Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80274420_80274421del | CA210321571 | MAT1A | c.1085+102_1085+103del (n.1085+102_1085+103del) n.317+102_317+103del n.597+102_597+103del c.962+102_962+103del (n.962+102_962+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274419_80274420delinsGA | CA1922577741 | MAT1A | c.1085+100_1085+101delinsTC (n.1085+100_1085+101delinsTC) n.317+100_317+101delinsTC n.597+100_597+101delinsTC c.962+100_962+101delinsTC (n.962+100_962+101delinsTC) | |
10 | g.80274420del | CA1922577742 | MAT1A | c.1085+100del (n.1085+100del) n.317+100del n.597+100del c.962+100del (n.962+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274421G>A | CA2609912874 | MAT1A | c.1085+99C>T (n.1085+99C>T) n.317+99C>T n.597+99C>T c.962+99C>T (n.962+99C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274422G>A | CA2609912875 | MAT1A | c.1085+98C>T (n.1085+98C>T) n.317+98C>T n.597+98C>T c.962+98C>T (n.962+98C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274422G>T | CA2609912876 | MAT1A | c.1085+98C>A (n.1085+98C>A) n.317+98C>A n.597+98C>A c.962+98C>A (n.962+98C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274425G>T | CA2609912877 | MAT1A | c.1085+95C>A (n.1085+95C>A) n.317+95C>A n.597+95C>A c.962+95C>A (n.962+95C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274428del | CA2609912878 | MAT1A | c.1085+94del (n.1085+94del) n.317+94del n.597+94del c.962+94del (n.962+94del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274428A>G | CA2609912879 | MAT1A | c.1085+92T>C (n.1085+92T>C) n.317+92T>C n.597+92T>C c.962+92T>C (n.962+92T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274428_80274429insGGAG | CA2609912881 | MAT1A | c.1085+91_1085+92insCTCC (n.1085+91_1085+92insCTCC) n.317+91_317+92insCTCC n.597+91_597+92insCTCC c.962+91_962+92insCTCC (n.962+91_962+92insCTCC) | gnomAD v4 |
10 | g.80274429C= | CA1922577743 | MAT1A | c.1085+91G= (n.1085+91G=) n.317+91G= n.597+91G= c.962+91G= (n.962+91G=) | |
10 | g.80274429C>G | CA2609912880 | MAT1A | c.1085+91G>C (n.1085+91G>C) n.317+91G>C n.597+91G>C c.962+91G>C (n.962+91G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274429C>T | CA668884871 | MAT1A | c.1085+91G>A (n.1085+91G>A) n.317+91G>A n.597+91G>A c.962+91G>A (n.962+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274431T>A | CA930357158 | MAT1A | c.1085+89A>T (n.1085+89A>T) n.317+89A>T n.597+89A>T c.962+89A>T (n.962+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274431T>C | CA2609912883 | MAT1A | c.1085+89A>G (n.1085+89A>G) n.317+89A>G n.597+89A>G c.962+89A>G (n.962+89A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274431T= | CA1922577745 | MAT1A | c.1085+89A= (n.1085+89A=) n.317+89A= n.597+89A= c.962+89A= (n.962+89A=) | |
10 | g.80274435_80274437del | CA2609912882 | MAT1A | c.1085+87_1085+89del (n.1085+87_1085+89del) n.317+87_317+89del n.597+87_597+89del c.962+87_962+89del (n.962+87_962+89del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274432C= | CA1922577747 | MAT1A | c.1085+88G= (n.1085+88G=) n.317+88G= n.597+88G= c.962+88G= (n.962+88G=) | |
10 | g.80274432C>T | CA930357162 | MAT1A | c.1085+88G>A (n.1085+88G>A) n.317+88G>A n.597+88G>A c.962+88G>A (n.962+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274433_80274436del | CA2609912884 | MAT1A | c.1085+85_1085+88del (n.1085+85_1085+88del) n.317+85_317+88del n.597+85_597+88del c.962+85_962+88del (n.962+85_962+88del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274434T>C | CA210321573 | MAT1A | c.1085+86A>G (n.1085+86A>G) n.317+86A>G n.597+86A>G c.962+86A>G (n.962+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274434T>G | CA2609912885 | MAT1A | c.1085+86A>C (n.1085+86A>C) n.317+86A>C n.597+86A>C c.962+86A>C (n.962+86A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274434T= | CA1922577750 | MAT1A | c.1085+86A= (n.1085+86A=) n.317+86A= n.597+86A= c.962+86A= (n.962+86A=) | |
10 | g.80274435C>A | CA2788703069 | MAT1A | c.1085+85G>T (n.1085+85G>T) n.317+85G>T n.597+85G>T c.962+85G>T (n.962+85G>T) | |
10 | g.80274435C= | CA1922577752 | MAT1A | c.1085+85G= (n.1085+85G=) n.317+85G= n.597+85G= c.962+85G= (n.962+85G=) | |
10 | g.80274435C>G | CA668884878 | MAT1A | c.1085+85G>C (n.1085+85G>C) n.317+85G>C n.597+85G>C c.962+85G>C (n.962+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274436C>A | CA2609912886 | MAT1A | c.1085+84G>T (n.1085+84G>T) n.317+84G>T n.597+84G>T c.962+84G>T (n.962+84G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274436C= | CA1922577754 | MAT1A | c.1085+84G= (n.1085+84G=) n.317+84G= n.597+84G= c.962+84G= (n.962+84G=) | |
10 | g.80274436C>G | CA2609912887 | MAT1A | c.1085+84G>C (n.1085+84G>C) n.317+84G>C n.597+84G>C c.962+84G>C (n.962+84G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274436C>T | CA210321583 | MAT1A | c.1085+84G>A (n.1085+84G>A) n.317+84G>A n.597+84G>A c.962+84G>A (n.962+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274437T>C | CA210321589 | MAT1A | c.1085+83A>G (n.1085+83A>G) n.317+83A>G n.597+83A>G c.962+83A>G (n.962+83A>G) | dbSNP |
10 | g.80274437T= | CA1922577756 | MAT1A | c.1085+83A= (n.1085+83A=) n.317+83A= n.597+83A= c.962+83A= (n.962+83A=) | |
10 | g.80274439T>C | CA2609912888 | MAT1A | c.1085+81A>G (n.1085+81A>G) n.317+81A>G n.597+81A>G c.962+81A>G (n.962+81A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274440C= | CA1922577757 | MAT1A | c.1085+80G= (n.1085+80G=) n.317+80G= n.597+80G= c.962+80G= (n.962+80G=) | |
10 | g.80274440C>G | CA1922577758 | MAT1A | c.1085+80G>C (n.1085+80G>C) n.317+80G>C n.597+80G>C c.962+80G>C (n.962+80G>C) | dbSNP |
10 | g.80274442G>C | CA2609912889 | MAT1A | c.1085+78C>G (n.1085+78C>G) n.317+78C>G n.597+78C>G c.962+78C>G (n.962+78C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274442G>T | CA2609912890 | MAT1A | c.1085+78C>A (n.1085+78C>A) n.317+78C>A n.597+78C>A c.962+78C>A (n.962+78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274443C>A | CA2506883037 | MAT1A | c.1085+77G>T (n.1085+77G>T) n.317+77G>T n.597+77G>T c.962+77G>T (n.962+77G>T) | |
10 | g.80274443C= | CA1922577760 | MAT1A | c.1085+77G= (n.1085+77G=) n.317+77G= n.597+77G= c.962+77G= (n.962+77G=) | |
10 | g.80274443C>T | CA668884882 | MAT1A | c.1085+77G>A (n.1085+77G>A) n.317+77G>A n.597+77G>A c.962+77G>A (n.962+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274446_80274449del | CA2788703070 | MAT1A | c.1085+74_1085+77del (n.1085+74_1085+77del) n.317+74_317+77del n.597+74_597+77del c.962+74_962+77del (n.962+74_962+77del) | |
10 | g.80274447C>T | CA2574455046 | MAT1A | c.1085+73G>A (n.1085+73G>A) n.317+73G>A n.597+73G>A c.962+73G>A (n.962+73G>A) | |
10 | g.80274451T>C | CA2609912891 | MAT1A | c.1085+69A>G (n.1085+69A>G) n.317+69A>G n.597+69A>G c.962+69A>G (n.962+69A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274453A>G | CA2609912892 | MAT1A | c.1085+67T>C (n.1085+67T>C) n.317+67T>C n.597+67T>C c.962+67T>C (n.962+67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274454G>T | CA2609912893 | MAT1A | c.1085+66C>A (n.1085+66C>A) n.317+66C>A n.597+66C>A c.962+66C>A (n.962+66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274455G>A | CA210321609 | MAT1A | c.1085+65C>T (n.1085+65C>T) n.317+65C>T n.597+65C>T c.962+65C>T (n.962+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274455G= | CA1922577762 | MAT1A | c.1085+65C= (n.1085+65C=) n.317+65C= n.597+65C= c.962+65C= (n.962+65C=) | |
10 | g.80274455G>T | CA2609912894 | MAT1A | c.1085+65C>A (n.1085+65C>A) n.317+65C>A n.597+65C>A c.962+65C>A (n.962+65C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274457G>T | CA2609912895 | MAT1A | c.1085+63C>A (n.1085+63C>A) n.317+63C>A n.597+63C>A c.962+63C>A (n.962+63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274459G>A | CA2609912896 | MAT1A | c.1085+61C>T (n.1085+61C>T) n.317+61C>T n.597+61C>T c.962+61C>T (n.962+61C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274460G>A | CA1922577765 | MAT1A | c.1085+60C>T (n.1085+60C>T) n.317+60C>T n.597+60C>T c.962+60C>T (n.962+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274460G= | CA1922577764 | MAT1A | c.1085+60C= (n.1085+60C=) n.317+60C= n.597+60C= c.962+60C= (n.962+60C=) | |
10 | g.80274461T>A | CA210321615 | MAT1A | c.1085+59A>T (n.1085+59A>T) n.317+59A>T n.597+59A>T c.962+59A>T (n.962+59A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274461T>C | CA2609912897 | MAT1A | c.1085+59A>G (n.1085+59A>G) n.317+59A>G n.597+59A>G c.962+59A>G (n.962+59A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274461T= | CA1922577767 | MAT1A | c.1085+59A= (n.1085+59A=) n.317+59A= n.597+59A= c.962+59A= (n.962+59A=) | |
10 | g.80274462G>A | CA210321644 | MAT1A | c.1085+58C>T (n.1085+58C>T) n.317+58C>T n.597+58C>T c.962+58C>T (n.962+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274462G= | CA1922577769 | MAT1A | c.1085+58C= (n.1085+58C=) n.317+58C= n.597+58C= c.962+58C= (n.962+58C=) | |
10 | g.80274462G>T | CA2609912898 | MAT1A | c.1085+58C>A (n.1085+58C>A) n.317+58C>A n.597+58C>A c.962+58C>A (n.962+58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274463A>G | CA2609912899 | MAT1A | c.1085+57T>C (n.1085+57T>C) n.317+57T>C n.597+57T>C c.962+57T>C (n.962+57T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274464G>A | CA210321646 | MAT1A | c.1085+56C>T (n.1085+56C>T) n.317+56C>T n.597+56C>T c.962+56C>T (n.962+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274464G>C | CA2609912900 | MAT1A | c.1085+56C>G (n.1085+56C>G) n.317+56C>G n.597+56C>G c.962+56C>G (n.962+56C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274464G= | CA1922577772 | MAT1A | c.1085+56C= (n.1085+56C=) n.317+56C= n.597+56C= c.962+56C= (n.962+56C=) | |
10 | g.80274465C>T | CA2609912901 | MAT1A | c.1085+55G>A (n.1085+55G>A) n.317+55G>A n.597+55G>A c.962+55G>A (n.962+55G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274466A>C | CA2609912902 | MAT1A | c.1085+54T>G (n.1085+54T>G) n.317+54T>G n.597+54T>G c.962+54T>G (n.962+54T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274469T>C | CA594460348 | MAT1A | c.1085+51A>G (n.1085+51A>G) n.317+51A>G n.597+51A>G c.962+51A>G (n.962+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274469T= | CA1922577774 | MAT1A | c.1085+51A= (n.1085+51A=) n.317+51A= n.597+51A= c.962+51A= (n.962+51A=) | |
10 | g.80274470G>A | CA2609912903 | MAT1A | c.1085+50C>T (n.1085+50C>T) n.317+50C>T n.597+50C>T c.962+50C>T (n.962+50C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274470G>T | CA2574455053 | MAT1A | c.1085+50C>A (n.1085+50C>A) n.317+50C>A n.597+50C>A c.962+50C>A (n.962+50C>A) | |
10 | g.80274472G>C | CA1922577779 | MAT1A | c.1085+48C>G (n.1085+48C>G) n.317+48C>G n.597+48C>G c.962+48C>G (n.962+48C>G) | dbSNP |
10 | g.80274472G= | CA1922577778 | MAT1A | c.1085+48C= (n.1085+48C=) n.317+48C= n.597+48C= c.962+48C= (n.962+48C=) | |
10 | g.80274472G>T | CA668884894 | MAT1A | c.1085+48C>A (n.1085+48C>A) n.317+48C>A n.597+48C>A c.962+48C>A (n.962+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274473C= | CA1922577782 | MAT1A | c.1085+47G= (n.1085+47G=) n.317+47G= n.597+47G= c.962+47G= (n.962+47G=) | |
10 | g.80274473C>T | CA210321648 | MAT1A | c.1085+47G>A (n.1085+47G>A) n.317+47G>A n.597+47G>A c.962+47G>A (n.962+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274476G>T | CA2609912904 | MAT1A | c.1085+44C>A (n.1085+44C>A) n.317+44C>A n.597+44C>A c.962+44C>A (n.962+44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274480G>A | CA653620304 | MAT1A | c.1085+40C>T (n.1085+40C>T) n.317+40C>T n.597+40C>T c.962+40C>T (n.962+40C>T) | COSMIC |
10 | g.80274480G>T | CA2609912905 | MAT1A | c.1085+40C>A (n.1085+40C>A) n.317+40C>A n.597+40C>A c.962+40C>A (n.962+40C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274481G>A | CA1922577785 | MAT1A | c.1085+39C>T (n.1085+39C>T) n.317+39C>T n.597+39C>T c.962+39C>T (n.962+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274481G= | CA1922577784 | MAT1A | c.1085+39C= (n.1085+39C=) n.317+39C= n.597+39C= c.962+39C= (n.962+39C=) | |
10 | g.80274481G>T | CA2609912906 | MAT1A | c.1085+39C>A (n.1085+39C>A) n.317+39C>A n.597+39C>A c.962+39C>A (n.962+39C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274482A= | CA1922577787 | MAT1A | c.1085+38T= (n.1085+38T=) n.317+38T= n.597+38T= c.962+38T= (n.962+38T=) | |
10 | g.80274482A>T | CA210321652 | MAT1A | c.1085+38T>A (n.1085+38T>A) n.317+38T>A n.597+38T>A c.962+38T>A (n.962+38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274483G= | CA1922577788 | MAT1A | c.1085+37C= (n.1085+37C=) n.317+37C= n.597+37C= c.962+37C= (n.962+37C=) | |
10 | g.80274483G>T | CA1922577790 | MAT1A | c.1085+37C>A (n.1085+37C>A) n.317+37C>A n.597+37C>A c.962+37C>A (n.962+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274484C>A | CA2566743685 | MAT1A | c.1085+36G>T (n.1085+36G>T) n.317+36G>T n.597+36G>T c.962+36G>T (n.962+36G>T) | |
10 | g.80274484C= | CA1922577792 | MAT1A | c.1085+36G= (n.1085+36G=) n.317+36G= n.597+36G= c.962+36G= (n.962+36G=) | |
10 | g.80274484C>T | CA210321657 | MAT1A | c.1085+36G>A (n.1085+36G>A) n.317+36G>A n.597+36G>A c.962+36G>A (n.962+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274487G>A | CA2609912907 | MAT1A | c.1085+33C>T (n.1085+33C>T) n.317+33C>T n.597+33C>T c.962+33C>T (n.962+33C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274487G>C | CA1922577795 | MAT1A | c.1085+33C>G (n.1085+33C>G) n.317+33C>G n.597+33C>G c.962+33C>G (n.962+33C>G) | dbSNP |
10 | g.80274487G= | CA1922577794 | MAT1A | c.1085+33C= (n.1085+33C=) n.317+33C= n.597+33C= c.962+33C= (n.962+33C=) | |
10 | g.80274488G>A | CA2609912908 | MAT1A | c.1085+32C>T (n.1085+32C>T) n.317+32C>T n.597+32C>T c.962+32C>T (n.962+32C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274490C>A | CA2609912909 | MAT1A | c.1085+30G>T (n.1085+30G>T) n.317+30G>T n.597+30G>T c.962+30G>T (n.962+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274491C= | CA1922577797 | MAT1A | c.1085+29G= (n.1085+29G=) n.317+29G= n.597+29G= c.962+29G= (n.962+29G=) | |
10 | g.80274491C>T | CA668884900 | MAT1A | c.1085+29G>A (n.1085+29G>A) n.317+29G>A n.597+29G>A c.962+29G>A (n.962+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274492T>C | CA2609912910 | MAT1A | c.1085+28A>G (n.1085+28A>G) n.317+28A>G n.597+28A>G c.962+28A>G (n.962+28A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274493G>A | CA5576611 | MAT1A | c.1085+27C>T (n.1085+27C>T) n.317+27C>T n.597+27C>T c.962+27C>T (n.962+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274493G= | CA1922577800 | MAT1A | c.1085+27C= (n.1085+27C=) n.317+27C= n.597+27C= c.962+27C= (n.962+27C=) | |
10 | g.80274494T>C | CA2609912911 | MAT1A | c.1085+26A>G (n.1085+26A>G) n.317+26A>G n.597+26A>G c.962+26A>G (n.962+26A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274495G>A | CA5576612 | MAT1A | c.1085+25C>T (n.1085+25C>T) n.317+25C>T n.597+25C>T c.962+25C>T (n.962+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274495G= | CA1922577802 | MAT1A | c.1085+25C= (n.1085+25C=) n.317+25C= n.597+25C= c.962+25C= (n.962+25C=) | |
10 | g.80274496T>C | CA210321685 | MAT1A | c.1085+24A>G (n.1085+24A>G) n.317+24A>G n.597+24A>G c.962+24A>G (n.962+24A>G) | dbSNP |
10 | g.80274496T= | CA1922577804 | MAT1A | c.1085+24A= (n.1085+24A=) n.317+24A= n.597+24A= c.962+24A= (n.962+24A=) | |
10 | g.80274497_80274498dup | CA2609912912 | MAT1A | c.1085+22_1085+23dup (n.1085+22_1085+23dup) n.317+22_317+23dup n.597+22_597+23dup c.962+22_962+23dup (n.962+22_962+23dup) | gnomAD v4 |
10 | g.80274498A= | CA1922577805 | MAT1A | c.1085+22T= (n.1085+22T=) n.317+22T= n.597+22T= c.962+22T= (n.962+22T=) | |
10 | g.80274498A>G | CA1922577807 | MAT1A | c.1085+22T>C (n.1085+22T>C) n.317+22T>C n.597+22T>C c.962+22T>C (n.962+22T>C) | dbSNP |
10 | g.80274499T>C | CA594460352 | MAT1A | c.1085+21A>G (n.1085+21A>G) n.317+21A>G n.597+21A>G c.962+21A>G (n.962+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274499T= | CA1922577808 | MAT1A | c.1085+21A= (n.1085+21A=) n.317+21A= n.597+21A= c.962+21A= (n.962+21A=) | |
10 | g.80274500A= | CA1922577810 | MAT1A | c.1085+20T= (n.1085+20T=) n.317+20T= n.597+20T= c.962+20T= (n.962+20T=) | |
10 | g.80274500A>T | CA210321703 | MAT1A | c.1085+20T>A (n.1085+20T>A) n.317+20T>A n.597+20T>A c.962+20T>A (n.962+20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274501G>C | CA668884908 | MAT1A | c.1085+19C>G (n.1085+19C>G) n.317+19C>G n.597+19C>G c.962+19C>G (n.962+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274501G= | CA1922577815 | MAT1A | c.1085+19C= (n.1085+19C=) n.317+19C= n.597+19C= c.962+19C= (n.962+19C=) | |
10 | g.80274501G>T | CA594460354 | MAT1A | c.1085+19C>A (n.1085+19C>A) n.317+19C>A n.597+19C>A c.962+19C>A (n.962+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.80274502C= | CA1922577818 | MAT1A | c.1085+18G= (n.1085+18G=) n.317+18G= n.597+18G= c.962+18G= (n.962+18G=) | |
10 | g.80274502C>T | CA1922577819 | MAT1A | c.1085+18G>A (n.1085+18G>A) n.317+18G>A n.597+18G>A c.962+18G>A (n.962+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274506_80274507del | CA2580615526 | MAT1A | c.1085+15_1085+16del (n.1085+15_1085+16del) n.317+15_317+16del n.597+15_597+16del c.962+15_962+16del (n.962+15_962+16del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.80274505C>A | CA668884912 | MAT1A | c.1085+15G>T (n.1085+15G>T) n.317+15G>T n.597+15G>T c.962+15G>T (n.962+15G>T) | dbSNP |
10 | g.80274505C= | CA1922577821 | MAT1A | c.1085+15G= (n.1085+15G=) n.317+15G= n.597+15G= c.962+15G= (n.962+15G=) | |
10 | g.80274505C>T | CA5576613 | MAT1A | c.1085+15G>A (n.1085+15G>A) n.317+15G>A n.597+15G>A c.962+15G>A (n.962+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274506G>A | CA5576614 | MAT1A | c.1085+14C>T (n.1085+14C>T) n.317+14C>T n.597+14C>T c.962+14C>T (n.962+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274506G>C | CA2574455070 | MAT1A | c.1085+14C>G (n.1085+14C>G) n.317+14C>G n.597+14C>G c.962+14C>G (n.962+14C>G) | |
10 | g.80274506G= | CA1630848386 | MAT1A | c.1085+14C= (n.1085+14C=) n.317+14C= n.597+14C= c.962+14C= (n.962+14C=) | |
10 | g.80274506G>T | CA594460360 | MAT1A | c.1085+14C>A (n.1085+14C>A) n.317+14C>A n.597+14C>A c.962+14C>A (n.962+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274507C= | CA1922577830 | MAT1A | c.1085+13G= (n.1085+13G=) n.317+13G= n.597+13G= c.962+13G= (n.962+13G=) | |
10 | g.80274507C>T | CA594460363 | MAT1A | c.1085+13G>A (n.1085+13G>A) n.317+13G>A n.597+13G>A c.962+13G>A (n.962+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274508A>G | CA2609912913 | MAT1A | c.1085+12T>C (n.1085+12T>C) n.317+12T>C n.597+12T>C c.962+12T>C (n.962+12T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274508A>T | CA2574455077 | MAT1A | c.1085+12T>A (n.1085+12T>A) n.317+12T>A n.597+12T>A c.962+12T>A (n.962+12T>A) | |
10 | g.80274509T>A | CA594460364 | MAT1A | c.1085+11A>T (n.1085+11A>T) n.317+11A>T n.597+11A>T c.962+11A>T (n.962+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274509T>C | CA2574455081 | MAT1A | c.1085+11A>G (n.1085+11A>G) n.317+11A>G n.597+11A>G c.962+11A>G (n.962+11A>G) | |
10 | g.80274509T= | CA1922577832 | MAT1A | c.1085+11A= (n.1085+11A=) n.317+11A= n.597+11A= c.962+11A= (n.962+11A=) | |
10 | g.80274511G>C | CA2609912914 | MAT1A | c.1085+9C>G (n.1085+9C>G) n.317+9C>G n.597+9C>G c.962+9C>G (n.962+9C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274513A= | CA1922577833 | MAT1A | c.1085+7T= (n.1085+7T=) n.317+7T= n.597+7T= c.962+7T= (n.962+7T=) | |
10 | g.80274513A>C | CA5576615 | MAT1A | c.1085+7T>G (n.1085+7T>G) n.317+7T>G n.597+7T>G c.962+7T>G (n.962+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274514_80274516delinsCTT | CA1922577834 | MAT1A | c.1085+4_1085+6delinsAAG (n.1085+4_1085+6delinsAAG) n.317+4_317+6delinsAAG n.597+4_597+6delinsAAG c.962+4_962+6delinsAAG (n.962+4_962+6delinsAAG) | |
10 | g.80274516_80274517del | CA5576616 | MAT1A | c.1085+4_1085+5del (n.1085+4_1085+5del) n.317+4_317+5del n.597+4_597+5del c.962+4_962+5del (n.962+4_962+5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274518A>C | CA377360250 | MAT1A | c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) n.317+2T>G n.597+2T>G c.962+2T>G (n.962+2T>G) | |
10 | g.80274518A>G | CA377360251 | MAT1A | c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) n.317+2T>C n.597+2T>C c.962+2T>C (n.962+2T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274518A>T | CA377360252 | MAT1A | c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) n.317+2T>A n.597+2T>A c.962+2T>A (n.962+2T>A) | |
10 | g.80274518_80274519dup | CA2609912915 | MAT1A | c.1085+1_1085+2dup (n.1085+1_1085+2dup) n.317+1_317+2dup n.597+1_597+2dup c.962+1_962+2dup (n.962+1_962+2dup) | gnomAD v4 |
10 | g.80274519C>A | CA377360253 | MAT1A | c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) n.317+1G>T n.597+1G>T c.962+1G>T (n.962+1G>T) | |
10 | g.80274519C>G | CA377360254 | MAT1A | c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) n.317+1G>C n.597+1G>C c.962+1G>C (n.962+1G>C) | |
10 | g.80274519C>T | CA377360255 | MAT1A | c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) n.317+1G>A n.597+1G>A c.962+1G>A (n.962+1G>A) | |
10 | g.80274520C>A | CA377360256 | MAT1A | c.1085G>T (p.Arg362Met) n.317G>T n.597G>T c.962G>T (p.Arg321Met) | |
10 | g.80274520C>G | CA377360257 | MAT1A | c.1085G>C (p.Arg362Thr) n.317G>C n.597G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) | |
10 | g.80274520C>T | CA377360258 | MAT1A | c.1085G>A (p.Arg362Lys) n.317G>A n.597G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) |