Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80286453A>CCA440227817FGF5c.588A>C (p.Gly196=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.537A>C
c.342+11441A>C (n.342+11441A>C)
c.159A>C (p.Gly53=)
4g.80286453A>GCA440227818FGF5c.588A>G (p.Gly196=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.537A>G
c.342+11441A>G (n.342+11441A>G)
c.159A>G (p.Gly53=)
4g.80286453A>TCA440227819FGF5c.588A>T (p.Gly196=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.537A>T
c.342+11441A>T (n.342+11441A>T)
c.159A>T (p.Gly53=)
4g.80286456delCA2671179855FGF5c.591del (p.Ala198ProfsTer?)
c.*115del (n.*115del)
n.540del
c.342+11444del (n.342+11444del)
c.162del (p.Ala55ProfsTer?)
gnomAD v4
4g.80286454A>CCA357397701FGF5c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.538A>C
c.342+11442A>C (n.342+11442A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
4g.80286454A>GCA357397706FGF5c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.538A>G
c.342+11442A>G (n.342+11442A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
4g.80286454A>TCA357397704FGF5c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.538A>T
c.342+11442A>T (n.342+11442A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
4g.80286455A>CCA357397707FGF5c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.539A>C
c.342+11443A>C (n.342+11443A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
4g.80286455A>GCA357397712FGF5c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.539A>G
c.342+11443A>G (n.342+11443A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
4g.80286455A>TCA357397713FGF5c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.539A>T
c.342+11443A>T (n.342+11443A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
4g.80286456A>CCA357397718FGF5c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.540A>C
c.342+11444A>C (n.342+11444A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
COSMIC
4g.80286456A>GCA440227877FGF5c.591A>G (p.Lys197=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.540A>G
c.342+11444A>G (n.342+11444A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
4g.80286456A>TCA357397720FGF5c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.540A>T
c.342+11444A>T (n.342+11444A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
gnomAD v4
4g.80286457G>ACA357397722FGF5c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.541G>A
c.342+11445G>A (n.342+11445G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
4g.80286457G>CCA357397723FGF5c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.541G>C
c.342+11445G>C (n.342+11445G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
4g.80286457G>TCA357397724FGF5c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.541G>T
c.342+11445G>T (n.342+11445G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
4g.80286458C>ACA357397726FGF5c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.542C>A
c.342+11446C>A (n.342+11446C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
4g.80286458C=CA1471368460FGF5c.593C= (p.Ala198=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.542C=
c.342+11446C= (n.342+11446C=)
c.164C= (p.Ala55=)
4g.80286458C>GCA357397728FGF5c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.542C>G
c.342+11446C>G (n.342+11446C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
4g.80286458C>TCA357397731FGF5c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.542C>T
c.342+11446C>T (n.342+11446C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
dbSNP gnomAD v2
4g.80286459delCA2671179856FGF5c.594del (p.Lys199AsnfsTer?)
c.*118del (n.*118del)
n.543del
c.342+11447del (n.342+11447del)
c.165del (p.Lys56AsnfsTer?)
gnomAD v4
4g.80286459C>ACA440227881FGF5c.594C>A (p.Ala198=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.543C>A
c.342+11447C>A (n.342+11447C>A)
c.165C>A (p.Ala55=)
4g.80286459C>GCA440227883FGF5c.594C>G (p.Ala198=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.543C>G
c.342+11447C>G (n.342+11447C>G)
c.165C>G (p.Ala55=)
4g.80286459C>TCA440227882FGF5c.594C>T (p.Ala198=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.543C>T
c.342+11447C>T (n.342+11447C>T)
c.165C>T (p.Ala55=)
COSMIC
4g.80286460A>CCA357397734FGF5c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.544A>C
c.342+11448A>C (n.342+11448A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
gnomAD v4
4g.80286460A>GCA357397733FGF5c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.544A>G
c.342+11448A>G (n.342+11448A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
4g.80286460A>TCA357397732FGF5c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.544A>T
c.342+11448A>T (n.342+11448A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
4g.80286461A>CCA357397735FGF5c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.545A>C
c.342+11449A>C (n.342+11449A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
4g.80286461A>GCA357397737FGF5c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.545A>G
c.342+11449A>G (n.342+11449A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
4g.80286461A>TCA357397738FGF5c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.545A>T
c.342+11449A>T (n.342+11449A>T)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
4g.80286462A>CCA357397741FGF5c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.546A>C
c.342+11450A>C (n.342+11450A>C)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
4g.80286462A>GCA440227888FGF5c.597A>G (p.Lys199=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.546A>G
c.342+11450A>G (n.342+11450A>G)
c.168A>G (p.Lys56=)
4g.80286462A>TCA357397746FGF5c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.546A>T
c.342+11450A>T (n.342+11450A>T)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
4g.80286463C>ACA2982707FGF5c.598C>A (p.Arg200=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.547C>A
c.342+11451C>A (n.342+11451C>A)
c.169C>A (p.Arg57=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286463C=CA1471368464FGF5c.598C= (p.Arg200=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.547C=
c.342+11451C= (n.342+11451C=)
c.169C= (p.Arg57=)
4g.80286463C>GCA357397751FGF5c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.547C>G
c.342+11451C>G (n.342+11451C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
4g.80286463C>TCA2982708FGF5c.598C>T (p.Arg200Ter)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.547C>T
c.342+11451C>T (n.342+11451C>T)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286464G>ACA2982709FGF5c.599G>A (p.Arg200Gln)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.548G>A
c.342+11452G>A (n.342+11452G>A)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286464G>CCA357397757FGF5c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.548G>C
c.342+11452G>C (n.342+11452G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
4g.80286464G=CA1471368466FGF5c.599G= (p.Arg200=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.548G=
c.342+11452G= (n.342+11452G=)
c.170G= (p.Arg57=)
4g.80286464G>TCA357397760FGF5c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.548G>T
c.342+11452G>T (n.342+11452G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
gnomAD v4
4g.80286465_80286467dupCA2578127152FGF5c.600_602dup (p.Gly201_Cys202insGly)
c.*124_*126dup (n.*124_*126dup)
n.549_551dup
c.342+11453_342+11455dup (n.342+11453_342+11455dup)
c.171_173dup (p.Gly58_Cys59insGly)
4g.80286465A>CCA440227893FGF5c.600A>C (p.Arg200=)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.549A>C
c.342+11453A>C (n.342+11453A>C)
c.171A>C (p.Arg57=)
4g.80286465A>GCA440227894FGF5c.600A>G (p.Arg200=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.549A>G
c.342+11453A>G (n.342+11453A>G)
c.171A>G (p.Arg57=)
4g.80286465A>TCA440227895FGF5c.600A>T (p.Arg200=)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.549A>T
c.342+11453A>T (n.342+11453A>T)
c.171A>T (p.Arg57=)
4g.80286466G>ACA357397775FGF5c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.550G>A
c.342+11454G>A (n.342+11454G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286466G>CCA357397773FGF5c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.550G>C
c.342+11454G>C (n.342+11454G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
4g.80286466G=CA1471368469FGF5c.601G= (p.Gly201=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.550G=
c.342+11454G= (n.342+11454G=)
c.172G= (p.Gly58=)
4g.80286466G>TCA357397769FGF5c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.550G>T
c.342+11454G>T (n.342+11454G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
dbSNP COSMIC
4g.80286467G>ACA357397781FGF5c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.551G>A
c.342+11455G>A (n.342+11455G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
gnomAD v4
4g.80286467G>CCA357397784FGF5c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.551G>C
c.342+11455G>C (n.342+11455G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
4g.80286467G>TCA357397785FGF5c.602G>T (p.Gly201Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.551G>T
c.342+11455G>T (n.342+11455G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
4g.80286468G>ACA2982710FGF5c.603G>A (p.Gly201=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.552G>A
c.342+11456G>A (n.342+11456G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286468G>CCA440227898FGF5c.603G>C (p.Gly201=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.552G>C
c.342+11456G>C (n.342+11456G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
4g.80286468G=CA1471368470FGF5c.603G= (p.Gly201=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.552G=
c.342+11456G= (n.342+11456G=)
c.174G= (p.Gly58=)
4g.80286468G>TCA440227900FGF5c.603G>T (p.Gly201=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.552G>T
c.342+11456G>T (n.342+11456G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
4g.80286469T>ACA357397786FGF5c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.553T>A
c.342+11457T>A (n.342+11457T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
4g.80286469T>CCA357397787FGF5c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.553T>C
c.342+11457T>C (n.342+11457T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
gnomAD v4
4g.80286469T>GCA357397788FGF5c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.553T>G
c.342+11457T>G (n.342+11457T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286469T=CA1471368473FGF5c.604T= (p.Cys202=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.553T=
c.342+11457T= (n.342+11457T=)
c.175T= (p.Cys59=)
4g.80286470G>ACA357397790FGF5c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.554G>A
c.342+11458G>A (n.342+11458G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
4g.80286470G>CCA357397793FGF5c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.554G>C
c.342+11458G>C (n.342+11458G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
4g.80286470G=CA1471368476FGF5c.605G= (p.Cys202=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.554G=
c.342+11458G= (n.342+11458G=)
c.176G= (p.Cys59=)
4g.80286470G>TCA100032715FGF5c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.554G>T
c.342+11458G>T (n.342+11458G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286471C>ACA357397797FGF5c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.555C>A
c.342+11459C>A (n.342+11459C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
4g.80286471C=CA1471368478FGF5c.606C= (p.Cys202=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.555C=
c.342+11459C= (n.342+11459C=)
c.177C= (p.Cys59=)
4g.80286471C>GCA357397798FGF5c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.555C>G
c.342+11459C>G (n.342+11459C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
4g.80286471C>TCA440227903FGF5c.606C>T (p.Cys202=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.555C>T
c.342+11459C>T (n.342+11459C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286472A=CA1471368481FGF5c.607A= (p.Ser203=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.556A=
c.342+11460A= (n.342+11460A=)
c.178A= (p.Ser60=)
4g.80286472A>CCA357397802FGF5c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.556A>C
c.342+11460A>C (n.342+11460A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
dbSNP
4g.80286472A>GCA357397800FGF5c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.556A>G
c.342+11460A>G (n.342+11460A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
gnomAD v4
4g.80286472A>TCA357397799FGF5c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.556A>T
c.342+11460A>T (n.342+11460A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
4g.80286473G>ACA357397804FGF5c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.557G>A
c.342+11461G>A (n.342+11461G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
gnomAD v4 COSMIC
4g.80286473G>CCA357397805FGF5c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.557G>C
c.342+11461G>C (n.342+11461G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
4g.80286473G>TCA357397806FGF5c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.557G>T
c.342+11461G>T (n.342+11461G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
4g.80286473_80286474delinsGCCA1471368485FGF5c.608_609delinsGC (p.Ser203=)
c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC)
n.557_558delinsGC
c.342+11461_342+11462delinsGC (n.342+11461_342+11462delinsGC)
c.179_180delinsGC (p.Ser60=)
4g.80286474C>ACA2982711FGF5c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.558C>A
c.342+11462C>A (n.342+11462C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286474C=CA1471368492FGF5c.609C= (p.Ser203=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.558C=
c.342+11462C= (n.342+11462C=)
c.180C= (p.Ser60=)
4g.80286474C>GCA357397828FGF5c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.558C>G
c.342+11462C>G (n.342+11462C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
4g.80286474C>TCA2982712FGF5c.609C>T (p.Ser203=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.558C>T
c.342+11462C>T (n.342+11462C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286478delCA798905532FGF5c.613del (p.Arg205GlyfsTer?)
c.*137del (n.*137del)
n.562del
c.342+11466del (n.342+11466del)
c.184del (p.Arg62GlyfsTer?)
dbSNP
4g.80286475C>ACA357397833FGF5c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.559C>A
c.342+11463C>A (n.342+11463C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
gnomAD v4
4g.80286475C=CA1471368494FGF5c.610C= (p.Pro204=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.559C=
c.342+11463C= (n.342+11463C=)
c.181C= (p.Pro61=)
4g.80286475C>GCA357397835FGF5c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.559C>G
c.342+11463C>G (n.342+11463C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
4g.80286475C>TCA2982713FGF5c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.559C>T
c.342+11463C>T (n.342+11463C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286476C>ACA357397845FGF5c.611C>A (p.Pro204His)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.560C>A
c.342+11464C>A (n.342+11464C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
4g.80286476C>GCA357397848FGF5c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.560C>G
c.342+11464C>G (n.342+11464C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
4g.80286476C>TCA357397850FGF5c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.560C>T
c.342+11464C>T (n.342+11464C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
4g.80286477C>ACA440227907FGF5c.612C>A (p.Pro204=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.561C>A
c.342+11465C>A (n.342+11465C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
4g.80286477C=CA1471368498FGF5c.612C= (p.Pro204=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.561C=
c.342+11465C= (n.342+11465C=)
c.183C= (p.Pro61=)
4g.80286477C>GCA2982714FGF5c.612C>G (p.Pro204=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.561C>G
c.342+11465C>G (n.342+11465C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286477C>TCA440227908FGF5c.612C>T (p.Pro204=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.561C>T
c.342+11465C>T (n.342+11465C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
4g.80286478C>ACA440227910FGF5c.613C>A (p.Arg205=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.562C>A
c.342+11466C>A (n.342+11466C>A)
c.184C>A (p.Arg62=)
4g.80286478C=CA1471368500FGF5c.613C= (p.Arg205=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.562C=
c.342+11466C= (n.342+11466C=)
c.184C= (p.Arg62=)
4g.80286478C>GCA357397851FGF5c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.562C>G
c.342+11466C>G (n.342+11466C>G)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
COSMIC
4g.80286478C>TCA2982715FGF5c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.562C>T
c.342+11466C>T (n.342+11466C>T)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286479G>ACA357397858FGF5c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.563G>A
c.342+11467G>A (n.342+11467G>A)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286479G>CCA357397865FGF5c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.563G>C
c.342+11467G>C (n.342+11467G>C)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
4g.80286479G=CA1471368505FGF5c.614G= (p.Arg205=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.563G=
c.342+11467G= (n.342+11467G=)
c.185G= (p.Arg62=)
4g.80286479G>TCA357397859FGF5c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.563G>T
c.342+11467G>T (n.342+11467G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
4g.80286480G>ACA440227912FGF5c.615G>A (p.Arg205=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.564G>A
c.342+11468G>A (n.342+11468G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
gnomAD v4 COSMIC
4g.80286480G>CCA440227913FGF5c.615G>C (p.Arg205=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.564G>C
c.342+11468G>C (n.342+11468G>C)
c.186G>C (p.Arg62=)
4g.80286480G>TCA440227915FGF5c.615G>T (p.Arg205=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.564G>T
c.342+11468G>T (n.342+11468G>T)
c.186G>T (p.Arg62=)
4g.80286481G>ACA357397867FGF5c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.565G>A
c.342+11469G>A (n.342+11469G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
4g.80286481G>CCA357397868FGF5c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.565G>C
c.342+11469G>C (n.342+11469G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
4g.80286481G>TCA357397871FGF5c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.565G>T
c.342+11469G>T (n.342+11469G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
4g.80286482T>ACA357397872FGF5c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.566T>A
c.342+11470T>A (n.342+11470T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
4g.80286482T>CCA357397874FGF5c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.566T>C
c.342+11470T>C (n.342+11470T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
4g.80286482T>GCA357397875FGF5c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.566T>G
c.342+11470T>G (n.342+11470T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
gnomAD v4
4g.80286482T=CA1471368507FGF5c.617T= (p.Val206=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.566T=
c.342+11470T= (n.342+11470T=)
c.188T= (p.Val63=)
4g.80286483T>ACA440227921FGF5c.618T>A (p.Val206=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.567T>A
c.342+11471T>A (n.342+11471T>A)
c.189T>A (p.Val63=)
4g.80286483T>CCA440227922FGF5c.618T>C (p.Val206=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.567T>C
c.342+11471T>C (n.342+11471T>C)
c.189T>C (p.Val63=)
4g.80286483T>GCA440227920FGF5c.618T>G (p.Val206=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.567T>G
c.342+11471T>G (n.342+11471T>G)
c.189T>G (p.Val63=)
4g.80286483_80286486dupCA553082899FGF5c.618_621dup (p.Pro208Ter)
c.*142_*145dup (n.*142_*145dup)
n.567_570dup
c.342+11471_342+11474dup (n.342+11471_342+11474dup)
c.189_192dup (p.Pro65Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286484A>CCA357397877FGF5c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.568A>C
c.342+11472A>C (n.342+11472A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
4g.80286484A>GCA357397884FGF5c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.568A>G
c.342+11472A>G (n.342+11472A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
4g.80286484A>TCA357397886FGF5c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.568A>T
c.342+11472A>T (n.342+11472A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
4g.80286485A>CCA357397888FGF5c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.569A>C
c.342+11473A>C (n.342+11473A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
4g.80286485A>GCA357397899FGF5c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.569A>G
c.342+11473A>G (n.342+11473A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
4g.80286485A>TCA357397901FGF5c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.569A>T
c.342+11473A>T (n.342+11473A>T)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
4g.80286486A>CCA357397912FGF5c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.570A>C
c.342+11474A>C (n.342+11474A>C)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
4g.80286486A>GCA440227925FGF5c.621A>G (p.Lys207=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.570A>G
c.342+11474A>G (n.342+11474A>G)
c.192A>G (p.Lys64=)
4g.80286486A>TCA357397905FGF5c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.570A>T
c.342+11474A>T (n.342+11474A>T)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
4g.80286487C>ACA357397915FGF5c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.571C>A
c.342+11475C>A (n.342+11475C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286487C=CA1471368511FGF5c.622C= (p.Pro208=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.571C=
c.342+11475C= (n.342+11475C=)
c.193C= (p.Pro65=)
4g.80286487C>GCA357397919FGF5c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.571C>G
c.342+11475C>G (n.342+11475C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
4g.80286487C>TCA2982716FGF5c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.571C>T
c.342+11475C>T (n.342+11475C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286490delCA2671179857FGF5c.625del (p.Gln209SerfsTer?)
c.*149del (n.*149del)
n.574del
c.342+11478del (n.342+11478del)
c.196del (p.Gln66SerfsTer?)
gnomAD v4
4g.80286488C>ACA357397924FGF5c.623C>A (p.Pro208His)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.572C>A
c.342+11476C>A (n.342+11476C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
gnomAD v4
4g.80286488C>GCA357397925FGF5c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.572C>G
c.342+11476C>G (n.342+11476C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
4g.80286488C>TCA357397927FGF5c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.572C>T
c.342+11476C>T (n.342+11476C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
4g.80286489C>ACA440227930FGF5c.624C>A (p.Pro208=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.573C>A
c.342+11477C>A (n.342+11477C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
4g.80286489C>GCA440227932FGF5c.624C>G (p.Pro208=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.573C>G
c.342+11477C>G (n.342+11477C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
4g.80286489C>TCA440227931FGF5c.624C>T (p.Pro208=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.573C>T
c.342+11477C>T (n.342+11477C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
gnomAD v4
4g.80286490C>ACA357397928FGF5c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.574C>A
c.342+11478C>A (n.342+11478C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
4g.80286490C=CA1471368517FGF5c.625C= (p.Gln209=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.574C=
c.342+11478C= (n.342+11478C=)
c.196C= (p.Gln66=)
4g.80286490C>GCA357397929FGF5c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.574C>G
c.342+11478C>G (n.342+11478C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
gnomAD v4
4g.80286490C>TCA357397930FGF5c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.574C>T
c.342+11478C>T (n.342+11478C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286490_80286491delinsCACA1471368515FGF5c.625_626delinsCA (p.Gln209=)
c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA)
n.574_575delinsCA
c.342+11478_342+11479delinsCA (n.342+11478_342+11479delinsCA)
c.196_197delinsCA (p.Gln66=)
4g.80286491delCA100032744FGF5c.626del (p.Gln209ArgfsTer?)
c.*150del (n.*150del)
n.575del
c.342+11479del (n.342+11479del)
c.197del (p.Gln66ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286491A=CA1471368520FGF5c.626A= (p.Gln209=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.575A=
c.342+11479A= (n.342+11479A=)
c.197A= (p.Gln66=)
4g.80286491A>CCA100032748FGF5c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.575A>C
c.342+11479A>C (n.342+11479A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
dbSNP
4g.80286491A>GCA2982717FGF5c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.575A>G
c.342+11479A>G (n.342+11479A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286491A>TCA357397936FGF5c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.575A>T
c.342+11479A>T (n.342+11479A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
4g.80286492G>ACA2982718FGF5c.627G>A (p.Gln209=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.576G>A
c.342+11480G>A (n.342+11480G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286492G>CCA357397938FGF5c.627G>C (p.Gln209His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.576G>C
c.342+11480G>C (n.342+11480G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
4g.80286492G=CA1471368523FGF5c.627G= (p.Gln209=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.576G=
c.342+11480G= (n.342+11480G=)
c.198G= (p.Gln66=)
4g.80286492G>TCA357397937FGF5c.627G>T (p.Gln209His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.576G>T
c.342+11480G>T (n.342+11480G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
4g.80286493C>ACA357397939FGF5c.628C>A (p.His210Asn)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.577C>A
c.342+11481C>A (n.342+11481C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
4g.80286493C>GCA357397941FGF5c.628C>G (p.His210Asp)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.577C>G
c.342+11481C>G (n.342+11481C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
gnomAD v4
4g.80286493C>TCA357397946FGF5c.628C>T (p.His210Tyr)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.577C>T
c.342+11481C>T (n.342+11481C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
4g.80286494A=CA1471368527FGF5c.629A= (p.His210=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.578A=
c.342+11482A= (n.342+11482A=)
c.200A= (p.His67=)
4g.80286494A>CCA357397951FGF5c.629A>C (p.His210Pro)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.578A>C
c.342+11482A>C (n.342+11482A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
dbSNP
4g.80286494A>GCA357397963FGF5c.629A>G (p.His210Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.578A>G
c.342+11482A>G (n.342+11482A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286494A>TCA357397964FGF5c.629A>T (p.His210Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.578A>T
c.342+11482A>T (n.342+11482A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
4g.80286495T>ACA357397966FGF5c.630T>A (p.His210Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.579T>A
c.342+11483T>A (n.342+11483T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
4g.80286495T>CCA440227937FGF5c.630T>C (p.His210=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.579T>C
c.342+11483T>C (n.342+11483T>C)
c.201T>C (p.His67=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286495T>GCA357397968FGF5c.630T>G (p.His210Gln)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.579T>G
c.342+11483T>G (n.342+11483T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
4g.80286495T=CA1471368529FGF5c.630T= (p.His210=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.579T=
c.342+11483T= (n.342+11483T=)
c.201T= (p.His67=)
4g.80286495_80286496insGTAATAACA553082900FGF5c.630_631insGTAATAA (p.Ile211ValfsTer27)
c.*154_*155insGTAATAA (n.*154_*155insGTAATAA)
n.579_580insGTAATAA
c.342+11483_342+11484insGTAATAA (n.342+11483_342+11484insGTAATAA)
c.201_202insGTAATAA (p.Ile68ValfsTer27)
dbSNP gnomAD v2
4g.80286496A=CA1471368535FGF5c.631A= (p.Ile211=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.580A=
c.342+11484A= (n.342+11484A=)
c.202A= (p.Ile68=)
4g.80286496A>CCA357397969FGF5c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.580A>C
c.342+11484A>C (n.342+11484A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
4g.80286496A>GCA100032755FGF5c.631A>G (p.Ile211Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.580A>G
c.342+11484A>G (n.342+11484A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286496A>TCA357397974FGF5c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.580A>T
c.342+11484A>T (n.342+11484A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286497T>ACA357397977FGF5c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.581T>A
c.342+11485T>A (n.342+11485T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
4g.80286497T>CCA357397979FGF5c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.581T>C
c.342+11485T>C (n.342+11485T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
4g.80286497T>GCA357397981FGF5c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.581T>G
c.342+11485T>G (n.342+11485T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
4g.80286498C>ACA440227938FGF5c.633C>A (p.Ile211=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.582C>A
c.342+11486C>A (n.342+11486C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
4g.80286498C>GCA357397984FGF5c.633C>G (p.Ile211Met)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.582C>G
c.342+11486C>G (n.342+11486C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
4g.80286498C>TCA440227939FGF5c.633C>T (p.Ile211=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.582C>T
c.342+11486C>T (n.342+11486C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
4g.80286499T>ACA357397987FGF5c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.583T>A
c.342+11487T>A (n.342+11487T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
4g.80286499T>CCA357397988FGF5c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.583T>C
c.342+11487T>C (n.342+11487T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
4g.80286499T>GCA357397996FGF5c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.583T>G
c.342+11487T>G (n.342+11487T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
4g.80286500C>ACA357397999FGF5c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.584C>A
c.342+11488C>A (n.342+11488C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
4g.80286500C=CA1471368538FGF5c.635C= (p.Ser212=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.584C=
c.342+11488C= (n.342+11488C=)
c.206C= (p.Ser69=)
4g.80286500C>GCA357398001FGF5c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.584C>G
c.342+11488C>G (n.342+11488C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
4g.80286500C>TCA100032759FGF5c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.584C>T
c.342+11488C>T (n.342+11488C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
dbSNP
4g.80286501T>ACA440227944FGF5c.636T>A (p.Ser212=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.585T>A
c.342+11489T>A (n.342+11489T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
4g.80286501T>CCA440227946FGF5c.636T>C (p.Ser212=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.585T>C
c.342+11489T>C (n.342+11489T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286501T>GCA440227947FGF5c.636T>G (p.Ser212=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.585T>G
c.342+11489T>G (n.342+11489T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
gnomAD v4
4g.80286501T=CA1471368540FGF5c.636T= (p.Ser212=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.585T=
c.342+11489T= (n.342+11489T=)
c.207T= (p.Ser69=)
4g.80286502A>CCA357398005FGF5c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.586A>C
c.342+11490A>C (n.342+11490A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
4g.80286502A>GCA357398007FGF5c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.586A>G
c.342+11490A>G (n.342+11490A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
4g.80286502A>TCA357398009FGF5c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.586A>T
c.342+11490A>T (n.342+11490A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
4g.80286503C>ACA357398014FGF5c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.587C>A
c.342+11491C>A (n.342+11491C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
4g.80286503C>GCA357398023FGF5c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.587C>G
c.342+11491C>G (n.342+11491C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
4g.80286503C>TCA357398033FGF5c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.587C>T
c.342+11491C>T (n.342+11491C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
4g.80286504C>ACA100032761FGF5c.639C>A (p.Thr213=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.588C>A
c.342+11492C>A (n.342+11492C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
dbSNP
4g.80286504C=CA1471368542FGF5c.639C= (p.Thr213=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.588C=
c.342+11492C= (n.342+11492C=)
c.210C= (p.Thr70=)
4g.80286504C>GCA440227950FGF5c.639C>G (p.Thr213=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.588C>G
c.342+11492C>G (n.342+11492C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
gnomAD v4
4g.80286504C>TCA440227949FGF5c.639C>T (p.Thr213=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.588C>T
c.342+11492C>T (n.342+11492C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
gnomAD v4
4g.80286505C>ACA357398050FGF5c.640C>A (p.His214Asn)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.589C>A
c.342+11493C>A (n.342+11493C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
4g.80286505C>GCA357398056FGF5c.640C>G (p.His214Asp)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.589C>G
c.342+11493C>G (n.342+11493C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
4g.80286505C>TCA357398053FGF5c.640C>T (p.His214Tyr)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.589C>T
c.342+11493C>T (n.342+11493C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)
4g.80286506A>CCA357398059FGF5c.641A>C (p.His214Pro)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.590A>C
c.342+11494A>C (n.342+11494A>C)
c.212A>C (p.His71Pro)
4g.80286506A>GCA357398062FGF5c.641A>G (p.His214Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.590A>G
c.342+11494A>G (n.342+11494A>G)
c.212A>G (p.His71Arg)
gnomAD v4
4g.80286506A>TCA357398060FGF5c.641A>T (p.His214Leu)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.590A>T
c.342+11494A>T (n.342+11494A>T)
c.212A>T (p.His71Leu)
4g.80286506_80286507delinsATCA1471368546FGF5c.641_642delinsAT (p.His214=)
c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT)
n.590_591delinsAT
c.342+11494_342+11495delinsAT (n.342+11494_342+11495delinsAT)
c.212_213delinsAT (p.His71=)
4g.80286507T>ACA357398065FGF5c.642T>A (p.His214Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.591T>A
c.342+11495T>A (n.342+11495T>A)
c.213T>A (p.His71Gln)
4g.80286507T>CCA440227954FGF5c.642T>C (p.His214=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.591T>C
c.342+11495T>C (n.342+11495T>C)
c.213T>C (p.His71=)
gnomAD v4
4g.80286507T>GCA357398067FGF5c.642T>G (p.His214Gln)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.591T>G
c.342+11495T>G (n.342+11495T>G)
c.213T>G (p.His71Gln)
4g.80286510delCA1471368547FGF5c.645del (p.Leu216CysfsTer?)
c.*169del (n.*169del)
n.594del
c.342+11498del (n.342+11498del)
c.216del (p.Leu73CysfsTer?)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286508T>ACA357398069FGF5c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.592T>A
c.342+11496T>A (n.342+11496T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
4g.80286508T>CCA357398071FGF5c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.592T>C
c.342+11496T>C (n.342+11496T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286508T>GCA357398075FGF5c.643T>G (p.Phe215Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.592T>G
c.342+11496T>G (n.342+11496T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
4g.80286508T=CA1471368549FGF5c.643T= (p.Phe215=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.592T=
c.342+11496T= (n.342+11496T=)
c.214T= (p.Phe72=)
4g.80286509T>ACA357398079FGF5c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.593T>A
c.342+11497T>A (n.342+11497T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
gnomAD v4
4g.80286509T>CCA357398082FGF5c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.593T>C
c.342+11497T>C (n.342+11497T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
4g.80286509T>GCA357398086FGF5c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.593T>G
c.342+11497T>G (n.342+11497T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
4g.80286510T>ACA357398098FGF5c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.594T>A
c.342+11498T>A (n.342+11498T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
4g.80286510T>CCA440227961FGF5c.645T>C (p.Phe215=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.594T>C
c.342+11498T>C (n.342+11498T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
4g.80286510T>GCA357398100FGF5c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.594T>G
c.342+11498T>G (n.342+11498T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
4g.80286511C>ACA357398103FGF5c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.595C>A
c.342+11499C>A (n.342+11499C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
4g.80286511C>GCA357398109FGF5c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.595C>G
c.342+11499C>G (n.342+11499C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
4g.80286511C>TCA440227965FGF5c.646C>T (p.Leu216=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.595C>T
c.342+11499C>T (n.342+11499C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
COSMIC
4g.80286512T>ACA357398113FGF5c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.596T>A
c.342+11500T>A (n.342+11500T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
4g.80286512T>CCA357398115FGF5c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.596T>C
c.342+11500T>C (n.342+11500T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
4g.80286512T>GCA357398117FGF5c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.596T>G
c.342+11500T>G (n.342+11500T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
4g.80286513G>ACA440227969FGF5c.648G>A (p.Leu216=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.597G>A
c.342+11501G>A (n.342+11501G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
gnomAD v4 COSMIC
4g.80286513G>CCA440227970FGF5c.648G>C (p.Leu216=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.597G>C
c.342+11501G>C (n.342+11501G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
4g.80286513G>TCA440227971FGF5c.648G>T (p.Leu216=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.597G>T
c.342+11501G>T (n.342+11501G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
4g.80286514C>ACA357398124FGF5c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.598C>A
c.342+11502C>A (n.342+11502C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
4g.80286514C>GCA357398123FGF5c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.598C>G
c.342+11502C>G (n.342+11502C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
4g.80286514C>TCA357398119FGF5c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.598C>T
c.342+11502C>T (n.342+11502C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
gnomAD v4
4g.80286514_80286525delinsCCAAGATTCAAGCA1471368550FGF5c.649_660delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro217=)
c.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG (n.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG)
n.598_609delinsCCAAGATTCAAG
c.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG (n.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG)
c.220_231delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro74=)
4g.80286515C>ACA357398127FGF5c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.599C>A
c.342+11503C>A (n.342+11503C>A)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
4g.80286515C>GCA357398129FGF5c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.599C>G
c.342+11503C>G (n.342+11503C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
4g.80286515C>TCA357398130FGF5c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.599C>T
c.342+11503C>T (n.342+11503C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
4g.80286517_80286527delCA2982719FGF5c.652_662del (p.Arg218ValfsTer14)
c.*176_*186del (n.*176_*186del)
n.601_611del
c.342+11505_342+11515del (n.342+11505_342+11515del)
c.223_233del (p.Arg75ValfsTer14)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286516A=CA1471368553FGF5c.651A= (p.Pro217=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.600A=
c.342+11504A= (n.342+11504A=)
c.222A= (p.Pro74=)
4g.80286516A>CCA440227980FGF5c.651A>C (p.Pro217=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.600A>C
c.342+11504A>C (n.342+11504A>C)
c.222A>C (p.Pro74=)
4g.80286516A>GCA440227982FGF5c.651A>G (p.Pro217=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.600A>G
c.342+11504A>G (n.342+11504A>G)
c.222A>G (p.Pro74=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286516A>TCA2982720FGF5c.651A>T (p.Pro217=)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.600A>T
c.342+11504A>T (n.342+11504A>T)
c.222A>T (p.Pro74=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286517A=CA1471368557FGF5c.652A= (p.Arg218=)
c.*176A= (n.*176A=)
n.601A=
c.342+11505A= (n.342+11505A=)
c.223A= (p.Arg75=)
4g.80286517A>CCA2982721FGF5c.652A>C (p.Arg218=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.601A>C
c.342+11505A>C (n.342+11505A>C)
c.223A>C (p.Arg75=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286517A>GCA357398136FGF5c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.601A>G
c.342+11505A>G (n.342+11505A>G)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
gnomAD v4
4g.80286517A>TCA357398138FGF5c.652A>T (p.Arg218Ter)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.601A>T
c.342+11505A>T (n.342+11505A>T)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
4g.80286518G>ACA357398140FGF5c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.602G>A
c.342+11506G>A (n.342+11506G>A)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
4g.80286518G>CCA100032779FGF5c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.602G>C
c.342+11506G>C (n.342+11506G>C)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
dbSNP gnomAD v4
4g.80286518G=CA1471368562FGF5c.653G= (p.Arg218=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.602G=
c.342+11506G= (n.342+11506G=)
c.224G= (p.Arg75=)
4g.80286518G>TCA357398153FGF5c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.602G>T
c.342+11506G>T (n.342+11506G>T)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
COSMIC
4g.80286519A>CCA357398158FGF5c.654A>C (p.Arg218Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.603A>C
c.342+11507A>C (n.342+11507A>C)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
4g.80286519A>GCA440227992FGF5c.654A>G (p.Arg218=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.603A>G
c.342+11507A>G (n.342+11507A>G)
c.225A>G (p.Arg75=)
gnomAD v4
4g.80286519A>TCA357398159FGF5c.654A>T (p.Arg218Ser)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.603A>T
c.342+11507A>T (n.342+11507A>T)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
4g.80286520T>ACA357398169FGF5c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.604T>A
c.342+11508T>A (n.342+11508T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
4g.80286520T>CCA357398165FGF5c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.604T>C
c.342+11508T>C (n.342+11508T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
4g.80286520T>GCA357398164FGF5c.655T>G (p.Phe219Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.604T>G
c.342+11508T>G (n.342+11508T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
4g.80286521T>ACA357398172FGF5c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.605T>A
c.342+11509T>A (n.342+11509T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
4g.80286521T>CCA357398175FGF5c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.605T>C
c.342+11509T>C (n.342+11509T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
4g.80286521T>GCA2982722FGF5c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.605T>G
c.342+11509T>G (n.342+11509T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286521T=CA1471368564FGF5c.656T= (p.Phe219=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.605T=
c.342+11509T= (n.342+11509T=)
c.227T= (p.Phe76=)
4g.80286522C>ACA357398180FGF5c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.606C>A
c.342+11510C>A (n.342+11510C>A)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
4g.80286522C=CA1471368566FGF5c.657C= (p.Phe219=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.606C=
c.342+11510C= (n.342+11510C=)
c.228C= (p.Phe76=)
4g.80286522C>GCA357398183FGF5c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.606C>G
c.342+11510C>G (n.342+11510C>G)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
4g.80286522C>TCA100032784FGF5c.657C>T (p.Phe219=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.606C>T
c.342+11510C>T (n.342+11510C>T)
c.228C>T (p.Phe76=)
dbSNP COSMIC
4g.80286523A>CCA357398186FGF5c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.607A>C
c.342+11511A>C (n.342+11511A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
4g.80286523A>GCA357398187FGF5c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.607A>G
c.342+11511A>G (n.342+11511A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
4g.80286523A>TCA357398190FGF5c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.607A>T
c.342+11511A>T (n.342+11511A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
4g.80286524A=CA1471368570FGF5c.659A= (p.Lys220=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.608A=
c.342+11512A= (n.342+11512A=)
c.230A= (p.Lys77=)
4g.80286524A>CCA357398193FGF5c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.608A>C
c.342+11512A>C (n.342+11512A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
4g.80286524A>GCA357398201FGF5c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.608A>G
c.342+11512A>G (n.342+11512A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
dbSNP
4g.80286524A>TCA357398205FGF5c.659A>T (p.Lys220Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.608A>T
c.342+11512A>T (n.342+11512A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
4g.80286525G>ACA440228003FGF5c.660G>A (p.Lys220=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.609G>A
c.342+11513G>A (n.342+11513G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
gnomAD v4
4g.80286525G>CCA357398210FGF5c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.609G>C
c.342+11513G>C (n.342+11513G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
4g.80286525G>TCA357398212FGF5c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.609G>T
c.342+11513G>T (n.342+11513G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
4g.80286526C>ACA2982724FGF5c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.610C>A
c.342+11514C>A (n.342+11514C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286526C=CA1471368573FGF5c.661C= (p.Gln221=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.610C=
c.342+11514C= (n.342+11514C=)
c.232C= (p.Gln78=)
4g.80286526C>GCA2982723FGF5c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.610C>G
c.342+11514C>G (n.342+11514C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286526C>TCA357398216FGF5c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.610C>T
c.342+11514C>T (n.342+11514C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
4g.80286527A>CCA357398228FGF5c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.611A>C
c.342+11515A>C (n.342+11515A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
4g.80286527A>GCA357398229FGF5c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.611A>G
c.342+11515A>G (n.342+11515A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
4g.80286527A>TCA357398230FGF5c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.611A>T
c.342+11515A>T (n.342+11515A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
4g.80286528G>ACA440228009FGF5c.663G>A (p.Gln221=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.612G>A
c.342+11516G>A (n.342+11516G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286528G>CCA357398231FGF5c.663G>C (p.Gln221His)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.612G>C
c.342+11516G>C (n.342+11516G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286528G=CA1471368577FGF5c.663G= (p.Gln221=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.612G=
c.342+11516G= (n.342+11516G=)
c.234G= (p.Gln78=)
4g.80286528G>TCA357398232FGF5c.663G>T (p.Gln221His)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.612G>T
c.342+11516G>T (n.342+11516G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
4g.80286529T>ACA357398239FGF5c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.613T>A
c.342+11517T>A (n.342+11517T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
dbSNP
4g.80286529T>CCA357398243FGF5c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.613T>C
c.342+11517T>C (n.342+11517T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
4g.80286529T>GCA357398247FGF5c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.613T>G
c.342+11517T>G (n.342+11517T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
gnomAD v4
4g.80286529T=CA1471368582FGF5c.664T= (p.Ser222=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.613T=
c.342+11517T= (n.342+11517T=)
c.235T= (p.Ser79=)
4g.80286530C>ACA357398252FGF5c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.614C>A
c.342+11518C>A (n.342+11518C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
dbSNP
4g.80286530C=CA1471368584FGF5c.665C= (p.Ser222=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.614C=
c.342+11518C= (n.342+11518C=)
c.236C= (p.Ser79=)
4g.80286530C>GCA357398254FGF5c.665C>G (p.Ser222Trp)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.614C>G
c.342+11518C>G (n.342+11518C>G)
c.236C>G (p.Ser79Trp)
4g.80286530C>TCA2982725FGF5c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.614C>T
c.342+11518C>T (n.342+11518C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286531G>ACA2982726FGF5c.666G>A (p.Ser222=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.615G>A
c.342+11519G>A (n.342+11519G>A)
c.237G>A (p.Ser79=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286531G>CCA440228016FGF5c.666G>C (p.Ser222=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.615G>C
c.342+11519G>C (n.342+11519G>C)
c.237G>C (p.Ser79=)
4g.80286531G=CA1471368587FGF5c.666G= (p.Ser222=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.615G=
c.342+11519G= (n.342+11519G=)
c.237G= (p.Ser79=)
4g.80286531G>TCA440228018FGF5c.666G>T (p.Ser222=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.615G>T
c.342+11519G>T (n.342+11519G>T)
c.237G>T (p.Ser79=)
4g.80286531_80286532insAGCCA100032796FGF5c.666_667insAGC (p.Ser222_Glu223insSer)
c.*190_*191insAGC (n.*190_*191insAGC)
n.615_616insAGC
c.342+11519_342+11520insAGC (n.342+11519_342+11520insAGC)
c.237_238insAGC (p.Ser79_Glu80insSer)
4g.80286532G>ACA357398262FGF5c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.616G>A
c.342+11520G>A (n.342+11520G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
4g.80286532G>CCA357398259FGF5c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.616G>C
c.342+11520G>C (n.342+11520G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
4g.80286532G=CA1471368589FGF5c.667G= (p.Glu223=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.616G=
c.342+11520G= (n.342+11520G=)
c.238G= (p.Glu80=)
4g.80286532G>TCA357398258FGF5c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.616G>T
c.342+11520G>T (n.342+11520G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
4g.80286533A>CCA357398266FGF5c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.617A>C
c.342+11521A>C (n.342+11521A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
4g.80286533A>GCA357398294FGF5c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.617A>G
c.342+11521A>G (n.342+11521A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
4g.80286533A>TCA357398293FGF5c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.617A>T
c.342+11521A>T (n.342+11521A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
4g.80286536_80286538dupCA2982727FGF5c.671_673dup (p.Gln224_Pro225insGln)
c.*195_*197dup (n.*195_*197dup)
n.620_622dup
c.342+11524_342+11526dup (n.342+11524_342+11526dup)
c.242_244dup (p.Gln81_Pro82insGln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.80286534G>ACA440228028FGF5c.669G>A (p.Glu223=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.618G>A
c.342+11522G>A (n.342+11522G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
COSMIC
4g.80286534G>CCA357398297FGF5c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.618G>C
c.342+11522G>C (n.342+11522G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
4g.80286534G>TCA357398298FGF5c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.618G>T
c.342+11522G>T (n.342+11522G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
4g.80286535_80286536insGGCCA2706328684FGF5c.670_671insGGC (p.Glu223_Gln224insArg)
c.*194_*195insGGC (n.*194_*195insGGC)
n.619_620insGGC
c.342+11523_342+11524insGGC (n.342+11523_342+11524insGGC)
c.241_242insGGC (p.Glu80_Gln81insArg)
dbSNP
4g.80286535C>ACA357398300FGF5c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.619C>A
c.342+11523C>A (n.342+11523C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
4g.80286535C=CA1471368597FGF5c.670C= (p.Gln224=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.619C=
c.342+11523C= (n.342+11523C=)
c.241C= (p.Gln81=)
4g.80286535C>GCA357398302FGF5c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.619C>G
c.342+11523C>G (n.342+11523C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286535C>TCA2982728FGF5c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.619C>T
c.342+11523C>T (n.342+11523C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286536A>CCA357398305FGF5c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.620A>C
c.342+11524A>C (n.342+11524A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
4g.80286536A>GCA357398306FGF5c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.620A>G
c.342+11524A>G (n.342+11524A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
4g.80286536A>TCA357398308FGF5c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.620A>T
c.342+11524A>T (n.342+11524A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
4g.80286537_80286538insTAGCA2706328707FGF5c.672_673insTAG
c.*196_*197insTAG (n.*196_*197insTAG)
n.621_622insTAG
c.342+11525_342+11526insTAG (n.342+11525_342+11526insTAG)
c.243_244insTAG
dbSNP
4g.80286537G>ACA2982729FGF5c.672G>A (p.Gln224=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.621G>A
c.342+11525G>A (n.342+11525G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286537G>CCA357398311FGF5c.672G>C (p.Gln224His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.621G>C
c.342+11525G>C (n.342+11525G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
4g.80286537G=CA1471368604FGF5c.672G= (p.Gln224=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.621G=
c.342+11525G= (n.342+11525G=)
c.243G= (p.Gln81=)
4g.80286537G>TCA357398313FGF5c.672G>T (p.Gln224His)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.621G>T
c.342+11525G>T (n.342+11525G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
COSMIC
4g.80286538C>ACA357398321FGF5c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.622C>A
c.342+11526C>A (n.342+11526C>A)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
4g.80286538C>GCA357398315FGF5c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.622C>G
c.342+11526C>G (n.342+11526C>G)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
4g.80286538C>TCA357398317FGF5c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.622C>T
c.342+11526C>T (n.342+11526C>T)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
4g.80286539C>ACA357398323FGF5c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.623C>A
c.342+11527C>A (n.342+11527C>A)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
4g.80286539C=CA1471368606FGF5c.674C= (p.Pro225=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.623C=
c.342+11527C= (n.342+11527C=)
c.245C= (p.Pro82=)
4g.80286539C>GCA100032810FGF5c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.623C>G
c.342+11527C>G (n.342+11527C>G)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
dbSNP
4g.80286539C>TCA357398327FGF5c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.623C>T
c.342+11527C>T (n.342+11527C>T)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
4g.80286540A=CA1471368609FGF5c.675A= (p.Pro225=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.624A=
c.342+11528A= (n.342+11528A=)
c.246A= (p.Pro82=)
4g.80286540A>CCA440228042FGF5c.675A>C (p.Pro225=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.624A>C
c.342+11528A>C (n.342+11528A>C)
c.246A>C (p.Pro82=)
4g.80286540A>GCA440228039FGF5c.675A>G (p.Pro225=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.624A>G
c.342+11528A>G (n.342+11528A>G)
c.246A>G (p.Pro82=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286540A>TCA440228038FGF5c.675A>T (p.Pro225=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.624A>T
c.342+11528A>T (n.342+11528A>T)
c.246A>T (p.Pro82=)
dbSNP
4g.80286541G>ACA357398330FGF5c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.625G>A
c.342+11529G>A (n.342+11529G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
4g.80286541G>CCA357398331FGF5c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.625G>C
c.342+11529G>C (n.342+11529G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
4g.80286541G>TCA357398333FGF5c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.625G>T
c.342+11529G>T (n.342+11529G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
4g.80286542A>CCA357398335FGF5c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.626A>C
c.342+11530A>C (n.342+11530A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
4g.80286542A>GCA357398338FGF5c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.626A>G
c.342+11530A>G (n.342+11530A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
4g.80286542A>TCA357398339FGF5c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.626A>T
c.342+11530A>T (n.342+11530A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
4g.80286543A>CCA357398341FGF5c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.627A>C
c.342+11531A>C (n.342+11531A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
4g.80286543A>GCA440228047FGF5c.678A>G (p.Glu226=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.627A>G
c.342+11531A>G (n.342+11531A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
4g.80286543A>TCA357398344FGF5c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.627A>T
c.342+11531A>T (n.342+11531A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
4g.80286543_80286547delinsACTTTCA1471368611FGF5c.678_682delinsACTTT (p.Glu226=)
c.*202_*206delinsACTTT (n.*202_*206delinsACTTT)
n.627_631delinsACTTT
c.342+11531_342+11535delinsACTTT (n.342+11531_342+11535delinsACTTT)
c.249_253delinsACTTT (p.Glu83=)
4g.80286544C>ACA357398349FGF5c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.628C>A
c.342+11532C>A (n.342+11532C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
COSMIC
4g.80286544C>GCA357398352FGF5c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.628C>G
c.342+11532C>G (n.342+11532C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
4g.80286544C>TCA357398346FGF5c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.628C>T
c.342+11532C>T (n.342+11532C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
4g.80286549_80286552delCA1064597052FGF5c.684_687del (p.Phe229ArgfsTer?)
c.*208_*211del (n.*208_*211del)
n.633_636del
c.342+11537_342+11540del (n.342+11537_342+11540del)
c.255_258del (p.Phe86ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286545T>ACA357398354FGF5c.680T>A (p.Leu227His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.629T>A
c.342+11533T>A (n.342+11533T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
4g.80286545T>CCA357398359FGF5c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.629T>C
c.342+11533T>C (n.342+11533T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286545T>GCA357398363FGF5c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.629T>G
c.342+11533T>G (n.342+11533T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
4g.80286545T=CA1471368616FGF5c.680T= (p.Leu227=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.629T=
c.342+11533T= (n.342+11533T=)
c.251T= (p.Leu84=)
4g.80286546T>ACA2982730FGF5c.681T>A (p.Leu227=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.630T>A
c.342+11534T>A (n.342+11534T>A)
c.252T>A (p.Leu84=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286546T>CCA440228056FGF5c.681T>C (p.Leu227=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.630T>C
c.342+11534T>C (n.342+11534T>C)
c.252T>C (p.Leu84=)
4g.80286546T>GCA440228055FGF5c.681T>G (p.Leu227=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.630T>G
c.342+11534T>G (n.342+11534T>G)
c.252T>G (p.Leu84=)
4g.80286546T=CA1471368618FGF5c.681T= (p.Leu227=)
c.*205T= (n.*205T=)
n.630T=
c.342+11534T= (n.342+11534T=)
c.252T= (p.Leu84=)
4g.80286547T>ACA2982731FGF5c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.631T>A
c.342+11535T>A (n.342+11535T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286547T>CCA357398369FGF5c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.631T>C
c.342+11535T>C (n.342+11535T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
4g.80286547T>GCA357398371FGF5c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.631T>G
c.342+11535T>G (n.342+11535T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286547T=CA1471368620FGF5c.682T= (p.Ser228=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.631T=
c.342+11535T= (n.342+11535T=)
c.253T= (p.Ser85=)
4g.80286548C>ACA357398374FGF5c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.632C>A
c.342+11536C>A (n.342+11536C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
gnomAD v4
4g.80286548C>GCA357398376FGF5c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.632C>G
c.342+11536C>G (n.342+11536C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
gnomAD v4
4g.80286548C>TCA357398379FGF5c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.632C>T
c.342+11536C>T (n.342+11536C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
4g.80286549T>ACA440228062FGF5c.684T>A (p.Ser228=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.633T>A
c.342+11537T>A (n.342+11537T>A)
c.255T>A (p.Ser85=)
4g.80286549T>CCA440228061FGF5c.684T>C (p.Ser228=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.633T>C
c.342+11537T>C (n.342+11537T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286549T>GCA440228060FGF5c.684T>G (p.Ser228=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.633T>G
c.342+11537T>G (n.342+11537T>G)
c.255T>G (p.Ser85=)
4g.80286549T=CA1471368622FGF5c.684T= (p.Ser228=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.633T=
c.342+11537T= (n.342+11537T=)
c.255T= (p.Ser85=)
4g.80286550T>ACA357398383FGF5c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.634T>A
c.342+11538T>A (n.342+11538T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
4g.80286550T>CCA357398389FGF5c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.634T>C
c.342+11538T>C (n.342+11538T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
4g.80286550T>GCA357398391FGF5c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.634T>G
c.342+11538T>G (n.342+11538T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
4g.80286551T>ACA357398411FGF5c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.635T>A
c.342+11539T>A (n.342+11539T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
4g.80286551T>CCA357398397FGF5c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.635T>C
c.342+11539T>C (n.342+11539T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
4g.80286551T>GCA357398394FGF5c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.635T>G
c.342+11539T>G (n.342+11539T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
4g.80286551_80286552insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGGCA2830537246FGF5c.686_687insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr230GlnfsTer4)
c.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.*210_*211insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG)
n.635_636insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG
c.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (n.342+11539_342+11540insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG)
c.257_258insTCAGGAACAGTAACCGTGAAAGAAAGTTCTGG (p.Thr87GlnfsTer4)
4g.80286552C>ACA357398418FGF5c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.636C>A
c.342+11540C>A (n.342+11540C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
4g.80286552C=CA1471368624FGF5c.687C= (p.Phe229=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.636C=
c.342+11540C= (n.342+11540C=)
c.258C= (p.Phe86=)
4g.80286552C>GCA357398421FGF5c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.636C>G
c.342+11540C>G (n.342+11540C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
dbSNP
4g.80286552C>TCA440228069FGF5c.687C>T (p.Phe229=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.636C>T
c.342+11540C>T (n.342+11540C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
4g.80286553A>CCA357398424FGF5c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.637A>C
c.342+11541A>C (n.342+11541A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
4g.80286553A>GCA357398427FGF5c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.637A>G
c.342+11541A>G (n.342+11541A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
4g.80286553A>TCA357398431FGF5c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.637A>T
c.342+11541A>T (n.342+11541A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)

Number of alleles fetched