Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80286405A>CCA357397321FGF5c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.489A>C
c.342+11393A>C (n.342+11393A>C)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
4g.80286405A>GCA440227757FGF5c.540A>G (p.Arg180=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.489A>G
c.342+11393A>G (n.342+11393A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
4g.80286405A>TCA357397323FGF5c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.489A>T
c.342+11393A>T (n.342+11393A>T)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
4g.80286406A>CCA357397333FGF5c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.490A>C
c.342+11394A>C (n.342+11394A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
4g.80286406A>GCA357397336FGF5c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.490A>G
c.342+11394A>G (n.342+11394A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
4g.80286406A>TCA357397337FGF5c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.490A>T
c.342+11394A>T (n.342+11394A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
4g.80286407C>ACA357397342FGF5c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.491C>A
c.342+11395C>A (n.342+11395C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286407C>GCA357397341FGF5c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.491C>G
c.342+11395C>G (n.342+11395C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
4g.80286407C>TCA357397339FGF5c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.491C>T
c.342+11395C>T (n.342+11395C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
4g.80286408T>ACA440227759FGF5c.543T>A (p.Thr181=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.492T>A
c.342+11396T>A (n.342+11396T>A)
c.114T>A (p.Thr38=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286408T>CCA100032634FGF5c.543T>C (p.Thr181=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.492T>C
c.342+11396T>C (n.342+11396T>C)
c.114T>C (p.Thr38=)
 dbSNP
4g.80286408T>GCA440227760FGF5c.543T>G (p.Thr181=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.492T>G
c.342+11396T>G (n.342+11396T>G)
c.114T>G (p.Thr38=)
4g.80286408T=CA1471368389FGF5c.543T= (p.Thr181=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.492T=
c.342+11396T= (n.342+11396T=)
c.114T= (p.Thr38=)
4g.80286409G>ACA357397346FGF5c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.493G>A
c.342+11397G>A (n.342+11397G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286409G>CCA357397349FGF5c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.493G>C
c.342+11397G>C (n.342+11397G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
4g.80286409G>TCA357397357FGF5c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.493G>T
c.342+11397G>T (n.342+11397G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
4g.80286409_80286410delinsGACA1471368392FGF5c.544_545delinsGA (p.Glu182=)
c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA)
n.493_494delinsGA
c.342+11397_342+11398delinsGA (n.342+11397_342+11398delinsGA)
c.115_116delinsGA (p.Glu39=)
4g.80286410A>CCA357397361FGF5c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.494A>C
c.342+11398A>C (n.342+11398A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
4g.80286410A>GCA357397366FGF5c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.494A>G
c.342+11398A>G (n.342+11398A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
 ClinVar COSMIC
4g.80286410A>TCA357397375FGF5c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.494A>T
c.342+11398A>T (n.342+11398A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
4g.80286415dupCA2982693FGF5c.550dup (p.Thr184AsnfsTer11)
c.*74dup (n.*74dup)
n.499dup
c.342+11403dup (n.342+11403dup)
c.121dup (p.Thr41AsnfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286415delCA2982694FGF5c.550del (p.Thr184GlnfsTer9)
c.*74del (n.*74del)
n.499del
c.342+11403del (n.342+11403del)
c.121del (p.Thr41GlnfsTer9)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286411A=CA1471368398FGF5c.546A= (p.Glu182=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.495A=
c.342+11399A= (n.342+11399A=)
c.117A= (p.Glu39=)
4g.80286411A>CCA357397380FGF5c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.495A>C
c.342+11399A>C (n.342+11399A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
4g.80286411A>GCA440227766FGF5c.546A>G (p.Glu182=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.495A>G
c.342+11399A>G (n.342+11399A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286411A>TCA357397383FGF5c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.495A>T
c.342+11399A>T (n.342+11399A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
4g.80286412A=CA1471368401FGF5c.547A= (p.Lys183=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.496A=
c.342+11400A= (n.342+11400A=)
c.118A= (p.Lys40=)
4g.80286412A>CCA357397388FGF5c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.496A>C
c.342+11400A>C (n.342+11400A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
4g.80286412A>GCA357397389FGF5c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.496A>G
c.342+11400A>G (n.342+11400A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286412A>TCA357397387FGF5c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.496A>T
c.342+11400A>T (n.342+11400A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
4g.80286413A>CCA357397390FGF5c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.497A>C
c.342+11401A>C (n.342+11401A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
4g.80286413A>GCA357397391FGF5c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.497A>G
c.342+11401A>G (n.342+11401A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
4g.80286413A>TCA357397394FGF5c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.497A>T
c.342+11401A>T (n.342+11401A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
 COSMIC
4g.80286414A>CCA357397409FGF5c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.498A>C
c.342+11402A>C (n.342+11402A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
4g.80286414A>GCA440227768FGF5c.549A>G (p.Lys183=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.498A>G
c.342+11402A>G (n.342+11402A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
4g.80286414A>TCA357397414FGF5c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.498A>T
c.342+11402A>T (n.342+11402A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
4g.80286415A=CA1471368403FGF5c.550A= (p.Thr184=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.499A=
c.342+11403A= (n.342+11403A=)
c.121A= (p.Thr41=)
4g.80286415A>CCA2982695FGF5c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.499A>C
c.342+11403A>C (n.342+11403A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286415A>GCA2982696FGF5c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.499A>G
c.342+11403A>G (n.342+11403A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286415A>TCA357397416FGF5c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.499A>T
c.342+11403A>T (n.342+11403A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
4g.80286416_80286417delCA2671179854FGF5c.551_552del (p.Thr184ArgfsTer10)
c.*75_*76del (n.*75_*76del)
n.500_501del
c.342+11404_342+11405del (n.342+11404_342+11405del)
c.122_123del (p.Thr41ArgfsTer10)
 gnomAD v4
4g.80286416C>ACA357397436FGF5c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.500C>A
c.342+11404C>A (n.342+11404C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
4g.80286416C=CA1471368407FGF5c.551C= (p.Thr184=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.500C=
c.342+11404C= (n.342+11404C=)
c.122C= (p.Thr41=)
4g.80286416C>GCA357397437FGF5c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.500C>G
c.342+11404C>G (n.342+11404C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
4g.80286416C>TCA2982697FGF5c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.500C>T
c.342+11404C>T (n.342+11404C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286417A>CCA440227771FGF5c.552A>C (p.Thr184=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.501A>C
c.342+11405A>C (n.342+11405A>C)
c.123A>C (p.Thr41=)
 COSMIC
4g.80286417A>GCA440227775FGF5c.552A>G (p.Thr184=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.501A>G
c.342+11405A>G (n.342+11405A>G)
c.123A>G (p.Thr41=)
4g.80286417A>TCA440227773FGF5c.552A>T (p.Thr184=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.501A>T
c.342+11405A>T (n.342+11405A>T)
c.123A>T (p.Thr41=)
4g.80286418G>ACA357397438FGF5c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.502G>A
c.342+11406G>A (n.342+11406G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286418G>CCA357397439FGF5c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.502G>C
c.342+11406G>C (n.342+11406G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
4g.80286418G=CA1471368409FGF5c.553G= (p.Gly185=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.502G=
c.342+11406G= (n.342+11406G=)
c.124G= (p.Gly42=)
4g.80286418G>TCA357397440FGF5c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.502G>T
c.342+11406G>T (n.342+11406G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
4g.80286419G>ACA357397442FGF5c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.503G>A
c.342+11407G>A (n.342+11407G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
4g.80286419G>CCA357397446FGF5c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.503G>C
c.342+11407G>C (n.342+11407G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
4g.80286419G>TCA357397445FGF5c.554G>T (p.Gly185Val)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.503G>T
c.342+11407G>T (n.342+11407G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
4g.80286420G>ACA440227779FGF5c.555G>A (p.Gly185=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.504G>A
c.342+11408G>A (n.342+11408G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
4g.80286420G>CCA440227780FGF5c.555G>C (p.Gly185=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.504G>C
c.342+11408G>C (n.342+11408G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
4g.80286420G>TCA440227781FGF5c.555G>T (p.Gly185=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.504G>T
c.342+11408G>T (n.342+11408G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
 gnomAD v4
4g.80286421C>ACA440227782FGF5c.556C>A (p.Arg186=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.505C>A
c.342+11409C>A (n.342+11409C>A)
c.127C>A (p.Arg43=)
 COSMIC
4g.80286421C=CA1471368411FGF5c.556C= (p.Arg186=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.505C=
c.342+11409C= (n.342+11409C=)
c.127C= (p.Arg43=)
4g.80286421C>GCA357397447FGF5c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.505C>G
c.342+11409C>G (n.342+11409C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
 gnomAD v4
4g.80286421C>TCA2982698FGF5c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.505C>T
c.342+11409C>T (n.342+11409C>T)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286422G>ACA2982699FGF5c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.506G>A
c.342+11410G>A (n.342+11410G>A)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286422G>CCA357397458FGF5c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.506G>C
c.342+11410G>C (n.342+11410G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
4g.80286422G=CA1471368415FGF5c.557G= (p.Arg186=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.506G=
c.342+11410G= (n.342+11410G=)
c.128G= (p.Arg43=)
4g.80286422G>TCA357397461FGF5c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.506G>T
c.342+11410G>T (n.342+11410G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
4g.80286423G>ACA440227786FGF5c.558G>A (p.Arg186=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.507G>A
c.342+11411G>A (n.342+11411G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
4g.80286423G>CCA440227787FGF5c.558G>C (p.Arg186=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.507G>C
c.342+11411G>C (n.342+11411G>C)
c.129G>C (p.Arg43=)
4g.80286423G>TCA440227788FGF5c.558G>T (p.Arg186=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.507G>T
c.342+11411G>T (n.342+11411G>T)
c.129G>T (p.Arg43=)
4g.80286424G>ACA357397466FGF5c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.508G>A
c.342+11412G>A (n.342+11412G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
4g.80286424G>CCA357397477FGF5c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.508G>C
c.342+11412G>C (n.342+11412G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
4g.80286424G>TCA357397482FGF5c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.508G>T
c.342+11412G>T (n.342+11412G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
4g.80286425A=CA1471368419FGF5c.560A= (p.Glu187=)
c.*84A= (n.*84A=)
n.509A=
c.342+11413A= (n.342+11413A=)
c.131A= (p.Glu44=)
4g.80286425A>CCA357397486FGF5c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.509A>C
c.342+11413A>C (n.342+11413A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
4g.80286425A>GCA357397495FGF5c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.509A>G
c.342+11413A>G (n.342+11413A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
4g.80286425A>TCA2982700FGF5c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.509A>T
c.342+11413A>T (n.342+11413A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286426G>ACA2982701FGF5c.561G>A (p.Glu187=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.510G>A
c.342+11414G>A (n.342+11414G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286426G>CCA357397504FGF5c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.510G>C
c.342+11414G>C (n.342+11414G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
4g.80286426G=CA1471368424FGF5c.561G= (p.Glu187=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.510G=
c.342+11414G= (n.342+11414G=)
c.132G= (p.Glu44=)
4g.80286426G>TCA357397500FGF5c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.510G>T
c.342+11414G>T (n.342+11414G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
4g.80286427T>ACA357397512FGF5c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.511T>A
c.342+11415T>A (n.342+11415T>A)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
4g.80286427T>CCA357397519FGF5c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.511T>C
c.342+11415T>C (n.342+11415T>C)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286427T>GCA357397513FGF5c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.511T>G
c.342+11415T>G (n.342+11415T>G)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
 gnomAD v4
4g.80286427T=CA1471368428FGF5c.562T= (p.Trp188=)
c.*86T= (n.*86T=)
n.511T=
c.342+11415T= (n.342+11415T=)
c.133T= (p.Trp45=)
4g.80286428G>ACA357397526FGF5c.563G>A (p.Trp188Ter)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.512G>A
c.342+11416G>A (n.342+11416G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
4g.80286428G>CCA357397527FGF5c.563G>C (p.Trp188Ser)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.512G>C
c.342+11416G>C (n.342+11416G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
4g.80286428G=CA1471368431FGF5c.563G= (p.Trp188=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.512G=
c.342+11416G= (n.342+11416G=)
c.134G= (p.Trp45=)
4g.80286428G>TCA357397529FGF5c.563G>T (p.Trp188Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.512G>T
c.342+11416G>T (n.342+11416G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286429G>ACA357397531FGF5c.564G>A (p.Trp188Ter)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.513G>A
c.342+11417G>A (n.342+11417G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
4g.80286429G>CCA357397534FGF5c.564G>C (p.Trp188Cys)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.513G>C
c.342+11417G>C (n.342+11417G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
4g.80286429G>TCA357397537FGF5c.564G>T (p.Trp188Cys)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.513G>T
c.342+11417G>T (n.342+11417G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
4g.80286430T>ACA357397538FGF5c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.514T>A
c.342+11418T>A (n.342+11418T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
4g.80286430T>CCA357397539FGF5c.565T>C (p.Tyr189His)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.514T>C
c.342+11418T>C (n.342+11418T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286430T>GCA357397540FGF5c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.514T>G
c.342+11418T>G (n.342+11418T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
4g.80286430T=CA1471368433FGF5c.565T= (p.Tyr189=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.514T=
c.342+11418T= (n.342+11418T=)
c.136T= (p.Tyr46=)
4g.80286431A>CCA357397541FGF5c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.515A>C
c.342+11419A>C (n.342+11419A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
4g.80286431A>GCA357397542FGF5c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.515A>G
c.342+11419A>G (n.342+11419A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
4g.80286431A>TCA357397544FGF5c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.515A>T
c.342+11419A>T (n.342+11419A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
4g.80286432T>ACA357397557FGF5c.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.516T>A
c.342+11420T>A (n.342+11420T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
4g.80286432T>CCA440227798FGF5c.567T>C (p.Tyr189=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.516T>C
c.342+11420T>C (n.342+11420T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
 dbSNP
4g.80286432T>GCA357397548FGF5c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.516T>G
c.342+11420T>G (n.342+11420T>G)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
4g.80286432T=CA1471368436FGF5c.567T= (p.Tyr189=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.516T=
c.342+11420T= (n.342+11420T=)
c.138T= (p.Tyr46=)
4g.80286433G>ACA357397558FGF5c.568G>A (p.Val190Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.517G>A
c.342+11421G>A (n.342+11421G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
4g.80286433G>CCA357397559FGF5c.568G>C (p.Val190Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.517G>C
c.342+11421G>C (n.342+11421G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
4g.80286433G>TCA357397560FGF5c.568G>T (p.Val190Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.517G>T
c.342+11421G>T (n.342+11421G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
4g.80286434T>ACA357397561FGF5c.569T>A (p.Val190Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.518T>A
c.342+11422T>A (n.342+11422T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
4g.80286434T>CCA357397564FGF5c.569T>C (p.Val190Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.518T>C
c.342+11422T>C (n.342+11422T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
4g.80286434T>GCA357397566FGF5c.569T>G (p.Val190Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.518T>G
c.342+11422T>G (n.342+11422T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
4g.80286435G>ACA440227801FGF5c.570G>A (p.Val190=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.519G>A
c.342+11423G>A (n.342+11423G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
4g.80286435G>CCA440227802FGF5c.570G>C (p.Val190=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.519G>C
c.342+11423G>C (n.342+11423G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
4g.80286435G=CA1471368438FGF5c.570G= (p.Val190=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.519G=
c.342+11423G= (n.342+11423G=)
c.141G= (p.Val47=)
4g.80286435G>TCA2982702FGF5c.570G>T (p.Val190=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.519G>T
c.342+11423G>T (n.342+11423G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286436G>ACA357397569FGF5c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.520G>A
c.342+11424G>A (n.342+11424G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
4g.80286436G>CCA357397570FGF5c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.520G>C
c.342+11424G>C (n.342+11424G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
4g.80286436G>TCA357397571FGF5c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.520G>T
c.342+11424G>T (n.342+11424G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
4g.80286437C>ACA2982703FGF5c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.521C>A
c.342+11425C>A (n.342+11425C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286437C=CA1471368440FGF5c.572C= (p.Ala191=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.521C=
c.342+11425C= (n.342+11425C=)
c.143C= (p.Ala48=)
4g.80286437C>GCA357397573FGF5c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.521C>G
c.342+11425C>G (n.342+11425C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
4g.80286437C>TCA357397575FGF5c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.521C>T
c.342+11425C>T (n.342+11425C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286438C>ACA440227803FGF5c.573C>A (p.Ala191=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.522C>A
c.342+11426C>A (n.342+11426C>A)
c.144C>A (p.Ala48=)
4g.80286438C>GCA440227804FGF5c.573C>G (p.Ala191=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.522C>G
c.342+11426C>G (n.342+11426C>G)
c.144C>G (p.Ala48=)
 gnomAD v4
4g.80286438C>TCA440227805FGF5c.573C>T (p.Ala191=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.522C>T
c.342+11426C>T (n.342+11426C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
4g.80286439C>ACA357397576FGF5c.574C>A (p.Leu192Met)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.523C>A
c.342+11427C>A (n.342+11427C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
 dbSNP COSMIC
4g.80286439C=CA1471368443FGF5c.574C= (p.Leu192=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.523C=
c.342+11427C= (n.342+11427C=)
c.145C= (p.Leu49=)
4g.80286439C>GCA357397579FGF5c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.523C>G
c.342+11427C>G (n.342+11427C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
4g.80286439C>TCA440227806FGF5c.574C>T (p.Leu192=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.523C>T
c.342+11427C>T (n.342+11427C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
4g.80286440T>ACA357397583FGF5c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.524T>A
c.342+11428T>A (n.342+11428T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
4g.80286440T>CCA357397591FGF5c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.524T>C
c.342+11428T>C (n.342+11428T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
4g.80286440T>GCA357397598FGF5c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.524T>G
c.342+11428T>G (n.342+11428T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
4g.80286441G>ACA440227808FGF5c.576G>A (p.Leu192=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.525G>A
c.342+11429G>A (n.342+11429G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
4g.80286441G>CCA440227809FGF5c.576G>C (p.Leu192=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.525G>C
c.342+11429G>C (n.342+11429G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
4g.80286441G>TCA440227811FGF5c.576G>T (p.Leu192=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.525G>T
c.342+11429G>T (n.342+11429G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
4g.80286442A=CA1471368447FGF5c.577A= (p.Asn193=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.526A=
c.342+11430A= (n.342+11430A=)
c.148A= (p.Asn50=)
4g.80286442A>CCA357397601FGF5c.577A>C (p.Asn193His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.526A>C
c.342+11430A>C (n.342+11430A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
4g.80286442A>GCA357397602FGF5c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.526A>G
c.342+11430A>G (n.342+11430A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286442A>TCA357397603FGF5c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.526A>T
c.342+11430A>T (n.342+11430A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
4g.80286443A>CCA357397609FGF5c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.527A>C
c.342+11431A>C (n.342+11431A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
4g.80286443A>GCA357397604FGF5c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.527A>G
c.342+11431A>G (n.342+11431A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
4g.80286443A>TCA357397608FGF5c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.527A>T
c.342+11431A>T (n.342+11431A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
4g.80286444T>ACA357397610FGF5c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.528T>A
c.342+11432T>A (n.342+11432T>A)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
4g.80286444T>CCA440227813FGF5c.579T>C (p.Asn193=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.528T>C
c.342+11432T>C (n.342+11432T>C)
c.150T>C (p.Asn50=)
4g.80286444T>GCA357397614FGF5c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.528T>G
c.342+11432T>G (n.342+11432T>G)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
4g.80286445A>CCA357397615FGF5c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.529A>C
c.342+11433A>C (n.342+11433A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
4g.80286445A>GCA357397617FGF5c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.529A>G
c.342+11433A>G (n.342+11433A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
 gnomAD v4
4g.80286445A>TCA357397619FGF5c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.529A>T
c.342+11433A>T (n.342+11433A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
4g.80286446A=CA1471368448FGF5c.581A= (p.Lys194=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.530A=
c.342+11434A= (n.342+11434A=)
c.152A= (p.Lys51=)
4g.80286446A>CCA357397627FGF5c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.530A>C
c.342+11434A>C (n.342+11434A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
4g.80286446A>GCA357397631FGF5c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.530A>G
c.342+11434A>G (n.342+11434A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286446A>TCA357397628FGF5c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.530A>T
c.342+11434A>T (n.342+11434A>T)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
4g.80286447A>CCA357397634FGF5c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.531A>C
c.342+11435A>C (n.342+11435A>C)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
4g.80286447A>GCA440227815FGF5c.582A>G (p.Lys194=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.531A>G
c.342+11435A>G (n.342+11435A>G)
c.153A>G (p.Lys51=)
4g.80286447A>TCA357397641FGF5c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.531A>T
c.342+11435A>T (n.342+11435A>T)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
4g.80286448A>CCA440227816FGF5c.583A>C (p.Arg195=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.532A>C
c.342+11436A>C (n.342+11436A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
4g.80286448A>GCA357397643FGF5c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.532A>G
c.342+11436A>G (n.342+11436A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
4g.80286448A>TCA357397652FGF5c.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.532A>T
c.342+11436A>T (n.342+11436A>T)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
4g.80286449G>ACA2982704FGF5c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.533G>A
c.342+11437G>A (n.342+11437G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286449G>CCA357397666FGF5c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.533G>C
c.342+11437G>C (n.342+11437G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
 gnomAD v4
4g.80286449G=CA1471368451FGF5c.584G= (p.Arg195=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.533G=
c.342+11437G= (n.342+11437G=)
c.155G= (p.Arg52=)
4g.80286449G>TCA357397675FGF5c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.533G>T
c.342+11437G>T (n.342+11437G>T)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
4g.80286450A=CA1471368454FGF5c.585A= (p.Arg195=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.534A=
c.342+11438A= (n.342+11438A=)
c.156A= (p.Arg52=)
4g.80286450A>CCA2982706FGF5c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.534A>C
c.342+11438A>C (n.342+11438A>C)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80286450A>GCA2982705FGF5c.585A>G (p.Arg195=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.534A>G
c.342+11438A>G (n.342+11438A>G)
c.156A>G (p.Arg52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286450A>TCA357397687FGF5c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.534A>T
c.342+11438A>T (n.342+11438A>T)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
4g.80286451G>ACA357397698FGF5c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.535G>A
c.342+11439G>A (n.342+11439G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
 COSMIC
4g.80286451G>CCA357397692FGF5c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.535G>C
c.342+11439G>C (n.342+11439G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
4g.80286451G>TCA357397690FGF5c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.535G>T
c.342+11439G>T (n.342+11439G>T)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
4g.80286452G>ACA357397699FGF5c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.536G>A
c.342+11440G>A (n.342+11440G>A)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
 COSMIC
4g.80286452G>CCA100032699FGF5c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.536G>C
c.342+11440G>C (n.342+11440G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286452G=CA1471368457FGF5c.587G= (p.Gly196=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.536G=
c.342+11440G= (n.342+11440G=)
c.158G= (p.Gly53=)
4g.80286452G>TCA357397700FGF5c.587G>T (p.Gly196Val)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.536G>T
c.342+11440G>T (n.342+11440G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
4g.80286453A>CCA440227817FGF5c.588A>C (p.Gly196=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.537A>C
c.342+11441A>C (n.342+11441A>C)
c.159A>C (p.Gly53=)
4g.80286453A>GCA440227818FGF5c.588A>G (p.Gly196=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.537A>G
c.342+11441A>G (n.342+11441A>G)
c.159A>G (p.Gly53=)
4g.80286453A>TCA440227819FGF5c.588A>T (p.Gly196=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.537A>T
c.342+11441A>T (n.342+11441A>T)
c.159A>T (p.Gly53=)
4g.80286456delCA2671179855FGF5c.591del (p.Ala198ProfsTer?)
c.*115del (n.*115del)
n.540del
c.342+11444del (n.342+11444del)
c.162del (p.Ala55ProfsTer?)
 gnomAD v4
4g.80286454A>CCA357397701FGF5c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.538A>C
c.342+11442A>C (n.342+11442A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
4g.80286454A>GCA357397706FGF5c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.538A>G
c.342+11442A>G (n.342+11442A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
4g.80286454A>TCA357397704FGF5c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.538A>T
c.342+11442A>T (n.342+11442A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
4g.80286455A>CCA357397707FGF5c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.539A>C
c.342+11443A>C (n.342+11443A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
4g.80286455A>GCA357397712FGF5c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.539A>G
c.342+11443A>G (n.342+11443A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
4g.80286455A>TCA357397713FGF5c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.539A>T
c.342+11443A>T (n.342+11443A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
4g.80286456A>CCA357397718FGF5c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.540A>C
c.342+11444A>C (n.342+11444A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
 COSMIC
4g.80286456A>GCA440227877FGF5c.591A>G (p.Lys197=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.540A>G
c.342+11444A>G (n.342+11444A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
4g.80286456A>TCA357397720FGF5c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.540A>T
c.342+11444A>T (n.342+11444A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
 gnomAD v4
4g.80286457G>ACA357397722FGF5c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.541G>A
c.342+11445G>A (n.342+11445G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
4g.80286457G>CCA357397723FGF5c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.541G>C
c.342+11445G>C (n.342+11445G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
4g.80286457G>TCA357397724FGF5c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.541G>T
c.342+11445G>T (n.342+11445G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
4g.80286458C>ACA357397726FGF5c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.542C>A
c.342+11446C>A (n.342+11446C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
4g.80286458C=CA1471368460FGF5c.593C= (p.Ala198=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.542C=
c.342+11446C= (n.342+11446C=)
c.164C= (p.Ala55=)
4g.80286458C>GCA357397728FGF5c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.542C>G
c.342+11446C>G (n.342+11446C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
4g.80286458C>TCA357397731FGF5c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.542C>T
c.342+11446C>T (n.342+11446C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
 dbSNP gnomAD v2
4g.80286459delCA2671179856FGF5c.594del (p.Lys199AsnfsTer?)
c.*118del (n.*118del)
n.543del
c.342+11447del (n.342+11447del)
c.165del (p.Lys56AsnfsTer?)
 gnomAD v4
4g.80286459C>ACA440227881FGF5c.594C>A (p.Ala198=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.543C>A
c.342+11447C>A (n.342+11447C>A)
c.165C>A (p.Ala55=)
4g.80286459C>GCA440227883FGF5c.594C>G (p.Ala198=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.543C>G
c.342+11447C>G (n.342+11447C>G)
c.165C>G (p.Ala55=)
4g.80286459C>TCA440227882FGF5c.594C>T (p.Ala198=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.543C>T
c.342+11447C>T (n.342+11447C>T)
c.165C>T (p.Ala55=)
 COSMIC
4g.80286460A>CCA357397734FGF5c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.544A>C
c.342+11448A>C (n.342+11448A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
 gnomAD v4
4g.80286460A>GCA357397733FGF5c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.544A>G
c.342+11448A>G (n.342+11448A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
4g.80286460A>TCA357397732FGF5c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.544A>T
c.342+11448A>T (n.342+11448A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
4g.80286461A>CCA357397735FGF5c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.545A>C
c.342+11449A>C (n.342+11449A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
4g.80286461A>GCA357397737FGF5c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.545A>G
c.342+11449A>G (n.342+11449A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
4g.80286461A>TCA357397738FGF5c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.545A>T
c.342+11449A>T (n.342+11449A>T)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
4g.80286462A>CCA357397741FGF5c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.546A>C
c.342+11450A>C (n.342+11450A>C)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
4g.80286462A>GCA440227888FGF5c.597A>G (p.Lys199=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.546A>G
c.342+11450A>G (n.342+11450A>G)
c.168A>G (p.Lys56=)
4g.80286462A>TCA357397746FGF5c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.546A>T
c.342+11450A>T (n.342+11450A>T)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
4g.80286463C>ACA2982707FGF5c.598C>A (p.Arg200=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.547C>A
c.342+11451C>A (n.342+11451C>A)
c.169C>A (p.Arg57=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286463C=CA1471368464FGF5c.598C= (p.Arg200=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.547C=
c.342+11451C= (n.342+11451C=)
c.169C= (p.Arg57=)
4g.80286463C>GCA357397751FGF5c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.547C>G
c.342+11451C>G (n.342+11451C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
4g.80286463C>TCA2982708FGF5c.598C>T (p.Arg200Ter)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.547C>T
c.342+11451C>T (n.342+11451C>T)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286464G>ACA2982709FGF5c.599G>A (p.Arg200Gln)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.548G>A
c.342+11452G>A (n.342+11452G>A)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286464G>CCA357397757FGF5c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.548G>C
c.342+11452G>C (n.342+11452G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
4g.80286464G=CA1471368466FGF5c.599G= (p.Arg200=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.548G=
c.342+11452G= (n.342+11452G=)
c.170G= (p.Arg57=)
4g.80286464G>TCA357397760FGF5c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.548G>T
c.342+11452G>T (n.342+11452G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
 gnomAD v4
4g.80286465_80286467dupCA2578127152FGF5c.600_602dup (p.Gly201_Cys202insGly)
c.*124_*126dup (n.*124_*126dup)
n.549_551dup
c.342+11453_342+11455dup (n.342+11453_342+11455dup)
c.171_173dup (p.Gly58_Cys59insGly)
4g.80286465A>CCA440227893FGF5c.600A>C (p.Arg200=)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.549A>C
c.342+11453A>C (n.342+11453A>C)
c.171A>C (p.Arg57=)
4g.80286465A>GCA440227894FGF5c.600A>G (p.Arg200=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.549A>G
c.342+11453A>G (n.342+11453A>G)
c.171A>G (p.Arg57=)
4g.80286465A>TCA440227895FGF5c.600A>T (p.Arg200=)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.549A>T
c.342+11453A>T (n.342+11453A>T)
c.171A>T (p.Arg57=)
4g.80286466G>ACA357397775FGF5c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.550G>A
c.342+11454G>A (n.342+11454G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.80286466G>CCA357397773FGF5c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.550G>C
c.342+11454G>C (n.342+11454G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
4g.80286466G=CA1471368469FGF5c.601G= (p.Gly201=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.550G=
c.342+11454G= (n.342+11454G=)
c.172G= (p.Gly58=)
4g.80286466G>TCA357397769FGF5c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.550G>T
c.342+11454G>T (n.342+11454G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
 dbSNP COSMIC
4g.80286467G>ACA357397781FGF5c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.551G>A
c.342+11455G>A (n.342+11455G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
 gnomAD v4
4g.80286467G>CCA357397784FGF5c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.551G>C
c.342+11455G>C (n.342+11455G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
4g.80286467G>TCA357397785FGF5c.602G>T (p.Gly201Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.551G>T
c.342+11455G>T (n.342+11455G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
4g.80286468G>ACA2982710FGF5c.603G>A (p.Gly201=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.552G>A
c.342+11456G>A (n.342+11456G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286468G>CCA440227898FGF5c.603G>C (p.Gly201=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.552G>C
c.342+11456G>C (n.342+11456G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
4g.80286468G=CA1471368470FGF5c.603G= (p.Gly201=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.552G=
c.342+11456G= (n.342+11456G=)
c.174G= (p.Gly58=)
4g.80286468G>TCA440227900FGF5c.603G>T (p.Gly201=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.552G>T
c.342+11456G>T (n.342+11456G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
4g.80286469T>ACA357397786FGF5c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.553T>A
c.342+11457T>A (n.342+11457T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
4g.80286469T>CCA357397787FGF5c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.553T>C
c.342+11457T>C (n.342+11457T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
 gnomAD v4
4g.80286469T>GCA357397788FGF5c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.553T>G
c.342+11457T>G (n.342+11457T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286469T=CA1471368473FGF5c.604T= (p.Cys202=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.553T=
c.342+11457T= (n.342+11457T=)
c.175T= (p.Cys59=)
4g.80286470G>ACA357397790FGF5c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.554G>A
c.342+11458G>A (n.342+11458G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
4g.80286470G>CCA357397793FGF5c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.554G>C
c.342+11458G>C (n.342+11458G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
4g.80286470G=CA1471368476FGF5c.605G= (p.Cys202=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.554G=
c.342+11458G= (n.342+11458G=)
c.176G= (p.Cys59=)
4g.80286470G>TCA100032715FGF5c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.554G>T
c.342+11458G>T (n.342+11458G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286471C>ACA357397797FGF5c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.555C>A
c.342+11459C>A (n.342+11459C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
4g.80286471C=CA1471368478FGF5c.606C= (p.Cys202=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.555C=
c.342+11459C= (n.342+11459C=)
c.177C= (p.Cys59=)
4g.80286471C>GCA357397798FGF5c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.555C>G
c.342+11459C>G (n.342+11459C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
4g.80286471C>TCA440227903FGF5c.606C>T (p.Cys202=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.555C>T
c.342+11459C>T (n.342+11459C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286472A=CA1471368481FGF5c.607A= (p.Ser203=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.556A=
c.342+11460A= (n.342+11460A=)
c.178A= (p.Ser60=)
4g.80286472A>CCA357397802FGF5c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.556A>C
c.342+11460A>C (n.342+11460A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
 dbSNP
4g.80286472A>GCA357397800FGF5c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.556A>G
c.342+11460A>G (n.342+11460A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
 gnomAD v4
4g.80286472A>TCA357397799FGF5c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.556A>T
c.342+11460A>T (n.342+11460A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
4g.80286473G>ACA357397804FGF5c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.557G>A
c.342+11461G>A (n.342+11461G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286473G>CCA357397805FGF5c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.557G>C
c.342+11461G>C (n.342+11461G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
4g.80286473G>TCA357397806FGF5c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.557G>T
c.342+11461G>T (n.342+11461G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
4g.80286473_80286474delinsGCCA1471368485FGF5c.608_609delinsGC (p.Ser203=)
c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC)
n.557_558delinsGC
c.342+11461_342+11462delinsGC (n.342+11461_342+11462delinsGC)
c.179_180delinsGC (p.Ser60=)
4g.80286474C>ACA2982711FGF5c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.558C>A
c.342+11462C>A (n.342+11462C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286474C=CA1471368492FGF5c.609C= (p.Ser203=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.558C=
c.342+11462C= (n.342+11462C=)
c.180C= (p.Ser60=)
4g.80286474C>GCA357397828FGF5c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.558C>G
c.342+11462C>G (n.342+11462C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
4g.80286474C>TCA2982712FGF5c.609C>T (p.Ser203=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.558C>T
c.342+11462C>T (n.342+11462C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286478dupCA2832544442FGF5c.613dup (p.Arg205ProfsTer3)
c.*137dup (n.*137dup)
n.562dup
c.342+11466dup (n.342+11466dup)
c.184dup (p.Arg62ProfsTer3)
4g.80286478delCA798905532FGF5c.613del (p.Arg205GlyfsTer?)
c.*137del (n.*137del)
n.562del
c.342+11466del (n.342+11466del)
c.184del (p.Arg62GlyfsTer?)
 dbSNP
4g.80286475C>ACA357397833FGF5c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.559C>A
c.342+11463C>A (n.342+11463C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
 gnomAD v4
4g.80286475C=CA1471368494FGF5c.610C= (p.Pro204=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.559C=
c.342+11463C= (n.342+11463C=)
c.181C= (p.Pro61=)
4g.80286475C>GCA357397835FGF5c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.559C>G
c.342+11463C>G (n.342+11463C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
4g.80286475C>TCA2982713FGF5c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.559C>T
c.342+11463C>T (n.342+11463C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286476C>ACA357397845FGF5c.611C>A (p.Pro204His)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.560C>A
c.342+11464C>A (n.342+11464C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
4g.80286476C>GCA357397848FGF5c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.560C>G
c.342+11464C>G (n.342+11464C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
4g.80286476C>TCA357397850FGF5c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.560C>T
c.342+11464C>T (n.342+11464C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
4g.80286477C>ACA440227907FGF5c.612C>A (p.Pro204=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.561C>A
c.342+11465C>A (n.342+11465C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
4g.80286477C=CA1471368498FGF5c.612C= (p.Pro204=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.561C=
c.342+11465C= (n.342+11465C=)
c.183C= (p.Pro61=)
4g.80286477C>GCA2982714FGF5c.612C>G (p.Pro204=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.561C>G
c.342+11465C>G (n.342+11465C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286477C>TCA440227908FGF5c.612C>T (p.Pro204=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.561C>T
c.342+11465C>T (n.342+11465C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
4g.80286478C>ACA440227910FGF5c.613C>A (p.Arg205=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.562C>A
c.342+11466C>A (n.342+11466C>A)
c.184C>A (p.Arg62=)
4g.80286478C=CA1471368500FGF5c.613C= (p.Arg205=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.562C=
c.342+11466C= (n.342+11466C=)
c.184C= (p.Arg62=)
4g.80286478C>GCA357397851FGF5c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.562C>G
c.342+11466C>G (n.342+11466C>G)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
 COSMIC
4g.80286478C>TCA2982715FGF5c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.562C>T
c.342+11466C>T (n.342+11466C>T)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286479G>ACA357397858FGF5c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.563G>A
c.342+11467G>A (n.342+11467G>A)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286479G>CCA357397865FGF5c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.563G>C
c.342+11467G>C (n.342+11467G>C)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
4g.80286479G=CA1471368505FGF5c.614G= (p.Arg205=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.563G=
c.342+11467G= (n.342+11467G=)
c.185G= (p.Arg62=)
4g.80286479G>TCA357397859FGF5c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.563G>T
c.342+11467G>T (n.342+11467G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
4g.80286480G>ACA440227912FGF5c.615G>A (p.Arg205=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.564G>A
c.342+11468G>A (n.342+11468G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.80286480G>CCA440227913FGF5c.615G>C (p.Arg205=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.564G>C
c.342+11468G>C (n.342+11468G>C)
c.186G>C (p.Arg62=)
4g.80286480G>TCA440227915FGF5c.615G>T (p.Arg205=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.564G>T
c.342+11468G>T (n.342+11468G>T)
c.186G>T (p.Arg62=)
4g.80286481G>ACA357397867FGF5c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.565G>A
c.342+11469G>A (n.342+11469G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
4g.80286481G>CCA357397868FGF5c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.565G>C
c.342+11469G>C (n.342+11469G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
4g.80286481G>TCA357397871FGF5c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.565G>T
c.342+11469G>T (n.342+11469G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
4g.80286482T>ACA357397872FGF5c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.566T>A
c.342+11470T>A (n.342+11470T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
4g.80286482T>CCA357397874FGF5c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.566T>C
c.342+11470T>C (n.342+11470T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
4g.80286482T>GCA357397875FGF5c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.566T>G
c.342+11470T>G (n.342+11470T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
 gnomAD v4
4g.80286482T=CA1471368507FGF5c.617T= (p.Val206=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.566T=
c.342+11470T= (n.342+11470T=)
c.188T= (p.Val63=)
4g.80286483T>ACA440227921FGF5c.618T>A (p.Val206=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.567T>A
c.342+11471T>A (n.342+11471T>A)
c.189T>A (p.Val63=)
4g.80286483T>CCA440227922FGF5c.618T>C (p.Val206=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.567T>C
c.342+11471T>C (n.342+11471T>C)
c.189T>C (p.Val63=)
4g.80286483T>GCA440227920FGF5c.618T>G (p.Val206=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.567T>G
c.342+11471T>G (n.342+11471T>G)
c.189T>G (p.Val63=)
4g.80286483_80286486dupCA553082899FGF5c.618_621dup (p.Pro208Ter)
c.*142_*145dup (n.*142_*145dup)
n.567_570dup
c.342+11471_342+11474dup (n.342+11471_342+11474dup)
c.189_192dup (p.Pro65Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286484A>CCA357397877FGF5c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.568A>C
c.342+11472A>C (n.342+11472A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
4g.80286484A>GCA357397884FGF5c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.568A>G
c.342+11472A>G (n.342+11472A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
4g.80286484A>TCA357397886FGF5c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.568A>T
c.342+11472A>T (n.342+11472A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
4g.80286485A>CCA357397888FGF5c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.569A>C
c.342+11473A>C (n.342+11473A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
4g.80286485A>GCA357397899FGF5c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.569A>G
c.342+11473A>G (n.342+11473A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
4g.80286485A>TCA357397901FGF5c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.569A>T
c.342+11473A>T (n.342+11473A>T)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
4g.80286486A>CCA357397912FGF5c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.570A>C
c.342+11474A>C (n.342+11474A>C)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
4g.80286486A>GCA440227925FGF5c.621A>G (p.Lys207=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.570A>G
c.342+11474A>G (n.342+11474A>G)
c.192A>G (p.Lys64=)
4g.80286486A>TCA357397905FGF5c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.570A>T
c.342+11474A>T (n.342+11474A>T)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
4g.80286487C>ACA357397915FGF5c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.571C>A
c.342+11475C>A (n.342+11475C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286487C=CA1471368511FGF5c.622C= (p.Pro208=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.571C=
c.342+11475C= (n.342+11475C=)
c.193C= (p.Pro65=)
4g.80286487C>GCA357397919FGF5c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.571C>G
c.342+11475C>G (n.342+11475C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
4g.80286487C>TCA2982716FGF5c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.571C>T
c.342+11475C>T (n.342+11475C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286490delCA2671179857FGF5c.625del (p.Gln209SerfsTer?)
c.*149del (n.*149del)
n.574del
c.342+11478del (n.342+11478del)
c.196del (p.Gln66SerfsTer?)
 gnomAD v4
4g.80286488C>ACA357397924FGF5c.623C>A (p.Pro208His)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.572C>A
c.342+11476C>A (n.342+11476C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
 gnomAD v4
4g.80286488C>GCA357397925FGF5c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.572C>G
c.342+11476C>G (n.342+11476C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
4g.80286488C>TCA357397927FGF5c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.572C>T
c.342+11476C>T (n.342+11476C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
4g.80286489C>ACA440227930FGF5c.624C>A (p.Pro208=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.573C>A
c.342+11477C>A (n.342+11477C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
4g.80286489C>GCA440227932FGF5c.624C>G (p.Pro208=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.573C>G
c.342+11477C>G (n.342+11477C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
4g.80286489C>TCA440227931FGF5c.624C>T (p.Pro208=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.573C>T
c.342+11477C>T (n.342+11477C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
 gnomAD v4
4g.80286490C>ACA357397928FGF5c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.574C>A
c.342+11478C>A (n.342+11478C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
4g.80286490C=CA1471368517FGF5c.625C= (p.Gln209=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.574C=
c.342+11478C= (n.342+11478C=)
c.196C= (p.Gln66=)
4g.80286490C>GCA357397929FGF5c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.574C>G
c.342+11478C>G (n.342+11478C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
 gnomAD v4
4g.80286490C>TCA357397930FGF5c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.574C>T
c.342+11478C>T (n.342+11478C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286490_80286491delinsCACA1471368515FGF5c.625_626delinsCA (p.Gln209=)
c.*149_*150delinsCA (n.*149_*150delinsCA)
n.574_575delinsCA
c.342+11478_342+11479delinsCA (n.342+11478_342+11479delinsCA)
c.196_197delinsCA (p.Gln66=)
4g.80286491delCA100032744FGF5c.626del (p.Gln209ArgfsTer?)
c.*150del (n.*150del)
n.575del
c.342+11479del (n.342+11479del)
c.197del (p.Gln66ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286491A=CA1471368520FGF5c.626A= (p.Gln209=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.575A=
c.342+11479A= (n.342+11479A=)
c.197A= (p.Gln66=)
4g.80286491A>CCA100032748FGF5c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.575A>C
c.342+11479A>C (n.342+11479A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
 dbSNP
4g.80286491A>GCA2982717FGF5c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.575A>G
c.342+11479A>G (n.342+11479A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286491A>TCA357397936FGF5c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.575A>T
c.342+11479A>T (n.342+11479A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
4g.80286492G>ACA2982718FGF5c.627G>A (p.Gln209=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.576G>A
c.342+11480G>A (n.342+11480G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286492G>CCA357397938FGF5c.627G>C (p.Gln209His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.576G>C
c.342+11480G>C (n.342+11480G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
4g.80286492G=CA1471368523FGF5c.627G= (p.Gln209=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.576G=
c.342+11480G= (n.342+11480G=)
c.198G= (p.Gln66=)
4g.80286492G>TCA357397937FGF5c.627G>T (p.Gln209His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.576G>T
c.342+11480G>T (n.342+11480G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
4g.80286493C>ACA357397939FGF5c.628C>A (p.His210Asn)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.577C>A
c.342+11481C>A (n.342+11481C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
4g.80286493C>GCA357397941FGF5c.628C>G (p.His210Asp)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.577C>G
c.342+11481C>G (n.342+11481C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
 gnomAD v4
4g.80286493C>TCA357397946FGF5c.628C>T (p.His210Tyr)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.577C>T
c.342+11481C>T (n.342+11481C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
4g.80286494A=CA1471368527FGF5c.629A= (p.His210=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.578A=
c.342+11482A= (n.342+11482A=)
c.200A= (p.His67=)
4g.80286494A>CCA357397951FGF5c.629A>C (p.His210Pro)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.578A>C
c.342+11482A>C (n.342+11482A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
 dbSNP
4g.80286494A>GCA357397963FGF5c.629A>G (p.His210Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.578A>G
c.342+11482A>G (n.342+11482A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286494A>TCA357397964FGF5c.629A>T (p.His210Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.578A>T
c.342+11482A>T (n.342+11482A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
4g.80286495T>ACA357397966FGF5c.630T>A (p.His210Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.579T>A
c.342+11483T>A (n.342+11483T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
4g.80286495T>CCA440227937FGF5c.630T>C (p.His210=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.579T>C
c.342+11483T>C (n.342+11483T>C)
c.201T>C (p.His67=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286495T>GCA357397968FGF5c.630T>G (p.His210Gln)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.579T>G
c.342+11483T>G (n.342+11483T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
4g.80286495T=CA1471368529FGF5c.630T= (p.His210=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.579T=
c.342+11483T= (n.342+11483T=)
c.201T= (p.His67=)
4g.80286495_80286496insGTAATAACA553082900FGF5c.630_631insGTAATAA (p.Ile211ValfsTer27)
c.*154_*155insGTAATAA (n.*154_*155insGTAATAA)
n.579_580insGTAATAA
c.342+11483_342+11484insGTAATAA (n.342+11483_342+11484insGTAATAA)
c.201_202insGTAATAA (p.Ile68ValfsTer27)
 dbSNP gnomAD v2
4g.80286496A=CA1471368535FGF5c.631A= (p.Ile211=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.580A=
c.342+11484A= (n.342+11484A=)
c.202A= (p.Ile68=)
4g.80286496A>CCA357397969FGF5c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.580A>C
c.342+11484A>C (n.342+11484A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
4g.80286496A>GCA100032755FGF5c.631A>G (p.Ile211Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.580A>G
c.342+11484A>G (n.342+11484A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80286496A>TCA357397974FGF5c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.580A>T
c.342+11484A>T (n.342+11484A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286497T>ACA357397977FGF5c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.581T>A
c.342+11485T>A (n.342+11485T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
4g.80286497T>CCA357397979FGF5c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.581T>C
c.342+11485T>C (n.342+11485T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
4g.80286497T>GCA357397981FGF5c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.581T>G
c.342+11485T>G (n.342+11485T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
4g.80286498C>ACA440227938FGF5c.633C>A (p.Ile211=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.582C>A
c.342+11486C>A (n.342+11486C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
4g.80286498C>GCA357397984FGF5c.633C>G (p.Ile211Met)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.582C>G
c.342+11486C>G (n.342+11486C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
4g.80286498C>TCA440227939FGF5c.633C>T (p.Ile211=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.582C>T
c.342+11486C>T (n.342+11486C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
4g.80286499T>ACA357397987FGF5c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.583T>A
c.342+11487T>A (n.342+11487T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
4g.80286499T>CCA357397988FGF5c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.583T>C
c.342+11487T>C (n.342+11487T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
4g.80286499T>GCA357397996FGF5c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.583T>G
c.342+11487T>G (n.342+11487T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
4g.80286500C>ACA357397999FGF5c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.584C>A
c.342+11488C>A (n.342+11488C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
4g.80286500C=CA1471368538FGF5c.635C= (p.Ser212=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.584C=
c.342+11488C= (n.342+11488C=)
c.206C= (p.Ser69=)
4g.80286500C>GCA357398001FGF5c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.584C>G
c.342+11488C>G (n.342+11488C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
4g.80286500C>TCA100032759FGF5c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.584C>T
c.342+11488C>T (n.342+11488C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
 dbSNP
4g.80286501T>ACA440227944FGF5c.636T>A (p.Ser212=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.585T>A
c.342+11489T>A (n.342+11489T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
4g.80286501T>CCA440227946FGF5c.636T>C (p.Ser212=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.585T>C
c.342+11489T>C (n.342+11489T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80286501T>GCA440227947FGF5c.636T>G (p.Ser212=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.585T>G
c.342+11489T>G (n.342+11489T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
 gnomAD v4
4g.80286501T=CA1471368540FGF5c.636T= (p.Ser212=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.585T=
c.342+11489T= (n.342+11489T=)
c.207T= (p.Ser69=)
4g.80286502A>CCA357398005FGF5c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.586A>C
c.342+11490A>C (n.342+11490A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
4g.80286502A>GCA357398007FGF5c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.586A>G
c.342+11490A>G (n.342+11490A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
4g.80286502A>TCA357398009FGF5c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.586A>T
c.342+11490A>T (n.342+11490A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
4g.80286503C>ACA357398014FGF5c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.587C>A
c.342+11491C>A (n.342+11491C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
4g.80286503C>GCA357398023FGF5c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.587C>G
c.342+11491C>G (n.342+11491C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
4g.80286503C>TCA357398033FGF5c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.587C>T
c.342+11491C>T (n.342+11491C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
4g.80286504C>ACA100032761FGF5c.639C>A (p.Thr213=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.588C>A
c.342+11492C>A (n.342+11492C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
 dbSNP
4g.80286504C=CA1471368542FGF5c.639C= (p.Thr213=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.588C=
c.342+11492C= (n.342+11492C=)
c.210C= (p.Thr70=)
4g.80286504C>GCA440227950FGF5c.639C>G (p.Thr213=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.588C>G
c.342+11492C>G (n.342+11492C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
 gnomAD v4
4g.80286504C>TCA440227949FGF5c.639C>T (p.Thr213=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.588C>T
c.342+11492C>T (n.342+11492C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
 gnomAD v4
4g.80286505C>ACA357398050FGF5c.640C>A (p.His214Asn)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.589C>A
c.342+11493C>A (n.342+11493C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
4g.80286505C>GCA357398056FGF5c.640C>G (p.His214Asp)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.589C>G
c.342+11493C>G (n.342+11493C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
4g.80286505C>TCA357398053FGF5c.640C>T (p.His214Tyr)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.589C>T
c.342+11493C>T (n.342+11493C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)

Number of alleles fetched