Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80280316C>A | CA377362895 | MAT1A | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) | |
10 | g.80280316C>G | CA377362896 | MAT1A | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
10 | g.80280316C>T | CA377362897 | MAT1A | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) | |
10 | g.80280317C>A | CA377362898 | MAT1A | c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280317C= | CA1922577939 | MAT1A | c.406-1G= (n.406-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) c.283-1G= (n.283-1G=) | |
10 | g.80280317C>G | CA377362899 | MAT1A | c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
10 | g.80280317C>T | CA377362900 | MAT1A | c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280318T>A | CA210326982 | MAT1A | c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) | dbSNP |
10 | g.80280318T>C | CA377362902 | MAT1A | c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) | |
10 | g.80280318T>G | CA377362901 | MAT1A | c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) | |
10 | g.80280318T= | CA1922577940 | MAT1A | c.406-2A= (n.406-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.283-2A= (n.283-2A=) | |
10 | g.80280320_80280321insTCGTCCGTATCTTTATTGGAAACGCCTCTGTTTATATCATCGCTCTGCTCGTGAATAGCCGTGAGGATACCGCATGAATCACCGTCAAACTGATATTCAGTTTTTGT | CA2506115610 | MAT1A | c.406-2_406-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA (n.406-2_406-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA) c.217-2_217-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA (n.217-2_217-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA) c.283-2_283-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA (n.283-2_283-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA) | |
10 | g.80280319G>A | CA5576792 | MAT1A | c.406-3C>T (n.406-3C>T) c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.283-3C>T (n.283-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280319G= | CA1922577941 | MAT1A | c.406-3C= (n.406-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) c.283-3C= (n.283-3C=) | |
10 | g.80280319_80280320insCTCGTGGATAGCGGAGAGTACGCCGCACGATTTGGCTTCAAATTGATATTCGCTTT | CA2543222610 | MAT1A | c.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG (n.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG) c.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG (n.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG) c.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG (n.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG) | |
10 | g.80280319_80280320insGTTGTAGGGGTCAGTGCGCTCTACGCCGCGGTTGATGTCGCCGCTCTGCTCGTGGATAGCGGAGAGTACGCCGCACGATTTGGCTTCAAATTGATATTCGCTTT | CA2564195220 | MAT1A | c.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC (n.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC) c.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC (n.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC) c.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC (n.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC) | |
10 | g.80280319_80280320insGTTGTAGGGATCAGTGCGCTCTACGCCGCGGTTGATGTCGCCGCTCTGCTCGTGGATAGCGGAGAGTACGCCGCACGATTTGGCTTCAAATTGATATTCGCTTT | CA2534550842 | MAT1A | c.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC (n.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC) c.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC (n.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC) c.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC (n.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC) | |
10 | g.80280320T>C | CA1922577943 | MAT1A | c.406-4A>G (n.406-4A>G) c.217-4A>G (n.217-4A>G) c.283-4A>G (n.283-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280320T= | CA1922577942 | MAT1A | c.406-4A= (n.406-4A=) c.217-4A= (n.217-4A=) c.283-4A= (n.283-4A=) | |
10 | g.80280323C>A | CA2609913863 | MAT1A | c.406-7G>T (n.406-7G>T) c.217-7G>T (n.217-7G>T) c.283-7G>T (n.283-7G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280323C= | CA1922577944 | MAT1A | c.406-7G= (n.406-7G=) c.217-7G= (n.217-7G=) c.283-7G= (n.283-7G=) | |
10 | g.80280323C>T | CA5576793 | MAT1A | c.406-7G>A (n.406-7G>A) c.217-7G>A (n.217-7G>A) c.283-7G>A (n.283-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280324G>A | CA5576794 | MAT1A | c.406-8C>T (n.406-8C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.283-8C>T (n.283-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280324G>C | CA2574456099 | MAT1A | c.406-8C>G (n.406-8C>G) c.217-8C>G (n.217-8C>G) c.283-8C>G (n.283-8C>G) | |
10 | g.80280324G= | CA1922577945 | MAT1A | c.406-8C= (n.406-8C=) c.217-8C= (n.217-8C=) c.283-8C= (n.283-8C=) | |
10 | g.80280326G>A | CA2574456101 | MAT1A | c.406-10C>T (n.406-10C>T) c.217-10C>T (n.217-10C>T) c.283-10C>T (n.283-10C>T) | |
10 | g.80280328G>A | CA5576795 | MAT1A | c.406-12C>T (n.406-12C>T) c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.283-12C>T (n.283-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280328G>C | CA2609913864 | MAT1A | c.406-12C>G (n.406-12C>G) c.217-12C>G (n.217-12C>G) c.283-12C>G (n.283-12C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280328G= | CA1922577946 | MAT1A | c.406-12C= (n.406-12C=) c.217-12C= (n.217-12C=) c.283-12C= (n.283-12C=) | |
10 | g.80280328G>T | CA2609913865 | MAT1A | c.406-12C>A (n.406-12C>A) c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.283-12C>A (n.283-12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280329A= | CA1922577947 | MAT1A | c.406-13T= (n.406-13T=) c.217-13T= (n.217-13T=) c.283-13T= (n.283-13T=) | |
10 | g.80280329A>G | CA594462552 | MAT1A | c.406-13T>C (n.406-13T>C) c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.283-13T>C (n.283-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280330G>A | CA5576796 | MAT1A | c.406-14C>T (n.406-14C>T) c.217-14C>T (n.217-14C>T) c.283-14C>T (n.283-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280330G= | CA1922577948 | MAT1A | c.406-14C= (n.406-14C=) c.217-14C= (n.217-14C=) c.283-14C= (n.283-14C=) | |
10 | g.80280331C= | CA1922577949 | MAT1A | c.406-15G= (n.406-15G=) c.217-15G= (n.217-15G=) c.283-15G= (n.283-15G=) | |
10 | g.80280331C>G | CA5576797 | MAT1A | c.406-15G>C (n.406-15G>C) c.217-15G>C (n.217-15G>C) c.283-15G>C (n.283-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280331C>T | CA668888607 | MAT1A | c.406-15G>A (n.406-15G>A) c.217-15G>A (n.217-15G>A) c.283-15G>A (n.283-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280332A>G | CA2609913867 | MAT1A | c.406-16T>C (n.406-16T>C) c.217-16T>C (n.217-16T>C) c.283-16T>C (n.283-16T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280334G= | CA1922577950 | MAT1A | c.406-18C= (n.406-18C=) c.217-18C= (n.217-18C=) c.283-18C= (n.283-18C=) | |
10 | g.80280334G>T | CA594462558 | MAT1A | c.406-18C>A (n.406-18C>A) c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.283-18C>A (n.283-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280336T>A | CA594462561 | MAT1A | c.406-20A>T (n.406-20A>T) c.217-20A>T (n.217-20A>T) c.283-20A>T (n.283-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280336T>C | CA594462566 | MAT1A | c.406-20A>G (n.406-20A>G) c.217-20A>G (n.217-20A>G) c.283-20A>G (n.283-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280336T= | CA1922577951 | MAT1A | c.406-20A= (n.406-20A=) c.217-20A= (n.217-20A=) c.283-20A= (n.283-20A=) | |
10 | g.80280340C>A | CA594462570 | MAT1A | c.406-24G>T (n.406-24G>T) c.217-24G>T (n.217-24G>T) c.283-24G>T (n.283-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280340C= | CA1922577952 | MAT1A | c.406-24G= (n.406-24G=) c.217-24G= (n.217-24G=) c.283-24G= (n.283-24G=) | |
10 | g.80280340C>T | CA5576798 | MAT1A | c.406-24G>A (n.406-24G>A) c.217-24G>A (n.217-24G>A) c.283-24G>A (n.283-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280341G>A | CA5576799 | MAT1A | c.406-25C>T (n.406-25C>T) c.217-25C>T (n.217-25C>T) c.283-25C>T (n.283-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280341G= | CA1922577953 | MAT1A | c.406-25C= (n.406-25C=) c.217-25C= (n.217-25C=) c.283-25C= (n.283-25C=) | |
10 | g.80280342G>A | CA2788703204 | MAT1A | c.406-26C>T (n.406-26C>T) c.217-26C>T (n.217-26C>T) c.283-26C>T (n.283-26C>T) | |
10 | g.80280343C>A | CA2609913870 | MAT1A | c.406-27G>T (n.406-27G>T) c.217-27G>T (n.217-27G>T) c.283-27G>T (n.283-27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280343C= | CA1922577954 | MAT1A | c.406-27G= (n.406-27G=) c.217-27G= (n.217-27G=) c.283-27G= (n.283-27G=) | |
10 | g.80280343C>G | CA5576800 | MAT1A | c.406-27G>C (n.406-27G>C) c.217-27G>C (n.217-27G>C) c.283-27G>C (n.283-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280343C>T | CA1922577955 | MAT1A | c.406-27G>A (n.406-27G>A) c.217-27G>A (n.217-27G>A) c.283-27G>A (n.283-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280344G>A | CA5576801 | MAT1A | c.406-28C>T (n.406-28C>T) c.217-28C>T (n.217-28C>T) c.283-28C>T (n.283-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280344G= | CA1922577956 | MAT1A | c.406-28C= (n.406-28C=) c.217-28C= (n.217-28C=) c.283-28C= (n.283-28C=) | |
10 | g.80280344G>T | CA2609913879 | MAT1A | c.406-28C>A (n.406-28C>A) c.217-28C>A (n.217-28C>A) c.283-28C>A (n.283-28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280345C>T | CA2609913882 | MAT1A | c.406-29G>A (n.406-29G>A) c.217-29G>A (n.217-29G>A) c.283-29G>A (n.283-29G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280346C>T | CA2609913884 | MAT1A | c.406-30G>A (n.406-30G>A) c.217-30G>A (n.217-30G>A) c.283-30G>A (n.283-30G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280348A= | CA1922577957 | MAT1A | c.406-32T= (n.406-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.283-32T= (n.283-32T=) | |
10 | g.80280348A>C | CA210327046 | MAT1A | c.406-32T>G (n.406-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.283-32T>G (n.283-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280348A>T | CA5576802 | MAT1A | c.406-32T>A (n.406-32T>A) c.217-32T>A (n.217-32T>A) c.283-32T>A (n.283-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280349C>A | CA594462906 | MAT1A | c.406-33G>T (n.406-33G>T) c.217-33G>T (n.217-33G>T) c.283-33G>T (n.283-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280349C= | CA1922577958 | MAT1A | c.406-33G= (n.406-33G=) c.217-33G= (n.217-33G=) c.283-33G= (n.283-33G=) | |
10 | g.80280350C>A | CA2574456109 | MAT1A | c.406-34G>T (n.406-34G>T) c.217-34G>T (n.217-34G>T) c.283-34G>T (n.283-34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280351C= | CA1922577959 | MAT1A | c.406-35G= (n.406-35G=) c.217-35G= (n.217-35G=) c.283-35G= (n.283-35G=) | |
10 | g.80280351C>G | CA594462907 | MAT1A | c.406-35G>C (n.406-35G>C) c.217-35G>C (n.217-35G>C) c.283-35G>C (n.283-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.80280354G>A | CA2609913895 | MAT1A | c.406-38C>T (n.406-38C>T) c.217-38C>T (n.217-38C>T) c.283-38C>T (n.283-38C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280354G>C | CA1922577961 | MAT1A | c.406-38C>G (n.406-38C>G) c.217-38C>G (n.217-38C>G) c.283-38C>G (n.283-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280354G= | CA1922577960 | MAT1A | c.406-38C= (n.406-38C=) c.217-38C= (n.217-38C=) c.283-38C= (n.283-38C=) | |
10 | g.80280354G>T | CA2609913896 | MAT1A | c.406-38C>A (n.406-38C>A) c.217-38C>A (n.217-38C>A) c.283-38C>A (n.283-38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280355A= | CA1922577962 | MAT1A | c.406-39T= (n.406-39T=) c.217-39T= (n.217-39T=) c.283-39T= (n.283-39T=) | |
10 | g.80280355A>G | CA210327048 | MAT1A | c.406-39T>C (n.406-39T>C) c.217-39T>C (n.217-39T>C) c.283-39T>C (n.283-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280356C>A | CA2609913903 | MAT1A | c.406-40G>T (n.406-40G>T) c.217-40G>T (n.217-40G>T) c.283-40G>T (n.283-40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280357C>A | CA594462908 | MAT1A | c.406-41G>T (n.406-41G>T) c.217-41G>T (n.217-41G>T) c.283-41G>T (n.283-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280357C= | CA1922577964 | MAT1A | c.406-41G= (n.406-41G=) c.217-41G= (n.217-41G=) c.283-41G= (n.283-41G=) | |
10 | g.80280357C>T | CA1922577963 | MAT1A | c.406-41G>A (n.406-41G>A) c.217-41G>A (n.217-41G>A) c.283-41G>A (n.283-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280360G>A | CA2609913906 | MAT1A | c.406-44C>T (n.406-44C>T) c.217-44C>T (n.217-44C>T) c.283-44C>T (n.283-44C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280361A>G | CA2609913908 | MAT1A | c.406-45T>C (n.406-45T>C) c.217-45T>C (n.217-45T>C) c.283-45T>C (n.283-45T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280362G>A | CA210327054 | MAT1A | c.406-46C>T (n.406-46C>T) c.217-46C>T (n.217-46C>T) c.283-46C>T (n.283-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280362G= | CA1922577965 | MAT1A | c.406-46C= (n.406-46C=) c.217-46C= (n.217-46C=) c.283-46C= (n.283-46C=) | |
10 | g.80280362G>T | CA2609913911 | MAT1A | c.406-46C>A (n.406-46C>A) c.217-46C>A (n.217-46C>A) c.283-46C>A (n.283-46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280363G>A | CA2574456115 | MAT1A | c.406-47C>T (n.406-47C>T) c.217-47C>T (n.217-47C>T) c.283-47C>T (n.283-47C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280363G= | CA1922577966 | MAT1A | c.406-47C= (n.406-47C=) c.217-47C= (n.217-47C=) c.283-47C= (n.283-47C=) | |
10 | g.80280363G>T | CA5576803 | MAT1A | c.406-47C>A (n.406-47C>A) c.217-47C>A (n.217-47C>A) c.283-47C>A (n.283-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280365C= | CA1922577967 | MAT1A | c.406-49G= (n.406-49G=) c.217-49G= (n.217-49G=) c.283-49G= (n.283-49G=) | |
10 | g.80280365C>T | CA5576804 | MAT1A | c.406-49G>A (n.406-49G>A) c.217-49G>A (n.217-49G>A) c.283-49G>A (n.283-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280366C>A | CA2609913919 | MAT1A | c.406-50G>T (n.406-50G>T) c.217-50G>T (n.217-50G>T) c.283-50G>T (n.283-50G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280366C= | CA1922577968 | MAT1A | c.406-50G= (n.406-50G=) c.217-50G= (n.217-50G=) c.283-50G= (n.283-50G=) | |
10 | g.80280366C>T | CA594462909 | MAT1A | c.406-50G>A (n.406-50G>A) c.217-50G>A (n.217-50G>A) c.283-50G>A (n.283-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280367G>A | CA5576805 | MAT1A | c.406-51C>T (n.406-51C>T) c.217-51C>T (n.217-51C>T) c.283-51C>T (n.283-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280367G>C | CA2580973171 | MAT1A | c.406-51C>G (n.406-51C>G) c.217-51C>G (n.217-51C>G) c.283-51C>G (n.283-51C>G) | |
10 | g.80280367G= | CA1922577969 | MAT1A | c.406-51C= (n.406-51C=) c.217-51C= (n.217-51C=) c.283-51C= (n.283-51C=) | |
10 | g.80280367G>T | CA2580973170 | MAT1A | c.406-51C>A (n.406-51C>A) c.217-51C>A (n.217-51C>A) c.283-51C>A (n.283-51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280368C= | CA1922577970 | MAT1A | c.406-52G= (n.406-52G=) c.217-52G= (n.217-52G=) c.283-52G= (n.283-52G=) | |
10 | g.80280368C>T | CA5576806 | MAT1A | c.406-52G>A (n.406-52G>A) c.217-52G>A (n.217-52G>A) c.283-52G>A (n.283-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80280369A>C | CA2609913930 | MAT1A | c.406-53T>G (n.406-53T>G) c.217-53T>G (n.217-53T>G) c.283-53T>G (n.283-53T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280369A>G | CA2609913931 | MAT1A | c.406-53T>C (n.406-53T>C) c.217-53T>C (n.217-53T>C) c.283-53T>C (n.283-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280370G>A | CA210327097 | MAT1A | c.406-54C>T (n.406-54C>T) c.217-54C>T (n.217-54C>T) c.283-54C>T (n.283-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280370G>C | CA668888655 | MAT1A | c.406-54C>G (n.406-54C>G) c.217-54C>G (n.217-54C>G) c.283-54C>G (n.283-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280370G= | CA1922577971 | MAT1A | c.406-54C= (n.406-54C=) c.217-54C= (n.217-54C=) c.283-54C= (n.283-54C=) | |
10 | g.80280370G>T | CA2609913934 | MAT1A | c.406-54C>A (n.406-54C>A) c.217-54C>A (n.217-54C>A) c.283-54C>A (n.283-54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280371C>A | CA2609913941 | MAT1A | c.406-55G>T (n.406-55G>T) c.217-55G>T (n.217-55G>T) c.283-55G>T (n.283-55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280371C= | CA1922577972 | MAT1A | c.406-55G= (n.406-55G=) c.217-55G= (n.217-55G=) c.283-55G= (n.283-55G=) | |
10 | g.80280371C>G | CA653620466 | MAT1A | c.406-55G>C (n.406-55G>C) c.217-55G>C (n.217-55G>C) c.283-55G>C (n.283-55G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.80280371C>T | CA930360396 | MAT1A | c.406-55G>A (n.406-55G>A) c.217-55G>A (n.217-55G>A) c.283-55G>A (n.283-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280373C>A | CA2609913944 | MAT1A | c.406-57G>T (n.406-57G>T) c.217-57G>T (n.217-57G>T) c.283-57G>T (n.283-57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280373C>T | CA2507312242 | MAT1A | c.406-57G>A (n.406-57G>A) c.217-57G>A (n.217-57G>A) c.283-57G>A (n.283-57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280374del | CA2517312244 | MAT1A | c.406-58del (n.406-58del) c.217-58del (n.217-58del) c.283-58del (n.283-58del) | |
10 | g.80280374T>C | CA594462910 | MAT1A | c.406-58A>G (n.406-58A>G) c.217-58A>G (n.217-58A>G) c.283-58A>G (n.283-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280374T= | CA1922577973 | MAT1A | c.406-58A= (n.406-58A=) c.217-58A= (n.217-58A=) c.283-58A= (n.283-58A=) | |
10 | g.80280375C>A | CA2609913950 | MAT1A | c.406-59G>T (n.406-59G>T) c.217-59G>T (n.217-59G>T) c.283-59G>T (n.283-59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280376T>A | CA2609913952 | MAT1A | c.406-60A>T (n.406-60A>T) c.217-60A>T (n.217-60A>T) c.283-60A>T (n.283-60A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280376T>C | CA2609913953 | MAT1A | c.406-60A>G (n.406-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.283-60A>G (n.283-60A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280377C>A | CA2609913954 | MAT1A | c.406-61G>T (n.406-61G>T) c.217-61G>T (n.217-61G>T) c.283-61G>T (n.283-61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280378C= | CA1922577974 | MAT1A | c.406-62G= (n.406-62G=) c.217-62G= (n.217-62G=) c.283-62G= (n.283-62G=) | |
10 | g.80280378C>T | CA930360407 | MAT1A | c.406-62G>A (n.406-62G>A) c.217-62G>A (n.217-62G>A) c.283-62G>A (n.283-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280379A>G | CA2609913956 | MAT1A | c.406-63T>C (n.406-63T>C) c.217-63T>C (n.217-63T>C) c.283-63T>C (n.283-63T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280380A>G | CA2574456175 | MAT1A | c.406-64T>C (n.406-64T>C) c.217-64T>C (n.217-64T>C) c.283-64T>C (n.283-64T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280381G= | CA1922577975 | MAT1A | c.406-65C= (n.406-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.283-65C= (n.283-65C=) | |
10 | g.80280381G>T | CA1922577976 | MAT1A | c.406-65C>A (n.406-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.283-65C>A (n.283-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280382C= | CA1922577977 | MAT1A | c.406-66G= (n.406-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) c.283-66G= (n.283-66G=) | |
10 | g.80280382C>G | CA2609913959 | MAT1A | c.406-66G>C (n.406-66G>C) c.217-66G>C (n.217-66G>C) c.283-66G>C (n.283-66G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280382C>T | CA210327102 | MAT1A | c.406-66G>A (n.406-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.283-66G>A (n.283-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280383C= | CA1922577978 | MAT1A | c.406-67G= (n.406-67G=) c.217-67G= (n.217-67G=) c.283-67G= (n.283-67G=) | |
10 | g.80280383C>T | CA930360419 | MAT1A | c.406-67G>A (n.406-67G>A) c.217-67G>A (n.217-67G>A) c.283-67G>A (n.283-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280384T>C | CA2609913962 | MAT1A | c.406-68A>G (n.406-68A>G) c.217-68A>G (n.217-68A>G) c.283-68A>G (n.283-68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280385G>A | CA2609913964 | MAT1A | c.406-69C>T (n.406-69C>T) c.217-69C>T (n.217-69C>T) c.283-69C>T (n.283-69C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280385G>T | CA2609913965 | MAT1A | c.406-69C>A (n.406-69C>A) c.217-69C>A (n.217-69C>A) c.283-69C>A (n.283-69C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280386A= | CA1922577979 | MAT1A | c.406-70T= (n.406-70T=) c.217-70T= (n.217-70T=) c.283-70T= (n.283-70T=) | |
10 | g.80280386A>C | CA1922577980 | MAT1A | c.406-70T>G (n.406-70T>G) c.217-70T>G (n.217-70T>G) c.283-70T>G (n.283-70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280386A>G | CA2609913967 | MAT1A | c.406-70T>C (n.406-70T>C) c.217-70T>C (n.217-70T>C) c.283-70T>C (n.283-70T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280390del | CA2609913969 | MAT1A | c.406-74del (n.406-74del) c.217-74del (n.217-74del) c.283-74del (n.283-74del) | gnomAD v4 |
10 | g.80280391T>C | CA2609913970 | MAT1A | c.406-75A>G (n.406-75A>G) c.217-75A>G (n.217-75A>G) c.283-75A>G (n.283-75A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280392C>T | CA2609913971 | MAT1A | c.406-76G>A (n.406-76G>A) c.217-76G>A (n.217-76G>A) c.283-76G>A (n.283-76G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280394C>A | CA2609913972 | MAT1A | c.406-78G>T (n.406-78G>T) c.217-78G>T (n.217-78G>T) c.283-78G>T (n.283-78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280395T>C | CA2609913975 | MAT1A | c.406-79A>G (n.406-79A>G) c.217-79A>G (n.217-79A>G) c.283-79A>G (n.283-79A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280395T>G | CA1922577982 | MAT1A | c.406-79A>C (n.406-79A>C) c.217-79A>C (n.217-79A>C) c.283-79A>C (n.283-79A>C) | dbSNP |
10 | g.80280395T= | CA1922577981 | MAT1A | c.406-79A= (n.406-79A=) c.217-79A= (n.217-79A=) c.283-79A= (n.283-79A=) | |
10 | g.80280397_80280401dup | CA2609913974 | MAT1A | c.406-83_406-79dup (n.406-83_406-79dup) c.217-83_217-79dup (n.217-83_217-79dup) c.283-83_283-79dup (n.283-83_283-79dup) | gnomAD v4 |
10 | g.80280396G>A | CA2609913977 | MAT1A | c.406-80C>T (n.406-80C>T) c.217-80C>T (n.217-80C>T) c.283-80C>T (n.283-80C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280396G= | CA1922577983 | MAT1A | c.406-80C= (n.406-80C=) c.217-80C= (n.217-80C=) c.283-80C= (n.283-80C=) | |
10 | g.80280396G>T | CA930360422 | MAT1A | c.406-80C>A (n.406-80C>A) c.217-80C>A (n.217-80C>A) c.283-80C>A (n.283-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280397G>T | CA2609913979 | MAT1A | c.406-81C>A (n.406-81C>A) c.217-81C>A (n.217-81C>A) c.283-81C>A (n.283-81C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280399G>A | CA2609913980 | MAT1A | c.406-83C>T (n.406-83C>T) c.217-83C>T (n.217-83C>T) c.283-83C>T (n.283-83C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280399G>T | CA2609913982 | MAT1A | c.406-83C>A (n.406-83C>A) c.217-83C>A (n.217-83C>A) c.283-83C>A (n.283-83C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280401G>T | CA2609913984 | MAT1A | c.406-85C>A (n.406-85C>A) c.217-85C>A (n.217-85C>A) c.283-85C>A (n.283-85C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280402T>A | CA2609913985 | MAT1A | c.406-86A>T (n.406-86A>T) c.217-86A>T (n.217-86A>T) c.283-86A>T (n.283-86A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280404del | CA2574456197 | MAT1A | c.406-87del (n.406-87del) c.217-87del (n.217-87del) c.283-87del (n.283-87del) | |
10 | g.80280404C>A | CA2609913986 | MAT1A | c.406-88G>T (n.406-88G>T) c.217-88G>T (n.217-88G>T) c.283-88G>T (n.283-88G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280404C= | CA1922577984 | MAT1A | c.406-88G= (n.406-88G=) c.217-88G= (n.217-88G=) c.283-88G= (n.283-88G=) | |
10 | g.80280404C>T | CA930360424 | MAT1A | c.406-88G>A (n.406-88G>A) c.217-88G>A (n.217-88G>A) c.283-88G>A (n.283-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280406C>A | CA2580973172 | MAT1A | c.406-90G>T (n.406-90G>T) c.217-90G>T (n.217-90G>T) c.283-90G>T (n.283-90G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80280406C= | CA1922577985 | MAT1A | c.406-90G= (n.406-90G=) c.217-90G= (n.217-90G=) c.283-90G= (n.283-90G=) | |
10 | g.80280406C>G | CA1922577986 | MAT1A | c.406-90G>C (n.406-90G>C) c.217-90G>C (n.217-90G>C) c.283-90G>C (n.283-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280406C>T | CA13161987 | MAT1A | c.406-90G>A (n.406-90G>A) c.217-90G>A (n.217-90G>A) c.283-90G>A (n.283-90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280407G>A | CA210327117 | MAT1A | c.406-91C>T (n.406-91C>T) c.217-91C>T (n.217-91C>T) c.283-91C>T (n.283-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280407G>C | CA1922577987 | MAT1A | c.406-91C>G (n.406-91C>G) c.217-91C>G (n.217-91C>G) c.283-91C>G (n.283-91C>G) | dbSNP |
10 | g.80280407G= | CA1922577988 | MAT1A | c.406-91C= (n.406-91C=) c.217-91C= (n.217-91C=) c.283-91C= (n.283-91C=) | |
10 | g.80280407G>T | CA2609913996 | MAT1A | c.406-91C>A (n.406-91C>A) c.217-91C>A (n.217-91C>A) c.283-91C>A (n.283-91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280408T>C | CA2722252632 | MAT1A | c.406-92A>G (n.406-92A>G) c.217-92A>G (n.217-92A>G) c.283-92A>G (n.283-92A>G) | dbSNP |
10 | g.80280410G>A | CA210327125 | MAT1A | c.406-94C>T (n.406-94C>T) c.217-94C>T (n.217-94C>T) c.283-94C>T (n.283-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280410G= | CA1922577989 | MAT1A | c.406-94C= (n.406-94C=) c.217-94C= (n.217-94C=) c.283-94C= (n.283-94C=) | |
10 | g.80280410G>T | CA2609914001 | MAT1A | c.406-94C>A (n.406-94C>A) c.217-94C>A (n.217-94C>A) c.283-94C>A (n.283-94C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280411A= | CA1922577990 | MAT1A | c.406-95T= (n.406-95T=) c.217-95T= (n.217-95T=) c.283-95T= (n.283-95T=) | |
10 | g.80280411A>T | CA1922577991 | MAT1A | c.406-95T>A (n.406-95T>A) c.217-95T>A (n.217-95T>A) c.283-95T>A (n.283-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280412T>C | CA210327136 | MAT1A | c.406-96A>G (n.406-96A>G) c.217-96A>G (n.217-96A>G) c.283-96A>G (n.283-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280412T>G | CA2609914009 | MAT1A | c.406-96A>C (n.406-96A>C) c.217-96A>C (n.217-96A>C) c.283-96A>C (n.283-96A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80280412T= | CA1922577992 | MAT1A | c.406-96A= (n.406-96A=) c.217-96A= (n.217-96A=) c.283-96A= (n.283-96A=) | |
10 | g.80280413T>C | CA2609914011 | MAT1A | c.406-97A>G (n.406-97A>G) c.217-97A>G (n.217-97A>G) c.283-97A>G (n.283-97A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80280414G>A | CA930360435 | MAT1A | c.406-98C>T (n.406-98C>T) c.217-98C>T (n.217-98C>T) c.283-98C>T (n.283-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80280414G= | CA1922577993 | MAT1A | c.406-98C= (n.406-98C=) c.217-98C= (n.217-98C=) c.283-98C= (n.283-98C=) | |
10 | g.80280414G>T | CA2609914012 | MAT1A | c.406-98C>A (n.406-98C>A) c.217-98C>A (n.217-98C>A) c.283-98C>A (n.283-98C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80280415_80280416del | CA2504796657 | MAT1A | c.406-99_406-98del (n.406-99_406-98del) c.217-99_217-98del (n.217-99_217-98del) c.283-99_283-98del (n.283-99_283-98del) | |
10 | g.80280415G>A | CA1922577995 | MAT1A | c.406-99C>T (n.406-99C>T) c.217-99C>T (n.217-99C>T) c.283-99C>T (n.283-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280415G>C | CA668888661 | MAT1A | c.406-99C>G (n.406-99C>G) c.217-99C>G (n.217-99C>G) c.283-99C>G (n.283-99C>G) | dbSNP |
10 | g.80280415G= | CA1922577994 | MAT1A | c.406-99C= (n.406-99C=) c.217-99C= (n.217-99C=) c.283-99C= (n.283-99C=) | |
10 | g.80280415G>T | CA210327148 | MAT1A | c.406-99C>A (n.406-99C>A) c.217-99C>A (n.217-99C>A) c.283-99C>A (n.283-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280416G>A | CA1922577997 | MAT1A | c.406-100C>T (n.406-100C>T) c.217-100C>T (n.217-100C>T) c.283-100C>T (n.283-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280416G>C | CA1922577998 | MAT1A | c.406-100C>G (n.406-100C>G) c.217-100C>G (n.217-100C>G) c.283-100C>G (n.283-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80280416G= | CA1922577996 | MAT1A | c.406-100C= (n.406-100C=) c.217-100C= (n.217-100C=) c.283-100C= (n.283-100C=) |