FGF5 | c.711A>T (p.Lys237Asn) c.*235A>T (n.*235A>T) n.660A>T c.342+11564A>T (n.342+11564A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
4 | g.80286577A>C | CA357398670 | FGF5 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.661A>C c.342+11565A>C (n.342+11565A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) | |
4 | g.80286577A>G | CA357398671 | FGF5 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.661A>G c.342+11565A>G (n.342+11565A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) | |
4 | g.80286577A>T | CA357398672 | FGF5 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.661A>T c.342+11565A>T (n.342+11565A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.80286578A= | CA1471368666 | FGF5 | c.713A= (p.Lys238=) c.*237A= (n.*237A=) n.662A= c.342+11566A= (n.342+11566A=) c.284A= (p.Lys95=) | |
4 | g.80286578A>C | CA357398677 | FGF5 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.662A>C c.342+11566A>C (n.342+11566A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) | |
4 | g.80286578A>G | CA100032843 | FGF5 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.662A>G c.342+11566A>G (n.342+11566A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286578A>T | CA357398674 | FGF5 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.662A>T c.342+11566A>T (n.342+11566A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) | |
4 | g.80286582_80286589del | CA2671179858 | FGF5 | c.717_724del (p.Pro240TyrfsTer?) c.*241_*248del (n.*241_*248del) n.666_673del c.342+11570_342+11577del (n.342+11570_342+11577del) c.288_295del (p.Pro97TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.80286579G>A | CA440228113 | FGF5 | c.714G>A (p.Lys238=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.663G>A c.342+11567G>A (n.342+11567G>A) c.285G>A (p.Lys95=) | |
4 | g.80286579G>C | CA357398680 | FGF5 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.663G>C c.342+11567G>C (n.342+11567G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) | |
4 | g.80286579G>T | CA357398688 | FGF5 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.663G>T c.342+11567G>T (n.342+11567G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) |