Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80275147dupCA5576692MAT1Ac.826dup (p.Ala276GlyfsTer?)
n.58dup
n.338dup
c.703dup (p.Ala235GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275147delCA668885685MAT1Ac.826del (p.Ala276LeufsTer15)
n.58del
n.338del
c.703del (p.Ala235LeufsTer15)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275144_80275148delCA2741110960MAT1Ac.820_824del (p.Trp274GlyfsTer?)
n.52_56del
n.332_336del
c.697_701del (p.Trp233GlyfsTer?)
10g.80275147C>ACA377360808MAT1Ac.821G>T (p.Trp274Leu)
n.53G>T
n.333G>T
c.698G>T (p.Trp233Leu)
10g.80275147C=CA1922573498MAT1Ac.821G= (p.Trp274=)
n.53G=
n.333G=
c.698G= (p.Trp233=)
10g.80275147C>GCA377360809MAT1Ac.821G>C (p.Trp274Ser)
n.53G>C
n.333G>C
c.698G>C (p.Trp233Ser)
 gnomAD v4
10g.80275147C>TCA377360810MAT1Ac.821G>A (p.Trp274Ter)
n.53G>A
n.333G>A
c.698G>A (p.Trp233Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275148A>CCA377360812MAT1Ac.820T>G (p.Trp274Gly)
n.52T>G
n.332T>G
c.697T>G (p.Trp233Gly)
10g.80275148A>GCA377360814MAT1Ac.820T>C (p.Trp274Arg)
n.52T>C
n.332T>C
c.697T>C (p.Trp233Arg)
10g.80275148A>TCA377360816MAT1Ac.820T>A (p.Trp274Arg)
n.52T>A
n.332T>A
c.697T>A (p.Trp233Arg)
10g.80275148_80275149insTCA2509837927MAT1Ac.819_820insA (p.Trp274MetfsTer?)
n.51_52insA
n.331_332insA
c.696_697insA (p.Trp233MetfsTer?)
10g.80275149G>ACA470467387MAT1Ac.819C>T (p.Gly273=)
n.51C>T
n.331C>T
c.696C>T (p.Gly232=)
 COSMIC
10g.80275149G>CCA470467388MAT1Ac.819C>G (p.Gly273=)
n.51C>G
n.331C>G
c.696C>G (p.Gly232=)
 dbSNP gnomAD v2
10g.80275149G=CA1922573503MAT1Ac.819C= (p.Gly273=)
n.51C=
n.331C=
c.696C= (p.Gly232=)
10g.80275149G>TCA470467389MAT1Ac.819C>A (p.Gly273=)
n.51C>A
n.331C>A
c.696C>A (p.Gly232=)
10g.80275149_80275150insAACA2741110961MAT1Ac.818_819insTT (p.Trp274SerfsTer18)
n.50_51insTT
n.330_331insTT
c.695_696insTT (p.Trp233SerfsTer18)
10g.80275150C>ACA377360817MAT1Ac.818G>T (p.Gly273Val)
n.50G>T
n.330G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
 gnomAD v4
10g.80275150C=CA1922573507MAT1Ac.818G= (p.Gly273=)
n.50G=
n.330G=
c.695G= (p.Gly232=)
10g.80275150C>GCA377360818MAT1Ac.818G>C (p.Gly273Ala)
n.50G>C
n.330G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
 gnomAD v4
10g.80275150C>TCA377360820MAT1Ac.818G>A (p.Gly273Asp)
n.50G>A
n.330G>A
c.695G>A (p.Gly232Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275151C>ACA377360822MAT1Ac.817G>T (p.Gly273Cys)
n.49G>T
n.329G>T
c.694G>T (p.Gly232Cys)
 gnomAD v4
10g.80275151C=CA1922573509MAT1Ac.817G= (p.Gly273=)
n.49G=
n.329G=
c.694G= (p.Gly232=)
10g.80275151C>GCA377360824MAT1Ac.817G>C (p.Gly273Arg)
n.49G>C
n.329G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
10g.80275151C>TCA5576693MAT1Ac.817G>A (p.Gly273Ser)
n.49G>A
n.329G>A
c.694G>A (p.Gly232Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275152G>ACA5576694MAT1Ac.816C>T (p.Gly272=)
n.48C>T
n.328C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275152G>CCA470467390MAT1Ac.816C>G (p.Gly272=)
n.48C>G
n.328C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
10g.80275152G=CA1922573513MAT1Ac.816C= (p.Gly272=)
n.48C=
n.328C=
c.693C= (p.Gly231=)
10g.80275152G>TCA5576695MAT1Ac.816C>A (p.Gly272=)
n.48C>A
n.328C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275153C>ACA377360827MAT1Ac.815G>T (p.Gly272Val)
n.47G>T
n.327G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
10g.80275153C>GCA377360829MAT1Ac.815G>C (p.Gly272Ala)
n.47G>C
n.327G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
10g.80275153C>TCA377360828MAT1Ac.815G>A (p.Gly272Asp)
n.47G>A
n.327G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
10g.80275154C>ACA377360830MAT1Ac.814G>T (p.Gly272Cys)
n.46G>T
n.326G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
10g.80275154C>GCA377360833MAT1Ac.814G>C (p.Gly272Arg)
n.46G>C
n.326G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
10g.80275154C>TCA377360831MAT1Ac.814G>A (p.Gly272Ser)
n.46G>A
n.326G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
10g.80275155A=CA1922573520MAT1Ac.813T= (p.Tyr271=)
n.45T=
n.325T=
c.690T= (p.Tyr230=)
10g.80275155A>CCA377360834MAT1Ac.813T>G (p.Tyr271Ter)
n.45T>G
n.325T>G
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
10g.80275155A>GCA470467391MAT1Ac.813T>C (p.Tyr271=)
n.45T>C
n.325T>C
c.690T>C (p.Tyr230=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275155A>TCA377360835MAT1Ac.813T>A (p.Tyr271Ter)
n.45T>A
n.325T>A
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
10g.80275156T>ACA377360838MAT1Ac.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.44A>T
n.324A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275156T>CCA377360841MAT1Ac.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.44A>G
n.324A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.80275156T>GCA377360840MAT1Ac.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.44A>C
n.324A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
10g.80275156T=CA1922573525MAT1Ac.812A= (p.Tyr271=)
n.44A=
n.324A=
c.689A= (p.Tyr230=)
10g.80275157A>CCA377360843MAT1Ac.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.43T>G
n.323T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
10g.80275157A>GCA377360845MAT1Ac.811T>C (p.Tyr271His)
n.43T>C
n.323T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
10g.80275157A>TCA377360844MAT1Ac.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.43T>A
n.323T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
10g.80275158G>ACA470467392MAT1Ac.810C>T (p.Thr270=)
n.42C>T
n.322C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
 dbSNP
10g.80275158G>CCA470467394MAT1Ac.810C>G (p.Thr270=)
n.42C>G
n.322C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
10g.80275158G=CA1922573527MAT1Ac.810C= (p.Thr270=)
n.42C=
n.322C=
c.687C= (p.Thr229=)
10g.80275158G>TCA470467393MAT1Ac.810C>A (p.Thr270=)
n.42C>A
n.322C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275159G>ACA377360847MAT1Ac.809C>T (p.Thr270Ile)
n.41C>T
n.321C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
10g.80275159G>CCA377360848MAT1Ac.809C>G (p.Thr270Ser)
n.41C>G
n.321C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
10g.80275159G=CA1922573529MAT1Ac.809C= (p.Thr270=)
n.41C=
n.321C=
c.686C= (p.Thr229=)
10g.80275159G>TCA377360850MAT1Ac.809C>A (p.Thr270Asn)
n.41C>A
n.321C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275160T>ACA377360852MAT1Ac.808A>T (p.Thr270Ser)
n.40A>T
n.320A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
 dbSNP
10g.80275160T>CCA377360853MAT1Ac.808A>G (p.Thr270Ala)
n.40A>G
n.320A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
10g.80275160T>GCA377360855MAT1Ac.808A>C (p.Thr270Pro)
n.40A>C
n.320A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
10g.80275160T=CA1922573531MAT1Ac.808A= (p.Thr270=)
n.40A=
n.320A=
c.685A= (p.Thr229=)
10g.80275161G>ACA5576696MAT1Ac.807C>T (p.Asp269=)
n.39C>T
n.319C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275161G>CCA377360857MAT1Ac.807C>G (p.Asp269Glu)
n.39C>G
n.319C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
10g.80275161G=CA1922573533MAT1Ac.807C= (p.Asp269=)
n.39C=
n.319C=
c.684C= (p.Asp228=)
10g.80275161G>TCA377360858MAT1Ac.807C>A (p.Asp269Glu)
n.39C>A
n.319C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
10g.80275162T>ACA377360860MAT1Ac.806A>T (p.Asp269Val)
n.38A>T
n.318A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
10g.80275162T>CCA377360861MAT1Ac.806A>G (p.Asp269Gly)
n.38A>G
n.318A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
 gnomAD v4
10g.80275162T>GCA377360862MAT1Ac.806A>C (p.Asp269Ala)
n.38A>C
n.318A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
10g.80275163C>ACA377360867MAT1Ac.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.37G>T
n.317G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
10g.80275163C>GCA377360865MAT1Ac.805G>C (p.Asp269His)
n.37G>C
n.317G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
10g.80275163C>TCA377360864MAT1Ac.805G>A (p.Asp269Asn)
n.37G>A
n.317G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
10g.80275164C>ACA470467395MAT1Ac.804G>T (p.Val268=)
n.36G>T
n.316G>T
c.681G>T (p.Val227=)
10g.80275164C>GCA470467396MAT1Ac.804G>C (p.Val268=)
n.36G>C
n.316G>C
c.681G>C (p.Val227=)
10g.80275164C>TCA470467397MAT1Ac.804G>A (p.Val268=)
n.36G>A
n.316G>A
c.681G>A (p.Val227=)
 dbSNP COSMIC
10g.80275165A>CCA377360868MAT1Ac.803T>G (p.Val268Gly)
n.35T>G
n.315T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
10g.80275165A>GCA377360870MAT1Ac.803T>C (p.Val268Ala)
n.35T>C
n.315T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
10g.80275165A>TCA377360872MAT1Ac.803T>A (p.Val268Glu)
n.35T>A
n.315T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
10g.80275166C>ACA377360873MAT1Ac.802G>T (p.Val268Leu)
n.34G>T
n.314G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
10g.80275166C=CA1922573537MAT1Ac.802G= (p.Val268=)
n.34G=
n.314G=
c.679G= (p.Val227=)
10g.80275166C>GCA377360874MAT1Ac.802G>C (p.Val268Leu)
n.34G>C
n.314G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
10g.80275166C>TCA377360876MAT1Ac.802G>A (p.Val268Met)
n.34G>A
n.314G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275167A>CCA377360878MAT1Ac.801T>G (p.Ile267Met)
n.33T>G
n.313T>G
c.678T>G (p.Ile226Met)
10g.80275167A>GCA470467398MAT1Ac.801T>C (p.Ile267=)
n.33T>C
n.313T>C
c.678T>C (p.Ile226=)
10g.80275167A>TCA470467399MAT1Ac.801T>A (p.Ile267=)
n.33T>A
n.313T>A
c.678T>A (p.Ile226=)
10g.80275168A>CCA377360879MAT1Ac.800T>G (p.Ile267Ser)
n.32T>G
n.312T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
10g.80275168A>GCA377360881MAT1Ac.800T>C (p.Ile267Thr)
n.32T>C
n.312T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
10g.80275168A>TCA377360883MAT1Ac.800T>A (p.Ile267Asn)
n.32T>A
n.312T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
10g.80275169T>ACA377360885MAT1Ac.799A>T (p.Ile267Phe)
n.31A>T
n.311A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
10g.80275169T>CCA377360886MAT1Ac.799A>G (p.Ile267Val)
n.31A>G
n.311A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275169T>GCA377360888MAT1Ac.799A>C (p.Ile267Leu)
n.31A>C
n.311A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
10g.80275169T=CA1922573540MAT1Ac.799A= (p.Ile267=)
n.31A=
n.311A=
c.676A= (p.Ile226=)
10g.80275170A=CA1922573542MAT1Ac.798T= (p.Ile266=)
n.30T=
n.310T=
c.675T= (p.Ile225=)
10g.80275170A>CCA377360890MAT1Ac.798T>G (p.Ile266Met)
n.30T>G
n.310T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
10g.80275170A>GCA470467401MAT1Ac.798T>C (p.Ile266=)
n.30T>C
n.310T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275170A>TCA470467400MAT1Ac.798T>A (p.Ile266=)
n.30T>A
n.310T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
10g.80275171A>CCA377360895MAT1Ac.797T>G (p.Ile266Ser)
n.29T>G
n.309T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
10g.80275171A>GCA377360892MAT1Ac.797T>C (p.Ile266Thr)
n.29T>C
n.309T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
10g.80275171A>TCA377360893MAT1Ac.797T>A (p.Ile266Asn)
n.29T>A
n.309T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
10g.80275172T>ACA377360896MAT1Ac.796A>T (p.Ile266Phe)
n.28A>T
n.308A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
10g.80275172T>CCA377360897MAT1Ac.796A>G (p.Ile266Val)
n.28A>G
n.308A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
 dbSNP
10g.80275172T>GCA377360899MAT1Ac.796A>C (p.Ile266Leu)
n.28A>C
n.308A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
10g.80275172T=CA1922573544MAT1Ac.796A= (p.Ile266=)
n.28A=
n.308A=
c.673A= (p.Ile225=)
10g.80275173C>ACA377360901MAT1Ac.795G>T (p.Lys265Asn)
n.27G>T
n.307G>T
c.672G>T (p.Lys224Asn)
10g.80275173C=CA1922573547MAT1Ac.795G= (p.Lys265=)
n.27G=
n.307G=
c.672G= (p.Lys224=)
10g.80275173C>GCA5576697MAT1Ac.795G>C (p.Lys265Asn)
n.27G>C
n.307G>C
c.672G>C (p.Lys224Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275173C>TCA470467402MAT1Ac.795G>A (p.Lys265=)
n.27G>A
n.307G>A
c.672G>A (p.Lys224=)
10g.80275174T>ACA377360903MAT1Ac.794A>T (p.Lys265Met)
n.26A>T
n.306A>T
c.671A>T (p.Lys224Met)
10g.80275174T>CCA377360904MAT1Ac.794A>G (p.Lys265Arg)
n.26A>G
n.306A>G
c.671A>G (p.Lys224Arg)
10g.80275174T>GCA377360905MAT1Ac.794A>C (p.Lys265Thr)
n.26A>C
n.306A>C
c.671A>C (p.Lys224Thr)
10g.80275175T>ACA377360906MAT1Ac.793A>T (p.Lys265Ter)
n.25A>T
n.305A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
10g.80275175T>CCA377360908MAT1Ac.793A>G (p.Lys265Glu)
n.25A>G
n.305A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
10g.80275175T>GCA377360910MAT1Ac.793A>C (p.Lys265Gln)
n.25A>C
n.305A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
10g.80275176A=CA1922573550MAT1Ac.792T= (p.Arg264=)
n.24T=
n.304T=
c.669T= (p.Arg223=)
10g.80275176A>CCA470467403MAT1Ac.792T>G (p.Arg264=)
n.24T>G
n.304T>G
c.669T>G (p.Arg223=)
10g.80275176A>GCA470467404MAT1Ac.792T>C (p.Arg264=)
n.24T>C
n.304T>C
c.669T>C (p.Arg223=)
 dbSNP
10g.80275176A>TCA470467405MAT1Ac.792T>A (p.Arg264=)
n.24T>A
n.304T>A
c.669T>A (p.Arg223=)
 dbSNP
10g.80275177C>ACA377360912MAT1Ac.791G>T (p.Arg264Leu)
n.23G>T
n.303G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
10g.80275177C=CA1922573554MAT1Ac.791G= (p.Arg264=)
n.23G=
n.303G=
c.668G= (p.Arg223=)
10g.80275177C>GCA377360913MAT1Ac.791G>C (p.Arg264Pro)
n.23G>C
n.303G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
10g.80275177C>TCA114840MAT1Ac.791G>A (p.Arg264His)
n.23G>A
n.303G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275178G>ACA114841MAT1Ac.790C>T (p.Arg264Cys)
n.22C>T
n.302C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.80275178G>CCA377360916MAT1Ac.790C>G (p.Arg264Gly)
n.22C>G
n.302C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
10g.80275178G=CA1922573561MAT1Ac.790C= (p.Arg264=)
n.22C=
n.302C=
c.667C= (p.Arg223=)
10g.80275178G>TCA377360918MAT1Ac.790C>A (p.Arg264Ser)
n.22C>A
n.302C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
10g.80275179G>ACA5576698MAT1Ac.789C>T (p.Gly263=)
n.21C>T
n.301C>T
c.666C>T (p.Gly222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275179G>CCA470467407MAT1Ac.789C>G (p.Gly263=)
n.21C>G
n.301C>G
c.666C>G (p.Gly222=)
10g.80275179G=CA1922573565MAT1Ac.789C= (p.Gly263=)
n.21C=
n.301C=
c.666C= (p.Gly222=)
10g.80275179G>TCA470467406MAT1Ac.789C>A (p.Gly263=)
n.21C>A
n.301C>A
c.666C>A (p.Gly222=)
10g.80275180C>ACA377360924MAT1Ac.788G>T (p.Gly263Val)
n.20G>T
n.300G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
10g.80275180C>GCA377360923MAT1Ac.788G>C (p.Gly263Ala)
n.20G>C
n.300G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
10g.80275180C>TCA377360921MAT1Ac.788G>A (p.Gly263Asp)
n.20G>A
n.300G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
10g.80275181C>ACA377360926MAT1Ac.787G>T (p.Gly263Cys)
n.19G>T
n.299G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
10g.80275181C>GCA377360928MAT1Ac.787G>C (p.Gly263Arg)
n.19G>C
n.299G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
10g.80275181C>TCA377360930MAT1Ac.787G>A (p.Gly263Ser)
n.19G>A
n.299G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
 gnomAD v4
10g.80275182A=CA1922573569MAT1Ac.786T= (p.Thr262=)
n.18T=
n.298T=
c.663T= (p.Thr221=)
10g.80275182A>CCA470467408MAT1Ac.786T>G (p.Thr262=)
n.18T>G
n.298T>G
c.663T>G (p.Thr221=)
 dbSNP
10g.80275182A>GCA470467409MAT1Ac.786T>C (p.Thr262=)
n.18T>C
n.298T>C
c.663T>C (p.Thr221=)
 dbSNP
10g.80275182A>TCA470467410MAT1Ac.786T>A (p.Thr262=)
n.18T>A
n.298T>A
c.663T>A (p.Thr221=)
10g.80275183G>ACA377360932MAT1Ac.785C>T (p.Thr262Ile)
n.17C>T
n.297C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
10g.80275183G>CCA377360933MAT1Ac.785C>G (p.Thr262Ser)
n.17C>G
n.297C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
10g.80275183G>TCA377360935MAT1Ac.785C>A (p.Thr262Asn)
n.17C>A
n.297C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
 COSMIC
10g.80275184T>ACA377360936MAT1Ac.784A>T (p.Thr262Ser)
n.16A>T
n.296A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
10g.80275184T>CCA377360940MAT1Ac.784A>G (p.Thr262Ala)
n.16A>G
n.296A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
10g.80275184T>GCA377360937MAT1Ac.784A>C (p.Thr262Pro)
n.16A>C
n.296A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
10g.80275184_80275185insCAGGCCCGCCA2549921907MAT1Ac.783_784insGCGGGCCTG (p.Val261_Thr262insAlaGlyLeu)
n.15_16insGCGGGCCTG
n.295_296insGCGGGCCTG
c.660_661insGCGGGCCTG (p.Val220_Thr221insAlaGlyLeu)
10g.80275184_80275185insCAGGCCCGCGTCACCCACGGCA2549650491MAT1Ac.783_784insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG (p.Thr262ProfsTer7)
n.15_16insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG
n.295_296insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG
c.660_661insCCGTGGGTGACGCGGGCCTG (p.Thr221ProfsTer7)
10g.80275185G>ACA470467411MAT1Ac.783C>T (p.Val261=)
n.15C>T
n.295C>T
c.660C>T (p.Val220=)
10g.80275185G>CCA470467412MAT1Ac.783C>G (p.Val261=)
n.15C>G
n.295C>G
c.660C>G (p.Val220=)
10g.80275185G>TCA470467413MAT1Ac.783C>A (p.Val261=)
n.15C>A
n.295C>A
c.660C>A (p.Val220=)
10g.80275185_80275186delCA2545355389MAT1Ac.782_783del (p.Val261AspfsTer4)
n.14_15del
n.294_295del
c.659_660del (p.Val220AspfsTer4)
10g.80275186A>CCA377360942MAT1Ac.782T>G (p.Val261Gly)
n.14T>G
n.294T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
10g.80275186A>GCA377360943MAT1Ac.782T>C (p.Val261Ala)
n.14T>C
n.294T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
10g.80275186A>TCA377360944MAT1Ac.782T>A (p.Val261Asp)
n.14T>A
n.294T>A
c.659T>A (p.Val220Asp)
10g.80275187C>ACA377360946MAT1Ac.781G>T (p.Val261Phe)
n.13G>T
n.293G>T
c.658G>T (p.Val220Phe)
10g.80275187C=CA1922573572MAT1Ac.781G= (p.Val261=)
n.13G=
n.293G=
c.658G= (p.Val220=)
10g.80275187C>GCA377360948MAT1Ac.781G>C (p.Val261Leu)
n.13G>C
n.293G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
10g.80275187C>TCA5576699MAT1Ac.781G>A (p.Val261Ile)
n.13G>A
n.293G>A
c.658G>A (p.Val220Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275187dupCA2536414791MAT1Ac.781dup (p.Val261GlyfsTer5)
n.13dup
n.293dup
c.658dup (p.Val220GlyfsTer5)
10g.80275188A=CA1922573574MAT1Ac.780T= (p.Gly260=)
n.12T=
n.292T=
c.657T= (p.Gly219=)
10g.80275188A>CCA470467414MAT1Ac.780T>G (p.Gly260=)
n.12T>G
n.292T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
10g.80275188A>GCA210322608MAT1Ac.780T>C (p.Gly260=)
n.12T>C
n.292T>C
c.657T>C (p.Gly219=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275188A>TCA470467415MAT1Ac.780T>A (p.Gly260=)
n.12T>A
n.292T>A
c.657T>A (p.Gly219=)
10g.80275188_80275189insGGCA2565914814MAT1Ac.779_780insCC (p.Val261LeufsTer?)
n.11_12insCC
n.291_292insCC
c.656_657insCC (p.Val220LeufsTer?)
10g.80275189C>ACA377360951MAT1Ac.779G>T (p.Gly260Val)
n.11G>T
n.291G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
10g.80275189C=CA1922573576MAT1Ac.779G= (p.Gly260=)
n.11G=
n.291G=
c.656G= (p.Gly219=)
10g.80275189C>GCA377360953MAT1Ac.779G>C (p.Gly260Ala)
n.11G>C
n.291G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
10g.80275189C>TCA377360952MAT1Ac.779G>A (p.Gly260Asp)
n.11G>A
n.291G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
 dbSNP
10g.80275190C>ACA377360955MAT1Ac.778G>T (p.Gly260Cys)
n.10G>T
n.290G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
10g.80275190C>GCA377360957MAT1Ac.778G>C (p.Gly260Arg)
n.10G>C
n.290G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
10g.80275190C>TCA377360958MAT1Ac.778G>A (p.Gly260Ser)
n.10G>A
n.290G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
 gnomAD v4
10g.80275191C>ACA470467416MAT1Ac.777G>T (p.Ala259=)
n.9G>T
n.289G>T
c.654G>T (p.Ala218=)
10g.80275191C=CA1922573580MAT1Ac.777G= (p.Ala259=)
n.9G=
n.289G=
c.654G= (p.Ala218=)
10g.80275191C>GCA470467417MAT1Ac.777G>C (p.Ala259=)
n.9G>C
n.289G>C
c.654G>C (p.Ala218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275191C>TCA5576700MAT1Ac.777G>A (p.Ala259=)
n.9G>A
n.289G>A
c.654G>A (p.Ala218=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275192_80275193dupCA2695203382MAT1Ac.776_777dup (p.Gly260ArgfsTer?)
n.8_9dup
n.288_289dup
c.653_654dup (p.Gly219ArgfsTer?)
10g.80275191_80275192insACGGGCA2546595037MAT1Ac.776_777insCCCGT (p.Gly260ProfsTer?)
n.8_9insCCCGT
n.288_289insCCCGT
c.653_654insCCCGT (p.Gly219ProfsTer?)
10g.80275191_80275192insTGAACGAACA2550958755MAT1Ac.776_777insTTCGTTCA (p.Gly260SerfsTer?)
n.8_9insTTCGTTCA
n.288_289insTTCGTTCA
c.653_654insTTCGTTCA (p.Gly219SerfsTer?)
10g.80275192G>ACA5576701MAT1Ac.776C>T (p.Ala259Val)
n.8C>T
n.288C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275192G>CCA5576702MAT1Ac.776C>G (p.Ala259Gly)
n.8C>G
n.288C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275192G=CA1922573589MAT1Ac.776C= (p.Ala259=)
n.8C=
n.288C=
c.653C= (p.Ala218=)
10g.80275192G>TCA377360962MAT1Ac.776C>A (p.Ala259Glu)
n.8C>A
n.288C>A
c.653C>A (p.Ala218Glu)
10g.80275193C>ACA377360965MAT1Ac.775G>T (p.Ala259Ser)
n.7G>T
n.287G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
10g.80275193C>GCA377360966MAT1Ac.775G>C (p.Ala259Pro)
n.7G>C
n.287G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
10g.80275193C>TCA377360968MAT1Ac.775G>A (p.Ala259Thr)
n.7G>A
n.287G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
 gnomAD v4
10g.80275193_80275194insGGCCAGCGGGGTTCACAATGAACTTAGCGTTGGAAGACA2507313318MAT1Ac.774_775insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC (p.Ala259SerfsTer19)
n.6_7insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC
n.286_287insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC
c.651_652insTCTTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCCGCTGGCC (p.Ala218SerfsTer19)
10g.80275193_80275194insCACCCTGAACGAAGCGGCCAGCAGGGTTCACAATGAACTTAGCGTTGGAGGACA2534474182MAT1Ac.774_775insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG (p.Ala259SerfsTer24)
n.6_7insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG
n.286_287insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG
c.651_652insTCCTCCAACGCTAAGTTCATTGTGAACCCTGCTGGCCGCTTCGTTCAGGGTG (p.Ala218SerfsTer24)
10g.80275194A>CCA377360969MAT1Ac.774T>G (p.Asp258Glu)
n.6T>G
n.286T>G
c.651T>G (p.Asp217Glu)
10g.80275194A>GCA470467418MAT1Ac.774T>C (p.Asp258=)
n.6T>C
n.286T>C
c.651T>C (p.Asp217=)
10g.80275194A>TCA377360970MAT1Ac.774T>A (p.Asp258Glu)
n.6T>A
n.286T>A
c.651T>A (p.Asp217Glu)
10g.80275195T>ACA377360973MAT1Ac.773A>T (p.Asp258Val)
n.5A>T
n.285A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
 ClinVar dbSNP
10g.80275195T>CCA377360974MAT1Ac.773A>G (p.Asp258Gly)
n.5A>G
n.285A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
 gnomAD v4
10g.80275195T>GCA377360976MAT1Ac.773A>C (p.Asp258Ala)
n.5A>C
n.285A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
10g.80275195T=CA1922573594MAT1Ac.773A= (p.Asp258=)
n.5A=
n.285A=
c.650A= (p.Asp217=)
10g.80275195_80275196delinsTCCA1922573596MAT1Ac.772_773delinsGA (p.Asp258=)
n.4_5delinsGA
n.284_285delinsGA
c.649_650delinsGA (p.Asp217=)
10g.80275196C>ACA377360977MAT1Ac.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.4G>T
n.284G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
 ClinVar dbSNP
10g.80275196C=CA1922573599MAT1Ac.772G= (p.Asp258=)
n.4G=
n.284G=
c.649G= (p.Asp217=)
10g.80275196C>GCA377360979MAT1Ac.772G>C (p.Asp258His)
n.4G>C
n.284G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
10g.80275196C>TCA377360981MAT1Ac.772G>A (p.Asp258Asn)
n.4G>A
n.284G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
 ClinVar dbSNP
10g.80275200delCA918715943MAT1Ac.772del
n.284del
c.649del
 ClinVar dbSNP
10g.80275198_80275200delCA2573053319MAT1Ac.770_772del
n.282_284del
c.647_649del
 ClinVar dbSNP
10g.80275197C>ACA210322685MAT1Ac.771G>T (p.Gly257=)
n.3G>T
n.283G>T
c.648G>T (p.Gly216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.80275197C=CA1922573604MAT1Ac.771G= (p.Gly257=)
n.3G=
n.283G=
c.648G= (p.Gly216=)
10g.80275197C>GCA5576703MAT1Ac.771G>C (p.Gly257=)
n.3G>C
n.283G>C
c.648G>C (p.Gly216=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275197C>TCA470467419MAT1Ac.771G>A (p.Gly257=)
n.3G>A
n.283G>A
c.648G>A (p.Gly216=)
10g.80275197_80275198insAGCTCGACA2508362330MAT1Ac.770_771insTCGAGCT (p.Asp258ArgfsTer10)
n.2_3insTCGAGCT
n.282_283insTCGAGCT
c.647_648insTCGAGCT (p.Asp217ArgfsTer10)
10g.80275197_80275198insAGCTCGACGCTGCA2564447419MAT1Ac.770_771insCAGCGTCGAGCT (p.Gly257_Asp258insSerValGluLeu)
n.2_3insCAGCGTCGAGCT
n.282_283insCAGCGTCGAGCT
c.647_648insCAGCGTCGAGCT (p.Gly216_Asp217insSerValGluLeu)
10g.80275198C>ACA377360983MAT1Ac.770G>T (p.Gly257Val)
n.2G>T
n.282G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
10g.80275198C=CA1922573608MAT1Ac.770G= (p.Gly257=)
n.2G=
n.282G=
c.647G= (p.Gly216=)
10g.80275198C>GCA377360986MAT1Ac.770G>C (p.Gly257Ala)
n.2G>C
n.282G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
10g.80275198C>TCA5576704MAT1Ac.770G>A (p.Gly257Glu)
n.2G>A
n.282G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275199C>ACA377360988MAT1Ac.769G>T (p.Gly257Trp)
n.1G>T
n.281G>T
c.646G>T (p.Gly216Trp)
10g.80275199C=CA1922573610MAT1Ac.769G= (p.Gly257=)
n.1G=
n.281G=
c.646G= (p.Gly216=)
10g.80275199C>GCA377360989MAT1Ac.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1G>C
n.281G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
10g.80275199C>TCA5576705MAT1Ac.769G>A (p.Gly257Arg)
n.1G>A
n.281G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275200C>ACA377360991MAT1Ac.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.280G>T
c.646-1G>T (n.646-1G>T)
10g.80275200C>GCA377360992MAT1Ac.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.280G>C
c.646-1G>C (n.646-1G>C)
10g.80275200C>TCA377360994MAT1Ac.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.280G>A
c.646-1G>A (n.646-1G>A)
10g.80275201T>ACA377360996MAT1Ac.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.279A>T
c.646-2A>T (n.646-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275201T>CCA377360997MAT1Ac.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.279A>G
c.646-2A>G (n.646-2A>G)
10g.80275201T>GCA377360999MAT1Ac.769-2A>C (n.769-2A>C)
n.279A>C
c.646-2A>C (n.646-2A>C)
10g.80275201T=CA1922573612MAT1Ac.769-2A= (n.769-2A=)
n.279A=
c.646-2A= (n.646-2A=)
10g.80275201_80275205delCA2552829928MAT1Ac.769-6_769-2del (n.769-6_769-2del)
n.275_279del
c.646-6_646-2del (n.646-6_646-2del)
10g.80275202G>ACA2609912948MAT1Ac.769-3C>T (n.769-3C>T)
n.278C>T
c.646-3C>T (n.646-3C>T)
 gnomAD v4
10g.80275202G>TCA2609912949MAT1Ac.769-3C>A (n.769-3C>A)
n.278C>A
c.646-3C>A (n.646-3C>A)
 gnomAD v4
10g.80275203C>TCA2609912950MAT1Ac.769-4G>A (n.769-4G>A)
n.277G>A
c.646-4G>A (n.646-4G>A)
 gnomAD v4
10g.80275205G>ACA2609912952MAT1Ac.769-6C>T (n.769-6C>T)
n.275C>T
c.646-6C>T (n.646-6C>T)
 gnomAD v4
10g.80275206A=CA1922573615MAT1Ac.769-7T= (n.769-7T=)
n.274T=
c.646-7T= (n.646-7T=)
10g.80275206A>GCA668885790MAT1Ac.769-7T>C (n.769-7T>C)
n.274T>C
c.646-7T>C (n.646-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275206A>TCA594711865MAT1Ac.769-7T>A (n.769-7T>A)
n.274T>A
c.646-7T>A (n.646-7T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275207G>ACA594711866MAT1Ac.769-8C>T (n.769-8C>T)
n.273C>T
c.646-8C>T (n.646-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.80275207G>CCA2570226564MAT1Ac.769-8C>G (n.769-8C>G)
n.273C>G
c.646-8C>G (n.646-8C>G)
10g.80275207G=CA1922573616MAT1Ac.769-8C= (n.769-8C=)
n.273C=
c.646-8C= (n.646-8C=)
10g.80275207G>TCA2574455473MAT1Ac.769-8C>A (n.769-8C>A)
n.273C>A
c.646-8C>A (n.646-8C>A)
10g.80275208G>ACA2609912956MAT1Ac.769-9C>T (n.769-9C>T)
n.272C>T
c.646-9C>T (n.646-9C>T)
 gnomAD v4
10g.80275208G>TCA2609912959MAT1Ac.769-9C>A (n.769-9C>A)
n.272C>A
c.646-9C>A (n.646-9C>A)
 gnomAD v4
10g.80275209G>ACA594711867MAT1Ac.769-10C>T (n.769-10C>T)
n.271C>T
c.646-10C>T (n.646-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275209G>CCA594711868MAT1Ac.769-10C>G (n.769-10C>G)
n.271C>G
c.646-10C>G (n.646-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275209G=CA1922573618MAT1Ac.769-10C= (n.769-10C=)
n.271C=
c.646-10C= (n.646-10C=)
10g.80275211G>ACA594711869MAT1Ac.769-12C>T (n.769-12C>T)
n.269C>T
c.646-12C>T (n.646-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275211G>CCA2574455493MAT1Ac.769-12C>G (n.769-12C>G)
n.269C>G
c.646-12C>G (n.646-12C>G)
 gnomAD v4
10g.80275211G=CA1922573620MAT1Ac.769-12C= (n.769-12C=)
n.269C=
c.646-12C= (n.646-12C=)
10g.80275211G>TCA2609912964MAT1Ac.769-12C>A (n.769-12C>A)
n.269C>A
c.646-12C>A (n.646-12C>A)
 gnomAD v4
10g.80275212A=CA1922573623MAT1Ac.769-13T= (n.769-13T=)
n.268T=
c.646-13T= (n.646-13T=)
10g.80275212A>GCA5576706MAT1Ac.769-13T>C (n.769-13T>C)
n.268T>C
c.646-13T>C (n.646-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275213G=CA1922573630MAT1Ac.769-14C= (n.769-14C=)
n.267C=
c.646-14C= (n.646-14C=)
10g.80275213G>TCA594711870MAT1Ac.769-14C>A (n.769-14C>A)
n.267C>A
c.646-14C>A (n.646-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275214A=CA1922573633MAT1Ac.769-15T= (n.769-15T=)
n.266T=
c.646-15T= (n.646-15T=)
10g.80275214A>CCA2609912969MAT1Ac.769-15T>G (n.769-15T>G)
n.266T>G
c.646-15T>G (n.646-15T>G)
 gnomAD v4
10g.80275214A>GCA594711871MAT1Ac.769-15T>C (n.769-15T>C)
n.266T>C
c.646-15T>C (n.646-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275218C>ACA2788703082MAT1Ac.769-19G>T (n.769-19G>T)
n.262G>T
c.646-19G>T (n.646-19G>T)
10g.80275219A>GCA2609912971MAT1Ac.769-20T>C (n.769-20T>C)
n.261T>C
c.646-20T>C (n.646-20T>C)
 gnomAD v4
10g.80275221G>TCA2609912973MAT1Ac.769-22C>A (n.769-22C>A)
n.259C>A
c.646-22C>A (n.646-22C>A)
 gnomAD v4
10g.80275222A=CA1922573637MAT1Ac.769-23T= (n.769-23T=)
n.258T=
c.646-23T= (n.646-23T=)
10g.80275222A>GCA594711872MAT1Ac.769-23T>C (n.769-23T>C)
n.258T>C
c.646-23T>C (n.646-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275226G>ACA2609912979MAT1Ac.769-27C>T (n.769-27C>T)
n.254C>T
c.646-27C>T (n.646-27C>T)
 gnomAD v4
10g.80275226G>CCA5576707MAT1Ac.769-27C>G (n.769-27C>G)
n.254C>G
c.646-27C>G (n.646-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275226G=CA1922573639MAT1Ac.769-27C= (n.769-27C=)
n.254C=
c.646-27C= (n.646-27C=)
10g.80275226G>TCA2609912985MAT1Ac.769-27C>A (n.769-27C>A)
n.254C>A
c.646-27C>A (n.646-27C>A)
 gnomAD v4
10g.80275228A=CA1922573641MAT1Ac.769-29T= (n.769-29T=)
n.252T=
c.646-29T= (n.646-29T=)
10g.80275228A>CCA2609912989MAT1Ac.769-29T>G (n.769-29T>G)
n.252T>G
c.646-29T>G (n.646-29T>G)
 gnomAD v4
10g.80275228A>GCA1922573643MAT1Ac.769-29T>C (n.769-29T>C)
n.252T>C
c.646-29T>C (n.646-29T>C)
 dbSNP
10g.80275229G>TCA2574455496MAT1Ac.769-30C>A (n.769-30C>A)
n.251C>A
c.646-30C>A (n.646-30C>A)
 gnomAD v4
10g.80275230C>ACA668885806MAT1Ac.769-31G>T (n.769-31G>T)
n.250G>T
c.646-31G>T (n.646-31G>T)
 dbSNP
10g.80275230C=CA1922573644MAT1Ac.769-31G= (n.769-31G=)
n.250G=
c.646-31G= (n.646-31G=)
10g.80275232G>ACA2609912993MAT1Ac.769-33C>T (n.769-33C>T)
n.248C>T
c.646-33C>T (n.646-33C>T)
 gnomAD v4
10g.80275232G>CCA2609912995MAT1Ac.769-33C>G (n.769-33C>G)
n.248C>G
c.646-33C>G (n.646-33C>G)
 gnomAD v4
10g.80275232G>TCA2609912994MAT1Ac.769-33C>A (n.769-33C>A)
n.248C>A
c.646-33C>A (n.646-33C>A)
 gnomAD v4
10g.80275233A=CA1922573645MAT1Ac.769-34T= (n.769-34T=)
n.247T=
c.646-34T= (n.646-34T=)
10g.80275233A>CCA594460597MAT1Ac.769-34T>G (n.769-34T>G)
n.247T>G
c.646-34T>G (n.646-34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275233A>GCA653620320MAT1Ac.769-34T>C (n.769-34T>C)
n.247T>C
c.646-34T>C (n.646-34T>C)
 COSMIC
10g.80275234G>CCA2609912998MAT1Ac.769-35C>G (n.769-35C>G)
n.246C>G
c.646-35C>G (n.646-35C>G)
 gnomAD v4
10g.80275234G>TCA2609912999MAT1Ac.769-35C>A (n.769-35C>A)
n.246C>A
c.646-35C>A (n.646-35C>A)
 gnomAD v4
10g.80275235C>ACA2609913000MAT1Ac.769-36G>T (n.769-36G>T)
n.245G>T
c.646-36G>T (n.646-36G>T)
 gnomAD v4
10g.80275235C>TCA2609913001MAT1Ac.769-36G>A (n.769-36G>A)
n.245G>A
c.646-36G>A (n.646-36G>A)
 gnomAD v4
10g.80275236delCA2574455498MAT1Ac.769-36del (n.769-36del)
n.245del
c.646-36del (n.646-36del)
10g.80275237A>TCA2609913002MAT1Ac.769-38T>A (n.769-38T>A)
n.243T>A
c.646-38T>A (n.646-38T>A)
 gnomAD v4
10g.80275238G>ACA594460599MAT1Ac.769-39C>T (n.769-39C>T)
n.242C>T
c.646-39C>T (n.646-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275238G=CA1922573648MAT1Ac.769-39C= (n.769-39C=)
n.242C=
c.646-39C= (n.646-39C=)
10g.80275238G>TCA2609913003MAT1Ac.769-39C>A (n.769-39C>A)
n.242C>A
c.646-39C>A (n.646-39C>A)
 gnomAD v4
10g.80275239C>ACA2609913004MAT1Ac.769-40G>T (n.769-40G>T)
n.241G>T
c.646-40G>T (n.646-40G>T)
 gnomAD v4
10g.80275239C=CA1922573651MAT1Ac.769-40G= (n.769-40G=)
n.241G=
c.646-40G= (n.646-40G=)
10g.80275239C>GCA5576708MAT1Ac.769-40G>C (n.769-40G>C)
n.241G>C
c.646-40G>C (n.646-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.80275239C>TCA2574455500MAT1Ac.769-40G>A (n.769-40G>A)
n.241G>A
c.646-40G>A (n.646-40G>A)
 gnomAD v4
10g.80275240C>ACA2574455502MAT1Ac.769-41G>T (n.769-41G>T)
n.240G>T
c.646-41G>T (n.646-41G>T)
 gnomAD v4
10g.80275240C>TCA2574455504MAT1Ac.769-41G>A (n.769-41G>A)
n.240G>A
c.646-41G>A (n.646-41G>A)
10g.80275241C>ACA2609913006MAT1Ac.769-42G>T (n.769-42G>T)
n.239G>T
c.646-42G>T (n.646-42G>T)
 gnomAD v4
10g.80275241C>TCA2609913005MAT1Ac.769-42G>A (n.769-42G>A)
n.239G>A
c.646-42G>A (n.646-42G>A)
 gnomAD v4
10g.80275242C>ACA2609913008MAT1Ac.769-43G>T (n.769-43G>T)
n.238G>T
c.646-43G>T (n.646-43G>T)
 gnomAD v4
10g.80275242C=CA1922573653MAT1Ac.769-43G= (n.769-43G=)
n.238G=
c.646-43G= (n.646-43G=)
10g.80275242C>GCA2722039162MAT1Ac.769-43G>C (n.769-43G>C)
n.238G>C
c.646-43G>C (n.646-43G>C)
 dbSNP
10g.80275242C>TCA594460605MAT1Ac.769-43G>A (n.769-43G>A)
n.238G>A
c.646-43G>A (n.646-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.80275242_80275243insCTCCAGCATCCA2609913007MAT1Ac.769-43_769-42insATGCTGGAGG (n.769-43_769-42insATGCTGGAGG)
n.238_239insATGCTGGAGG
c.646-43_646-42insATGCTGGAGG (n.646-43_646-42insATGCTGGAGG)
 gnomAD v4
10g.80275243T>GCA2722248469MAT1Ac.769-44A>C (n.769-44A>C)
n.237A>C
c.646-44A>C (n.646-44A>C)
 dbSNP
10g.80275244A>CCA2722248531MAT1Ac.769-45T>G (n.769-45T>G)
n.236T>G
c.646-45T>G (n.646-45T>G)
 dbSNP
10g.80275245G>ACA210322762MAT1Ac.769-46C>T (n.769-46C>T)
n.235C>T
c.646-46C>T (n.646-46C>T)
 dbSNP
10g.80275245G=CA1922573655MAT1Ac.769-46C= (n.769-46C=)
n.235C=
c.646-46C= (n.646-46C=)
10g.80275245G>TCA2609913009MAT1Ac.769-46C>A (n.769-46C>A)
n.235C>A
c.646-46C>A (n.646-46C>A)
 gnomAD v4
10g.80275246A>CCA2609913010MAT1Ac.769-47T>G (n.769-47T>G)
n.234T>G
c.646-47T>G (n.646-47T>G)
 gnomAD v4
10g.80275246A>GCA2574455506MAT1Ac.769-47T>C (n.769-47T>C)
n.234T>C
c.646-47T>C (n.646-47T>C)
 gnomAD v4
10g.80275247T>GCA2609913012MAT1Ac.769-48A>C (n.769-48A>C)
n.233A>C
c.646-48A>C (n.646-48A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched