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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.80286356A>C | CA357396802 | FGF5 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) n.440A>C c.342+11344A>C (n.342+11344A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) | |
| 4 | g.80286356A>G | CA357396803 | FGF5 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) n.440A>G c.342+11344A>G (n.342+11344A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) | |
| 4 | g.80286356A>T | CA357396806 | FGF5 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.*15A>T (n.*15A>T) n.440A>T c.342+11344A>T (n.342+11344A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) | |
| 4 | g.80286357G>A | CA440227670 | FGF5 | c.492G>A (p.Glu164=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.441G>A c.342+11345G>A (n.342+11345G>A) c.63G>A (p.Glu21=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286357G>C | CA357396811 | FGF5 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*16G>C (n.*16G>C) n.441G>C c.342+11345G>C (n.342+11345G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) | |
| 4 | g.80286357G= | CA1471368307 | FGF5 | c.492G= (p.Glu164=) c.*16G= (n.*16G=) n.441G= c.342+11345G= (n.342+11345G=) c.63G= (p.Glu21=) | |
| 4 | g.80286357G>T | CA2982683 | FGF5 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*16G>T (n.*16G>T) n.441G>T c.342+11345G>T (n.342+11345G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286358del | CA440227675 | FGF5 | c.493del (p.Arg165ValfsTer28) c.*17del (n.*17del) n.442del c.342+11346del (n.342+11346del) c.64del (p.Arg22ValfsTer28) | |
| 4 | g.80286358C>A | CA357396818 | FGF5 | c.493C>A (p.Arg165Ser) c.*17C>A (n.*17C>A) n.442C>A c.342+11346C>A (n.342+11346C>A) c.64C>A (p.Arg22Ser) | |
| 4 | g.80286358C= | CA1471368310 | FGF5 | c.493C= (p.Arg165=) c.*17C= (n.*17C=) n.442C= c.342+11346C= (n.342+11346C=) c.64C= (p.Arg22=) | |
| 4 | g.80286358C>G | CA357396823 | FGF5 | c.493C>G (p.Arg165Gly) c.*17C>G (n.*17C>G) n.442C>G c.342+11346C>G (n.342+11346C>G) c.64C>G (p.Arg22Gly) | dbSNP |
| 4 | g.80286358C>T | CA2982684 | FGF5 | c.493C>T (p.Arg165Cys) c.*17C>T (n.*17C>T) n.442C>T c.342+11346C>T (n.342+11346C>T) c.64C>T (p.Arg22Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286359G>A | CA2982685 | FGF5 | c.494G>A (p.Arg165His) c.*18G>A (n.*18G>A) n.443G>A c.342+11347G>A (n.342+11347G>A) c.65G>A (p.Arg22His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286359G>C | CA357396832 | FGF5 | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.*18G>C (n.*18G>C) n.443G>C c.342+11347G>C (n.342+11347G>C) c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
| 4 | g.80286359G= | CA1471368313 | FGF5 | c.494G= (p.Arg165=) c.*18G= (n.*18G=) n.443G= c.342+11347G= (n.342+11347G=) c.65G= (p.Arg22=) | |
| 4 | g.80286359G>T | CA357396836 | FGF5 | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) n.443G>T c.342+11347G>T (n.342+11347G>T) c.65G>T (p.Arg22Leu) | |
| 4 | g.80286360T>A | CA440227682 | FGF5 | c.495T>A (p.Arg165=) c.*19T>A (n.*19T>A) n.444T>A c.342+11348T>A (n.342+11348T>A) c.66T>A (p.Arg22=) | |
| 4 | g.80286360T>C | CA100032598 | FGF5 | c.495T>C (p.Arg165=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.444T>C c.342+11348T>C (n.342+11348T>C) c.66T>C (p.Arg22=) | dbSNP |
| 4 | g.80286360T>G | CA440227683 | FGF5 | c.495T>G (p.Arg165=) c.*19T>G (n.*19T>G) n.444T>G c.342+11348T>G (n.342+11348T>G) c.66T>G (p.Arg22=) | |
| 4 | g.80286360T= | CA1471368317 | FGF5 | c.495T= (p.Arg165=) c.*19T= (n.*19T=) n.444T= c.342+11348T= (n.342+11348T=) c.66T= (p.Arg22=) | |
| 4 | g.80286361T>A | CA357396842 | FGF5 | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) n.445T>A c.342+11349T>A (n.342+11349T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) | |
| 4 | g.80286361T>C | CA357396844 | FGF5 | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) n.445T>C c.342+11349T>C (n.342+11349T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) | |
| 4 | g.80286361T>G | CA357396840 | FGF5 | c.496T>G (p.Phe166Val) c.*20T>G (n.*20T>G) n.445T>G c.342+11349T>G (n.342+11349T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) | |
| 4 | g.80286362T>A | CA357396845 | FGF5 | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) n.446T>A c.342+11350T>A (n.342+11350T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) | |
| 4 | g.80286362T>C | CA357396848 | FGF5 | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) n.446T>C c.342+11350T>C (n.342+11350T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) | |
| 4 | g.80286362T>G | CA357396851 | FGF5 | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) n.446T>G c.342+11350T>G (n.342+11350T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) | |
| 4 | g.80286363T>A | CA357396858 | FGF5 | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.*22T>A (n.*22T>A) n.447T>A c.342+11351T>A (n.342+11351T>A) c.69T>A (p.Phe23Leu) | |
| 4 | g.80286363T>C | CA440227690 | FGF5 | c.498T>C (p.Phe166=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.447T>C c.342+11351T>C (n.342+11351T>C) c.69T>C (p.Phe23=) | |
| 4 | g.80286363T>G | CA357396860 | FGF5 | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.*22T>G (n.*22T>G) n.447T>G c.342+11351T>G (n.342+11351T>G) c.69T>G (p.Phe23Leu) | |
| 4 | g.80286364C>A | CA357396866 | FGF5 | c.499C>A (p.Gln167Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) n.448C>A c.342+11352C>A (n.342+11352C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) | |
| 4 | g.80286364C>G | CA357396875 | FGF5 | c.499C>G (p.Gln167Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) n.448C>G c.342+11352C>G (n.342+11352C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) | |
| 4 | g.80286364C>T | CA357396877 | FGF5 | c.499C>T (p.Gln167Ter) c.*23C>T (n.*23C>T) n.448C>T c.342+11352C>T (n.342+11352C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) | COSMIC |
| 4 | g.80286365A= | CA1471368319 | FGF5 | c.500A= (p.Gln167=) c.*24A= (n.*24A=) n.449A= c.342+11353A= (n.342+11353A=) c.71A= (p.Gln24=) | |
| 4 | g.80286365A>C | CA357396900 | FGF5 | c.500A>C (p.Gln167Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) n.449A>C c.342+11353A>C (n.342+11353A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286365A>G | CA357396908 | FGF5 | c.500A>G (p.Gln167Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) n.449A>G c.342+11353A>G (n.342+11353A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) | dbSNP |
| 4 | g.80286365A>T | CA357396909 | FGF5 | c.500A>T (p.Gln167Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) n.449A>T c.342+11353A>T (n.342+11353A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
| 4 | g.80286366A>C | CA357396910 | FGF5 | c.501A>C (p.Gln167His) c.*25A>C (n.*25A>C) n.450A>C c.342+11354A>C (n.342+11354A>C) c.72A>C (p.Gln24His) | |
| 4 | g.80286366A>G | CA440227698 | FGF5 | c.501A>G (p.Gln167=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.450A>G c.342+11354A>G (n.342+11354A>G) c.72A>G (p.Gln24=) | |
| 4 | g.80286366A>T | CA357396913 | FGF5 | c.501A>T (p.Gln167His) c.*25A>T (n.*25A>T) n.450A>T c.342+11354A>T (n.342+11354A>T) c.72A>T (p.Gln24His) | |
| 4 | g.80286367G>A | CA357396923 | FGF5 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) n.451G>A c.342+11355G>A (n.342+11355G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
| 4 | g.80286367G>C | CA357396921 | FGF5 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) n.451G>C c.342+11355G>C (n.342+11355G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
| 4 | g.80286367G>T | CA357396918 | FGF5 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) n.451G>T c.342+11355G>T (n.342+11355G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286368A>C | CA357396945 | FGF5 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.452A>C c.342+11356A>C (n.342+11356A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| 4 | g.80286368A>G | CA357396948 | FGF5 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.452A>G c.342+11356A>G (n.342+11356A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
| 4 | g.80286368A>T | CA357396951 | FGF5 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.452A>T c.342+11356A>T (n.342+11356A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
| 4 | g.80286369A>C | CA357396956 | FGF5 | c.504A>C (p.Glu168Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) n.453A>C c.342+11357A>C (n.342+11357A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) | |
| 4 | g.80286369A>G | CA440227703 | FGF5 | c.504A>G (p.Glu168=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.453A>G c.342+11357A>G (n.342+11357A>G) c.75A>G (p.Glu25=) | |
| 4 | g.80286369A>T | CA357396962 | FGF5 | c.504A>T (p.Glu168Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) n.453A>T c.342+11357A>T (n.342+11357A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) | |
| 4 | g.80286370A= | CA1471368322 | FGF5 | c.505A= (p.Asn169=) c.*29A= (n.*29A=) n.454A= c.342+11358A= (n.342+11358A=) c.76A= (p.Asn26=) | |
| 4 | g.80286370A>C | CA357396966 | FGF5 | c.505A>C (p.Asn169His) c.*29A>C (n.*29A>C) n.454A>C c.342+11358A>C (n.342+11358A>C) c.76A>C (p.Asn26His) | dbSNP |
| 4 | g.80286370A>G | CA357396967 | FGF5 | c.505A>G (p.Asn169Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) n.454A>G c.342+11358A>G (n.342+11358A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) | |
| 4 | g.80286370A>T | CA357396969 | FGF5 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) n.454A>T c.342+11358A>T (n.342+11358A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) | |
| 4 | g.80286371A= | CA1471368325 | FGF5 | c.506A= (p.Asn169=) c.*30A= (n.*30A=) n.455A= c.342+11359A= (n.342+11359A=) c.77A= (p.Asn26=) | |
| 4 | g.80286371A>C | CA357396971 | FGF5 | c.506A>C (p.Asn169Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) n.455A>C c.342+11359A>C (n.342+11359A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) | |
| 4 | g.80286371A>G | CA2982686 | FGF5 | c.506A>G (p.Asn169Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) n.455A>G c.342+11359A>G (n.342+11359A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286371A>T | CA357396974 | FGF5 | c.506A>T (p.Asn169Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) n.455A>T c.342+11359A>T (n.342+11359A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) | |
| 4 | g.80286372T>A | CA357396976 | FGF5 | c.507T>A (p.Asn169Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) n.456T>A c.342+11360T>A (n.342+11360T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) | |
| 4 | g.80286372T>C | CA440227712 | FGF5 | c.507T>C (p.Asn169=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.456T>C c.342+11360T>C (n.342+11360T>C) c.78T>C (p.Asn26=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286372T>G | CA357396978 | FGF5 | c.507T>G (p.Asn169Lys) c.*31T>G (n.*31T>G) n.456T>G c.342+11360T>G (n.342+11360T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) | |
| 4 | g.80286372T= | CA1471368328 | FGF5 | c.507T= (p.Asn169=) c.*31T= (n.*31T=) n.456T= c.342+11360T= (n.342+11360T=) c.78T= (p.Asn26=) | |
| 4 | g.80286373A>C | CA357396986 | FGF5 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.*32A>C (n.*32A>C) n.457A>C c.342+11361A>C (n.342+11361A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
| 4 | g.80286373A>G | CA357396984 | FGF5 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.*32A>G (n.*32A>G) n.457A>G c.342+11361A>G (n.342+11361A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286373A>T | CA357396981 | FGF5 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.*32A>T (n.*32A>T) n.457A>T c.342+11361A>T (n.342+11361A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
| 4 | g.80286374G>A | CA357396991 | FGF5 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) n.458G>A c.342+11362G>A (n.342+11362G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286374G>C | CA357396993 | FGF5 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.*33G>C (n.*33G>C) n.458G>C c.342+11362G>C (n.342+11362G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
| 4 | g.80286374G>T | CA357396997 | FGF5 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.*33G>T (n.*33G>T) n.458G>T c.342+11362G>T (n.342+11362G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
| 4 | g.80286375C>A | CA357397001 | FGF5 | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.*34C>A (n.*34C>A) n.459C>A c.342+11363C>A (n.342+11363C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
| 4 | g.80286375C>G | CA357397004 | FGF5 | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) n.459C>G c.342+11363C>G (n.342+11363C>G) c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
| 4 | g.80286375C>T | CA440227718 | FGF5 | c.510C>T (p.Ser170=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.459C>T c.342+11363C>T (n.342+11363C>T) c.81C>T (p.Ser27=) | |
| 4 | g.80286376T>A | CA357397007 | FGF5 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.*35T>A (n.*35T>A) n.460T>A c.342+11364T>A (n.342+11364T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) | |
| 4 | g.80286376T>C | CA357397013 | FGF5 | c.511T>C (p.Tyr171His) c.*35T>C (n.*35T>C) n.460T>C c.342+11364T>C (n.342+11364T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) | |
| 4 | g.80286376T>G | CA357397016 | FGF5 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.*35T>G (n.*35T>G) n.460T>G c.342+11364T>G (n.342+11364T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) | |
| 4 | g.80286377A= | CA1471368332 | FGF5 | c.512A= (p.Tyr171=) c.*36A= (n.*36A=) n.461A= c.342+11365A= (n.342+11365A=) c.83A= (p.Tyr28=) | |
| 4 | g.80286377A>C | CA357397018 | FGF5 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.*36A>C (n.*36A>C) n.461A>C c.342+11365A>C (n.342+11365A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) | |
| 4 | g.80286377A>G | CA2982687 | FGF5 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.*36A>G (n.*36A>G) n.461A>G c.342+11365A>G (n.342+11365A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286377A>T | CA357397019 | FGF5 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) n.461A>T c.342+11365A>T (n.342+11365A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) | |
| 4 | g.80286378T>A | CA357397023 | FGF5 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) n.462T>A c.342+11366T>A (n.342+11366T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) | |
| 4 | g.80286378T>C | CA100032611 | FGF5 | c.513T>C (p.Tyr171=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.462T>C c.342+11366T>C (n.342+11366T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286378T>G | CA357397049 | FGF5 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.*37T>G (n.*37T>G) n.462T>G c.342+11366T>G (n.342+11366T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) | |
| 4 | g.80286378T= | CA1471368335 | FGF5 | c.513T= (p.Tyr171=) c.*37T= (n.*37T=) n.462T= c.342+11366T= (n.342+11366T=) c.84T= (p.Tyr28=) | |
| 4 | g.80286379A>C | CA357397058 | FGF5 | c.514A>C (p.Asn172His) c.*38A>C (n.*38A>C) n.463A>C c.342+11367A>C (n.342+11367A>C) c.85A>C (p.Asn29His) | |
| 4 | g.80286379A>G | CA357397056 | FGF5 | c.514A>G (p.Asn172Asp) c.*38A>G (n.*38A>G) n.463A>G c.342+11367A>G (n.342+11367A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) | |
| 4 | g.80286379A>T | CA357397053 | FGF5 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.*38A>T (n.*38A>T) n.463A>T c.342+11367A>T (n.342+11367A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) | |
| 4 | g.80286380A>C | CA357397062 | FGF5 | c.515A>C (p.Asn172Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) n.464A>C c.342+11368A>C (n.342+11368A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) | |
| 4 | g.80286380A>G | CA357397069 | FGF5 | c.515A>G (p.Asn172Ser) c.*39A>G (n.*39A>G) n.464A>G c.342+11368A>G (n.342+11368A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) | |
| 4 | g.80286380A>T | CA357397071 | FGF5 | c.515A>T (p.Asn172Ile) c.*39A>T (n.*39A>T) n.464A>T c.342+11368A>T (n.342+11368A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) | |
| 4 | g.80286381T>A | CA357397078 | FGF5 | c.516T>A (p.Asn172Lys) c.*40T>A (n.*40T>A) n.465T>A c.342+11369T>A (n.342+11369T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) | |
| 4 | g.80286381T>C | CA440227725 | FGF5 | c.516T>C (p.Asn172=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.465T>C c.342+11369T>C (n.342+11369T>C) c.87T>C (p.Asn29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286381T>G | CA357397079 | FGF5 | c.516T>G (p.Asn172Lys) c.*40T>G (n.*40T>G) n.465T>G c.342+11369T>G (n.342+11369T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) | |
| 4 | g.80286381T= | CA1471368341 | FGF5 | c.516T= (p.Asn172=) c.*40T= (n.*40T=) n.465T= c.342+11369T= (n.342+11369T=) c.87T= (p.Asn29=) | |
| 4 | g.80286382A>C | CA357397080 | FGF5 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) n.466A>C c.342+11370A>C (n.342+11370A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) | |
| 4 | g.80286382A>G | CA357397081 | FGF5 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.*41A>G (n.*41A>G) n.466A>G c.342+11370A>G (n.342+11370A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) | |
| 4 | g.80286382A>T | CA357397083 | FGF5 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.*41A>T (n.*41A>T) n.466A>T c.342+11370A>T (n.342+11370A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) | |
| 4 | g.80286383C>A | CA357397089 | FGF5 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) n.467C>A c.342+11371C>A (n.342+11371C>A) c.89C>A (p.Thr30Asn) | |
| 4 | g.80286383C>G | CA357397092 | FGF5 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.*42C>G (n.*42C>G) n.467C>G c.342+11371C>G (n.342+11371C>G) c.89C>G (p.Thr30Ser) | |
| 4 | g.80286383C>T | CA357397096 | FGF5 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.*42C>T (n.*42C>T) n.467C>T c.342+11371C>T (n.342+11371C>T) c.89C>T (p.Thr30Ile) | |
| 4 | g.80286384C>A | CA440227731 | FGF5 | c.519C>A (p.Thr173=) c.*43C>A (n.*43C>A) n.468C>A c.342+11372C>A (n.342+11372C>A) c.90C>A (p.Thr30=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.80286384C= | CA1471368344 | FGF5 | c.519C= (p.Thr173=) c.*43C= (n.*43C=) n.468C= c.342+11372C= (n.342+11372C=) c.90C= (p.Thr30=) | |
| 4 | g.80286384C>G | CA440227730 | FGF5 | c.519C>G (p.Thr173=) c.*43C>G (n.*43C>G) n.468C>G c.342+11372C>G (n.342+11372C>G) c.90C>G (p.Thr30=) | |
| 4 | g.80286384C>T | CA440227729 | FGF5 | c.519C>T (p.Thr173=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.468C>T c.342+11372C>T (n.342+11372C>T) c.90C>T (p.Thr30=) | |
| 4 | g.80286385T>A | CA357397102 | FGF5 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*44T>A (n.*44T>A) n.469T>A c.342+11373T>A (n.342+11373T>A) c.91T>A (p.Tyr31Asn) | |
| 4 | g.80286385T>C | CA165355 | FGF5 | c.520T>C (p.Tyr174His) c.*44T>C (n.*44T>C) n.469T>C c.342+11373T>C (n.342+11373T>C) c.91T>C (p.Tyr31His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286385T>G | CA2982688 | FGF5 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*44T>G (n.*44T>G) n.469T>G c.342+11373T>G (n.342+11373T>G) c.91T>G (p.Tyr31Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286385T= | CA1471368349 | FGF5 | c.520T= (p.Tyr174=) c.*44T= (n.*44T=) n.469T= c.342+11373T= (n.342+11373T=) c.91T= (p.Tyr31=) | |
| 4 | g.80286386A>C | CA357397165 | FGF5 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*45A>C (n.*45A>C) n.470A>C c.342+11374A>C (n.342+11374A>C) c.92A>C (p.Tyr31Ser) | |
| 4 | g.80286386A>G | CA357397169 | FGF5 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*45A>G (n.*45A>G) n.470A>G c.342+11374A>G (n.342+11374A>G) c.92A>G (p.Tyr31Cys) | |
| 4 | g.80286386A>T | CA357397150 | FGF5 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*45A>T (n.*45A>T) n.470A>T c.342+11374A>T (n.342+11374A>T) c.92A>T (p.Tyr31Phe) | |
| 4 | g.80286387T>A | CA357397176 | FGF5 | c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.*46T>A (n.*46T>A) n.471T>A c.342+11375T>A (n.342+11375T>A) c.93T>A (p.Tyr31Ter) | |
| 4 | g.80286387T>C | CA2982689 | FGF5 | c.522T>C (p.Tyr174=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.471T>C c.342+11375T>C (n.342+11375T>C) c.93T>C (p.Tyr31=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286387T>G | CA357397177 | FGF5 | c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.*46T>G (n.*46T>G) n.471T>G c.342+11375T>G (n.342+11375T>G) c.93T>G (p.Tyr31Ter) | |
| 4 | g.80286387T= | CA1471368356 | FGF5 | c.522T= (p.Tyr174=) c.*46T= (n.*46T=) n.471T= c.342+11375T= (n.342+11375T=) c.93T= (p.Tyr31=) | |
| 4 | g.80286388G>A | CA357397178 | FGF5 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.472G>A c.342+11376G>A (n.342+11376G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) | COSMIC |
| 4 | g.80286388G>C | CA357397182 | FGF5 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.472G>C c.342+11376G>C (n.342+11376G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) | |
| 4 | g.80286388G= | CA1471368362 | FGF5 | c.523G= (p.Ala175=) c.*47G= (n.*47G=) n.472G= c.342+11376G= (n.342+11376G=) c.94G= (p.Ala32=) | |
| 4 | g.80286388G>T | CA2982690 | FGF5 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.472G>T c.342+11376G>T (n.342+11376G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286389C>A | CA357397186 | FGF5 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*48C>A (n.*48C>A) n.473C>A c.342+11377C>A (n.342+11377C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) | |
| 4 | g.80286389C= | CA1471368364 | FGF5 | c.524C= (p.Ala175=) c.*48C= (n.*48C=) n.473C= c.342+11377C= (n.342+11377C=) c.95C= (p.Ala32=) | |
| 4 | g.80286389C>G | CA357397187 | FGF5 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.473C>G c.342+11377C>G (n.342+11377C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) | |
| 4 | g.80286389C>T | CA357397188 | FGF5 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.473C>T c.342+11377C>T (n.342+11377C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286390C>A | CA440227737 | FGF5 | c.525C>A (p.Ala175=) c.*49C>A (n.*49C>A) n.474C>A c.342+11378C>A (n.342+11378C>A) c.96C>A (p.Ala32=) | |
| 4 | g.80286390C>G | CA440227739 | FGF5 | c.525C>G (p.Ala175=) c.*49C>G (n.*49C>G) n.474C>G c.342+11378C>G (n.342+11378C>G) c.96C>G (p.Ala32=) | |
| 4 | g.80286390C>T | CA440227738 | FGF5 | c.525C>T (p.Ala175=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.474C>T c.342+11378C>T (n.342+11378C>T) c.96C>T (p.Ala32=) | |
| 4 | g.80286391T>A | CA357397189 | FGF5 | c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) n.475T>A c.342+11379T>A (n.342+11379T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) | |
| 4 | g.80286391T>C | CA357397190 | FGF5 | c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) n.475T>C c.342+11379T>C (n.342+11379T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) | |
| 4 | g.80286391T>G | CA357397192 | FGF5 | c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) n.475T>G c.342+11379T>G (n.342+11379T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) | |
| 4 | g.80286392C>A | CA357397201 | FGF5 | c.527C>A (p.Ser176Ter) c.*51C>A (n.*51C>A) n.476C>A c.342+11380C>A (n.342+11380C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) | |
| 4 | g.80286392C>G | CA357397197 | FGF5 | c.527C>G (p.Ser176Ter) c.*51C>G (n.*51C>G) n.476C>G c.342+11380C>G (n.342+11380C>G) c.98C>G (p.Ser33Ter) | |
| 4 | g.80286392C>T | CA357397194 | FGF5 | c.527C>T (p.Ser176Leu) c.*51C>T (n.*51C>T) n.476C>T c.342+11380C>T (n.342+11380C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) | |
| 4 | g.80286393A= | CA1471368367 | FGF5 | c.528A= (p.Ser176=) c.*52A= (n.*52A=) n.477A= c.342+11381A= (n.342+11381A=) c.99A= (p.Ser33=) | |
| 4 | g.80286393A>C | CA2982691 | FGF5 | c.528A>C (p.Ser176=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.477A>C c.342+11381A>C (n.342+11381A>C) c.99A>C (p.Ser33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286393A>G | CA440227743 | FGF5 | c.528A>G (p.Ser176=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.477A>G c.342+11381A>G (n.342+11381A>G) c.99A>G (p.Ser33=) | |
| 4 | g.80286393A>T | CA440227744 | FGF5 | c.528A>T (p.Ser176=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.477A>T c.342+11381A>T (n.342+11381A>T) c.99A>T (p.Ser33=) | |
| 4 | g.80286394G>A | CA357397213 | FGF5 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) n.478G>A c.342+11382G>A (n.342+11382G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286394G>C | CA357397218 | FGF5 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) n.478G>C c.342+11382G>C (n.342+11382G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
| 4 | g.80286394G>T | CA357397221 | FGF5 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) n.478G>T c.342+11382G>T (n.342+11382G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) | COSMIC |
| 4 | g.80286395C>A | CA357397235 | FGF5 | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) n.479C>A c.342+11383C>A (n.342+11383C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286395C= | CA1471368370 | FGF5 | c.530C= (p.Ala177=) c.*54C= (n.*54C=) n.479C= c.342+11383C= (n.342+11383C=) c.101C= (p.Ala34=) | |
| 4 | g.80286395C>G | CA357397238 | FGF5 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) n.479C>G c.342+11383C>G (n.342+11383C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
| 4 | g.80286395C>T | CA357397242 | FGF5 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*54C>T (n.*54C>T) n.479C>T c.342+11383C>T (n.342+11383C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286396A>C | CA440227748 | FGF5 | c.531A>C (p.Ala177=) c.*55A>C (n.*55A>C) n.480A>C c.342+11384A>C (n.342+11384A>C) c.102A>C (p.Ala34=) | |
| 4 | g.80286396A>G | CA440227749 | FGF5 | c.531A>G (p.Ala177=) c.*55A>G (n.*55A>G) n.480A>G c.342+11384A>G (n.342+11384A>G) c.102A>G (p.Ala34=) | |
| 4 | g.80286396A>T | CA440227750 | FGF5 | c.531A>T (p.Ala177=) c.*55A>T (n.*55A>T) n.480A>T c.342+11384A>T (n.342+11384A>T) c.102A>T (p.Ala34=) | |
| 4 | g.80286397A= | CA1471368372 | FGF5 | c.532A= (p.Ile178=) c.*56A= (n.*56A=) n.481A= c.342+11385A= (n.342+11385A=) c.103A= (p.Ile35=) | |
| 4 | g.80286397A>C | CA357397248 | FGF5 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) n.481A>C c.342+11385A>C (n.342+11385A>C) c.103A>C (p.Ile35Leu) | |
| 4 | g.80286397A>G | CA357397252 | FGF5 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.*56A>G (n.*56A>G) n.481A>G c.342+11385A>G (n.342+11385A>G) c.103A>G (p.Ile35Val) | |
| 4 | g.80286397A>T | CA357397255 | FGF5 | c.532A>T (p.Ile178Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) n.481A>T c.342+11385A>T (n.342+11385A>T) c.103A>T (p.Ile35Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.80286398T>A | CA357397256 | FGF5 | c.533T>A (p.Ile178Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) n.482T>A c.342+11386T>A (n.342+11386T>A) c.104T>A (p.Ile35Lys) | |
| 4 | g.80286398T>C | CA2982692 | FGF5 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) n.482T>C c.342+11386T>C (n.342+11386T>C) c.104T>C (p.Ile35Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286398T>G | CA357397257 | FGF5 | c.533T>G (p.Ile178Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) n.482T>G c.342+11386T>G (n.342+11386T>G) c.104T>G (p.Ile35Arg) | |
| 4 | g.80286398T= | CA1471368376 | FGF5 | c.533T= (p.Ile178=) c.*57T= (n.*57T=) n.482T= c.342+11386T= (n.342+11386T=) c.104T= (p.Ile35=) | |
| 4 | g.80286399A>C | CA440227753 | FGF5 | c.534A>C (p.Ile178=) c.*58A>C (n.*58A>C) n.483A>C c.342+11387A>C (n.342+11387A>C) c.105A>C (p.Ile35=) | |
| 4 | g.80286399A>G | CA357397259 | FGF5 | c.534A>G (p.Ile178Met) c.*58A>G (n.*58A>G) n.483A>G c.342+11387A>G (n.342+11387A>G) c.105A>G (p.Ile35Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286399A>T | CA440227754 | FGF5 | c.534A>T (p.Ile178=) c.*58A>T (n.*58A>T) n.483A>T c.342+11387A>T (n.342+11387A>T) c.105A>T (p.Ile35=) | |
| 4 | g.80286400C>A | CA357397281 | FGF5 | c.535C>A (p.His179Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) n.484C>A c.342+11388C>A (n.342+11388C>A) c.106C>A (p.His36Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286400C>G | CA357397268 | FGF5 | c.535C>G (p.His179Asp) c.*59C>G (n.*59C>G) n.484C>G c.342+11388C>G (n.342+11388C>G) c.106C>G (p.His36Asp) | |
| 4 | g.80286400C>T | CA357397285 | FGF5 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.*59C>T (n.*59C>T) n.484C>T c.342+11388C>T (n.342+11388C>T) c.106C>T (p.His36Tyr) | |
| 4 | g.80286401A= | CA1471368382 | FGF5 | c.536A= (p.His179=) c.*60A= (n.*60A=) n.485A= c.342+11389A= (n.342+11389A=) c.107A= (p.His36=) | |
| 4 | g.80286401A>C | CA357397291 | FGF5 | c.536A>C (p.His179Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) n.485A>C c.342+11389A>C (n.342+11389A>C) c.107A>C (p.His36Pro) | |
| 4 | g.80286401A>G | CA357397293 | FGF5 | c.536A>G (p.His179Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.485A>G c.342+11389A>G (n.342+11389A>G) c.107A>G (p.His36Arg) | dbSNP |
| 4 | g.80286401A>T | CA357397292 | FGF5 | c.536A>T (p.His179Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) n.485A>T c.342+11389A>T (n.342+11389A>T) c.107A>T (p.His36Leu) | |
| 4 | g.80286402T>A | CA357397294 | FGF5 | c.537T>A (p.His179Gln) c.*61T>A (n.*61T>A) n.486T>A c.342+11390T>A (n.342+11390T>A) c.108T>A (p.His36Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286402T>C | CA100032632 | FGF5 | c.537T>C (p.His179=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.486T>C c.342+11390T>C (n.342+11390T>C) c.108T>C (p.His36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286402T>G | CA357397298 | FGF5 | c.537T>G (p.His179Gln) c.*61T>G (n.*61T>G) n.486T>G c.342+11390T>G (n.342+11390T>G) c.108T>G (p.His36Gln) | |
| 4 | g.80286402T= | CA1471368385 | FGF5 | c.537T= (p.His179=) c.*61T= (n.*61T=) n.486T= c.342+11390T= (n.342+11390T=) c.108T= (p.His36=) | |
| 4 | g.80286403A>C | CA440227755 | FGF5 | c.538A>C (p.Arg180=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.487A>C c.342+11391A>C (n.342+11391A>C) c.109A>C (p.Arg37=) | |
| 4 | g.80286403A>G | CA357397302 | FGF5 | c.538A>G (p.Arg180Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) n.487A>G c.342+11391A>G (n.342+11391A>G) c.109A>G (p.Arg37Gly) | |
| 4 | g.80286403A>T | CA357397306 | FGF5 | c.538A>T (p.Arg180Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) n.487A>T c.342+11391A>T (n.342+11391A>T) c.109A>T (p.Arg37Ter) | |
| 4 | g.80286404G>A | CA357397309 | FGF5 | c.539G>A (p.Arg180Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.488G>A c.342+11392G>A (n.342+11392G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286404G>C | CA357397312 | FGF5 | c.539G>C (p.Arg180Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) n.488G>C c.342+11392G>C (n.342+11392G>C) c.110G>C (p.Arg37Thr) | |
| 4 | g.80286404G>T | CA357397316 | FGF5 | c.539G>T (p.Arg180Ile) c.*63G>T (n.*63G>T) n.488G>T c.342+11392G>T (n.342+11392G>T) c.110G>T (p.Arg37Ile) | |
| 4 | g.80286405A>C | CA357397321 | FGF5 | c.540A>C (p.Arg180Ser) c.*64A>C (n.*64A>C) n.489A>C c.342+11393A>C (n.342+11393A>C) c.111A>C (p.Arg37Ser) | |
| 4 | g.80286405A>G | CA440227757 | FGF5 | c.540A>G (p.Arg180=) c.*64A>G (n.*64A>G) n.489A>G c.342+11393A>G (n.342+11393A>G) c.111A>G (p.Arg37=) | |
| 4 | g.80286405A>T | CA357397323 | FGF5 | c.540A>T (p.Arg180Ser) c.*64A>T (n.*64A>T) n.489A>T c.342+11393A>T (n.342+11393A>T) c.111A>T (p.Arg37Ser) | |
| 4 | g.80286406A>C | CA357397333 | FGF5 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) n.490A>C c.342+11394A>C (n.342+11394A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) | |
| 4 | g.80286406A>G | CA357397336 | FGF5 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) n.490A>G c.342+11394A>G (n.342+11394A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) | |
| 4 | g.80286406A>T | CA357397337 | FGF5 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) n.490A>T c.342+11394A>T (n.342+11394A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) | |
| 4 | g.80286407C>A | CA357397342 | FGF5 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.*66C>A (n.*66C>A) n.491C>A c.342+11395C>A (n.342+11395C>A) c.113C>A (p.Thr38Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286407C>G | CA357397341 | FGF5 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.*66C>G (n.*66C>G) n.491C>G c.342+11395C>G (n.342+11395C>G) c.113C>G (p.Thr38Ser) | |
| 4 | g.80286407C>T | CA357397339 | FGF5 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*66C>T (n.*66C>T) n.491C>T c.342+11395C>T (n.342+11395C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) | |
| 4 | g.80286408T>A | CA440227759 | FGF5 | c.543T>A (p.Thr181=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.492T>A c.342+11396T>A (n.342+11396T>A) c.114T>A (p.Thr38=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286408T>C | CA100032634 | FGF5 | c.543T>C (p.Thr181=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.492T>C c.342+11396T>C (n.342+11396T>C) c.114T>C (p.Thr38=) | dbSNP |
| 4 | g.80286408T>G | CA440227760 | FGF5 | c.543T>G (p.Thr181=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.492T>G c.342+11396T>G (n.342+11396T>G) c.114T>G (p.Thr38=) | |
| 4 | g.80286408T= | CA1471368389 | FGF5 | c.543T= (p.Thr181=) c.*67T= (n.*67T=) n.492T= c.342+11396T= (n.342+11396T=) c.114T= (p.Thr38=) | |
| 4 | g.80286409G>A | CA357397346 | FGF5 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) n.493G>A c.342+11397G>A (n.342+11397G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286409G>C | CA357397349 | FGF5 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) n.493G>C c.342+11397G>C (n.342+11397G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) | |
| 4 | g.80286409G>T | CA357397357 | FGF5 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) n.493G>T c.342+11397G>T (n.342+11397G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) | |
| 4 | g.80286409_80286410delinsGA | CA1471368392 | FGF5 | c.544_545delinsGA (p.Glu182=) c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) n.493_494delinsGA c.342+11397_342+11398delinsGA (n.342+11397_342+11398delinsGA) c.115_116delinsGA (p.Glu39=) | |
| 4 | g.80286410A>C | CA357397361 | FGF5 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) n.494A>C c.342+11398A>C (n.342+11398A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) | |
| 4 | g.80286410A>G | CA357397366 | FGF5 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) n.494A>G c.342+11398A>G (n.342+11398A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) | ClinVar COSMIC |
| 4 | g.80286410A>T | CA357397375 | FGF5 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.*69A>T (n.*69A>T) n.494A>T c.342+11398A>T (n.342+11398A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) | |
| 4 | g.80286415dup | CA2982693 | FGF5 | c.550dup (p.Thr184AsnfsTer11) c.*74dup (n.*74dup) n.499dup c.342+11403dup (n.342+11403dup) c.121dup (p.Thr41AsnfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.80286415del | CA2982694 | FGF5 | c.550del (p.Thr184GlnfsTer9) c.*74del (n.*74del) n.499del c.342+11403del (n.342+11403del) c.121del (p.Thr41GlnfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286411A= | CA1471368398 | FGF5 | c.546A= (p.Glu182=) c.*70A= (n.*70A=) n.495A= c.342+11399A= (n.342+11399A=) c.117A= (p.Glu39=) | |
| 4 | g.80286411A>C | CA357397380 | FGF5 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*70A>C (n.*70A>C) n.495A>C c.342+11399A>C (n.342+11399A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) | |
| 4 | g.80286411A>G | CA440227766 | FGF5 | c.546A>G (p.Glu182=) c.*70A>G (n.*70A>G) n.495A>G c.342+11399A>G (n.342+11399A>G) c.117A>G (p.Glu39=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286411A>T | CA357397383 | FGF5 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*70A>T (n.*70A>T) n.495A>T c.342+11399A>T (n.342+11399A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) | |
| 4 | g.80286412A= | CA1471368401 | FGF5 | c.547A= (p.Lys183=) c.*71A= (n.*71A=) n.496A= c.342+11400A= (n.342+11400A=) c.118A= (p.Lys40=) | |
| 4 | g.80286412A>C | CA357397388 | FGF5 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*71A>C (n.*71A>C) n.496A>C c.342+11400A>C (n.342+11400A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 4 | g.80286412A>G | CA357397389 | FGF5 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*71A>G (n.*71A>G) n.496A>G c.342+11400A>G (n.342+11400A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286412A>T | CA357397387 | FGF5 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*71A>T (n.*71A>T) n.496A>T c.342+11400A>T (n.342+11400A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 4 | g.80286413A>C | CA357397390 | FGF5 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) n.497A>C c.342+11401A>C (n.342+11401A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 4 | g.80286413A>G | CA357397391 | FGF5 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) n.497A>G c.342+11401A>G (n.342+11401A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 4 | g.80286413A>T | CA357397394 | FGF5 | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.*72A>T (n.*72A>T) n.497A>T c.342+11401A>T (n.342+11401A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) | COSMIC |
| 4 | g.80286414A>C | CA357397409 | FGF5 | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.*73A>C (n.*73A>C) n.498A>C c.342+11402A>C (n.342+11402A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) | |
| 4 | g.80286414A>G | CA440227768 | FGF5 | c.549A>G (p.Lys183=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.498A>G c.342+11402A>G (n.342+11402A>G) c.120A>G (p.Lys40=) | |
| 4 | g.80286414A>T | CA357397414 | FGF5 | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.*73A>T (n.*73A>T) n.498A>T c.342+11402A>T (n.342+11402A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) | |
| 4 | g.80286415A= | CA1471368403 | FGF5 | c.550A= (p.Thr184=) c.*74A= (n.*74A=) n.499A= c.342+11403A= (n.342+11403A=) c.121A= (p.Thr41=) | |
| 4 | g.80286415A>C | CA2982695 | FGF5 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) n.499A>C c.342+11403A>C (n.342+11403A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286415A>G | CA2982696 | FGF5 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) n.499A>G c.342+11403A>G (n.342+11403A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286415A>T | CA357397416 | FGF5 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) n.499A>T c.342+11403A>T (n.342+11403A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
| 4 | g.80286416_80286417del | CA2671179854 | FGF5 | c.551_552del (p.Thr184ArgfsTer10) c.*75_*76del (n.*75_*76del) n.500_501del c.342+11404_342+11405del (n.342+11404_342+11405del) c.122_123del (p.Thr41ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286416C>A | CA357397436 | FGF5 | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) n.500C>A c.342+11404C>A (n.342+11404C>A) c.122C>A (p.Thr41Lys) | |
| 4 | g.80286416C= | CA1471368407 | FGF5 | c.551C= (p.Thr184=) c.*75C= (n.*75C=) n.500C= c.342+11404C= (n.342+11404C=) c.122C= (p.Thr41=) | |
| 4 | g.80286416C>G | CA357397437 | FGF5 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) n.500C>G c.342+11404C>G (n.342+11404C>G) c.122C>G (p.Thr41Arg) | |
| 4 | g.80286416C>T | CA2982697 | FGF5 | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) n.500C>T c.342+11404C>T (n.342+11404C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286417A>C | CA440227771 | FGF5 | c.552A>C (p.Thr184=) c.*76A>C (n.*76A>C) n.501A>C c.342+11405A>C (n.342+11405A>C) c.123A>C (p.Thr41=) | COSMIC |
| 4 | g.80286417A>G | CA440227775 | FGF5 | c.552A>G (p.Thr184=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.501A>G c.342+11405A>G (n.342+11405A>G) c.123A>G (p.Thr41=) | |
| 4 | g.80286417A>T | CA440227773 | FGF5 | c.552A>T (p.Thr184=) c.*76A>T (n.*76A>T) n.501A>T c.342+11405A>T (n.342+11405A>T) c.123A>T (p.Thr41=) | |
| 4 | g.80286418G>A | CA357397438 | FGF5 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*77G>A (n.*77G>A) n.502G>A c.342+11406G>A (n.342+11406G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286418G>C | CA357397439 | FGF5 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*77G>C (n.*77G>C) n.502G>C c.342+11406G>C (n.342+11406G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
| 4 | g.80286418G= | CA1471368409 | FGF5 | c.553G= (p.Gly185=) c.*77G= (n.*77G=) n.502G= c.342+11406G= (n.342+11406G=) c.124G= (p.Gly42=) | |
| 4 | g.80286418G>T | CA357397440 | FGF5 | c.553G>T (p.Gly185Trp) c.*77G>T (n.*77G>T) n.502G>T c.342+11406G>T (n.342+11406G>T) c.124G>T (p.Gly42Trp) | |
| 4 | g.80286419G>A | CA357397442 | FGF5 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*78G>A (n.*78G>A) n.503G>A c.342+11407G>A (n.342+11407G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
| 4 | g.80286419G>C | CA357397446 | FGF5 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*78G>C (n.*78G>C) n.503G>C c.342+11407G>C (n.342+11407G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 4 | g.80286419G>T | CA357397445 | FGF5 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*78G>T (n.*78G>T) n.503G>T c.342+11407G>T (n.342+11407G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 4 | g.80286420G>A | CA440227779 | FGF5 | c.555G>A (p.Gly185=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.504G>A c.342+11408G>A (n.342+11408G>A) c.126G>A (p.Gly42=) | |
| 4 | g.80286420G>C | CA440227780 | FGF5 | c.555G>C (p.Gly185=) c.*79G>C (n.*79G>C) n.504G>C c.342+11408G>C (n.342+11408G>C) c.126G>C (p.Gly42=) | |
| 4 | g.80286420G>T | CA440227781 | FGF5 | c.555G>T (p.Gly185=) c.*79G>T (n.*79G>T) n.504G>T c.342+11408G>T (n.342+11408G>T) c.126G>T (p.Gly42=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286421C>A | CA440227782 | FGF5 | c.556C>A (p.Arg186=) c.*80C>A (n.*80C>A) n.505C>A c.342+11409C>A (n.342+11409C>A) c.127C>A (p.Arg43=) | COSMIC |
| 4 | g.80286421C= | CA1471368411 | FGF5 | c.556C= (p.Arg186=) c.*80C= (n.*80C=) n.505C= c.342+11409C= (n.342+11409C=) c.127C= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.80286421C>G | CA357397447 | FGF5 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) n.505C>G c.342+11409C>G (n.342+11409C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286421C>T | CA2982698 | FGF5 | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.*80C>T (n.*80C>T) n.505C>T c.342+11409C>T (n.342+11409C>T) c.127C>T (p.Arg43Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286422G>A | CA2982699 | FGF5 | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.*81G>A (n.*81G>A) n.506G>A c.342+11410G>A (n.342+11410G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286422G>C | CA357397458 | FGF5 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) n.506G>C c.342+11410G>C (n.342+11410G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) | |
| 4 | g.80286422G= | CA1471368415 | FGF5 | c.557G= (p.Arg186=) c.*81G= (n.*81G=) n.506G= c.342+11410G= (n.342+11410G=) c.128G= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.80286422G>T | CA357397461 | FGF5 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) n.506G>T c.342+11410G>T (n.342+11410G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) | |
| 4 | g.80286423G>A | CA440227786 | FGF5 | c.558G>A (p.Arg186=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.507G>A c.342+11411G>A (n.342+11411G>A) c.129G>A (p.Arg43=) | |
| 4 | g.80286423G>C | CA440227787 | FGF5 | c.558G>C (p.Arg186=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.507G>C c.342+11411G>C (n.342+11411G>C) c.129G>C (p.Arg43=) | |
| 4 | g.80286423G>T | CA440227788 | FGF5 | c.558G>T (p.Arg186=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.507G>T c.342+11411G>T (n.342+11411G>T) c.129G>T (p.Arg43=) | |
| 4 | g.80286424G>A | CA357397466 | FGF5 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) n.508G>A c.342+11412G>A (n.342+11412G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) | |
| 4 | g.80286424G>C | CA357397477 | FGF5 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) n.508G>C c.342+11412G>C (n.342+11412G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
| 4 | g.80286424G>T | CA357397482 | FGF5 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) n.508G>T c.342+11412G>T (n.342+11412G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
| 4 | g.80286425A= | CA1471368419 | FGF5 | c.560A= (p.Glu187=) c.*84A= (n.*84A=) n.509A= c.342+11413A= (n.342+11413A=) c.131A= (p.Glu44=) | |
| 4 | g.80286425A>C | CA357397486 | FGF5 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.509A>C c.342+11413A>C (n.342+11413A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
| 4 | g.80286425A>G | CA357397495 | FGF5 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.509A>G c.342+11413A>G (n.342+11413A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
| 4 | g.80286425A>T | CA2982700 | FGF5 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.509A>T c.342+11413A>T (n.342+11413A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286426G>A | CA2982701 | FGF5 | c.561G>A (p.Glu187=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.510G>A c.342+11414G>A (n.342+11414G>A) c.132G>A (p.Glu44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.80286426G>C | CA357397504 | FGF5 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) n.510G>C c.342+11414G>C (n.342+11414G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) | |
| 4 | g.80286426G= | CA1471368424 | FGF5 | c.561G= (p.Glu187=) c.*85G= (n.*85G=) n.510G= c.342+11414G= (n.342+11414G=) c.132G= (p.Glu44=) | |
| 4 | g.80286426G>T | CA357397500 | FGF5 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) n.510G>T c.342+11414G>T (n.342+11414G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) | |
| 4 | g.80286427T>A | CA357397512 | FGF5 | c.562T>A (p.Trp188Arg) c.*86T>A (n.*86T>A) n.511T>A c.342+11415T>A (n.342+11415T>A) c.133T>A (p.Trp45Arg) | |
| 4 | g.80286427T>C | CA357397519 | FGF5 | c.562T>C (p.Trp188Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) n.511T>C c.342+11415T>C (n.342+11415T>C) c.133T>C (p.Trp45Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286427T>G | CA357397513 | FGF5 | c.562T>G (p.Trp188Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) n.511T>G c.342+11415T>G (n.342+11415T>G) c.133T>G (p.Trp45Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286427T= | CA1471368428 | FGF5 | c.562T= (p.Trp188=) c.*86T= (n.*86T=) n.511T= c.342+11415T= (n.342+11415T=) c.133T= (p.Trp45=) | |
| 4 | g.80286428G>A | CA357397526 | FGF5 | c.563G>A (p.Trp188Ter) c.*87G>A (n.*87G>A) n.512G>A c.342+11416G>A (n.342+11416G>A) c.134G>A (p.Trp45Ter) | |
| 4 | g.80286428G>C | CA357397527 | FGF5 | c.563G>C (p.Trp188Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) n.512G>C c.342+11416G>C (n.342+11416G>C) c.134G>C (p.Trp45Ser) | |
| 4 | g.80286428G= | CA1471368431 | FGF5 | c.563G= (p.Trp188=) c.*87G= (n.*87G=) n.512G= c.342+11416G= (n.342+11416G=) c.134G= (p.Trp45=) | |
| 4 | g.80286428G>T | CA357397529 | FGF5 | c.563G>T (p.Trp188Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) n.512G>T c.342+11416G>T (n.342+11416G>T) c.134G>T (p.Trp45Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286429G>A | CA357397531 | FGF5 | c.564G>A (p.Trp188Ter) c.*88G>A (n.*88G>A) n.513G>A c.342+11417G>A (n.342+11417G>A) c.135G>A (p.Trp45Ter) | |
| 4 | g.80286429G>C | CA357397534 | FGF5 | c.564G>C (p.Trp188Cys) c.*88G>C (n.*88G>C) n.513G>C c.342+11417G>C (n.342+11417G>C) c.135G>C (p.Trp45Cys) | |
| 4 | g.80286429G>T | CA357397537 | FGF5 | c.564G>T (p.Trp188Cys) c.*88G>T (n.*88G>T) n.513G>T c.342+11417G>T (n.342+11417G>T) c.135G>T (p.Trp45Cys) | |
| 4 | g.80286430T>A | CA357397538 | FGF5 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.*89T>A (n.*89T>A) n.514T>A c.342+11418T>A (n.342+11418T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) | |
| 4 | g.80286430T>C | CA357397539 | FGF5 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.*89T>C (n.*89T>C) n.514T>C c.342+11418T>C (n.342+11418T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80286430T>G | CA357397540 | FGF5 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.*89T>G (n.*89T>G) n.514T>G c.342+11418T>G (n.342+11418T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) | |
| 4 | g.80286430T= | CA1471368433 | FGF5 | c.565T= (p.Tyr189=) c.*89T= (n.*89T=) n.514T= c.342+11418T= (n.342+11418T=) c.136T= (p.Tyr46=) | |
| 4 | g.80286431A>C | CA357397541 | FGF5 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.*90A>C (n.*90A>C) n.515A>C c.342+11419A>C (n.342+11419A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) | |
| 4 | g.80286431A>G | CA357397542 | FGF5 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.*90A>G (n.*90A>G) n.515A>G c.342+11419A>G (n.342+11419A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) | |
| 4 | g.80286431A>T | CA357397544 | FGF5 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.*90A>T (n.*90A>T) n.515A>T c.342+11419A>T (n.342+11419A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) | |
| 4 | g.80286432T>A | CA357397557 | FGF5 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) n.516T>A c.342+11420T>A (n.342+11420T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) | |
| 4 | g.80286432T>C | CA440227798 | FGF5 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.516T>C c.342+11420T>C (n.342+11420T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) | dbSNP |
| 4 | g.80286432T>G | CA357397548 | FGF5 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.*91T>G (n.*91T>G) n.516T>G c.342+11420T>G (n.342+11420T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) | |
| 4 | g.80286432T= | CA1471368436 | FGF5 | c.567T= (p.Tyr189=) c.*91T= (n.*91T=) n.516T= c.342+11420T= (n.342+11420T=) c.138T= (p.Tyr46=) | |
| 4 | g.80286433G>A | CA357397558 | FGF5 | c.568G>A (p.Val190Met) c.*92G>A (n.*92G>A) n.517G>A c.342+11421G>A (n.342+11421G>A) c.139G>A (p.Val47Met) | |
| 4 | g.80286433G>C | CA357397559 | FGF5 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) n.517G>C c.342+11421G>C (n.342+11421G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) | |
| 4 | g.80286433G>T | CA357397560 | FGF5 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) n.517G>T c.342+11421G>T (n.342+11421G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) | |
| 4 | g.80286434T>A | CA357397561 | FGF5 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) n.518T>A c.342+11422T>A (n.342+11422T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) | |
| 4 | g.80286434T>C | CA357397564 | FGF5 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) n.518T>C c.342+11422T>C (n.342+11422T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) | |
| 4 | g.80286434T>G | CA357397566 | FGF5 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) n.518T>G c.342+11422T>G (n.342+11422T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) | |
| 4 | g.80286435G>A | CA440227801 | FGF5 | c.570G>A (p.Val190=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.519G>A c.342+11423G>A (n.342+11423G>A) c.141G>A (p.Val47=) | |
| 4 | g.80286435G>C | CA440227802 | FGF5 | c.570G>C (p.Val190=) c.*94G>C (n.*94G>C) n.519G>C c.342+11423G>C (n.342+11423G>C) c.141G>C (p.Val47=) | |
| 4 | g.80286435G= | CA1471368438 | FGF5 | c.570G= (p.Val190=) c.*94G= (n.*94G=) n.519G= c.342+11423G= (n.342+11423G=) c.141G= (p.Val47=) | |
| 4 | g.80286435G>T | CA2982702 | FGF5 | c.570G>T (p.Val190=) c.*94G>T (n.*94G>T) n.519G>T c.342+11423G>T (n.342+11423G>T) c.141G>T (p.Val47=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286436G>A | CA357397569 | FGF5 | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) n.520G>A c.342+11424G>A (n.342+11424G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | |
| 4 | g.80286436G>C | CA357397570 | FGF5 | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) n.520G>C c.342+11424G>C (n.342+11424G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
| 4 | g.80286436G>T | CA357397571 | FGF5 | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) n.520G>T c.342+11424G>T (n.342+11424G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
| 4 | g.80286437C>A | CA2982703 | FGF5 | c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) n.521C>A c.342+11425C>A (n.342+11425C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286437C= | CA1471368440 | FGF5 | c.572C= (p.Ala191=) c.*96C= (n.*96C=) n.521C= c.342+11425C= (n.342+11425C=) c.143C= (p.Ala48=) | |
| 4 | g.80286437C>G | CA357397573 | FGF5 | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) n.521C>G c.342+11425C>G (n.342+11425C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 4 | g.80286437C>T | CA357397575 | FGF5 | c.572C>T (p.Ala191Val) c.*96C>T (n.*96C>T) n.521C>T c.342+11425C>T (n.342+11425C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286438C>A | CA440227803 | FGF5 | c.573C>A (p.Ala191=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.522C>A c.342+11426C>A (n.342+11426C>A) c.144C>A (p.Ala48=) | |
| 4 | g.80286438C>G | CA440227804 | FGF5 | c.573C>G (p.Ala191=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.522C>G c.342+11426C>G (n.342+11426C>G) c.144C>G (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286438C>T | CA440227805 | FGF5 | c.573C>T (p.Ala191=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.522C>T c.342+11426C>T (n.342+11426C>T) c.144C>T (p.Ala48=) | |
| 4 | g.80286439C>A | CA357397576 | FGF5 | c.574C>A (p.Leu192Met) c.*98C>A (n.*98C>A) n.523C>A c.342+11427C>A (n.342+11427C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.80286439C= | CA1471368443 | FGF5 | c.574C= (p.Leu192=) c.*98C= (n.*98C=) n.523C= c.342+11427C= (n.342+11427C=) c.145C= (p.Leu49=) | |
| 4 | g.80286439C>G | CA357397579 | FGF5 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*98C>G (n.*98C>G) n.523C>G c.342+11427C>G (n.342+11427C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 4 | g.80286439C>T | CA440227806 | FGF5 | c.574C>T (p.Leu192=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.523C>T c.342+11427C>T (n.342+11427C>T) c.145C>T (p.Leu49=) | |
| 4 | g.80286440T>A | CA357397583 | FGF5 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*99T>A (n.*99T>A) n.524T>A c.342+11428T>A (n.342+11428T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
| 4 | g.80286440T>C | CA357397591 | FGF5 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) n.524T>C c.342+11428T>C (n.342+11428T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
| 4 | g.80286440T>G | CA357397598 | FGF5 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.524T>G c.342+11428T>G (n.342+11428T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 4 | g.80286441G>A | CA440227808 | FGF5 | c.576G>A (p.Leu192=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.525G>A c.342+11429G>A (n.342+11429G>A) c.147G>A (p.Leu49=) | |
| 4 | g.80286441G>C | CA440227809 | FGF5 | c.576G>C (p.Leu192=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.525G>C c.342+11429G>C (n.342+11429G>C) c.147G>C (p.Leu49=) | |
| 4 | g.80286441G>T | CA440227811 | FGF5 | c.576G>T (p.Leu192=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.525G>T c.342+11429G>T (n.342+11429G>T) c.147G>T (p.Leu49=) | |
| 4 | g.80286442A= | CA1471368447 | FGF5 | c.577A= (p.Asn193=) c.*101A= (n.*101A=) n.526A= c.342+11430A= (n.342+11430A=) c.148A= (p.Asn50=) | |
| 4 | g.80286442A>C | CA357397601 | FGF5 | c.577A>C (p.Asn193His) c.*101A>C (n.*101A>C) n.526A>C c.342+11430A>C (n.342+11430A>C) c.148A>C (p.Asn50His) | |
| 4 | g.80286442A>G | CA357397602 | FGF5 | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) n.526A>G c.342+11430A>G (n.342+11430A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286442A>T | CA357397603 | FGF5 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) n.526A>T c.342+11430A>T (n.342+11430A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
| 4 | g.80286443A>C | CA357397609 | FGF5 | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) n.527A>C c.342+11431A>C (n.342+11431A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
| 4 | g.80286443A>G | CA357397604 | FGF5 | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) n.527A>G c.342+11431A>G (n.342+11431A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
| 4 | g.80286443A>T | CA357397608 | FGF5 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) n.527A>T c.342+11431A>T (n.342+11431A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
| 4 | g.80286444T>A | CA357397610 | FGF5 | c.579T>A (p.Asn193Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) n.528T>A c.342+11432T>A (n.342+11432T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) | |
| 4 | g.80286444T>C | CA440227813 | FGF5 | c.579T>C (p.Asn193=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.528T>C c.342+11432T>C (n.342+11432T>C) c.150T>C (p.Asn50=) | |
| 4 | g.80286444T>G | CA357397614 | FGF5 | c.579T>G (p.Asn193Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) n.528T>G c.342+11432T>G (n.342+11432T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) | |
| 4 | g.80286445A>C | CA357397615 | FGF5 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) n.529A>C c.342+11433A>C (n.342+11433A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) | |
| 4 | g.80286445A>G | CA357397617 | FGF5 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) n.529A>G c.342+11433A>G (n.342+11433A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286445A>T | CA357397619 | FGF5 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) n.529A>T c.342+11433A>T (n.342+11433A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) | |
| 4 | g.80286446A= | CA1471368448 | FGF5 | c.581A= (p.Lys194=) c.*105A= (n.*105A=) n.530A= c.342+11434A= (n.342+11434A=) c.152A= (p.Lys51=) | |
| 4 | g.80286446A>C | CA357397627 | FGF5 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) n.530A>C c.342+11434A>C (n.342+11434A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) | |
| 4 | g.80286446A>G | CA357397631 | FGF5 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.530A>G c.342+11434A>G (n.342+11434A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286446A>T | CA357397628 | FGF5 | c.581A>T (p.Lys194Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) n.530A>T c.342+11434A>T (n.342+11434A>T) c.152A>T (p.Lys51Ile) | |
| 4 | g.80286447A>C | CA357397634 | FGF5 | c.582A>C (p.Lys194Asn) c.*106A>C (n.*106A>C) n.531A>C c.342+11435A>C (n.342+11435A>C) c.153A>C (p.Lys51Asn) | |
| 4 | g.80286447A>G | CA440227815 | FGF5 | c.582A>G (p.Lys194=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.531A>G c.342+11435A>G (n.342+11435A>G) c.153A>G (p.Lys51=) | |
| 4 | g.80286447A>T | CA357397641 | FGF5 | c.582A>T (p.Lys194Asn) c.*106A>T (n.*106A>T) n.531A>T c.342+11435A>T (n.342+11435A>T) c.153A>T (p.Lys51Asn) | |
| 4 | g.80286448A>C | CA440227816 | FGF5 | c.583A>C (p.Arg195=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.532A>C c.342+11436A>C (n.342+11436A>C) c.154A>C (p.Arg52=) | |
| 4 | g.80286448A>G | CA357397643 | FGF5 | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.532A>G c.342+11436A>G (n.342+11436A>G) c.154A>G (p.Arg52Gly) | |
| 4 | g.80286448A>T | CA357397652 | FGF5 | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.532A>T c.342+11436A>T (n.342+11436A>T) c.154A>T (p.Arg52Ter) | |
| 4 | g.80286449G>A | CA2982704 | FGF5 | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) n.533G>A c.342+11437G>A (n.342+11437G>A) c.155G>A (p.Arg52Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286449G>C | CA357397666 | FGF5 | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.533G>C c.342+11437G>C (n.342+11437G>C) c.155G>C (p.Arg52Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286449G= | CA1471368451 | FGF5 | c.584G= (p.Arg195=) c.*108G= (n.*108G=) n.533G= c.342+11437G= (n.342+11437G=) c.155G= (p.Arg52=) | |
| 4 | g.80286449G>T | CA357397675 | FGF5 | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) n.533G>T c.342+11437G>T (n.342+11437G>T) c.155G>T (p.Arg52Ile) | |
| 4 | g.80286450A= | CA1471368454 | FGF5 | c.585A= (p.Arg195=) c.*109A= (n.*109A=) n.534A= c.342+11438A= (n.342+11438A=) c.156A= (p.Arg52=) | |
| 4 | g.80286450A>C | CA2982706 | FGF5 | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) n.534A>C c.342+11438A>C (n.342+11438A>C) c.156A>C (p.Arg52Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.80286450A>G | CA2982705 | FGF5 | c.585A>G (p.Arg195=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.534A>G c.342+11438A>G (n.342+11438A>G) c.156A>G (p.Arg52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286450A>T | CA357397687 | FGF5 | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*109A>T (n.*109A>T) n.534A>T c.342+11438A>T (n.342+11438A>T) c.156A>T (p.Arg52Ser) | |
| 4 | g.80286451G>A | CA357397698 | FGF5 | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*110G>A (n.*110G>A) n.535G>A c.342+11439G>A (n.342+11439G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) | COSMIC |
| 4 | g.80286451G>C | CA357397692 | FGF5 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) n.535G>C c.342+11439G>C (n.342+11439G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
| 4 | g.80286451G>T | CA357397690 | FGF5 | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) n.535G>T c.342+11439G>T (n.342+11439G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) | |
| 4 | g.80286452G>A | CA357397699 | FGF5 | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*111G>A (n.*111G>A) n.536G>A c.342+11440G>A (n.342+11440G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) | COSMIC |
| 4 | g.80286452G>C | CA100032699 | FGF5 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) n.536G>C c.342+11440G>C (n.342+11440G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.80286452G= | CA1471368457 | FGF5 | c.587G= (p.Gly196=) c.*111G= (n.*111G=) n.536G= c.342+11440G= (n.342+11440G=) c.158G= (p.Gly53=) | |
| 4 | g.80286452G>T | CA357397700 | FGF5 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.*111G>T (n.*111G>T) n.536G>T c.342+11440G>T (n.342+11440G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) | |
| 4 | g.80286453A>C | CA440227817 | FGF5 | c.588A>C (p.Gly196=) c.*112A>C (n.*112A>C) n.537A>C c.342+11441A>C (n.342+11441A>C) c.159A>C (p.Gly53=) | |
| 4 | g.80286453A>G | CA440227818 | FGF5 | c.588A>G (p.Gly196=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.537A>G c.342+11441A>G (n.342+11441A>G) c.159A>G (p.Gly53=) | |
| 4 | g.80286453A>T | CA440227819 | FGF5 | c.588A>T (p.Gly196=) c.*112A>T (n.*112A>T) n.537A>T c.342+11441A>T (n.342+11441A>T) c.159A>T (p.Gly53=) | |
| 4 | g.80286456del | CA2671179855 | FGF5 | c.591del (p.Ala198ProfsTer?) c.*115del (n.*115del) n.540del c.342+11444del (n.342+11444del) c.162del (p.Ala55ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.80286454A>C | CA357397701 | FGF5 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) n.538A>C c.342+11442A>C (n.342+11442A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) | |
| 4 | g.80286454A>G | CA357397706 | FGF5 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) n.538A>G c.342+11442A>G (n.342+11442A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) | |
| 4 | g.80286454A>T | CA357397704 | FGF5 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.538A>T c.342+11442A>T (n.342+11442A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) | |
| 4 | g.80286455A>C | CA357397707 | FGF5 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) n.539A>C c.342+11443A>C (n.342+11443A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) | |
| 4 | g.80286455A>G | CA357397712 | FGF5 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.539A>G c.342+11443A>G (n.342+11443A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) | |
| 4 | g.80286455A>T | CA357397713 | FGF5 | c.590A>T (p.Lys197Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) n.539A>T c.342+11443A>T (n.342+11443A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) | |
| 4 | g.80286456A>C | CA357397718 | FGF5 | c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*115A>C (n.*115A>C) n.540A>C c.342+11444A>C (n.342+11444A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) | COSMIC |
| 4 | g.80286456A>G | CA440227877 | FGF5 | c.591A>G (p.Lys197=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.540A>G c.342+11444A>G (n.342+11444A>G) c.162A>G (p.Lys54=) | |
| 4 | g.80286456A>T | CA357397720 | FGF5 | c.591A>T (p.Lys197Asn) c.*115A>T (n.*115A>T) n.540A>T c.342+11444A>T (n.342+11444A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) | gnomAD v4 |