Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80274932_80274948delCA2609913269MAT1Ac.951+72_951+88del (n.951+72_951+88del)
n.183+72_183+88del
n.463+72_463+88del
c.828+72_828+88del (n.828+72_828+88del)
gnomAD v4
10g.80274935G>ACA210322226MAT1Ac.951+82C>T (n.951+82C>T)
n.183+82C>T
n.463+82C>T
c.828+82C>T (n.828+82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274935G>CCA2788703078MAT1Ac.951+82C>G (n.951+82C>G)
n.183+82C>G
n.463+82C>G
c.828+82C>G (n.828+82C>G)
10g.80274935G=CA1922573190MAT1Ac.951+82C= (n.951+82C=)
n.183+82C=
n.463+82C=
c.828+82C= (n.828+82C=)
10g.80274935G>TCA2574455318MAT1Ac.951+82C>A (n.951+82C>A)
n.183+82C>A
n.463+82C>A
c.828+82C>A (n.828+82C>A)
gnomAD v4
10g.80274937delCA2609913287MAT1Ac.951+82del (n.951+82del)
n.183+82del
n.463+82del
c.828+82del (n.828+82del)
gnomAD v4
10g.80274936G>TCA2609913288MAT1Ac.951+81C>A (n.951+81C>A)
n.183+81C>A
n.463+81C>A
c.828+81C>A (n.828+81C>A)
gnomAD v4
10g.80274937G>ACA210322244MAT1Ac.951+80C>T (n.951+80C>T)
n.183+80C>T
n.463+80C>T
c.828+80C>T (n.828+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.80274937G=CA1922573192MAT1Ac.951+80C= (n.951+80C=)
n.183+80C=
n.463+80C=
c.828+80C= (n.828+80C=)
10g.80274937G>TCA2574455324MAT1Ac.951+80C>A (n.951+80C>A)
n.183+80C>A
n.463+80C>A
c.828+80C>A (n.828+80C>A)
gnomAD v4
10g.80274938C>ACA2609913290MAT1Ac.951+79G>T (n.951+79G>T)
n.183+79G>T
n.463+79G>T
c.828+79G>T (n.828+79G>T)
gnomAD v4
10g.80274938C=CA1922573194MAT1Ac.951+79G= (n.951+79G=)
n.183+79G=
n.463+79G=
c.828+79G= (n.828+79G=)
10g.80274938C>GCA1922573195MAT1Ac.951+79G>C (n.951+79G>C)
n.183+79G>C
n.463+79G>C
c.828+79G>C (n.828+79G>C)
dbSNP
10g.80274938C>TCA2609913291MAT1Ac.951+79G>A (n.951+79G>A)
n.183+79G>A
n.463+79G>A
c.828+79G>A (n.828+79G>A)
gnomAD v4
10g.80274939C>ACA2609913292MAT1Ac.951+78G>T (n.951+78G>T)
n.183+78G>T
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c.828+78G>T (n.828+78G>T)
gnomAD v4
10g.80274940A>CCA2609913294MAT1Ac.951+77T>G (n.951+77T>G)
n.183+77T>G
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c.828+77T>G (n.828+77T>G)
gnomAD v4
10g.80274941A>GCA2609913297MAT1Ac.951+76T>C (n.951+76T>C)
n.183+76T>C
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c.828+76T>C (n.828+76T>C)
gnomAD v4
10g.80274941A>TCA2609913298MAT1Ac.951+76T>A (n.951+76T>A)
n.183+76T>A
n.463+76T>A
c.828+76T>A (n.828+76T>A)
gnomAD v4
10g.80274942delCA2609913301MAT1Ac.951+75del (n.951+75del)
n.183+75del
n.463+75del
c.828+75del (n.828+75del)
gnomAD v4
10g.80274942C>ACA2609913303MAT1Ac.951+75G>T (n.951+75G>T)
n.183+75G>T
n.463+75G>T
c.828+75G>T (n.828+75G>T)
gnomAD v4
10g.80274942C>TCA2609913305MAT1Ac.951+75G>A (n.951+75G>A)
n.183+75G>A
n.463+75G>A
c.828+75G>A (n.828+75G>A)
gnomAD v4
10g.80274943A>GCA2609913306MAT1Ac.951+74T>C (n.951+74T>C)
n.183+74T>C
n.463+74T>C
c.828+74T>C (n.828+74T>C)
gnomAD v4
10g.80274943A>TCA2609913308MAT1Ac.951+74T>A (n.951+74T>A)
n.183+74T>A
n.463+74T>A
c.828+74T>A (n.828+74T>A)
gnomAD v4
10g.80274944T>ACA2609913313MAT1Ac.951+73A>T (n.951+73A>T)
n.183+73A>T
n.463+73A>T
c.828+73A>T (n.828+73A>T)
gnomAD v4
10g.80274944T>CCA2609913314MAT1Ac.951+73A>G (n.951+73A>G)
n.183+73A>G
n.463+73A>G
c.828+73A>G (n.828+73A>G)
gnomAD v4
10g.80274945C>ACA2609913319MAT1Ac.951+72G>T (n.951+72G>T)
n.183+72G>T
n.463+72G>T
c.828+72G>T (n.828+72G>T)
gnomAD v4
10g.80274945C>GCA2574455328MAT1Ac.951+72G>C (n.951+72G>C)
n.183+72G>C
n.463+72G>C
c.828+72G>C (n.828+72G>C)
gnomAD v4
10g.80274948delCA2609913317MAT1Ac.951+72del (n.951+72del)
n.183+72del
n.463+72del
c.828+72del (n.828+72del)
gnomAD v4
10g.80274946C>ACA2609913320MAT1Ac.951+71G>T (n.951+71G>T)
n.183+71G>T
n.463+71G>T
c.828+71G>T (n.828+71G>T)
gnomAD v4
10g.80274946C>TCA2609913321MAT1Ac.951+71G>A (n.951+71G>A)
n.183+71G>A
n.463+71G>A
c.828+71G>A (n.828+71G>A)
gnomAD v4
10g.80274947C>ACA2609913323MAT1Ac.951+70G>T (n.951+70G>T)
n.183+70G>T
n.463+70G>T
c.828+70G>T (n.828+70G>T)
gnomAD v4
10g.80274947C=CA1922573196MAT1Ac.951+70G= (n.951+70G=)
n.183+70G=
n.463+70G=
c.828+70G= (n.828+70G=)
10g.80274947C>GCA1922573197MAT1Ac.951+70G>C (n.951+70G>C)
n.183+70G>C
n.463+70G>C
c.828+70G>C (n.828+70G>C)
dbSNP
10g.80274947C>TCA2788703079MAT1Ac.951+70G>A (n.951+70G>A)
n.183+70G>A
n.463+70G>A
c.828+70G>A (n.828+70G>A)
10g.80274948C>ACA2609913325MAT1Ac.951+69G>T (n.951+69G>T)
n.183+69G>T
n.463+69G>T
c.828+69G>T (n.828+69G>T)
gnomAD v4
10g.80274948_80274949delinsCTCA1922573199MAT1Ac.951+68_951+69delinsAG (n.951+68_951+69delinsAG)
n.183+68_183+69delinsAG
n.463+68_463+69delinsAG
c.828+68_828+69delinsAG (n.828+68_828+69delinsAG)
10g.80274949delCA210322249MAT1Ac.951+68del (n.951+68del)
n.183+68del
n.463+68del
c.828+68del (n.828+68del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274949T>CCA1922573201MAT1Ac.951+68A>G (n.951+68A>G)
n.183+68A>G
n.463+68A>G
c.828+68A>G (n.828+68A>G)
dbSNP
10g.80274949T>GCA2574455331MAT1Ac.951+68A>C (n.951+68A>C)
n.183+68A>C
n.463+68A>C
c.828+68A>C (n.828+68A>C)
gnomAD v4
10g.80274949T=CA1922573203MAT1Ac.951+68A= (n.951+68A=)
n.183+68A=
n.463+68A=
c.828+68A= (n.828+68A=)
10g.80274950C>ACA2609913330MAT1Ac.951+67G>T (n.951+67G>T)
n.183+67G>T
n.463+67G>T
c.828+67G>T (n.828+67G>T)
gnomAD v4
10g.80274950C>TCA2609913332MAT1Ac.951+67G>A (n.951+67G>A)
n.183+67G>A
n.463+67G>A
c.828+67G>A (n.828+67G>A)
gnomAD v4
10g.80274951A=CA1922573206MAT1Ac.951+66T= (n.951+66T=)
n.183+66T=
n.463+66T=
c.828+66T= (n.828+66T=)
10g.80274951A>TCA668885374MAT1Ac.951+66T>A (n.951+66T>A)
n.183+66T>A
n.463+66T>A
c.828+66T>A (n.828+66T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274952C>ACA2609913334MAT1Ac.951+65G>T (n.951+65G>T)
n.183+65G>T
n.463+65G>T
c.828+65G>T (n.828+65G>T)
gnomAD v4
10g.80274952C=CA1922573209MAT1Ac.951+65G= (n.951+65G=)
n.183+65G=
n.463+65G=
c.828+65G= (n.828+65G=)
10g.80274952C>GCA1922573210MAT1Ac.951+65G>C (n.951+65G>C)
n.183+65G>C
n.463+65G>C
c.828+65G>C (n.828+65G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.80274952C>TCA2574455338MAT1Ac.951+65G>A (n.951+65G>A)
n.183+65G>A
n.463+65G>A
c.828+65G>A (n.828+65G>A)
10g.80274953T>ACA2609913335MAT1Ac.951+64A>T (n.951+64A>T)
n.183+64A>T
n.463+64A>T
c.828+64A>T (n.828+64A>T)
gnomAD v4
10g.80274954C>ACA2574455340MAT1Ac.951+63G>T (n.951+63G>T)
n.183+63G>T
n.463+63G>T
c.828+63G>T (n.828+63G>T)
gnomAD v4
10g.80274954C>TCA2609913339MAT1Ac.951+63G>A (n.951+63G>A)
n.183+63G>A
n.463+63G>A
c.828+63G>A (n.828+63G>A)
gnomAD v4
10g.80274955A>GCA2609913340MAT1Ac.951+62T>C (n.951+62T>C)
n.183+62T>C
n.463+62T>C
c.828+62T>C (n.828+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.80274956G>ACA594711851MAT1Ac.951+61C>T (n.951+61C>T)
n.183+61C>T
n.463+61C>T
c.828+61C>T (n.828+61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274956G=CA1922573212MAT1Ac.951+61C= (n.951+61C=)
n.183+61C=
n.463+61C=
c.828+61C= (n.828+61C=)
10g.80274956G>TCA930357417MAT1Ac.951+61C>A (n.951+61C>A)
n.183+61C>A
n.463+61C>A
c.828+61C>A (n.828+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274957G>TCA2574455341MAT1Ac.951+60C>A (n.951+60C>A)
n.183+60C>A
n.463+60C>A
c.828+60C>A (n.828+60C>A)
10g.80274958G>ACA2609913342MAT1Ac.951+59C>T (n.951+59C>T)
n.183+59C>T
n.463+59C>T
c.828+59C>T (n.828+59C>T)
gnomAD v4
10g.80274958G>TCA2609913344MAT1Ac.951+59C>A (n.951+59C>A)
n.183+59C>A
n.463+59C>A
c.828+59C>A (n.828+59C>A)
gnomAD v4
10g.80274959C=CA1922573214MAT1Ac.951+58G= (n.951+58G=)
n.183+58G=
n.463+58G=
c.828+58G= (n.828+58G=)
10g.80274959C>TCA594711852MAT1Ac.951+58G>A (n.951+58G>A)
n.183+58G>A
n.463+58G>A
c.828+58G>A (n.828+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274961G>CCA2609913345MAT1Ac.951+56C>G (n.951+56C>G)
n.183+56C>G
n.463+56C>G
c.828+56C>G (n.828+56C>G)
gnomAD v4
10g.80274961G>TCA2574455343MAT1Ac.951+56C>A (n.951+56C>A)
n.183+56C>A
n.463+56C>A
c.828+56C>A (n.828+56C>A)
gnomAD v4
10g.80274964C=CA1922573219MAT1Ac.951+53G= (n.951+53G=)
n.183+53G=
n.463+53G=
c.828+53G= (n.828+53G=)
10g.80274964C>GCA210322261MAT1Ac.951+53G>C (n.951+53G>C)
n.183+53G>C
n.463+53G>C
c.828+53G>C (n.828+53G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.80274964C>TCA210322273MAT1Ac.951+53G>A (n.951+53G>A)
n.183+53G>A
n.463+53G>A
c.828+53G>A (n.828+53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274965T>ACA2609913352MAT1Ac.951+52A>T (n.951+52A>T)
n.183+52A>T
n.463+52A>T
c.828+52A>T (n.828+52A>T)
gnomAD v4
10g.80274966G>ACA5576662MAT1Ac.951+51C>T (n.951+51C>T)
n.183+51C>T
n.463+51C>T
c.828+51C>T (n.828+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274966G=CA1922573221MAT1Ac.951+51C= (n.951+51C=)
n.183+51C=
n.463+51C=
c.828+51C= (n.828+51C=)
10g.80274966G>TCA2609913355MAT1Ac.951+51C>A (n.951+51C>A)
n.183+51C>A
n.463+51C>A
c.828+51C>A (n.828+51C>A)
gnomAD v4
10g.80274967G>ACA2609913356MAT1Ac.951+50C>T (n.951+50C>T)
n.183+50C>T
n.463+50C>T
c.828+50C>T (n.828+50C>T)
gnomAD v4
10g.80274967G>TCA2609913358MAT1Ac.951+50C>A (n.951+50C>A)
n.183+50C>A
n.463+50C>A
c.828+50C>A (n.828+50C>A)
gnomAD v4
10g.80274968G>ACA2609913359MAT1Ac.951+49C>T (n.951+49C>T)
n.183+49C>T
n.463+49C>T
c.828+49C>T (n.828+49C>T)
gnomAD v4
10g.80274968G>TCA2609913360MAT1Ac.951+49C>A (n.951+49C>A)
n.183+49C>A
n.463+49C>A
c.828+49C>A (n.828+49C>A)
gnomAD v4
10g.80274969C>ACA2609913362MAT1Ac.951+48G>T (n.951+48G>T)
n.183+48G>T
n.463+48G>T
c.828+48G>T (n.828+48G>T)
gnomAD v4
10g.80274969C=CA1922573225MAT1Ac.951+48G= (n.951+48G=)
n.183+48G=
n.463+48G=
c.828+48G= (n.828+48G=)
10g.80274969C>TCA594711853MAT1Ac.951+48G>A (n.951+48G>A)
n.183+48G>A
n.463+48G>A
c.828+48G>A (n.828+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274971G>ACA2609913365MAT1Ac.951+46C>T (n.951+46C>T)
n.183+46C>T
n.463+46C>T
c.828+46C>T (n.828+46C>T)
gnomAD v4
10g.80274971G>TCA2609913366MAT1Ac.951+46C>A (n.951+46C>A)
n.183+46C>A
n.463+46C>A
c.828+46C>A (n.828+46C>A)
gnomAD v4
10g.80274972G>ACA930357425MAT1Ac.951+45C>T (n.951+45C>T)
n.183+45C>T
n.463+45C>T
c.828+45C>T (n.828+45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274972G=CA1922573227MAT1Ac.951+45C= (n.951+45C=)
n.183+45C=
n.463+45C=
c.828+45C= (n.828+45C=)
10g.80274972G>TCA2609913370MAT1Ac.951+45C>A (n.951+45C>A)
n.183+45C>A
n.463+45C>A
c.828+45C>A (n.828+45C>A)
gnomAD v4
10g.80274973G>ACA5576663MAT1Ac.951+44C>T (n.951+44C>T)
n.183+44C>T
n.463+44C>T
c.828+44C>T (n.828+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274973G>CCA2580973167MAT1Ac.951+44C>G (n.951+44C>G)
n.183+44C>G
n.463+44C>G
c.828+44C>G (n.828+44C>G)
10g.80274973G=CA1922573229MAT1Ac.951+44C= (n.951+44C=)
n.183+44C=
n.463+44C=
c.828+44C= (n.828+44C=)
10g.80274973G>TCA594711854MAT1Ac.951+44C>A (n.951+44C>A)
n.183+44C>A
n.463+44C>A
c.828+44C>A (n.828+44C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274974G>ACA594711855MAT1Ac.951+43C>T (n.951+43C>T)
n.183+43C>T
n.463+43C>T
c.828+43C>T (n.828+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274974G=CA1922573231MAT1Ac.951+43C= (n.951+43C=)
n.183+43C=
n.463+43C=
c.828+43C= (n.828+43C=)
10g.80274975T>ACA2609913377MAT1Ac.951+42A>T (n.951+42A>T)
n.183+42A>T
n.463+42A>T
c.828+42A>T (n.828+42A>T)
gnomAD v4
10g.80274978_80274980delCA2609913376MAT1Ac.951+40_951+42del (n.951+40_951+42del)
n.183+40_183+42del
n.463+40_463+42del
c.828+40_828+42del (n.828+40_828+42del)
gnomAD v4
10g.80274976C>ACA2609913379MAT1Ac.951+41G>T (n.951+41G>T)
n.183+41G>T
n.463+41G>T
c.828+41G>T (n.828+41G>T)
gnomAD v4
10g.80274976C=CA1922573233MAT1Ac.951+41G= (n.951+41G=)
n.183+41G=
n.463+41G=
c.828+41G= (n.828+41G=)
10g.80274976C>GCA2574455359MAT1Ac.951+41G>C (n.951+41G>C)
n.183+41G>C
n.463+41G>C
c.828+41G>C (n.828+41G>C)
gnomAD v4
10g.80274976C>TCA594711856MAT1Ac.951+41G>A (n.951+41G>A)
n.183+41G>A
n.463+41G>A
c.828+41G>A (n.828+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274977C>ACA2609913380MAT1Ac.951+40G>T (n.951+40G>T)
n.183+40G>T
n.463+40G>T
c.828+40G>T (n.828+40G>T)
gnomAD v4
10g.80274978T>CCA2609913381MAT1Ac.951+39A>G (n.951+39A>G)
n.183+39A>G
n.463+39A>G
c.828+39A>G (n.828+39A>G)
gnomAD v4
10g.80274979C>ACA653620307MAT1Ac.951+38G>T (n.951+38G>T)
n.183+38G>T
n.463+38G>T
c.828+38G>T (n.828+38G>T)
gnomAD v4 COSMIC
10g.80274982C>ACA2609913385MAT1Ac.951+35G>T (n.951+35G>T)
n.183+35G>T
n.463+35G>T
c.828+35G>T (n.828+35G>T)
gnomAD v4
10g.80274983T>CCA2609913386MAT1Ac.951+34A>G (n.951+34A>G)
n.183+34A>G
n.463+34A>G
c.828+34A>G (n.828+34A>G)
gnomAD v4
10g.80274984G>ACA2609913387MAT1Ac.951+33C>T (n.951+33C>T)
n.183+33C>T
n.463+33C>T
c.828+33C>T (n.828+33C>T)
gnomAD v4
10g.80274984G=CA1922573235MAT1Ac.951+33C= (n.951+33C=)
n.183+33C=
n.463+33C=
c.828+33C= (n.828+33C=)
10g.80274984G>TCA1922573236MAT1Ac.951+33C>A (n.951+33C>A)
n.183+33C>A
n.463+33C>A
c.828+33C>A (n.828+33C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.80274985C>ACA653620310MAT1Ac.951+32G>T (n.951+32G>T)
n.183+32G>T
n.463+32G>T
c.828+32G>T (n.828+32G>T)
COSMIC
10g.80274985C>TCA2609913391MAT1Ac.951+32G>A (n.951+32G>A)
n.183+32G>A
n.463+32G>A
c.828+32G>A (n.828+32G>A)
gnomAD v4
10g.80274986A=CA1922573238MAT1Ac.951+31T= (n.951+31T=)
n.183+31T=
n.463+31T=
c.828+31T= (n.828+31T=)
10g.80274986A>GCA594711857MAT1Ac.951+31T>C (n.951+31T>C)
n.183+31T>C
n.463+31T>C
c.828+31T>C (n.828+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274988C=CA1922573240MAT1Ac.951+29G= (n.951+29G=)
n.183+29G=
n.463+29G=
c.828+29G= (n.828+29G=)
10g.80274988C>TCA668885398MAT1Ac.951+29G>A (n.951+29G>A)
n.183+29G>A
n.463+29G>A
c.828+29G>A (n.828+29G>A)
dbSNP
10g.80274989A>GCA2609913395MAT1Ac.951+28T>C (n.951+28T>C)
n.183+28T>C
n.463+28T>C
c.828+28T>C (n.828+28T>C)
gnomAD v4
10g.80274990G>ACA2609913396MAT1Ac.951+27C>T (n.951+27C>T)
n.183+27C>T
n.463+27C>T
c.828+27C>T (n.828+27C>T)
gnomAD v4
10g.80274990G>TCA2609913397MAT1Ac.951+27C>A (n.951+27C>A)
n.183+27C>A
n.463+27C>A
c.828+27C>A (n.828+27C>A)
gnomAD v4
10g.80274992A=CA1922573241MAT1Ac.951+25T= (n.951+25T=)
n.183+25T=
n.463+25T=
c.828+25T= (n.828+25T=)
10g.80274992A>CCA668885401MAT1Ac.951+25T>G (n.951+25T>G)
n.183+25T>G
n.463+25T>G
c.828+25T>G (n.828+25T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274993C=CA1922573243MAT1Ac.951+24G= (n.951+24G=)
n.183+24G=
n.463+24G=
c.828+24G= (n.828+24G=)
10g.80274993C>TCA5576664MAT1Ac.951+24G>A (n.951+24G>A)
n.183+24G>A
n.463+24G>A
c.828+24G>A (n.828+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274994G>ACA5576665MAT1Ac.951+23C>T (n.951+23C>T)
n.183+23C>T
n.463+23C>T
c.828+23C>T (n.828+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274994G=CA1922573245MAT1Ac.951+23C= (n.951+23C=)
n.183+23C=
n.463+23C=
c.828+23C= (n.828+23C=)
10g.80274994G>TCA2609913403MAT1Ac.951+23C>A (n.951+23C>A)
n.183+23C>A
n.463+23C>A
c.828+23C>A (n.828+23C>A)
gnomAD v4
10g.80274995G>ACA2609913405MAT1Ac.951+22C>T (n.951+22C>T)
n.183+22C>T
n.463+22C>T
c.828+22C>T (n.828+22C>T)
gnomAD v4
10g.80274995G>TCA2609913406MAT1Ac.951+22C>A (n.951+22C>A)
n.183+22C>A
n.463+22C>A
c.828+22C>A (n.828+22C>A)
gnomAD v4
10g.80274997G>ACA210322293MAT1Ac.951+20C>T (n.951+20C>T)
n.183+20C>T
n.463+20C>T
c.828+20C>T (n.828+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274997G=CA1922573247MAT1Ac.951+20C= (n.951+20C=)
n.183+20C=
n.463+20C=
c.828+20C= (n.828+20C=)
10g.80274997G>TCA594711858MAT1Ac.951+20C>A (n.951+20C>A)
n.183+20C>A
n.463+20C>A
c.828+20C>A (n.828+20C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274998G>ACA2609913411MAT1Ac.951+19C>T (n.951+19C>T)
n.183+19C>T
n.463+19C>T
c.828+19C>T (n.828+19C>T)
gnomAD v4
10g.80274999T>CCA2609913412MAT1Ac.951+18A>G (n.951+18A>G)
n.183+18A>G
n.463+18A>G
c.828+18A>G (n.828+18A>G)
gnomAD v4
10g.80275000G=CA1922573249MAT1Ac.951+17C= (n.951+17C=)
n.183+17C=
n.463+17C=
c.828+17C= (n.828+17C=)
10g.80275000G>TCA594711859MAT1Ac.951+17C>A (n.951+17C>A)
n.183+17C>A
n.463+17C>A
c.828+17C>A (n.828+17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275001G>CCA2609913414MAT1Ac.951+16C>G (n.951+16C>G)
n.183+16C>G
n.463+16C>G
c.828+16C>G (n.828+16C>G)
gnomAD v4
10g.80275001G>TCA2609913415MAT1Ac.951+16C>A (n.951+16C>A)
n.183+16C>A
n.463+16C>A
c.828+16C>A (n.828+16C>A)
gnomAD v4
10g.80275002G>CCA2697558508MAT1Ac.951+15C>G (n.951+15C>G)
n.183+15C>G
n.463+15C>G
c.828+15C>G (n.828+15C>G)
ClinVar
10g.80275002G=CA1922573252MAT1Ac.951+15C= (n.951+15C=)
n.183+15C=
n.463+15C=
c.828+15C= (n.828+15C=)
10g.80275002G>TCA594711860MAT1Ac.951+15C>A (n.951+15C>A)
n.183+15C>A
n.463+15C>A
c.828+15C>A (n.828+15C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275004G>ACA594711861MAT1Ac.951+13C>T (n.951+13C>T)
n.183+13C>T
n.463+13C>T
c.828+13C>T (n.828+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275004G=CA1922573254MAT1Ac.951+13C= (n.951+13C=)
n.183+13C=
n.463+13C=
c.828+13C= (n.828+13C=)
10g.80275004G>TCA2609913422MAT1Ac.951+13C>A (n.951+13C>A)
n.183+13C>A
n.463+13C>A
c.828+13C>A (n.828+13C>A)
gnomAD v4
10g.80275005G>ACA2609913423MAT1Ac.951+12C>T (n.951+12C>T)
n.183+12C>T
n.463+12C>T
c.828+12C>T (n.828+12C>T)
gnomAD v4
10g.80275005G>TCA2609913425MAT1Ac.951+12C>A (n.951+12C>A)
n.183+12C>A
n.463+12C>A
c.828+12C>A (n.828+12C>A)
gnomAD v4
10g.80275006A=CA1922573257MAT1Ac.951+11T= (n.951+11T=)
n.183+11T=
n.463+11T=
c.828+11T= (n.828+11T=)
10g.80275006A>TCA1922573258MAT1Ac.951+11T>A (n.951+11T>A)
n.183+11T>A
n.463+11T>A
c.828+11T>A (n.828+11T>A)
dbSNP
10g.80275006_80275007delinsAGCA1922573256MAT1Ac.951+10_951+11delinsCT (n.951+10_951+11delinsCT)
n.183+10_183+11delinsCT
n.463+10_463+11delinsCT
c.828+10_828+11delinsCT (n.828+10_828+11delinsCT)
10g.80275007G>ACA1922573260MAT1Ac.951+10C>T (n.951+10C>T)
n.183+10C>T
n.463+10C>T
c.828+10C>T (n.828+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.80275007G=CA1922573261MAT1Ac.951+10C= (n.951+10C=)
n.183+10C=
n.463+10C=
c.828+10C= (n.828+10C=)
10g.80275007G>TCA2609913429MAT1Ac.951+10C>A (n.951+10C>A)
n.183+10C>A
n.463+10C>A
c.828+10C>A (n.828+10C>A)
gnomAD v4
10g.80275011delCA594711862MAT1Ac.951+10del (n.951+10del)
n.183+10del
n.463+10del
c.828+10del (n.828+10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80275008G>ACA2609913433MAT1Ac.951+9C>T (n.951+9C>T)
n.183+9C>T
n.463+9C>T
c.828+9C>T (n.828+9C>T)
gnomAD v4
10g.80275008G>TCA2609913434MAT1Ac.951+9C>A (n.951+9C>A)
n.183+9C>A
n.463+9C>A
c.828+9C>A (n.828+9C>A)
gnomAD v4
10g.80275010G>ACA1922573264MAT1Ac.951+7C>T (n.951+7C>T)
n.183+7C>T
n.463+7C>T
c.828+7C>T (n.828+7C>T)
dbSNP
10g.80275010G=CA1922573263MAT1Ac.951+7C= (n.951+7C=)
n.183+7C=
n.463+7C=
c.828+7C= (n.828+7C=)
10g.80275010G>TCA2609913436MAT1Ac.951+7C>A (n.951+7C>A)
n.183+7C>A
n.463+7C>A
c.828+7C>A (n.828+7C>A)
gnomAD v4
10g.80275011G>ACA2609913443MAT1Ac.951+6C>T (n.951+6C>T)
n.183+6C>T
n.463+6C>T
c.828+6C>T (n.828+6C>T)
gnomAD v4
10g.80275011G>TCA2580082041MAT1Ac.951+6C>A (n.951+6C>A)
n.183+6C>A
n.463+6C>A
c.828+6C>A (n.828+6C>A)
ClinVar gnomAD v4
10g.80275012C>ACA2609913445MAT1Ac.951+5G>T (n.951+5G>T)
n.183+5G>T
n.463+5G>T
c.828+5G>T (n.828+5G>T)
gnomAD v4
10g.80275013T>CCA594711863MAT1Ac.951+4A>G (n.951+4A>G)
n.183+4A>G
n.463+4A>G
c.828+4A>G (n.828+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275013T=CA1922573265MAT1Ac.951+4A= (n.951+4A=)
n.183+4A=
n.463+4A=
c.828+4A= (n.828+4A=)
10g.80275014T>ACA210322294MAT1Ac.951+3A>T (n.951+3A>T)
n.183+3A>T
n.463+3A>T
c.828+3A>T (n.828+3A>T)
dbSNP
10g.80275014T=CA1922573267MAT1Ac.951+3A= (n.951+3A=)
n.183+3A=
n.463+3A=
c.828+3A= (n.828+3A=)
10g.80275015A=CA1922573269MAT1Ac.951+2T= (n.951+2T=)
n.183+2T=
n.463+2T=
c.828+2T= (n.828+2T=)
10g.80275015A>CCA377360534MAT1Ac.951+2T>G (n.951+2T>G)
n.183+2T>G
n.463+2T>G
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
10g.80275015A>GCA377360536MAT1Ac.951+2T>C (n.951+2T>C)
n.183+2T>C
n.463+2T>C
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275015A>TCA377360535MAT1Ac.951+2T>A (n.951+2T>A)
n.183+2T>A
n.463+2T>A
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
10g.80275016C>ACA377360537MAT1Ac.951+1G>T (n.951+1G>T)
n.183+1G>T
n.463+1G>T
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
10g.80275016C>GCA377360539MAT1Ac.951+1G>C (n.951+1G>C)
n.183+1G>C
n.463+1G>C
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
10g.80275016C>TCA377360538MAT1Ac.951+1G>A (n.951+1G>A)
n.183+1G>A
n.463+1G>A
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
10g.80275017delCA2609913461MAT1Ac.951+1del
n.183+1del
n.463+1del
c.828+1del
gnomAD v4
10g.80275017C>ACA377360540MAT1Ac.951G>T (p.Gln317His)
n.183G>T
n.463G>T
c.828G>T (p.Gln276His)
10g.80275017C>GCA377360541MAT1Ac.951G>C (p.Gln317His)
n.183G>C
n.463G>C
c.828G>C (p.Gln276His)
10g.80275017C>TCA470467297MAT1Ac.951G>A (p.Gln317=)
n.183G>A
n.463G>A
c.828G>A (p.Gln276=)
gnomAD v4
10g.80275018T>ACA377360542MAT1Ac.950A>T (p.Gln317Leu)
n.182A>T
n.462A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
10g.80275018T>CCA377360543MAT1Ac.950A>G (p.Gln317Arg)
n.182A>G
n.462A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
ClinVar
10g.80275018T>GCA377360544MAT1Ac.950A>C (p.Gln317Pro)
n.182A>C
n.462A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
10g.80275019G>ACA377360545MAT1Ac.949C>T (p.Gln317Ter)
n.181C>T
n.461C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
gnomAD v4
10g.80275019G>CCA377360546MAT1Ac.949C>G (p.Gln317Glu)
n.181C>G
n.461C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
10g.80275019G>TCA377360547MAT1Ac.949C>A (p.Gln317Lys)
n.181C>A
n.461C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
10g.80275020G>ACA470467298MAT1Ac.948C>T (p.Val316=)
n.180C>T
n.460C>T
c.825C>T (p.Val275=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275020G>CCA470467299MAT1Ac.948C>G (p.Val316=)
n.180C>G
n.460C>G
c.825C>G (p.Val275=)
10g.80275020G=CA1922573270MAT1Ac.948C= (p.Val316=)
n.180C=
n.460C=
c.825C= (p.Val275=)
10g.80275020G>TCA470467300MAT1Ac.948C>A (p.Val316=)
n.180C>A
n.460C>A
c.825C>A (p.Val275=)
10g.80275021A>CCA377360548MAT1Ac.947T>G (p.Val316Gly)
n.179T>G
n.459T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
10g.80275021A>GCA377360549MAT1Ac.947T>C (p.Val316Ala)
n.179T>C
n.459T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
gnomAD v4
10g.80275021A>TCA377360550MAT1Ac.947T>A (p.Val316Asp)
n.179T>A
n.459T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
10g.80275022C>ACA377360553MAT1Ac.946G>T (p.Val316Phe)
n.178G>T
n.458G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
gnomAD v4
10g.80275022C=CA1922573273MAT1Ac.946G= (p.Val316=)
n.178G=
n.458G=
c.823G= (p.Val275=)
10g.80275022C>GCA377360552MAT1Ac.946G>C (p.Val316Leu)
n.178G>C
n.458G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
10g.80275022C>TCA377360551MAT1Ac.946G>A (p.Val316Ile)
n.178G>A
n.458G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
dbSNP gnomAD v4
10g.80275024_80275027delCA2609913478MAT1Ac.943_946del (p.Leu315SerfsTer?)
n.175_178del
n.455_458del
c.820_823del (p.Leu274SerfsTer?)
gnomAD v4
10g.80275023A>CCA470467301MAT1Ac.945T>G (p.Leu315=)
n.177T>G
n.457T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
10g.80275023A>GCA470467302MAT1Ac.945T>C (p.Leu315=)
n.177T>C
n.457T>C
c.822T>C (p.Leu274=)
gnomAD v4
10g.80275023A>TCA470467303MAT1Ac.945T>A (p.Leu315=)
n.177T>A
n.457T>A
c.822T>A (p.Leu274=)
gnomAD v4
10g.80275024A>CCA377360554MAT1Ac.944T>G (p.Leu315Arg)
n.176T>G
n.456T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
10g.80275024A>GCA377360555MAT1Ac.944T>C (p.Leu315Pro)
n.176T>C
n.456T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
gnomAD v4
10g.80275024A>TCA377360556MAT1Ac.944T>A (p.Leu315His)
n.176T>A
n.456T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
10g.80275025G>ACA377360557MAT1Ac.943C>T (p.Leu315Phe)
n.175C>T
n.455C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
gnomAD v4
10g.80275025G>CCA377360558MAT1Ac.943C>G (p.Leu315Val)
n.175C>G
n.455C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
10g.80275025G>TCA377360559MAT1Ac.943C>A (p.Leu315Ile)
n.175C>A
n.455C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
gnomAD v4
10g.80275026C>ACA470467304MAT1Ac.942G>T (p.Val314=)
n.174G>T
n.454G>T
c.819G>T (p.Val273=)
gnomAD v4
10g.80275026C>GCA470467305MAT1Ac.942G>C (p.Val314=)
n.174G>C
n.454G>C
c.819G>C (p.Val273=)
10g.80275026C>TCA470467306MAT1Ac.942G>A (p.Val314=)
n.174G>A
n.454G>A
c.819G>A (p.Val273=)
gnomAD v4
10g.80275027A>CCA377360560MAT1Ac.941T>G (p.Val314Gly)
n.173T>G
n.453T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
10g.80275027A>GCA377360561MAT1Ac.941T>C (p.Val314Ala)
n.173T>C
n.453T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
10g.80275027A>TCA377360562MAT1Ac.941T>A (p.Val314Glu)
n.173T>A
n.453T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
10g.80275027_80275029delinsACTCA1922573275MAT1Ac.939_941delinsAGT (p.Arg313=)
n.171_173delinsAGT
n.451_453delinsAGT
c.816_818delinsAGT (p.Arg272=)
10g.80275028C>ACA377360563MAT1Ac.940G>T (p.Val314Leu)
n.172G>T
n.452G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
10g.80275028C>GCA377360564MAT1Ac.940G>C (p.Val314Leu)
n.172G>C
n.452G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
10g.80275028C>TCA377360565MAT1Ac.940G>A (p.Val314Met)
n.172G>A
n.452G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
gnomAD v4
10g.80275031_80275032delCA668885445MAT1Ac.939_940del (p.Arg313SerfsTer?)
n.171_172del
n.451_452del
c.816_817del (p.Arg272SerfsTer?)
dbSNP
10g.80275029T>ACA377360566MAT1Ac.939A>T (p.Arg313Ser)
n.171A>T
n.451A>T
c.816A>T (p.Arg272Ser)
10g.80275029T>CCA470467307MAT1Ac.939A>G (p.Arg313=)
n.171A>G
n.451A>G
c.816A>G (p.Arg272=)
10g.80275029T>GCA377360567MAT1Ac.939A>C (p.Arg313Ser)
n.171A>C
n.451A>C
c.816A>C (p.Arg272Ser)
10g.80275030C>ACA377360568MAT1Ac.938G>T (p.Arg313Ile)
n.170G>T
n.450G>T
c.815G>T (p.Arg272Ile)
10g.80275030C>GCA377360569MAT1Ac.938G>C (p.Arg313Thr)
n.170G>C
n.450G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
10g.80275030C>TCA377360570MAT1Ac.938G>A (p.Arg313Lys)
n.170G>A
n.450G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
gnomAD v4
10g.80275031T>ACA377360571MAT1Ac.937A>T (p.Arg313Ter)
n.169A>T
n.449A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
10g.80275031T>CCA377360572MAT1Ac.937A>G (p.Arg313Gly)
n.169A>G
n.449A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
gnomAD v4
10g.80275031T>GCA470467308MAT1Ac.937A>C (p.Arg313=)
n.169A>C
n.449A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
gnomAD v4
10g.80275032C>ACA470467309MAT1Ac.936G>T (p.Arg312=)
n.168G>T
n.448G>T
c.813G>T (p.Arg271=)
10g.80275032C=CA1922573277MAT1Ac.936G= (p.Arg312=)
n.168G=
n.448G=
c.813G= (p.Arg271=)
10g.80275032C>GCA470467310MAT1Ac.936G>C (p.Arg312=)
n.168G>C
n.448G>C
c.813G>C (p.Arg271=)
10g.80275032C>TCA470467311MAT1Ac.936G>A (p.Arg312=)
n.168G>A
n.448G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
dbSNP gnomAD v2
10g.80275033C>ACA377360573MAT1Ac.935G>T (p.Arg312Leu)
n.167G>T
n.447G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
gnomAD v4
10g.80275033C=CA1922573281MAT1Ac.935G= (p.Arg312=)
n.167G=
n.447G=
c.812G= (p.Arg271=)
10g.80275033C>GCA377360574MAT1Ac.935G>C (p.Arg312Pro)
n.167G>C
n.447G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
10g.80275033C>TCA210322301MAT1Ac.935G>A (p.Arg312Gln)
n.167G>A
n.447G>A
c.812G>A (p.Arg271Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80275034G>ACA210322311MAT1Ac.934C>T (p.Arg312Trp)
n.166C>T
n.446C>T
c.811C>T (p.Arg271Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80275034G>CCA377360575MAT1Ac.934C>G (p.Arg312Gly)
n.166C>G
n.446C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
10g.80275034G=CA1922573285MAT1Ac.934C= (p.Arg312=)
n.166C=
n.446C=
c.811C= (p.Arg271=)
10g.80275034G>TCA470467312MAT1Ac.934C>A (p.Arg312=)
n.166C>A
n.446C>A
c.811C>A (p.Arg271=)
gnomAD v4
10g.80275035G>ACA470467313MAT1Ac.933C>T (p.Cys311=)
n.165C>T
n.445C>T
c.810C>T (p.Cys270=)
gnomAD v4
10g.80275035G>CCA377360576MAT1Ac.933C>G (p.Cys311Trp)
n.165C>G
n.445C>G
c.810C>G (p.Cys270Trp)
10g.80275035G>TCA377360577MAT1Ac.933C>A (p.Cys311Ter)
n.165C>A
n.445C>A
c.810C>A (p.Cys270Ter)
gnomAD v4

Number of alleles fetched