Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80275038G>ACA470467314MAT1Ac.930C>T (p.Leu310=)
n.162C>T
n.442C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
10g.80275038G>CCA470467315MAT1Ac.930C>G (p.Leu310=)
n.162C>G
n.442C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
10g.80275038G>TCA470467316MAT1Ac.930C>A (p.Leu310=)
n.162C>A
n.442C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
 gnomAD v4
10g.80275039A>CCA377360584MAT1Ac.929T>G (p.Leu310Arg)
n.161T>G
n.441T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
10g.80275039A>GCA377360585MAT1Ac.929T>C (p.Leu310Pro)
n.161T>C
n.441T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
10g.80275039A>TCA377360586MAT1Ac.929T>A (p.Leu310His)
n.161T>A
n.441T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
10g.80275040G>ACA377360587MAT1Ac.928C>T (p.Leu310Phe)
n.160C>T
n.440C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275040G>CCA377360588MAT1Ac.928C>G (p.Leu310Val)
n.160C>G
n.440C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
 gnomAD v4
10g.80275040G=CA1922573288MAT1Ac.928C= (p.Leu310=)
n.160C=
n.440C=
c.805C= (p.Leu269=)
10g.80275040G>TCA377360589MAT1Ac.928C>A (p.Leu310Ile)
n.160C>A
n.440C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
 gnomAD v4
10g.80275041C>ACA470467317MAT1Ac.927G>T (p.Gly309=)
n.159G>T
n.439G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
 gnomAD v4
10g.80275041C>GCA470467319MAT1Ac.927G>C (p.Gly309=)
n.159G>C
n.439G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
10g.80275041C>TCA470467318MAT1Ac.927G>A (p.Gly309=)
n.159G>A
n.439G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
10g.80275042C>ACA377360590MAT1Ac.926G>T (p.Gly309Val)
n.158G>T
n.438G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
 gnomAD v4
10g.80275042C=CA1922573291MAT1Ac.926G= (p.Gly309=)
n.158G=
n.438G=
c.803G= (p.Gly268=)
10g.80275042C>GCA377360591MAT1Ac.926G>C (p.Gly309Ala)
n.158G>C
n.438G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
10g.80275042C>TCA5576666MAT1Ac.926G>A (p.Gly309Glu)
n.158G>A
n.438G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275043C>ACA377360593MAT1Ac.925G>T (p.Gly309Trp)
n.157G>T
n.437G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
 gnomAD v4
10g.80275043C=CA1922573295MAT1Ac.925G= (p.Gly309=)
n.157G=
n.437G=
c.802G= (p.Gly268=)
10g.80275043C>GCA210322329MAT1Ac.925G>C (p.Gly309Arg)
n.157G>C
n.437G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275043C>TCA377360592MAT1Ac.925G>A (p.Gly309Arg)
n.157G>A
n.437G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
10g.80275044T>ACA470467320MAT1Ac.924A>T (p.Ala308=)
n.156A>T
n.436A>T
c.801A>T (p.Ala267=)
10g.80275044T>CCA470467321MAT1Ac.924A>G (p.Ala308=)
n.156A>G
n.436A>G
c.801A>G (p.Ala267=)
10g.80275044T>GCA470467322MAT1Ac.924A>C (p.Ala308=)
n.156A>C
n.436A>C
c.801A>C (p.Ala267=)
10g.80275045G>ACA377360594MAT1Ac.923C>T (p.Ala308Val)
n.155C>T
n.435C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
10g.80275045G>CCA377360596MAT1Ac.923C>G (p.Ala308Gly)
n.155C>G
n.435C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
10g.80275045G>TCA377360595MAT1Ac.923C>A (p.Ala308Glu)
n.155C>A
n.435C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
 gnomAD v4
10g.80275046C>ACA377360597MAT1Ac.922G>T (p.Ala308Ser)
n.154G>T
n.434G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 gnomAD v4
10g.80275046C=CA1922573300MAT1Ac.922G= (p.Ala308=)
n.154G=
n.434G=
c.799G= (p.Ala267=)
10g.80275046C>GCA377360599MAT1Ac.922G>C (p.Ala308Pro)
n.154G>C
n.434G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275046C>TCA377360598MAT1Ac.922G>A (p.Ala308Thr)
n.154G>A
n.434G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
 gnomAD v4
10g.80275047T>ACA377360600MAT1Ac.921A>T (p.Lys307Asn)
n.153A>T
n.433A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
10g.80275047T>CCA470467323MAT1Ac.921A>G (p.Lys307=)
n.153A>G
n.433A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
10g.80275047T>GCA377360601MAT1Ac.921A>C (p.Lys307Asn)
n.153A>C
n.433A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
 COSMIC
10g.80275048T>ACA377360602MAT1Ac.920A>T (p.Lys307Ile)
n.152A>T
n.432A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
10g.80275048T>CCA377360603MAT1Ac.920A>G (p.Lys307Arg)
n.152A>G
n.432A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
10g.80275048T>GCA377360604MAT1Ac.920A>C (p.Lys307Thr)
n.152A>C
n.432A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
10g.80275049T>ACA377360605MAT1Ac.919A>T (p.Lys307Ter)
n.151A>T
n.431A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
 gnomAD v4
10g.80275049T>CCA377360606MAT1Ac.919A>G (p.Lys307Glu)
n.151A>G
n.431A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
10g.80275049T>GCA377360607MAT1Ac.919A>C (p.Lys307Gln)
n.151A>C
n.431A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
10g.80275050C>ACA470467324MAT1Ac.918G>T (p.Val306=)
n.150G>T
n.430G>T
c.795G>T (p.Val265=)
 gnomAD v4
10g.80275050C>GCA470467325MAT1Ac.918G>C (p.Val306=)
n.150G>C
n.430G>C
c.795G>C (p.Val265=)
 ClinVar
10g.80275050C>TCA470467326MAT1Ac.918G>A (p.Val306=)
n.150G>A
n.430G>A
c.795G>A (p.Val265=)
10g.80275051A>CCA377360608MAT1Ac.917T>G (p.Val306Gly)
n.149T>G
n.429T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
10g.80275051A>GCA377360609MAT1Ac.917T>C (p.Val306Ala)
n.149T>C
n.429T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
 gnomAD v4
10g.80275051A>TCA377360610MAT1Ac.917T>A (p.Val306Glu)
n.149T>A
n.429T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
10g.80275052C>ACA5576667MAT1Ac.916G>T (p.Val306Leu)
n.148G>T
n.428G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275052C=CA1922573304MAT1Ac.916G= (p.Val306=)
n.148G=
n.428G=
c.793G= (p.Val265=)
10g.80275052C>GCA5576668MAT1Ac.916G>C (p.Val306Leu)
n.148G>C
n.428G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275052C>TCA377360611MAT1Ac.916G>A (p.Val306Met)
n.148G>A
n.428G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
10g.80275053C>ACA470467327MAT1Ac.915G>T (p.Leu305=)
n.147G>T
n.427G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
 gnomAD v4
10g.80275053C=CA1922573308MAT1Ac.915G= (p.Leu305=)
n.147G=
n.427G=
c.792G= (p.Leu264=)
10g.80275053C>GCA470467328MAT1Ac.915G>C (p.Leu305=)
n.147G>C
n.427G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
10g.80275053C>TCA5576669MAT1Ac.915G>A (p.Leu305=)
n.147G>A
n.427G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275054A=CA1922573316MAT1Ac.914T= (p.Leu305=)
n.146T=
n.426T=
c.791T= (p.Leu264=)
10g.80275054A>CCA377360612MAT1Ac.914T>G (p.Leu305Arg)
n.146T>G
n.426T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
10g.80275054A>GCA114839MAT1Ac.914T>C (p.Leu305Pro)
n.146T>C
n.426T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.80275054A>TCA377360613MAT1Ac.914T>A (p.Leu305Gln)
n.146T>A
n.426T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
10g.80275055G>ACA470467329MAT1Ac.913C>T (p.Leu305=)
n.145C>T
n.425C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
10g.80275055G>CCA377360614MAT1Ac.913C>G (p.Leu305Val)
n.145C>G
n.425C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
10g.80275055G>TCA377360615MAT1Ac.913C>A (p.Leu305Met)
n.145C>A
n.425C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
 gnomAD v4
10g.80275056A>CCA470467330MAT1Ac.912T>G (p.Ser304=)
n.144T>G
n.424T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
10g.80275056A>GCA470467331MAT1Ac.912T>C (p.Ser304=)
n.144T>C
n.424T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
 gnomAD v4
10g.80275056A>TCA470467332MAT1Ac.912T>A (p.Ser304=)
n.144T>A
n.424T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
10g.80275057G>ACA377360616MAT1Ac.911C>T (p.Ser304Phe)
n.143C>T
n.423C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
10g.80275057G>CCA377360617MAT1Ac.911C>G (p.Ser304Cys)
n.143C>G
n.423C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
10g.80275057G>TCA377360618MAT1Ac.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.143C>A
n.423C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
10g.80275058A>CCA377360619MAT1Ac.910T>G (p.Ser304Ala)
n.142T>G
n.422T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
10g.80275058A>GCA377360620MAT1Ac.910T>C (p.Ser304Pro)
n.142T>C
n.422T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
10g.80275058A>TCA377360621MAT1Ac.910T>A (p.Ser304Thr)
n.142T>A
n.422T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
10g.80275059C>ACA5576670MAT1Ac.909G>T (p.Lys303Asn)
n.141G>T
n.421G>T
c.786G>T (p.Lys262Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275059C=CA1922573319MAT1Ac.909G= (p.Lys303=)
n.141G=
n.421G=
c.786G= (p.Lys262=)
10g.80275059C>GCA377360622MAT1Ac.909G>C (p.Lys303Asn)
n.141G>C
n.421G>C
c.786G>C (p.Lys262Asn)
10g.80275059C>TCA470467333MAT1Ac.909G>A (p.Lys303=)
n.141G>A
n.421G>A
c.786G>A (p.Lys262=)
10g.80275060T>ACA377360623MAT1Ac.908A>T (p.Lys303Met)
n.140A>T
n.420A>T
c.785A>T (p.Lys262Met)
10g.80275060T>CCA377360625MAT1Ac.908A>G (p.Lys303Arg)
n.140A>G
n.420A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
10g.80275060T>GCA377360624MAT1Ac.908A>C (p.Lys303Thr)
n.140A>C
n.420A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
10g.80275061T>ACA377360626MAT1Ac.907A>T (p.Lys303Ter)
n.139A>T
n.419A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
10g.80275061T>CCA377360627MAT1Ac.907A>G (p.Lys303Glu)
n.139A>G
n.419A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
10g.80275061T>GCA377360628MAT1Ac.907A>C (p.Lys303Gln)
n.139A>C
n.419A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
10g.80275062G>ACA470467335MAT1Ac.906C>T (p.Ala302=)
n.138C>T
n.418C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275062G>CCA470467336MAT1Ac.906C>G (p.Ala302=)
n.138C>G
n.418C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
 dbSNP
10g.80275062G=CA1922573322MAT1Ac.906C= (p.Ala302=)
n.138C=
n.418C=
c.783C= (p.Ala261=)
10g.80275062G>TCA470467334MAT1Ac.906C>A (p.Ala302=)
n.138C>A
n.418C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
 gnomAD v4
10g.80275063G>ACA377360629MAT1Ac.905C>T (p.Ala302Val)
n.137C>T
n.417C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
 gnomAD v4
10g.80275063G>CCA377360630MAT1Ac.905C>G (p.Ala302Gly)
n.137C>G
n.417C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
10g.80275063G>TCA377360631MAT1Ac.905C>A (p.Ala302Asp)
n.137C>A
n.417C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
 gnomAD v4
10g.80275064C>ACA377360632MAT1Ac.904G>T (p.Ala302Ser)
n.136G>T
n.416G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
 gnomAD v4
10g.80275064C=CA1922573324MAT1Ac.904G= (p.Ala302=)
n.136G=
n.416G=
c.781G= (p.Ala261=)
10g.80275064C>GCA377360633MAT1Ac.904G>C (p.Ala302Pro)
n.136G>C
n.416G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275064C>TCA377360634MAT1Ac.904G>A (p.Ala302Thr)
n.136G>A
n.416G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
 gnomAD v4
10g.80275065C>ACA470467338MAT1Ac.903G>T (p.Val301=)
n.135G>T
n.415G>T
c.780G>T (p.Val260=)
 dbSNP
10g.80275065C=CA1922573328MAT1Ac.903G= (p.Val301=)
n.135G=
n.415G=
c.780G= (p.Val260=)
10g.80275065C>GCA470467337MAT1Ac.903G>C (p.Val301=)
n.135G>C
n.415G>C
c.780G>C (p.Val260=)
10g.80275065C>TCA5576671MAT1Ac.903G>A (p.Val301=)
n.135G>A
n.415G>A
c.780G>A (p.Val260=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275066delCA2609913576MAT1Ac.902del (p.Val301GlyfsTer6)
n.134del
n.414del
c.779del (p.Val260GlyfsTer6)
 gnomAD v4
10g.80275066A>CCA377360637MAT1Ac.902T>G (p.Val301Gly)
n.134T>G
n.414T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
10g.80275066A>GCA377360636MAT1Ac.902T>C (p.Val301Ala)
n.134T>C
n.414T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
10g.80275066A>TCA377360635MAT1Ac.902T>A (p.Val301Glu)
n.134T>A
n.414T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
10g.80275067C>ACA377360638MAT1Ac.901G>T (p.Val301Leu)
n.133G>T
n.413G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
10g.80275067C>GCA377360639MAT1Ac.901G>C (p.Val301Leu)
n.133G>C
n.413G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
10g.80275067C>TCA377360640MAT1Ac.901G>A (p.Val301Met)
n.133G>A
n.413G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
10g.80275068C>ACA377360641MAT1Ac.900G>T (p.Trp300Cys)
n.132G>T
n.412G>T
c.777G>T (p.Trp259Cys)
 gnomAD v4
10g.80275068C>GCA377360642MAT1Ac.900G>C (p.Trp300Cys)
n.132G>C
n.412G>C
c.777G>C (p.Trp259Cys)
10g.80275068C>TCA377360643MAT1Ac.900G>A (p.Trp300Ter)
n.132G>A
n.412G>A
c.777G>A (p.Trp259Ter)
10g.80275069C>ACA377360644MAT1Ac.899G>T (p.Trp300Leu)
n.131G>T
n.411G>T
c.776G>T (p.Trp259Leu)
 gnomAD v4
10g.80275069C>GCA377360645MAT1Ac.899G>C (p.Trp300Ser)
n.131G>C
n.411G>C
c.776G>C (p.Trp259Ser)
10g.80275069C>TCA377360646MAT1Ac.899G>A (p.Trp300Ter)
n.131G>A
n.411G>A
c.776G>A (p.Trp259Ter)
10g.80275070A>CCA377360647MAT1Ac.898T>G (p.Trp300Gly)
n.130T>G
n.410T>G
c.775T>G (p.Trp259Gly)
10g.80275070A>GCA377360648MAT1Ac.898T>C (p.Trp300Arg)
n.130T>C
n.410T>C
c.775T>C (p.Trp259Arg)
 gnomAD v4
10g.80275070A>TCA377360649MAT1Ac.898T>A (p.Trp300Arg)
n.130T>A
n.410T>A
c.775T>A (p.Trp259Arg)
 gnomAD v4
10g.80275071G>ACA470467339MAT1Ac.897C>T (p.Arg299=)
n.129C>T
n.409C>T
c.774C>T (p.Arg258=)
 gnomAD v4
10g.80275071G>CCA470467340MAT1Ac.897C>G (p.Arg299=)
n.129C>G
n.409C>G
c.774C>G (p.Arg258=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275071G=CA1922573331MAT1Ac.897C= (p.Arg299=)
n.129C=
n.409C=
c.774C= (p.Arg258=)
10g.80275071G>TCA470467341MAT1Ac.897C>A (p.Arg299=)
n.129C>A
n.409C>A
c.774C>A (p.Arg258=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275072C>ACA377360650MAT1Ac.896G>T (p.Arg299Leu)
n.128G>T
n.408G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
 gnomAD v4
10g.80275072C=CA1922573334MAT1Ac.896G= (p.Arg299=)
n.128G=
n.408G=
c.773G= (p.Arg258=)
10g.80275072C>GCA377360651MAT1Ac.896G>C (p.Arg299Pro)
n.128G>C
n.408G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
10g.80275072C>TCA5576672MAT1Ac.896G>A (p.Arg299His)
n.128G>A
n.408G>A
c.773G>A (p.Arg258His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275073G>ACA5576673MAT1Ac.895C>T (p.Arg299Cys)
n.127C>T
n.407C>T
c.772C>T (p.Arg258Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275073G>CCA377360652MAT1Ac.895C>G (p.Arg299Gly)
n.127C>G
n.407C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
10g.80275073G=CA1922573338MAT1Ac.895C= (p.Arg299=)
n.127C=
n.407C=
c.772C= (p.Arg258=)
10g.80275073G>TCA377360653MAT1Ac.895C>A (p.Arg299Ser)
n.127C>A
n.407C>A
c.772C>A (p.Arg258Ser)
 gnomAD v4
10g.80275074G>ACA470467342MAT1Ac.894C>T (p.Ala298=)
n.126C>T
n.406C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
 dbSNP
10g.80275074G>CCA470467343MAT1Ac.894C>G (p.Ala298=)
n.126C>G
n.406C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
 dbSNP
10g.80275074G=CA1922573341MAT1Ac.894C= (p.Ala298=)
n.126C=
n.406C=
c.771C= (p.Ala257=)
10g.80275074G>TCA5576674MAT1Ac.894C>A (p.Ala298=)
n.126C>A
n.406C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
 dbSNP ExAC
10g.80275075G>ACA5576675MAT1Ac.893C>T (p.Ala298Val)
n.125C>T
n.405C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275075G>CCA377360654MAT1Ac.893C>G (p.Ala298Gly)
n.125C>G
n.405C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
10g.80275075G=CA1922573347MAT1Ac.893C= (p.Ala298=)
n.125C=
n.405C=
c.770C= (p.Ala257=)
10g.80275075G>TCA377360655MAT1Ac.893C>A (p.Ala298Asp)
n.125C>A
n.405C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
10g.80275076C>ACA377360656MAT1Ac.892G>T (p.Ala298Ser)
n.124G>T
n.404G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
10g.80275076C=CA1922573350MAT1Ac.892G= (p.Ala298=)
n.124G=
n.404G=
c.769G= (p.Ala257=)
10g.80275076C>GCA377360657MAT1Ac.892G>C (p.Ala298Pro)
n.124G>C
n.404G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
10g.80275076C>TCA377360658MAT1Ac.892G>A (p.Ala298Thr)
n.124G>A
n.404G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275077A=CA1922573353MAT1Ac.891T= (p.Ala297=)
n.123T=
n.403T=
c.768T= (p.Ala256=)
10g.80275077A>CCA470467344MAT1Ac.891T>G (p.Ala297=)
n.123T>G
n.403T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
10g.80275077A>GCA470467345MAT1Ac.891T>C (p.Ala297=)
n.123T>C
n.403T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275077A>TCA470467346MAT1Ac.891T>A (p.Ala297=)
n.123T>A
n.403T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275078G>ACA377360659MAT1Ac.890C>T (p.Ala297Val)
n.122C>T
n.402C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
10g.80275078G>CCA377360660MAT1Ac.890C>G (p.Ala297Gly)
n.122C>G
n.402C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
10g.80275078G=CA1922573357MAT1Ac.890C= (p.Ala297=)
n.122C=
n.402C=
c.767C= (p.Ala256=)
10g.80275078G>TCA5576676MAT1Ac.890C>A (p.Ala297Asp)
n.122C>A
n.402C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275079C>ACA377360663MAT1Ac.889G>T (p.Ala297Ser)
n.121G>T
n.401G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
 gnomAD v4
10g.80275079C=CA1922573360MAT1Ac.889G= (p.Ala297=)
n.121G=
n.401G=
c.766G= (p.Ala256=)
10g.80275079C>GCA377360662MAT1Ac.889G>C (p.Ala297Pro)
n.121G>C
n.401G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
10g.80275079C>TCA377360661MAT1Ac.889G>A (p.Ala297Thr)
n.121G>A
n.401G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275080A=CA1922573363MAT1Ac.888T= (p.Tyr296=)
n.120T=
n.400T=
c.765T= (p.Tyr255=)
10g.80275080A>CCA377360664MAT1Ac.888T>G (p.Tyr296Ter)
n.120T>G
n.400T>G
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
10g.80275080A>GCA5576677MAT1Ac.888T>C (p.Tyr296=)
n.120T>C
n.400T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
 dbSNP ExAC
10g.80275080A>TCA377360665MAT1Ac.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.120T>A
n.400T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
10g.80275081T>ACA377360666MAT1Ac.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.119A>T
n.399A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
10g.80275081T>CCA377360667MAT1Ac.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.119A>G
n.399A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
 ClinVar
10g.80275081T>GCA377360668MAT1Ac.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.119A>C
n.399A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
10g.80275082A=CA1922573366MAT1Ac.886T= (p.Tyr296=)
n.118T=
n.398T=
c.763T= (p.Tyr255=)
10g.80275082A>CCA377360669MAT1Ac.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.118T>G
n.398T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
10g.80275082A>GCA377360670MAT1Ac.886T>C (p.Tyr296His)
n.118T>C
n.398T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275082A>TCA377360671MAT1Ac.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.118T>A
n.398T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
10g.80275083T>ACA5576678MAT1Ac.885A>T (p.Ala295=)
n.117A>T
n.397A>T
c.762A>T (p.Ala254=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275083T>CCA210322435MAT1Ac.885A>G (p.Ala295=)
n.117A>G
n.397A>G
c.762A>G (p.Ala254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275083T>GCA470467347MAT1Ac.885A>C (p.Ala295=)
n.117A>C
n.397A>C
c.762A>C (p.Ala254=)
 gnomAD v4
10g.80275083T=CA1922573369MAT1Ac.885A= (p.Ala295=)
n.117A=
n.397A=
c.762A= (p.Ala254=)
10g.80275084G>ACA377360672MAT1Ac.884C>T (p.Ala295Val)
n.116C>T
n.396C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
 gnomAD v4
10g.80275084G>CCA377360673MAT1Ac.884C>G (p.Ala295Gly)
n.116C>G
n.396C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
10g.80275084G>TCA377360674MAT1Ac.884C>A (p.Ala295Glu)
n.116C>A
n.396C>A
c.761C>A (p.Ala254Glu)
10g.80275085C>ACA377360675MAT1Ac.883G>T (p.Ala295Ser)
n.115G>T
n.395G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
 gnomAD v4
10g.80275085C=CA1922573377MAT1Ac.883G= (p.Ala295=)
n.115G=
n.395G=
c.760G= (p.Ala254=)
10g.80275085C>GCA377360676MAT1Ac.883G>C (p.Ala295Pro)
n.115G>C
n.395G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
10g.80275085C>TCA5576679MAT1Ac.883G>A (p.Ala295Thr)
n.115G>A
n.395G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275086A=CA1630848387MAT1Ac.882T= (p.Ala294=)
n.114T=
n.394T=
c.759T= (p.Ala253=)
10g.80275086A>CCA470467348MAT1Ac.882T>G (p.Ala294=)
n.114T>G
n.394T>G
c.759T>G (p.Ala253=)
 dbSNP
10g.80275086A>GCA5576680MAT1Ac.882T>C (p.Ala294=)
n.114T>C
n.394T>C
c.759T>C (p.Ala253=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275086A>TCA470467349MAT1Ac.882T>A (p.Ala294=)
n.114T>A
n.394T>A
c.759T>A (p.Ala253=)
 dbSNP
10g.80275087G>ACA377360677MAT1Ac.881C>T (p.Ala294Val)
n.113C>T
n.393C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275087G>CCA377360678MAT1Ac.881C>G (p.Ala294Gly)
n.113C>G
n.393C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
10g.80275087G=CA1922573384MAT1Ac.881C= (p.Ala294=)
n.113C=
n.393C=
c.758C= (p.Ala253=)
10g.80275087G>TCA377360679MAT1Ac.881C>A (p.Ala294Asp)
n.113C>A
n.393C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
10g.80275088C>ACA5576681MAT1Ac.880G>T (p.Ala294Ser)
n.112G>T
n.392G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275088C=CA1922573386MAT1Ac.880G= (p.Ala294=)
n.112G=
n.392G=
c.757G= (p.Ala253=)
10g.80275088C>GCA377360680MAT1Ac.880G>C (p.Ala294Pro)
n.112G>C
n.392G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
10g.80275088C>TCA377360681MAT1Ac.880G>A (p.Ala294Thr)
n.112G>A
n.392G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
10g.80275089T>ACA5576682MAT1Ac.879A>T (p.Ser293=)
n.111A>T
n.391A>T
c.756A>T (p.Ser252=)
 dbSNP ExAC
10g.80275089T>CCA470467350MAT1Ac.879A>G (p.Ser293=)
n.111A>G
n.391A>G
c.756A>G (p.Ser252=)
 gnomAD v4
10g.80275089T>GCA470467351MAT1Ac.879A>C (p.Ser293=)
n.111A>C
n.391A>C
c.756A>C (p.Ser252=)
10g.80275089T=CA1922573388MAT1Ac.879A= (p.Ser293=)
n.111A=
n.391A=
c.756A= (p.Ser252=)
10g.80275090G>ACA377360682MAT1Ac.878C>T (p.Ser293Leu)
n.110C>T
n.390C>T
c.755C>T (p.Ser252Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275090G>CCA377360683MAT1Ac.878C>G (p.Ser293Ter)
n.110C>G
n.390C>G
c.755C>G (p.Ser252Ter)
10g.80275090G=CA1922573391MAT1Ac.878C= (p.Ser293=)
n.110C=
n.390C=
c.755C= (p.Ser252=)
10g.80275090G>TCA377360684MAT1Ac.878C>A (p.Ser293Ter)
n.110C>A
n.390C>A
c.755C>A (p.Ser252Ter)
10g.80275091A=CA1922573394MAT1Ac.877T= (p.Ser293=)
n.109T=
n.389T=
c.754T= (p.Ser252=)
10g.80275091A>CCA377360685MAT1Ac.877T>G (p.Ser293Ala)
n.109T>G
n.389T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
10g.80275091A>GCA377360686MAT1Ac.877T>C (p.Ser293Pro)
n.109T>C
n.389T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
10g.80275091A>TCA377360687MAT1Ac.877T>A (p.Ser293Thr)
n.109T>A
n.389T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
 dbSNP
10g.80275092G>ACA470467352MAT1Ac.876C>T (p.Arg292=)
n.108C>T
n.388C>T
c.753C>T (p.Arg251=)
 dbSNP
10g.80275092G>CCA470467353MAT1Ac.876C>G (p.Arg292=)
n.108C>G
n.388C>G
c.753C>G (p.Arg251=)
10g.80275092G=CA1922573396MAT1Ac.876C= (p.Arg292=)
n.108C=
n.388C=
c.753C= (p.Arg251=)
10g.80275092G>TCA470467354MAT1Ac.876C>A (p.Arg292=)
n.108C>A
n.388C>A
c.753C>A (p.Arg251=)
10g.80275093C>ACA377360688MAT1Ac.875G>T (p.Arg292Leu)
n.107G>T
n.387G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
 gnomAD v2
10g.80275093C=CA1922573400MAT1Ac.875G= (p.Arg292=)
n.107G=
n.387G=
c.752G= (p.Arg251=)
10g.80275093C>GCA5576684MAT1Ac.875G>C (p.Arg292Pro)
n.107G>C
n.387G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.80275093C>TCA5576683MAT1Ac.875G>A (p.Arg292His)
n.107G>A
n.387G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275093_80275106delinsCGGTCTACCTTGGTCA1922573403MAT1Ac.862_875delinsACCAAGGTAGACCG (p.Thr288=)
n.94_107delinsACCAAGGTAGACCG
n.374_387delinsACCAAGGTAGACCG
c.739_752delinsACCAAGGTAGACCG (p.Thr247=)
10g.80275094G>ACA5576685MAT1Ac.874C>T (p.Arg292Cys)
n.106C>T
n.386C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275094G>CCA377360689MAT1Ac.874C>G (p.Arg292Gly)
n.106C>G
n.386C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
10g.80275094G=CA1922573405MAT1Ac.874C= (p.Arg292=)
n.106C=
n.386C=
c.751C= (p.Arg251=)
10g.80275094G>TCA377360690MAT1Ac.874C>A (p.Arg292Ser)
n.106C>A
n.386C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
 gnomAD v4
10g.80275095_80275107delCA594711864MAT1Ac.862_874del (p.Thr288AlafsTer15)
n.94_106del
n.374_386del
c.739_751del (p.Thr247AlafsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275095G>ACA470467355MAT1Ac.873C>T (p.Asp291=)
n.105C>T
n.385C>T
c.750C>T (p.Asp250=)
 gnomAD v4
10g.80275095G>CCA377360691MAT1Ac.873C>G (p.Asp291Glu)
n.105C>G
n.385C>G
c.750C>G (p.Asp250Glu)
10g.80275095G>TCA377360692MAT1Ac.873C>A (p.Asp291Glu)
n.105C>A
n.385C>A
c.750C>A (p.Asp250Glu)
10g.80275096T>ACA377360693MAT1Ac.872A>T (p.Asp291Val)
n.104A>T
n.384A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
10g.80275096T>CCA377360694MAT1Ac.872A>G (p.Asp291Gly)
n.104A>G
n.384A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
10g.80275096T>GCA377360695MAT1Ac.872A>C (p.Asp291Ala)
n.104A>C
n.384A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
10g.80275097C>ACA377360696MAT1Ac.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.103G>T
n.383G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
10g.80275097C>GCA377360697MAT1Ac.871G>C (p.Asp291His)
n.103G>C
n.383G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
10g.80275097C>TCA377360698MAT1Ac.871G>A (p.Asp291Asn)
n.103G>A
n.383G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
10g.80275098T>ACA470467356MAT1Ac.870A>T (p.Val290=)
n.102A>T
n.382A>T
c.747A>T (p.Val249=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275098T>CCA5576686MAT1Ac.870A>G (p.Val290=)
n.102A>G
n.382A>G
c.747A>G (p.Val249=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275098T>GCA470467357MAT1Ac.870A>C (p.Val290=)
n.102A>C
n.382A>C
c.747A>C (p.Val249=)
 dbSNP
10g.80275098T=CA1630848388MAT1Ac.870A= (p.Val290=)
n.102A=
n.382A=
c.747A= (p.Val249=)
10g.80275098_80275099insCCCA2609913665MAT1Ac.869_870insGG (p.Asp291GlufsTer17)
n.101_102insGG
n.381_382insGG
c.746_747insGG (p.Asp250GlufsTer17)
 gnomAD v4
10g.80275099A>CCA377360700MAT1Ac.869T>G (p.Val290Gly)
n.101T>G
n.381T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
 dbSNP
10g.80275099A>GCA377360699MAT1Ac.869T>C (p.Val290Ala)
n.101T>C
n.381T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
10g.80275099A>TCA377360701MAT1Ac.869T>A (p.Val290Glu)
n.101T>A
n.381T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
10g.80275100C>ACA377360702MAT1Ac.868G>T (p.Val290Leu)
n.100G>T
n.380G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
10g.80275100C=CA1922573412MAT1Ac.868G= (p.Val290=)
n.100G=
n.380G=
c.745G= (p.Val249=)
10g.80275100C>GCA377360703MAT1Ac.868G>C (p.Val290Leu)
n.100G>C
n.380G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
10g.80275100C>TCA5576687MAT1Ac.868G>A (p.Val290Ile)
n.100G>A
n.380G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275101C>ACA377360704MAT1Ac.867G>T (p.Lys289Asn)
n.99G>T
n.379G>T
c.744G>T (p.Lys248Asn)
10g.80275101C=CA1922573415MAT1Ac.867G= (p.Lys289=)
n.99G=
n.379G=
c.744G= (p.Lys248=)
10g.80275101C>GCA377360705MAT1Ac.867G>C (p.Lys289Asn)
n.99G>C
n.379G>C
c.744G>C (p.Lys248Asn)
10g.80275101C>TCA5576688MAT1Ac.867G>A (p.Lys289=)
n.99G>A
n.379G>A
c.744G>A (p.Lys248=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275102T>ACA377360706MAT1Ac.866A>T (p.Lys289Met)
n.98A>T
n.378A>T
c.743A>T (p.Lys248Met)
10g.80275102T>CCA377360707MAT1Ac.866A>G (p.Lys289Arg)
n.98A>G
n.378A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
 ClinVar
10g.80275102T>GCA377360708MAT1Ac.866A>C (p.Lys289Thr)
n.98A>C
n.378A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
10g.80275103T>ACA377360709MAT1Ac.865A>T (p.Lys289Ter)
n.97A>T
n.377A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
10g.80275103T>CCA377360710MAT1Ac.865A>G (p.Lys289Glu)
n.97A>G
n.377A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
10g.80275103T>GCA377360711MAT1Ac.865A>C (p.Lys289Gln)
n.97A>C
n.377A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
10g.80275103_80275104insCGAACA2788703080MAT1Ac.864_865insTTCG (p.Lys289PhefsTer?)
n.96_97insTTCG
n.376_377insTTCG
c.741_742insTTCG (p.Lys248PhefsTer?)
10g.80275103_80275104insCGACCA2741110957MAT1Ac.864_865insGTCG (p.Lys289ValfsTer?)
n.96_97insGTCG
n.376_377insGTCG
c.741_742insGTCG (p.Lys248ValfsTer?)
10g.80275104G>ACA470467360MAT1Ac.864C>T (p.Thr288=)
n.96C>T
n.376C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
10g.80275104G>CCA470467359MAT1Ac.864C>G (p.Thr288=)
n.96C>G
n.376C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
10g.80275104G>TCA470467358MAT1Ac.864C>A (p.Thr288=)
n.96C>A
n.376C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
 gnomAD v4
10g.80275105G>ACA377360712MAT1Ac.863C>T (p.Thr288Ile)
n.95C>T
n.375C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
10g.80275105G>CCA210322471MAT1Ac.863C>G (p.Thr288Ser)
n.95C>G
n.375C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275105G=CA1922573420MAT1Ac.863C= (p.Thr288=)
n.95C=
n.375C=
c.740C= (p.Thr247=)
10g.80275105G>TCA377360713MAT1Ac.863C>A (p.Thr288Asn)
n.95C>A
n.375C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
10g.80275106T>ACA377360714MAT1Ac.862A>T (p.Thr288Ser)
n.94A>T
n.374A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
10g.80275106T>CCA5576689MAT1Ac.862A>G (p.Thr288Ala)
n.94A>G
n.374A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275106T>GCA377360715MAT1Ac.862A>C (p.Thr288Pro)
n.94A>C
n.374A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
10g.80275106T=CA1922573424MAT1Ac.862A= (p.Thr288=)
n.94A=
n.374A=
c.739A= (p.Thr247=)
10g.80275106_80275108delCA470467361MAT1Ac.860_862del (p.Tyr287_Thr288delinsSer)
n.92_94del
n.372_374del
c.737_739del (p.Tyr246_Thr247delinsSer)
10g.80275107G>ACA470467362MAT1Ac.861C>T (p.Tyr287=)
n.93C>T
n.373C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
 dbSNP
10g.80275107G>CCA377360716MAT1Ac.861C>G (p.Tyr287Ter)
n.93C>G
n.373C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
 gnomAD v4
10g.80275107G=CA1922573426MAT1Ac.861C= (p.Tyr287=)
n.93C=
n.373C=
c.738C= (p.Tyr246=)
10g.80275107G>TCA377360717MAT1Ac.861C>A (p.Tyr287Ter)
n.93C>A
n.373C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
10g.80275108T>ACA377360718MAT1Ac.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.92A>T
n.372A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
10g.80275108T>CCA377360719MAT1Ac.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.92A>G
n.372A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
 dbSNP
10g.80275108T>GCA377360720MAT1Ac.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.92A>C
n.372A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
10g.80275108T=CA1922573427MAT1Ac.860A= (p.Tyr287=)
n.92A=
n.372A=
c.737A= (p.Tyr246=)
10g.80275109A>CCA377360721MAT1Ac.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.91T>G
n.371T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
10g.80275109A>GCA377360722MAT1Ac.859T>C (p.Tyr287His)
n.91T>C
n.371T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
10g.80275109A>TCA377360723MAT1Ac.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.91T>A
n.371T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
 gnomAD v4
10g.80275110delCA2788703081MAT1Ac.858del (p.Tyr287ThrfsTer4)
n.90del
n.370del
c.735del (p.Tyr246ThrfsTer4)
10g.80275110G>ACA210322477MAT1Ac.858C>T (p.Asp286=)
n.90C>T
n.370C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
 dbSNP
10g.80275110G>CCA377360724MAT1Ac.858C>G (p.Asp286Glu)
n.90C>G
n.370C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
10g.80275110G=CA1922573429MAT1Ac.858C= (p.Asp286=)
n.90C=
n.370C=
c.735C= (p.Asp245=)
10g.80275110G>TCA377360725MAT1Ac.858C>A (p.Asp286Glu)
n.90C>A
n.370C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
10g.80275110_80275111insGGACA470467363MAT1Ac.857_858insTCC (p.Asp286_Tyr287insPro)
n.89_90insTCC
n.369_370insTCC
c.734_735insTCC (p.Asp245_Tyr246insPro)
10g.80275111T>ACA377360727MAT1Ac.857A>T (p.Asp286Val)
n.89A>T
n.369A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
10g.80275111T>CCA377360728MAT1Ac.857A>G (p.Asp286Gly)
n.89A>G
n.369A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
10g.80275111T>GCA377360726MAT1Ac.857A>C (p.Asp286Ala)
n.89A>C
n.369A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
10g.80275112C>ACA377360729MAT1Ac.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.88G>T
n.368G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
10g.80275112C=CA1922573432MAT1Ac.856G= (p.Asp286=)
n.88G=
n.368G=
c.733G= (p.Asp245=)
10g.80275112C>GCA377360730MAT1Ac.856G>C (p.Asp286His)
n.88G>C
n.368G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
10g.80275112C>TCA5576690MAT1Ac.856G>A (p.Asp286Asn)
n.88G>A
n.368G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275113C>ACA377360731MAT1Ac.855G>T (p.Lys285Asn)
n.87G>T
n.367G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
 gnomAD v4
10g.80275113C=CA1922573435MAT1Ac.855G= (p.Lys285=)
n.87G=
n.367G=
c.732G= (p.Lys244=)
10g.80275113C>GCA377360732MAT1Ac.855G>C (p.Lys285Asn)
n.87G>C
n.367G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
10g.80275113C>TCA210322480MAT1Ac.855G>A (p.Lys285=)
n.87G>A
n.367G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
 dbSNP
10g.80275114T>ACA377360735MAT1Ac.854A>T (p.Lys285Met)
n.86A>T
n.366A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
10g.80275114T>CCA377360734MAT1Ac.854A>G (p.Lys285Arg)
n.86A>G
n.366A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
10g.80275114T>GCA377360733MAT1Ac.854A>C (p.Lys285Thr)
n.86A>C
n.366A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
10g.80275115delCA2609913672MAT1Ac.854del (p.Lys285ArgfsTer6)
n.86del
n.366del
c.731del (p.Lys244ArgfsTer6)
 gnomAD v4
10g.80275115T>ACA377360736MAT1Ac.853A>T (p.Lys285Ter)
n.85A>T
n.365A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
10g.80275115T>CCA377360737MAT1Ac.853A>G (p.Lys285Glu)
n.85A>G
n.365A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
10g.80275115T>GCA377360738MAT1Ac.853A>C (p.Lys285Gln)
n.85A>C
n.365A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
10g.80275116C>ACA470467364MAT1Ac.852G>T (p.Gly284=)
n.84G>T
n.364G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275116C=CA1922573438MAT1Ac.852G= (p.Gly284=)
n.84G=
n.364G=
c.729G= (p.Gly243=)
10g.80275116C>GCA470467365MAT1Ac.852G>C (p.Gly284=)
n.84G>C
n.364G>C
c.729G>C (p.Gly243=)
 dbSNP
10g.80275116C>TCA210322482MAT1Ac.852G>A (p.Gly284=)
n.84G>A
n.364G>A
c.729G>A (p.Gly243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275117C>ACA377360739MAT1Ac.851G>T (p.Gly284Val)
n.83G>T
n.363G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
10g.80275117C=CA1922573442MAT1Ac.851G= (p.Gly284=)
n.83G=
n.363G=
c.728G= (p.Gly243=)
10g.80275117C>GCA377360740MAT1Ac.851G>C (p.Gly284Ala)
n.83G>C
n.363G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
10g.80275117C>TCA377360741MAT1Ac.851G>A (p.Gly284Glu)
n.83G>A
n.363G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
 dbSNP
10g.80275118C>ACA377360742MAT1Ac.850G>T (p.Gly284Trp)
n.82G>T
n.362G>T
c.727G>T (p.Gly243Trp)
10g.80275118C>GCA377360744MAT1Ac.850G>C (p.Gly284Arg)
n.82G>C
n.362G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
10g.80275118C>TCA377360743MAT1Ac.850G>A (p.Gly284Arg)
n.82G>A
n.362G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
10g.80275119A=CA1922573446MAT1Ac.849T= (p.Ser283=)
n.81T=
n.361T=
c.726T= (p.Ser242=)
10g.80275119A>CCA470467367MAT1Ac.849T>G (p.Ser283=)
n.81T>G
n.361T>G
c.726T>G (p.Ser242=)
10g.80275119A>GCA210322484MAT1Ac.849T>C (p.Ser283=)
n.81T>C
n.361T>C
c.726T>C (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275119A>TCA470467366MAT1Ac.849T>A (p.Ser283=)
n.81T>A
n.361T>A
c.726T>A (p.Ser242=)
10g.80275120G>ACA377360745MAT1Ac.848C>T (p.Ser283Phe)
n.80C>T
n.360C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
10g.80275120G>CCA377360746MAT1Ac.848C>G (p.Ser283Cys)
n.80C>G
n.360C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275120G=CA1922573447MAT1Ac.848C= (p.Ser283=)
n.80C=
n.360C=
c.725C= (p.Ser242=)
10g.80275120G>TCA377360747MAT1Ac.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.80C>A
n.360C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
10g.80275121A>CCA377360748MAT1Ac.847T>G (p.Ser283Ala)
n.79T>G
n.359T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
10g.80275121A>GCA377360749MAT1Ac.847T>C (p.Ser283Pro)
n.79T>C
n.359T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
10g.80275121A>TCA377360750MAT1Ac.847T>A (p.Ser283Thr)
n.79T>A
n.359T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
10g.80275122G>ACA470467368MAT1Ac.846C>T (p.Phe282=)
n.78C>T
n.358C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
10g.80275122G>CCA377360751MAT1Ac.846C>G (p.Phe282Leu)
n.78C>G
n.358C>G
c.723C>G (p.Phe241Leu)
10g.80275122G>TCA377360752MAT1Ac.846C>A (p.Phe282Leu)
n.78C>A
n.358C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
 gnomAD v4
10g.80275123A>CCA377360753MAT1Ac.845T>G (p.Phe282Cys)
n.77T>G
n.357T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
10g.80275123A>GCA377360754MAT1Ac.845T>C (p.Phe282Ser)
n.77T>C
n.357T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
 COSMIC
10g.80275123A>TCA377360755MAT1Ac.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.77T>A
n.357T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
10g.80275124A>CCA377360758MAT1Ac.844T>G (p.Phe282Val)
n.76T>G
n.356T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
10g.80275124A>GCA377360757MAT1Ac.844T>C (p.Phe282Leu)
n.76T>C
n.356T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
10g.80275124A>TCA377360756MAT1Ac.844T>A (p.Phe282Ile)
n.76T>A
n.356T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
10g.80275125G>ACA470467369MAT1Ac.843C>T (p.Ala281=)
n.75C>T
n.355C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
 dbSNP
10g.80275125G>CCA470467371MAT1Ac.843C>G (p.Ala281=)
n.75C>G
n.355C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
10g.80275125G=CA1922573449MAT1Ac.843C= (p.Ala281=)
n.75C=
n.355C=
c.720C= (p.Ala240=)
10g.80275125G>TCA470467370MAT1Ac.843C>A (p.Ala281=)
n.75C>A
n.355C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
10g.80275126G>ACA377360759MAT1Ac.842C>T (p.Ala281Val)
n.74C>T
n.354C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
 gnomAD v4
10g.80275126G>CCA377360761MAT1Ac.842C>G (p.Ala281Gly)
n.74C>G
n.354C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
10g.80275126G>TCA377360760MAT1Ac.842C>A (p.Ala281Asp)
n.74C>A
n.354C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
10g.80275126_80275127delinsGCCA1922573453MAT1Ac.841_842delinsGC (p.Ala281=)
n.73_74delinsGC
n.353_354delinsGC
c.718_719delinsGC (p.Ala240=)
10g.80275127C>ACA377360762MAT1Ac.841G>T (p.Ala281Ser)
n.73G>T
n.353G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
10g.80275127C>GCA377360763MAT1Ac.841G>C (p.Ala281Pro)
n.73G>C
n.353G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
10g.80275127C>TCA377360764MAT1Ac.841G>A (p.Ala281Thr)
n.73G>A
n.353G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
 ClinVar
10g.80275130delCA668885651MAT1Ac.841del (p.Ala281ProfsTer10)
n.73del
n.353del
c.718del (p.Ala240ProfsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275128C>ACA470467372MAT1Ac.840G>T (p.Gly280=)
n.72G>T
n.352G>T
c.717G>T (p.Gly239=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275128C=CA1922573461MAT1Ac.840G= (p.Gly280=)
n.72G=
n.352G=
c.717G= (p.Gly239=)
10g.80275128C>GCA210322486MAT1Ac.840G>C (p.Gly280=)
n.72G>C
n.352G>C
c.717G>C (p.Gly239=)
 dbSNP
10g.80275128C>TCA470467373MAT1Ac.840G>A (p.Gly280=)
n.72G>A
n.352G>A
c.717G>A (p.Gly239=)
 dbSNP
10g.80275129C>ACA377360765MAT1Ac.839G>T (p.Gly280Val)
n.71G>T
n.351G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275129C=CA1922573463MAT1Ac.839G= (p.Gly280=)
n.71G=
n.351G=
c.716G= (p.Gly239=)
10g.80275129C>GCA377360766MAT1Ac.839G>C (p.Gly280Ala)
n.71G>C
n.351G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
 ClinVar dbSNP
10g.80275129C>TCA377360767MAT1Ac.839G>A (p.Gly280Glu)
n.71G>A
n.351G>A
c.716G>A (p.Gly239Glu)
 gnomAD v4
10g.80275130C>ACA377360768MAT1Ac.838G>T (p.Gly280Trp)
n.70G>T
n.350G>T
c.715G>T (p.Gly239Trp)
10g.80275130C>GCA377360769MAT1Ac.838G>C (p.Gly280Arg)
n.70G>C
n.350G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
10g.80275130C>TCA377360770MAT1Ac.838G>A (p.Gly280Arg)
n.70G>A
n.350G>A
c.715G>A (p.Gly239Arg)
10g.80275131A=CA1922573465MAT1Ac.837T= (p.Gly279=)
n.69T=
n.349T=
c.714T= (p.Gly238=)
10g.80275131A>CCA470467374MAT1Ac.837T>G (p.Gly279=)
n.69T>G
n.349T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
 dbSNP
10g.80275131A>GCA470467375MAT1Ac.837T>C (p.Gly279=)
n.69T>C
n.349T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.80275131A>TCA470467376MAT1Ac.837T>A (p.Gly279=)
n.69T>A
n.349T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
10g.80275132C>ACA377360771MAT1Ac.836G>T (p.Gly279Val)
n.68G>T
n.348G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
10g.80275132C>GCA377360772MAT1Ac.836G>C (p.Gly279Ala)
n.68G>C
n.348G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
10g.80275132C>TCA377360773MAT1Ac.836G>A (p.Gly279Asp)
n.68G>A
n.348G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
10g.80275133delCA2609913674MAT1Ac.836del (p.Gly279ValfsTer12)
n.68del
n.348del
c.713del (p.Gly238ValfsTer12)
 gnomAD v4
10g.80275133C>ACA377360776MAT1Ac.835G>T (p.Gly279Cys)
n.67G>T
n.347G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
 gnomAD v4
10g.80275133C>GCA377360774MAT1Ac.835G>C (p.Gly279Arg)
n.67G>C
n.347G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
10g.80275133C>TCA377360775MAT1Ac.835G>A (p.Gly279Ser)
n.67G>A
n.347G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
10g.80275134A>CCA470467377MAT1Ac.834T>G (p.Gly278=)
n.66T>G
n.346T>G
c.711T>G (p.Gly237=)
10g.80275134A>GCA470467378MAT1Ac.834T>C (p.Gly278=)
n.66T>C
n.346T>C
c.711T>C (p.Gly237=)
10g.80275134A>TCA470467379MAT1Ac.834T>A (p.Gly278=)
n.66T>A
n.346T>A
c.711T>A (p.Gly237=)
10g.80275135C>ACA377360777MAT1Ac.833G>T (p.Gly278Val)
n.65G>T
n.345G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
10g.80275135C=CA1922573468MAT1Ac.833G= (p.Gly278=)
n.65G=
n.345G=
c.710G= (p.Gly237=)
10g.80275135C>GCA377360778MAT1Ac.833G>C (p.Gly278Ala)
n.65G>C
n.345G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
10g.80275135C>TCA377360779MAT1Ac.833G>A (p.Gly278Asp)
n.65G>A
n.345G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275136C>ACA377360780MAT1Ac.832G>T (p.Gly278Cys)
n.64G>T
n.344G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
10g.80275136C>GCA377360781MAT1Ac.832G>C (p.Gly278Arg)
n.64G>C
n.344G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
10g.80275136C>TCA377360782MAT1Ac.832G>A (p.Gly278Ser)
n.64G>A
n.344G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
10g.80275136_80275137insGTGCA2741110958MAT1Ac.831_832insCAC (p.His277_Gly278insHis)
n.63_64insCAC
n.343_344insCAC
c.708_709insCAC (p.His236_Gly237insHis)
10g.80275137A>CCA377360783MAT1Ac.831T>G (p.His277Gln)
n.63T>G
n.343T>G
c.708T>G (p.His236Gln)
10g.80275137A>GCA470467380MAT1Ac.831T>C (p.His277=)
n.63T>C
n.343T>C
c.708T>C (p.His236=)
 gnomAD v4
10g.80275137A>TCA377360784MAT1Ac.831T>A (p.His277Gln)
n.63T>A
n.343T>A
c.708T>A (p.His236Gln)
10g.80275138T>ACA377360785MAT1Ac.830A>T (p.His277Leu)
n.62A>T
n.342A>T
c.707A>T (p.His236Leu)
10g.80275138T>CCA377360786MAT1Ac.830A>G (p.His277Arg)
n.62A>G
n.342A>G
c.707A>G (p.His236Arg)
 COSMIC
10g.80275138T>GCA377360787MAT1Ac.830A>C (p.His277Pro)
n.62A>C
n.342A>C
c.707A>C (p.His236Pro)

Number of alleles fetched