| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80275338C>A | CA2609913140 | MAT1A | c.769-139G>T (n.769-139G>T) n.142G>T c.646-139G>T (n.646-139G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275338C>T | CA2609913141 | MAT1A | c.769-139G>A (n.769-139G>A) n.142G>A c.646-139G>A (n.646-139G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275339T>C | CA2609913143 | MAT1A | c.769-140A>G (n.769-140A>G) n.141A>G c.646-140A>G (n.646-140A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275339T>G | CA2609913144 | MAT1A | c.769-140A>C (n.769-140A>C) n.141A>C c.646-140A>C (n.646-140A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275340del | CA2609913142 | MAT1A | c.769-140del (n.769-140del) n.141del c.646-140del (n.646-140del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275340T>A | CA2609913145 | MAT1A | c.769-141A>T (n.769-141A>T) n.140A>T c.646-141A>T (n.646-141A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275340T>C | CA594460629 | MAT1A | c.769-141A>G (n.769-141A>G) n.140A>G c.646-141A>G (n.646-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275340T>G | CA2609913146 | MAT1A | c.769-141A>C (n.769-141A>C) n.140A>C c.646-141A>C (n.646-141A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275340T= | CA1922573723 | MAT1A | c.769-141A= (n.769-141A=) n.140A= c.646-141A= (n.646-141A=) | |
| 10 | g.80275342G>A | CA2609913147 | MAT1A | c.769-143C>T (n.769-143C>T) n.138C>T c.646-143C>T (n.646-143C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275342G>C | CA930357683 | MAT1A | c.769-143C>G (n.769-143C>G) n.138C>G c.646-143C>G (n.646-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275342G= | CA1922573726 | MAT1A | c.769-143C= (n.769-143C=) n.138C= c.646-143C= (n.646-143C=) | |
| 10 | g.80275342G>T | CA2609913150 | MAT1A | c.769-143C>A (n.769-143C>A) n.138C>A c.646-143C>A (n.646-143C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275343C>A | CA668885836 | MAT1A | c.769-144G>T (n.769-144G>T) n.137G>T c.646-144G>T (n.646-144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275343C= | CA1922573728 | MAT1A | c.769-144G= (n.769-144G=) n.137G= c.646-144G= (n.646-144G=) | |
| 10 | g.80275343C>T | CA2609913154 | MAT1A | c.769-144G>A (n.769-144G>A) n.137G>A c.646-144G>A (n.646-144G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275344C>A | CA2609913157 | MAT1A | c.769-145G>T (n.769-145G>T) n.136G>T c.646-145G>T (n.646-145G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275344C>T | CA2788703083 | MAT1A | c.769-145G>A (n.769-145G>A) n.136G>A c.646-145G>A (n.646-145G>A) | |
| 10 | g.80275346A>G | CA2609913159 | MAT1A | c.769-147T>C (n.769-147T>C) n.134T>C c.646-147T>C (n.646-147T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275347G>C | CA2609913161 | MAT1A | c.769-148C>G (n.769-148C>G) n.133C>G c.646-148C>G (n.646-148C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275347G>T | CA2609913163 | MAT1A | c.769-148C>A (n.769-148C>A) n.133C>A c.646-148C>A (n.646-148C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275348A= | CA1922573729 | MAT1A | c.769-149T= (n.769-149T=) n.132T= c.646-149T= (n.646-149T=) | |
| 10 | g.80275348A>C | CA1922573730 | MAT1A | c.769-149T>G (n.769-149T>G) n.132T>G c.646-149T>G (n.646-149T>G) | dbSNP |
| 10 | g.80275349A>G | CA2609913164 | MAT1A | c.769-150T>C (n.769-150T>C) n.131T>C c.646-150T>C (n.646-150T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275350C>A | CA2609913167 | MAT1A | c.769-151G>T (n.769-151G>T) n.130G>T c.646-151G>T (n.646-151G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275350C>T | CA2609913169 | MAT1A | c.769-151G>A (n.769-151G>A) n.130G>A c.646-151G>A (n.646-151G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275351T>A | CA2609913170 | MAT1A | c.769-152A>T (n.769-152A>T) n.129A>T c.646-152A>T (n.646-152A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275351T>C | CA210322842 | MAT1A | c.769-152A>G (n.769-152A>G) n.129A>G c.646-152A>G (n.646-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275351T= | CA1922573733 | MAT1A | c.769-152A= (n.769-152A=) n.129A= c.646-152A= (n.646-152A=) | |
| 10 | g.80275352C>A | CA2609913172 | MAT1A | c.769-153G>T (n.769-153G>T) n.128G>T c.646-153G>T (n.646-153G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275353T>C | CA1922573736 | MAT1A | c.769-154A>G (n.769-154A>G) n.127A>G c.646-154A>G (n.646-154A>G) | dbSNP |
| 10 | g.80275353T= | CA1922573735 | MAT1A | c.769-154A= (n.769-154A=) n.127A= c.646-154A= (n.646-154A=) | |
| 10 | g.80275354G>A | CA668885838 | MAT1A | c.769-155C>T (n.769-155C>T) n.126C>T c.646-155C>T (n.646-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275354G>C | CA2609913174 | MAT1A | c.769-155C>G (n.769-155C>G) n.126C>G c.646-155C>G (n.646-155C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275354G= | CA1922573737 | MAT1A | c.769-155C= (n.769-155C=) n.126C= c.646-155C= (n.646-155C=) | |
| 10 | g.80275355G>A | CA1922573738 | MAT1A | c.769-156C>T (n.769-156C>T) n.125C>T c.646-156C>T (n.646-156C>T) | dbSNP |
| 10 | g.80275355G= | CA1922573739 | MAT1A | c.769-156C= (n.769-156C=) n.125C= c.646-156C= (n.646-156C=) | |
| 10 | g.80275356A>G | CA2609913179 | MAT1A | c.769-157T>C (n.769-157T>C) n.124T>C c.646-157T>C (n.646-157T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275356_80275367del | CA2609913178 | MAT1A | c.769-168_769-157del (n.769-168_769-157del) n.113_124del c.646-168_646-157del (n.646-168_646-157del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275357C>A | CA2609913183 | MAT1A | c.769-158G>T (n.769-158G>T) n.123G>T c.646-158G>T (n.646-158G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275357C= | CA1922573741 | MAT1A | c.769-158G= (n.769-158G=) n.123G= c.646-158G= (n.646-158G=) | |
| 10 | g.80275357C>T | CA210322847 | MAT1A | c.769-158G>A (n.769-158G>A) n.123G>A c.646-158G>A (n.646-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275359C>A | CA2609913187 | MAT1A | c.769-160G>T (n.769-160G>T) n.121G>T c.646-160G>T (n.646-160G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275359C>G | CA2609913188 | MAT1A | c.769-160G>C (n.769-160G>C) n.121G>C c.646-160G>C (n.646-160G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275360C>A | CA2609913191 | MAT1A | c.769-161G>T (n.769-161G>T) n.120G>T c.646-161G>T (n.646-161G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275360C>T | CA2609913192 | MAT1A | c.769-161G>A (n.769-161G>A) n.120G>A c.646-161G>A (n.646-161G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275361A>C | CA2609913194 | MAT1A | c.769-162T>G (n.769-162T>G) n.119T>G c.646-162T>G (n.646-162T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275362C>A | CA2609913197 | MAT1A | c.769-163G>T (n.769-163G>T) n.118G>T c.646-163G>T (n.646-163G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275362C>T | CA2609913198 | MAT1A | c.769-163G>A (n.769-163G>A) n.118G>A c.646-163G>A (n.646-163G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275363T>A | CA2609913200 | MAT1A | c.769-164A>T (n.769-164A>T) n.117A>T c.646-164A>T (n.646-164A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275363T>C | CA2609913201 | MAT1A | c.769-164A>G (n.769-164A>G) n.117A>G c.646-164A>G (n.646-164A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275363T>G | CA2609913202 | MAT1A | c.769-164A>C (n.769-164A>C) n.117A>C c.646-164A>C (n.646-164A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275364C>A | CA2609913205 | MAT1A | c.769-165G>T (n.769-165G>T) n.116G>T c.646-165G>T (n.646-165G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275364C>T | CA2609913207 | MAT1A | c.769-165G>A (n.769-165G>A) n.116G>A c.646-165G>A (n.646-165G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275365C>A | CA2609913209 | MAT1A | c.769-166G>T (n.769-166G>T) n.115G>T c.646-166G>T (n.646-166G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275366C>A | CA2609913210 | MAT1A | c.769-167G>T (n.769-167G>T) n.114G>T c.646-167G>T (n.646-167G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275368G>A | CA1922573744 | MAT1A | c.769-169C>T (n.769-169C>T) n.112C>T c.646-169C>T (n.646-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275368G>C | CA2609913211 | MAT1A | c.769-169C>G (n.769-169C>G) n.112C>G c.646-169C>G (n.646-169C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275368G= | CA1922573743 | MAT1A | c.769-169C= (n.769-169C=) n.112C= c.646-169C= (n.646-169C=) | |
| 10 | g.80275368G>T | CA2609913212 | MAT1A | c.769-169C>A (n.769-169C>A) n.112C>A c.646-169C>A (n.646-169C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275369C>A | CA2609913214 | MAT1A | c.769-170G>T (n.769-170G>T) n.111G>T c.646-170G>T (n.646-170G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275369C>T | CA2609913213 | MAT1A | c.769-170G>A (n.769-170G>A) n.111G>A c.646-170G>A (n.646-170G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275370T>C | CA2609913215 | MAT1A | c.769-171A>G (n.769-171A>G) n.110A>G c.646-171A>G (n.646-171A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275371C>A | CA2609913216 | MAT1A | c.769-172G>T (n.769-172G>T) n.109G>T c.646-172G>T (n.646-172G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275371C>T | CA2609913217 | MAT1A | c.769-172G>A (n.769-172G>A) n.109G>A c.646-172G>A (n.646-172G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275372A= | CA1922573746 | MAT1A | c.769-173T= (n.769-173T=) n.108T= c.646-173T= (n.646-173T=) | |
| 10 | g.80275372A>C | CA210322860 | MAT1A | c.769-173T>G (n.769-173T>G) n.108T>G c.646-173T>G (n.646-173T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275373G>T | CA2609913219 | MAT1A | c.769-174C>A (n.769-174C>A) n.107C>A c.646-174C>A (n.646-174C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275374T>A | CA2609913220 | MAT1A | c.769-175A>T (n.769-175A>T) n.106A>T c.646-175A>T (n.646-175A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275374T>C | CA2609913222 | MAT1A | c.769-175A>G (n.769-175A>G) n.106A>G c.646-175A>G (n.646-175A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275374_80275375delinsTC | CA1922573749 | MAT1A | c.769-176_769-175delinsGA (n.769-176_769-175delinsGA) n.105_106delinsGA c.646-176_646-175delinsGA (n.646-176_646-175delinsGA) | |
| 10 | g.80275375del | CA930357692 | MAT1A | c.769-176del (n.769-176del) n.105del c.646-176del (n.646-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275375C>A | CA2609913224 | MAT1A | c.769-176G>T (n.769-176G>T) n.105G>T c.646-176G>T (n.646-176G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275375C= | CA1922573750 | MAT1A | c.769-176G= (n.769-176G=) n.105G= c.646-176G= (n.646-176G=) | |
| 10 | g.80275375C>T | CA1922573751 | MAT1A | c.769-176G>A (n.769-176G>A) n.105G>A c.646-176G>A (n.646-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275376A>G | CA2609913231 | MAT1A | c.769-177T>C (n.769-177T>C) n.104T>C c.646-177T>C (n.646-177T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275377C>A | CA2609913233 | MAT1A | c.769-178G>T (n.769-178G>T) n.103G>T c.646-178G>T (n.646-178G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275377C= | CA1922573754 | MAT1A | c.769-178G= (n.769-178G=) n.103G= c.646-178G= (n.646-178G=) | |
| 10 | g.80275377C>T | CA594460633 | MAT1A | c.769-178G>A (n.769-178G>A) n.103G>A c.646-178G>A (n.646-178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275378T>A | CA2609913240 | MAT1A | c.769-179A>T (n.769-179A>T) n.102A>T c.646-179A>T (n.646-179A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275378T>C | CA2609913238 | MAT1A | c.769-179A>G (n.769-179A>G) n.102A>G c.646-179A>G (n.646-179A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275378T>G | CA2609913236 | MAT1A | c.769-179A>C (n.769-179A>C) n.102A>C c.646-179A>C (n.646-179A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275378_80275431delinsTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAA | CA1922573756 | MAT1A | c.769-232_769-179delinsTTCTGCACTTGCTAATGAAGCTTTGGCAGGTTACCTGTTTTCAATATGTTGTCA (n.769-232_769-179delinsTTCTGCACTTGCTAATGAAGCTTTGGCAGGTTACCTGTTTTCAATATGTTGTCA) n.49_102delinsTTCTGCACTTGCTAATGAAGCTTTGGCAGGTTACCTGTTTTCAATATGTTGTCA c.646-232_646-179delinsTTCTGCACTTGCTAATGAAGCTTTGGCAGGTTACCTGTTTTCAATATGTTGTCA (n.646-232_646-179delinsTTCTGCACTTGCTAATGAAGCTTTGGCAGGTTACCTGTTTTCAATATGTTGTCA) | |
| 10 | g.80275379G>A | CA2609913242 | MAT1A | c.769-180C>T (n.769-180C>T) n.101C>T c.646-180C>T (n.646-180C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275379G>T | CA2609913243 | MAT1A | c.769-180C>A (n.769-180C>A) n.101C>A c.646-180C>A (n.646-180C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275380_80275432del | CA918715945 | MAT1A | c.769-232_769-180del (n.769-232_769-180del) n.49_101del c.646-232_646-180del (n.646-232_646-180del) | dbSNP |
| 10 | g.80275380A>T | CA2609913244 | MAT1A | c.769-181T>A (n.769-181T>A) n.100T>A c.646-181T>A (n.646-181T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275381C>A | CA210322863 | MAT1A | c.769-182G>T (n.769-182G>T) n.99G>T c.646-182G>T (n.646-182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275381C= | CA1922573759 | MAT1A | c.769-182G= (n.769-182G=) n.99G= c.646-182G= (n.646-182G=) | |
| 10 | g.80275381C>G | CA668885840 | MAT1A | c.769-182G>C (n.769-182G>C) n.99G>C c.646-182G>C (n.646-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275381C>T | CA2609913245 | MAT1A | c.769-182G>A (n.769-182G>A) n.99G>A c.646-182G>A (n.646-182G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275382A>G | CA2722248753 | MAT1A | c.769-183T>C (n.769-183T>C) n.98T>C c.646-183T>C (n.646-183T>C) | dbSNP |
| 10 | g.80275382A>T | CA2609913246 | MAT1A | c.769-183T>A (n.769-183T>A) n.98T>A c.646-183T>A (n.646-183T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275383A>T | CA2609913247 | MAT1A | c.769-184T>A (n.769-184T>A) n.97T>A c.646-184T>A (n.646-184T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275384C>A | CA2609913248 | MAT1A | c.769-185G>T (n.769-185G>T) n.96G>T c.646-185G>T (n.646-185G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275384C= | CA1922573762 | MAT1A | c.769-185G= (n.769-185G=) n.96G= c.646-185G= (n.646-185G=) | |
| 10 | g.80275384C>G | CA2609913249 | MAT1A | c.769-185G>C (n.769-185G>C) n.96G>C c.646-185G>C (n.646-185G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275384C>T | CA1922573763 | MAT1A | c.769-185G>A (n.769-185G>A) n.96G>A c.646-185G>A (n.646-185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275385del | CA2609913253 | MAT1A | c.769-186del (n.769-186del) n.95del c.646-186del (n.646-186del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275385A>C | CA2609913252 | MAT1A | c.769-186T>G (n.769-186T>G) n.95T>G c.646-186T>G (n.646-186T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275385A>G | CA2609913251 | MAT1A | c.769-186T>C (n.769-186T>C) n.95T>C c.646-186T>C (n.646-186T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275385A>T | CA2609913250 | MAT1A | c.769-186T>A (n.769-186T>A) n.95T>A c.646-186T>A (n.646-186T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275386T>A | CA2609913255 | MAT1A | c.769-187A>T (n.769-187A>T) n.94A>T c.646-187A>T (n.646-187A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275386T>C | CA930357699 | MAT1A | c.769-187A>G (n.769-187A>G) n.94A>G c.646-187A>G (n.646-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275386T>G | CA2609913257 | MAT1A | c.769-187A>C (n.769-187A>C) n.94A>C c.646-187A>C (n.646-187A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275386T= | CA1922573765 | MAT1A | c.769-187A= (n.769-187A=) n.94A= c.646-187A= (n.646-187A=) | |
| 10 | g.80275387A>C | CA2609913259 | MAT1A | c.769-188T>G (n.769-188T>G) n.93T>G c.646-188T>G (n.646-188T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275387A>T | CA2609913261 | MAT1A | c.769-188T>A (n.769-188T>A) n.93T>A c.646-188T>A (n.646-188T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275388T>A | CA2609913262 | MAT1A | c.769-189A>T (n.769-189A>T) n.92A>T c.646-189A>T (n.646-189A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275388T>C | CA2609913263 | MAT1A | c.769-189A>G (n.769-189A>G) n.92A>G c.646-189A>G (n.646-189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275388T>G | CA2609913264 | MAT1A | c.769-189A>C (n.769-189A>C) n.92A>C c.646-189A>C (n.646-189A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275389T>A | CA2609913268 | MAT1A | c.769-190A>T (n.769-190A>T) n.91A>T c.646-190A>T (n.646-190A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275389T>C | CA930357701 | MAT1A | c.769-190A>G (n.769-190A>G) n.91A>G c.646-190A>G (n.646-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275389T>G | CA210322872 | MAT1A | c.769-190A>C (n.769-190A>C) n.91A>C c.646-190A>C (n.646-190A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275389T= | CA1922573768 | MAT1A | c.769-190A= (n.769-190A=) n.91A= c.646-190A= (n.646-190A=) | |
| 10 | g.80275390G>T | CA2609913271 | MAT1A | c.769-191C>A (n.769-191C>A) n.90C>A c.646-191C>A (n.646-191C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275391A>C | CA2609913278 | MAT1A | c.769-192T>G (n.769-192T>G) n.89T>G c.646-192T>G (n.646-192T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275391A>G | CA2609913277 | MAT1A | c.769-192T>C (n.769-192T>C) n.89T>C c.646-192T>C (n.646-192T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275391A>T | CA2609913275 | MAT1A | c.769-192T>A (n.769-192T>A) n.89T>A c.646-192T>A (n.646-192T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275392A>C | CA2609913280 | MAT1A | c.769-193T>G (n.769-193T>G) n.88T>G c.646-193T>G (n.646-193T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275393A>C | CA2609913283 | MAT1A | c.769-194T>G (n.769-194T>G) n.87T>G c.646-194T>G (n.646-194T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275393A>G | CA2609913282 | MAT1A | c.769-194T>C (n.769-194T>C) n.87T>C c.646-194T>C (n.646-194T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275394A= | CA1922573771 | MAT1A | c.769-195T= (n.769-195T=) n.86T= c.646-195T= (n.646-195T=) | |
| 10 | g.80275394A>C | CA668885846 | MAT1A | c.769-195T>G (n.769-195T>G) n.86T>G c.646-195T>G (n.646-195T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275394A>G | CA2609913286 | MAT1A | c.769-195T>C (n.769-195T>C) n.86T>C c.646-195T>C (n.646-195T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275394A>T | CA15658591 | MAT1A | c.769-195T>A (n.769-195T>A) n.86T>A c.646-195T>A (n.646-195T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275395C>A | CA2609913289 | MAT1A | c.769-196G>T (n.769-196G>T) n.85G>T c.646-196G>T (n.646-196G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275395C= | CA1922573774 | MAT1A | c.769-196G= (n.769-196G=) n.85G= c.646-196G= (n.646-196G=) | |
| 10 | g.80275395C>T | CA210322878 | MAT1A | c.769-196G>A (n.769-196G>A) n.85G>A c.646-196G>A (n.646-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275396A>C | CA2609913293 | MAT1A | c.769-197T>G (n.769-197T>G) n.84T>G c.646-197T>G (n.646-197T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275396A>G | CA2609913295 | MAT1A | c.769-197T>C (n.769-197T>C) n.84T>C c.646-197T>C (n.646-197T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275396A>T | CA2609913296 | MAT1A | c.769-197T>A (n.769-197T>A) n.84T>A c.646-197T>A (n.646-197T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275397G>A | CA2609913300 | MAT1A | c.769-198C>T (n.769-198C>T) n.83C>T c.646-198C>T (n.646-198C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275397G>C | CA2609913302 | MAT1A | c.769-198C>G (n.769-198C>G) n.83C>G c.646-198C>G (n.646-198C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275397G>T | CA2609913304 | MAT1A | c.769-198C>A (n.769-198C>A) n.83C>A c.646-198C>A (n.646-198C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275398dup | CA2609913299 | MAT1A | c.769-198dup (n.769-198dup) n.83dup c.646-198dup (n.646-198dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275398G>A | CA2609913310 | MAT1A | c.769-199C>T (n.769-199C>T) n.82C>T c.646-199C>T (n.646-199C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275398G>C | CA2609913307 | MAT1A | c.769-199C>G (n.769-199C>G) n.82C>G c.646-199C>G (n.646-199C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275398G>T | CA2609913309 | MAT1A | c.769-199C>A (n.769-199C>A) n.82C>A c.646-199C>A (n.646-199C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275399T>A | CA2609913311 | MAT1A | c.769-200A>T (n.769-200A>T) n.81A>T c.646-200A>T (n.646-200A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275399T>G | CA2609913312 | MAT1A | c.769-200A>C (n.769-200A>C) n.81A>C c.646-200A>C (n.646-200A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275400A>C | CA2609913316 | MAT1A | c.769-201T>G (n.769-201T>G) n.80T>G c.646-201T>G (n.646-201T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275400A>G | CA2609913318 | MAT1A | c.769-201T>C (n.769-201T>C) n.80T>C c.646-201T>C (n.646-201T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275401del | CA2609913315 | MAT1A | c.769-201del (n.769-201del) n.80del c.646-201del (n.646-201del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275401A>C | CA2609913322 | MAT1A | c.769-202T>G (n.769-202T>G) n.79T>G c.646-202T>G (n.646-202T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275401A>G | CA2609913324 | MAT1A | c.769-202T>C (n.769-202T>C) n.79T>C c.646-202T>C (n.646-202T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275401A>T | CA2609913326 | MAT1A | c.769-202T>A (n.769-202T>A) n.79T>A c.646-202T>A (n.646-202T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275402C>A | CA2609913327 | MAT1A | c.769-203G>T (n.769-203G>T) n.78G>T c.646-203G>T (n.646-203G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275402C>G | CA2609913328 | MAT1A | c.769-203G>C (n.769-203G>C) n.78G>C c.646-203G>C (n.646-203G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275402C>T | CA2609913329 | MAT1A | c.769-203G>A (n.769-203G>A) n.78G>A c.646-203G>A (n.646-203G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275403C>A | CA1922573776 | MAT1A | c.769-204G>T (n.769-204G>T) n.77G>T c.646-204G>T (n.646-204G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275403C= | CA1922573775 | MAT1A | c.769-204G= (n.769-204G=) n.77G= c.646-204G= (n.646-204G=) | |
| 10 | g.80275403C>G | CA2609913333 | MAT1A | c.769-204G>C (n.769-204G>C) n.77G>C c.646-204G>C (n.646-204G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275403C>T | CA2609913331 | MAT1A | c.769-204G>A (n.769-204G>A) n.77G>A c.646-204G>A (n.646-204G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275404del | CA2788703084 | MAT1A | c.769-205del (n.769-205del) n.76del c.646-205del (n.646-205del) | |
| 10 | g.80275404T>A | CA2609913336 | MAT1A | c.769-205A>T (n.769-205A>T) n.76A>T c.646-205A>T (n.646-205A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275404T>C | CA2609913337 | MAT1A | c.769-205A>G (n.769-205A>G) n.76A>G c.646-205A>G (n.646-205A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275404T>G | CA2609913338 | MAT1A | c.769-205A>C (n.769-205A>C) n.76A>C c.646-205A>C (n.646-205A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275405G>A | CA668885852 | MAT1A | c.769-206C>T (n.769-206C>T) n.75C>T c.646-206C>T (n.646-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275405G= | CA1922573777 | MAT1A | c.769-206C= (n.769-206C=) n.75C= c.646-206C= (n.646-206C=) | |
| 10 | g.80275405G>T | CA2609913341 | MAT1A | c.769-206C>A (n.769-206C>A) n.75C>A c.646-206C>A (n.646-206C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275406C>A | CA2609913343 | MAT1A | c.769-207G>T (n.769-207G>T) n.74G>T c.646-207G>T (n.646-207G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275406C= | CA1922573779 | MAT1A | c.769-207G= (n.769-207G=) n.74G= c.646-207G= (n.646-207G=) | |
| 10 | g.80275406C>T | CA210322879 | MAT1A | c.769-207G>A (n.769-207G>A) n.74G>A c.646-207G>A (n.646-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275407C>A | CA2609913346 | MAT1A | c.769-208G>T (n.769-208G>T) n.73G>T c.646-208G>T (n.646-208G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275407C>G | CA2609913347 | MAT1A | c.769-208G>C (n.769-208G>C) n.73G>C c.646-208G>C (n.646-208G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275407C>T | CA2609913348 | MAT1A | c.769-208G>A (n.769-208G>A) n.73G>A c.646-208G>A (n.646-208G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275408A>C | CA2609913349 | MAT1A | c.769-209T>G (n.769-209T>G) n.72T>G c.646-209T>G (n.646-209T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275408A>G | CA2609913350 | MAT1A | c.769-209T>C (n.769-209T>C) n.72T>C c.646-209T>C (n.646-209T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275409A= | CA1922573780 | MAT1A | c.769-210T= (n.769-210T=) n.71T= c.646-210T= (n.646-210T=) | |
| 10 | g.80275409A>C | CA210322889 | MAT1A | c.769-210T>G (n.769-210T>G) n.71T>G c.646-210T>G (n.646-210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275409A>G | CA2609913351 | MAT1A | c.769-210T>C (n.769-210T>C) n.71T>C c.646-210T>C (n.646-210T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275410A= | CA1922573781 | MAT1A | c.769-211T= (n.769-211T=) n.70T= c.646-211T= (n.646-211T=) | |
| 10 | g.80275410A>C | CA930357707 | MAT1A | c.769-211T>G (n.769-211T>G) n.70T>G c.646-211T>G (n.646-211T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275410A>G | CA2609913353 | MAT1A | c.769-211T>C (n.769-211T>C) n.70T>C c.646-211T>C (n.646-211T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275410A>T | CA2609913354 | MAT1A | c.769-211T>A (n.769-211T>A) n.70T>A c.646-211T>A (n.646-211T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275411G>A | CA1922573784 | MAT1A | c.769-212C>T (n.769-212C>T) n.69C>T c.646-212C>T (n.646-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275411G= | CA1922573783 | MAT1A | c.769-212C= (n.769-212C=) n.69C= c.646-212C= (n.646-212C=) | |
| 10 | g.80275411G>T | CA2609913357 | MAT1A | c.769-212C>A (n.769-212C>A) n.69C>A c.646-212C>A (n.646-212C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275412C>A | CA2609913361 | MAT1A | c.769-213G>T (n.769-213G>T) n.68G>T c.646-213G>T (n.646-213G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275413T>C | CA2609913363 | MAT1A | c.769-214A>G (n.769-214A>G) n.67A>G c.646-214A>G (n.646-214A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275413T>G | CA2609913364 | MAT1A | c.769-214A>C (n.769-214A>C) n.67A>C c.646-214A>C (n.646-214A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275414T>A | CA2609913367 | MAT1A | c.769-215A>T (n.769-215A>T) n.66A>T c.646-215A>T (n.646-215A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275414T>C | CA2609913368 | MAT1A | c.769-215A>G (n.769-215A>G) n.66A>G c.646-215A>G (n.646-215A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275414T>G | CA2609913369 | MAT1A | c.769-215A>C (n.769-215A>C) n.66A>C c.646-215A>C (n.646-215A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275415C>A | CA2609913371 | MAT1A | c.769-216G>T (n.769-216G>T) n.65G>T c.646-216G>T (n.646-216G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275415C>G | CA2609913372 | MAT1A | c.769-216G>C (n.769-216G>C) n.65G>C c.646-216G>C (n.646-216G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275415C>T | CA2609913373 | MAT1A | c.769-216G>A (n.769-216G>A) n.65G>A c.646-216G>A (n.646-216G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275416A= | CA1922573785 | MAT1A | c.769-217T= (n.769-217T=) n.64T= c.646-217T= (n.646-217T=) | |
| 10 | g.80275416A>C | CA2609913375 | MAT1A | c.769-217T>G (n.769-217T>G) n.64T>G c.646-217T>G (n.646-217T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275416A>G | CA1922573786 | MAT1A | c.769-217T>C (n.769-217T>C) n.64T>C c.646-217T>C (n.646-217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275416A>T | CA2609913374 | MAT1A | c.769-217T>A (n.769-217T>A) n.64T>A c.646-217T>A (n.646-217T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275417T>A | CA668885858 | MAT1A | c.769-218A>T (n.769-218A>T) n.63A>T c.646-218A>T (n.646-218A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275417T>C | CA15668227 | MAT1A | c.769-218A>G (n.769-218A>G) n.63A>G c.646-218A>G (n.646-218A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275417T>G | CA668885860 | MAT1A | c.769-218A>C (n.769-218A>C) n.63A>C c.646-218A>C (n.646-218A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275417T= | CA1922573788 | MAT1A | c.769-218A= (n.769-218A=) n.63A= c.646-218A= (n.646-218A=) | |
| 10 | g.80275418del | CA2609913378 | MAT1A | c.769-218del (n.769-218del) n.63del c.646-218del (n.646-218del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275418T>A | CA2609913382 | MAT1A | c.769-219A>T (n.769-219A>T) n.62A>T c.646-219A>T (n.646-219A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275418T>C | CA2609913383 | MAT1A | c.769-219A>G (n.769-219A>G) n.62A>G c.646-219A>G (n.646-219A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275418T>G | CA2609913384 | MAT1A | c.769-219A>C (n.769-219A>C) n.62A>C c.646-219A>C (n.646-219A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275419A>C | CA2609913388 | MAT1A | c.769-220T>G (n.769-220T>G) n.61T>G c.646-220T>G (n.646-220T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275419A>G | CA2609913389 | MAT1A | c.769-220T>C (n.769-220T>C) n.61T>C c.646-220T>C (n.646-220T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275419A>T | CA2609913390 | MAT1A | c.769-220T>A (n.769-220T>A) n.61T>A c.646-220T>A (n.646-220T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275420G>A | CA2609913392 | MAT1A | c.769-221C>T (n.769-221C>T) n.60C>T c.646-221C>T (n.646-221C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275420G>T | CA2609913393 | MAT1A | c.769-221C>A (n.769-221C>A) n.60C>A c.646-221C>A (n.646-221C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275421C>A | CA2609913394 | MAT1A | c.769-222G>T (n.769-222G>T) n.59G>T c.646-222G>T (n.646-222G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275421C= | CA1922573790 | MAT1A | c.769-222G= (n.769-222G=) n.59G= c.646-222G= (n.646-222G=) | |
| 10 | g.80275421C>T | CA210322902 | MAT1A | c.769-222G>A (n.769-222G>A) n.59G>A c.646-222G>A (n.646-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275422A>G | CA2609913398 | MAT1A | c.769-223T>C (n.769-223T>C) n.58T>C c.646-223T>C (n.646-223T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275423A>T | CA2609913399 | MAT1A | c.769-224T>A (n.769-224T>A) n.57T>A c.646-224T>A (n.646-224T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275424G>A | CA2609913400 | MAT1A | c.769-225C>T (n.769-225C>T) n.56C>T c.646-225C>T (n.646-225C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275424G= | CA1922573794 | MAT1A | c.769-225C= (n.769-225C=) n.56C= c.646-225C= (n.646-225C=) | |
| 10 | g.80275424G>T | CA668885864 | MAT1A | c.769-225C>A (n.769-225C>A) n.56C>A c.646-225C>A (n.646-225C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275425T>A | CA2609913401 | MAT1A | c.769-226A>T (n.769-226A>T) n.55A>T c.646-226A>T (n.646-226A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275425T>C | CA668885866 | MAT1A | c.769-226A>G (n.769-226A>G) n.55A>G c.646-226A>G (n.646-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275425T>G | CA2609913402 | MAT1A | c.769-226A>C (n.769-226A>C) n.55A>C c.646-226A>C (n.646-226A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275425T= | CA1922573796 | MAT1A | c.769-226A= (n.769-226A=) n.55A= c.646-226A= (n.646-226A=) | |
| 10 | g.80275426G>A | CA2609913404 | MAT1A | c.769-227C>T (n.769-227C>T) n.54C>T c.646-227C>T (n.646-227C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275426G= | CA1922573798 | MAT1A | c.769-227C= (n.769-227C=) n.54C= c.646-227C= (n.646-227C=) | |
| 10 | g.80275426G>T | CA1922573799 | MAT1A | c.769-227C>A (n.769-227C>A) n.54C>A c.646-227C>A (n.646-227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275427C>A | CA1922573803 | MAT1A | c.769-228G>T (n.769-228G>T) n.53G>T c.646-228G>T (n.646-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275427C= | CA1922573802 | MAT1A | c.769-228G= (n.769-228G=) n.53G= c.646-228G= (n.646-228G=) | |
| 10 | g.80275427C>T | CA2609913407 | MAT1A | c.769-228G>A (n.769-228G>A) n.53G>A c.646-228G>A (n.646-228G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275428A>G | CA2609913408 | MAT1A | c.769-229T>C (n.769-229T>C) n.52T>C c.646-229T>C (n.646-229T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275429G>A | CA2609913409 | MAT1A | c.769-230C>T (n.769-230C>T) n.51C>T c.646-230C>T (n.646-230C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275430A= | CA1922573806 | MAT1A | c.769-231T= (n.769-231T=) n.50T= c.646-231T= (n.646-231T=) | |
| 10 | g.80275430A>G | CA2609913410 | MAT1A | c.769-231T>C (n.769-231T>C) n.50T>C c.646-231T>C (n.646-231T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275430A>T | CA1922573805 | MAT1A | c.769-231T>A (n.769-231T>A) n.50T>A c.646-231T>A (n.646-231T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275431A= | CA1922573808 | MAT1A | c.769-232T= (n.769-232T=) n.49T= c.646-232T= (n.646-232T=) | |
| 10 | g.80275431A>G | CA668885871 | MAT1A | c.769-232T>C (n.769-232T>C) n.49T>C c.646-232T>C (n.646-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80275431A>T | CA2609913413 | MAT1A | c.769-232T>A (n.769-232T>A) n.49T>A c.646-232T>A (n.646-232T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275432G>A | CA2609913416 | MAT1A | c.769-233C>T (n.769-233C>T) n.48C>T c.646-233C>T (n.646-233C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275432G>C | CA2609913417 | MAT1A | c.769-233C>G (n.769-233C>G) n.48C>G c.646-233C>G (n.646-233C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275432G= | CA1922573809 | MAT1A | c.769-233C= (n.769-233C=) n.48C= c.646-233C= (n.646-233C=) | |
| 10 | g.80275432G>T | CA1922573811 | MAT1A | c.769-233C>A (n.769-233C>A) n.48C>A c.646-233C>A (n.646-233C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275433G>T | CA2609913418 | MAT1A | c.769-234C>A (n.769-234C>A) n.47C>A c.646-234C>A (n.646-234C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275434T>A | CA2609913419 | MAT1A | c.769-235A>T (n.769-235A>T) n.46A>T c.646-235A>T (n.646-235A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275434T>C | CA2788703085 | MAT1A | c.769-235A>G (n.769-235A>G) n.46A>G c.646-235A>G (n.646-235A>G) | |
| 10 | g.80275434T>G | CA2609913420 | MAT1A | c.769-235A>C (n.769-235A>C) n.46A>C c.646-235A>C (n.646-235A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275435G>A | CA1922573813 | MAT1A | c.769-236C>T (n.769-236C>T) n.45C>T c.646-236C>T (n.646-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275435G= | CA1922573812 | MAT1A | c.769-236C= (n.769-236C=) n.45C= c.646-236C= (n.646-236C=) | |
| 10 | g.80275435G>T | CA2609913421 | MAT1A | c.769-236C>A (n.769-236C>A) n.45C>A c.646-236C>A (n.646-236C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275436G>A | CA1922573815 | MAT1A | c.769-237C>T (n.769-237C>T) n.44C>T c.646-237C>T (n.646-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.80275436G= | CA1922573814 | MAT1A | c.769-237C= (n.769-237C=) n.44C= c.646-237C= (n.646-237C=) | |
| 10 | g.80275436G>T | CA2609913424 | MAT1A | c.769-237C>A (n.769-237C>A) n.44C>A c.646-237C>A (n.646-237C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275437G>A | CA2609913426 | MAT1A | c.769-238C>T (n.769-238C>T) n.43C>T c.646-238C>T (n.646-238C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275437G>C | CA2609913427 | MAT1A | c.769-238C>G (n.769-238C>G) n.43C>G c.646-238C>G (n.646-238C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275437G>T | CA2609913428 | MAT1A | c.769-238C>A (n.769-238C>A) n.43C>A c.646-238C>A (n.646-238C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275438C>A | CA2609913431 | MAT1A | c.769-239G>T (n.769-239G>T) n.42G>T c.646-239G>T (n.646-239G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275438C>T | CA2609913432 | MAT1A | c.769-239G>A (n.769-239G>A) n.42G>A c.646-239G>A (n.646-239G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.80275439del | CA2609913430 | MAT1A | c.769-239del (n.769-239del) n.42del c.646-239del (n.646-239del) | gnomAD v4 |