Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80274918C>A | CA2609913241 | MAT1A | c.951+99G>T (n.951+99G>T) n.183+99G>T n.463+99G>T c.828+99G>T (n.828+99G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274918C= | CA1922573173 | MAT1A | c.951+99G= (n.951+99G=) n.183+99G= n.463+99G= c.828+99G= (n.828+99G=) | |
10 | g.80274918C>T | CA210322207 | MAT1A | c.951+99G>A (n.951+99G>A) n.183+99G>A n.463+99G>A c.828+99G>A (n.828+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274919A= | CA1922573176 | MAT1A | c.951+98T= (n.951+98T=) n.183+98T= n.463+98T= c.828+98T= (n.828+98T=) | |
10 | g.80274919A>C | CA2580973165 | MAT1A | c.951+98T>G (n.951+98T>G) n.183+98T>G n.463+98T>G c.828+98T>G (n.828+98T>G) | |
10 | g.80274919A>G | CA13323576 | MAT1A | c.951+98T>C (n.951+98T>C) n.183+98T>C n.463+98T>C c.828+98T>C (n.828+98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274919A>T | CA2580973166 | MAT1A | c.951+98T>A (n.951+98T>A) n.183+98T>A n.463+98T>A c.828+98T>A (n.828+98T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274919_80274921del | CA2788703076 | MAT1A | c.951+96_951+98del (n.951+96_951+98del) n.183+96_183+98del n.463+96_463+98del c.828+96_828+98del (n.828+96_828+98del) | |
10 | g.80274920T>C | CA668885371 | MAT1A | c.951+97A>G (n.951+97A>G) n.183+97A>G n.463+97A>G c.828+97A>G (n.828+97A>G) | dbSNP |
10 | g.80274920T= | CA1922573177 | MAT1A | c.951+97A= (n.951+97A=) n.183+97A= n.463+97A= c.828+97A= (n.828+97A=) | |
10 | g.80274921G>A | CA210322214 | MAT1A | c.951+96C>T (n.951+96C>T) n.183+96C>T n.463+96C>T c.828+96C>T (n.828+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274921G= | CA1922573179 | MAT1A | c.951+96C= (n.951+96C=) n.183+96C= n.463+96C= c.828+96C= (n.828+96C=) | |
10 | g.80274921G>T | CA2574455270 | MAT1A | c.951+96C>A (n.951+96C>A) n.183+96C>A n.463+96C>A c.828+96C>A (n.828+96C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274922C>A | CA2609913254 | MAT1A | c.951+95G>T (n.951+95G>T) n.183+95G>T n.463+95G>T c.828+95G>T (n.828+95G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274922C>T | CA2574455273 | MAT1A | c.951+95G>A (n.951+95G>A) n.183+95G>A n.463+95G>A c.828+95G>A (n.828+95G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274923A>G | CA2609913256 | MAT1A | c.951+94T>C (n.951+94T>C) n.183+94T>C n.463+94T>C c.828+94T>C (n.828+94T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274923_80274924insC | CA2574455275 | MAT1A | c.951+93_951+94insG (n.951+93_951+94insG) n.183+93_183+94insG n.463+93_463+94insG c.828+93_828+94insG (n.828+93_828+94insG) | |
10 | g.80274923_80274924insT | CA2574455310 | MAT1A | c.951+93_951+94insA (n.951+93_951+94insA) n.183+93_183+94insA n.463+93_463+94insA c.828+93_828+94insA (n.828+93_828+94insA) | |
10 | g.80274924G>A | CA2609913258 | MAT1A | c.951+93C>T (n.951+93C>T) n.183+93C>T n.463+93C>T c.828+93C>T (n.828+93C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274924G>C | CA2609913260 | MAT1A | c.951+93C>G (n.951+93C>G) n.183+93C>G n.463+93C>G c.828+93C>G (n.828+93C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274924G>T | CA470467295 | MAT1A | c.951+93C>A (n.951+93C>A) n.183+93C>A n.463+93C>A c.828+93C>A (n.828+93C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274925C>A | CA2609913265 | MAT1A | c.951+92G>T (n.951+92G>T) n.183+92G>T n.463+92G>T c.828+92G>T (n.828+92G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274925C>T | CA2609913266 | MAT1A | c.951+92G>A (n.951+92G>A) n.183+92G>A n.463+92G>A c.828+92G>A (n.828+92G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274926T>C | CA668885373 | MAT1A | c.951+91A>G (n.951+91A>G) n.183+91A>G n.463+91A>G c.828+91A>G (n.828+91A>G) | dbSNP |
10 | g.80274926T= | CA1922573181 | MAT1A | c.951+91A= (n.951+91A=) n.183+91A= n.463+91A= c.828+91A= (n.828+91A=) | |
10 | g.80274928T>C | CA2609913267 | MAT1A | c.951+89A>G (n.951+89A>G) n.183+89A>G n.463+89A>G c.828+89A>G (n.828+89A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274929C>A | CA2609913270 | MAT1A | c.951+88G>T (n.951+88G>T) n.183+88G>T n.463+88G>T c.828+88G>T (n.828+88G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274929C= | CA1922573184 | MAT1A | c.951+88G= (n.951+88G=) n.183+88G= n.463+88G= c.828+88G= (n.828+88G=) | |
10 | g.80274929C>G | CA2574455311 | MAT1A | c.951+88G>C (n.951+88G>C) n.183+88G>C n.463+88G>C c.828+88G>C (n.828+88G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274929C>T | CA1922573185 | MAT1A | c.951+88G>A (n.951+88G>A) n.183+88G>A n.463+88G>A c.828+88G>A (n.828+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274932_80274948del | CA2609913269 | MAT1A | c.951+72_951+88del (n.951+72_951+88del) n.183+72_183+88del n.463+72_463+88del c.828+72_828+88del (n.828+72_828+88del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274930C>A | CA2609913273 | MAT1A | c.951+87G>T (n.951+87G>T) n.183+87G>T n.463+87G>T c.828+87G>T (n.828+87G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274930C>T | CA2609913272 | MAT1A | c.951+87G>A (n.951+87G>A) n.183+87G>A n.463+87G>A c.828+87G>A (n.828+87G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274931C>A | CA2609913274 | MAT1A | c.951+86G>T (n.951+86G>T) n.183+86G>T n.463+86G>T c.828+86G>T (n.828+86G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274931C>T | CA2788703077 | MAT1A | c.951+86G>A (n.951+86G>A) n.183+86G>A n.463+86G>A c.828+86G>A (n.828+86G>A) | |
10 | g.80274932A= | CA1922573186 | MAT1A | c.951+85T= (n.951+85T=) n.183+85T= n.463+85T= c.828+85T= (n.828+85T=) | |
10 | g.80274932A>G | CA1922573187 | MAT1A | c.951+85T>C (n.951+85T>C) n.183+85T>C n.463+85T>C c.828+85T>C (n.828+85T>C) | dbSNP |
10 | g.80274932A>T | CA2609913276 | MAT1A | c.951+85T>A (n.951+85T>A) n.183+85T>A n.463+85T>A c.828+85T>A (n.828+85T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274933C>A | CA2609913279 | MAT1A | c.951+84G>T (n.951+84G>T) n.183+84G>T n.463+84G>T c.828+84G>T (n.828+84G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274933C>T | CA2609913281 | MAT1A | c.951+84G>A (n.951+84G>A) n.183+84G>A n.463+84G>A c.828+84G>A (n.828+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274934C>A | CA2609913284 | MAT1A | c.951+83G>T (n.951+83G>T) n.183+83G>T n.463+83G>T c.828+83G>T (n.828+83G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274934C= | CA1922573189 | MAT1A | c.951+83G= (n.951+83G=) n.183+83G= n.463+83G= c.828+83G= (n.828+83G=) | |
10 | g.80274934C>G | CA2609913285 | MAT1A | c.951+83G>C (n.951+83G>C) n.183+83G>C n.463+83G>C c.828+83G>C (n.828+83G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274934C>T | CA210322219 | MAT1A | c.951+83G>A (n.951+83G>A) n.183+83G>A n.463+83G>A c.828+83G>A (n.828+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274935G>A | CA210322226 | MAT1A | c.951+82C>T (n.951+82C>T) n.183+82C>T n.463+82C>T c.828+82C>T (n.828+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274935G>C | CA2788703078 | MAT1A | c.951+82C>G (n.951+82C>G) n.183+82C>G n.463+82C>G c.828+82C>G (n.828+82C>G) | |
10 | g.80274935G= | CA1922573190 | MAT1A | c.951+82C= (n.951+82C=) n.183+82C= n.463+82C= c.828+82C= (n.828+82C=) | |
10 | g.80274935G>T | CA2574455318 | MAT1A | c.951+82C>A (n.951+82C>A) n.183+82C>A n.463+82C>A c.828+82C>A (n.828+82C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274937del | CA2609913287 | MAT1A | c.951+82del (n.951+82del) n.183+82del n.463+82del c.828+82del (n.828+82del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274936G>T | CA2609913288 | MAT1A | c.951+81C>A (n.951+81C>A) n.183+81C>A n.463+81C>A c.828+81C>A (n.828+81C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274937G>A | CA210322244 | MAT1A | c.951+80C>T (n.951+80C>T) n.183+80C>T n.463+80C>T c.828+80C>T (n.828+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274937G= | CA1922573192 | MAT1A | c.951+80C= (n.951+80C=) n.183+80C= n.463+80C= c.828+80C= (n.828+80C=) | |
10 | g.80274937G>T | CA2574455324 | MAT1A | c.951+80C>A (n.951+80C>A) n.183+80C>A n.463+80C>A c.828+80C>A (n.828+80C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274938C>A | CA2609913290 | MAT1A | c.951+79G>T (n.951+79G>T) n.183+79G>T n.463+79G>T c.828+79G>T (n.828+79G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274938C= | CA1922573194 | MAT1A | c.951+79G= (n.951+79G=) n.183+79G= n.463+79G= c.828+79G= (n.828+79G=) | |
10 | g.80274938C>G | CA1922573195 | MAT1A | c.951+79G>C (n.951+79G>C) n.183+79G>C n.463+79G>C c.828+79G>C (n.828+79G>C) | dbSNP |
10 | g.80274938C>T | CA2609913291 | MAT1A | c.951+79G>A (n.951+79G>A) n.183+79G>A n.463+79G>A c.828+79G>A (n.828+79G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274939C>A | CA2609913292 | MAT1A | c.951+78G>T (n.951+78G>T) n.183+78G>T n.463+78G>T c.828+78G>T (n.828+78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274940A>C | CA2609913294 | MAT1A | c.951+77T>G (n.951+77T>G) n.183+77T>G n.463+77T>G c.828+77T>G (n.828+77T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274941A>G | CA2609913297 | MAT1A | c.951+76T>C (n.951+76T>C) n.183+76T>C n.463+76T>C c.828+76T>C (n.828+76T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274941A>T | CA2609913298 | MAT1A | c.951+76T>A (n.951+76T>A) n.183+76T>A n.463+76T>A c.828+76T>A (n.828+76T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274942del | CA2609913301 | MAT1A | c.951+75del (n.951+75del) n.183+75del n.463+75del c.828+75del (n.828+75del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274942C>A | CA2609913303 | MAT1A | c.951+75G>T (n.951+75G>T) n.183+75G>T n.463+75G>T c.828+75G>T (n.828+75G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274942C>T | CA2609913305 | MAT1A | c.951+75G>A (n.951+75G>A) n.183+75G>A n.463+75G>A c.828+75G>A (n.828+75G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274943A>G | CA2609913306 | MAT1A | c.951+74T>C (n.951+74T>C) n.183+74T>C n.463+74T>C c.828+74T>C (n.828+74T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274943A>T | CA2609913308 | MAT1A | c.951+74T>A (n.951+74T>A) n.183+74T>A n.463+74T>A c.828+74T>A (n.828+74T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274944T>A | CA2609913313 | MAT1A | c.951+73A>T (n.951+73A>T) n.183+73A>T n.463+73A>T c.828+73A>T (n.828+73A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274944T>C | CA2609913314 | MAT1A | c.951+73A>G (n.951+73A>G) n.183+73A>G n.463+73A>G c.828+73A>G (n.828+73A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274945C>A | CA2609913319 | MAT1A | c.951+72G>T (n.951+72G>T) n.183+72G>T n.463+72G>T c.828+72G>T (n.828+72G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274945C>G | CA2574455328 | MAT1A | c.951+72G>C (n.951+72G>C) n.183+72G>C n.463+72G>C c.828+72G>C (n.828+72G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274948del | CA2609913317 | MAT1A | c.951+72del (n.951+72del) n.183+72del n.463+72del c.828+72del (n.828+72del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274946C>A | CA2609913320 | MAT1A | c.951+71G>T (n.951+71G>T) n.183+71G>T n.463+71G>T c.828+71G>T (n.828+71G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274946C>T | CA2609913321 | MAT1A | c.951+71G>A (n.951+71G>A) n.183+71G>A n.463+71G>A c.828+71G>A (n.828+71G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274947C>A | CA2609913323 | MAT1A | c.951+70G>T (n.951+70G>T) n.183+70G>T n.463+70G>T c.828+70G>T (n.828+70G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274947C= | CA1922573196 | MAT1A | c.951+70G= (n.951+70G=) n.183+70G= n.463+70G= c.828+70G= (n.828+70G=) | |
10 | g.80274947C>G | CA1922573197 | MAT1A | c.951+70G>C (n.951+70G>C) n.183+70G>C n.463+70G>C c.828+70G>C (n.828+70G>C) | dbSNP |
10 | g.80274947C>T | CA2788703079 | MAT1A | c.951+70G>A (n.951+70G>A) n.183+70G>A n.463+70G>A c.828+70G>A (n.828+70G>A) | |
10 | g.80274948C>A | CA2609913325 | MAT1A | c.951+69G>T (n.951+69G>T) n.183+69G>T n.463+69G>T c.828+69G>T (n.828+69G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274948_80274949delinsCT | CA1922573199 | MAT1A | c.951+68_951+69delinsAG (n.951+68_951+69delinsAG) n.183+68_183+69delinsAG n.463+68_463+69delinsAG c.828+68_828+69delinsAG (n.828+68_828+69delinsAG) | |
10 | g.80274949del | CA210322249 | MAT1A | c.951+68del (n.951+68del) n.183+68del n.463+68del c.828+68del (n.828+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274949T>C | CA1922573201 | MAT1A | c.951+68A>G (n.951+68A>G) n.183+68A>G n.463+68A>G c.828+68A>G (n.828+68A>G) | dbSNP |
10 | g.80274949T>G | CA2574455331 | MAT1A | c.951+68A>C (n.951+68A>C) n.183+68A>C n.463+68A>C c.828+68A>C (n.828+68A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274949T= | CA1922573203 | MAT1A | c.951+68A= (n.951+68A=) n.183+68A= n.463+68A= c.828+68A= (n.828+68A=) | |
10 | g.80274950C>A | CA2609913330 | MAT1A | c.951+67G>T (n.951+67G>T) n.183+67G>T n.463+67G>T c.828+67G>T (n.828+67G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274950C>T | CA2609913332 | MAT1A | c.951+67G>A (n.951+67G>A) n.183+67G>A n.463+67G>A c.828+67G>A (n.828+67G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274951A= | CA1922573206 | MAT1A | c.951+66T= (n.951+66T=) n.183+66T= n.463+66T= c.828+66T= (n.828+66T=) | |
10 | g.80274951A>T | CA668885374 | MAT1A | c.951+66T>A (n.951+66T>A) n.183+66T>A n.463+66T>A c.828+66T>A (n.828+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274952C>A | CA2609913334 | MAT1A | c.951+65G>T (n.951+65G>T) n.183+65G>T n.463+65G>T c.828+65G>T (n.828+65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274952C= | CA1922573209 | MAT1A | c.951+65G= (n.951+65G=) n.183+65G= n.463+65G= c.828+65G= (n.828+65G=) | |
10 | g.80274952C>G | CA1922573210 | MAT1A | c.951+65G>C (n.951+65G>C) n.183+65G>C n.463+65G>C c.828+65G>C (n.828+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274952C>T | CA2574455338 | MAT1A | c.951+65G>A (n.951+65G>A) n.183+65G>A n.463+65G>A c.828+65G>A (n.828+65G>A) | |
10 | g.80274953T>A | CA2609913335 | MAT1A | c.951+64A>T (n.951+64A>T) n.183+64A>T n.463+64A>T c.828+64A>T (n.828+64A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274953T>C | CA2842879627 | MAT1A | c.951+64A>G (n.951+64A>G) n.183+64A>G n.463+64A>G c.828+64A>G (n.828+64A>G) | |
10 | g.80274954C>A | CA2574455340 | MAT1A | c.951+63G>T (n.951+63G>T) n.183+63G>T n.463+63G>T c.828+63G>T (n.828+63G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274954C>T | CA2609913339 | MAT1A | c.951+63G>A (n.951+63G>A) n.183+63G>A n.463+63G>A c.828+63G>A (n.828+63G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274955A>G | CA2609913340 | MAT1A | c.951+62T>C (n.951+62T>C) n.183+62T>C n.463+62T>C c.828+62T>C (n.828+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274955A>T | CA2838494482 | MAT1A | c.951+62T>A (n.951+62T>A) n.183+62T>A n.463+62T>A c.828+62T>A (n.828+62T>A) | |
10 | g.80274956G>A | CA594711851 | MAT1A | c.951+61C>T (n.951+61C>T) n.183+61C>T n.463+61C>T c.828+61C>T (n.828+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274956G= | CA1922573212 | MAT1A | c.951+61C= (n.951+61C=) n.183+61C= n.463+61C= c.828+61C= (n.828+61C=) | |
10 | g.80274956G>T | CA930357417 | MAT1A | c.951+61C>A (n.951+61C>A) n.183+61C>A n.463+61C>A c.828+61C>A (n.828+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274957G>A | CA2842879628 | MAT1A | c.951+60C>T (n.951+60C>T) n.183+60C>T n.463+60C>T c.828+60C>T (n.828+60C>T) | |
10 | g.80274957G>T | CA2574455341 | MAT1A | c.951+60C>A (n.951+60C>A) n.183+60C>A n.463+60C>A c.828+60C>A (n.828+60C>A) | |
10 | g.80274958G>A | CA2609913342 | MAT1A | c.951+59C>T (n.951+59C>T) n.183+59C>T n.463+59C>T c.828+59C>T (n.828+59C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274958G>T | CA2609913344 | MAT1A | c.951+59C>A (n.951+59C>A) n.183+59C>A n.463+59C>A c.828+59C>A (n.828+59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274959C= | CA1922573214 | MAT1A | c.951+58G= (n.951+58G=) n.183+58G= n.463+58G= c.828+58G= (n.828+58G=) | |
10 | g.80274959C>T | CA594711852 | MAT1A | c.951+58G>A (n.951+58G>A) n.183+58G>A n.463+58G>A c.828+58G>A (n.828+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274961G>C | CA2609913345 | MAT1A | c.951+56C>G (n.951+56C>G) n.183+56C>G n.463+56C>G c.828+56C>G (n.828+56C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274961G>T | CA2574455343 | MAT1A | c.951+56C>A (n.951+56C>A) n.183+56C>A n.463+56C>A c.828+56C>A (n.828+56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274962A>G | CA2842879629 | MAT1A | c.951+55T>C (n.951+55T>C) n.183+55T>C n.463+55T>C c.828+55T>C (n.828+55T>C) | |
10 | g.80274964C>A | CA2838815292 | MAT1A | c.951+53G>T (n.951+53G>T) n.183+53G>T n.463+53G>T c.828+53G>T (n.828+53G>T) | |
10 | g.80274964C= | CA1922573219 | MAT1A | c.951+53G= (n.951+53G=) n.183+53G= n.463+53G= c.828+53G= (n.828+53G=) | |
10 | g.80274964C>G | CA210322261 | MAT1A | c.951+53G>C (n.951+53G>C) n.183+53G>C n.463+53G>C c.828+53G>C (n.828+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274964C>T | CA210322273 | MAT1A | c.951+53G>A (n.951+53G>A) n.183+53G>A n.463+53G>A c.828+53G>A (n.828+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274965T>A | CA2609913352 | MAT1A | c.951+52A>T (n.951+52A>T) n.183+52A>T n.463+52A>T c.828+52A>T (n.828+52A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274966G>A | CA5576662 | MAT1A | c.951+51C>T (n.951+51C>T) n.183+51C>T n.463+51C>T c.828+51C>T (n.828+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274966G= | CA1922573221 | MAT1A | c.951+51C= (n.951+51C=) n.183+51C= n.463+51C= c.828+51C= (n.828+51C=) | |
10 | g.80274966G>T | CA2609913355 | MAT1A | c.951+51C>A (n.951+51C>A) n.183+51C>A n.463+51C>A c.828+51C>A (n.828+51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274967G>A | CA2609913356 | MAT1A | c.951+50C>T (n.951+50C>T) n.183+50C>T n.463+50C>T c.828+50C>T (n.828+50C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274967G>T | CA2609913358 | MAT1A | c.951+50C>A (n.951+50C>A) n.183+50C>A n.463+50C>A c.828+50C>A (n.828+50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274968G>A | CA2609913359 | MAT1A | c.951+49C>T (n.951+49C>T) n.183+49C>T n.463+49C>T c.828+49C>T (n.828+49C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274968G>T | CA2609913360 | MAT1A | c.951+49C>A (n.951+49C>A) n.183+49C>A n.463+49C>A c.828+49C>A (n.828+49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274969C>A | CA2609913362 | MAT1A | c.951+48G>T (n.951+48G>T) n.183+48G>T n.463+48G>T c.828+48G>T (n.828+48G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274969C= | CA1922573225 | MAT1A | c.951+48G= (n.951+48G=) n.183+48G= n.463+48G= c.828+48G= (n.828+48G=) | |
10 | g.80274969C>G | CA2842879630 | MAT1A | c.951+48G>C (n.951+48G>C) n.183+48G>C n.463+48G>C c.828+48G>C (n.828+48G>C) | |
10 | g.80274969C>T | CA594711853 | MAT1A | c.951+48G>A (n.951+48G>A) n.183+48G>A n.463+48G>A c.828+48G>A (n.828+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274971G>A | CA2609913365 | MAT1A | c.951+46C>T (n.951+46C>T) n.183+46C>T n.463+46C>T c.828+46C>T (n.828+46C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274971G>T | CA2609913366 | MAT1A | c.951+46C>A (n.951+46C>A) n.183+46C>A n.463+46C>A c.828+46C>A (n.828+46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274974del | CA2838815280 | MAT1A | c.951+46del (n.951+46del) n.183+46del n.463+46del c.828+46del (n.828+46del) | |
10 | g.80274972G>A | CA930357425 | MAT1A | c.951+45C>T (n.951+45C>T) n.183+45C>T n.463+45C>T c.828+45C>T (n.828+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274972G= | CA1922573227 | MAT1A | c.951+45C= (n.951+45C=) n.183+45C= n.463+45C= c.828+45C= (n.828+45C=) | |
10 | g.80274972G>T | CA2609913370 | MAT1A | c.951+45C>A (n.951+45C>A) n.183+45C>A n.463+45C>A c.828+45C>A (n.828+45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274973G>A | CA5576663 | MAT1A | c.951+44C>T (n.951+44C>T) n.183+44C>T n.463+44C>T c.828+44C>T (n.828+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274973G>C | CA2580973167 | MAT1A | c.951+44C>G (n.951+44C>G) n.183+44C>G n.463+44C>G c.828+44C>G (n.828+44C>G) | |
10 | g.80274973G= | CA1922573229 | MAT1A | c.951+44C= (n.951+44C=) n.183+44C= n.463+44C= c.828+44C= (n.828+44C=) | |
10 | g.80274973G>T | CA594711854 | MAT1A | c.951+44C>A (n.951+44C>A) n.183+44C>A n.463+44C>A c.828+44C>A (n.828+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274974G>A | CA594711855 | MAT1A | c.951+43C>T (n.951+43C>T) n.183+43C>T n.463+43C>T c.828+43C>T (n.828+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274974G= | CA1922573231 | MAT1A | c.951+43C= (n.951+43C=) n.183+43C= n.463+43C= c.828+43C= (n.828+43C=) | |
10 | g.80274975T>A | CA2609913377 | MAT1A | c.951+42A>T (n.951+42A>T) n.183+42A>T n.463+42A>T c.828+42A>T (n.828+42A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274978_80274980del | CA2609913376 | MAT1A | c.951+40_951+42del (n.951+40_951+42del) n.183+40_183+42del n.463+40_463+42del c.828+40_828+42del (n.828+40_828+42del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274976C>A | CA2609913379 | MAT1A | c.951+41G>T (n.951+41G>T) n.183+41G>T n.463+41G>T c.828+41G>T (n.828+41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274976C= | CA1922573233 | MAT1A | c.951+41G= (n.951+41G=) n.183+41G= n.463+41G= c.828+41G= (n.828+41G=) | |
10 | g.80274976C>G | CA2574455359 | MAT1A | c.951+41G>C (n.951+41G>C) n.183+41G>C n.463+41G>C c.828+41G>C (n.828+41G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274976C>T | CA594711856 | MAT1A | c.951+41G>A (n.951+41G>A) n.183+41G>A n.463+41G>A c.828+41G>A (n.828+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274977C>A | CA2609913380 | MAT1A | c.951+40G>T (n.951+40G>T) n.183+40G>T n.463+40G>T c.828+40G>T (n.828+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274978T>C | CA2609913381 | MAT1A | c.951+39A>G (n.951+39A>G) n.183+39A>G n.463+39A>G c.828+39A>G (n.828+39A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274979C>A | CA653620307 | MAT1A | c.951+38G>T (n.951+38G>T) n.183+38G>T n.463+38G>T c.828+38G>T (n.828+38G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.80274982C>A | CA2609913385 | MAT1A | c.951+35G>T (n.951+35G>T) n.183+35G>T n.463+35G>T c.828+35G>T (n.828+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274983T>C | CA2609913386 | MAT1A | c.951+34A>G (n.951+34A>G) n.183+34A>G n.463+34A>G c.828+34A>G (n.828+34A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274984G>A | CA2609913387 | MAT1A | c.951+33C>T (n.951+33C>T) n.183+33C>T n.463+33C>T c.828+33C>T (n.828+33C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274984G= | CA1922573235 | MAT1A | c.951+33C= (n.951+33C=) n.183+33C= n.463+33C= c.828+33C= (n.828+33C=) | |
10 | g.80274984G>T | CA1922573236 | MAT1A | c.951+33C>A (n.951+33C>A) n.183+33C>A n.463+33C>A c.828+33C>A (n.828+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274985C>A | CA653620310 | MAT1A | c.951+32G>T (n.951+32G>T) n.183+32G>T n.463+32G>T c.828+32G>T (n.828+32G>T) | COSMIC |
10 | g.80274985C>T | CA2609913391 | MAT1A | c.951+32G>A (n.951+32G>A) n.183+32G>A n.463+32G>A c.828+32G>A (n.828+32G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274986A= | CA1922573238 | MAT1A | c.951+31T= (n.951+31T=) n.183+31T= n.463+31T= c.828+31T= (n.828+31T=) | |
10 | g.80274986A>G | CA594711857 | MAT1A | c.951+31T>C (n.951+31T>C) n.183+31T>C n.463+31T>C c.828+31T>C (n.828+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274987A>T | CA2842879631 | MAT1A | c.951+30T>A (n.951+30T>A) n.183+30T>A n.463+30T>A c.828+30T>A (n.828+30T>A) | |
10 | g.80274988C>A | CA2838815299 | MAT1A | c.951+29G>T (n.951+29G>T) n.183+29G>T n.463+29G>T c.828+29G>T (n.828+29G>T) | |
10 | g.80274988C= | CA1922573240 | MAT1A | c.951+29G= (n.951+29G=) n.183+29G= n.463+29G= c.828+29G= (n.828+29G=) | |
10 | g.80274988C>T | CA668885398 | MAT1A | c.951+29G>A (n.951+29G>A) n.183+29G>A n.463+29G>A c.828+29G>A (n.828+29G>A) | dbSNP |
10 | g.80274989A>G | CA2609913395 | MAT1A | c.951+28T>C (n.951+28T>C) n.183+28T>C n.463+28T>C c.828+28T>C (n.828+28T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274990G>A | CA2609913396 | MAT1A | c.951+27C>T (n.951+27C>T) n.183+27C>T n.463+27C>T c.828+27C>T (n.828+27C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274990G>T | CA2609913397 | MAT1A | c.951+27C>A (n.951+27C>A) n.183+27C>A n.463+27C>A c.828+27C>A (n.828+27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274992A= | CA1922573241 | MAT1A | c.951+25T= (n.951+25T=) n.183+25T= n.463+25T= c.828+25T= (n.828+25T=) | |
10 | g.80274992A>C | CA668885401 | MAT1A | c.951+25T>G (n.951+25T>G) n.183+25T>G n.463+25T>G c.828+25T>G (n.828+25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274993C= | CA1922573243 | MAT1A | c.951+24G= (n.951+24G=) n.183+24G= n.463+24G= c.828+24G= (n.828+24G=) | |
10 | g.80274993C>T | CA5576664 | MAT1A | c.951+24G>A (n.951+24G>A) n.183+24G>A n.463+24G>A c.828+24G>A (n.828+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274994G>A | CA5576665 | MAT1A | c.951+23C>T (n.951+23C>T) n.183+23C>T n.463+23C>T c.828+23C>T (n.828+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274994G= | CA1922573245 | MAT1A | c.951+23C= (n.951+23C=) n.183+23C= n.463+23C= c.828+23C= (n.828+23C=) | |
10 | g.80274994G>T | CA2609913403 | MAT1A | c.951+23C>A (n.951+23C>A) n.183+23C>A n.463+23C>A c.828+23C>A (n.828+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274995G>A | CA2609913405 | MAT1A | c.951+22C>T (n.951+22C>T) n.183+22C>T n.463+22C>T c.828+22C>T (n.828+22C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274995G>T | CA2609913406 | MAT1A | c.951+22C>A (n.951+22C>A) n.183+22C>A n.463+22C>A c.828+22C>A (n.828+22C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274996T>A | CA2842879633 | MAT1A | c.951+21A>T (n.951+21A>T) n.183+21A>T n.463+21A>T c.828+21A>T (n.828+21A>T) | |
10 | g.80274996T>C | CA2842879632 | MAT1A | c.951+21A>G (n.951+21A>G) n.183+21A>G n.463+21A>G c.828+21A>G (n.828+21A>G) | |
10 | g.80274997G>A | CA210322293 | MAT1A | c.951+20C>T (n.951+20C>T) n.183+20C>T n.463+20C>T c.828+20C>T (n.828+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274997G= | CA1922573247 | MAT1A | c.951+20C= (n.951+20C=) n.183+20C= n.463+20C= c.828+20C= (n.828+20C=) | |
10 | g.80274997G>T | CA594711858 | MAT1A | c.951+20C>A (n.951+20C>A) n.183+20C>A n.463+20C>A c.828+20C>A (n.828+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274998G>A | CA2609913411 | MAT1A | c.951+19C>T (n.951+19C>T) n.183+19C>T n.463+19C>T c.828+19C>T (n.828+19C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274999T>A | CA2842879634 | MAT1A | c.951+18A>T (n.951+18A>T) n.183+18A>T n.463+18A>T c.828+18A>T (n.828+18A>T) | |
10 | g.80274999T>C | CA2609913412 | MAT1A | c.951+18A>G (n.951+18A>G) n.183+18A>G n.463+18A>G c.828+18A>G (n.828+18A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80275000G= | CA1922573249 | MAT1A | c.951+17C= (n.951+17C=) n.183+17C= n.463+17C= c.828+17C= (n.828+17C=) | |
10 | g.80275000G>T | CA594711859 | MAT1A | c.951+17C>A (n.951+17C>A) n.183+17C>A n.463+17C>A c.828+17C>A (n.828+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275002del | CA2839579496 | MAT1A | c.951+17del (n.951+17del) n.183+17del n.463+17del c.828+17del (n.828+17del) | |
10 | g.80275001G>C | CA2609913414 | MAT1A | c.951+16C>G (n.951+16C>G) n.183+16C>G n.463+16C>G c.828+16C>G (n.828+16C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80275001G>T | CA2609913415 | MAT1A | c.951+16C>A (n.951+16C>A) n.183+16C>A n.463+16C>A c.828+16C>A (n.828+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275002G>A | CA2842879635 | MAT1A | c.951+15C>T (n.951+15C>T) n.183+15C>T n.463+15C>T c.828+15C>T (n.828+15C>T) | |
10 | g.80275002G>C | CA2697558508 | MAT1A | c.951+15C>G (n.951+15C>G) n.183+15C>G n.463+15C>G c.828+15C>G (n.828+15C>G) | ClinVar |
10 | g.80275002G= | CA1922573252 | MAT1A | c.951+15C= (n.951+15C=) n.183+15C= n.463+15C= c.828+15C= (n.828+15C=) | |
10 | g.80275002G>T | CA594711860 | MAT1A | c.951+15C>A (n.951+15C>A) n.183+15C>A n.463+15C>A c.828+15C>A (n.828+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275004G>A | CA594711861 | MAT1A | c.951+13C>T (n.951+13C>T) n.183+13C>T n.463+13C>T c.828+13C>T (n.828+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275004G= | CA1922573254 | MAT1A | c.951+13C= (n.951+13C=) n.183+13C= n.463+13C= c.828+13C= (n.828+13C=) | |
10 | g.80275004G>T | CA2609913422 | MAT1A | c.951+13C>A (n.951+13C>A) n.183+13C>A n.463+13C>A c.828+13C>A (n.828+13C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275005G>A | CA2609913423 | MAT1A | c.951+12C>T (n.951+12C>T) n.183+12C>T n.463+12C>T c.828+12C>T (n.828+12C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275005G>C | CA2838494479 | MAT1A | c.951+12C>G (n.951+12C>G) n.183+12C>G n.463+12C>G c.828+12C>G (n.828+12C>G) | |
10 | g.80275005G>T | CA2609913425 | MAT1A | c.951+12C>A (n.951+12C>A) n.183+12C>A n.463+12C>A c.828+12C>A (n.828+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275006A= | CA1922573257 | MAT1A | c.951+11T= (n.951+11T=) n.183+11T= n.463+11T= c.828+11T= (n.828+11T=) | |
10 | g.80275006A>T | CA1922573258 | MAT1A | c.951+11T>A (n.951+11T>A) n.183+11T>A n.463+11T>A c.828+11T>A (n.828+11T>A) | dbSNP |
10 | g.80275006_80275007delinsAG | CA1922573256 | MAT1A | c.951+10_951+11delinsCT (n.951+10_951+11delinsCT) n.183+10_183+11delinsCT n.463+10_463+11delinsCT c.828+10_828+11delinsCT (n.828+10_828+11delinsCT) | |
10 | g.80275007G>A | CA1922573260 | MAT1A | c.951+10C>T (n.951+10C>T) n.183+10C>T n.463+10C>T c.828+10C>T (n.828+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80275007G= | CA1922573261 | MAT1A | c.951+10C= (n.951+10C=) n.183+10C= n.463+10C= c.828+10C= (n.828+10C=) | |
10 | g.80275007G>T | CA2609913429 | MAT1A | c.951+10C>A (n.951+10C>A) n.183+10C>A n.463+10C>A c.828+10C>A (n.828+10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275011dup | CA2842879636 | MAT1A | c.951+10dup (n.951+10dup) n.183+10dup n.463+10dup c.828+10dup (n.828+10dup) | |
10 | g.80275011del | CA594711862 | MAT1A | c.951+10del (n.951+10del) n.183+10del n.463+10del c.828+10del (n.828+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80275008G>A | CA2609913433 | MAT1A | c.951+9C>T (n.951+9C>T) n.183+9C>T n.463+9C>T c.828+9C>T (n.828+9C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275008G>T | CA2609913434 | MAT1A | c.951+9C>A (n.951+9C>A) n.183+9C>A n.463+9C>A c.828+9C>A (n.828+9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275010G>A | CA1922573264 | MAT1A | c.951+7C>T (n.951+7C>T) n.183+7C>T n.463+7C>T c.828+7C>T (n.828+7C>T) | dbSNP |
10 | g.80275010G= | CA1922573263 | MAT1A | c.951+7C= (n.951+7C=) n.183+7C= n.463+7C= c.828+7C= (n.828+7C=) | |
10 | g.80275010G>T | CA2609913436 | MAT1A | c.951+7C>A (n.951+7C>A) n.183+7C>A n.463+7C>A c.828+7C>A (n.828+7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80275011G>A | CA2609913443 | MAT1A | c.951+6C>T (n.951+6C>T) n.183+6C>T n.463+6C>T c.828+6C>T (n.828+6C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275011G>T | CA2580082041 | MAT1A | c.951+6C>A (n.951+6C>A) n.183+6C>A n.463+6C>A c.828+6C>A (n.828+6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.80275012C>A | CA2609913445 | MAT1A | c.951+5G>T (n.951+5G>T) n.183+5G>T n.463+5G>T c.828+5G>T (n.828+5G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80275013T>C | CA594711863 | MAT1A | c.951+4A>G (n.951+4A>G) n.183+4A>G n.463+4A>G c.828+4A>G (n.828+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275013T= | CA1922573265 | MAT1A | c.951+4A= (n.951+4A=) n.183+4A= n.463+4A= c.828+4A= (n.828+4A=) | |
10 | g.80275014T>A | CA210322294 | MAT1A | c.951+3A>T (n.951+3A>T) n.183+3A>T n.463+3A>T c.828+3A>T (n.828+3A>T) | dbSNP |
10 | g.80275014T= | CA1922573267 | MAT1A | c.951+3A= (n.951+3A=) n.183+3A= n.463+3A= c.828+3A= (n.828+3A=) | |
10 | g.80275015A= | CA1922573269 | MAT1A | c.951+2T= (n.951+2T=) n.183+2T= n.463+2T= c.828+2T= (n.828+2T=) | |
10 | g.80275015A>C | CA377360534 | MAT1A | c.951+2T>G (n.951+2T>G) n.183+2T>G n.463+2T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) | |
10 | g.80275015A>G | CA377360536 | MAT1A | c.951+2T>C (n.951+2T>C) n.183+2T>C n.463+2T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80275015A>T | CA377360535 | MAT1A | c.951+2T>A (n.951+2T>A) n.183+2T>A n.463+2T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) | |
10 | g.80275016C>A | CA377360537 | MAT1A | c.951+1G>T (n.951+1G>T) n.183+1G>T n.463+1G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) | |
10 | g.80275016C>G | CA377360539 | MAT1A | c.951+1G>C (n.951+1G>C) n.183+1G>C n.463+1G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) | |
10 | g.80275016C>T | CA377360538 | MAT1A | c.951+1G>A (n.951+1G>A) n.183+1G>A n.463+1G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) | |
10 | g.80275017del | CA2609913461 | MAT1A | c.951+1del n.183+1del n.463+1del c.828+1del | gnomAD v4 |
10 | g.80275017C>A | CA377360540 | MAT1A | c.951G>T (p.Gln317His) n.183G>T n.463G>T c.828G>T (p.Gln276His) | |
10 | g.80275017C>G | CA377360541 | MAT1A | c.951G>C (p.Gln317His) n.183G>C n.463G>C c.828G>C (p.Gln276His) | |
10 | g.80275017C>T | CA470467297 | MAT1A | c.951G>A (p.Gln317=) n.183G>A n.463G>A c.828G>A (p.Gln276=) | gnomAD v4 |
10 | g.80275018T>A | CA377360542 | MAT1A | c.950A>T (p.Gln317Leu) n.182A>T n.462A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
10 | g.80275018T>C | CA377360543 | MAT1A | c.950A>G (p.Gln317Arg) n.182A>G n.462A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) | ClinVar |
10 | g.80275018T>G | CA377360544 | MAT1A | c.950A>C (p.Gln317Pro) n.182A>C n.462A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) |