Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80273868C>A | CA377360204 | MAT1A | c.1101G>T (p.Lys367Asn) n.333G>T n.613G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) | |
10 | g.80273868C>G | CA377360205 | MAT1A | c.1101G>C (p.Lys367Asn) n.333G>C n.613G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) | |
10 | g.80273868C>T | CA470467201 | MAT1A | c.1101G>A (p.Lys367=) n.333G>A n.613G>A c.978G>A (p.Lys326=) | gnomAD v4 |
10 | g.80273869T>A | CA377360208 | MAT1A | c.1100A>T (p.Lys367Met) n.332A>T n.612A>T c.977A>T (p.Lys326Met) | |
10 | g.80273869T>C | CA377360207 | MAT1A | c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.332A>G n.612A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) | |
10 | g.80273869T>G | CA377360206 | MAT1A | c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.332A>C n.612A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) | |
10 | g.80273870del | CA2609912730 | MAT1A | c.1100del (p.Lys367ArgfsTer?) n.332del n.612del c.977del (p.Lys326ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.80273870T>A | CA377360209 | MAT1A | c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.331A>T n.611A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) | |
10 | g.80273870T>C | CA377360210 | MAT1A | c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.331A>G n.611A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) | |
10 | g.80273870T>G | CA377360211 | MAT1A | c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.331A>C n.611A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) | |
10 | g.80273871C>A | CA377360212 | MAT1A | c.1098G>T (p.Leu366Phe) n.330G>T n.610G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) | |
10 | g.80273871C= | CA1922577262 | MAT1A | c.1098G= (p.Leu366=) n.330G= n.610G= c.975G= (p.Leu325=) | |
10 | g.80273871C>G | CA377360213 | MAT1A | c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.330G>C n.610G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) | |
10 | g.80273871C>T | CA5576594 | MAT1A | c.1098G>A (p.Leu366=) n.330G>A n.610G>A c.975G>A (p.Leu325=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.80273872A>C | CA377360214 | MAT1A | c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.329T>G n.609T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) | |
10 | g.80273872A>G | CA377360216 | MAT1A | c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.329T>C n.609T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) | |
10 | g.80273872A>T | CA377360215 | MAT1A | c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.329T>A n.609T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) | |
10 | g.80273873A>C | CA377360217 | MAT1A | c.1096T>G (p.Leu366Val) n.328T>G n.608T>G c.973T>G (p.Leu325Val) | |
10 | g.80273873A>G | CA470467202 | MAT1A | c.1096T>C (p.Leu366=) n.328T>C n.608T>C c.973T>C (p.Leu325=) | |
10 | g.80273873A>T | CA377360218 | MAT1A | c.1096T>A (p.Leu366Met) n.328T>A n.608T>A c.973T>A (p.Leu325Met) | |
10 | g.80273874G>A | CA470467203 | MAT1A | c.1095C>T (p.Asp365=) n.327C>T n.607C>T c.972C>T (p.Asp324=) | |
10 | g.80273874G>C | CA377360219 | MAT1A | c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.327C>G n.607C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) | |
10 | g.80273874G>T | CA377360220 | MAT1A | c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.327C>A n.607C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.80273875T>A | CA377360221 | MAT1A | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.326A>T n.606A>T c.971A>T (p.Asp324Val) | |
10 | g.80273875T>C | CA377360222 | MAT1A | c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.326A>G n.606A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.80273875T>G | CA377360223 | MAT1A | c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.326A>C n.606A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) | |
10 | g.80273876C>A | CA377360224 | MAT1A | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.325G>T n.605G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.80273876C= | CA1922577267 | MAT1A | c.1093G= (p.Asp365=) n.325G= n.605G= c.970G= (p.Asp324=) | |
10 | g.80273876C>G | CA377360225 | MAT1A | c.1093G>C (p.Asp365His) n.325G>C n.605G>C c.970G>C (p.Asp324His) | |
10 | g.80273876C>T | CA377360226 | MAT1A | c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.325G>A n.605G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273877C>A | CA377360228 | MAT1A | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.324G>T n.604G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) | |
10 | g.80273877C= | CA1922577269 | MAT1A | c.1092G= (p.Leu364=) n.324G= n.604G= c.969G= (p.Leu323=) | |
10 | g.80273877C>G | CA377360227 | MAT1A | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.324G>C n.604G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) | |
10 | g.80273877C>T | CA5576595 | MAT1A | c.1092G>A (p.Leu364=) n.324G>A n.604G>A c.969G>A (p.Leu323=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273878A>C | CA377360229 | MAT1A | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.323T>G n.603T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) | |
10 | g.80273878A>G | CA377360231 | MAT1A | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.323T>C n.603T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) | |
10 | g.80273878A>T | CA377360230 | MAT1A | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.323T>A n.603T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) | |
10 | g.80273879A>C | CA377360232 | MAT1A | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.322T>G n.602T>G c.967T>G (p.Leu323Val) | COSMIC |
10 | g.80273879A>G | CA470467204 | MAT1A | c.1090T>C (p.Leu364=) n.322T>C n.602T>C c.967T>C (p.Leu323=) | |
10 | g.80273879A>T | CA377360233 | MAT1A | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.322T>A n.602T>A c.967T>A (p.Leu323Met) | gnomAD v4 |
10 | g.80273880A>C | CA377360234 | MAT1A | c.1089T>G (p.Asp363Glu) n.321T>G n.601T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.80273880A>G | CA470467205 | MAT1A | c.1089T>C (p.Asp363=) n.321T>C n.601T>C c.966T>C (p.Asp322=) | |
10 | g.80273880A>T | CA377360235 | MAT1A | c.1089T>A (p.Asp363Glu) n.321T>A n.601T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) | |
10 | g.80273881T>A | CA377360236 | MAT1A | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.320A>T n.600A>T c.965A>T (p.Asp322Val) | |
10 | g.80273881T>C | CA377360237 | MAT1A | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.320A>G n.600A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) | |
10 | g.80273881T>G | CA377360238 | MAT1A | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.320A>C n.600A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) | |
10 | g.80273882C>A | CA377360239 | MAT1A | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.319G>T n.599G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) | |
10 | g.80273882C>G | CA377360240 | MAT1A | c.1087G>C (p.Asp363His) n.319G>C n.599G>C c.964G>C (p.Asp322His) | |
10 | g.80273882C>T | CA377360241 | MAT1A | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.319G>A n.599G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) | |
10 | g.80273883C>A | CA377360242 | MAT1A | c.1086G>T (p.Arg362Ser) n.318G>T n.598G>T c.963G>T (p.Arg321Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.80273883C>G | CA377360243 | MAT1A | c.1086G>C (p.Arg362Ser) n.318G>C n.598G>C c.963G>C (p.Arg321Ser) | |
10 | g.80273883C>T | CA470467206 | MAT1A | c.1086G>A (p.Arg362=) n.318G>A n.598G>A c.963G>A (p.Arg321=) | gnomAD v4 |
10 | g.80273884C>A | CA377360244 | MAT1A | c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) n.318-1G>T n.598-1G>T c.963-1G>T (n.963-1G>T) | ClinVar |
10 | g.80273884C>G | CA377360245 | MAT1A | c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) n.318-1G>C n.598-1G>C c.963-1G>C (n.963-1G>C) | |
10 | g.80273884C>T | CA377360246 | MAT1A | c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) n.318-1G>A n.598-1G>A c.963-1G>A (n.963-1G>A) | |
10 | g.80273885T>A | CA377360249 | MAT1A | c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) n.318-2A>T n.598-2A>T c.963-2A>T (n.963-2A>T) | |
10 | g.80273885T>C | CA377360248 | MAT1A | c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) n.318-2A>G n.598-2A>G c.963-2A>G (n.963-2A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80273885T>G | CA377360247 | MAT1A | c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) n.318-2A>C n.598-2A>C c.963-2A>C (n.963-2A>C) | |
10 | g.80273886G>A | CA2609912731 | MAT1A | c.1086-3C>T (n.1086-3C>T) n.318-3C>T n.598-3C>T c.963-3C>T (n.963-3C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273886G>C | CA2739291351 | MAT1A | c.1086-3C>G (n.1086-3C>G) n.318-3C>G n.598-3C>G c.963-3C>G (n.963-3C>G) | |
10 | g.80273887C>A | CA2609912732 | MAT1A | c.1086-4G>T (n.1086-4G>T) n.318-4G>T n.598-4G>T c.963-4G>T (n.963-4G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273887C>T | CA2609912733 | MAT1A | c.1086-4G>A (n.1086-4G>A) n.318-4G>A n.598-4G>A c.963-4G>A (n.963-4G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273889T>C | CA930356892 | MAT1A | c.1086-6A>G (n.1086-6A>G) n.318-6A>G n.598-6A>G c.963-6A>G (n.963-6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273889T= | CA1922577273 | MAT1A | c.1086-6A= (n.1086-6A=) n.318-6A= n.598-6A= c.963-6A= (n.963-6A=) | |
10 | g.80273890G>T | CA2574454951 | MAT1A | c.1086-7C>A (n.1086-7C>A) n.318-7C>A n.598-7C>A c.963-7C>A (n.963-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273891T>C | CA668884622 | MAT1A | c.1086-8A>G (n.1086-8A>G) n.318-8A>G n.598-8A>G c.963-8A>G (n.963-8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273891T= | CA1922577274 | MAT1A | c.1086-8A= (n.1086-8A=) n.318-8A= n.598-8A= c.963-8A= (n.963-8A=) | |
10 | g.80273892C>A | CA2609912734 | MAT1A | c.1086-9G>T (n.1086-9G>T) n.318-9G>T n.598-9G>T c.963-9G>T (n.963-9G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273893del | CA2609912735 | MAT1A | c.1086-9del (n.1086-9del) n.318-9del n.598-9del c.963-9del (n.963-9del) | gnomAD v4 |
10 | g.80273893C>T | CA2609912736 | MAT1A | c.1086-10G>A (n.1086-10G>A) n.318-10G>A n.598-10G>A c.963-10G>A (n.963-10G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273894A= | CA1922577276 | MAT1A | c.1086-11T= (n.1086-11T=) n.318-11T= n.598-11T= c.963-11T= (n.963-11T=) | |
10 | g.80273894A>G | CA5576596 | MAT1A | c.1086-11T>C (n.1086-11T>C) n.318-11T>C n.598-11T>C c.963-11T>C (n.963-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273895G>A | CA2574454956 | MAT1A | c.1086-12C>T (n.1086-12C>T) n.318-12C>T n.598-12C>T c.963-12C>T (n.963-12C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273895G>T | CA2609912737 | MAT1A | c.1086-12C>A (n.1086-12C>A) n.318-12C>A n.598-12C>A c.963-12C>A (n.963-12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273896C>T | CA2609912738 | MAT1A | c.1086-13G>A (n.1086-13G>A) n.318-13G>A n.598-13G>A c.963-13G>A (n.963-13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.80273898G>T | CA2609912739 | MAT1A | c.1086-15C>A (n.1086-15C>A) n.318-15C>A n.598-15C>A c.963-15C>A (n.963-15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273901A>G | CA2609912740 | MAT1A | c.1086-18T>C (n.1086-18T>C) n.318-18T>C n.598-18T>C c.963-18T>C (n.963-18T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273902G>A | CA5576597 | MAT1A | c.1086-19C>T (n.1086-19C>T) n.318-19C>T n.598-19C>T c.963-19C>T (n.963-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273902G= | CA1922577277 | MAT1A | c.1086-19C= (n.1086-19C=) n.318-19C= n.598-19C= c.963-19C= (n.963-19C=) | |
10 | g.80273903G>C | CA5576598 | MAT1A | c.1086-20C>G (n.1086-20C>G) n.318-20C>G n.598-20C>G c.963-20C>G (n.963-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273903G= | CA1922577279 | MAT1A | c.1086-20C= (n.1086-20C=) n.318-20C= n.598-20C= c.963-20C= (n.963-20C=) | |
10 | g.80273903G>T | CA2609912741 | MAT1A | c.1086-20C>A (n.1086-20C>A) n.318-20C>A n.598-20C>A c.963-20C>A (n.963-20C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273904A= | CA1922577284 | MAT1A | c.1086-21T= (n.1086-21T=) n.318-21T= n.598-21T= c.963-21T= (n.963-21T=) | |
10 | g.80273904A>G | CA5576599 | MAT1A | c.1086-21T>C (n.1086-21T>C) n.318-21T>C n.598-21T>C c.963-21T>C (n.963-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273905A= | CA1922577287 | MAT1A | c.1086-22T= (n.1086-22T=) n.318-22T= n.598-22T= c.963-22T= (n.963-22T=) | |
10 | g.80273905A>C | CA5576600 | MAT1A | c.1086-22T>G (n.1086-22T>G) n.318-22T>G n.598-22T>G c.963-22T>G (n.963-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273905A>G | CA2609912742 | MAT1A | c.1086-22T>C (n.1086-22T>C) n.318-22T>C n.598-22T>C c.963-22T>C (n.963-22T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273906G>A | CA5576601 | MAT1A | c.1086-23C>T (n.1086-23C>T) n.318-23C>T n.598-23C>T c.963-23C>T (n.963-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273906G= | CA1922577288 | MAT1A | c.1086-23C= (n.1086-23C=) n.318-23C= n.598-23C= c.963-23C= (n.963-23C=) | |
10 | g.80273906G>T | CA2609912743 | MAT1A | c.1086-23C>A (n.1086-23C>A) n.318-23C>A n.598-23C>A c.963-23C>A (n.963-23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273907G>A | CA5576602 | MAT1A | c.1086-24C>T (n.1086-24C>T) n.318-24C>T n.598-24C>T c.963-24C>T (n.963-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273907G= | CA1922577290 | MAT1A | c.1086-24C= (n.1086-24C=) n.318-24C= n.598-24C= c.963-24C= (n.963-24C=) | |
10 | g.80273908G>A | CA2609912744 | MAT1A | c.1086-25C>T (n.1086-25C>T) n.318-25C>T n.598-25C>T c.963-25C>T (n.963-25C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273908G>T | CA2609912745 | MAT1A | c.1086-25C>A (n.1086-25C>A) n.318-25C>A n.598-25C>A c.963-25C>A (n.963-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273909C>A | CA2609912746 | MAT1A | c.1086-26G>T (n.1086-26G>T) n.318-26G>T n.598-26G>T c.963-26G>T (n.963-26G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273909C>T | CA2609912747 | MAT1A | c.1086-26G>A (n.1086-26G>A) n.318-26G>A n.598-26G>A c.963-26G>A (n.963-26G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273910A= | CA1922577292 | MAT1A | c.1086-27T= (n.1086-27T=) n.318-27T= n.598-27T= c.963-27T= (n.963-27T=) | |
10 | g.80273910A>G | CA594459743 | MAT1A | c.1086-27T>C (n.1086-27T>C) n.318-27T>C n.598-27T>C c.963-27T>C (n.963-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273911T>C | CA5576603 | MAT1A | c.1086-28A>G (n.1086-28A>G) n.318-28A>G n.598-28A>G c.963-28A>G (n.963-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273911T= | CA1922577295 | MAT1A | c.1086-28A= (n.1086-28A=) n.318-28A= n.598-28A= c.963-28A= (n.963-28A=) | |
10 | g.80273912dup | CA594459744 | MAT1A | c.1086-28dup (n.1086-28dup) n.318-28dup n.598-28dup c.963-28dup (n.963-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273913G>A | CA2574454977 | MAT1A | c.1086-30C>T (n.1086-30C>T) n.318-30C>T n.598-30C>T c.963-30C>T (n.963-30C>T) | |
10 | g.80273913G>C | CA2574454978 | MAT1A | c.1086-30C>G (n.1086-30C>G) n.318-30C>G n.598-30C>G c.963-30C>G (n.963-30C>G) | |
10 | g.80273913G>T | CA2609912748 | MAT1A | c.1086-30C>A (n.1086-30C>A) n.318-30C>A n.598-30C>A c.963-30C>A (n.963-30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273914G>A | CA1922577297 | MAT1A | c.1086-31C>T (n.1086-31C>T) n.318-31C>T n.598-31C>T c.963-31C>T (n.963-31C>T) | dbSNP |
10 | g.80273914G>C | CA2609912749 | MAT1A | c.1086-31C>G (n.1086-31C>G) n.318-31C>G n.598-31C>G c.963-31C>G (n.963-31C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80273914G= | CA1922577299 | MAT1A | c.1086-31C= (n.1086-31C=) n.318-31C= n.598-31C= c.963-31C= (n.963-31C=) | |
10 | g.80273914G>T | CA2574454979 | MAT1A | c.1086-31C>A (n.1086-31C>A) n.318-31C>A n.598-31C>A c.963-31C>A (n.963-31C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273917G>C | CA1922577302 | MAT1A | c.1086-34C>G (n.1086-34C>G) n.318-34C>G n.598-34C>G c.963-34C>G (n.963-34C>G) | dbSNP |
10 | g.80273917G= | CA1922577300 | MAT1A | c.1086-34C= (n.1086-34C=) n.318-34C= n.598-34C= c.963-34C= (n.963-34C=) | |
10 | g.80273917G>T | CA2609912750 | MAT1A | c.1086-34C>A (n.1086-34C>A) n.318-34C>A n.598-34C>A c.963-34C>A (n.963-34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273918A>G | CA2609912751 | MAT1A | c.1086-35T>C (n.1086-35T>C) n.318-35T>C n.598-35T>C c.963-35T>C (n.963-35T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273918dup | CA5576604 | MAT1A | c.1086-35dup (n.1086-35dup) n.318-35dup n.598-35dup c.963-35dup (n.963-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273919T>C | CA210321024 | MAT1A | c.1086-36A>G (n.1086-36A>G) n.318-36A>G n.598-36A>G c.963-36A>G (n.963-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273919T>G | CA2574454989 | MAT1A | c.1086-36A>C (n.1086-36A>C) n.318-36A>C n.598-36A>C c.963-36A>C (n.963-36A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273919T= | CA1922577306 | MAT1A | c.1086-36A= (n.1086-36A=) n.318-36A= n.598-36A= c.963-36A= (n.963-36A=) | |
10 | g.80273920G>A | CA2574455012 | MAT1A | c.1086-37C>T (n.1086-37C>T) n.318-37C>T n.598-37C>T c.963-37C>T (n.963-37C>T) | |
10 | g.80273920G>T | CA2609912752 | MAT1A | c.1086-37C>A (n.1086-37C>A) n.318-37C>A n.598-37C>A c.963-37C>A (n.963-37C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273921G>T | CA2609912753 | MAT1A | c.1086-38C>A (n.1086-38C>A) n.318-38C>A n.598-38C>A c.963-38C>A (n.963-38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273922A>G | CA2609912754 | MAT1A | c.1086-39T>C (n.1086-39T>C) n.318-39T>C n.598-39T>C c.963-39T>C (n.963-39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273923A= | CA1922577311 | MAT1A | c.1086-40T= (n.1086-40T=) n.318-40T= n.598-40T= c.963-40T= (n.963-40T=) | |
10 | g.80273923A>G | CA930356908 | MAT1A | c.1086-40T>C (n.1086-40T>C) n.318-40T>C n.598-40T>C c.963-40T>C (n.963-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273924C>A | CA2788703057 | MAT1A | c.1086-41G>T (n.1086-41G>T) n.318-41G>T n.598-41G>T c.963-41G>T (n.963-41G>T) | |
10 | g.80273924C= | CA1922577314 | MAT1A | c.1086-41G= (n.1086-41G=) n.318-41G= n.598-41G= c.963-41G= (n.963-41G=) | |
10 | g.80273924C>G | CA5576605 | MAT1A | c.1086-41G>C (n.1086-41G>C) n.318-41G>C n.598-41G>C c.963-41G>C (n.963-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273924C>T | CA1922577315 | MAT1A | c.1086-41G>A (n.1086-41G>A) n.318-41G>A n.598-41G>A c.963-41G>A (n.963-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273925A= | CA1922577317 | MAT1A | c.1086-42T= (n.1086-42T=) n.318-42T= n.598-42T= c.963-42T= (n.963-42T=) | |
10 | g.80273925A>C | CA2609912755 | MAT1A | c.1086-42T>G (n.1086-42T>G) n.318-42T>G n.598-42T>G c.963-42T>G (n.963-42T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80273925A>T | CA5576606 | MAT1A | c.1086-42T>A (n.1086-42T>A) n.318-42T>A n.598-42T>A c.963-42T>A (n.963-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273927G>A | CA5576607 | MAT1A | c.1086-44C>T (n.1086-44C>T) n.318-44C>T n.598-44C>T c.963-44C>T (n.963-44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273927G>C | CA594459762 | MAT1A | c.1086-44C>G (n.1086-44C>G) n.318-44C>G n.598-44C>G c.963-44C>G (n.963-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273927G= | CA1922577319 | MAT1A | c.1086-44C= (n.1086-44C=) n.318-44C= n.598-44C= c.963-44C= (n.963-44C=) | |
10 | g.80273927G>T | CA2580973164 | MAT1A | c.1086-44C>A (n.1086-44C>A) n.318-44C>A n.598-44C>A c.963-44C>A (n.963-44C>A) | |
10 | g.80273929G>A | CA594459764 | MAT1A | c.1086-46C>T (n.1086-46C>T) n.318-46C>T n.598-46C>T c.963-46C>T (n.963-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273929G= | CA1922577323 | MAT1A | c.1086-46C= (n.1086-46C=) n.318-46C= n.598-46C= c.963-46C= (n.963-46C=) | |
10 | g.80273929G>T | CA2574455022 | MAT1A | c.1086-46C>A (n.1086-46C>A) n.318-46C>A n.598-46C>A c.963-46C>A (n.963-46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273929_80273944delinsGCAGGGTTTCTTTCTC | CA1922577325 | MAT1A | c.1086-61_1086-46delinsGAGAAAGAAACCCTGC (n.1086-61_1086-46delinsGAGAAAGAAACCCTGC) n.318-61_318-46delinsGAGAAAGAAACCCTGC n.598-61_598-46delinsGAGAAAGAAACCCTGC c.963-61_963-46delinsGAGAAAGAAACCCTGC (n.963-61_963-46delinsGAGAAAGAAACCCTGC) | |
10 | g.80273930C>A | CA2609912756 | MAT1A | c.1086-47G>T (n.1086-47G>T) n.318-47G>T n.598-47G>T c.963-47G>T (n.963-47G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273930C= | CA1922577329 | MAT1A | c.1086-47G= (n.1086-47G=) n.318-47G= n.598-47G= c.963-47G= (n.963-47G=) | |
10 | g.80273930C>G | CA2609912757 | MAT1A | c.1086-47G>C (n.1086-47G>C) n.318-47G>C n.598-47G>C c.963-47G>C (n.963-47G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273930C>T | CA5576609 | MAT1A | c.1086-47G>A (n.1086-47G>A) n.318-47G>A n.598-47G>A c.963-47G>A (n.963-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273932_80273946del | CA5576608 | MAT1A | c.1086-61_1086-47del (n.1086-61_1086-47del) n.318-61_318-47del n.598-61_598-47del c.963-61_963-47del (n.963-61_963-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273931A= | CA1922577330 | MAT1A | c.1086-48T= (n.1086-48T=) n.318-48T= n.598-48T= c.963-48T= (n.963-48T=) | |
10 | g.80273931A>T | CA5576610 | MAT1A | c.1086-48T>A (n.1086-48T>A) n.318-48T>A n.598-48T>A c.963-48T>A (n.963-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273932G>A | CA594459776 | MAT1A | c.1086-49C>T (n.1086-49C>T) n.318-49C>T n.598-49C>T c.963-49C>T (n.963-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273932G= | CA1922577331 | MAT1A | c.1086-49C= (n.1086-49C=) n.318-49C= n.598-49C= c.963-49C= (n.963-49C=) | |
10 | g.80273932G>T | CA2609912759 | MAT1A | c.1086-49C>A (n.1086-49C>A) n.318-49C>A n.598-49C>A c.963-49C>A (n.963-49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273934del | CA2609912758 | MAT1A | c.1086-49del (n.1086-49del) n.318-49del n.598-49del c.963-49del (n.963-49del) | gnomAD v4 |
10 | g.80273933G>T | CA2609912760 | MAT1A | c.1086-50C>A (n.1086-50C>A) n.318-50C>A n.598-50C>A c.963-50C>A (n.963-50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273933_80273934insAAACCCTGCTCCT | CA2609912761 | MAT1A | c.1086-51_1086-50insAGGAGCAGGGTTT (n.1086-51_1086-50insAGGAGCAGGGTTT) n.318-51_318-50insAGGAGCAGGGTTT n.598-51_598-50insAGGAGCAGGGTTT c.963-51_963-50insAGGAGCAGGGTTT (n.963-51_963-50insAGGAGCAGGGTTT) | gnomAD v4 |
10 | g.80273934G>T | CA2609912762 | MAT1A | c.1086-51C>A (n.1086-51C>A) n.318-51C>A n.598-51C>A c.963-51C>A (n.963-51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273936T>G | CA1922577335 | MAT1A | c.1086-53A>C (n.1086-53A>C) n.318-53A>C n.598-53A>C c.963-53A>C (n.963-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273936T= | CA1922577334 | MAT1A | c.1086-53A= (n.1086-53A=) n.318-53A= n.598-53A= c.963-53A= (n.963-53A=) | |
10 | g.80273937T>A | CA2609912763 | MAT1A | c.1086-54A>T (n.1086-54A>T) n.318-54A>T n.598-54A>T c.963-54A>T (n.963-54A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273938C>G | CA2609912764 | MAT1A | c.1086-55G>C (n.1086-55G>C) n.318-55G>C n.598-55G>C c.963-55G>C (n.963-55G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273938C>T | CA2609912765 | MAT1A | c.1086-55G>A (n.1086-55G>A) n.318-55G>A n.598-55G>A c.963-55G>A (n.963-55G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273939T>C | CA210321085 | MAT1A | c.1086-56A>G (n.1086-56A>G) n.318-56A>G n.598-56A>G c.963-56A>G (n.963-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273939T= | CA1922577337 | MAT1A | c.1086-56A= (n.1086-56A=) n.318-56A= n.598-56A= c.963-56A= (n.963-56A=) | |
10 | g.80273942C>G | CA2609912766 | MAT1A | c.1086-59G>C (n.1086-59G>C) n.318-59G>C n.598-59G>C c.963-59G>C (n.963-59G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273944C>A | CA2574455025 | MAT1A | c.1086-61G>T (n.1086-61G>T) n.318-61G>T n.598-61G>T c.963-61G>T (n.963-61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273944C>T | CA2609912767 | MAT1A | c.1086-61G>A (n.1086-61G>A) n.318-61G>A n.598-61G>A c.963-61G>A (n.963-61G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273945C= | CA1922577339 | MAT1A | c.1086-62G= (n.1086-62G=) n.318-62G= n.598-62G= c.963-62G= (n.963-62G=) | |
10 | g.80273945C>G | CA2609912768 | MAT1A | c.1086-62G>C (n.1086-62G>C) n.318-62G>C n.598-62G>C c.963-62G>C (n.963-62G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273945C>T | CA210321103 | MAT1A | c.1086-62G>A (n.1086-62G>A) n.318-62G>A n.598-62G>A c.963-62G>A (n.963-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273946A= | CA1922577341 | MAT1A | c.1086-63T= (n.1086-63T=) n.318-63T= n.598-63T= c.963-63T= (n.963-63T=) | |
10 | g.80273946A>G | CA1922577342 | MAT1A | c.1086-63T>C (n.1086-63T>C) n.318-63T>C n.598-63T>C c.963-63T>C (n.963-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273947T>C | CA2609912769 | MAT1A | c.1086-64A>G (n.1086-64A>G) n.318-64A>G n.598-64A>G c.963-64A>G (n.963-64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80273951A>G | CA2609912770 | MAT1A | c.1086-68T>C (n.1086-68T>C) n.318-68T>C n.598-68T>C c.963-68T>C (n.963-68T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273953G>A | CA2609912771 | MAT1A | c.1086-70C>T (n.1086-70C>T) n.318-70C>T n.598-70C>T c.963-70C>T (n.963-70C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273953G>T | CA2609912772 | MAT1A | c.1086-70C>A (n.1086-70C>A) n.318-70C>A n.598-70C>A c.963-70C>A (n.963-70C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273954G>A | CA668884648 | MAT1A | c.1086-71C>T (n.1086-71C>T) n.318-71C>T n.598-71C>T c.963-71C>T (n.963-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273954G= | CA1922577345 | MAT1A | c.1086-71C= (n.1086-71C=) n.318-71C= n.598-71C= c.963-71C= (n.963-71C=) | |
10 | g.80273954G>T | CA2609912773 | MAT1A | c.1086-71C>A (n.1086-71C>A) n.318-71C>A n.598-71C>A c.963-71C>A (n.963-71C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273957A= | CA1922577351 | MAT1A | c.1086-74T= (n.1086-74T=) n.318-74T= n.598-74T= c.963-74T= (n.963-74T=) | |
10 | g.80273957A>G | CA1922577350 | MAT1A | c.1086-74T>C (n.1086-74T>C) n.318-74T>C n.598-74T>C c.963-74T>C (n.963-74T>C) | dbSNP |
10 | g.80273958G>A | CA2609912774 | MAT1A | c.1086-75C>T (n.1086-75C>T) n.318-75C>T n.598-75C>T c.963-75C>T (n.963-75C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273958G>T | CA2609912775 | MAT1A | c.1086-75C>A (n.1086-75C>A) n.318-75C>A n.598-75C>A c.963-75C>A (n.963-75C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273959G>A | CA210321108 | MAT1A | c.1086-76C>T (n.1086-76C>T) n.318-76C>T n.598-76C>T c.963-76C>T (n.963-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273959G= | CA1922577353 | MAT1A | c.1086-76C= (n.1086-76C=) n.318-76C= n.598-76C= c.963-76C= (n.963-76C=) | |
10 | g.80273960A>G | CA2609912776 | MAT1A | c.1086-77T>C (n.1086-77T>C) n.318-77T>C n.598-77T>C c.963-77T>C (n.963-77T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.80273960A>T | CA2609912777 | MAT1A | c.1086-77T>A (n.1086-77T>A) n.318-77T>A n.598-77T>A c.963-77T>A (n.963-77T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273961G>A | CA1922577357 | MAT1A | c.1086-78C>T (n.1086-78C>T) n.318-78C>T n.598-78C>T c.963-78C>T (n.963-78C>T) | dbSNP |
10 | g.80273961G= | CA1922577356 | MAT1A | c.1086-78C= (n.1086-78C=) n.318-78C= n.598-78C= c.963-78C= (n.963-78C=) | |
10 | g.80273963del | CA2722247102 | MAT1A | c.1086-78del (n.1086-78del) n.318-78del n.598-78del c.963-78del (n.963-78del) | dbSNP |
10 | g.80273962G>A | CA2609912778 | MAT1A | c.1086-79C>T (n.1086-79C>T) n.318-79C>T n.598-79C>T c.963-79C>T (n.963-79C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.80273962G>C | CA2609912779 | MAT1A | c.1086-79C>G (n.1086-79C>G) n.318-79C>G n.598-79C>G c.963-79C>G (n.963-79C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80273962G= | CA1922577358 | MAT1A | c.1086-79C= (n.1086-79C=) n.318-79C= n.598-79C= c.963-79C= (n.963-79C=) | |
10 | g.80273962G>T | CA210321132 | MAT1A | c.1086-79C>A (n.1086-79C>A) n.318-79C>A n.598-79C>A c.963-79C>A (n.963-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273963G>A | CA668884653 | MAT1A | c.1086-80C>T (n.1086-80C>T) n.318-80C>T n.598-80C>T c.963-80C>T (n.963-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273963G= | CA1922577361 | MAT1A | c.1086-80C= (n.1086-80C=) n.318-80C= n.598-80C= c.963-80C= (n.963-80C=) | |
10 | g.80273963G>T | CA2609912780 | MAT1A | c.1086-80C>A (n.1086-80C>A) n.318-80C>A n.598-80C>A c.963-80C>A (n.963-80C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273965G>A | CA594459782 | MAT1A | c.1086-82C>T (n.1086-82C>T) n.318-82C>T n.598-82C>T c.963-82C>T (n.963-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273965G= | CA1922577363 | MAT1A | c.1086-82C= (n.1086-82C=) n.318-82C= n.598-82C= c.963-82C= (n.963-82C=) | |
10 | g.80273965G>T | CA2609912781 | MAT1A | c.1086-82C>A (n.1086-82C>A) n.318-82C>A n.598-82C>A c.963-82C>A (n.963-82C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273966C>A | CA594459784 | MAT1A | c.1086-83G>T (n.1086-83G>T) n.318-83G>T n.598-83G>T c.963-83G>T (n.963-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273966C= | CA1922577364 | MAT1A | c.1086-83G= (n.1086-83G=) n.318-83G= n.598-83G= c.963-83G= (n.963-83G=) | |
10 | g.80273966C>T | CA2609912782 | MAT1A | c.1086-83G>A (n.1086-83G>A) n.318-83G>A n.598-83G>A c.963-83G>A (n.963-83G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.80273967A>C | CA2609912783 | MAT1A | c.1086-84T>G (n.1086-84T>G) n.318-84T>G n.598-84T>G c.963-84T>G (n.963-84T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.80273968A>T | CA2609912784 | MAT1A | c.1086-85T>A (n.1086-85T>A) n.318-85T>A n.598-85T>A c.963-85T>A (n.963-85T>A) | gnomAD v4 |