Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80273670T>G | CA930390604 | MAT1A | c.*111A>C (n.*111A>C) n.531A>C n.811A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273670T= | CA1922576964 | MAT1A | c.*111A= (n.*111A=) n.531A= n.811A= | |
10 | g.80273671G>A | CA1922576968 | MAT1A | c.*110C>T (n.*110C>T) n.530C>T n.810C>T | dbSNP |
10 | g.80273671G= | CA1922576966 | MAT1A | c.*110C= (n.*110C=) n.530C= n.810C= | |
10 | g.80273671G>T | CA2588900815 | MAT1A | c.*110C>A (n.*110C>A) n.530C>A n.810C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273673C= | CA1922576969 | MAT1A | c.*108G= (n.*108G=) n.528G= n.808G= | |
10 | g.80273673C>T | CA1922576970 | MAT1A | c.*108G>A (n.*108G>A) n.528G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273675T>C | CA2609912653 | MAT1A | c.*106A>G (n.*106A>G) n.526A>G n.806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273676G>C | CA2609912654 | MAT1A | c.*105C>G (n.*105C>G) n.525C>G n.805C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273676G>T | CA2609912655 | MAT1A | c.*105C>A (n.*105C>A) n.525C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273677A= | CA1922576972 | MAT1A | c.*104T= (n.*104T=) n.524T= n.804T= | |
10 | g.80273677A>C | CA668884247 | MAT1A | c.*104T>G (n.*104T>G) n.524T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273678G>A | CA2609912656 | MAT1A | c.*103C>T (n.*103C>T) n.523C>T n.803C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273678G>T | CA2609912657 | MAT1A | c.*103C>A (n.*103C>A) n.523C>A n.803C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273679G>A | CA2609912658 | MAT1A | c.*102C>T (n.*102C>T) n.522C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273679G>T | CA2609912659 | MAT1A | c.*102C>A (n.*102C>A) n.522C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273680G= | CA1922576974 | MAT1A | c.*101C= (n.*101C=) n.521C= n.801C= | |
10 | g.80273680G>T | CA210320512 | MAT1A | c.*101C>A (n.*101C>A) n.521C>A n.801C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273681T>G | CA2609912660 | MAT1A | c.*100A>C (n.*100A>C) n.520A>C n.800A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273682T>A | CA10632502 | MAT1A | c.*99A>T (n.*99A>T) n.519A>T n.799A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273682T= | CA1922576978 | MAT1A | c.*99A= (n.*99A=) n.519A= n.799A= | |
10 | g.80273683G>T | CA2574454690 | MAT1A | c.*98C>A (n.*98C>A) n.518C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273684G>A | CA2609912662 | MAT1A | c.*97C>T (n.*97C>T) n.517C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273684G>T | CA2609912661 | MAT1A | c.*97C>A (n.*97C>A) n.517C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273685T>C | CA2722256386 | MAT1A | c.*96A>G (n.*96A>G) n.516A>G n.796A>G | dbSNP |
10 | g.80273686G>A | CA210320546 | MAT1A | c.*95C>T (n.*95C>T) n.515C>T n.795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273686G= | CA1922576980 | MAT1A | c.*95C= (n.*95C=) n.515C= n.795C= | |
10 | g.80273686G>T | CA2609912663 | MAT1A | c.*95C>A (n.*95C>A) n.515C>A n.795C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273688del | CA2574454699 | MAT1A | c.*95del (n.*95del) n.515del n.795del | gnomAD v4 |
10 | g.80273687G>T | CA2574454704 | MAT1A | c.*94C>A (n.*94C>A) n.514C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273688G>A | CA2609912664 | MAT1A | c.*93C>T (n.*93C>T) n.513C>T n.793C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273688G>T | CA2609912665 | MAT1A | c.*93C>A (n.*93C>A) n.513C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273689T>C | CA668884251 | MAT1A | c.*92A>G (n.*92A>G) n.512A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273689T>G | CA2609912666 | MAT1A | c.*92A>C (n.*92A>C) n.512A>C n.792A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273689T= | CA1922576982 | MAT1A | c.*92A= (n.*92A=) n.512A= n.792A= | |
10 | g.80273690G>A | CA594459600 | MAT1A | c.*91C>T (n.*91C>T) n.511C>T n.791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273690G= | CA1922576984 | MAT1A | c.*91C= (n.*91C=) n.511C= n.791C= | |
10 | g.80273690G>T | CA2574454713 | MAT1A | c.*91C>A (n.*91C>A) n.511C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273693del | CA2574454710 | MAT1A | c.*91del (n.*91del) n.511del n.791del | gnomAD v4 |
10 | g.80273691G>A | CA2609912667 | MAT1A | c.*90C>T (n.*90C>T) n.510C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273691G>T | CA2574454718 | MAT1A | c.*90C>A (n.*90C>A) n.510C>A n.790C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273692G>A | CA668884255 | MAT1A | c.*89C>T (n.*89C>T) n.509C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273692G= | CA1922576985 | MAT1A | c.*89C= (n.*89C=) n.509C= n.789C= | |
10 | g.80273692G>T | CA2609912668 | MAT1A | c.*89C>A (n.*89C>A) n.509C>A n.789C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273693G>A | CA2609912669 | MAT1A | c.*88C>T (n.*88C>T) n.508C>T n.788C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273693G>T | CA2609912670 | MAT1A | c.*88C>A (n.*88C>A) n.508C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273694A>T | CA2574454730 | MAT1A | c.*87T>A (n.*87T>A) n.507T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273695del | CA2609912671 | MAT1A | c.*87del (n.*87del) n.507del n.787del | gnomAD v4 |
10 | g.80273695A= | CA1922576988 | MAT1A | c.*86T= (n.*86T=) n.506T= n.786T= | |
10 | g.80273695A>C | CA2609912672 | MAT1A | c.*86T>G (n.*86T>G) n.506T>G n.786T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273695A>G | CA210320563 | MAT1A | c.*86T>C (n.*86T>C) n.506T>C n.786T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273695A>T | CA2609912673 | MAT1A | c.*86T>A (n.*86T>A) n.506T>A n.786T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273696G>T | CA2609912674 | MAT1A | c.*85C>A (n.*85C>A) n.505C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273697G>A | CA10636594 | MAT1A | c.*84C>T (n.*84C>T) n.504C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273697G= | CA1922577001 | MAT1A | c.*84C= (n.*84C=) n.504C= n.784C= | |
10 | g.80273697G>T | CA2609912675 | MAT1A | c.*84C>A (n.*84C>A) n.504C>A n.784C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273698C>A | CA668884259 | MAT1A | c.*83G>T (n.*83G>T) n.503G>T n.783G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273698C= | CA1922577005 | MAT1A | c.*83G= (n.*83G=) n.503G= n.783G= | |
10 | g.80273698C>G | CA594459601 | MAT1A | c.*83G>C (n.*83G>C) n.503G>C n.783G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273698C>T | CA210320575 | MAT1A | c.*83G>A (n.*83G>A) n.503G>A n.783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273698_80273699delinsCG | CA1922577007 | MAT1A | c.*82_*83delinsCG (n.*82_*83delinsCG) n.502_503delinsCG n.782_783delinsCG | |
10 | g.80273699del | CA1922577011 | MAT1A | c.*82del (n.*82del) n.502del n.782del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273699G>A | CA210320577 | MAT1A | c.*82C>T (n.*82C>T) n.502C>T n.782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273699G= | CA1922577012 | MAT1A | c.*82C= (n.*82C=) n.502C= n.782C= | |
10 | g.80273699G>T | CA2609912676 | MAT1A | c.*82C>A (n.*82C>A) n.502C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273701T>A | CA2574454749 | MAT1A | c.*80A>T (n.*80A>T) n.500A>T n.780A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273703A>T | CA2609912677 | MAT1A | c.*78T>A (n.*78T>A) n.498T>A n.778T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273704G>A | CA2609912678 | MAT1A | c.*77C>T (n.*77C>T) n.497C>T n.777C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273704G>C | CA2609912679 | MAT1A | c.*77C>G (n.*77C>G) n.497C>G n.777C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273704G>T | CA2609912680 | MAT1A | c.*77C>A (n.*77C>A) n.497C>A n.777C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273705C>A | CA2609912681 | MAT1A | c.*76G>T (n.*76G>T) n.496G>T n.776G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273705C>G | CA2609912682 | MAT1A | c.*76G>C (n.*76G>C) n.496G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273705C>T | CA2574454751 | MAT1A | c.*76G>A (n.*76G>A) n.496G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273706A= | CA1922577013 | MAT1A | c.*75T= (n.*75T=) n.495T= n.775T= | |
10 | g.80273706A>G | CA668884266 | MAT1A | c.*75T>C (n.*75T>C) n.495T>C n.775T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273706A>T | CA2574454755 | MAT1A | c.*75T>A (n.*75T>A) n.495T>A n.775T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273707G>A | CA668884269 | MAT1A | c.*74C>T (n.*74C>T) n.494C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273707G>C | CA2574454763 | MAT1A | c.*74C>G (n.*74C>G) n.494C>G n.774C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273707G= | CA1922577016 | MAT1A | c.*74C= (n.*74C=) n.494C= n.774C= | |
10 | g.80273707G>T | CA2574454804 | MAT1A | c.*74C>A (n.*74C>A) n.494C>A n.774C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273707_80273708delinsGC | CA1922577015 | MAT1A | c.*73_*74delinsGC (n.*73_*74delinsGC) n.493_494delinsGC n.773_774delinsGC | |
10 | g.80273708C>A | CA210320591 | MAT1A | c.*73G>T (n.*73G>T) n.493G>T n.773G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273708C= | CA1922577023 | MAT1A | c.*73G= (n.*73G=) n.493G= n.773G= | |
10 | g.80273708C>G | CA2580973161 | MAT1A | c.*73G>C (n.*73G>C) n.493G>C n.773G>C | |
10 | g.80273708C>T | CA2580973162 | MAT1A | c.*73G>A (n.*73G>A) n.493G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273708_80273709del | CA2609912683 | MAT1A | c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.492_493del n.772_773del | gnomAD v4 |
10 | g.80273709del | CA210320581 | MAT1A | c.*73del (n.*73del) n.493del n.773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273713_80273742del | CA2609912684 | MAT1A | c.*44_*73del (n.*44_*73del) n.464_493del n.744_773del | gnomAD v4 |
10 | g.80273709C>A | CA2609912685 | MAT1A | c.*72G>T (n.*72G>T) n.492G>T n.772G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273710A>T | CA2609912686 | MAT1A | c.*71T>A (n.*71T>A) n.491T>A n.771T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273711G>A | CA2609912687 | MAT1A | c.*70C>T (n.*70C>T) n.490C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273711_80273717delinsGGCGTCT | CA1922577025 | MAT1A | c.*64_*70delinsAGACGCC (n.*64_*70delinsAGACGCC) n.484_490delinsAGACGCC n.764_770delinsAGACGCC | |
10 | g.80273712G>A | CA2609912688 | MAT1A | c.*69C>T (n.*69C>T) n.489C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273712G>C | CA930390618 | MAT1A | c.*69C>G (n.*69C>G) n.489C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273712G= | CA1922577027 | MAT1A | c.*69C= (n.*69C=) n.489C= n.769C= | |
10 | g.80273712G>T | CA2609912689 | MAT1A | c.*69C>A (n.*69C>A) n.489C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273713_80273718del | CA594459605 | MAT1A | c.*64_*69del (n.*64_*69del) n.484_489del n.764_769del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273713C>A | CA1922577032 | MAT1A | c.*68G>T (n.*68G>T) n.488G>T n.768G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273713C= | CA1922577030 | MAT1A | c.*68G= (n.*68G=) n.488G= n.768G= | |
10 | g.80273713C>T | CA210320597 | MAT1A | c.*68G>A (n.*68G>A) n.488G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273714del | CA2609912690 | MAT1A | c.*67del (n.*67del) n.487del n.767del | gnomAD v4 |
10 | g.80273714G>A | CA10632503 | MAT1A | c.*67C>T (n.*67C>T) n.487C>T n.767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273714G>C | CA210320619 | MAT1A | c.*67C>G (n.*67C>G) n.487C>G n.767C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273714G= | CA1922577041 | MAT1A | c.*67C= (n.*67C=) n.487C= n.767C= | |
10 | g.80273714G>T | CA2580973163 | MAT1A | c.*67C>A (n.*67C>A) n.487C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273714_80273715insA | CA653620274 | MAT1A | c.*66_*67insT (n.*66_*67insT) n.486_487insT n.766_767insT | |
10 | g.80273716C>G | CA2574454824 | MAT1A | c.*65G>C (n.*65G>C) n.485G>C n.765G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273717_80273718delinsTG | CA1922577044 | MAT1A | c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA) n.483_484delinsCA n.763_764delinsCA | |
10 | g.80273718G>A | CA2609912691 | MAT1A | c.*63C>T (n.*63C>T) n.483C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273718G>C | CA2609912692 | MAT1A | c.*63C>G (n.*63C>G) n.483C>G n.763C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273718G>T | CA2609912693 | MAT1A | c.*63C>A (n.*63C>A) n.483C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273721del | CA594459613 | MAT1A | c.*63del (n.*63del) n.483del n.763del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273719G= | CA1922577049 | MAT1A | c.*62C= (n.*62C=) n.482C= n.762C= | |
10 | g.80273719G>T | CA2609912694 | MAT1A | c.*62C>A (n.*62C>A) n.482C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273719_80273720insAAGA | CA594459615 | MAT1A | c.*61_*62insTCTT (n.*61_*62insTCTT) n.481_482insTCTT n.761_762insTCTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273720G>T | CA2609912695 | MAT1A | c.*61C>A (n.*61C>A) n.481C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273721G>T | CA2609912696 | MAT1A | c.*60C>A (n.*60C>A) n.480C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273722A>G | CA2609912698 | MAT1A | c.*59T>C (n.*59T>C) n.479T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273723del | CA2609912697 | MAT1A | c.*59del (n.*59del) n.479del n.759del | gnomAD v4 |
10 | g.80273723A>G | CA2574454827 | MAT1A | c.*58T>C (n.*58T>C) n.478T>C n.758T>C | |
10 | g.80273724G>A | CA210320622 | MAT1A | c.*57C>T (n.*57C>T) n.477C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273724G>C | CA2609912699 | MAT1A | c.*57C>G (n.*57C>G) n.477C>G n.757C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273724G= | CA1922577052 | MAT1A | c.*57C= (n.*57C=) n.477C= n.757C= | |
10 | g.80273724G>T | CA2574454831 | MAT1A | c.*57C>A (n.*57C>A) n.477C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273725A>G | CA2574454835 | MAT1A | c.*56T>C (n.*56T>C) n.476T>C n.756T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273726G>T | CA2609912700 | MAT1A | c.*55C>A (n.*55C>A) n.475C>A n.755C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273727G>A | CA668884318 | MAT1A | c.*54C>T (n.*54C>T) n.474C>T n.754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273727G>C | CA2788703055 | MAT1A | c.*54C>G (n.*54C>G) n.474C>G n.754C>G | |
10 | g.80273727G= | CA1922577057 | MAT1A | c.*54C= (n.*54C=) n.474C= n.754C= | |
10 | g.80273727G>T | CA2609912701 | MAT1A | c.*54C>A (n.*54C>A) n.474C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273728A>G | CA2609912702 | MAT1A | c.*53T>C (n.*53T>C) n.473T>C n.753T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273729G>A | CA2609912704 | MAT1A | c.*52C>T (n.*52C>T) n.472C>T n.752C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273729G>T | CA2609912703 | MAT1A | c.*52C>A (n.*52C>A) n.472C>A n.752C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273730C>A | CA2609912705 | MAT1A | c.*51G>T (n.*51G>T) n.471G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273730C= | CA1922577059 | MAT1A | c.*51G= (n.*51G=) n.471G= n.751G= | |
10 | g.80273730C>G | CA5576574 | MAT1A | c.*51G>C (n.*51G>C) n.471G>C n.751G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273730C>T | CA470467158 | MAT1A | c.*51G>A (n.*51G>A) n.471G>A n.751G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273733G>A | CA594459619 | MAT1A | c.*48C>T (n.*48C>T) n.468C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273733G= | CA1922577061 | MAT1A | c.*48C= (n.*48C=) n.468C= n.748C= | |
10 | g.80273733G>T | CA2574454839 | MAT1A | c.*48C>A (n.*48C>A) n.468C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273734del | CA2609912706 | MAT1A | c.*48del (n.*48del) n.468del n.748del | gnomAD v4 |
10 | g.80273734G>A | CA2609912708 | MAT1A | c.*47C>T (n.*47C>T) n.467C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273734G>T | CA2609912709 | MAT1A | c.*47C>A (n.*47C>A) n.467C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273737_80273746del | CA2609912707 | MAT1A | c.*38_*47del (n.*38_*47del) n.458_467del n.738_747del | gnomAD v4 |
10 | g.80273735C>A | CA2609912710 | MAT1A | c.*46G>T (n.*46G>T) n.466G>T n.746G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273735C= | CA1922577063 | MAT1A | c.*46G= (n.*46G=) n.466G= n.746G= | |
10 | g.80273735C>T | CA594459621 | MAT1A | c.*46G>A (n.*46G>A) n.466G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273736C>A | CA2609912711 | MAT1A | c.*45G>T (n.*45G>T) n.465G>T n.745G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273736C= | CA1922577066 | MAT1A | c.*45G= (n.*45G=) n.465G= n.745G= | |
10 | g.80273736C>T | CA594459623 | MAT1A | c.*45G>A (n.*45G>A) n.465G>A n.745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273738C>A | CA5576575 | MAT1A | c.*43G>T (n.*43G>T) n.463G>T n.743G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.80273738C= | CA1922577069 | MAT1A | c.*43G= (n.*43G=) n.463G= n.743G= | |
10 | g.80273739C= | CA1922577071 | MAT1A | c.*42G= (n.*42G=) n.462G= n.742G= | |
10 | g.80273739C>T | CA668884337 | MAT1A | c.*42G>A (n.*42G>A) n.462G>A n.742G>A | dbSNP |
10 | g.80273740A= | CA1922577073 | MAT1A | c.*41T= (n.*41T=) n.461T= n.741T= | |
10 | g.80273740A>G | CA2574454842 | MAT1A | c.*41T>C (n.*41T>C) n.461T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273741G>T | CA2609912712 | MAT1A | c.*40C>A (n.*40C>A) n.460C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273742dup | CA930390632 | MAT1A | c.*40dup (n.*40dup) n.460dup n.740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273742G>A | CA210320634 | MAT1A | c.*39C>T (n.*39C>T) n.459C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273742G= | CA1922577076 | MAT1A | c.*39C= (n.*39C=) n.459C= n.739C= | |
10 | g.80273742G>T | CA1922577079 | MAT1A | c.*39C>A (n.*39C>A) n.459C>A n.739C>A | dbSNP |
10 | g.80273743T>C | CA210320644 | MAT1A | c.*38A>G (n.*38A>G) n.458A>G n.738A>G | dbSNP |
10 | g.80273743T= | CA1922577081 | MAT1A | c.*38A= (n.*38A=) n.458A= n.738A= | |
10 | g.80273744G>A | CA1922577084 | MAT1A | c.*37C>T (n.*37C>T) n.457C>T n.737C>T | dbSNP |
10 | g.80273744G= | CA1922577086 | MAT1A | c.*37C= (n.*37C=) n.457C= n.737C= | |
10 | g.80273744G>T | CA2574454846 | MAT1A | c.*37C>A (n.*37C>A) n.457C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273745C>T | CA2574454850 | MAT1A | c.*36G>A (n.*36G>A) n.456G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273746C>T | CA2788703056 | MAT1A | c.*35G>A (n.*35G>A) n.455G>A n.735G>A | |
10 | g.80273747T>G | CA2574454853 | MAT1A | c.*34A>C (n.*34A>C) n.454A>C n.734A>C | |
10 | g.80273747_80273758delinsTCCAGGGTGAGA | CA1922577088 | MAT1A | c.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA (n.*23_*34delinsTCTCACCCTGGA) n.443_454delinsTCTCACCCTGGA n.723_734delinsTCTCACCCTGGA | |
10 | g.80273748C= | CA1922577092 | MAT1A | c.*33G= (n.*33G=) n.453G= n.733G= | |
10 | g.80273748C>G | CA210320648 | MAT1A | c.*33G>C (n.*33G>C) n.453G>C n.733G>C | dbSNP |
10 | g.80273748C>T | CA210320655 | MAT1A | c.*33G>A (n.*33G>A) n.453G>A n.733G>A | dbSNP |
10 | g.80273753_80273763del | CA1922577091 | MAT1A | c.*23_*33del (n.*23_*33del) n.443_453del n.723_733del | dbSNP |
10 | g.80273750A= | CA1922577097 | MAT1A | c.*31T= (n.*31T=) n.451T= n.731T= | |
10 | g.80273750A>C | CA668884349 | MAT1A | c.*31T>G (n.*31T>G) n.451T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273751G>T | CA2609912713 | MAT1A | c.*30C>A (n.*30C>A) n.450C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273752G>T | CA2574454854 | MAT1A | c.*29C>A (n.*29C>A) n.449C>A n.729C>A | |
10 | g.80273753G>A | CA2609912714 | MAT1A | c.*28C>T (n.*28C>T) n.448C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273753G>T | CA2609912715 | MAT1A | c.*28C>A (n.*28C>A) n.448C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273754T>C | CA594459628 | MAT1A | c.*27A>G (n.*27A>G) n.447A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273754T>G | CA5576576 | MAT1A | c.*27A>C (n.*27A>C) n.447A>C n.727A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.80273754T= | CA1922577099 | MAT1A | c.*27A= (n.*27A=) n.447A= n.727A= | |
10 | g.80273755G>T | CA2503371281 | MAT1A | c.*26C>A (n.*26C>A) n.446C>A n.726C>A | |
10 | g.80273756A= | CA1922577104 | MAT1A | c.*25T= (n.*25T=) n.445T= n.725T= | |
10 | g.80273756A>C | CA594459629 | MAT1A | c.*25T>G (n.*25T>G) n.445T>G n.725T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273756A>G | CA594459631 | MAT1A | c.*25T>C (n.*25T>C) n.445T>C n.725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273757G>T | CA2574454859 | MAT1A | c.*24C>A (n.*24C>A) n.444C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273758del | CA2609912716 | MAT1A | c.*23del (n.*23del) n.443del n.723del | gnomAD v4 |
10 | g.80273759_80273761del | CA2543728926 | MAT1A | c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.441_443del n.721_723del | |
10 | g.80273759C>A | CA1922577108 | MAT1A | c.*22G>T (n.*22G>T) n.442G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273759C= | CA1922577106 | MAT1A | c.*22G= (n.*22G=) n.442G= n.722G= | |
10 | g.80273759C>T | CA2609912717 | MAT1A | c.*22G>A (n.*22G>A) n.442G>A n.722G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273760C>A | CA2551586371 | MAT1A | c.*21G>T (n.*21G>T) n.441G>T n.721G>T | |
10 | g.80273761A>G | CA2571229919 | MAT1A | c.*20T>C (n.*20T>C) n.440T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273761A>T | CA2609912718 | MAT1A | c.*20T>A (n.*20T>A) n.440T>A n.720T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273762G>A | CA2609912719 | MAT1A | c.*19C>T (n.*19C>T) n.439C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273762G= | CA1922577111 | MAT1A | c.*19C= (n.*19C=) n.439C= n.719C= | |
10 | g.80273762G>T | CA5576577 | MAT1A | c.*19C>A (n.*19C>A) n.439C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273763G>A | CA5576578 | MAT1A | c.*18C>T (n.*18C>T) n.438C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273763G= | CA1922577114 | MAT1A | c.*18C= (n.*18C=) n.438C= n.718C= | |
10 | g.80273763G>T | CA2609912720 | MAT1A | c.*18C>A (n.*18C>A) n.438C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273764C>T | CA2574454866 | MAT1A | c.*17G>A (n.*17G>A) n.437G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273766del | CA2574454880 | MAT1A | c.*17del (n.*17del) n.437del n.717del | |
10 | g.80273765C= | CA1922577116 | MAT1A | c.*16G= (n.*16G=) n.436G= n.716G= | |
10 | g.80273765C>T | CA5576579 | MAT1A | c.*16G>A (n.*16G>A) n.436G>A n.716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273766C>T | CA2609912721 | MAT1A | c.*15G>A (n.*15G>A) n.435G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273768G>A | CA594459639 | MAT1A | c.*13C>T (n.*13C>T) n.433C>T n.713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273768G>C | CA2609912722 | MAT1A | c.*13C>G (n.*13C>G) n.433C>G n.713C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273768G= | CA1922577118 | MAT1A | c.*13C= (n.*13C=) n.433C= n.713C= | |
10 | g.80273768G>T | CA2609912723 | MAT1A | c.*13C>A (n.*13C>A) n.433C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273769C= | CA1922577119 | MAT1A | c.*12G= (n.*12G=) n.432G= n.712G= | |
10 | g.80273769C>G | CA2609912724 | MAT1A | c.*12G>C (n.*12G>C) n.432G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273769C>T | CA5576580 | MAT1A | c.*12G>A (n.*12G>A) n.432G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273770T>C | CA2574454885 | MAT1A | c.*11A>G (n.*11A>G) n.431A>G n.711A>G | gnomAD v4 |