Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80274459G>ACA2609912896MAT1Ac.1085+61C>T (n.1085+61C>T)
n.317+61C>T
n.597+61C>T
c.962+61C>T (n.962+61C>T)
 gnomAD v4
10g.80274460G>ACA1922577765MAT1Ac.1085+60C>T (n.1085+60C>T)
n.317+60C>T
n.597+60C>T
c.962+60C>T (n.962+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274460G=CA1922577764MAT1Ac.1085+60C= (n.1085+60C=)
n.317+60C=
n.597+60C=
c.962+60C= (n.962+60C=)
10g.80274461T>ACA210321615MAT1Ac.1085+59A>T (n.1085+59A>T)
n.317+59A>T
n.597+59A>T
c.962+59A>T (n.962+59A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274461T>CCA2609912897MAT1Ac.1085+59A>G (n.1085+59A>G)
n.317+59A>G
n.597+59A>G
c.962+59A>G (n.962+59A>G)
 gnomAD v4
10g.80274461T=CA1922577767MAT1Ac.1085+59A= (n.1085+59A=)
n.317+59A=
n.597+59A=
c.962+59A= (n.962+59A=)
10g.80274462G>ACA210321644MAT1Ac.1085+58C>T (n.1085+58C>T)
n.317+58C>T
n.597+58C>T
c.962+58C>T (n.962+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274462G=CA1922577769MAT1Ac.1085+58C= (n.1085+58C=)
n.317+58C=
n.597+58C=
c.962+58C= (n.962+58C=)
10g.80274462G>TCA2609912898MAT1Ac.1085+58C>A (n.1085+58C>A)
n.317+58C>A
n.597+58C>A
c.962+58C>A (n.962+58C>A)
 gnomAD v4
10g.80274463A>GCA2609912899MAT1Ac.1085+57T>C (n.1085+57T>C)
n.317+57T>C
n.597+57T>C
c.962+57T>C (n.962+57T>C)
 gnomAD v4
10g.80274464G>ACA210321646MAT1Ac.1085+56C>T (n.1085+56C>T)
n.317+56C>T
n.597+56C>T
c.962+56C>T (n.962+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274464G>CCA2609912900MAT1Ac.1085+56C>G (n.1085+56C>G)
n.317+56C>G
n.597+56C>G
c.962+56C>G (n.962+56C>G)
 gnomAD v4
10g.80274464G=CA1922577772MAT1Ac.1085+56C= (n.1085+56C=)
n.317+56C=
n.597+56C=
c.962+56C= (n.962+56C=)
10g.80274465C>TCA2609912901MAT1Ac.1085+55G>A (n.1085+55G>A)
n.317+55G>A
n.597+55G>A
c.962+55G>A (n.962+55G>A)
 gnomAD v4
10g.80274466A>CCA2609912902MAT1Ac.1085+54T>G (n.1085+54T>G)
n.317+54T>G
n.597+54T>G
c.962+54T>G (n.962+54T>G)
 gnomAD v4
10g.80274469T>CCA594460348MAT1Ac.1085+51A>G (n.1085+51A>G)
n.317+51A>G
n.597+51A>G
c.962+51A>G (n.962+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274469T=CA1922577774MAT1Ac.1085+51A= (n.1085+51A=)
n.317+51A=
n.597+51A=
c.962+51A= (n.962+51A=)
10g.80274470G>ACA2609912903MAT1Ac.1085+50C>T (n.1085+50C>T)
n.317+50C>T
n.597+50C>T
c.962+50C>T (n.962+50C>T)
 gnomAD v4
10g.80274470G>TCA2574455053MAT1Ac.1085+50C>A (n.1085+50C>A)
n.317+50C>A
n.597+50C>A
c.962+50C>A (n.962+50C>A)
10g.80274472G>CCA1922577779MAT1Ac.1085+48C>G (n.1085+48C>G)
n.317+48C>G
n.597+48C>G
c.962+48C>G (n.962+48C>G)
 dbSNP
10g.80274472G=CA1922577778MAT1Ac.1085+48C= (n.1085+48C=)
n.317+48C=
n.597+48C=
c.962+48C= (n.962+48C=)
10g.80274472G>TCA668884894MAT1Ac.1085+48C>A (n.1085+48C>A)
n.317+48C>A
n.597+48C>A
c.962+48C>A (n.962+48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274473C=CA1922577782MAT1Ac.1085+47G= (n.1085+47G=)
n.317+47G=
n.597+47G=
c.962+47G= (n.962+47G=)
10g.80274473C>TCA210321648MAT1Ac.1085+47G>A (n.1085+47G>A)
n.317+47G>A
n.597+47G>A
c.962+47G>A (n.962+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274476G>TCA2609912904MAT1Ac.1085+44C>A (n.1085+44C>A)
n.317+44C>A
n.597+44C>A
c.962+44C>A (n.962+44C>A)
 gnomAD v4
10g.80274480G>ACA653620304MAT1Ac.1085+40C>T (n.1085+40C>T)
n.317+40C>T
n.597+40C>T
c.962+40C>T (n.962+40C>T)
 COSMIC
10g.80274480G>TCA2609912905MAT1Ac.1085+40C>A (n.1085+40C>A)
n.317+40C>A
n.597+40C>A
c.962+40C>A (n.962+40C>A)
 gnomAD v4
10g.80274481G>ACA1922577785MAT1Ac.1085+39C>T (n.1085+39C>T)
n.317+39C>T
n.597+39C>T
c.962+39C>T (n.962+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274481G=CA1922577784MAT1Ac.1085+39C= (n.1085+39C=)
n.317+39C=
n.597+39C=
c.962+39C= (n.962+39C=)
10g.80274481G>TCA2609912906MAT1Ac.1085+39C>A (n.1085+39C>A)
n.317+39C>A
n.597+39C>A
c.962+39C>A (n.962+39C>A)
 gnomAD v4
10g.80274482A=CA1922577787MAT1Ac.1085+38T= (n.1085+38T=)
n.317+38T=
n.597+38T=
c.962+38T= (n.962+38T=)
10g.80274482A>TCA210321652MAT1Ac.1085+38T>A (n.1085+38T>A)
n.317+38T>A
n.597+38T>A
c.962+38T>A (n.962+38T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274483G=CA1922577788MAT1Ac.1085+37C= (n.1085+37C=)
n.317+37C=
n.597+37C=
c.962+37C= (n.962+37C=)
10g.80274483G>TCA1922577790MAT1Ac.1085+37C>A (n.1085+37C>A)
n.317+37C>A
n.597+37C>A
c.962+37C>A (n.962+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274484C>ACA2566743685MAT1Ac.1085+36G>T (n.1085+36G>T)
n.317+36G>T
n.597+36G>T
c.962+36G>T (n.962+36G>T)
10g.80274484C=CA1922577792MAT1Ac.1085+36G= (n.1085+36G=)
n.317+36G=
n.597+36G=
c.962+36G= (n.962+36G=)
10g.80274484C>TCA210321657MAT1Ac.1085+36G>A (n.1085+36G>A)
n.317+36G>A
n.597+36G>A
c.962+36G>A (n.962+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274487G>ACA2609912907MAT1Ac.1085+33C>T (n.1085+33C>T)
n.317+33C>T
n.597+33C>T
c.962+33C>T (n.962+33C>T)
 gnomAD v4
10g.80274487G>CCA1922577795MAT1Ac.1085+33C>G (n.1085+33C>G)
n.317+33C>G
n.597+33C>G
c.962+33C>G (n.962+33C>G)
 dbSNP
10g.80274487G=CA1922577794MAT1Ac.1085+33C= (n.1085+33C=)
n.317+33C=
n.597+33C=
c.962+33C= (n.962+33C=)
10g.80274488G>ACA2609912908MAT1Ac.1085+32C>T (n.1085+32C>T)
n.317+32C>T
n.597+32C>T
c.962+32C>T (n.962+32C>T)
 gnomAD v4
10g.80274490C>ACA2609912909MAT1Ac.1085+30G>T (n.1085+30G>T)
n.317+30G>T
n.597+30G>T
c.962+30G>T (n.962+30G>T)
 gnomAD v4
10g.80274491C=CA1922577797MAT1Ac.1085+29G= (n.1085+29G=)
n.317+29G=
n.597+29G=
c.962+29G= (n.962+29G=)
10g.80274491C>TCA668884900MAT1Ac.1085+29G>A (n.1085+29G>A)
n.317+29G>A
n.597+29G>A
c.962+29G>A (n.962+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274492T>CCA2609912910MAT1Ac.1085+28A>G (n.1085+28A>G)
n.317+28A>G
n.597+28A>G
c.962+28A>G (n.962+28A>G)
 gnomAD v4
10g.80274493G>ACA5576611MAT1Ac.1085+27C>T (n.1085+27C>T)
n.317+27C>T
n.597+27C>T
c.962+27C>T (n.962+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274493G=CA1922577800MAT1Ac.1085+27C= (n.1085+27C=)
n.317+27C=
n.597+27C=
c.962+27C= (n.962+27C=)
10g.80274494T>CCA2609912911MAT1Ac.1085+26A>G (n.1085+26A>G)
n.317+26A>G
n.597+26A>G
c.962+26A>G (n.962+26A>G)
 gnomAD v4
10g.80274495G>ACA5576612MAT1Ac.1085+25C>T (n.1085+25C>T)
n.317+25C>T
n.597+25C>T
c.962+25C>T (n.962+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274495G=CA1922577802MAT1Ac.1085+25C= (n.1085+25C=)
n.317+25C=
n.597+25C=
c.962+25C= (n.962+25C=)
10g.80274496T>CCA210321685MAT1Ac.1085+24A>G (n.1085+24A>G)
n.317+24A>G
n.597+24A>G
c.962+24A>G (n.962+24A>G)
 dbSNP
10g.80274496T=CA1922577804MAT1Ac.1085+24A= (n.1085+24A=)
n.317+24A=
n.597+24A=
c.962+24A= (n.962+24A=)
10g.80274497_80274498dupCA2609912912MAT1Ac.1085+22_1085+23dup (n.1085+22_1085+23dup)
n.317+22_317+23dup
n.597+22_597+23dup
c.962+22_962+23dup (n.962+22_962+23dup)
 gnomAD v4
10g.80274498A=CA1922577805MAT1Ac.1085+22T= (n.1085+22T=)
n.317+22T=
n.597+22T=
c.962+22T= (n.962+22T=)
10g.80274498A>GCA1922577807MAT1Ac.1085+22T>C (n.1085+22T>C)
n.317+22T>C
n.597+22T>C
c.962+22T>C (n.962+22T>C)
 dbSNP
10g.80274499T>CCA594460352MAT1Ac.1085+21A>G (n.1085+21A>G)
n.317+21A>G
n.597+21A>G
c.962+21A>G (n.962+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274499T=CA1922577808MAT1Ac.1085+21A= (n.1085+21A=)
n.317+21A=
n.597+21A=
c.962+21A= (n.962+21A=)
10g.80274500A=CA1922577810MAT1Ac.1085+20T= (n.1085+20T=)
n.317+20T=
n.597+20T=
c.962+20T= (n.962+20T=)
10g.80274500A>TCA210321703MAT1Ac.1085+20T>A (n.1085+20T>A)
n.317+20T>A
n.597+20T>A
c.962+20T>A (n.962+20T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274501G>CCA668884908MAT1Ac.1085+19C>G (n.1085+19C>G)
n.317+19C>G
n.597+19C>G
c.962+19C>G (n.962+19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274501G=CA1922577815MAT1Ac.1085+19C= (n.1085+19C=)
n.317+19C=
n.597+19C=
c.962+19C= (n.962+19C=)
10g.80274501G>TCA594460354MAT1Ac.1085+19C>A (n.1085+19C>A)
n.317+19C>A
n.597+19C>A
c.962+19C>A (n.962+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.80274502C=CA1922577818MAT1Ac.1085+18G= (n.1085+18G=)
n.317+18G=
n.597+18G=
c.962+18G= (n.962+18G=)
10g.80274502C>TCA1922577819MAT1Ac.1085+18G>A (n.1085+18G>A)
n.317+18G>A
n.597+18G>A
c.962+18G>A (n.962+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274506_80274507delCA2580615526MAT1Ac.1085+15_1085+16del (n.1085+15_1085+16del)
n.317+15_317+16del
n.597+15_597+16del
c.962+15_962+16del (n.962+15_962+16del)
 ClinVar dbSNP
10g.80274505C>ACA668884912MAT1Ac.1085+15G>T (n.1085+15G>T)
n.317+15G>T
n.597+15G>T
c.962+15G>T (n.962+15G>T)
 dbSNP
10g.80274505C=CA1922577821MAT1Ac.1085+15G= (n.1085+15G=)
n.317+15G=
n.597+15G=
c.962+15G= (n.962+15G=)
10g.80274505C>TCA5576613MAT1Ac.1085+15G>A (n.1085+15G>A)
n.317+15G>A
n.597+15G>A
c.962+15G>A (n.962+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274506G>ACA5576614MAT1Ac.1085+14C>T (n.1085+14C>T)
n.317+14C>T
n.597+14C>T
c.962+14C>T (n.962+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274506G>CCA2574455070MAT1Ac.1085+14C>G (n.1085+14C>G)
n.317+14C>G
n.597+14C>G
c.962+14C>G (n.962+14C>G)
10g.80274506G=CA1630848386MAT1Ac.1085+14C= (n.1085+14C=)
n.317+14C=
n.597+14C=
c.962+14C= (n.962+14C=)
10g.80274506G>TCA594460360MAT1Ac.1085+14C>A (n.1085+14C>A)
n.317+14C>A
n.597+14C>A
c.962+14C>A (n.962+14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274507C=CA1922577830MAT1Ac.1085+13G= (n.1085+13G=)
n.317+13G=
n.597+13G=
c.962+13G= (n.962+13G=)
10g.80274507C>TCA594460363MAT1Ac.1085+13G>A (n.1085+13G>A)
n.317+13G>A
n.597+13G>A
c.962+13G>A (n.962+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274508A>GCA2609912913MAT1Ac.1085+12T>C (n.1085+12T>C)
n.317+12T>C
n.597+12T>C
c.962+12T>C (n.962+12T>C)
 gnomAD v4
10g.80274508A>TCA2574455077MAT1Ac.1085+12T>A (n.1085+12T>A)
n.317+12T>A
n.597+12T>A
c.962+12T>A (n.962+12T>A)
10g.80274509T>ACA594460364MAT1Ac.1085+11A>T (n.1085+11A>T)
n.317+11A>T
n.597+11A>T
c.962+11A>T (n.962+11A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274509T>CCA2574455081MAT1Ac.1085+11A>G (n.1085+11A>G)
n.317+11A>G
n.597+11A>G
c.962+11A>G (n.962+11A>G)
10g.80274509T=CA1922577832MAT1Ac.1085+11A= (n.1085+11A=)
n.317+11A=
n.597+11A=
c.962+11A= (n.962+11A=)
10g.80274511G>CCA2609912914MAT1Ac.1085+9C>G (n.1085+9C>G)
n.317+9C>G
n.597+9C>G
c.962+9C>G (n.962+9C>G)
 gnomAD v4
10g.80274513A=CA1922577833MAT1Ac.1085+7T= (n.1085+7T=)
n.317+7T=
n.597+7T=
c.962+7T= (n.962+7T=)
10g.80274513A>CCA5576615MAT1Ac.1085+7T>G (n.1085+7T>G)
n.317+7T>G
n.597+7T>G
c.962+7T>G (n.962+7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274514_80274516delinsCTTCA1922577834MAT1Ac.1085+4_1085+6delinsAAG (n.1085+4_1085+6delinsAAG)
n.317+4_317+6delinsAAG
n.597+4_597+6delinsAAG
c.962+4_962+6delinsAAG (n.962+4_962+6delinsAAG)
10g.80274516_80274517delCA5576616MAT1Ac.1085+4_1085+5del (n.1085+4_1085+5del)
n.317+4_317+5del
n.597+4_597+5del
c.962+4_962+5del (n.962+4_962+5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274518A>CCA377360250MAT1Ac.1085+2T>G (n.1085+2T>G)
n.317+2T>G
n.597+2T>G
c.962+2T>G (n.962+2T>G)
10g.80274518A>GCA377360251MAT1Ac.1085+2T>C (n.1085+2T>C)
n.317+2T>C
n.597+2T>C
c.962+2T>C (n.962+2T>C)
 gnomAD v4
10g.80274518A>TCA377360252MAT1Ac.1085+2T>A (n.1085+2T>A)
n.317+2T>A
n.597+2T>A
c.962+2T>A (n.962+2T>A)
10g.80274518_80274519dupCA2609912915MAT1Ac.1085+1_1085+2dup (n.1085+1_1085+2dup)
n.317+1_317+2dup
n.597+1_597+2dup
c.962+1_962+2dup (n.962+1_962+2dup)
 gnomAD v4
10g.80274519C>ACA377360253MAT1Ac.1085+1G>T (n.1085+1G>T)
n.317+1G>T
n.597+1G>T
c.962+1G>T (n.962+1G>T)
10g.80274519C>GCA377360254MAT1Ac.1085+1G>C (n.1085+1G>C)
n.317+1G>C
n.597+1G>C
c.962+1G>C (n.962+1G>C)
10g.80274519C>TCA377360255MAT1Ac.1085+1G>A (n.1085+1G>A)
n.317+1G>A
n.597+1G>A
c.962+1G>A (n.962+1G>A)
10g.80274520C>ACA377360256MAT1Ac.1085G>T (p.Arg362Met)
n.317G>T
n.597G>T
c.962G>T (p.Arg321Met)
10g.80274520C>GCA377360257MAT1Ac.1085G>C (p.Arg362Thr)
n.317G>C
n.597G>C
c.962G>C (p.Arg321Thr)
10g.80274520C>TCA377360258MAT1Ac.1085G>A (p.Arg362Lys)
n.317G>A
n.597G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
10g.80274521T>ACA377360259MAT1Ac.1084A>T (p.Arg362Trp)
n.316A>T
n.596A>T
c.961A>T (p.Arg321Trp)
10g.80274521T>CCA377360260MAT1Ac.1084A>G (p.Arg362Gly)
n.316A>G
n.596A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274521T>GCA470467208MAT1Ac.1084A>C (p.Arg362=)
n.316A>C
n.596A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
10g.80274521T=CA1922577837MAT1Ac.1084A= (p.Arg362=)
n.316A=
n.596A=
c.961A= (p.Arg321=)
10g.80274522G>ACA210321720MAT1Ac.1083C>T (p.Val361=)
n.315C>T
n.595C>T
c.960C>T (p.Val320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.80274522G>CCA470467209MAT1Ac.1083C>G (p.Val361=)
n.315C>G
n.595C>G
c.960C>G (p.Val320=)
 gnomAD v4
10g.80274522G=CA1922577839MAT1Ac.1083C= (p.Val361=)
n.315C=
n.595C=
c.960C= (p.Val320=)
10g.80274522G>TCA470467210MAT1Ac.1083C>A (p.Val361=)
n.315C>A
n.595C>A
c.960C>A (p.Val320=)
 gnomAD v4
10g.80274523A>CCA377360261MAT1Ac.1082T>G (p.Val361Gly)
n.314T>G
n.594T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
10g.80274523A>GCA377360263MAT1Ac.1082T>C (p.Val361Ala)
n.314T>C
n.594T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
10g.80274523A>TCA377360262MAT1Ac.1082T>A (p.Val361Asp)
n.314T>A
n.594T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
10g.80274524C>ACA377360264MAT1Ac.1081G>T (p.Val361Phe)
n.313G>T
n.593G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
 COSMIC
10g.80274524C>GCA377360265MAT1Ac.1081G>C (p.Val361Leu)
n.313G>C
n.593G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
10g.80274524C>TCA377360266MAT1Ac.1081G>A (p.Val361Ile)
n.313G>A
n.593G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
10g.80274525A=CA1922577841MAT1Ac.1080T= (p.Ile360=)
n.312T=
n.592T=
c.957T= (p.Ile319=)
10g.80274525A>CCA377360267MAT1Ac.1080T>G (p.Ile360Met)
n.312T>G
n.592T>G
c.957T>G (p.Ile319Met)
10g.80274525A>GCA470467212MAT1Ac.1080T>C (p.Ile360=)
n.312T>C
n.592T>C
c.957T>C (p.Ile319=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274525A>TCA470467211MAT1Ac.1080T>A (p.Ile360=)
n.312T>A
n.592T>A
c.957T>A (p.Ile319=)
10g.80274526A=CA1922577842MAT1Ac.1079T= (p.Ile360=)
n.311T=
n.591T=
c.956T= (p.Ile319=)
10g.80274526A>CCA377360268MAT1Ac.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.311T>G
n.591T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
10g.80274526A>GCA210321726MAT1Ac.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.311T>C
n.591T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
 dbSNP
10g.80274526A>TCA377360269MAT1Ac.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.311T>A
n.591T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
10g.80274527T>ACA377360270MAT1Ac.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.310A>T
n.590A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
10g.80274527T>CCA377360271MAT1Ac.1078A>G (p.Ile360Val)
n.310A>G
n.590A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
10g.80274527T>GCA377360272MAT1Ac.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.310A>C
n.590A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
10g.80274528G>ACA470467213MAT1Ac.1077C>T (p.Val359=)
n.309C>T
n.589C>T
c.954C>T (p.Val318=)
 gnomAD v4
10g.80274528G>CCA470467214MAT1Ac.1077C>G (p.Val359=)
n.309C>G
n.589C>G
c.954C>G (p.Val318=)
10g.80274528G>TCA470467215MAT1Ac.1077C>A (p.Val359=)
n.309C>A
n.589C>A
c.954C>A (p.Val318=)
10g.80274529A>CCA377360273MAT1Ac.1076T>G (p.Val359Gly)
n.308T>G
n.588T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
 gnomAD v4
10g.80274529A>GCA377360274MAT1Ac.1076T>C (p.Val359Ala)
n.308T>C
n.588T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
10g.80274529A>TCA377360275MAT1Ac.1076T>A (p.Val359Asp)
n.308T>A
n.588T>A
c.953T>A (p.Val318Asp)
10g.80274530C>ACA377360276MAT1Ac.1075G>T (p.Val359Phe)
n.307G>T
n.587G>T
c.952G>T (p.Val318Phe)
10g.80274530C=CA1922577843MAT1Ac.1075G= (p.Val359=)
n.307G=
n.587G=
c.952G= (p.Val318=)
10g.80274530C>GCA377360277MAT1Ac.1075G>C (p.Val359Leu)
n.307G>C
n.587G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
10g.80274530C>TCA5576617MAT1Ac.1075G>A (p.Val359Ile)
n.307G>A
n.587G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274531G>ACA5576618MAT1Ac.1074C>T (p.Gly358=)
n.306C>T
n.586C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274531G>CCA470467216MAT1Ac.1074C>G (p.Gly358=)
n.306C>G
n.586C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
10g.80274531G=CA1922577846MAT1Ac.1074C= (p.Gly358=)
n.306C=
n.586C=
c.951C= (p.Gly317=)
10g.80274531G>TCA210321765MAT1Ac.1074C>A (p.Gly358=)
n.306C>A
n.586C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274532C>ACA377360278MAT1Ac.1073G>T (p.Gly358Val)
n.305G>T
n.585G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
10g.80274532C=CA1922577848MAT1Ac.1073G= (p.Gly358=)
n.305G=
n.585G=
c.950G= (p.Gly317=)
10g.80274532C>GCA377360279MAT1Ac.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.305G>C
n.585G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
10g.80274532C>TCA377360280MAT1Ac.1073G>A (p.Gly358Asp)
n.305G>A
n.585G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
 dbSNP
10g.80274533C>ACA377360281MAT1Ac.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.304G>T
n.584G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
10g.80274533C>GCA377360282MAT1Ac.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.304G>C
n.584G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
10g.80274533C>TCA377360283MAT1Ac.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.304G>A
n.584G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
10g.80274534C>ACA470467217MAT1Ac.1071G>T (p.Pro357=)
n.303G>T
n.583G>T
c.948G>T (p.Pro316=)
10g.80274534C=CA1922577850MAT1Ac.1071G= (p.Pro357=)
n.303G=
n.583G=
c.948G= (p.Pro316=)
10g.80274534C>GCA470467218MAT1Ac.1071G>C (p.Pro357=)
n.303G>C
n.583G>C
c.948G>C (p.Pro316=)
10g.80274534C>TCA5576619MAT1Ac.1071G>A (p.Pro357=)
n.303G>A
n.583G>A
c.948G>A (p.Pro316=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274535G>ACA114838MAT1Ac.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.302C>T
n.582C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274535G>CCA377360284MAT1Ac.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.302C>G
n.582C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
10g.80274535G=CA1922577851MAT1Ac.1070C= (p.Pro357=)
n.302C=
n.582C=
c.947C= (p.Pro316=)
10g.80274535G>TCA377360285MAT1Ac.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.302C>A
n.582C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
10g.80274536G>ACA377360287MAT1Ac.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.301C>T
n.581C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
 gnomAD v4
10g.80274536G>CCA377360288MAT1Ac.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.301C>G
n.581C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
10g.80274536G>TCA377360286MAT1Ac.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.301C>A
n.581C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
10g.80274537C>ACA470467219MAT1Ac.1068G>T (p.Arg356=)
n.300G>T
n.580G>T
c.945G>T (p.Arg315=)
10g.80274537C>GCA470467221MAT1Ac.1068G>C (p.Arg356=)
n.300G>C
n.580G>C
c.945G>C (p.Arg315=)
10g.80274537C>TCA470467220MAT1Ac.1068G>A (p.Arg356=)
n.300G>A
n.580G>A
c.945G>A (p.Arg315=)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274538C>ACA377360289MAT1Ac.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.299G>T
n.579G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
10g.80274538C=CA1922577854MAT1Ac.1067G= (p.Arg356=)
n.299G=
n.579G=
c.944G= (p.Arg315=)
10g.80274538C>GCA5576620MAT1Ac.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.299G>C
n.579G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274538C>TCA5576621MAT1Ac.1067G>A (p.Arg356Gln)
n.299G>A
n.579G>A
c.944G>A (p.Arg315Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274539G>ACA5576622MAT1Ac.1066C>T (p.Arg356Trp)
n.298C>T
n.578C>T
c.943C>T (p.Arg315Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274539G>CCA377360290MAT1Ac.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.298C>G
n.578C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
10g.80274539G=CA1922577856MAT1Ac.1066C= (p.Arg356=)
n.298C=
n.578C=
c.943C= (p.Arg315=)
10g.80274539G>TCA470467222MAT1Ac.1066C>A (p.Arg356=)
n.298C>A
n.578C>A
c.943C>A (p.Arg315=)
10g.80274540G>ACA5576623MAT1Ac.1065C>T (p.Leu355=)
n.297C>T
n.577C>T
c.942C>T (p.Leu314=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274540G>CCA470467223MAT1Ac.1065C>G (p.Leu355=)
n.297C>G
n.577C>G
c.942C>G (p.Leu314=)
10g.80274540G=CA1922577858MAT1Ac.1065C= (p.Leu355=)
n.297C=
n.577C=
c.942C= (p.Leu314=)
10g.80274540G>TCA5576624MAT1Ac.1065C>A (p.Leu355=)
n.297C>A
n.577C>A
c.942C>A (p.Leu314=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274541A=CA1922577861MAT1Ac.1064T= (p.Leu355=)
n.296T=
n.576T=
c.941T= (p.Leu314=)
10g.80274541A>CCA377360291MAT1Ac.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.296T>G
n.576T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
10g.80274541A>GCA377360292MAT1Ac.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.296T>C
n.576T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
 dbSNP gnomAD v4
10g.80274541A>TCA377360293MAT1Ac.1064T>A (p.Leu355His)
n.296T>A
n.576T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
10g.80274542G>ACA377360294MAT1Ac.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.295C>T
n.575C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
10g.80274542G>CCA377360295MAT1Ac.1063C>G (p.Leu355Val)
n.295C>G
n.575C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
10g.80274542G>TCA377360296MAT1Ac.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.295C>A
n.575C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
10g.80274543G>ACA470467224MAT1Ac.1062C>T (p.Asp354=)
n.294C>T
n.574C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274543G>CCA377360297MAT1Ac.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.294C>G
n.574C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
10g.80274543G=CA1922577862MAT1Ac.1062C= (p.Asp354=)
n.294C=
n.574C=
c.939C= (p.Asp313=)
10g.80274543G>TCA377360298MAT1Ac.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.294C>A
n.574C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
10g.80274544T>ACA377360300MAT1Ac.1061A>T (p.Asp354Val)
n.293A>T
n.573A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
10g.80274544T>CCA210321820MAT1Ac.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.293A>G
n.573A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
 dbSNP
10g.80274544T>GCA377360299MAT1Ac.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.293A>C
n.573A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
10g.80274544T=CA1922577864MAT1Ac.1061A= (p.Asp354=)
n.293A=
n.573A=
c.938A= (p.Asp313=)
10g.80274545C>ACA377360301MAT1Ac.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.292G>T
n.572G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
10g.80274545C=CA1922577866MAT1Ac.1060G= (p.Asp354=)
n.292G=
n.572G=
c.937G= (p.Asp313=)
10g.80274545C>GCA377360302MAT1Ac.1060G>C (p.Asp354His)
n.292G>C
n.572G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
10g.80274545C>TCA377360303MAT1Ac.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.292G>A
n.572G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.80274546G>ACA5576625MAT1Ac.1059C>T (p.Phe353=)
n.291C>T
n.571C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274546G>CCA377360304MAT1Ac.1059C>G (p.Phe353Leu)
n.291C>G
n.571C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
10g.80274546G=CA1922577868MAT1Ac.1059C= (p.Phe353=)
n.291C=
n.571C=
c.936C= (p.Phe312=)
10g.80274546G>TCA377360305MAT1Ac.1059C>A (p.Phe353Leu)
n.291C>A
n.571C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
10g.80274547A>CCA377360306MAT1Ac.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.290T>G
n.570T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
10g.80274547A>GCA377360307MAT1Ac.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.290T>C
n.570T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
10g.80274547A>TCA377360308MAT1Ac.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.290T>A
n.570T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
10g.80274548A>CCA377360309MAT1Ac.1057T>G (p.Phe353Val)
n.289T>G
n.569T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
 gnomAD v4
10g.80274548A>GCA377360310MAT1Ac.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.289T>C
n.569T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
10g.80274548A>TCA377360311MAT1Ac.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.289T>A
n.569T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
10g.80274549G>ACA470467225MAT1Ac.1056C>T (p.Asn352=)
n.288C>T
n.568C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
10g.80274549G>CCA377360312MAT1Ac.1056C>G (p.Asn352Lys)
n.288C>G
n.568C>G
c.933C>G (p.Asn311Lys)
10g.80274549G>TCA377360313MAT1Ac.1056C>A (p.Asn352Lys)
n.288C>A
n.568C>A
c.933C>A (p.Asn311Lys)
10g.80274550T>ACA377360314MAT1Ac.1055A>T (p.Asn352Ile)
n.287A>T
n.567A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
10g.80274550T>CCA377360315MAT1Ac.1055A>G (p.Asn352Ser)
n.287A>G
n.567A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
10g.80274550T>GCA377360316MAT1Ac.1055A>C (p.Asn352Thr)
n.287A>C
n.567A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
10g.80274551T>ACA377360317MAT1Ac.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.286A>T
n.566A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
10g.80274551T>CCA377360318MAT1Ac.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.286A>G
n.566A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
10g.80274551T>GCA377360319MAT1Ac.1054A>C (p.Asn352His)
n.286A>C
n.566A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
10g.80274552C>ACA377360320MAT1Ac.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.285G>T
n.565G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
10g.80274552C>GCA377360321MAT1Ac.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.285G>C
n.565G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
10g.80274552C>TCA470467226MAT1Ac.1053G>A (p.Lys351=)
n.285G>A
n.565G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
10g.80274553T>ACA377360322MAT1Ac.1052A>T (p.Lys351Met)
n.284A>T
n.564A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
10g.80274553T>CCA377360323MAT1Ac.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.284A>G
n.564A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
 dbSNP
10g.80274553T>GCA377360324MAT1Ac.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.284A>C
n.564A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
10g.80274553T=CA1922577870MAT1Ac.1052A= (p.Lys351=)
n.284A=
n.564A=
c.929A= (p.Lys310=)
10g.80274554T>ACA377360325MAT1Ac.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.283A>T
n.563A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
10g.80274554T>CCA377360326MAT1Ac.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.283A>G
n.563A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
10g.80274554T>GCA377360327MAT1Ac.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.283A>C
n.563A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
10g.80274555A>CCA377360328MAT1Ac.1050T>G (p.His350Gln)
n.282T>G
n.562T>G
c.927T>G (p.His309Gln)
10g.80274555A>GCA470467227MAT1Ac.1050T>C (p.His350=)
n.282T>C
n.562T>C
c.927T>C (p.His309=)
10g.80274555A>TCA377360329MAT1Ac.1050T>A (p.His350Gln)
n.282T>A
n.562T>A
c.927T>A (p.His309Gln)
10g.80274556T>ACA377360330MAT1Ac.1049A>T (p.His350Leu)
n.281A>T
n.561A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
10g.80274556T>CCA210321826MAT1Ac.1049A>G (p.His350Arg)
n.281A>G
n.561A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274556T>GCA377360331MAT1Ac.1049A>C (p.His350Pro)
n.281A>C
n.561A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
10g.80274556T=CA1922577872MAT1Ac.1049A= (p.His350=)
n.281A=
n.561A=
c.926A= (p.His309=)
10g.80274557G>ACA377360332MAT1Ac.1048C>T (p.His350Tyr)
n.280C>T
n.560C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
10g.80274557G>CCA377360333MAT1Ac.1048C>G (p.His350Asp)
n.280C>G
n.560C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
10g.80274557G>TCA377360334MAT1Ac.1048C>A (p.His350Asn)
n.280C>A
n.560C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
10g.80274558C>ACA470467228MAT1Ac.1047G>T (p.Val349=)
n.279G>T
n.559G>T
c.924G>T (p.Val308=)
10g.80274558C>GCA470467229MAT1Ac.1047G>C (p.Val349=)
n.279G>C
n.559G>C
c.924G>C (p.Val308=)
10g.80274558C>TCA470467230MAT1Ac.1047G>A (p.Val349=)
n.279G>A
n.559G>A
c.924G>A (p.Val308=)
10g.80274559A>CCA377360335MAT1Ac.1046T>G (p.Val349Gly)
n.278T>G
n.558T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
10g.80274559A>GCA377360336MAT1Ac.1046T>C (p.Val349Ala)
n.278T>C
n.558T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
 ClinVar
10g.80274559A>TCA377360337MAT1Ac.1046T>A (p.Val349Glu)
n.278T>A
n.558T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)

Number of alleles fetched