Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80274333C>T | CA2788703068 | MAT1A | c.1085+187G>A (n.1085+187G>A) n.317+187G>A n.597+187G>A c.962+187G>A (n.962+187G>A) | |
10 | g.80274335G>A | CA210321485 | MAT1A | c.1085+185C>T (n.1085+185C>T) n.317+185C>T n.597+185C>T c.962+185C>T (n.962+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274335G= | CA1922577669 | MAT1A | c.1085+185C= (n.1085+185C=) n.317+185C= n.597+185C= c.962+185C= (n.962+185C=) | |
10 | g.80274336C>A | CA210321490 | MAT1A | c.1085+184G>T (n.1085+184G>T) n.317+184G>T n.597+184G>T c.962+184G>T (n.962+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274336C= | CA1922577671 | MAT1A | c.1085+184G= (n.1085+184G=) n.317+184G= n.597+184G= c.962+184G= (n.962+184G=) | |
10 | g.80274342T>G | CA1922577674 | MAT1A | c.1085+178A>C (n.1085+178A>C) n.317+178A>C n.597+178A>C c.962+178A>C (n.962+178A>C) | dbSNP |
10 | g.80274342T= | CA1922577673 | MAT1A | c.1085+178A= (n.1085+178A=) n.317+178A= n.597+178A= c.962+178A= (n.962+178A=) | |
10 | g.80274346C= | CA1922577676 | MAT1A | c.1085+174G= (n.1085+174G=) n.317+174G= n.597+174G= c.962+174G= (n.962+174G=) | |
10 | g.80274346C>T | CA210321493 | MAT1A | c.1085+174G>A (n.1085+174G>A) n.317+174G>A n.597+174G>A c.962+174G>A (n.962+174G>A) | dbSNP |
10 | g.80274352A>C | CA2722247635 | MAT1A | c.1085+168T>G (n.1085+168T>G) n.317+168T>G n.597+168T>G c.962+168T>G (n.962+168T>G) | dbSNP |
10 | g.80274354C= | CA1922577680 | MAT1A | c.1085+166G= (n.1085+166G=) n.317+166G= n.597+166G= c.962+166G= (n.962+166G=) | |
10 | g.80274354C>T | CA210321501 | MAT1A | c.1085+166G>A (n.1085+166G>A) n.317+166G>A n.597+166G>A c.962+166G>A (n.962+166G>A) | dbSNP |
10 | g.80274358G>A | CA210321503 | MAT1A | c.1085+162C>T (n.1085+162C>T) n.317+162C>T n.597+162C>T c.962+162C>T (n.962+162C>T) | dbSNP |
10 | g.80274358G= | CA1922577682 | MAT1A | c.1085+162C= (n.1085+162C=) n.317+162C= n.597+162C= c.962+162C= (n.962+162C=) | |
10 | g.80274362T>C | CA1922577686 | MAT1A | c.1085+158A>G (n.1085+158A>G) n.317+158A>G n.597+158A>G c.962+158A>G (n.962+158A>G) | dbSNP |
10 | g.80274362T= | CA1922577684 | MAT1A | c.1085+158A= (n.1085+158A=) n.317+158A= n.597+158A= c.962+158A= (n.962+158A=) | |
10 | g.80274367A= | CA1922577687 | MAT1A | c.1085+153T= (n.1085+153T=) n.317+153T= n.597+153T= c.962+153T= (n.962+153T=) | |
10 | g.80274367A>C | CA210321504 | MAT1A | c.1085+153T>G (n.1085+153T>G) n.317+153T>G n.597+153T>G c.962+153T>G (n.962+153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274367A>G | CA1922577688 | MAT1A | c.1085+153T>C (n.1085+153T>C) n.317+153T>C n.597+153T>C c.962+153T>C (n.962+153T>C) | dbSNP |
10 | g.80274368C>A | CA2609912839 | MAT1A | c.1085+152G>T (n.1085+152G>T) n.317+152G>T n.597+152G>T c.962+152G>T (n.962+152G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274368C>G | CA2609912840 | MAT1A | c.1085+152G>C (n.1085+152G>C) n.317+152G>C n.597+152G>C c.962+152G>C (n.962+152G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274368C>T | CA2609912841 | MAT1A | c.1085+152G>A (n.1085+152G>A) n.317+152G>A n.597+152G>A c.962+152G>A (n.962+152G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274370G>T | CA2609912843 | MAT1A | c.1085+150C>A (n.1085+150C>A) n.317+150C>A n.597+150C>A c.962+150C>A (n.962+150C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274373del | CA2609912842 | MAT1A | c.1085+150del (n.1085+150del) n.317+150del n.597+150del c.962+150del (n.962+150del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274371G>A | CA2609912844 | MAT1A | c.1085+149C>T (n.1085+149C>T) n.317+149C>T n.597+149C>T c.962+149C>T (n.962+149C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274372G>A | CA2609912845 | MAT1A | c.1085+148C>T (n.1085+148C>T) n.317+148C>T n.597+148C>T c.962+148C>T (n.962+148C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274372G>T | CA2609912846 | MAT1A | c.1085+148C>A (n.1085+148C>A) n.317+148C>A n.597+148C>A c.962+148C>A (n.962+148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274373G>A | CA2609912847 | MAT1A | c.1085+147C>T (n.1085+147C>T) n.317+147C>T n.597+147C>T c.962+147C>T (n.962+147C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274373G>T | CA2609912848 | MAT1A | c.1085+147C>A (n.1085+147C>A) n.317+147C>A n.597+147C>A c.962+147C>A (n.962+147C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274376G>A | CA2609912849 | MAT1A | c.1085+144C>T (n.1085+144C>T) n.317+144C>T n.597+144C>T c.962+144C>T (n.962+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274376G>T | CA2609912850 | MAT1A | c.1085+144C>A (n.1085+144C>A) n.317+144C>A n.597+144C>A c.962+144C>A (n.962+144C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274377C>A | CA2609912851 | MAT1A | c.1085+143G>T (n.1085+143G>T) n.317+143G>T n.597+143G>T c.962+143G>T (n.962+143G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274377C= | CA1922577690 | MAT1A | c.1085+143G= (n.1085+143G=) n.317+143G= n.597+143G= c.962+143G= (n.962+143G=) | |
10 | g.80274377C>G | CA1922577692 | MAT1A | c.1085+143G>C (n.1085+143G>C) n.317+143G>C n.597+143G>C c.962+143G>C (n.962+143G>C) | dbSNP |
10 | g.80274377C>T | CA2609912852 | MAT1A | c.1085+143G>A (n.1085+143G>A) n.317+143G>A n.597+143G>A c.962+143G>A (n.962+143G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274378A>T | CA2609912853 | MAT1A | c.1085+142T>A (n.1085+142T>A) n.317+142T>A n.597+142T>A c.962+142T>A (n.962+142T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274380T>C | CA210321506 | MAT1A | c.1085+140A>G (n.1085+140A>G) n.317+140A>G n.597+140A>G c.962+140A>G (n.962+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274380T= | CA1922577695 | MAT1A | c.1085+140A= (n.1085+140A=) n.317+140A= n.597+140A= c.962+140A= (n.962+140A=) | |
10 | g.80274381G>C | CA668884853 | MAT1A | c.1085+139C>G (n.1085+139C>G) n.317+139C>G n.597+139C>G c.962+139C>G (n.962+139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274381G= | CA1922577697 | MAT1A | c.1085+139C= (n.1085+139C=) n.317+139C= n.597+139C= c.962+139C= (n.962+139C=) | |
10 | g.80274381G>T | CA2609912854 | MAT1A | c.1085+139C>A (n.1085+139C>A) n.317+139C>A n.597+139C>A c.962+139C>A (n.962+139C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274382T>C | CA2609912855 | MAT1A | c.1085+138A>G (n.1085+138A>G) n.317+138A>G n.597+138A>G c.962+138A>G (n.962+138A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274383G>T | CA2609912856 | MAT1A | c.1085+137C>A (n.1085+137C>A) n.317+137C>A n.597+137C>A c.962+137C>A (n.962+137C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274384C>A | CA2609912857 | MAT1A | c.1085+136G>T (n.1085+136G>T) n.317+136G>T n.597+136G>T c.962+136G>T (n.962+136G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274384C>T | CA2609912858 | MAT1A | c.1085+136G>A (n.1085+136G>A) n.317+136G>A n.597+136G>A c.962+136G>A (n.962+136G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274386G>A | CA210321515 | MAT1A | c.1085+134C>T (n.1085+134C>T) n.317+134C>T n.597+134C>T c.962+134C>T (n.962+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274386G>C | CA2588900821 | MAT1A | c.1085+134C>G (n.1085+134C>G) n.317+134C>G n.597+134C>G c.962+134C>G (n.962+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274386G= | CA1922577699 | MAT1A | c.1085+134C= (n.1085+134C=) n.317+134C= n.597+134C= c.962+134C= (n.962+134C=) | |
10 | g.80274387del | CA2609912859 | MAT1A | c.1085+133del (n.1085+133del) n.317+133del n.597+133del c.962+133del (n.962+133del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274387T>G | CA2722247688 | MAT1A | c.1085+133A>C (n.1085+133A>C) n.317+133A>C n.597+133A>C c.962+133A>C (n.962+133A>C) | dbSNP |
10 | g.80274388A>T | CA2609912860 | MAT1A | c.1085+132T>A (n.1085+132T>A) n.317+132T>A n.597+132T>A c.962+132T>A (n.962+132T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274389C= | CA1922577700 | MAT1A | c.1085+131G= (n.1085+131G=) n.317+131G= n.597+131G= c.962+131G= (n.962+131G=) | |
10 | g.80274389C>T | CA1922577701 | MAT1A | c.1085+131G>A (n.1085+131G>A) n.317+131G>A n.597+131G>A c.962+131G>A (n.962+131G>A) | dbSNP |
10 | g.80274390C>A | CA2501992561 | MAT1A | c.1085+130G>T (n.1085+130G>T) n.317+130G>T n.597+130G>T c.962+130G>T (n.962+130G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274390C>T | CA2609912861 | MAT1A | c.1085+130G>A (n.1085+130G>A) n.317+130G>A n.597+130G>A c.962+130G>A (n.962+130G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274391A= | CA1922577703 | MAT1A | c.1085+129T= (n.1085+129T=) n.317+129T= n.597+129T= c.962+129T= (n.962+129T=) | |
10 | g.80274391A>T | CA210321522 | MAT1A | c.1085+129T>A (n.1085+129T>A) n.317+129T>A n.597+129T>A c.962+129T>A (n.962+129T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274392A= | CA1922577705 | MAT1A | c.1085+128T= (n.1085+128T=) n.317+128T= n.597+128T= c.962+128T= (n.962+128T=) | |
10 | g.80274392A>G | CA1922577706 | MAT1A | c.1085+128T>C (n.1085+128T>C) n.317+128T>C n.597+128T>C c.962+128T>C (n.962+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274394A= | CA1922577707 | MAT1A | c.1085+126T= (n.1085+126T=) n.317+126T= n.597+126T= c.962+126T= (n.962+126T=) | |
10 | g.80274394A>G | CA210321525 | MAT1A | c.1085+126T>C (n.1085+126T>C) n.317+126T>C n.597+126T>C c.962+126T>C (n.962+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274395G>T | CA2609912862 | MAT1A | c.1085+125C>A (n.1085+125C>A) n.317+125C>A n.597+125C>A c.962+125C>A (n.962+125C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274396C>A | CA2609912863 | MAT1A | c.1085+124G>T (n.1085+124G>T) n.317+124G>T n.597+124G>T c.962+124G>T (n.962+124G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274396C= | CA1922577708 | MAT1A | c.1085+124G= (n.1085+124G=) n.317+124G= n.597+124G= c.962+124G= (n.962+124G=) | |
10 | g.80274396C>T | CA210321538 | MAT1A | c.1085+124G>A (n.1085+124G>A) n.317+124G>A n.597+124G>A c.962+124G>A (n.962+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274398C>G | CA2609912864 | MAT1A | c.1085+122G>C (n.1085+122G>C) n.317+122G>C n.597+122G>C c.962+122G>C (n.962+122G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274400C>A | CA668884862 | MAT1A | c.1085+120G>T (n.1085+120G>T) n.317+120G>T n.597+120G>T c.962+120G>T (n.962+120G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274400C= | CA1922577710 | MAT1A | c.1085+120G= (n.1085+120G=) n.317+120G= n.597+120G= c.962+120G= (n.962+120G=) | |
10 | g.80274402G>A | CA668884863 | MAT1A | c.1085+118C>T (n.1085+118C>T) n.317+118C>T n.597+118C>T c.962+118C>T (n.962+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274402G= | CA1922577713 | MAT1A | c.1085+118C= (n.1085+118C=) n.317+118C= n.597+118C= c.962+118C= (n.962+118C=) | |
10 | g.80274402G>T | CA2609912865 | MAT1A | c.1085+118C>A (n.1085+118C>A) n.317+118C>A n.597+118C>A c.962+118C>A (n.962+118C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274403A>G | CA2609912866 | MAT1A | c.1085+117T>C (n.1085+117T>C) n.317+117T>C n.597+117T>C c.962+117T>C (n.962+117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274404C>A | CA2609912867 | MAT1A | c.1085+116G>T (n.1085+116G>T) n.317+116G>T n.597+116G>T c.962+116G>T (n.962+116G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274406C>A | CA2609912868 | MAT1A | c.1085+114G>T (n.1085+114G>T) n.317+114G>T n.597+114G>T c.962+114G>T (n.962+114G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274406C= | CA1922577715 | MAT1A | c.1085+114G= (n.1085+114G=) n.317+114G= n.597+114G= c.962+114G= (n.962+114G=) | |
10 | g.80274406C>T | CA210321541 | MAT1A | c.1085+114G>A (n.1085+114G>A) n.317+114G>A n.597+114G>A c.962+114G>A (n.962+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274407T>C | CA1922577719 | MAT1A | c.1085+113A>G (n.1085+113A>G) n.317+113A>G n.597+113A>G c.962+113A>G (n.962+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274407T= | CA1922577718 | MAT1A | c.1085+113A= (n.1085+113A=) n.317+113A= n.597+113A= c.962+113A= (n.962+113A=) | |
10 | g.80274408C= | CA1922577721 | MAT1A | c.1085+112G= (n.1085+112G=) n.317+112G= n.597+112G= c.962+112G= (n.962+112G=) | |
10 | g.80274408C>T | CA210321544 | MAT1A | c.1085+112G>A (n.1085+112G>A) n.317+112G>A n.597+112G>A c.962+112G>A (n.962+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274409C= | CA1922577724 | MAT1A | c.1085+111G= (n.1085+111G=) n.317+111G= n.597+111G= c.962+111G= (n.962+111G=) | |
10 | g.80274409C>T | CA594460346 | MAT1A | c.1085+111G>A (n.1085+111G>A) n.317+111G>A n.597+111G>A c.962+111G>A (n.962+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274411A= | CA1922577726 | MAT1A | c.1085+109T= (n.1085+109T=) n.317+109T= n.597+109T= c.962+109T= (n.962+109T=) | |
10 | g.80274411A>G | CA210321554 | MAT1A | c.1085+109T>C (n.1085+109T>C) n.317+109T>C n.597+109T>C c.962+109T>C (n.962+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274411A>T | CA2609912869 | MAT1A | c.1085+109T>A (n.1085+109T>A) n.317+109T>A n.597+109T>A c.962+109T>A (n.962+109T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274412C>A | CA2609912870 | MAT1A | c.1085+108G>T (n.1085+108G>T) n.317+108G>T n.597+108G>T c.962+108G>T (n.962+108G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274416T>C | CA210321558 | MAT1A | c.1085+104A>G (n.1085+104A>G) n.317+104A>G n.597+104A>G c.962+104A>G (n.962+104A>G) | dbSNP |
10 | g.80274416T= | CA1922577731 | MAT1A | c.1085+104A= (n.1085+104A=) n.317+104A= n.597+104A= c.962+104A= (n.962+104A=) | |
10 | g.80274416_80274418delinsTGA | CA1922577729 | MAT1A | c.1085+102_1085+104delinsTCA (n.1085+102_1085+104delinsTCA) n.317+102_317+104delinsTCA n.597+102_597+104delinsTCA c.962+102_962+104delinsTCA (n.962+102_962+104delinsTCA) | |
10 | g.80274417G>A | CA2609912871 | MAT1A | c.1085+103C>T (n.1085+103C>T) n.317+103C>T n.597+103C>T c.962+103C>T (n.962+103C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274417G>T | CA2609912872 | MAT1A | c.1085+103C>A (n.1085+103C>A) n.317+103C>A n.597+103C>A c.962+103C>A (n.962+103C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274420_80274421del | CA210321571 | MAT1A | c.1085+102_1085+103del (n.1085+102_1085+103del) n.317+102_317+103del n.597+102_597+103del c.962+102_962+103del (n.962+102_962+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274418A= | CA1922577736 | MAT1A | c.1085+102T= (n.1085+102T=) n.317+102T= n.597+102T= c.962+102T= (n.962+102T=) | |
10 | g.80274418A>G | CA1922577734 | MAT1A | c.1085+102T>C (n.1085+102T>C) n.317+102T>C n.597+102T>C c.962+102T>C (n.962+102T>C) | dbSNP |
10 | g.80274419G>A | CA1922577739 | MAT1A | c.1085+101C>T (n.1085+101C>T) n.317+101C>T n.597+101C>T c.962+101C>T (n.962+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274419G= | CA1922577740 | MAT1A | c.1085+101C= (n.1085+101C=) n.317+101C= n.597+101C= c.962+101C= (n.962+101C=) | |
10 | g.80274419G>T | CA2609912873 | MAT1A | c.1085+101C>A (n.1085+101C>A) n.317+101C>A n.597+101C>A c.962+101C>A (n.962+101C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274419_80274420delinsGA | CA1922577741 | MAT1A | c.1085+100_1085+101delinsTC (n.1085+100_1085+101delinsTC) n.317+100_317+101delinsTC n.597+100_597+101delinsTC c.962+100_962+101delinsTC (n.962+100_962+101delinsTC) | |
10 | g.80274420del | CA1922577742 | MAT1A | c.1085+100del (n.1085+100del) n.317+100del n.597+100del c.962+100del (n.962+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274421G>A | CA2609912874 | MAT1A | c.1085+99C>T (n.1085+99C>T) n.317+99C>T n.597+99C>T c.962+99C>T (n.962+99C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274422G>A | CA2609912875 | MAT1A | c.1085+98C>T (n.1085+98C>T) n.317+98C>T n.597+98C>T c.962+98C>T (n.962+98C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80274422G>T | CA2609912876 | MAT1A | c.1085+98C>A (n.1085+98C>A) n.317+98C>A n.597+98C>A c.962+98C>A (n.962+98C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274425G>T | CA2609912877 | MAT1A | c.1085+95C>A (n.1085+95C>A) n.317+95C>A n.597+95C>A c.962+95C>A (n.962+95C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80274428del | CA2609912878 | MAT1A | c.1085+94del (n.1085+94del) n.317+94del n.597+94del c.962+94del (n.962+94del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274428A>G | CA2609912879 | MAT1A | c.1085+92T>C (n.1085+92T>C) n.317+92T>C n.597+92T>C c.962+92T>C (n.962+92T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274428_80274429insGGAG | CA2609912881 | MAT1A | c.1085+91_1085+92insCTCC (n.1085+91_1085+92insCTCC) n.317+91_317+92insCTCC n.597+91_597+92insCTCC c.962+91_962+92insCTCC (n.962+91_962+92insCTCC) | gnomAD v4 |
10 | g.80274429C= | CA1922577743 | MAT1A | c.1085+91G= (n.1085+91G=) n.317+91G= n.597+91G= c.962+91G= (n.962+91G=) | |
10 | g.80274429C>G | CA2609912880 | MAT1A | c.1085+91G>C (n.1085+91G>C) n.317+91G>C n.597+91G>C c.962+91G>C (n.962+91G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80274429C>T | CA668884871 | MAT1A | c.1085+91G>A (n.1085+91G>A) n.317+91G>A n.597+91G>A c.962+91G>A (n.962+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274431T>A | CA930357158 | MAT1A | c.1085+89A>T (n.1085+89A>T) n.317+89A>T n.597+89A>T c.962+89A>T (n.962+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274431T>C | CA2609912883 | MAT1A | c.1085+89A>G (n.1085+89A>G) n.317+89A>G n.597+89A>G c.962+89A>G (n.962+89A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80274431T= | CA1922577745 | MAT1A | c.1085+89A= (n.1085+89A=) n.317+89A= n.597+89A= c.962+89A= (n.962+89A=) | |
10 | g.80274435_80274437del | CA2609912882 | MAT1A | c.1085+87_1085+89del (n.1085+87_1085+89del) n.317+87_317+89del n.597+87_597+89del c.962+87_962+89del (n.962+87_962+89del) | gnomAD v4 |
10 | g.80274432C= | CA1922577747 | MAT1A | c.1085+88G= (n.1085+88G=) n.317+88G= n.597+88G= c.962+88G= (n.962+88G=) | |
10 | g.80274432C>T | CA930357162 | MAT1A | c.1085+88G>A (n.1085+88G>A) n.317+88G>A n.597+88G>A c.962+88G>A (n.962+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80274433_80274436del | CA2609912884 | MAT1A | c.1085+85_1085+88del (n.1085+85_1085+88del) n.317+85_317+88del n.597+85_597+88del c.962+85_962+88del (n.962+85_962+88del) | gnomAD v4 |