Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80273703A>T | CA2609912677 | MAT1A | c.*78T>A (n.*78T>A) n.498T>A n.778T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273704G>A | CA2609912678 | MAT1A | c.*77C>T (n.*77C>T) n.497C>T n.777C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273704G>C | CA2609912679 | MAT1A | c.*77C>G (n.*77C>G) n.497C>G n.777C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273704G>T | CA2609912680 | MAT1A | c.*77C>A (n.*77C>A) n.497C>A n.777C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273705C>A | CA2609912681 | MAT1A | c.*76G>T (n.*76G>T) n.496G>T n.776G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273705C>G | CA2609912682 | MAT1A | c.*76G>C (n.*76G>C) n.496G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273705C>T | CA2574454751 | MAT1A | c.*76G>A (n.*76G>A) n.496G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273706A= | CA1922577013 | MAT1A | c.*75T= (n.*75T=) n.495T= n.775T= | |
10 | g.80273706A>G | CA668884266 | MAT1A | c.*75T>C (n.*75T>C) n.495T>C n.775T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273706A>T | CA2574454755 | MAT1A | c.*75T>A (n.*75T>A) n.495T>A n.775T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273707G>A | CA668884269 | MAT1A | c.*74C>T (n.*74C>T) n.494C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273707G>C | CA2574454763 | MAT1A | c.*74C>G (n.*74C>G) n.494C>G n.774C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273707G= | CA1922577016 | MAT1A | c.*74C= (n.*74C=) n.494C= n.774C= | |
10 | g.80273707G>T | CA2574454804 | MAT1A | c.*74C>A (n.*74C>A) n.494C>A n.774C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273707_80273708delinsGC | CA1922577015 | MAT1A | c.*73_*74delinsGC (n.*73_*74delinsGC) n.493_494delinsGC n.773_774delinsGC | |
10 | g.80273708C>A | CA210320591 | MAT1A | c.*73G>T (n.*73G>T) n.493G>T n.773G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273708C= | CA1922577023 | MAT1A | c.*73G= (n.*73G=) n.493G= n.773G= | |
10 | g.80273708C>G | CA2580973161 | MAT1A | c.*73G>C (n.*73G>C) n.493G>C n.773G>C | |
10 | g.80273708C>T | CA2580973162 | MAT1A | c.*73G>A (n.*73G>A) n.493G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273708_80273709del | CA2609912683 | MAT1A | c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.492_493del n.772_773del | gnomAD v4 |
10 | g.80273709del | CA210320581 | MAT1A | c.*73del (n.*73del) n.493del n.773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273713_80273742del | CA2609912684 | MAT1A | c.*44_*73del (n.*44_*73del) n.464_493del n.744_773del | gnomAD v4 |
10 | g.80273709C>A | CA2609912685 | MAT1A | c.*72G>T (n.*72G>T) n.492G>T n.772G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273710A>T | CA2609912686 | MAT1A | c.*71T>A (n.*71T>A) n.491T>A n.771T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273711G>A | CA2609912687 | MAT1A | c.*70C>T (n.*70C>T) n.490C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273711_80273717delinsGGCGTCT | CA1922577025 | MAT1A | c.*64_*70delinsAGACGCC (n.*64_*70delinsAGACGCC) n.484_490delinsAGACGCC n.764_770delinsAGACGCC | |
10 | g.80273712G>A | CA2609912688 | MAT1A | c.*69C>T (n.*69C>T) n.489C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273712G>C | CA930390618 | MAT1A | c.*69C>G (n.*69C>G) n.489C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273712G= | CA1922577027 | MAT1A | c.*69C= (n.*69C=) n.489C= n.769C= | |
10 | g.80273712G>T | CA2609912689 | MAT1A | c.*69C>A (n.*69C>A) n.489C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273713_80273718del | CA594459605 | MAT1A | c.*64_*69del (n.*64_*69del) n.484_489del n.764_769del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273713C>A | CA1922577032 | MAT1A | c.*68G>T (n.*68G>T) n.488G>T n.768G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273713C= | CA1922577030 | MAT1A | c.*68G= (n.*68G=) n.488G= n.768G= | |
10 | g.80273713C>T | CA210320597 | MAT1A | c.*68G>A (n.*68G>A) n.488G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273714del | CA2609912690 | MAT1A | c.*67del (n.*67del) n.487del n.767del | gnomAD v4 |
10 | g.80273714G>A | CA10632503 | MAT1A | c.*67C>T (n.*67C>T) n.487C>T n.767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273714G>C | CA210320619 | MAT1A | c.*67C>G (n.*67C>G) n.487C>G n.767C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273714G= | CA1922577041 | MAT1A | c.*67C= (n.*67C=) n.487C= n.767C= | |
10 | g.80273714G>T | CA2580973163 | MAT1A | c.*67C>A (n.*67C>A) n.487C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273714_80273715insA | CA653620274 | MAT1A | c.*66_*67insT (n.*66_*67insT) n.486_487insT n.766_767insT | |
10 | g.80273716C>G | CA2574454824 | MAT1A | c.*65G>C (n.*65G>C) n.485G>C n.765G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273717_80273718delinsTG | CA1922577044 | MAT1A | c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA) n.483_484delinsCA n.763_764delinsCA | |
10 | g.80273718G>A | CA2609912691 | MAT1A | c.*63C>T (n.*63C>T) n.483C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273718G>C | CA2609912692 | MAT1A | c.*63C>G (n.*63C>G) n.483C>G n.763C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273718G>T | CA2609912693 | MAT1A | c.*63C>A (n.*63C>A) n.483C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273721del | CA594459613 | MAT1A | c.*63del (n.*63del) n.483del n.763del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273719G= | CA1922577049 | MAT1A | c.*62C= (n.*62C=) n.482C= n.762C= | |
10 | g.80273719G>T | CA2609912694 | MAT1A | c.*62C>A (n.*62C>A) n.482C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273719_80273720insAAGA | CA594459615 | MAT1A | c.*61_*62insTCTT (n.*61_*62insTCTT) n.481_482insTCTT n.761_762insTCTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273720G>T | CA2609912695 | MAT1A | c.*61C>A (n.*61C>A) n.481C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273721G>T | CA2609912696 | MAT1A | c.*60C>A (n.*60C>A) n.480C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273722A>G | CA2609912698 | MAT1A | c.*59T>C (n.*59T>C) n.479T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273723del | CA2609912697 | MAT1A | c.*59del (n.*59del) n.479del n.759del | gnomAD v4 |
10 | g.80273723A>G | CA2574454827 | MAT1A | c.*58T>C (n.*58T>C) n.478T>C n.758T>C | |
10 | g.80273724G>A | CA210320622 | MAT1A | c.*57C>T (n.*57C>T) n.477C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273724G>C | CA2609912699 | MAT1A | c.*57C>G (n.*57C>G) n.477C>G n.757C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273724G= | CA1922577052 | MAT1A | c.*57C= (n.*57C=) n.477C= n.757C= | |
10 | g.80273724G>T | CA2574454831 | MAT1A | c.*57C>A (n.*57C>A) n.477C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273725A>G | CA2574454835 | MAT1A | c.*56T>C (n.*56T>C) n.476T>C n.756T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273726G>T | CA2609912700 | MAT1A | c.*55C>A (n.*55C>A) n.475C>A n.755C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273727G>A | CA668884318 | MAT1A | c.*54C>T (n.*54C>T) n.474C>T n.754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273727G>C | CA2788703055 | MAT1A | c.*54C>G (n.*54C>G) n.474C>G n.754C>G | |
10 | g.80273727G= | CA1922577057 | MAT1A | c.*54C= (n.*54C=) n.474C= n.754C= | |
10 | g.80273727G>T | CA2609912701 | MAT1A | c.*54C>A (n.*54C>A) n.474C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273728A>G | CA2609912702 | MAT1A | c.*53T>C (n.*53T>C) n.473T>C n.753T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273729G>A | CA2609912704 | MAT1A | c.*52C>T (n.*52C>T) n.472C>T n.752C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273729G>T | CA2609912703 | MAT1A | c.*52C>A (n.*52C>A) n.472C>A n.752C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273730C>A | CA2609912705 | MAT1A | c.*51G>T (n.*51G>T) n.471G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273730C= | CA1922577059 | MAT1A | c.*51G= (n.*51G=) n.471G= n.751G= | |
10 | g.80273730C>G | CA5576574 | MAT1A | c.*51G>C (n.*51G>C) n.471G>C n.751G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273730C>T | CA470467158 | MAT1A | c.*51G>A (n.*51G>A) n.471G>A n.751G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273733G>A | CA594459619 | MAT1A | c.*48C>T (n.*48C>T) n.468C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273733G= | CA1922577061 | MAT1A | c.*48C= (n.*48C=) n.468C= n.748C= | |
10 | g.80273733G>T | CA2574454839 | MAT1A | c.*48C>A (n.*48C>A) n.468C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273734del | CA2609912706 | MAT1A | c.*48del (n.*48del) n.468del n.748del | gnomAD v4 |
10 | g.80273734G>A | CA2609912708 | MAT1A | c.*47C>T (n.*47C>T) n.467C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273734G>T | CA2609912709 | MAT1A | c.*47C>A (n.*47C>A) n.467C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273737_80273746del | CA2609912707 | MAT1A | c.*38_*47del (n.*38_*47del) n.458_467del n.738_747del | gnomAD v4 |
10 | g.80273735C>A | CA2609912710 | MAT1A | c.*46G>T (n.*46G>T) n.466G>T n.746G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273735C= | CA1922577063 | MAT1A | c.*46G= (n.*46G=) n.466G= n.746G= | |
10 | g.80273735C>T | CA594459621 | MAT1A | c.*46G>A (n.*46G>A) n.466G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273736C>A | CA2609912711 | MAT1A | c.*45G>T (n.*45G>T) n.465G>T n.745G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273736C= | CA1922577066 | MAT1A | c.*45G= (n.*45G=) n.465G= n.745G= | |
10 | g.80273736C>T | CA594459623 | MAT1A | c.*45G>A (n.*45G>A) n.465G>A n.745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273738C>A | CA5576575 | MAT1A | c.*43G>T (n.*43G>T) n.463G>T n.743G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.80273738C= | CA1922577069 | MAT1A | c.*43G= (n.*43G=) n.463G= n.743G= | |
10 | g.80273739C= | CA1922577071 | MAT1A | c.*42G= (n.*42G=) n.462G= n.742G= | |
10 | g.80273739C>T | CA668884337 | MAT1A | c.*42G>A (n.*42G>A) n.462G>A n.742G>A | dbSNP |
10 | g.80273740A= | CA1922577073 | MAT1A | c.*41T= (n.*41T=) n.461T= n.741T= | |
10 | g.80273740A>G | CA2574454842 | MAT1A | c.*41T>C (n.*41T>C) n.461T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273741G>T | CA2609912712 | MAT1A | c.*40C>A (n.*40C>A) n.460C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273742dup | CA930390632 | MAT1A | c.*40dup (n.*40dup) n.460dup n.740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273742G>A | CA210320634 | MAT1A | c.*39C>T (n.*39C>T) n.459C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273742G= | CA1922577076 | MAT1A | c.*39C= (n.*39C=) n.459C= n.739C= | |
10 | g.80273742G>T | CA1922577079 | MAT1A | c.*39C>A (n.*39C>A) n.459C>A n.739C>A | dbSNP |
10 | g.80273743T>C | CA210320644 | MAT1A | c.*38A>G (n.*38A>G) n.458A>G n.738A>G | dbSNP |
10 | g.80273743T= | CA1922577081 | MAT1A | c.*38A= (n.*38A=) n.458A= n.738A= | |
10 | g.80273744G>A | CA1922577084 | MAT1A | c.*37C>T (n.*37C>T) n.457C>T n.737C>T | dbSNP |
10 | g.80273744G= | CA1922577086 | MAT1A | c.*37C= (n.*37C=) n.457C= n.737C= | |
10 | g.80273744G>T | CA2574454846 | MAT1A | c.*37C>A (n.*37C>A) n.457C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273745C>T | CA2574454850 | MAT1A | c.*36G>A (n.*36G>A) n.456G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273746C>T | CA2788703056 | MAT1A | c.*35G>A (n.*35G>A) n.455G>A n.735G>A | |
10 | g.80273747T>G | CA2574454853 | MAT1A | c.*34A>C (n.*34A>C) n.454A>C n.734A>C | |
10 | g.80273747_80273758delinsTCCAGGGTGAGA | CA1922577088 | MAT1A | c.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA (n.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA) n.443_454delinsTCTCACCCTGGA n.723_734delinsTCTCACCCTGGA | |
10 | g.80273748C= | CA1922577092 | MAT1A | c.*33G= (n.*33G=) n.453G= n.733G= | |
10 | g.80273748C>G | CA210320648 | MAT1A | c.*33G>C (n.*33G>C) n.453G>C n.733G>C | dbSNP |
10 | g.80273748C>T | CA210320655 | MAT1A | c.*33G>A (n.*33G>A) n.453G>A n.733G>A | dbSNP |
10 | g.80273753_80273763del | CA1922577091 | MAT1A | c.*23_*33del (n.*23_*33del) n.443_453del n.723_733del | dbSNP |
10 | g.80273750A= | CA1922577097 | MAT1A | c.*31T= (n.*31T=) n.451T= n.731T= | |
10 | g.80273750A>C | CA668884349 | MAT1A | c.*31T>G (n.*31T>G) n.451T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273751G>T | CA2609912713 | MAT1A | c.*30C>A (n.*30C>A) n.450C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273752G>T | CA2574454854 | MAT1A | c.*29C>A (n.*29C>A) n.449C>A n.729C>A | |
10 | g.80273753G>A | CA2609912714 | MAT1A | c.*28C>T (n.*28C>T) n.448C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273753G>T | CA2609912715 | MAT1A | c.*28C>A (n.*28C>A) n.448C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273754T>C | CA594459628 | MAT1A | c.*27A>G (n.*27A>G) n.447A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273754T>G | CA5576576 | MAT1A | c.*27A>C (n.*27A>C) n.447A>C n.727A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.80273754T= | CA1922577099 | MAT1A | c.*27A= (n.*27A=) n.447A= n.727A= | |
10 | g.80273755G>T | CA2503371281 | MAT1A | c.*26C>A (n.*26C>A) n.446C>A n.726C>A | |
10 | g.80273756A= | CA1922577104 | MAT1A | c.*25T= (n.*25T=) n.445T= n.725T= | |
10 | g.80273756A>C | CA594459629 | MAT1A | c.*25T>G (n.*25T>G) n.445T>G n.725T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273756A>G | CA594459631 | MAT1A | c.*25T>C (n.*25T>C) n.445T>C n.725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273757G>T | CA2574454859 | MAT1A | c.*24C>A (n.*24C>A) n.444C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273758del | CA2609912716 | MAT1A | c.*23del (n.*23del) n.443del n.723del | gnomAD v4 |
10 | g.80273759_80273761del | CA2543728926 | MAT1A | c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.441_443del n.721_723del | |
10 | g.80273759C>A | CA1922577108 | MAT1A | c.*22G>T (n.*22G>T) n.442G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273759C= | CA1922577106 | MAT1A | c.*22G= (n.*22G=) n.442G= n.722G= | |
10 | g.80273759C>T | CA2609912717 | MAT1A | c.*22G>A (n.*22G>A) n.442G>A n.722G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273760C>A | CA2551586371 | MAT1A | c.*21G>T (n.*21G>T) n.441G>T n.721G>T | |
10 | g.80273761A>G | CA2571229919 | MAT1A | c.*20T>C (n.*20T>C) n.440T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273761A>T | CA2609912718 | MAT1A | c.*20T>A (n.*20T>A) n.440T>A n.720T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273762G>A | CA2609912719 | MAT1A | c.*19C>T (n.*19C>T) n.439C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273762G= | CA1922577111 | MAT1A | c.*19C= (n.*19C=) n.439C= n.719C= | |
10 | g.80273762G>T | CA5576577 | MAT1A | c.*19C>A (n.*19C>A) n.439C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273763G>A | CA5576578 | MAT1A | c.*18C>T (n.*18C>T) n.438C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273763G= | CA1922577114 | MAT1A | c.*18C= (n.*18C=) n.438C= n.718C= | |
10 | g.80273763G>T | CA2609912720 | MAT1A | c.*18C>A (n.*18C>A) n.438C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273764C>T | CA2574454866 | MAT1A | c.*17G>A (n.*17G>A) n.437G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273766del | CA2574454880 | MAT1A | c.*17del (n.*17del) n.437del n.717del | |
10 | g.80273765C= | CA1922577116 | MAT1A | c.*16G= (n.*16G=) n.436G= n.716G= | |
10 | g.80273765C>T | CA5576579 | MAT1A | c.*16G>A (n.*16G>A) n.436G>A n.716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273766C>T | CA2609912721 | MAT1A | c.*15G>A (n.*15G>A) n.435G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273768G>A | CA594459639 | MAT1A | c.*13C>T (n.*13C>T) n.433C>T n.713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273768G>C | CA2609912722 | MAT1A | c.*13C>G (n.*13C>G) n.433C>G n.713C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273768G= | CA1922577118 | MAT1A | c.*13C= (n.*13C=) n.433C= n.713C= | |
10 | g.80273768G>T | CA2609912723 | MAT1A | c.*13C>A (n.*13C>A) n.433C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273769C= | CA1922577119 | MAT1A | c.*12G= (n.*12G=) n.432G= n.712G= | |
10 | g.80273769C>G | CA2609912724 | MAT1A | c.*12G>C (n.*12G>C) n.432G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273769C>T | CA5576580 | MAT1A | c.*12G>A (n.*12G>A) n.432G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273770T>C | CA2574454885 | MAT1A | c.*11A>G (n.*11A>G) n.431A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273771C= | CA1922577120 | MAT1A | c.*10G= (n.*10G=) n.430G= n.710G= | |
10 | g.80273771C>T | CA594459644 | MAT1A | c.*10G>A (n.*10G>A) n.430G>A n.710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.80273775del | CA2609912725 | MAT1A | c.*10del (n.*10del) n.430del n.710del | gnomAD v4 |
10 | g.80273773C>A | CA653620293 | MAT1A | c.*8G>T (n.*8G>T) n.428G>T n.708G>T | COSMIC |
10 | g.80273773C>T | CA2609912726 | MAT1A | c.*8G>A (n.*8G>A) n.428G>A n.708G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273774C>A | CA2574454888 | MAT1A | c.*7G>T (n.*7G>T) n.427G>T n.707G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273775C>A | CA2609912727 | MAT1A | c.*6G>T (n.*6G>T) n.426G>T n.706G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273775C= | CA1922577124 | MAT1A | c.*6G= (n.*6G=) n.426G= n.706G= | |
10 | g.80273775C>T | CA594459646 | MAT1A | c.*6G>A (n.*6G>A) n.426G>A n.706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273775_80273776delinsCT | CA1922577122 | MAT1A | c.*5_*6delinsAG (n.*5_*6delinsAG) n.425_426delinsAG n.705_706delinsAG | |
10 | g.80273776del | CA5576581 | MAT1A | c.*5del (n.*5del) n.425del n.705del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273776T>A | CA2574454893 | MAT1A | c.*5A>T (n.*5A>T) n.425A>T n.705A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273776T>C | CA2609912728 | MAT1A | c.*5A>G (n.*5A>G) n.425A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273777G>A | CA594459649 | MAT1A | c.*4C>T (n.*4C>T) n.424C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273777G>C | CA930356834 | MAT1A | c.*4C>G (n.*4C>G) n.424C>G n.704C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273777G= | CA1922577127 | MAT1A | c.*4C= (n.*4C=) n.424C= n.704C= | |
10 | g.80273778G= | CA1922577136 | MAT1A | c.*3C= (n.*3C=) n.423C= n.703C= | |
10 | g.80273778G>T | CA930356837 | MAT1A | c.*3C>A (n.*3C>A) n.423C>A n.703C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273779C>A | CA1922577139 | MAT1A | c.*2G>T (n.*2G>T) n.422G>T n.702G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273779C= | CA1922577138 | MAT1A | c.*2G= (n.*2G=) n.422G= n.702G= | |
10 | g.80273779C>G | CA5576582 | MAT1A | c.*2G>C (n.*2G>C) n.422G>C n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273779C>T | CA2609912729 | MAT1A | c.*2G>A (n.*2G>A) n.422G>A n.702G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273781C>A | CA377360001 | MAT1A | c.1188G>T (p.Ter396Tyr) n.420G>T n.700G>T c.1065G>T (p.Ter355Tyr) | |
10 | g.80273781C= | CA1922577141 | MAT1A | c.1188G= (p.Ter396=) n.420G= n.700G= c.1065G= (p.Ter355=) | |
10 | g.80273781C>G | CA377360002 | MAT1A | c.1188G>C (p.Ter396Tyr) n.420G>C n.700G>C c.1065G>C (p.Ter355Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273781C>T | CA5576583 | MAT1A | c.1188G>A (p.Ter396=) n.420G>A n.700G>A c.1065G>A (p.Ter355=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273782T>A | CA377360003 | MAT1A | c.1187A>T (p.Ter396Leu) n.419A>T n.699A>T c.1064A>T (p.Ter355Leu) | |
10 | g.80273782T>C | CA377360004 | MAT1A | c.1187A>G (p.Ter396Trp) n.419A>G n.699A>G c.1064A>G (p.Ter355Trp) | |
10 | g.80273782T>G | CA377360005 | MAT1A | c.1187A>C (p.Ter396Ser) n.419A>C n.699A>C c.1064A>C (p.Ter355Ser) | |
10 | g.80273783A>C | CA377360008 | MAT1A | c.1186T>G (p.Ter396Glu) n.418T>G n.698T>G c.1063T>G (p.Ter355Glu) | |
10 | g.80273783A>G | CA377360006 | MAT1A | c.1186T>C (p.Ter396Gln) n.418T>C n.698T>C c.1063T>C (p.Ter355Gln) | |
10 | g.80273783A>T | CA377360007 | MAT1A | c.1186T>A (p.Ter396Lys) n.418T>A n.698T>A c.1063T>A (p.Ter355Lys) | |
10 | g.80273784A>C | CA377360009 | MAT1A | c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.417T>G n.697T>G c.1062T>G (p.Phe354Leu) | |
10 | g.80273784A>G | CA470467159 | MAT1A | c.1185T>C (p.Phe395=) n.417T>C n.697T>C c.1062T>C (p.Phe354=) | |
10 | g.80273784A>T | CA377360010 | MAT1A | c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.417T>A n.697T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) | |
10 | g.80273785A>C | CA377360011 | MAT1A | c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.416T>G n.696T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) | |
10 | g.80273785A>G | CA377360012 | MAT1A | c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.416T>C n.696T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) | |
10 | g.80273785A>T | CA377360013 | MAT1A | c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.416T>A n.696T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) | |
10 | g.80273786A>C | CA377360014 | MAT1A | c.1183T>G (p.Phe395Val) n.415T>G n.695T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) | |
10 | g.80273786A>G | CA377360015 | MAT1A | c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.415T>C n.695T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) | |
10 | g.80273786A>T | CA377360016 | MAT1A | c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.415T>A n.695T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.80273787T>A | CA470467160 | MAT1A | c.1182A>T (p.Val394=) n.414A>T n.694A>T c.1059A>T (p.Val353=) | |
10 | g.80273787T>C | CA210320825 | MAT1A | c.1182A>G (p.Val394=) n.414A>G n.694A>G c.1059A>G (p.Val353=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273787T>G | CA470467161 | MAT1A | c.1182A>C (p.Val394=) n.414A>C n.694A>C c.1059A>C (p.Val353=) | |
10 | g.80273787T= | CA1922577145 | MAT1A | c.1182A= (p.Val394=) n.414A= n.694A= c.1059A= (p.Val353=) | |
10 | g.80273788A= | CA1922577150 | MAT1A | c.1181T= (p.Val394=) n.413T= n.693T= c.1058T= (p.Val353=) | |
10 | g.80273788A>C | CA377360017 | MAT1A | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.413T>G n.693T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
10 | g.80273788A>G | CA377360018 | MAT1A | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.413T>C n.693T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273788A>T | CA377360019 | MAT1A | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.413T>A n.693T>A c.1058T>A (p.Val353Glu) | |
10 | g.80273789C>A | CA377360022 | MAT1A | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.412G>T n.692G>T c.1057G>T (p.Val353Leu) | |
10 | g.80273789C>G | CA377360021 | MAT1A | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.412G>C n.692G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
10 | g.80273789C>T | CA377360020 | MAT1A | c.1180G>A (p.Val394Ile) n.412G>A n.692G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.80273790A>C | CA470467162 | MAT1A | c.1179T>G (p.Leu393=) n.411T>G n.691T>G c.1056T>G (p.Leu352=) | |
10 | g.80273790A>G | CA470467164 | MAT1A | c.1179T>C (p.Leu393=) n.411T>C n.691T>C c.1056T>C (p.Leu352=) | |
10 | g.80273790A>T | CA470467163 | MAT1A | c.1179T>A (p.Leu393=) n.411T>A n.691T>A c.1056T>A (p.Leu352=) | |
10 | g.80273791A= | CA1922577153 | MAT1A | c.1178T= (p.Leu393=) n.410T= n.690T= c.1055T= (p.Leu352=) | |
10 | g.80273791A>C | CA377360025 | MAT1A | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.410T>G n.690T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) | |
10 | g.80273791A>G | CA377360023 | MAT1A | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.410T>C n.690T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273791A>T | CA377360024 | MAT1A | c.1178T>A (p.Leu393His) n.410T>A n.690T>A c.1055T>A (p.Leu352His) | |
10 | g.80273792G>A | CA377360026 | MAT1A | c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.409C>T n.689C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) | |
10 | g.80273792G>C | CA377360027 | MAT1A | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.409C>G n.689C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) | |
10 | g.80273792G>T | CA377360028 | MAT1A | c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.409C>A n.689C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) | |
10 | g.80273793C>A | CA377360029 | MAT1A | c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.408G>T n.688G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.80273793C= | CA1922577157 | MAT1A | c.1176G= (p.Lys392=) n.408G= n.688G= c.1053G= (p.Lys351=) | |
10 | g.80273793C>G | CA377360030 | MAT1A | c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.408G>C n.688G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) | |
10 | g.80273793C>T | CA470467165 | MAT1A | c.1176G>A (p.Lys392=) n.408G>A n.688G>A c.1053G>A (p.Lys351=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273794T>A | CA377360031 | MAT1A | c.1175A>T (p.Lys392Met) n.407A>T n.687A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) | |
10 | g.80273794T>C | CA377360032 | MAT1A | c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.407A>G n.687A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) | |
10 | g.80273794T>G | CA377360033 | MAT1A | c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.407A>C n.687A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.80273795T>A | CA377360034 | MAT1A | c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.406A>T n.686A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) | |
10 | g.80273795T>C | CA377360035 | MAT1A | c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.406A>G n.686A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) | |
10 | g.80273795T>G | CA377360036 | MAT1A | c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.406A>C n.686A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) | |
10 | g.80273796C>A | CA377360038 | MAT1A | c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.405G>T n.685G>T c.1050G>T (p.Arg350Ser) | |
10 | g.80273796C>G | CA377360037 | MAT1A | c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.405G>C n.685G>C c.1050G>C (p.Arg350Ser) | |
10 | g.80273796C>T | CA470467166 | MAT1A | c.1173G>A (p.Arg391=) n.405G>A n.685G>A c.1050G>A (p.Arg350=) | |
10 | g.80273797C>A | CA377360039 | MAT1A | c.1172G>T (p.Arg391Met) n.404G>T n.684G>T c.1049G>T (p.Arg350Met) | |
10 | g.80273797C= | CA1922577161 | MAT1A | c.1172G= (p.Arg391=) n.404G= n.684G= c.1049G= (p.Arg350=) | |
10 | g.80273797C>G | CA377360040 | MAT1A | c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.404G>C n.684G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) | |
10 | g.80273797C>T | CA210320826 | MAT1A | c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.404G>A n.684G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) | dbSNP |
10 | g.80273798T>A | CA377360041 | MAT1A | c.1171A>T (p.Arg391Trp) n.403A>T n.683A>T c.1048A>T (p.Arg350Trp) | |
10 | g.80273798T>C | CA377360042 | MAT1A | c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.403A>G n.683A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) | dbSNP |
10 | g.80273798T>G | CA470467167 | MAT1A | c.1171A>C (p.Arg391=) n.403A>C n.683A>C c.1048A>C (p.Arg350=) | |
10 | g.80273798T= | CA1922577163 | MAT1A | c.1171A= (p.Arg391=) n.403A= n.683A= c.1048A= (p.Arg350=) | |
10 | g.80273799G>A | CA470467170 | MAT1A | c.1170C>T (p.Pro390=) n.402C>T n.682C>T c.1047C>T (p.Pro349=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273799G>C | CA470467168 | MAT1A | c.1170C>G (p.Pro390=) n.402C>G n.682C>G c.1047C>G (p.Pro349=) | |
10 | g.80273799G= | CA1922577166 | MAT1A | c.1170C= (p.Pro390=) n.402C= n.682C= c.1047C= (p.Pro349=) | |
10 | g.80273799G>T | CA470467169 | MAT1A | c.1170C>A (p.Pro390=) n.402C>A n.682C>A c.1047C>A (p.Pro349=) | |
10 | g.80273800G>A | CA377360043 | MAT1A | c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.401C>T n.681C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) | |
10 | g.80273800G>C | CA377360044 | MAT1A | c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.401C>G n.681C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) | |
10 | g.80273800G>T | CA377360045 | MAT1A | c.1169C>A (p.Pro390His) n.401C>A n.681C>A c.1046C>A (p.Pro349His) | ClinVar |
10 | g.80273801G>A | CA377360046 | MAT1A | c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.400C>T n.680C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) | |
10 | g.80273801G>C | CA377360047 | MAT1A | c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.400C>G n.680C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) | |
10 | g.80273801G>T | CA377360048 | MAT1A | c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.400C>A n.680C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) | |
10 | g.80273802A>C | CA470467171 | MAT1A | c.1167T>G (p.Val389=) n.399T>G n.679T>G c.1044T>G (p.Val348=) | |
10 | g.80273802A>G | CA470467172 | MAT1A | c.1167T>C (p.Val389=) n.399T>C n.679T>C c.1044T>C (p.Val348=) | |
10 | g.80273802A>T | CA470467173 | MAT1A | c.1167T>A (p.Val389=) n.399T>A n.679T>A c.1044T>A (p.Val348=) | |
10 | g.80273803A= | CA1922577169 | MAT1A | c.1166T= (p.Val389=) n.398T= n.678T= c.1043T= (p.Val348=) | |
10 | g.80273803A>C | CA377360049 | MAT1A | c.1166T>G (p.Val389Gly) n.398T>G n.678T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) | |
10 | g.80273803A>G | CA5576584 | MAT1A | c.1166T>C (p.Val389Ala) n.398T>C n.678T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273803A>T | CA377360050 | MAT1A | c.1166T>A (p.Val389Asp) n.398T>A n.678T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) |