Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80286416_80286417del | CA2671179854 | FGF5 | c.551_552del (p.Thr184ArgfsTer10) c.*75_*76del (n.*75_*76del) n.500_501del c.342+11404_342+11405del (n.342+11404_342+11405del) c.122_123del (p.Thr41ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
4 | g.80286416C>A | CA357397436 | FGF5 | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) n.500C>A c.342+11404C>A (n.342+11404C>A) c.122C>A (p.Thr41Lys) | |
4 | g.80286416C= | CA1471368407 | FGF5 | c.551C= (p.Thr184=) c.*75C= (n.*75C=) n.500C= c.342+11404C= (n.342+11404C=) c.122C= (p.Thr41=) | |
4 | g.80286416C>G | CA357397437 | FGF5 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) n.500C>G c.342+11404C>G (n.342+11404C>G) c.122C>G (p.Thr41Arg) | |
4 | g.80286416C>T | CA2982697 | FGF5 | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) n.500C>T c.342+11404C>T (n.342+11404C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286417A>C | CA440227771 | FGF5 | c.552A>C (p.Thr184=) c.*76A>C (n.*76A>C) n.501A>C c.342+11405A>C (n.342+11405A>C) c.123A>C (p.Thr41=) | COSMIC |
4 | g.80286417A>G | CA440227775 | FGF5 | c.552A>G (p.Thr184=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.501A>G c.342+11405A>G (n.342+11405A>G) c.123A>G (p.Thr41=) | |
4 | g.80286417A>T | CA440227773 | FGF5 | c.552A>T (p.Thr184=) c.*76A>T (n.*76A>T) n.501A>T c.342+11405A>T (n.342+11405A>T) c.123A>T (p.Thr41=) | |
4 | g.80286418G>A | CA357397438 | FGF5 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*77G>A (n.*77G>A) n.502G>A c.342+11406G>A (n.342+11406G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286418G>C | CA357397439 | FGF5 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*77G>C (n.*77G>C) n.502G>C c.342+11406G>C (n.342+11406G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
4 | g.80286418G= | CA1471368409 | FGF5 | c.553G= (p.Gly185=) c.*77G= (n.*77G=) n.502G= c.342+11406G= (n.342+11406G=) c.124G= (p.Gly42=) | |
4 | g.80286418G>T | CA357397440 | FGF5 | c.553G>T (p.Gly185Trp) c.*77G>T (n.*77G>T) n.502G>T c.342+11406G>T (n.342+11406G>T) c.124G>T (p.Gly42Trp) | |
4 | g.80286419G>A | CA357397442 | FGF5 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*78G>A (n.*78G>A) n.503G>A c.342+11407G>A (n.342+11407G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
4 | g.80286419G>C | CA357397446 | FGF5 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*78G>C (n.*78G>C) n.503G>C c.342+11407G>C (n.342+11407G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
4 | g.80286419G>T | CA357397445 | FGF5 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*78G>T (n.*78G>T) n.503G>T c.342+11407G>T (n.342+11407G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
4 | g.80286420G>A | CA440227779 | FGF5 | c.555G>A (p.Gly185=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.504G>A c.342+11408G>A (n.342+11408G>A) c.126G>A (p.Gly42=) | |
4 | g.80286420G>C | CA440227780 | FGF5 | c.555G>C (p.Gly185=) c.*79G>C (n.*79G>C) n.504G>C c.342+11408G>C (n.342+11408G>C) c.126G>C (p.Gly42=) | |
4 | g.80286420G>T | CA440227781 | FGF5 | c.555G>T (p.Gly185=) c.*79G>T (n.*79G>T) n.504G>T c.342+11408G>T (n.342+11408G>T) c.126G>T (p.Gly42=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286421C>A | CA440227782 | FGF5 | c.556C>A (p.Arg186=) c.*80C>A (n.*80C>A) n.505C>A c.342+11409C>A (n.342+11409C>A) c.127C>A (p.Arg43=) | COSMIC |
4 | g.80286421C= | CA1471368411 | FGF5 | c.556C= (p.Arg186=) c.*80C= (n.*80C=) n.505C= c.342+11409C= (n.342+11409C=) c.127C= (p.Arg43=) | |
4 | g.80286421C>G | CA357397447 | FGF5 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) n.505C>G c.342+11409C>G (n.342+11409C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.80286421C>T | CA2982698 | FGF5 | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.*80C>T (n.*80C>T) n.505C>T c.342+11409C>T (n.342+11409C>T) c.127C>T (p.Arg43Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286422G>A | CA2982699 | FGF5 | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.*81G>A (n.*81G>A) n.506G>A c.342+11410G>A (n.342+11410G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286422G>C | CA357397458 | FGF5 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) n.506G>C c.342+11410G>C (n.342+11410G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) | |
4 | g.80286422G= | CA1471368415 | FGF5 | c.557G= (p.Arg186=) c.*81G= (n.*81G=) n.506G= c.342+11410G= (n.342+11410G=) c.128G= (p.Arg43=) | |
4 | g.80286422G>T | CA357397461 | FGF5 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) n.506G>T c.342+11410G>T (n.342+11410G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) | |
4 | g.80286423G>A | CA440227786 | FGF5 | c.558G>A (p.Arg186=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.507G>A c.342+11411G>A (n.342+11411G>A) c.129G>A (p.Arg43=) | |
4 | g.80286423G>C | CA440227787 | FGF5 | c.558G>C (p.Arg186=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.507G>C c.342+11411G>C (n.342+11411G>C) c.129G>C (p.Arg43=) | |
4 | g.80286423G>T | CA440227788 | FGF5 | c.558G>T (p.Arg186=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.507G>T c.342+11411G>T (n.342+11411G>T) c.129G>T (p.Arg43=) | |
4 | g.80286424G>A | CA357397466 | FGF5 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) n.508G>A c.342+11412G>A (n.342+11412G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) | |
4 | g.80286424G>C | CA357397477 | FGF5 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) n.508G>C c.342+11412G>C (n.342+11412G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
4 | g.80286424G>T | CA357397482 | FGF5 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) n.508G>T c.342+11412G>T (n.342+11412G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
4 | g.80286425A= | CA1471368419 | FGF5 | c.560A= (p.Glu187=) c.*84A= (n.*84A=) n.509A= c.342+11413A= (n.342+11413A=) c.131A= (p.Glu44=) | |
4 | g.80286425A>C | CA357397486 | FGF5 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.509A>C c.342+11413A>C (n.342+11413A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
4 | g.80286425A>G | CA357397495 | FGF5 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.509A>G c.342+11413A>G (n.342+11413A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
4 | g.80286425A>T | CA2982700 | FGF5 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.509A>T c.342+11413A>T (n.342+11413A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286426G>A | CA2982701 | FGF5 | c.561G>A (p.Glu187=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.510G>A c.342+11414G>A (n.342+11414G>A) c.132G>A (p.Glu44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80286426G>C | CA357397504 | FGF5 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) n.510G>C c.342+11414G>C (n.342+11414G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) | |
4 | g.80286426G= | CA1471368424 | FGF5 | c.561G= (p.Glu187=) c.*85G= (n.*85G=) n.510G= c.342+11414G= (n.342+11414G=) c.132G= (p.Glu44=) | |
4 | g.80286426G>T | CA357397500 | FGF5 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) n.510G>T c.342+11414G>T (n.342+11414G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) | |
4 | g.80286427T>A | CA357397512 | FGF5 | c.562T>A (p.Trp188Arg) c.*86T>A (n.*86T>A) n.511T>A c.342+11415T>A (n.342+11415T>A) c.133T>A (p.Trp45Arg) | |
4 | g.80286427T>C | CA357397519 | FGF5 | c.562T>C (p.Trp188Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) n.511T>C c.342+11415T>C (n.342+11415T>C) c.133T>C (p.Trp45Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286427T>G | CA357397513 | FGF5 | c.562T>G (p.Trp188Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) n.511T>G c.342+11415T>G (n.342+11415T>G) c.133T>G (p.Trp45Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.80286427T= | CA1471368428 | FGF5 | c.562T= (p.Trp188=) c.*86T= (n.*86T=) n.511T= c.342+11415T= (n.342+11415T=) c.133T= (p.Trp45=) | |
4 | g.80286428G>A | CA357397526 | FGF5 | c.563G>A (p.Trp188Ter) c.*87G>A (n.*87G>A) n.512G>A c.342+11416G>A (n.342+11416G>A) c.134G>A (p.Trp45Ter) | |
4 | g.80286428G>C | CA357397527 | FGF5 | c.563G>C (p.Trp188Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) n.512G>C c.342+11416G>C (n.342+11416G>C) c.134G>C (p.Trp45Ser) | |
4 | g.80286428G= | CA1471368431 | FGF5 | c.563G= (p.Trp188=) c.*87G= (n.*87G=) n.512G= c.342+11416G= (n.342+11416G=) c.134G= (p.Trp45=) | |
4 | g.80286428G>T | CA357397529 | FGF5 | c.563G>T (p.Trp188Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) n.512G>T c.342+11416G>T (n.342+11416G>T) c.134G>T (p.Trp45Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286429G>A | CA357397531 | FGF5 | c.564G>A (p.Trp188Ter) c.*88G>A (n.*88G>A) n.513G>A c.342+11417G>A (n.342+11417G>A) c.135G>A (p.Trp45Ter) | |
4 | g.80286429G>C | CA357397534 | FGF5 | c.564G>C (p.Trp188Cys) c.*88G>C (n.*88G>C) n.513G>C c.342+11417G>C (n.342+11417G>C) c.135G>C (p.Trp45Cys) | |
4 | g.80286429G>T | CA357397537 | FGF5 | c.564G>T (p.Trp188Cys) c.*88G>T (n.*88G>T) n.513G>T c.342+11417G>T (n.342+11417G>T) c.135G>T (p.Trp45Cys) | |
4 | g.80286430T>A | CA357397538 | FGF5 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.*89T>A (n.*89T>A) n.514T>A c.342+11418T>A (n.342+11418T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) | |
4 | g.80286430T>C | CA357397539 | FGF5 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.*89T>C (n.*89T>C) n.514T>C c.342+11418T>C (n.342+11418T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286430T>G | CA357397540 | FGF5 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.*89T>G (n.*89T>G) n.514T>G c.342+11418T>G (n.342+11418T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) | |
4 | g.80286430T= | CA1471368433 | FGF5 | c.565T= (p.Tyr189=) c.*89T= (n.*89T=) n.514T= c.342+11418T= (n.342+11418T=) c.136T= (p.Tyr46=) | |
4 | g.80286431A>C | CA357397541 | FGF5 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.*90A>C (n.*90A>C) n.515A>C c.342+11419A>C (n.342+11419A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) | |
4 | g.80286431A>G | CA357397542 | FGF5 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.*90A>G (n.*90A>G) n.515A>G c.342+11419A>G (n.342+11419A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) | |
4 | g.80286431A>T | CA357397544 | FGF5 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.*90A>T (n.*90A>T) n.515A>T c.342+11419A>T (n.342+11419A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) | |
4 | g.80286432T>A | CA357397557 | FGF5 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) n.516T>A c.342+11420T>A (n.342+11420T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) | |
4 | g.80286432T>C | CA440227798 | FGF5 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.516T>C c.342+11420T>C (n.342+11420T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) | dbSNP |
4 | g.80286432T>G | CA357397548 | FGF5 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.*91T>G (n.*91T>G) n.516T>G c.342+11420T>G (n.342+11420T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) | |
4 | g.80286432T= | CA1471368436 | FGF5 | c.567T= (p.Tyr189=) c.*91T= (n.*91T=) n.516T= c.342+11420T= (n.342+11420T=) c.138T= (p.Tyr46=) | |
4 | g.80286433G>A | CA357397558 | FGF5 | c.568G>A (p.Val190Met) c.*92G>A (n.*92G>A) n.517G>A c.342+11421G>A (n.342+11421G>A) c.139G>A (p.Val47Met) | |
4 | g.80286433G>C | CA357397559 | FGF5 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) n.517G>C c.342+11421G>C (n.342+11421G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) | |
4 | g.80286433G>T | CA357397560 | FGF5 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) n.517G>T c.342+11421G>T (n.342+11421G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) | |
4 | g.80286434T>A | CA357397561 | FGF5 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) n.518T>A c.342+11422T>A (n.342+11422T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) | |
4 | g.80286434T>C | CA357397564 | FGF5 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) n.518T>C c.342+11422T>C (n.342+11422T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) | |
4 | g.80286434T>G | CA357397566 | FGF5 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) n.518T>G c.342+11422T>G (n.342+11422T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) | |
4 | g.80286435G>A | CA440227801 | FGF5 | c.570G>A (p.Val190=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.519G>A c.342+11423G>A (n.342+11423G>A) c.141G>A (p.Val47=) | |
4 | g.80286435G>C | CA440227802 | FGF5 | c.570G>C (p.Val190=) c.*94G>C (n.*94G>C) n.519G>C c.342+11423G>C (n.342+11423G>C) c.141G>C (p.Val47=) | |
4 | g.80286435G= | CA1471368438 | FGF5 | c.570G= (p.Val190=) c.*94G= (n.*94G=) n.519G= c.342+11423G= (n.342+11423G=) c.141G= (p.Val47=) | |
4 | g.80286435G>T | CA2982702 | FGF5 | c.570G>T (p.Val190=) c.*94G>T (n.*94G>T) n.519G>T c.342+11423G>T (n.342+11423G>T) c.141G>T (p.Val47=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286436G>A | CA357397569 | FGF5 | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) n.520G>A c.342+11424G>A (n.342+11424G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | |
4 | g.80286436G>C | CA357397570 | FGF5 | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) n.520G>C c.342+11424G>C (n.342+11424G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
4 | g.80286436G>T | CA357397571 | FGF5 | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) n.520G>T c.342+11424G>T (n.342+11424G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
4 | g.80286437C>A | CA2982703 | FGF5 | c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) n.521C>A c.342+11425C>A (n.342+11425C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286437C= | CA1471368440 | FGF5 | c.572C= (p.Ala191=) c.*96C= (n.*96C=) n.521C= c.342+11425C= (n.342+11425C=) c.143C= (p.Ala48=) | |
4 | g.80286437C>G | CA357397573 | FGF5 | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) n.521C>G c.342+11425C>G (n.342+11425C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
4 | g.80286437C>T | CA357397575 | FGF5 | c.572C>T (p.Ala191Val) c.*96C>T (n.*96C>T) n.521C>T c.342+11425C>T (n.342+11425C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286438C>A | CA440227803 | FGF5 | c.573C>A (p.Ala191=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.522C>A c.342+11426C>A (n.342+11426C>A) c.144C>A (p.Ala48=) | |
4 | g.80286438C>G | CA440227804 | FGF5 | c.573C>G (p.Ala191=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.522C>G c.342+11426C>G (n.342+11426C>G) c.144C>G (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286438C>T | CA440227805 | FGF5 | c.573C>T (p.Ala191=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.522C>T c.342+11426C>T (n.342+11426C>T) c.144C>T (p.Ala48=) | |
4 | g.80286439C>A | CA357397576 | FGF5 | c.574C>A (p.Leu192Met) c.*98C>A (n.*98C>A) n.523C>A c.342+11427C>A (n.342+11427C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) | dbSNP COSMIC |
4 | g.80286439C= | CA1471368443 | FGF5 | c.574C= (p.Leu192=) c.*98C= (n.*98C=) n.523C= c.342+11427C= (n.342+11427C=) c.145C= (p.Leu49=) | |
4 | g.80286439C>G | CA357397579 | FGF5 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*98C>G (n.*98C>G) n.523C>G c.342+11427C>G (n.342+11427C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) | |
4 | g.80286439C>T | CA440227806 | FGF5 | c.574C>T (p.Leu192=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.523C>T c.342+11427C>T (n.342+11427C>T) c.145C>T (p.Leu49=) | |
4 | g.80286440T>A | CA357397583 | FGF5 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*99T>A (n.*99T>A) n.524T>A c.342+11428T>A (n.342+11428T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
4 | g.80286440T>C | CA357397591 | FGF5 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) n.524T>C c.342+11428T>C (n.342+11428T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
4 | g.80286440T>G | CA357397598 | FGF5 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.524T>G c.342+11428T>G (n.342+11428T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
4 | g.80286441G>A | CA440227808 | FGF5 | c.576G>A (p.Leu192=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.525G>A c.342+11429G>A (n.342+11429G>A) c.147G>A (p.Leu49=) | |
4 | g.80286441G>C | CA440227809 | FGF5 | c.576G>C (p.Leu192=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.525G>C c.342+11429G>C (n.342+11429G>C) c.147G>C (p.Leu49=) | |
4 | g.80286441G>T | CA440227811 | FGF5 | c.576G>T (p.Leu192=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.525G>T c.342+11429G>T (n.342+11429G>T) c.147G>T (p.Leu49=) | |
4 | g.80286442A= | CA1471368447 | FGF5 | c.577A= (p.Asn193=) c.*101A= (n.*101A=) n.526A= c.342+11430A= (n.342+11430A=) c.148A= (p.Asn50=) | |
4 | g.80286442A>C | CA357397601 | FGF5 | c.577A>C (p.Asn193His) c.*101A>C (n.*101A>C) n.526A>C c.342+11430A>C (n.342+11430A>C) c.148A>C (p.Asn50His) | |
4 | g.80286442A>G | CA357397602 | FGF5 | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) n.526A>G c.342+11430A>G (n.342+11430A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286442A>T | CA357397603 | FGF5 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) n.526A>T c.342+11430A>T (n.342+11430A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
4 | g.80286443A>C | CA357397609 | FGF5 | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) n.527A>C c.342+11431A>C (n.342+11431A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
4 | g.80286443A>G | CA357397604 | FGF5 | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) n.527A>G c.342+11431A>G (n.342+11431A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
4 | g.80286443A>T | CA357397608 | FGF5 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) n.527A>T c.342+11431A>T (n.342+11431A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
4 | g.80286444T>A | CA357397610 | FGF5 | c.579T>A (p.Asn193Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) n.528T>A c.342+11432T>A (n.342+11432T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) | |
4 | g.80286444T>C | CA440227813 | FGF5 | c.579T>C (p.Asn193=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.528T>C c.342+11432T>C (n.342+11432T>C) c.150T>C (p.Asn50=) | |
4 | g.80286444T>G | CA357397614 | FGF5 | c.579T>G (p.Asn193Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) n.528T>G c.342+11432T>G (n.342+11432T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) | |
4 | g.80286445A>C | CA357397615 | FGF5 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) n.529A>C c.342+11433A>C (n.342+11433A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) | |
4 | g.80286445A>G | CA357397617 | FGF5 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) n.529A>G c.342+11433A>G (n.342+11433A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286445A>T | CA357397619 | FGF5 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) n.529A>T c.342+11433A>T (n.342+11433A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) | |
4 | g.80286446A= | CA1471368448 | FGF5 | c.581A= (p.Lys194=) c.*105A= (n.*105A=) n.530A= c.342+11434A= (n.342+11434A=) c.152A= (p.Lys51=) | |
4 | g.80286446A>C | CA357397627 | FGF5 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) n.530A>C c.342+11434A>C (n.342+11434A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) | |
4 | g.80286446A>G | CA357397631 | FGF5 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.530A>G c.342+11434A>G (n.342+11434A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286446A>T | CA357397628 | FGF5 | c.581A>T (p.Lys194Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) n.530A>T c.342+11434A>T (n.342+11434A>T) c.152A>T (p.Lys51Ile) | |
4 | g.80286447A>C | CA357397634 | FGF5 | c.582A>C (p.Lys194Asn) c.*106A>C (n.*106A>C) n.531A>C c.342+11435A>C (n.342+11435A>C) c.153A>C (p.Lys51Asn) | |
4 | g.80286447A>G | CA440227815 | FGF5 | c.582A>G (p.Lys194=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.531A>G c.342+11435A>G (n.342+11435A>G) c.153A>G (p.Lys51=) | |
4 | g.80286447A>T | CA357397641 | FGF5 | c.582A>T (p.Lys194Asn) c.*106A>T (n.*106A>T) n.531A>T c.342+11435A>T (n.342+11435A>T) c.153A>T (p.Lys51Asn) | |
4 | g.80286448A>C | CA440227816 | FGF5 | c.583A>C (p.Arg195=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.532A>C c.342+11436A>C (n.342+11436A>C) c.154A>C (p.Arg52=) | |
4 | g.80286448A>G | CA357397643 | FGF5 | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.532A>G c.342+11436A>G (n.342+11436A>G) c.154A>G (p.Arg52Gly) | |
4 | g.80286448A>T | CA357397652 | FGF5 | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.532A>T c.342+11436A>T (n.342+11436A>T) c.154A>T (p.Arg52Ter) | |
4 | g.80286449G>A | CA2982704 | FGF5 | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) n.533G>A c.342+11437G>A (n.342+11437G>A) c.155G>A (p.Arg52Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286449G>C | CA357397666 | FGF5 | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.533G>C c.342+11437G>C (n.342+11437G>C) c.155G>C (p.Arg52Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286449G= | CA1471368451 | FGF5 | c.584G= (p.Arg195=) c.*108G= (n.*108G=) n.533G= c.342+11437G= (n.342+11437G=) c.155G= (p.Arg52=) | |
4 | g.80286449G>T | CA357397675 | FGF5 | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) n.533G>T c.342+11437G>T (n.342+11437G>T) c.155G>T (p.Arg52Ile) | |
4 | g.80286450A= | CA1471368454 | FGF5 | c.585A= (p.Arg195=) c.*109A= (n.*109A=) n.534A= c.342+11438A= (n.342+11438A=) c.156A= (p.Arg52=) | |
4 | g.80286450A>C | CA2982706 | FGF5 | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) n.534A>C c.342+11438A>C (n.342+11438A>C) c.156A>C (p.Arg52Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80286450A>G | CA2982705 | FGF5 | c.585A>G (p.Arg195=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.534A>G c.342+11438A>G (n.342+11438A>G) c.156A>G (p.Arg52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286450A>T | CA357397687 | FGF5 | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*109A>T (n.*109A>T) n.534A>T c.342+11438A>T (n.342+11438A>T) c.156A>T (p.Arg52Ser) | |
4 | g.80286451G>A | CA357397698 | FGF5 | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*110G>A (n.*110G>A) n.535G>A c.342+11439G>A (n.342+11439G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) | COSMIC |
4 | g.80286451G>C | CA357397692 | FGF5 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) n.535G>C c.342+11439G>C (n.342+11439G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
4 | g.80286451G>T | CA357397690 | FGF5 | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) n.535G>T c.342+11439G>T (n.342+11439G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) | |
4 | g.80286452G>A | CA357397699 | FGF5 | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*111G>A (n.*111G>A) n.536G>A c.342+11440G>A (n.342+11440G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) | COSMIC |
4 | g.80286452G>C | CA100032699 | FGF5 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) n.536G>C c.342+11440G>C (n.342+11440G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286452G= | CA1471368457 | FGF5 | c.587G= (p.Gly196=) c.*111G= (n.*111G=) n.536G= c.342+11440G= (n.342+11440G=) c.158G= (p.Gly53=) | |
4 | g.80286452G>T | CA357397700 | FGF5 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.*111G>T (n.*111G>T) n.536G>T c.342+11440G>T (n.342+11440G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) | |
4 | g.80286453A>C | CA440227817 | FGF5 | c.588A>C (p.Gly196=) c.*112A>C (n.*112A>C) n.537A>C c.342+11441A>C (n.342+11441A>C) c.159A>C (p.Gly53=) | |
4 | g.80286453A>G | CA440227818 | FGF5 | c.588A>G (p.Gly196=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.537A>G c.342+11441A>G (n.342+11441A>G) c.159A>G (p.Gly53=) | |
4 | g.80286453A>T | CA440227819 | FGF5 | c.588A>T (p.Gly196=) c.*112A>T (n.*112A>T) n.537A>T c.342+11441A>T (n.342+11441A>T) c.159A>T (p.Gly53=) | |
4 | g.80286456del | CA2671179855 | FGF5 | c.591del (p.Ala198ProfsTer?) c.*115del (n.*115del) n.540del c.342+11444del (n.342+11444del) c.162del (p.Ala55ProfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.80286454A>C | CA357397701 | FGF5 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) n.538A>C c.342+11442A>C (n.342+11442A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) | |
4 | g.80286454A>G | CA357397706 | FGF5 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) n.538A>G c.342+11442A>G (n.342+11442A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) | |
4 | g.80286454A>T | CA357397704 | FGF5 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.538A>T c.342+11442A>T (n.342+11442A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) | |
4 | g.80286455A>C | CA357397707 | FGF5 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) n.539A>C c.342+11443A>C (n.342+11443A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) | |
4 | g.80286455A>G | CA357397712 | FGF5 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.539A>G c.342+11443A>G (n.342+11443A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) | |
4 | g.80286455A>T | CA357397713 | FGF5 | c.590A>T (p.Lys197Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) n.539A>T c.342+11443A>T (n.342+11443A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) | |
4 | g.80286456A>C | CA357397718 | FGF5 | c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*115A>C (n.*115A>C) n.540A>C c.342+11444A>C (n.342+11444A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) | COSMIC |
4 | g.80286456A>G | CA440227877 | FGF5 | c.591A>G (p.Lys197=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.540A>G c.342+11444A>G (n.342+11444A>G) c.162A>G (p.Lys54=) | |
4 | g.80286456A>T | CA357397720 | FGF5 | c.591A>T (p.Lys197Asn) c.*115A>T (n.*115A>T) n.540A>T c.342+11444A>T (n.342+11444A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.80286457G>A | CA357397722 | FGF5 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) n.541G>A c.342+11445G>A (n.342+11445G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
4 | g.80286457G>C | CA357397723 | FGF5 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) n.541G>C c.342+11445G>C (n.342+11445G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
4 | g.80286457G>T | CA357397724 | FGF5 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) n.541G>T c.342+11445G>T (n.342+11445G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
4 | g.80286458C>A | CA357397726 | FGF5 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.*117C>A (n.*117C>A) n.542C>A c.342+11446C>A (n.342+11446C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) | |
4 | g.80286458C= | CA1471368460 | FGF5 | c.593C= (p.Ala198=) c.*117C= (n.*117C=) n.542C= c.342+11446C= (n.342+11446C=) c.164C= (p.Ala55=) | |
4 | g.80286458C>G | CA357397728 | FGF5 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) n.542C>G c.342+11446C>G (n.342+11446C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
4 | g.80286458C>T | CA357397731 | FGF5 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.*117C>T (n.*117C>T) n.542C>T c.342+11446C>T (n.342+11446C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80286459del | CA2671179856 | FGF5 | c.594del (p.Lys199AsnfsTer?) c.*118del (n.*118del) n.543del c.342+11447del (n.342+11447del) c.165del (p.Lys56AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.80286459C>A | CA440227881 | FGF5 | c.594C>A (p.Ala198=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.543C>A c.342+11447C>A (n.342+11447C>A) c.165C>A (p.Ala55=) | |
4 | g.80286459C>G | CA440227883 | FGF5 | c.594C>G (p.Ala198=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.543C>G c.342+11447C>G (n.342+11447C>G) c.165C>G (p.Ala55=) | |
4 | g.80286459C>T | CA440227882 | FGF5 | c.594C>T (p.Ala198=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.543C>T c.342+11447C>T (n.342+11447C>T) c.165C>T (p.Ala55=) | COSMIC |
4 | g.80286460A>C | CA357397734 | FGF5 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) n.544A>C c.342+11448A>C (n.342+11448A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.80286460A>G | CA357397733 | FGF5 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) n.544A>G c.342+11448A>G (n.342+11448A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) | |
4 | g.80286460A>T | CA357397732 | FGF5 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) n.544A>T c.342+11448A>T (n.342+11448A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) | |
4 | g.80286461A>C | CA357397735 | FGF5 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) n.545A>C c.342+11449A>C (n.342+11449A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) | |
4 | g.80286461A>G | CA357397737 | FGF5 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) n.545A>G c.342+11449A>G (n.342+11449A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) | |
4 | g.80286461A>T | CA357397738 | FGF5 | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) n.545A>T c.342+11449A>T (n.342+11449A>T) c.167A>T (p.Lys56Ile) | |
4 | g.80286462A>C | CA357397741 | FGF5 | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.*121A>C (n.*121A>C) n.546A>C c.342+11450A>C (n.342+11450A>C) c.168A>C (p.Lys56Asn) | |
4 | g.80286462A>G | CA440227888 | FGF5 | c.597A>G (p.Lys199=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.546A>G c.342+11450A>G (n.342+11450A>G) c.168A>G (p.Lys56=) | |
4 | g.80286462A>T | CA357397746 | FGF5 | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.*121A>T (n.*121A>T) n.546A>T c.342+11450A>T (n.342+11450A>T) c.168A>T (p.Lys56Asn) | |
4 | g.80286463C>A | CA2982707 | FGF5 | c.598C>A (p.Arg200=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.547C>A c.342+11451C>A (n.342+11451C>A) c.169C>A (p.Arg57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286463C= | CA1471368464 | FGF5 | c.598C= (p.Arg200=) c.*122C= (n.*122C=) n.547C= c.342+11451C= (n.342+11451C=) c.169C= (p.Arg57=) | |
4 | g.80286463C>G | CA357397751 | FGF5 | c.598C>G (p.Arg200Gly) c.*122C>G (n.*122C>G) n.547C>G c.342+11451C>G (n.342+11451C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) | |
4 | g.80286463C>T | CA2982708 | FGF5 | c.598C>T (p.Arg200Ter) c.*122C>T (n.*122C>T) n.547C>T c.342+11451C>T (n.342+11451C>T) c.169C>T (p.Arg57Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286464G>A | CA2982709 | FGF5 | c.599G>A (p.Arg200Gln) c.*123G>A (n.*123G>A) n.548G>A c.342+11452G>A (n.342+11452G>A) c.170G>A (p.Arg57Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286464G>C | CA357397757 | FGF5 | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.*123G>C (n.*123G>C) n.548G>C c.342+11452G>C (n.342+11452G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) | |
4 | g.80286464G= | CA1471368466 | FGF5 | c.599G= (p.Arg200=) c.*123G= (n.*123G=) n.548G= c.342+11452G= (n.342+11452G=) c.170G= (p.Arg57=) | |
4 | g.80286464G>T | CA357397760 | FGF5 | c.599G>T (p.Arg200Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) n.548G>T c.342+11452G>T (n.342+11452G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286465_80286467dup | CA2578127152 | FGF5 | c.600_602dup (p.Gly201_Cys202insGly) c.*124_*126dup (n.*124_*126dup) n.549_551dup c.342+11453_342+11455dup (n.342+11453_342+11455dup) c.171_173dup (p.Gly58_Cys59insGly) | |
4 | g.80286465A>C | CA440227893 | FGF5 | c.600A>C (p.Arg200=) c.*124A>C (n.*124A>C) n.549A>C c.342+11453A>C (n.342+11453A>C) c.171A>C (p.Arg57=) | |
4 | g.80286465A>G | CA440227894 | FGF5 | c.600A>G (p.Arg200=) c.*124A>G (n.*124A>G) n.549A>G c.342+11453A>G (n.342+11453A>G) c.171A>G (p.Arg57=) | |
4 | g.80286465A>T | CA440227895 | FGF5 | c.600A>T (p.Arg200=) c.*124A>T (n.*124A>T) n.549A>T c.342+11453A>T (n.342+11453A>T) c.171A>T (p.Arg57=) | |
4 | g.80286466G>A | CA357397775 | FGF5 | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*125G>A (n.*125G>A) n.550G>A c.342+11454G>A (n.342+11454G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286466G>C | CA357397773 | FGF5 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*125G>C (n.*125G>C) n.550G>C c.342+11454G>C (n.342+11454G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) | |
4 | g.80286466G= | CA1471368469 | FGF5 | c.601G= (p.Gly201=) c.*125G= (n.*125G=) n.550G= c.342+11454G= (n.342+11454G=) c.172G= (p.Gly58=) | |
4 | g.80286466G>T | CA357397769 | FGF5 | c.601G>T (p.Gly201Trp) c.*125G>T (n.*125G>T) n.550G>T c.342+11454G>T (n.342+11454G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) | dbSNP COSMIC |
4 | g.80286467G>A | CA357397781 | FGF5 | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*126G>A (n.*126G>A) n.551G>A c.342+11455G>A (n.342+11455G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286467G>C | CA357397784 | FGF5 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*126G>C (n.*126G>C) n.551G>C c.342+11455G>C (n.342+11455G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) | |
4 | g.80286467G>T | CA357397785 | FGF5 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.*126G>T (n.*126G>T) n.551G>T c.342+11455G>T (n.342+11455G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) | |
4 | g.80286468G>A | CA2982710 | FGF5 | c.603G>A (p.Gly201=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.552G>A c.342+11456G>A (n.342+11456G>A) c.174G>A (p.Gly58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286468G>C | CA440227898 | FGF5 | c.603G>C (p.Gly201=) c.*127G>C (n.*127G>C) n.552G>C c.342+11456G>C (n.342+11456G>C) c.174G>C (p.Gly58=) | |
4 | g.80286468G= | CA1471368470 | FGF5 | c.603G= (p.Gly201=) c.*127G= (n.*127G=) n.552G= c.342+11456G= (n.342+11456G=) c.174G= (p.Gly58=) | |
4 | g.80286468G>T | CA440227900 | FGF5 | c.603G>T (p.Gly201=) c.*127G>T (n.*127G>T) n.552G>T c.342+11456G>T (n.342+11456G>T) c.174G>T (p.Gly58=) | |
4 | g.80286469T>A | CA357397786 | FGF5 | c.604T>A (p.Cys202Ser) c.*128T>A (n.*128T>A) n.553T>A c.342+11457T>A (n.342+11457T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) | |
4 | g.80286469T>C | CA357397787 | FGF5 | c.604T>C (p.Cys202Arg) c.*128T>C (n.*128T>C) n.553T>C c.342+11457T>C (n.342+11457T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.80286469T>G | CA357397788 | FGF5 | c.604T>G (p.Cys202Gly) c.*128T>G (n.*128T>G) n.553T>G c.342+11457T>G (n.342+11457T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286469T= | CA1471368473 | FGF5 | c.604T= (p.Cys202=) c.*128T= (n.*128T=) n.553T= c.342+11457T= (n.342+11457T=) c.175T= (p.Cys59=) | |
4 | g.80286470G>A | CA357397790 | FGF5 | c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.554G>A c.342+11458G>A (n.342+11458G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) | |
4 | g.80286470G>C | CA357397793 | FGF5 | c.605G>C (p.Cys202Ser) c.*129G>C (n.*129G>C) n.554G>C c.342+11458G>C (n.342+11458G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) | |
4 | g.80286470G= | CA1471368476 | FGF5 | c.605G= (p.Cys202=) c.*129G= (n.*129G=) n.554G= c.342+11458G= (n.342+11458G=) c.176G= (p.Cys59=) | |
4 | g.80286470G>T | CA100032715 | FGF5 | c.605G>T (p.Cys202Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.554G>T c.342+11458G>T (n.342+11458G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286471C>A | CA357397797 | FGF5 | c.606C>A (p.Cys202Ter) c.*130C>A (n.*130C>A) n.555C>A c.342+11459C>A (n.342+11459C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) | |
4 | g.80286471C= | CA1471368478 | FGF5 | c.606C= (p.Cys202=) c.*130C= (n.*130C=) n.555C= c.342+11459C= (n.342+11459C=) c.177C= (p.Cys59=) | |
4 | g.80286471C>G | CA357397798 | FGF5 | c.606C>G (p.Cys202Trp) c.*130C>G (n.*130C>G) n.555C>G c.342+11459C>G (n.342+11459C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) | |
4 | g.80286471C>T | CA440227903 | FGF5 | c.606C>T (p.Cys202=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.555C>T c.342+11459C>T (n.342+11459C>T) c.177C>T (p.Cys59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286472A= | CA1471368481 | FGF5 | c.607A= (p.Ser203=) c.*131A= (n.*131A=) n.556A= c.342+11460A= (n.342+11460A=) c.178A= (p.Ser60=) | |
4 | g.80286472A>C | CA357397802 | FGF5 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.556A>C c.342+11460A>C (n.342+11460A>C) c.178A>C (p.Ser60Arg) | dbSNP |
4 | g.80286472A>G | CA357397800 | FGF5 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.556A>G c.342+11460A>G (n.342+11460A>G) c.178A>G (p.Ser60Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.80286472A>T | CA357397799 | FGF5 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.556A>T c.342+11460A>T (n.342+11460A>T) c.178A>T (p.Ser60Cys) | |
4 | g.80286473G>A | CA357397804 | FGF5 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.557G>A c.342+11461G>A (n.342+11461G>A) c.179G>A (p.Ser60Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286473G>C | CA357397805 | FGF5 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.557G>C c.342+11461G>C (n.342+11461G>C) c.179G>C (p.Ser60Thr) | |
4 | g.80286473G>T | CA357397806 | FGF5 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.557G>T c.342+11461G>T (n.342+11461G>T) c.179G>T (p.Ser60Ile) | |
4 | g.80286473_80286474delinsGC | CA1471368485 | FGF5 | c.608_609delinsGC (p.Ser203=) c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC) n.557_558delinsGC c.342+11461_342+11462delinsGC (n.342+11461_342+11462delinsGC) c.179_180delinsGC (p.Ser60=) | |
4 | g.80286474C>A | CA2982711 | FGF5 | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.*133C>A (n.*133C>A) n.558C>A c.342+11462C>A (n.342+11462C>A) c.180C>A (p.Ser60Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286474C= | CA1471368492 | FGF5 | c.609C= (p.Ser203=) c.*133C= (n.*133C=) n.558C= c.342+11462C= (n.342+11462C=) c.180C= (p.Ser60=) | |
4 | g.80286474C>G | CA357397828 | FGF5 | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.558C>G c.342+11462C>G (n.342+11462C>G) c.180C>G (p.Ser60Arg) | |
4 | g.80286474C>T | CA2982712 | FGF5 | c.609C>T (p.Ser203=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.558C>T c.342+11462C>T (n.342+11462C>T) c.180C>T (p.Ser60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286478dup | CA2832544442 | FGF5 | c.613dup (p.Arg205ProfsTer3) c.*137dup (n.*137dup) n.562dup c.342+11466dup (n.342+11466dup) c.184dup (p.Arg62ProfsTer3) | |
4 | g.80286478del | CA798905532 | FGF5 | c.613del (p.Arg205GlyfsTer?) c.*137del (n.*137del) n.562del c.342+11466del (n.342+11466del) c.184del (p.Arg62GlyfsTer?) | dbSNP |
4 | g.80286475C>A | CA357397833 | FGF5 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) n.559C>A c.342+11463C>A (n.342+11463C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286475C= | CA1471368494 | FGF5 | c.610C= (p.Pro204=) c.*134C= (n.*134C=) n.559C= c.342+11463C= (n.342+11463C=) c.181C= (p.Pro61=) | |
4 | g.80286475C>G | CA357397835 | FGF5 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*134C>G (n.*134C>G) n.559C>G c.342+11463C>G (n.342+11463C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
4 | g.80286475C>T | CA2982713 | FGF5 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) n.559C>T c.342+11463C>T (n.342+11463C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286476C>A | CA357397845 | FGF5 | c.611C>A (p.Pro204His) c.*135C>A (n.*135C>A) n.560C>A c.342+11464C>A (n.342+11464C>A) c.182C>A (p.Pro61His) | |
4 | g.80286476C>G | CA357397848 | FGF5 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) n.560C>G c.342+11464C>G (n.342+11464C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
4 | g.80286476C>T | CA357397850 | FGF5 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) n.560C>T c.342+11464C>T (n.342+11464C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | |
4 | g.80286477C>A | CA440227907 | FGF5 | c.612C>A (p.Pro204=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.561C>A c.342+11465C>A (n.342+11465C>A) c.183C>A (p.Pro61=) | |
4 | g.80286477C= | CA1471368498 | FGF5 | c.612C= (p.Pro204=) c.*136C= (n.*136C=) n.561C= c.342+11465C= (n.342+11465C=) c.183C= (p.Pro61=) | |
4 | g.80286477C>G | CA2982714 | FGF5 | c.612C>G (p.Pro204=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.561C>G c.342+11465C>G (n.342+11465C>G) c.183C>G (p.Pro61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286477C>T | CA440227908 | FGF5 | c.612C>T (p.Pro204=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.561C>T c.342+11465C>T (n.342+11465C>T) c.183C>T (p.Pro61=) | |
4 | g.80286478C>A | CA440227910 | FGF5 | c.613C>A (p.Arg205=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.562C>A c.342+11466C>A (n.342+11466C>A) c.184C>A (p.Arg62=) | |
4 | g.80286478C= | CA1471368500 | FGF5 | c.613C= (p.Arg205=) c.*137C= (n.*137C=) n.562C= c.342+11466C= (n.342+11466C=) c.184C= (p.Arg62=) | |
4 | g.80286478C>G | CA357397851 | FGF5 | c.613C>G (p.Arg205Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) n.562C>G c.342+11466C>G (n.342+11466C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) | COSMIC |
4 | g.80286478C>T | CA2982715 | FGF5 | c.613C>T (p.Arg205Trp) c.*137C>T (n.*137C>T) n.562C>T c.342+11466C>T (n.342+11466C>T) c.184C>T (p.Arg62Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286479G>A | CA357397858 | FGF5 | c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*138G>A (n.*138G>A) n.563G>A c.342+11467G>A (n.342+11467G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286479G>C | CA357397865 | FGF5 | c.614G>C (p.Arg205Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.563G>C c.342+11467G>C (n.342+11467G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
4 | g.80286479G= | CA1471368505 | FGF5 | c.614G= (p.Arg205=) c.*138G= (n.*138G=) n.563G= c.342+11467G= (n.342+11467G=) c.185G= (p.Arg62=) | |
4 | g.80286479G>T | CA357397859 | FGF5 | c.614G>T (p.Arg205Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) n.563G>T c.342+11467G>T (n.342+11467G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
4 | g.80286480G>A | CA440227912 | FGF5 | c.615G>A (p.Arg205=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.564G>A c.342+11468G>A (n.342+11468G>A) c.186G>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286480G>C | CA440227913 | FGF5 | c.615G>C (p.Arg205=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.564G>C c.342+11468G>C (n.342+11468G>C) c.186G>C (p.Arg62=) | |
4 | g.80286480G>T | CA440227915 | FGF5 | c.615G>T (p.Arg205=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.564G>T c.342+11468G>T (n.342+11468G>T) c.186G>T (p.Arg62=) | |
4 | g.80286481G>A | CA357397867 | FGF5 | c.616G>A (p.Val206Ile) c.*140G>A (n.*140G>A) n.565G>A c.342+11469G>A (n.342+11469G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) | |
4 | g.80286481G>C | CA357397868 | FGF5 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) n.565G>C c.342+11469G>C (n.342+11469G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) | |
4 | g.80286481G>T | CA357397871 | FGF5 | c.616G>T (p.Val206Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) n.565G>T c.342+11469G>T (n.342+11469G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) | |
4 | g.80286482T>A | CA357397872 | FGF5 | c.617T>A (p.Val206Asp) c.*141T>A (n.*141T>A) n.566T>A c.342+11470T>A (n.342+11470T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) | |
4 | g.80286482T>C | CA357397874 | FGF5 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) n.566T>C c.342+11470T>C (n.342+11470T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) | |
4 | g.80286482T>G | CA357397875 | FGF5 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.566T>G c.342+11470T>G (n.342+11470T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.80286482T= | CA1471368507 | FGF5 | c.617T= (p.Val206=) c.*141T= (n.*141T=) n.566T= c.342+11470T= (n.342+11470T=) c.188T= (p.Val63=) | |
4 | g.80286483T>A | CA440227921 | FGF5 | c.618T>A (p.Val206=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.567T>A c.342+11471T>A (n.342+11471T>A) c.189T>A (p.Val63=) | |
4 | g.80286483T>C | CA440227922 | FGF5 | c.618T>C (p.Val206=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.567T>C c.342+11471T>C (n.342+11471T>C) c.189T>C (p.Val63=) | |
4 | g.80286483T>G | CA440227920 | FGF5 | c.618T>G (p.Val206=) c.*142T>G (n.*142T>G) n.567T>G c.342+11471T>G (n.342+11471T>G) c.189T>G (p.Val63=) | |
4 | g.80286483_80286486dup | CA553082899 | FGF5 | c.618_621dup (p.Pro208Ter) c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) n.567_570dup c.342+11471_342+11474dup (n.342+11471_342+11474dup) c.189_192dup (p.Pro65Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286484A>C | CA357397877 | FGF5 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) n.568A>C c.342+11472A>C (n.342+11472A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
4 | g.80286484A>G | CA357397884 | FGF5 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) n.568A>G c.342+11472A>G (n.342+11472A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
4 | g.80286484A>T | CA357397886 | FGF5 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) n.568A>T c.342+11472A>T (n.342+11472A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
4 | g.80286485A>C | CA357397888 | FGF5 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.569A>C c.342+11473A>C (n.342+11473A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
4 | g.80286485A>G | CA357397899 | FGF5 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) n.569A>G c.342+11473A>G (n.342+11473A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
4 | g.80286485A>T | CA357397901 | FGF5 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.569A>T c.342+11473A>T (n.342+11473A>T) c.191A>T (p.Lys64Ile) | |
4 | g.80286486A>C | CA357397912 | FGF5 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*145A>C (n.*145A>C) n.570A>C c.342+11474A>C (n.342+11474A>C) c.192A>C (p.Lys64Asn) | |
4 | g.80286486A>G | CA440227925 | FGF5 | c.621A>G (p.Lys207=) c.*145A>G (n.*145A>G) n.570A>G c.342+11474A>G (n.342+11474A>G) c.192A>G (p.Lys64=) | |
4 | g.80286486A>T | CA357397905 | FGF5 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.*145A>T (n.*145A>T) n.570A>T c.342+11474A>T (n.342+11474A>T) c.192A>T (p.Lys64Asn) | |
4 | g.80286487C>A | CA357397915 | FGF5 | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.571C>A c.342+11475C>A (n.342+11475C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286487C= | CA1471368511 | FGF5 | c.622C= (p.Pro208=) c.*146C= (n.*146C=) n.571C= c.342+11475C= (n.342+11475C=) c.193C= (p.Pro65=) | |
4 | g.80286487C>G | CA357397919 | FGF5 | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) n.571C>G c.342+11475C>G (n.342+11475C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
4 | g.80286487C>T | CA2982716 | FGF5 | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) n.571C>T c.342+11475C>T (n.342+11475C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286490del | CA2671179857 | FGF5 | c.625del (p.Gln209SerfsTer?) c.*149del (n.*149del) n.574del c.342+11478del (n.342+11478del) c.196del (p.Gln66SerfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.80286488C>A | CA357397924 | FGF5 | c.623C>A (p.Pro208His) c.*147C>A (n.*147C>A) n.572C>A c.342+11476C>A (n.342+11476C>A) c.194C>A (p.Pro65His) | gnomAD v4 |
4 | g.80286488C>G | CA357397925 | FGF5 | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) n.572C>G c.342+11476C>G (n.342+11476C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
4 | g.80286488C>T | CA357397927 | FGF5 | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) n.572C>T c.342+11476C>T (n.342+11476C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
4 | g.80286489C>A | CA440227930 | FGF5 | c.624C>A (p.Pro208=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.573C>A c.342+11477C>A (n.342+11477C>A) c.195C>A (p.Pro65=) | |
4 | g.80286489C>G | CA440227932 | FGF5 | c.624C>G (p.Pro208=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.573C>G c.342+11477C>G (n.342+11477C>G) c.195C>G (p.Pro65=) | |
4 | g.80286489C>T | CA440227931 | FGF5 | c.624C>T (p.Pro208=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.573C>T c.342+11477C>T (n.342+11477C>T) c.195C>T (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286490C>A | CA357397928 | FGF5 | c.625C>A (p.Gln209Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.574C>A c.342+11478C>A (n.342+11478C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) | |
4 | g.80286490C= | CA1471368517 | FGF5 | c.625C= (p.Gln209=) c.*149C= (n.*149C=) n.574C= c.342+11478C= (n.342+11478C=) c.196C= (p.Gln66=) | |
4 | g.80286490C>G | CA357397929 | FGF5 | c.625C>G (p.Gln209Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) n.574C>G c.342+11478C>G (n.342+11478C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.80286490C>T | CA357397930 | FGF5 | c.625C>T (p.Gln209Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) n.574C>T c.342+11478C>T (n.342+11478C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286490_80286491delinsCA | CA1471368515 | FGF5 | c.625_626delinsCA (p.Gln209=) c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA) n.574_575delinsCA c.342+11478_342+11479delinsCA (n.342+11478_342+11479delinsCA) c.196_197delinsCA (p.Gln66=) | |
4 | g.80286491del | CA100032744 | FGF5 | c.626del (p.Gln209ArgfsTer?) c.*150del (n.*150del) n.575del c.342+11479del (n.342+11479del) c.197del (p.Gln66ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286491A= | CA1471368520 | FGF5 | c.626A= (p.Gln209=) c.*150A= (n.*150A=) n.575A= c.342+11479A= (n.342+11479A=) c.197A= (p.Gln66=) | |
4 | g.80286491A>C | CA100032748 | FGF5 | c.626A>C (p.Gln209Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) n.575A>C c.342+11479A>C (n.342+11479A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) | dbSNP |
4 | g.80286491A>G | CA2982717 | FGF5 | c.626A>G (p.Gln209Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.575A>G c.342+11479A>G (n.342+11479A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286491A>T | CA357397936 | FGF5 | c.626A>T (p.Gln209Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) n.575A>T c.342+11479A>T (n.342+11479A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
4 | g.80286492G>A | CA2982718 | FGF5 | c.627G>A (p.Gln209=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.576G>A c.342+11480G>A (n.342+11480G>A) c.198G>A (p.Gln66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286492G>C | CA357397938 | FGF5 | c.627G>C (p.Gln209His) c.*151G>C (n.*151G>C) n.576G>C c.342+11480G>C (n.342+11480G>C) c.198G>C (p.Gln66His) | |
4 | g.80286492G= | CA1471368523 | FGF5 | c.627G= (p.Gln209=) c.*151G= (n.*151G=) n.576G= c.342+11480G= (n.342+11480G=) c.198G= (p.Gln66=) | |
4 | g.80286492G>T | CA357397937 | FGF5 | c.627G>T (p.Gln209His) c.*151G>T (n.*151G>T) n.576G>T c.342+11480G>T (n.342+11480G>T) c.198G>T (p.Gln66His) | |
4 | g.80286493C>A | CA357397939 | FGF5 | c.628C>A (p.His210Asn) c.*152C>A (n.*152C>A) n.577C>A c.342+11481C>A (n.342+11481C>A) c.199C>A (p.His67Asn) | |
4 | g.80286493C>G | CA357397941 | FGF5 | c.628C>G (p.His210Asp) c.*152C>G (n.*152C>G) n.577C>G c.342+11481C>G (n.342+11481C>G) c.199C>G (p.His67Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.80286493C>T | CA357397946 | FGF5 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.*152C>T (n.*152C>T) n.577C>T c.342+11481C>T (n.342+11481C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) | |
4 | g.80286494A= | CA1471368527 | FGF5 | c.629A= (p.His210=) c.*153A= (n.*153A=) n.578A= c.342+11482A= (n.342+11482A=) c.200A= (p.His67=) | |
4 | g.80286494A>C | CA357397951 | FGF5 | c.629A>C (p.His210Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) n.578A>C c.342+11482A>C (n.342+11482A>C) c.200A>C (p.His67Pro) | dbSNP |
4 | g.80286494A>G | CA357397963 | FGF5 | c.629A>G (p.His210Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) n.578A>G c.342+11482A>G (n.342+11482A>G) c.200A>G (p.His67Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286494A>T | CA357397964 | FGF5 | c.629A>T (p.His210Leu) c.*153A>T (n.*153A>T) n.578A>T c.342+11482A>T (n.342+11482A>T) c.200A>T (p.His67Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
4 | g.80286495T>A | CA357397966 | FGF5 | c.630T>A (p.His210Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.579T>A c.342+11483T>A (n.342+11483T>A) c.201T>A (p.His67Gln) | |
4 | g.80286495T>C | CA440227937 | FGF5 | c.630T>C (p.His210=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.579T>C c.342+11483T>C (n.342+11483T>C) c.201T>C (p.His67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286495T>G | CA357397968 | FGF5 | c.630T>G (p.His210Gln) c.*154T>G (n.*154T>G) n.579T>G c.342+11483T>G (n.342+11483T>G) c.201T>G (p.His67Gln) | |
4 | g.80286495T= | CA1471368529 | FGF5 | c.630T= (p.His210=) c.*154T= (n.*154T=) n.579T= c.342+11483T= (n.342+11483T=) c.201T= (p.His67=) | |
4 | g.80286495_80286496insGTAATAA | CA553082900 | FGF5 | c.630_631insGTAATAA (p.Ile211ValfsTer27) c.*154_*155insGTAATAA (n.*154_*155insGTAATAA) n.579_580insGTAATAA c.342+11483_342+11484insGTAATAA (n.342+11483_342+11484insGTAATAA) c.201_202insGTAATAA (p.Ile68ValfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80286496A= | CA1471368535 | FGF5 | c.631A= (p.Ile211=) c.*155A= (n.*155A=) n.580A= c.342+11484A= (n.342+11484A=) c.202A= (p.Ile68=) | |
4 | g.80286496A>C | CA357397969 | FGF5 | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) n.580A>C c.342+11484A>C (n.342+11484A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
4 | g.80286496A>G | CA100032755 | FGF5 | c.631A>G (p.Ile211Val) c.*155A>G (n.*155A>G) n.580A>G c.342+11484A>G (n.342+11484A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80286496A>T | CA357397974 | FGF5 | c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.580A>T c.342+11484A>T (n.342+11484A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286497T>A | CA357397977 | FGF5 | c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*156T>A (n.*156T>A) n.581T>A c.342+11485T>A (n.342+11485T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
4 | g.80286497T>C | CA357397979 | FGF5 | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) n.581T>C c.342+11485T>C (n.342+11485T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
4 | g.80286497T>G | CA357397981 | FGF5 | c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*156T>G (n.*156T>G) n.581T>G c.342+11485T>G (n.342+11485T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
4 | g.80286498C>A | CA440227938 | FGF5 | c.633C>A (p.Ile211=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.582C>A c.342+11486C>A (n.342+11486C>A) c.204C>A (p.Ile68=) | |
4 | g.80286498C>G | CA357397984 | FGF5 | c.633C>G (p.Ile211Met) c.*157C>G (n.*157C>G) n.582C>G c.342+11486C>G (n.342+11486C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) | |
4 | g.80286498C>T | CA440227939 | FGF5 | c.633C>T (p.Ile211=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.582C>T c.342+11486C>T (n.342+11486C>T) c.204C>T (p.Ile68=) | |
4 | g.80286499T>A | CA357397987 | FGF5 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.*158T>A (n.*158T>A) n.583T>A c.342+11487T>A (n.342+11487T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) | |
4 | g.80286499T>C | CA357397988 | FGF5 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.*158T>C (n.*158T>C) n.583T>C c.342+11487T>C (n.342+11487T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
4 | g.80286499T>G | CA357397996 | FGF5 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.*158T>G (n.*158T>G) n.583T>G c.342+11487T>G (n.342+11487T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
4 | g.80286500C>A | CA357397999 | FGF5 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.*159C>A (n.*159C>A) n.584C>A c.342+11488C>A (n.342+11488C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) | |
4 | g.80286500C= | CA1471368538 | FGF5 | c.635C= (p.Ser212=) c.*159C= (n.*159C=) n.584C= c.342+11488C= (n.342+11488C=) c.206C= (p.Ser69=) | |
4 | g.80286500C>G | CA357398001 | FGF5 | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.*159C>G (n.*159C>G) n.584C>G c.342+11488C>G (n.342+11488C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) | |
4 | g.80286500C>T | CA100032759 | FGF5 | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) n.584C>T c.342+11488C>T (n.342+11488C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) | dbSNP |
4 | g.80286501T>A | CA440227944 | FGF5 | c.636T>A (p.Ser212=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.585T>A c.342+11489T>A (n.342+11489T>A) c.207T>A (p.Ser69=) | |
4 | g.80286501T>C | CA440227946 | FGF5 | c.636T>C (p.Ser212=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.585T>C c.342+11489T>C (n.342+11489T>C) c.207T>C (p.Ser69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286501T>G | CA440227947 | FGF5 | c.636T>G (p.Ser212=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.585T>G c.342+11489T>G (n.342+11489T>G) c.207T>G (p.Ser69=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286501T= | CA1471368540 | FGF5 | c.636T= (p.Ser212=) c.*160T= (n.*160T=) n.585T= c.342+11489T= (n.342+11489T=) c.207T= (p.Ser69=) | |
4 | g.80286502A>C | CA357398005 | FGF5 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) n.586A>C c.342+11490A>C (n.342+11490A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
4 | g.80286502A>G | CA357398007 | FGF5 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) n.586A>G c.342+11490A>G (n.342+11490A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) | |
4 | g.80286502A>T | CA357398009 | FGF5 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) n.586A>T c.342+11490A>T (n.342+11490A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
4 | g.80286503C>A | CA357398014 | FGF5 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) n.587C>A c.342+11491C>A (n.342+11491C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) | |
4 | g.80286503C>G | CA357398023 | FGF5 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.*162C>G (n.*162C>G) n.587C>G c.342+11491C>G (n.342+11491C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) | |
4 | g.80286503C>T | CA357398033 | FGF5 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) n.587C>T c.342+11491C>T (n.342+11491C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
4 | g.80286504C>A | CA100032761 | FGF5 | c.639C>A (p.Thr213=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.588C>A c.342+11492C>A (n.342+11492C>A) c.210C>A (p.Thr70=) | dbSNP |
4 | g.80286504C= | CA1471368542 | FGF5 | c.639C= (p.Thr213=) c.*163C= (n.*163C=) n.588C= c.342+11492C= (n.342+11492C=) c.210C= (p.Thr70=) | |
4 | g.80286504C>G | CA440227950 | FGF5 | c.639C>G (p.Thr213=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.588C>G c.342+11492C>G (n.342+11492C>G) c.210C>G (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286504C>T | CA440227949 | FGF5 | c.639C>T (p.Thr213=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.588C>T c.342+11492C>T (n.342+11492C>T) c.210C>T (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286505C>A | CA357398050 | FGF5 | c.640C>A (p.His214Asn) c.*164C>A (n.*164C>A) n.589C>A c.342+11493C>A (n.342+11493C>A) c.211C>A (p.His71Asn) | |
4 | g.80286505C>G | CA357398056 | FGF5 | c.640C>G (p.His214Asp) c.*164C>G (n.*164C>G) n.589C>G c.342+11493C>G (n.342+11493C>G) c.211C>G (p.His71Asp) | |
4 | g.80286505C>T | CA357398053 | FGF5 | c.640C>T (p.His214Tyr) c.*164C>T (n.*164C>T) n.589C>T c.342+11493C>T (n.342+11493C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) | |
4 | g.80286506A>C | CA357398059 | FGF5 | c.641A>C (p.His214Pro) c.*165A>C (n.*165A>C) n.590A>C c.342+11494A>C (n.342+11494A>C) c.212A>C (p.His71Pro) | |
4 | g.80286506A>G | CA357398062 | FGF5 | c.641A>G (p.His214Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) n.590A>G c.342+11494A>G (n.342+11494A>G) c.212A>G (p.His71Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.80286506A>T | CA357398060 | FGF5 | c.641A>T (p.His214Leu) c.*165A>T (n.*165A>T) n.590A>T c.342+11494A>T (n.342+11494A>T) c.212A>T (p.His71Leu) | |
4 | g.80286506_80286507delinsAT | CA1471368546 | FGF5 | c.641_642delinsAT (p.His214=) c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT) n.590_591delinsAT c.342+11494_342+11495delinsAT (n.342+11494_342+11495delinsAT) c.212_213delinsAT (p.His71=) | |
4 | g.80286507T>A | CA357398065 | FGF5 | c.642T>A (p.His214Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) n.591T>A c.342+11495T>A (n.342+11495T>A) c.213T>A (p.His71Gln) | |
4 | g.80286507T>C | CA440227954 | FGF5 | c.642T>C (p.His214=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.591T>C c.342+11495T>C (n.342+11495T>C) c.213T>C (p.His71=) | gnomAD v4 |
4 | g.80286507T>G | CA357398067 | FGF5 | c.642T>G (p.His214Gln) c.*166T>G (n.*166T>G) n.591T>G c.342+11495T>G (n.342+11495T>G) c.213T>G (p.His71Gln) | |
4 | g.80286510del | CA1471368547 | FGF5 | c.645del (p.Leu216CysfsTer?) c.*169del (n.*169del) n.594del c.342+11498del (n.342+11498del) c.216del (p.Leu73CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80286508T>A | CA357398069 | FGF5 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*167T>A (n.*167T>A) n.592T>A c.342+11496T>A (n.342+11496T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
4 | g.80286508T>C | CA357398071 | FGF5 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*167T>C (n.*167T>C) n.592T>C c.342+11496T>C (n.342+11496T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286508T>G | CA357398075 | FGF5 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.*167T>G (n.*167T>G) n.592T>G c.342+11496T>G (n.342+11496T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) | |
4 | g.80286508T= | CA1471368549 | FGF5 | c.643T= (p.Phe215=) c.*167T= (n.*167T=) n.592T= c.342+11496T= (n.342+11496T=) c.214T= (p.Phe72=) | |
4 | g.80286509T>A | CA357398079 | FGF5 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*168T>A (n.*168T>A) n.593T>A c.342+11497T>A (n.342+11497T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.80286509T>C | CA357398082 | FGF5 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) n.593T>C c.342+11497T>C (n.342+11497T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
4 | g.80286509T>G | CA357398086 | FGF5 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*168T>G (n.*168T>G) n.593T>G c.342+11497T>G (n.342+11497T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) | |
4 | g.80286510T>A | CA357398098 | FGF5 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.*169T>A (n.*169T>A) n.594T>A c.342+11498T>A (n.342+11498T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) | |
4 | g.80286510T>C | CA440227961 | FGF5 | c.645T>C (p.Phe215=) c.*169T>C (n.*169T>C) n.594T>C c.342+11498T>C (n.342+11498T>C) c.216T>C (p.Phe72=) | |
4 | g.80286510T>G | CA357398100 | FGF5 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.*169T>G (n.*169T>G) n.594T>G c.342+11498T>G (n.342+11498T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) | |
4 | g.80286511C>A | CA357398103 | FGF5 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.*170C>A (n.*170C>A) n.595C>A c.342+11499C>A (n.342+11499C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) | |
4 | g.80286511C>G | CA357398109 | FGF5 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*170C>G (n.*170C>G) n.595C>G c.342+11499C>G (n.342+11499C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) | |
4 | g.80286511C>T | CA440227965 | FGF5 | c.646C>T (p.Leu216=) c.*170C>T (n.*170C>T) n.595C>T c.342+11499C>T (n.342+11499C>T) c.217C>T (p.Leu73=) | COSMIC |
4 | g.80286512T>A | CA357398113 | FGF5 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) n.596T>A c.342+11500T>A (n.342+11500T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) | |
4 | g.80286512T>C | CA357398115 | FGF5 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) n.596T>C c.342+11500T>C (n.342+11500T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) | |
4 | g.80286512T>G | CA357398117 | FGF5 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) n.596T>G c.342+11500T>G (n.342+11500T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) | |
4 | g.80286513G>A | CA440227969 | FGF5 | c.648G>A (p.Leu216=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.597G>A c.342+11501G>A (n.342+11501G>A) c.219G>A (p.Leu73=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.80286513G>C | CA440227970 | FGF5 | c.648G>C (p.Leu216=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.597G>C c.342+11501G>C (n.342+11501G>C) c.219G>C (p.Leu73=) | |
4 | g.80286513G>T | CA440227971 | FGF5 | c.648G>T (p.Leu216=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.597G>T c.342+11501G>T (n.342+11501G>T) c.219G>T (p.Leu73=) | |
4 | g.80286514C>A | CA357398124 | FGF5 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) n.598C>A c.342+11502C>A (n.342+11502C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
4 | g.80286514C>G | CA357398123 | FGF5 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) n.598C>G c.342+11502C>G (n.342+11502C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
4 | g.80286514C>T | CA357398119 | FGF5 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) n.598C>T c.342+11502C>T (n.342+11502C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.80286514_80286525delinsCCAAGATTCAAG | CA1471368550 | FGF5 | c.649_660delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro217=) c.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG (n.*173_*184delinsCCAAGATTCAAG) n.598_609delinsCCAAGATTCAAG c.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG (n.342+11502_342+11513delinsCCAAGATTCAAG) c.220_231delinsCCAAGATTCAAG (p.Pro74=) | |
4 | g.80286515C>A | CA357398127 | FGF5 | c.650C>A (p.Pro217Gln) c.*174C>A (n.*174C>A) n.599C>A c.342+11503C>A (n.342+11503C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) | |
4 | g.80286515C>G | CA357398129 | FGF5 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) n.599C>G c.342+11503C>G (n.342+11503C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
4 | g.80286515C>T | CA357398130 | FGF5 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) n.599C>T c.342+11503C>T (n.342+11503C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | |
4 | g.80286517_80286527del | CA2982719 | FGF5 | c.652_662del (p.Arg218ValfsTer14) c.*176_*186del (n.*176_*186del) n.601_611del c.342+11505_342+11515del (n.342+11505_342+11515del) c.223_233del (p.Arg75ValfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286516A= | CA1471368553 | FGF5 | c.651A= (p.Pro217=) c.*175A= (n.*175A=) n.600A= c.342+11504A= (n.342+11504A=) c.222A= (p.Pro74=) | |
4 | g.80286516A>C | CA440227980 | FGF5 | c.651A>C (p.Pro217=) c.*175A>C (n.*175A>C) n.600A>C c.342+11504A>C (n.342+11504A>C) c.222A>C (p.Pro74=) | |
4 | g.80286516A>G | CA440227982 | FGF5 | c.651A>G (p.Pro217=) c.*175A>G (n.*175A>G) n.600A>G c.342+11504A>G (n.342+11504A>G) c.222A>G (p.Pro74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80286516A>T | CA2982720 | FGF5 | c.651A>T (p.Pro217=) c.*175A>T (n.*175A>T) n.600A>T c.342+11504A>T (n.342+11504A>T) c.222A>T (p.Pro74=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |