Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80280313_80280314delCA2544980091MAT1Ac.409_410del (p.Leu137AspfsTer?)
c.220_221del (p.Leu74AspfsTer?)
c.286_287del (p.Leu96AspfsTer?)
10g.80280314A>CCA470468756MAT1Ac.408T>G (p.Gly136=)
c.219T>G (p.Gly73=)
c.285T>G (p.Gly95=)
10g.80280314A>GCA470468762MAT1Ac.408T>C (p.Gly136=)
c.219T>C (p.Gly73=)
c.285T>C (p.Gly95=)
10g.80280314A>TCA470468759MAT1Ac.408T>A (p.Gly136=)
c.219T>A (p.Gly73=)
c.285T>A (p.Gly95=)
10g.80280314_80280315insTGCCTTGGTCGCCGGCGCA2507548543MAT1Ac.407_408insCGCCGGCGACCAAGGCA (p.Leu137AlafsTer7)
c.218_219insCGCCGGCGACCAAGGCA (p.Leu74AlafsTer7)
c.284_285insCGCCGGCGACCAAGGCA (p.Leu96AlafsTer7)
10g.80280315C>ACA377362892MAT1Ac.407G>T (p.Gly136Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280315C=CA1922577938MAT1Ac.407G= (p.Gly136=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.284G= (p.Gly95=)
10g.80280315C>GCA377362893MAT1Ac.407G>C (p.Gly136Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
10g.80280315C>TCA377362894MAT1Ac.407G>A (p.Gly136Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
10g.80280316C>ACA377362895MAT1Ac.406G>T (p.Gly136Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
10g.80280316C>GCA377362896MAT1Ac.406G>C (p.Gly136Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
10g.80280316C>TCA377362897MAT1Ac.406G>A (p.Gly136Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
10g.80280317C>ACA377362898MAT1Ac.406-1G>T (n.406-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280317C=CA1922577939MAT1Ac.406-1G= (n.406-1G=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
c.283-1G= (n.283-1G=)
10g.80280317C>GCA377362899MAT1Ac.406-1G>C (n.406-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
10g.80280317C>TCA377362900MAT1Ac.406-1G>A (n.406-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
 gnomAD v4
10g.80280318T>ACA210326982MAT1Ac.406-2A>T (n.406-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
 dbSNP
10g.80280318T>CCA377362902MAT1Ac.406-2A>G (n.406-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
10g.80280318T>GCA377362901MAT1Ac.406-2A>C (n.406-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
10g.80280318T=CA1922577940MAT1Ac.406-2A= (n.406-2A=)
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.283-2A= (n.283-2A=)
10g.80280320_80280321insTCGTCCGTATCTTTATTGGAAACGCCTCTGTTTATATCATCGCTCTGCTCGTGAATAGCCGTGAGGATACCGCATGAATCACCGTCAAACTGATATTCAGTTTTTGTCA2506115610MAT1Ac.406-2_406-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA (n.406-2_406-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA)
c.217-2_217-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA (n.217-2_217-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA)
c.283-2_283-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA (n.283-2_283-1insAAAACTGAATATCAGTTTGACGGTGATTCATGCGGTATCCTCACGGCTATTCACGAGCAGAGCGATGATATAAACAGAGGCGTTTCCAATAAAGATACGGACGAACA)
10g.80280319G>ACA5576792MAT1Ac.406-3C>T (n.406-3C>T)
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
c.283-3C>T (n.283-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280319G=CA1922577941MAT1Ac.406-3C= (n.406-3C=)
c.217-3C= (n.217-3C=)
c.283-3C= (n.283-3C=)
10g.80280319_80280320insCTCGTGGATAGCGGAGAGTACGCCGCACGATTTGGCTTCAAATTGATATTCGCTTTCA2543222610MAT1Ac.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG (n.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG)
c.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG (n.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG)
c.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG (n.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAG)
10g.80280319_80280320insGTTGTAGGGGTCAGTGCGCTCTACGCCGCGGTTGATGTCGCCGCTCTGCTCGTGGATAGCGGAGAGTACGCCGCACGATTTGGCTTCAAATTGATATTCGCTTTCA2564195220MAT1Ac.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC (n.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC)
c.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC (n.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC)
c.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC (n.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGACCCCTACAAC)
10g.80280319_80280320insGTTGTAGGGATCAGTGCGCTCTACGCCGCGGTTGATGTCGCCGCTCTGCTCGTGGATAGCGGAGAGTACGCCGCACGATTTGGCTTCAAATTGATATTCGCTTTCA2534550842MAT1Ac.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC (n.406-4_406-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC)
c.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC (n.217-4_217-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC)
c.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC (n.283-4_283-3insAAAGCGAATATCAATTTGAAGCCAAATCGTGCGGCGTACTCTCCGCTATCCACGAGCAGAGCGGCGACATCAACCGCGGCGTAGAGCGCACTGATCCCTACAAC)
10g.80280320T>CCA1922577943MAT1Ac.406-4A>G (n.406-4A>G)
c.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.283-4A>G (n.283-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280320T=CA1922577942MAT1Ac.406-4A= (n.406-4A=)
c.217-4A= (n.217-4A=)
c.283-4A= (n.283-4A=)
10g.80280323C>ACA2609913863MAT1Ac.406-7G>T (n.406-7G>T)
c.217-7G>T (n.217-7G>T)
c.283-7G>T (n.283-7G>T)
 gnomAD v4
10g.80280323C=CA1922577944MAT1Ac.406-7G= (n.406-7G=)
c.217-7G= (n.217-7G=)
c.283-7G= (n.283-7G=)
10g.80280323C>TCA5576793MAT1Ac.406-7G>A (n.406-7G>A)
c.217-7G>A (n.217-7G>A)
c.283-7G>A (n.283-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280324G>ACA5576794MAT1Ac.406-8C>T (n.406-8C>T)
c.217-8C>T (n.217-8C>T)
c.283-8C>T (n.283-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280324G>CCA2574456099MAT1Ac.406-8C>G (n.406-8C>G)
c.217-8C>G (n.217-8C>G)
c.283-8C>G (n.283-8C>G)
10g.80280324G=CA1922577945MAT1Ac.406-8C= (n.406-8C=)
c.217-8C= (n.217-8C=)
c.283-8C= (n.283-8C=)
10g.80280326G>ACA2574456101MAT1Ac.406-10C>T (n.406-10C>T)
c.217-10C>T (n.217-10C>T)
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
10g.80280328G>ACA5576795MAT1Ac.406-12C>T (n.406-12C>T)
c.217-12C>T (n.217-12C>T)
c.283-12C>T (n.283-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280328G>CCA2609913864MAT1Ac.406-12C>G (n.406-12C>G)
c.217-12C>G (n.217-12C>G)
c.283-12C>G (n.283-12C>G)
 gnomAD v4
10g.80280328G=CA1922577946MAT1Ac.406-12C= (n.406-12C=)
c.217-12C= (n.217-12C=)
c.283-12C= (n.283-12C=)
10g.80280328G>TCA2609913865MAT1Ac.406-12C>A (n.406-12C>A)
c.217-12C>A (n.217-12C>A)
c.283-12C>A (n.283-12C>A)
 gnomAD v4
10g.80280329A=CA1922577947MAT1Ac.406-13T= (n.406-13T=)
c.217-13T= (n.217-13T=)
c.283-13T= (n.283-13T=)
10g.80280329A>GCA594462552MAT1Ac.406-13T>C (n.406-13T>C)
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.283-13T>C (n.283-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280330G>ACA5576796MAT1Ac.406-14C>T (n.406-14C>T)
c.217-14C>T (n.217-14C>T)
c.283-14C>T (n.283-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280330G=CA1922577948MAT1Ac.406-14C= (n.406-14C=)
c.217-14C= (n.217-14C=)
c.283-14C= (n.283-14C=)
10g.80280331C=CA1922577949MAT1Ac.406-15G= (n.406-15G=)
c.217-15G= (n.217-15G=)
c.283-15G= (n.283-15G=)
10g.80280331C>GCA5576797MAT1Ac.406-15G>C (n.406-15G>C)
c.217-15G>C (n.217-15G>C)
c.283-15G>C (n.283-15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280331C>TCA668888607MAT1Ac.406-15G>A (n.406-15G>A)
c.217-15G>A (n.217-15G>A)
c.283-15G>A (n.283-15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280332A>GCA2609913867MAT1Ac.406-16T>C (n.406-16T>C)
c.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.283-16T>C (n.283-16T>C)
 gnomAD v4
10g.80280334G=CA1922577950MAT1Ac.406-18C= (n.406-18C=)
c.217-18C= (n.217-18C=)
c.283-18C= (n.283-18C=)
10g.80280334G>TCA594462558MAT1Ac.406-18C>A (n.406-18C>A)
c.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.283-18C>A (n.283-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280336T>ACA594462561MAT1Ac.406-20A>T (n.406-20A>T)
c.217-20A>T (n.217-20A>T)
c.283-20A>T (n.283-20A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280336T>CCA594462566MAT1Ac.406-20A>G (n.406-20A>G)
c.217-20A>G (n.217-20A>G)
c.283-20A>G (n.283-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280336T=CA1922577951MAT1Ac.406-20A= (n.406-20A=)
c.217-20A= (n.217-20A=)
c.283-20A= (n.283-20A=)
10g.80280340C>ACA594462570MAT1Ac.406-24G>T (n.406-24G>T)
c.217-24G>T (n.217-24G>T)
c.283-24G>T (n.283-24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280340C=CA1922577952MAT1Ac.406-24G= (n.406-24G=)
c.217-24G= (n.217-24G=)
c.283-24G= (n.283-24G=)
10g.80280340C>TCA5576798MAT1Ac.406-24G>A (n.406-24G>A)
c.217-24G>A (n.217-24G>A)
c.283-24G>A (n.283-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280341G>ACA5576799MAT1Ac.406-25C>T (n.406-25C>T)
c.217-25C>T (n.217-25C>T)
c.283-25C>T (n.283-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280341G=CA1922577953MAT1Ac.406-25C= (n.406-25C=)
c.217-25C= (n.217-25C=)
c.283-25C= (n.283-25C=)
10g.80280342G>ACA2788703204MAT1Ac.406-26C>T (n.406-26C>T)
c.217-26C>T (n.217-26C>T)
c.283-26C>T (n.283-26C>T)
10g.80280343C>ACA2609913870MAT1Ac.406-27G>T (n.406-27G>T)
c.217-27G>T (n.217-27G>T)
c.283-27G>T (n.283-27G>T)
 gnomAD v4
10g.80280343C=CA1922577954MAT1Ac.406-27G= (n.406-27G=)
c.217-27G= (n.217-27G=)
c.283-27G= (n.283-27G=)
10g.80280343C>GCA5576800MAT1Ac.406-27G>C (n.406-27G>C)
c.217-27G>C (n.217-27G>C)
c.283-27G>C (n.283-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280343C>TCA1922577955MAT1Ac.406-27G>A (n.406-27G>A)
c.217-27G>A (n.217-27G>A)
c.283-27G>A (n.283-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280344G>ACA5576801MAT1Ac.406-28C>T (n.406-28C>T)
c.217-28C>T (n.217-28C>T)
c.283-28C>T (n.283-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280344G=CA1922577956MAT1Ac.406-28C= (n.406-28C=)
c.217-28C= (n.217-28C=)
c.283-28C= (n.283-28C=)
10g.80280344G>TCA2609913879MAT1Ac.406-28C>A (n.406-28C>A)
c.217-28C>A (n.217-28C>A)
c.283-28C>A (n.283-28C>A)
 gnomAD v4
10g.80280345C>TCA2609913882MAT1Ac.406-29G>A (n.406-29G>A)
c.217-29G>A (n.217-29G>A)
c.283-29G>A (n.283-29G>A)
 gnomAD v4
10g.80280346C>TCA2609913884MAT1Ac.406-30G>A (n.406-30G>A)
c.217-30G>A (n.217-30G>A)
c.283-30G>A (n.283-30G>A)
 gnomAD v4
10g.80280348A=CA1922577957MAT1Ac.406-32T= (n.406-32T=)
c.217-32T= (n.217-32T=)
c.283-32T= (n.283-32T=)
10g.80280348A>CCA210327046MAT1Ac.406-32T>G (n.406-32T>G)
c.217-32T>G (n.217-32T>G)
c.283-32T>G (n.283-32T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280348A>TCA5576802MAT1Ac.406-32T>A (n.406-32T>A)
c.217-32T>A (n.217-32T>A)
c.283-32T>A (n.283-32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280349C>ACA594462906MAT1Ac.406-33G>T (n.406-33G>T)
c.217-33G>T (n.217-33G>T)
c.283-33G>T (n.283-33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280349C=CA1922577958MAT1Ac.406-33G= (n.406-33G=)
c.217-33G= (n.217-33G=)
c.283-33G= (n.283-33G=)
10g.80280350C>ACA2574456109MAT1Ac.406-34G>T (n.406-34G>T)
c.217-34G>T (n.217-34G>T)
c.283-34G>T (n.283-34G>T)
 gnomAD v4
10g.80280351C=CA1922577959MAT1Ac.406-35G= (n.406-35G=)
c.217-35G= (n.217-35G=)
c.283-35G= (n.283-35G=)
10g.80280351C>GCA594462907MAT1Ac.406-35G>C (n.406-35G>C)
c.217-35G>C (n.217-35G>C)
c.283-35G>C (n.283-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.80280354G>ACA2609913895MAT1Ac.406-38C>T (n.406-38C>T)
c.217-38C>T (n.217-38C>T)
c.283-38C>T (n.283-38C>T)
 gnomAD v4
10g.80280354G>CCA1922577961MAT1Ac.406-38C>G (n.406-38C>G)
c.217-38C>G (n.217-38C>G)
c.283-38C>G (n.283-38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280354G=CA1922577960MAT1Ac.406-38C= (n.406-38C=)
c.217-38C= (n.217-38C=)
c.283-38C= (n.283-38C=)
10g.80280354G>TCA2609913896MAT1Ac.406-38C>A (n.406-38C>A)
c.217-38C>A (n.217-38C>A)
c.283-38C>A (n.283-38C>A)
 gnomAD v4
10g.80280355A=CA1922577962MAT1Ac.406-39T= (n.406-39T=)
c.217-39T= (n.217-39T=)
c.283-39T= (n.283-39T=)
10g.80280355A>GCA210327048MAT1Ac.406-39T>C (n.406-39T>C)
c.217-39T>C (n.217-39T>C)
c.283-39T>C (n.283-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280356C>ACA2609913903MAT1Ac.406-40G>T (n.406-40G>T)
c.217-40G>T (n.217-40G>T)
c.283-40G>T (n.283-40G>T)
 gnomAD v4
10g.80280357C>ACA594462908MAT1Ac.406-41G>T (n.406-41G>T)
c.217-41G>T (n.217-41G>T)
c.283-41G>T (n.283-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280357C=CA1922577964MAT1Ac.406-41G= (n.406-41G=)
c.217-41G= (n.217-41G=)
c.283-41G= (n.283-41G=)
10g.80280357C>TCA1922577963MAT1Ac.406-41G>A (n.406-41G>A)
c.217-41G>A (n.217-41G>A)
c.283-41G>A (n.283-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280360G>ACA2609913906MAT1Ac.406-44C>T (n.406-44C>T)
c.217-44C>T (n.217-44C>T)
c.283-44C>T (n.283-44C>T)
 gnomAD v4
10g.80280361A>GCA2609913908MAT1Ac.406-45T>C (n.406-45T>C)
c.217-45T>C (n.217-45T>C)
c.283-45T>C (n.283-45T>C)
 gnomAD v4
10g.80280362G>ACA210327054MAT1Ac.406-46C>T (n.406-46C>T)
c.217-46C>T (n.217-46C>T)
c.283-46C>T (n.283-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280362G=CA1922577965MAT1Ac.406-46C= (n.406-46C=)
c.217-46C= (n.217-46C=)
c.283-46C= (n.283-46C=)
10g.80280362G>TCA2609913911MAT1Ac.406-46C>A (n.406-46C>A)
c.217-46C>A (n.217-46C>A)
c.283-46C>A (n.283-46C>A)
 gnomAD v4
10g.80280363G>ACA2574456115MAT1Ac.406-47C>T (n.406-47C>T)
c.217-47C>T (n.217-47C>T)
c.283-47C>T (n.283-47C>T)
 gnomAD v4
10g.80280363G=CA1922577966MAT1Ac.406-47C= (n.406-47C=)
c.217-47C= (n.217-47C=)
c.283-47C= (n.283-47C=)
10g.80280363G>TCA5576803MAT1Ac.406-47C>A (n.406-47C>A)
c.217-47C>A (n.217-47C>A)
c.283-47C>A (n.283-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280365C=CA1922577967MAT1Ac.406-49G= (n.406-49G=)
c.217-49G= (n.217-49G=)
c.283-49G= (n.283-49G=)
10g.80280365C>TCA5576804MAT1Ac.406-49G>A (n.406-49G>A)
c.217-49G>A (n.217-49G>A)
c.283-49G>A (n.283-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280366C>ACA2609913919MAT1Ac.406-50G>T (n.406-50G>T)
c.217-50G>T (n.217-50G>T)
c.283-50G>T (n.283-50G>T)
 gnomAD v4
10g.80280366C=CA1922577968MAT1Ac.406-50G= (n.406-50G=)
c.217-50G= (n.217-50G=)
c.283-50G= (n.283-50G=)
10g.80280366C>TCA594462909MAT1Ac.406-50G>A (n.406-50G>A)
c.217-50G>A (n.217-50G>A)
c.283-50G>A (n.283-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280367G>ACA5576805MAT1Ac.406-51C>T (n.406-51C>T)
c.217-51C>T (n.217-51C>T)
c.283-51C>T (n.283-51C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280367G>CCA2580973171MAT1Ac.406-51C>G (n.406-51C>G)
c.217-51C>G (n.217-51C>G)
c.283-51C>G (n.283-51C>G)
10g.80280367G=CA1922577969MAT1Ac.406-51C= (n.406-51C=)
c.217-51C= (n.217-51C=)
c.283-51C= (n.283-51C=)
10g.80280367G>TCA2580973170MAT1Ac.406-51C>A (n.406-51C>A)
c.217-51C>A (n.217-51C>A)
c.283-51C>A (n.283-51C>A)
 gnomAD v4
10g.80280368C=CA1922577970MAT1Ac.406-52G= (n.406-52G=)
c.217-52G= (n.217-52G=)
c.283-52G= (n.283-52G=)
10g.80280368C>TCA5576806MAT1Ac.406-52G>A (n.406-52G>A)
c.217-52G>A (n.217-52G>A)
c.283-52G>A (n.283-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80280369A>CCA2609913930MAT1Ac.406-53T>G (n.406-53T>G)
c.217-53T>G (n.217-53T>G)
c.283-53T>G (n.283-53T>G)
 gnomAD v4
10g.80280369A>GCA2609913931MAT1Ac.406-53T>C (n.406-53T>C)
c.217-53T>C (n.217-53T>C)
c.283-53T>C (n.283-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280370G>ACA210327097MAT1Ac.406-54C>T (n.406-54C>T)
c.217-54C>T (n.217-54C>T)
c.283-54C>T (n.283-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280370G>CCA668888655MAT1Ac.406-54C>G (n.406-54C>G)
c.217-54C>G (n.217-54C>G)
c.283-54C>G (n.283-54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280370G=CA1922577971MAT1Ac.406-54C= (n.406-54C=)
c.217-54C= (n.217-54C=)
c.283-54C= (n.283-54C=)
10g.80280370G>TCA2609913934MAT1Ac.406-54C>A (n.406-54C>A)
c.217-54C>A (n.217-54C>A)
c.283-54C>A (n.283-54C>A)
 gnomAD v4
10g.80280371C>ACA2609913941MAT1Ac.406-55G>T (n.406-55G>T)
c.217-55G>T (n.217-55G>T)
c.283-55G>T (n.283-55G>T)
 gnomAD v4
10g.80280371C=CA1922577972MAT1Ac.406-55G= (n.406-55G=)
c.217-55G= (n.217-55G=)
c.283-55G= (n.283-55G=)
10g.80280371C>GCA653620466MAT1Ac.406-55G>C (n.406-55G>C)
c.217-55G>C (n.217-55G>C)
c.283-55G>C (n.283-55G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.80280371C>TCA930360396MAT1Ac.406-55G>A (n.406-55G>A)
c.217-55G>A (n.217-55G>A)
c.283-55G>A (n.283-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280373C>ACA2609913944MAT1Ac.406-57G>T (n.406-57G>T)
c.217-57G>T (n.217-57G>T)
c.283-57G>T (n.283-57G>T)
 gnomAD v4
10g.80280373C>TCA2507312242MAT1Ac.406-57G>A (n.406-57G>A)
c.217-57G>A (n.217-57G>A)
c.283-57G>A (n.283-57G>A)
 gnomAD v4
10g.80280374delCA2517312244MAT1Ac.406-58del (n.406-58del)
c.217-58del (n.217-58del)
c.283-58del (n.283-58del)
10g.80280374T>CCA594462910MAT1Ac.406-58A>G (n.406-58A>G)
c.217-58A>G (n.217-58A>G)
c.283-58A>G (n.283-58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280374T=CA1922577973MAT1Ac.406-58A= (n.406-58A=)
c.217-58A= (n.217-58A=)
c.283-58A= (n.283-58A=)
10g.80280375C>ACA2609913950MAT1Ac.406-59G>T (n.406-59G>T)
c.217-59G>T (n.217-59G>T)
c.283-59G>T (n.283-59G>T)
 gnomAD v4
10g.80280376T>ACA2609913952MAT1Ac.406-60A>T (n.406-60A>T)
c.217-60A>T (n.217-60A>T)
c.283-60A>T (n.283-60A>T)
 gnomAD v4
10g.80280376T>CCA2609913953MAT1Ac.406-60A>G (n.406-60A>G)
c.217-60A>G (n.217-60A>G)
c.283-60A>G (n.283-60A>G)
 gnomAD v4
10g.80280377C>ACA2609913954MAT1Ac.406-61G>T (n.406-61G>T)
c.217-61G>T (n.217-61G>T)
c.283-61G>T (n.283-61G>T)
 gnomAD v4
10g.80280378C=CA1922577974MAT1Ac.406-62G= (n.406-62G=)
c.217-62G= (n.217-62G=)
c.283-62G= (n.283-62G=)
10g.80280378C>TCA930360407MAT1Ac.406-62G>A (n.406-62G>A)
c.217-62G>A (n.217-62G>A)
c.283-62G>A (n.283-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280379A>GCA2609913956MAT1Ac.406-63T>C (n.406-63T>C)
c.217-63T>C (n.217-63T>C)
c.283-63T>C (n.283-63T>C)
 gnomAD v4
10g.80280380A>GCA2574456175MAT1Ac.406-64T>C (n.406-64T>C)
c.217-64T>C (n.217-64T>C)
c.283-64T>C (n.283-64T>C)
 gnomAD v4
10g.80280381G=CA1922577975MAT1Ac.406-65C= (n.406-65C=)
c.217-65C= (n.217-65C=)
c.283-65C= (n.283-65C=)
10g.80280381G>TCA1922577976MAT1Ac.406-65C>A (n.406-65C>A)
c.217-65C>A (n.217-65C>A)
c.283-65C>A (n.283-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280382C=CA1922577977MAT1Ac.406-66G= (n.406-66G=)
c.217-66G= (n.217-66G=)
c.283-66G= (n.283-66G=)
10g.80280382C>GCA2609913959MAT1Ac.406-66G>C (n.406-66G>C)
c.217-66G>C (n.217-66G>C)
c.283-66G>C (n.283-66G>C)
 gnomAD v4
10g.80280382C>TCA210327102MAT1Ac.406-66G>A (n.406-66G>A)
c.217-66G>A (n.217-66G>A)
c.283-66G>A (n.283-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280383C=CA1922577978MAT1Ac.406-67G= (n.406-67G=)
c.217-67G= (n.217-67G=)
c.283-67G= (n.283-67G=)
10g.80280383C>TCA930360419MAT1Ac.406-67G>A (n.406-67G>A)
c.217-67G>A (n.217-67G>A)
c.283-67G>A (n.283-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280384T>CCA2609913962MAT1Ac.406-68A>G (n.406-68A>G)
c.217-68A>G (n.217-68A>G)
c.283-68A>G (n.283-68A>G)
 gnomAD v4
10g.80280385G>ACA2609913964MAT1Ac.406-69C>T (n.406-69C>T)
c.217-69C>T (n.217-69C>T)
c.283-69C>T (n.283-69C>T)
 gnomAD v4
10g.80280385G>TCA2609913965MAT1Ac.406-69C>A (n.406-69C>A)
c.217-69C>A (n.217-69C>A)
c.283-69C>A (n.283-69C>A)
 gnomAD v4
10g.80280386A=CA1922577979MAT1Ac.406-70T= (n.406-70T=)
c.217-70T= (n.217-70T=)
c.283-70T= (n.283-70T=)
10g.80280386A>CCA1922577980MAT1Ac.406-70T>G (n.406-70T>G)
c.217-70T>G (n.217-70T>G)
c.283-70T>G (n.283-70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280386A>GCA2609913967MAT1Ac.406-70T>C (n.406-70T>C)
c.217-70T>C (n.217-70T>C)
c.283-70T>C (n.283-70T>C)
 gnomAD v4
10g.80280390delCA2609913969MAT1Ac.406-74del (n.406-74del)
c.217-74del (n.217-74del)
c.283-74del (n.283-74del)
 gnomAD v4
10g.80280391T>CCA2609913970MAT1Ac.406-75A>G (n.406-75A>G)
c.217-75A>G (n.217-75A>G)
c.283-75A>G (n.283-75A>G)
 gnomAD v4
10g.80280392C>TCA2609913971MAT1Ac.406-76G>A (n.406-76G>A)
c.217-76G>A (n.217-76G>A)
c.283-76G>A (n.283-76G>A)
 gnomAD v4
10g.80280394C>ACA2609913972MAT1Ac.406-78G>T (n.406-78G>T)
c.217-78G>T (n.217-78G>T)
c.283-78G>T (n.283-78G>T)
 gnomAD v4
10g.80280395T>CCA2609913975MAT1Ac.406-79A>G (n.406-79A>G)
c.217-79A>G (n.217-79A>G)
c.283-79A>G (n.283-79A>G)
 gnomAD v4
10g.80280395T>GCA1922577982MAT1Ac.406-79A>C (n.406-79A>C)
c.217-79A>C (n.217-79A>C)
c.283-79A>C (n.283-79A>C)
 dbSNP
10g.80280395T=CA1922577981MAT1Ac.406-79A= (n.406-79A=)
c.217-79A= (n.217-79A=)
c.283-79A= (n.283-79A=)
10g.80280397_80280401dupCA2609913974MAT1Ac.406-83_406-79dup (n.406-83_406-79dup)
c.217-83_217-79dup (n.217-83_217-79dup)
c.283-83_283-79dup (n.283-83_283-79dup)
 gnomAD v4
10g.80280396G>ACA2609913977MAT1Ac.406-80C>T (n.406-80C>T)
c.217-80C>T (n.217-80C>T)
c.283-80C>T (n.283-80C>T)
 gnomAD v4
10g.80280396G=CA1922577983MAT1Ac.406-80C= (n.406-80C=)
c.217-80C= (n.217-80C=)
c.283-80C= (n.283-80C=)
10g.80280396G>TCA930360422MAT1Ac.406-80C>A (n.406-80C>A)
c.217-80C>A (n.217-80C>A)
c.283-80C>A (n.283-80C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280397G>TCA2609913979MAT1Ac.406-81C>A (n.406-81C>A)
c.217-81C>A (n.217-81C>A)
c.283-81C>A (n.283-81C>A)
 gnomAD v4
10g.80280399G>ACA2609913980MAT1Ac.406-83C>T (n.406-83C>T)
c.217-83C>T (n.217-83C>T)
c.283-83C>T (n.283-83C>T)
 gnomAD v4
10g.80280399G>TCA2609913982MAT1Ac.406-83C>A (n.406-83C>A)
c.217-83C>A (n.217-83C>A)
c.283-83C>A (n.283-83C>A)
 gnomAD v4
10g.80280401G>TCA2609913984MAT1Ac.406-85C>A (n.406-85C>A)
c.217-85C>A (n.217-85C>A)
c.283-85C>A (n.283-85C>A)
 gnomAD v4
10g.80280402T>ACA2609913985MAT1Ac.406-86A>T (n.406-86A>T)
c.217-86A>T (n.217-86A>T)
c.283-86A>T (n.283-86A>T)
 gnomAD v4
10g.80280404delCA2574456197MAT1Ac.406-87del (n.406-87del)
c.217-87del (n.217-87del)
c.283-87del (n.283-87del)
10g.80280404C>ACA2609913986MAT1Ac.406-88G>T (n.406-88G>T)
c.217-88G>T (n.217-88G>T)
c.283-88G>T (n.283-88G>T)
 gnomAD v4
10g.80280404C=CA1922577984MAT1Ac.406-88G= (n.406-88G=)
c.217-88G= (n.217-88G=)
c.283-88G= (n.283-88G=)
10g.80280404C>TCA930360424MAT1Ac.406-88G>A (n.406-88G>A)
c.217-88G>A (n.217-88G>A)
c.283-88G>A (n.283-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280406C>ACA2580973172MAT1Ac.406-90G>T (n.406-90G>T)
c.217-90G>T (n.217-90G>T)
c.283-90G>T (n.283-90G>T)
 gnomAD v4
10g.80280406C=CA1922577985MAT1Ac.406-90G= (n.406-90G=)
c.217-90G= (n.217-90G=)
c.283-90G= (n.283-90G=)
10g.80280406C>GCA1922577986MAT1Ac.406-90G>C (n.406-90G>C)
c.217-90G>C (n.217-90G>C)
c.283-90G>C (n.283-90G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280406C>TCA13161987MAT1Ac.406-90G>A (n.406-90G>A)
c.217-90G>A (n.217-90G>A)
c.283-90G>A (n.283-90G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280407G>ACA210327117MAT1Ac.406-91C>T (n.406-91C>T)
c.217-91C>T (n.217-91C>T)
c.283-91C>T (n.283-91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280407G>CCA1922577987MAT1Ac.406-91C>G (n.406-91C>G)
c.217-91C>G (n.217-91C>G)
c.283-91C>G (n.283-91C>G)
 dbSNP
10g.80280407G=CA1922577988MAT1Ac.406-91C= (n.406-91C=)
c.217-91C= (n.217-91C=)
c.283-91C= (n.283-91C=)
10g.80280407G>TCA2609913996MAT1Ac.406-91C>A (n.406-91C>A)
c.217-91C>A (n.217-91C>A)
c.283-91C>A (n.283-91C>A)
 gnomAD v4
10g.80280408T>CCA2722252632MAT1Ac.406-92A>G (n.406-92A>G)
c.217-92A>G (n.217-92A>G)
c.283-92A>G (n.283-92A>G)
 dbSNP
10g.80280410G>ACA210327125MAT1Ac.406-94C>T (n.406-94C>T)
c.217-94C>T (n.217-94C>T)
c.283-94C>T (n.283-94C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280410G=CA1922577989MAT1Ac.406-94C= (n.406-94C=)
c.217-94C= (n.217-94C=)
c.283-94C= (n.283-94C=)
10g.80280410G>TCA2609914001MAT1Ac.406-94C>A (n.406-94C>A)
c.217-94C>A (n.217-94C>A)
c.283-94C>A (n.283-94C>A)
 gnomAD v4
10g.80280411A=CA1922577990MAT1Ac.406-95T= (n.406-95T=)
c.217-95T= (n.217-95T=)
c.283-95T= (n.283-95T=)
10g.80280411A>TCA1922577991MAT1Ac.406-95T>A (n.406-95T>A)
c.217-95T>A (n.217-95T>A)
c.283-95T>A (n.283-95T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80280412T>CCA210327136MAT1Ac.406-96A>G (n.406-96A>G)
c.217-96A>G (n.217-96A>G)
c.283-96A>G (n.283-96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280412T>GCA2609914009MAT1Ac.406-96A>C (n.406-96A>C)
c.217-96A>C (n.217-96A>C)
c.283-96A>C (n.283-96A>C)
 gnomAD v4
10g.80280412T=CA1922577992MAT1Ac.406-96A= (n.406-96A=)
c.217-96A= (n.217-96A=)
c.283-96A= (n.283-96A=)
10g.80280413T>CCA2609914011MAT1Ac.406-97A>G (n.406-97A>G)
c.217-97A>G (n.217-97A>G)
c.283-97A>G (n.283-97A>G)
 gnomAD v4
10g.80280414G>ACA930360435MAT1Ac.406-98C>T (n.406-98C>T)
c.217-98C>T (n.217-98C>T)
c.283-98C>T (n.283-98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80280414G=CA1922577993MAT1Ac.406-98C= (n.406-98C=)
c.217-98C= (n.217-98C=)
c.283-98C= (n.283-98C=)
10g.80280414G>TCA2609914012MAT1Ac.406-98C>A (n.406-98C>A)
c.217-98C>A (n.217-98C>A)
c.283-98C>A (n.283-98C>A)
 gnomAD v4
10g.80280415_80280416delCA2504796657MAT1Ac.406-99_406-98del (n.406-99_406-98del)
c.217-99_217-98del (n.217-99_217-98del)
c.283-99_283-98del (n.283-99_283-98del)

Number of alleles fetched