Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80274950C>ACA2609913330MAT1Ac.951+67G>T (n.951+67G>T)
n.183+67G>T
n.463+67G>T
c.828+67G>T (n.828+67G>T)
 gnomAD v4
10g.80274950C>TCA2609913332MAT1Ac.951+67G>A (n.951+67G>A)
n.183+67G>A
n.463+67G>A
c.828+67G>A (n.828+67G>A)
 gnomAD v4
10g.80274951A=CA1922573206MAT1Ac.951+66T= (n.951+66T=)
n.183+66T=
n.463+66T=
c.828+66T= (n.828+66T=)
10g.80274951A>TCA668885374MAT1Ac.951+66T>A (n.951+66T>A)
n.183+66T>A
n.463+66T>A
c.828+66T>A (n.828+66T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274952C>ACA2609913334MAT1Ac.951+65G>T (n.951+65G>T)
n.183+65G>T
n.463+65G>T
c.828+65G>T (n.828+65G>T)
 gnomAD v4
10g.80274952C=CA1922573209MAT1Ac.951+65G= (n.951+65G=)
n.183+65G=
n.463+65G=
c.828+65G= (n.828+65G=)
10g.80274952C>GCA1922573210MAT1Ac.951+65G>C (n.951+65G>C)
n.183+65G>C
n.463+65G>C
c.828+65G>C (n.828+65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274952C>TCA2574455338MAT1Ac.951+65G>A (n.951+65G>A)
n.183+65G>A
n.463+65G>A
c.828+65G>A (n.828+65G>A)
10g.80274953T>ACA2609913335MAT1Ac.951+64A>T (n.951+64A>T)
n.183+64A>T
n.463+64A>T
c.828+64A>T (n.828+64A>T)
 gnomAD v4
10g.80274954C>ACA2574455340MAT1Ac.951+63G>T (n.951+63G>T)
n.183+63G>T
n.463+63G>T
c.828+63G>T (n.828+63G>T)
 gnomAD v4
10g.80274954C>TCA2609913339MAT1Ac.951+63G>A (n.951+63G>A)
n.183+63G>A
n.463+63G>A
c.828+63G>A (n.828+63G>A)
 gnomAD v4
10g.80274955A>GCA2609913340MAT1Ac.951+62T>C (n.951+62T>C)
n.183+62T>C
n.463+62T>C
c.828+62T>C (n.828+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274956G>ACA594711851MAT1Ac.951+61C>T (n.951+61C>T)
n.183+61C>T
n.463+61C>T
c.828+61C>T (n.828+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274956G=CA1922573212MAT1Ac.951+61C= (n.951+61C=)
n.183+61C=
n.463+61C=
c.828+61C= (n.828+61C=)
10g.80274956G>TCA930357417MAT1Ac.951+61C>A (n.951+61C>A)
n.183+61C>A
n.463+61C>A
c.828+61C>A (n.828+61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274957G>TCA2574455341MAT1Ac.951+60C>A (n.951+60C>A)
n.183+60C>A
n.463+60C>A
c.828+60C>A (n.828+60C>A)
10g.80274958G>ACA2609913342MAT1Ac.951+59C>T (n.951+59C>T)
n.183+59C>T
n.463+59C>T
c.828+59C>T (n.828+59C>T)
 gnomAD v4
10g.80274958G>TCA2609913344MAT1Ac.951+59C>A (n.951+59C>A)
n.183+59C>A
n.463+59C>A
c.828+59C>A (n.828+59C>A)
 gnomAD v4
10g.80274959C=CA1922573214MAT1Ac.951+58G= (n.951+58G=)
n.183+58G=
n.463+58G=
c.828+58G= (n.828+58G=)
10g.80274959C>TCA594711852MAT1Ac.951+58G>A (n.951+58G>A)
n.183+58G>A
n.463+58G>A
c.828+58G>A (n.828+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274961G>CCA2609913345MAT1Ac.951+56C>G (n.951+56C>G)
n.183+56C>G
n.463+56C>G
c.828+56C>G (n.828+56C>G)
 gnomAD v4
10g.80274961G>TCA2574455343MAT1Ac.951+56C>A (n.951+56C>A)
n.183+56C>A
n.463+56C>A
c.828+56C>A (n.828+56C>A)
 gnomAD v4
10g.80274964C=CA1922573219MAT1Ac.951+53G= (n.951+53G=)
n.183+53G=
n.463+53G=
c.828+53G= (n.828+53G=)
10g.80274964C>GCA210322261MAT1Ac.951+53G>C (n.951+53G>C)
n.183+53G>C
n.463+53G>C
c.828+53G>C (n.828+53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274964C>TCA210322273MAT1Ac.951+53G>A (n.951+53G>A)
n.183+53G>A
n.463+53G>A
c.828+53G>A (n.828+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274965T>ACA2609913352MAT1Ac.951+52A>T (n.951+52A>T)
n.183+52A>T
n.463+52A>T
c.828+52A>T (n.828+52A>T)
 gnomAD v4
10g.80274966G>ACA5576662MAT1Ac.951+51C>T (n.951+51C>T)
n.183+51C>T
n.463+51C>T
c.828+51C>T (n.828+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274966G=CA1922573221MAT1Ac.951+51C= (n.951+51C=)
n.183+51C=
n.463+51C=
c.828+51C= (n.828+51C=)
10g.80274966G>TCA2609913355MAT1Ac.951+51C>A (n.951+51C>A)
n.183+51C>A
n.463+51C>A
c.828+51C>A (n.828+51C>A)
 gnomAD v4
10g.80274967G>ACA2609913356MAT1Ac.951+50C>T (n.951+50C>T)
n.183+50C>T
n.463+50C>T
c.828+50C>T (n.828+50C>T)
 gnomAD v4
10g.80274967G>TCA2609913358MAT1Ac.951+50C>A (n.951+50C>A)
n.183+50C>A
n.463+50C>A
c.828+50C>A (n.828+50C>A)
 gnomAD v4
10g.80274968G>ACA2609913359MAT1Ac.951+49C>T (n.951+49C>T)
n.183+49C>T
n.463+49C>T
c.828+49C>T (n.828+49C>T)
 gnomAD v4
10g.80274968G>TCA2609913360MAT1Ac.951+49C>A (n.951+49C>A)
n.183+49C>A
n.463+49C>A
c.828+49C>A (n.828+49C>A)
 gnomAD v4
10g.80274969C>ACA2609913362MAT1Ac.951+48G>T (n.951+48G>T)
n.183+48G>T
n.463+48G>T
c.828+48G>T (n.828+48G>T)
 gnomAD v4
10g.80274969C=CA1922573225MAT1Ac.951+48G= (n.951+48G=)
n.183+48G=
n.463+48G=
c.828+48G= (n.828+48G=)
10g.80274969C>TCA594711853MAT1Ac.951+48G>A (n.951+48G>A)
n.183+48G>A
n.463+48G>A
c.828+48G>A (n.828+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274971G>ACA2609913365MAT1Ac.951+46C>T (n.951+46C>T)
n.183+46C>T
n.463+46C>T
c.828+46C>T (n.828+46C>T)
 gnomAD v4
10g.80274971G>TCA2609913366MAT1Ac.951+46C>A (n.951+46C>A)
n.183+46C>A
n.463+46C>A
c.828+46C>A (n.828+46C>A)
 gnomAD v4
10g.80274972G>ACA930357425MAT1Ac.951+45C>T (n.951+45C>T)
n.183+45C>T
n.463+45C>T
c.828+45C>T (n.828+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274972G=CA1922573227MAT1Ac.951+45C= (n.951+45C=)
n.183+45C=
n.463+45C=
c.828+45C= (n.828+45C=)
10g.80274972G>TCA2609913370MAT1Ac.951+45C>A (n.951+45C>A)
n.183+45C>A
n.463+45C>A
c.828+45C>A (n.828+45C>A)
 gnomAD v4
10g.80274973G>ACA5576663MAT1Ac.951+44C>T (n.951+44C>T)
n.183+44C>T
n.463+44C>T
c.828+44C>T (n.828+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274973G>CCA2580973167MAT1Ac.951+44C>G (n.951+44C>G)
n.183+44C>G
n.463+44C>G
c.828+44C>G (n.828+44C>G)
10g.80274973G=CA1922573229MAT1Ac.951+44C= (n.951+44C=)
n.183+44C=
n.463+44C=
c.828+44C= (n.828+44C=)
10g.80274973G>TCA594711854MAT1Ac.951+44C>A (n.951+44C>A)
n.183+44C>A
n.463+44C>A
c.828+44C>A (n.828+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274974G>ACA594711855MAT1Ac.951+43C>T (n.951+43C>T)
n.183+43C>T
n.463+43C>T
c.828+43C>T (n.828+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274974G=CA1922573231MAT1Ac.951+43C= (n.951+43C=)
n.183+43C=
n.463+43C=
c.828+43C= (n.828+43C=)
10g.80274975T>ACA2609913377MAT1Ac.951+42A>T (n.951+42A>T)
n.183+42A>T
n.463+42A>T
c.828+42A>T (n.828+42A>T)
 gnomAD v4
10g.80274978_80274980delCA2609913376MAT1Ac.951+40_951+42del (n.951+40_951+42del)
n.183+40_183+42del
n.463+40_463+42del
c.828+40_828+42del (n.828+40_828+42del)
 gnomAD v4
10g.80274976C>ACA2609913379MAT1Ac.951+41G>T (n.951+41G>T)
n.183+41G>T
n.463+41G>T
c.828+41G>T (n.828+41G>T)
 gnomAD v4
10g.80274976C=CA1922573233MAT1Ac.951+41G= (n.951+41G=)
n.183+41G=
n.463+41G=
c.828+41G= (n.828+41G=)
10g.80274976C>GCA2574455359MAT1Ac.951+41G>C (n.951+41G>C)
n.183+41G>C
n.463+41G>C
c.828+41G>C (n.828+41G>C)
 gnomAD v4
10g.80274976C>TCA594711856MAT1Ac.951+41G>A (n.951+41G>A)
n.183+41G>A
n.463+41G>A
c.828+41G>A (n.828+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274977C>ACA2609913380MAT1Ac.951+40G>T (n.951+40G>T)
n.183+40G>T
n.463+40G>T
c.828+40G>T (n.828+40G>T)
 gnomAD v4
10g.80274978T>CCA2609913381MAT1Ac.951+39A>G (n.951+39A>G)
n.183+39A>G
n.463+39A>G
c.828+39A>G (n.828+39A>G)
 gnomAD v4
10g.80274979C>ACA653620307MAT1Ac.951+38G>T (n.951+38G>T)
n.183+38G>T
n.463+38G>T
c.828+38G>T (n.828+38G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274982C>ACA2609913385MAT1Ac.951+35G>T (n.951+35G>T)
n.183+35G>T
n.463+35G>T
c.828+35G>T (n.828+35G>T)
 gnomAD v4
10g.80274983T>CCA2609913386MAT1Ac.951+34A>G (n.951+34A>G)
n.183+34A>G
n.463+34A>G
c.828+34A>G (n.828+34A>G)
 gnomAD v4
10g.80274984G>ACA2609913387MAT1Ac.951+33C>T (n.951+33C>T)
n.183+33C>T
n.463+33C>T
c.828+33C>T (n.828+33C>T)
 gnomAD v4
10g.80274984G=CA1922573235MAT1Ac.951+33C= (n.951+33C=)
n.183+33C=
n.463+33C=
c.828+33C= (n.828+33C=)
10g.80274984G>TCA1922573236MAT1Ac.951+33C>A (n.951+33C>A)
n.183+33C>A
n.463+33C>A
c.828+33C>A (n.828+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274985C>ACA653620310MAT1Ac.951+32G>T (n.951+32G>T)
n.183+32G>T
n.463+32G>T
c.828+32G>T (n.828+32G>T)
 COSMIC
10g.80274985C>TCA2609913391MAT1Ac.951+32G>A (n.951+32G>A)
n.183+32G>A
n.463+32G>A
c.828+32G>A (n.828+32G>A)
 gnomAD v4
10g.80274986A=CA1922573238MAT1Ac.951+31T= (n.951+31T=)
n.183+31T=
n.463+31T=
c.828+31T= (n.828+31T=)
10g.80274986A>GCA594711857MAT1Ac.951+31T>C (n.951+31T>C)
n.183+31T>C
n.463+31T>C
c.828+31T>C (n.828+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274988C=CA1922573240MAT1Ac.951+29G= (n.951+29G=)
n.183+29G=
n.463+29G=
c.828+29G= (n.828+29G=)
10g.80274988C>TCA668885398MAT1Ac.951+29G>A (n.951+29G>A)
n.183+29G>A
n.463+29G>A
c.828+29G>A (n.828+29G>A)
 dbSNP
10g.80274989A>GCA2609913395MAT1Ac.951+28T>C (n.951+28T>C)
n.183+28T>C
n.463+28T>C
c.828+28T>C (n.828+28T>C)
 gnomAD v4
10g.80274990G>ACA2609913396MAT1Ac.951+27C>T (n.951+27C>T)
n.183+27C>T
n.463+27C>T
c.828+27C>T (n.828+27C>T)
 gnomAD v4
10g.80274990G>TCA2609913397MAT1Ac.951+27C>A (n.951+27C>A)
n.183+27C>A
n.463+27C>A
c.828+27C>A (n.828+27C>A)
 gnomAD v4
10g.80274992A=CA1922573241MAT1Ac.951+25T= (n.951+25T=)
n.183+25T=
n.463+25T=
c.828+25T= (n.828+25T=)
10g.80274992A>CCA668885401MAT1Ac.951+25T>G (n.951+25T>G)
n.183+25T>G
n.463+25T>G
c.828+25T>G (n.828+25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274993C=CA1922573243MAT1Ac.951+24G= (n.951+24G=)
n.183+24G=
n.463+24G=
c.828+24G= (n.828+24G=)
10g.80274993C>TCA5576664MAT1Ac.951+24G>A (n.951+24G>A)
n.183+24G>A
n.463+24G>A
c.828+24G>A (n.828+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274994G>ACA5576665MAT1Ac.951+23C>T (n.951+23C>T)
n.183+23C>T
n.463+23C>T
c.828+23C>T (n.828+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274994G=CA1922573245MAT1Ac.951+23C= (n.951+23C=)
n.183+23C=
n.463+23C=
c.828+23C= (n.828+23C=)
10g.80274994G>TCA2609913403MAT1Ac.951+23C>A (n.951+23C>A)
n.183+23C>A
n.463+23C>A
c.828+23C>A (n.828+23C>A)
 gnomAD v4
10g.80274995G>ACA2609913405MAT1Ac.951+22C>T (n.951+22C>T)
n.183+22C>T
n.463+22C>T
c.828+22C>T (n.828+22C>T)
 gnomAD v4
10g.80274995G>TCA2609913406MAT1Ac.951+22C>A (n.951+22C>A)
n.183+22C>A
n.463+22C>A
c.828+22C>A (n.828+22C>A)
 gnomAD v4
10g.80274997G>ACA210322293MAT1Ac.951+20C>T (n.951+20C>T)
n.183+20C>T
n.463+20C>T
c.828+20C>T (n.828+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274997G=CA1922573247MAT1Ac.951+20C= (n.951+20C=)
n.183+20C=
n.463+20C=
c.828+20C= (n.828+20C=)
10g.80274997G>TCA594711858MAT1Ac.951+20C>A (n.951+20C>A)
n.183+20C>A
n.463+20C>A
c.828+20C>A (n.828+20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274998G>ACA2609913411MAT1Ac.951+19C>T (n.951+19C>T)
n.183+19C>T
n.463+19C>T
c.828+19C>T (n.828+19C>T)
 gnomAD v4
10g.80274999T>CCA2609913412MAT1Ac.951+18A>G (n.951+18A>G)
n.183+18A>G
n.463+18A>G
c.828+18A>G (n.828+18A>G)
 gnomAD v4
10g.80275000G=CA1922573249MAT1Ac.951+17C= (n.951+17C=)
n.183+17C=
n.463+17C=
c.828+17C= (n.828+17C=)
10g.80275000G>TCA594711859MAT1Ac.951+17C>A (n.951+17C>A)
n.183+17C>A
n.463+17C>A
c.828+17C>A (n.828+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275001G>CCA2609913414MAT1Ac.951+16C>G (n.951+16C>G)
n.183+16C>G
n.463+16C>G
c.828+16C>G (n.828+16C>G)
 gnomAD v4
10g.80275001G>TCA2609913415MAT1Ac.951+16C>A (n.951+16C>A)
n.183+16C>A
n.463+16C>A
c.828+16C>A (n.828+16C>A)
 gnomAD v4
10g.80275002G>CCA2697558508MAT1Ac.951+15C>G (n.951+15C>G)
n.183+15C>G
n.463+15C>G
c.828+15C>G (n.828+15C>G)
 ClinVar
10g.80275002G=CA1922573252MAT1Ac.951+15C= (n.951+15C=)
n.183+15C=
n.463+15C=
c.828+15C= (n.828+15C=)
10g.80275002G>TCA594711860MAT1Ac.951+15C>A (n.951+15C>A)
n.183+15C>A
n.463+15C>A
c.828+15C>A (n.828+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275004G>ACA594711861MAT1Ac.951+13C>T (n.951+13C>T)
n.183+13C>T
n.463+13C>T
c.828+13C>T (n.828+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275004G=CA1922573254MAT1Ac.951+13C= (n.951+13C=)
n.183+13C=
n.463+13C=
c.828+13C= (n.828+13C=)
10g.80275004G>TCA2609913422MAT1Ac.951+13C>A (n.951+13C>A)
n.183+13C>A
n.463+13C>A
c.828+13C>A (n.828+13C>A)
 gnomAD v4
10g.80275005G>ACA2609913423MAT1Ac.951+12C>T (n.951+12C>T)
n.183+12C>T
n.463+12C>T
c.828+12C>T (n.828+12C>T)
 gnomAD v4
10g.80275005G>TCA2609913425MAT1Ac.951+12C>A (n.951+12C>A)
n.183+12C>A
n.463+12C>A
c.828+12C>A (n.828+12C>A)
 gnomAD v4
10g.80275006A=CA1922573257MAT1Ac.951+11T= (n.951+11T=)
n.183+11T=
n.463+11T=
c.828+11T= (n.828+11T=)
10g.80275006A>TCA1922573258MAT1Ac.951+11T>A (n.951+11T>A)
n.183+11T>A
n.463+11T>A
c.828+11T>A (n.828+11T>A)
 dbSNP
10g.80275006_80275007delinsAGCA1922573256MAT1Ac.951+10_951+11delinsCT (n.951+10_951+11delinsCT)
n.183+10_183+11delinsCT
n.463+10_463+11delinsCT
c.828+10_828+11delinsCT (n.828+10_828+11delinsCT)
10g.80275007G>ACA1922573260MAT1Ac.951+10C>T (n.951+10C>T)
n.183+10C>T
n.463+10C>T
c.828+10C>T (n.828+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275007G=CA1922573261MAT1Ac.951+10C= (n.951+10C=)
n.183+10C=
n.463+10C=
c.828+10C= (n.828+10C=)
10g.80275007G>TCA2609913429MAT1Ac.951+10C>A (n.951+10C>A)
n.183+10C>A
n.463+10C>A
c.828+10C>A (n.828+10C>A)
 gnomAD v4
10g.80275011delCA594711862MAT1Ac.951+10del (n.951+10del)
n.183+10del
n.463+10del
c.828+10del (n.828+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275008G>ACA2609913433MAT1Ac.951+9C>T (n.951+9C>T)
n.183+9C>T
n.463+9C>T
c.828+9C>T (n.828+9C>T)
 gnomAD v4
10g.80275008G>TCA2609913434MAT1Ac.951+9C>A (n.951+9C>A)
n.183+9C>A
n.463+9C>A
c.828+9C>A (n.828+9C>A)
 gnomAD v4
10g.80275010G>ACA1922573264MAT1Ac.951+7C>T (n.951+7C>T)
n.183+7C>T
n.463+7C>T
c.828+7C>T (n.828+7C>T)
 dbSNP
10g.80275010G=CA1922573263MAT1Ac.951+7C= (n.951+7C=)
n.183+7C=
n.463+7C=
c.828+7C= (n.828+7C=)
10g.80275010G>TCA2609913436MAT1Ac.951+7C>A (n.951+7C>A)
n.183+7C>A
n.463+7C>A
c.828+7C>A (n.828+7C>A)
 gnomAD v4
10g.80275011G>ACA2609913443MAT1Ac.951+6C>T (n.951+6C>T)
n.183+6C>T
n.463+6C>T
c.828+6C>T (n.828+6C>T)
 gnomAD v4
10g.80275011G>TCA2580082041MAT1Ac.951+6C>A (n.951+6C>A)
n.183+6C>A
n.463+6C>A
c.828+6C>A (n.828+6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.80275012C>ACA2609913445MAT1Ac.951+5G>T (n.951+5G>T)
n.183+5G>T
n.463+5G>T
c.828+5G>T (n.828+5G>T)
 gnomAD v4
10g.80275013T>CCA594711863MAT1Ac.951+4A>G (n.951+4A>G)
n.183+4A>G
n.463+4A>G
c.828+4A>G (n.828+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275013T=CA1922573265MAT1Ac.951+4A= (n.951+4A=)
n.183+4A=
n.463+4A=
c.828+4A= (n.828+4A=)
10g.80275014T>ACA210322294MAT1Ac.951+3A>T (n.951+3A>T)
n.183+3A>T
n.463+3A>T
c.828+3A>T (n.828+3A>T)
 dbSNP
10g.80275014T=CA1922573267MAT1Ac.951+3A= (n.951+3A=)
n.183+3A=
n.463+3A=
c.828+3A= (n.828+3A=)
10g.80275015A=CA1922573269MAT1Ac.951+2T= (n.951+2T=)
n.183+2T=
n.463+2T=
c.828+2T= (n.828+2T=)
10g.80275015A>CCA377360534MAT1Ac.951+2T>G (n.951+2T>G)
n.183+2T>G
n.463+2T>G
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
10g.80275015A>GCA377360536MAT1Ac.951+2T>C (n.951+2T>C)
n.183+2T>C
n.463+2T>C
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275015A>TCA377360535MAT1Ac.951+2T>A (n.951+2T>A)
n.183+2T>A
n.463+2T>A
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
10g.80275016C>ACA377360537MAT1Ac.951+1G>T (n.951+1G>T)
n.183+1G>T
n.463+1G>T
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
10g.80275016C>GCA377360539MAT1Ac.951+1G>C (n.951+1G>C)
n.183+1G>C
n.463+1G>C
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
10g.80275016C>TCA377360538MAT1Ac.951+1G>A (n.951+1G>A)
n.183+1G>A
n.463+1G>A
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
10g.80275017delCA2609913461MAT1Ac.951+1del
n.183+1del
n.463+1del
c.828+1del
 gnomAD v4
10g.80275017C>ACA377360540MAT1Ac.951G>T (p.Gln317His)
n.183G>T
n.463G>T
c.828G>T (p.Gln276His)
10g.80275017C>GCA377360541MAT1Ac.951G>C (p.Gln317His)
n.183G>C
n.463G>C
c.828G>C (p.Gln276His)
10g.80275017C>TCA470467297MAT1Ac.951G>A (p.Gln317=)
n.183G>A
n.463G>A
c.828G>A (p.Gln276=)
 gnomAD v4
10g.80275018T>ACA377360542MAT1Ac.950A>T (p.Gln317Leu)
n.182A>T
n.462A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
10g.80275018T>CCA377360543MAT1Ac.950A>G (p.Gln317Arg)
n.182A>G
n.462A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
 ClinVar
10g.80275018T>GCA377360544MAT1Ac.950A>C (p.Gln317Pro)
n.182A>C
n.462A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
10g.80275019G>ACA377360545MAT1Ac.949C>T (p.Gln317Ter)
n.181C>T
n.461C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
 gnomAD v4
10g.80275019G>CCA377360546MAT1Ac.949C>G (p.Gln317Glu)
n.181C>G
n.461C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
10g.80275019G>TCA377360547MAT1Ac.949C>A (p.Gln317Lys)
n.181C>A
n.461C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
10g.80275020G>ACA470467298MAT1Ac.948C>T (p.Val316=)
n.180C>T
n.460C>T
c.825C>T (p.Val275=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275020G>CCA470467299MAT1Ac.948C>G (p.Val316=)
n.180C>G
n.460C>G
c.825C>G (p.Val275=)
10g.80275020G=CA1922573270MAT1Ac.948C= (p.Val316=)
n.180C=
n.460C=
c.825C= (p.Val275=)
10g.80275020G>TCA470467300MAT1Ac.948C>A (p.Val316=)
n.180C>A
n.460C>A
c.825C>A (p.Val275=)
10g.80275021A>CCA377360548MAT1Ac.947T>G (p.Val316Gly)
n.179T>G
n.459T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
10g.80275021A>GCA377360549MAT1Ac.947T>C (p.Val316Ala)
n.179T>C
n.459T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
 gnomAD v4
10g.80275021A>TCA377360550MAT1Ac.947T>A (p.Val316Asp)
n.179T>A
n.459T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
10g.80275022C>ACA377360553MAT1Ac.946G>T (p.Val316Phe)
n.178G>T
n.458G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
 gnomAD v4
10g.80275022C=CA1922573273MAT1Ac.946G= (p.Val316=)
n.178G=
n.458G=
c.823G= (p.Val275=)
10g.80275022C>GCA377360552MAT1Ac.946G>C (p.Val316Leu)
n.178G>C
n.458G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
10g.80275022C>TCA377360551MAT1Ac.946G>A (p.Val316Ile)
n.178G>A
n.458G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80275024_80275027delCA2609913478MAT1Ac.943_946del (p.Leu315SerfsTer?)
n.175_178del
n.455_458del
c.820_823del (p.Leu274SerfsTer?)
 gnomAD v4
10g.80275023A>CCA470467301MAT1Ac.945T>G (p.Leu315=)
n.177T>G
n.457T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
10g.80275023A>GCA470467302MAT1Ac.945T>C (p.Leu315=)
n.177T>C
n.457T>C
c.822T>C (p.Leu274=)
 gnomAD v4
10g.80275023A>TCA470467303MAT1Ac.945T>A (p.Leu315=)
n.177T>A
n.457T>A
c.822T>A (p.Leu274=)
 gnomAD v4
10g.80275024A>CCA377360554MAT1Ac.944T>G (p.Leu315Arg)
n.176T>G
n.456T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
10g.80275024A>GCA377360555MAT1Ac.944T>C (p.Leu315Pro)
n.176T>C
n.456T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
 gnomAD v4
10g.80275024A>TCA377360556MAT1Ac.944T>A (p.Leu315His)
n.176T>A
n.456T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
10g.80275025G>ACA377360557MAT1Ac.943C>T (p.Leu315Phe)
n.175C>T
n.455C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
 gnomAD v4
10g.80275025G>CCA377360558MAT1Ac.943C>G (p.Leu315Val)
n.175C>G
n.455C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
10g.80275025G>TCA377360559MAT1Ac.943C>A (p.Leu315Ile)
n.175C>A
n.455C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
 gnomAD v4
10g.80275026C>ACA470467304MAT1Ac.942G>T (p.Val314=)
n.174G>T
n.454G>T
c.819G>T (p.Val273=)
 gnomAD v4
10g.80275026C>GCA470467305MAT1Ac.942G>C (p.Val314=)
n.174G>C
n.454G>C
c.819G>C (p.Val273=)
10g.80275026C>TCA470467306MAT1Ac.942G>A (p.Val314=)
n.174G>A
n.454G>A
c.819G>A (p.Val273=)
 gnomAD v4
10g.80275027A>CCA377360560MAT1Ac.941T>G (p.Val314Gly)
n.173T>G
n.453T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
10g.80275027A>GCA377360561MAT1Ac.941T>C (p.Val314Ala)
n.173T>C
n.453T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
10g.80275027A>TCA377360562MAT1Ac.941T>A (p.Val314Glu)
n.173T>A
n.453T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
10g.80275027_80275029delinsACTCA1922573275MAT1Ac.939_941delinsAGT (p.Arg313=)
n.171_173delinsAGT
n.451_453delinsAGT
c.816_818delinsAGT (p.Arg272=)
10g.80275028C>ACA377360563MAT1Ac.940G>T (p.Val314Leu)
n.172G>T
n.452G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
10g.80275028C>GCA377360564MAT1Ac.940G>C (p.Val314Leu)
n.172G>C
n.452G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
10g.80275028C>TCA377360565MAT1Ac.940G>A (p.Val314Met)
n.172G>A
n.452G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
 gnomAD v4
10g.80275031_80275032delCA668885445MAT1Ac.939_940del (p.Arg313SerfsTer?)
n.171_172del
n.451_452del
c.816_817del (p.Arg272SerfsTer?)
 dbSNP
10g.80275029T>ACA377360566MAT1Ac.939A>T (p.Arg313Ser)
n.171A>T
n.451A>T
c.816A>T (p.Arg272Ser)
10g.80275029T>CCA470467307MAT1Ac.939A>G (p.Arg313=)
n.171A>G
n.451A>G
c.816A>G (p.Arg272=)
10g.80275029T>GCA377360567MAT1Ac.939A>C (p.Arg313Ser)
n.171A>C
n.451A>C
c.816A>C (p.Arg272Ser)
10g.80275030C>ACA377360568MAT1Ac.938G>T (p.Arg313Ile)
n.170G>T
n.450G>T
c.815G>T (p.Arg272Ile)
10g.80275030C>GCA377360569MAT1Ac.938G>C (p.Arg313Thr)
n.170G>C
n.450G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
10g.80275030C>TCA377360570MAT1Ac.938G>A (p.Arg313Lys)
n.170G>A
n.450G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
 gnomAD v4
10g.80275031T>ACA377360571MAT1Ac.937A>T (p.Arg313Ter)
n.169A>T
n.449A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
10g.80275031T>CCA377360572MAT1Ac.937A>G (p.Arg313Gly)
n.169A>G
n.449A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
 gnomAD v4
10g.80275031T>GCA470467308MAT1Ac.937A>C (p.Arg313=)
n.169A>C
n.449A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
 gnomAD v4
10g.80275032C>ACA470467309MAT1Ac.936G>T (p.Arg312=)
n.168G>T
n.448G>T
c.813G>T (p.Arg271=)
10g.80275032C=CA1922573277MAT1Ac.936G= (p.Arg312=)
n.168G=
n.448G=
c.813G= (p.Arg271=)
10g.80275032C>GCA470467310MAT1Ac.936G>C (p.Arg312=)
n.168G>C
n.448G>C
c.813G>C (p.Arg271=)
10g.80275032C>TCA470467311MAT1Ac.936G>A (p.Arg312=)
n.168G>A
n.448G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
 dbSNP gnomAD v2
10g.80275033C>ACA377360573MAT1Ac.935G>T (p.Arg312Leu)
n.167G>T
n.447G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
 gnomAD v4
10g.80275033C=CA1922573281MAT1Ac.935G= (p.Arg312=)
n.167G=
n.447G=
c.812G= (p.Arg271=)
10g.80275033C>GCA377360574MAT1Ac.935G>C (p.Arg312Pro)
n.167G>C
n.447G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
10g.80275033C>TCA210322301MAT1Ac.935G>A (p.Arg312Gln)
n.167G>A
n.447G>A
c.812G>A (p.Arg271Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275034G>ACA210322311MAT1Ac.934C>T (p.Arg312Trp)
n.166C>T
n.446C>T
c.811C>T (p.Arg271Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275034G>CCA377360575MAT1Ac.934C>G (p.Arg312Gly)
n.166C>G
n.446C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
10g.80275034G=CA1922573285MAT1Ac.934C= (p.Arg312=)
n.166C=
n.446C=
c.811C= (p.Arg271=)
10g.80275034G>TCA470467312MAT1Ac.934C>A (p.Arg312=)
n.166C>A
n.446C>A
c.811C>A (p.Arg271=)
 gnomAD v4
10g.80275035G>ACA470467313MAT1Ac.933C>T (p.Cys311=)
n.165C>T
n.445C>T
c.810C>T (p.Cys270=)
 gnomAD v4
10g.80275035G>CCA377360576MAT1Ac.933C>G (p.Cys311Trp)
n.165C>G
n.445C>G
c.810C>G (p.Cys270Trp)
10g.80275035G>TCA377360577MAT1Ac.933C>A (p.Cys311Ter)
n.165C>A
n.445C>A
c.810C>A (p.Cys270Ter)
 gnomAD v4
10g.80275036C>ACA377360580MAT1Ac.932G>T (p.Cys311Phe)
n.164G>T
n.444G>T
c.809G>T (p.Cys270Phe)
 gnomAD v4
10g.80275036C>GCA377360579MAT1Ac.932G>C (p.Cys311Ser)
n.164G>C
n.444G>C
c.809G>C (p.Cys270Ser)
10g.80275036C>TCA377360578MAT1Ac.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.164G>A
n.444G>A
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
10g.80275037A>CCA377360581MAT1Ac.931T>G (p.Cys311Gly)
n.163T>G
n.443T>G
c.808T>G (p.Cys270Gly)
10g.80275037A>GCA377360582MAT1Ac.931T>C (p.Cys311Arg)
n.163T>C
n.443T>C
c.808T>C (p.Cys270Arg)
10g.80275037A>TCA377360583MAT1Ac.931T>A (p.Cys311Ser)
n.163T>A
n.443T>A
c.808T>A (p.Cys270Ser)
10g.80275038G>ACA470467314MAT1Ac.930C>T (p.Leu310=)
n.162C>T
n.442C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
10g.80275038G>CCA470467315MAT1Ac.930C>G (p.Leu310=)
n.162C>G
n.442C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
10g.80275038G>TCA470467316MAT1Ac.930C>A (p.Leu310=)
n.162C>A
n.442C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
 gnomAD v4
10g.80275039A>CCA377360584MAT1Ac.929T>G (p.Leu310Arg)
n.161T>G
n.441T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
10g.80275039A>GCA377360585MAT1Ac.929T>C (p.Leu310Pro)
n.161T>C
n.441T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
10g.80275039A>TCA377360586MAT1Ac.929T>A (p.Leu310His)
n.161T>A
n.441T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
10g.80275040G>ACA377360587MAT1Ac.928C>T (p.Leu310Phe)
n.160C>T
n.440C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275040G>CCA377360588MAT1Ac.928C>G (p.Leu310Val)
n.160C>G
n.440C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
 gnomAD v4
10g.80275040G=CA1922573288MAT1Ac.928C= (p.Leu310=)
n.160C=
n.440C=
c.805C= (p.Leu269=)
10g.80275040G>TCA377360589MAT1Ac.928C>A (p.Leu310Ile)
n.160C>A
n.440C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
 gnomAD v4
10g.80275041C>ACA470467317MAT1Ac.927G>T (p.Gly309=)
n.159G>T
n.439G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
 gnomAD v4
10g.80275041C>GCA470467319MAT1Ac.927G>C (p.Gly309=)
n.159G>C
n.439G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
10g.80275041C>TCA470467318MAT1Ac.927G>A (p.Gly309=)
n.159G>A
n.439G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
10g.80275042C>ACA377360590MAT1Ac.926G>T (p.Gly309Val)
n.158G>T
n.438G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
 gnomAD v4
10g.80275042C=CA1922573291MAT1Ac.926G= (p.Gly309=)
n.158G=
n.438G=
c.803G= (p.Gly268=)
10g.80275042C>GCA377360591MAT1Ac.926G>C (p.Gly309Ala)
n.158G>C
n.438G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
10g.80275042C>TCA5576666MAT1Ac.926G>A (p.Gly309Glu)
n.158G>A
n.438G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275043C>ACA377360593MAT1Ac.925G>T (p.Gly309Trp)
n.157G>T
n.437G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
 gnomAD v4
10g.80275043C=CA1922573295MAT1Ac.925G= (p.Gly309=)
n.157G=
n.437G=
c.802G= (p.Gly268=)
10g.80275043C>GCA210322329MAT1Ac.925G>C (p.Gly309Arg)
n.157G>C
n.437G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275043C>TCA377360592MAT1Ac.925G>A (p.Gly309Arg)
n.157G>A
n.437G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
10g.80275044T>ACA470467320MAT1Ac.924A>T (p.Ala308=)
n.156A>T
n.436A>T
c.801A>T (p.Ala267=)
10g.80275044T>CCA470467321MAT1Ac.924A>G (p.Ala308=)
n.156A>G
n.436A>G
c.801A>G (p.Ala267=)
10g.80275044T>GCA470467322MAT1Ac.924A>C (p.Ala308=)
n.156A>C
n.436A>C
c.801A>C (p.Ala267=)
10g.80275045G>ACA377360594MAT1Ac.923C>T (p.Ala308Val)
n.155C>T
n.435C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
10g.80275045G>CCA377360596MAT1Ac.923C>G (p.Ala308Gly)
n.155C>G
n.435C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
10g.80275045G>TCA377360595MAT1Ac.923C>A (p.Ala308Glu)
n.155C>A
n.435C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
 gnomAD v4
10g.80275046C>ACA377360597MAT1Ac.922G>T (p.Ala308Ser)
n.154G>T
n.434G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 gnomAD v4
10g.80275046C=CA1922573300MAT1Ac.922G= (p.Ala308=)
n.154G=
n.434G=
c.799G= (p.Ala267=)
10g.80275046C>GCA377360599MAT1Ac.922G>C (p.Ala308Pro)
n.154G>C
n.434G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275046C>TCA377360598MAT1Ac.922G>A (p.Ala308Thr)
n.154G>A
n.434G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
 gnomAD v4
10g.80275047T>ACA377360600MAT1Ac.921A>T (p.Lys307Asn)
n.153A>T
n.433A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
10g.80275047T>CCA470467323MAT1Ac.921A>G (p.Lys307=)
n.153A>G
n.433A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
10g.80275047T>GCA377360601MAT1Ac.921A>C (p.Lys307Asn)
n.153A>C
n.433A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
 COSMIC
10g.80275048T>ACA377360602MAT1Ac.920A>T (p.Lys307Ile)
n.152A>T
n.432A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
10g.80275048T>CCA377360603MAT1Ac.920A>G (p.Lys307Arg)
n.152A>G
n.432A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
10g.80275048T>GCA377360604MAT1Ac.920A>C (p.Lys307Thr)
n.152A>C
n.432A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
10g.80275049T>ACA377360605MAT1Ac.919A>T (p.Lys307Ter)
n.151A>T
n.431A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
 gnomAD v4
10g.80275049T>CCA377360606MAT1Ac.919A>G (p.Lys307Glu)
n.151A>G
n.431A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
10g.80275049T>GCA377360607MAT1Ac.919A>C (p.Lys307Gln)
n.151A>C
n.431A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
10g.80275050C>ACA470467324MAT1Ac.918G>T (p.Val306=)
n.150G>T
n.430G>T
c.795G>T (p.Val265=)
 gnomAD v4
10g.80275050C>GCA470467325MAT1Ac.918G>C (p.Val306=)
n.150G>C
n.430G>C
c.795G>C (p.Val265=)
 ClinVar
10g.80275050C>TCA470467326MAT1Ac.918G>A (p.Val306=)
n.150G>A
n.430G>A
c.795G>A (p.Val265=)

Number of alleles fetched