Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80273591A= | CA1922576897 | MAT1A | c.*190T= (n.*190T=) n.610T= n.890T= | |
10 | g.80273591A>G | CA210320472 | MAT1A | c.*190T>C (n.*190T>C) n.610T>C n.890T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273591A>T | CA668884197 | MAT1A | c.*190T>A (n.*190T>A) n.610T>A n.890T>A | dbSNP |
10 | g.80273592A>G | CA2609912579 | MAT1A | c.*189T>C (n.*189T>C) n.609T>C n.889T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273593C>A | CA2609912580 | MAT1A | c.*188G>T (n.*188G>T) n.608G>T n.888G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273593C= | CA1922576899 | MAT1A | c.*188G= (n.*188G=) n.608G= n.888G= | |
10 | g.80273593C>T | CA210320491 | MAT1A | c.*188G>A (n.*188G>A) n.608G>A n.888G>A | dbSNP |
10 | g.80273594C>A | CA2609912581 | MAT1A | c.*187G>T (n.*187G>T) n.607G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273594C>T | CA2609912582 | MAT1A | c.*187G>A (n.*187G>A) n.607G>A n.887G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273596C>A | CA2609912583 | MAT1A | c.*185G>T (n.*185G>T) n.605G>T n.885G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273596C>G | CA2609912584 | MAT1A | c.*185G>C (n.*185G>C) n.605G>C n.885G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273597C>A | CA2609912585 | MAT1A | c.*184G>T (n.*184G>T) n.604G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273597C>T | CA2609912586 | MAT1A | c.*184G>A (n.*184G>A) n.604G>A n.884G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273598A>G | CA2609912587 | MAT1A | c.*183T>C (n.*183T>C) n.603T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273599G>T | CA2609912588 | MAT1A | c.*182C>A (n.*182C>A) n.602C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273600C>A | CA2609912589 | MAT1A | c.*181G>T (n.*181G>T) n.601G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273600C= | CA1922576901 | MAT1A | c.*181G= (n.*181G=) n.601G= n.881G= | |
10 | g.80273600C>T | CA210320499 | MAT1A | c.*181G>A (n.*181G>A) n.601G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273602C>A | CA2609912590 | MAT1A | c.*179G>T (n.*179G>T) n.599G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273602C= | CA1922576903 | MAT1A | c.*179G= (n.*179G=) n.599G= n.879G= | |
10 | g.80273602C>T | CA1922576904 | MAT1A | c.*179G>A (n.*179G>A) n.599G>A n.879G>A | dbSNP |
10 | g.80273603C>A | CA2609912591 | MAT1A | c.*178G>T (n.*178G>T) n.598G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273604A>G | CA2609912592 | MAT1A | c.*177T>C (n.*177T>C) n.597T>C n.877T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273604A>T | CA2609912593 | MAT1A | c.*177T>A (n.*177T>A) n.597T>A n.877T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273605G>A | CA668884209 | MAT1A | c.*176C>T (n.*176C>T) n.596C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273605G= | CA1922576906 | MAT1A | c.*176C= (n.*176C=) n.596C= n.876C= | |
10 | g.80273606G>A | CA210320500 | MAT1A | c.*175C>T (n.*175C>T) n.595C>T n.875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273606G= | CA1922576908 | MAT1A | c.*175C= (n.*175C=) n.595C= n.875C= | |
10 | g.80273609G>A | CA2609912594 | MAT1A | c.*172C>T (n.*172C>T) n.592C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273609G>T | CA2609912595 | MAT1A | c.*172C>A (n.*172C>A) n.592C>A n.872C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273610C>A | CA2609912597 | MAT1A | c.*171G>T (n.*171G>T) n.591G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273610C= | CA1922576909 | MAT1A | c.*171G= (n.*171G=) n.591G= n.871G= | |
10 | g.80273610C>G | CA1922576910 | MAT1A | c.*171G>C (n.*171G>C) n.591G>C n.871G>C | dbSNP |
10 | g.80273610C>T | CA2609912598 | MAT1A | c.*171G>A (n.*171G>A) n.591G>A n.871G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273613del | CA2609912596 | MAT1A | c.*171del (n.*171del) n.591del n.871del | gnomAD v4 |
10 | g.80273611C>A | CA2609912599 | MAT1A | c.*170G>T (n.*170G>T) n.590G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273611C>T | CA2609912600 | MAT1A | c.*170G>A (n.*170G>A) n.590G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273614T>C | CA2609912601 | MAT1A | c.*167A>G (n.*167A>G) n.587A>G n.867A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273615G>T | CA2609912602 | MAT1A | c.*166C>A (n.*166C>A) n.586C>A n.866C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273616C>A | CA2609912603 | MAT1A | c.*165G>T (n.*165G>T) n.585G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273617C>A | CA2609912604 | MAT1A | c.*164G>T (n.*164G>T) n.584G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273619C= | CA1922576911 | MAT1A | c.*162G= (n.*162G=) n.582G= n.862G= | |
10 | g.80273619C>G | CA2788703054 | MAT1A | c.*162G>C (n.*162G>C) n.582G>C n.862G>C | |
10 | g.80273619C>T | CA1922576912 | MAT1A | c.*162G>A (n.*162G>A) n.582G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273620C>A | CA2609912605 | MAT1A | c.*161G>T (n.*161G>T) n.581G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273620C>T | CA2609912606 | MAT1A | c.*161G>A (n.*161G>A) n.581G>A n.861G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273621A>G | CA2609912607 | MAT1A | c.*160T>C (n.*160T>C) n.580T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273622G>A | CA2609912608 | MAT1A | c.*159C>T (n.*159C>T) n.579C>T n.859C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273622G>T | CA2609912609 | MAT1A | c.*159C>A (n.*159C>A) n.579C>A n.859C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273623C>A | CA2609912610 | MAT1A | c.*158G>T (n.*158G>T) n.578G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273623C>T | CA2609912611 | MAT1A | c.*158G>A (n.*158G>A) n.578G>A n.858G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273624T>C | CA2609912612 | MAT1A | c.*157A>G (n.*157A>G) n.577A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273624T>G | CA594459070 | MAT1A | c.*157A>C (n.*157A>C) n.577A>C n.857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273624T= | CA1922576915 | MAT1A | c.*157A= (n.*157A=) n.577A= n.857A= | |
10 | g.80273625G>A | CA2609912613 | MAT1A | c.*156C>T (n.*156C>T) n.576C>T n.856C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273625G>T | CA2609912614 | MAT1A | c.*156C>A (n.*156C>A) n.576C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273626G>T | CA2609912615 | MAT1A | c.*155C>A (n.*155C>A) n.575C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273627C>A | CA2609912617 | MAT1A | c.*154G>T (n.*154G>T) n.574G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273627C>T | CA2609912618 | MAT1A | c.*154G>A (n.*154G>A) n.574G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273628del | CA2609912616 | MAT1A | c.*154del (n.*154del) n.574del n.854del | gnomAD v4 |
10 | g.80273628C>A | CA2609912619 | MAT1A | c.*153G>T (n.*153G>T) n.573G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273628C>T | CA2609912620 | MAT1A | c.*153G>A (n.*153G>A) n.573G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273628_80273631delinsCATG | CA1922576918 | MAT1A | c.*150_*153delinsCATG (n.*150_*153delinsCATG) n.570_573delinsCATG n.850_853delinsCATG | |
10 | g.80273629A>G | CA2609912621 | MAT1A | c.*152T>C (n.*152T>C) n.572T>C n.852T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273636_80273638del | CA1922576920 | MAT1A | c.*150_*152del (n.*150_*152del) n.570_572del n.850_852del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273630T>A | CA668884210 | MAT1A | c.*151A>T (n.*151A>T) n.571A>T n.851A>T | dbSNP |
10 | g.80273630T>C | CA2609912622 | MAT1A | c.*151A>G (n.*151A>G) n.571A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273630T= | CA1922576922 | MAT1A | c.*151A= (n.*151A=) n.571A= n.851A= | |
10 | g.80273631G>A | CA668884211 | MAT1A | c.*150C>T (n.*150C>T) n.570C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273631G>C | CA2609912623 | MAT1A | c.*150C>G (n.*150C>G) n.570C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273631G= | CA1922576926 | MAT1A | c.*150C= (n.*150C=) n.570C= n.850C= | |
10 | g.80273632A= | CA1922576931 | MAT1A | c.*149T= (n.*149T=) n.569T= n.849T= | |
10 | g.80273632A>G | CA10629201 | MAT1A | c.*149T>C (n.*149T>C) n.569T>C n.849T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273633T>A | CA594459072 | MAT1A | c.*148A>T (n.*148A>T) n.568A>T n.848A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273633T>C | CA2609912624 | MAT1A | c.*148A>G (n.*148A>G) n.568A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273633T= | CA1922576936 | MAT1A | c.*148A= (n.*148A=) n.568A= n.848A= | |
10 | g.80273634G>A | CA210320502 | MAT1A | c.*147C>T (n.*147C>T) n.567C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273634G>C | CA930390597 | MAT1A | c.*147C>G (n.*147C>G) n.567C>G n.847C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273634G= | CA1922576939 | MAT1A | c.*147C= (n.*147C=) n.567C= n.847C= | |
10 | g.80273635A>G | CA2609912625 | MAT1A | c.*146T>C (n.*146T>C) n.566T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273636T>C | CA1922576942 | MAT1A | c.*145A>G (n.*145A>G) n.565A>G n.845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273636T= | CA1922576941 | MAT1A | c.*145A= (n.*145A=) n.565A= n.845A= | |
10 | g.80273637G>T | CA2609912626 | MAT1A | c.*144C>A (n.*144C>A) n.564C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273639C= | CA1922576944 | MAT1A | c.*142G= (n.*142G=) n.562G= n.842G= | |
10 | g.80273639C>T | CA668884224 | MAT1A | c.*142G>A (n.*142G>A) n.562G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273640del | CA2609912627 | MAT1A | c.*141del (n.*141del) n.561del n.841del | gnomAD v4 |
10 | g.80273640A= | CA1922576946 | MAT1A | c.*141T= (n.*141T=) n.561T= n.841T= | |
10 | g.80273640A>C | CA1922576947 | MAT1A | c.*141T>G (n.*141T>G) n.561T>G n.841T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273641G>A | CA2609912628 | MAT1A | c.*140C>T (n.*140C>T) n.560C>T n.840C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273641G>T | CA2609912629 | MAT1A | c.*140C>A (n.*140C>A) n.560C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273643A= | CA1922576950 | MAT1A | c.*138T= (n.*138T=) n.558T= n.838T= | |
10 | g.80273643A>G | CA210320508 | MAT1A | c.*138T>C (n.*138T>C) n.558T>C n.838T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273644C>A | CA2609912630 | MAT1A | c.*137G>T (n.*137G>T) n.557G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273647G>A | CA2609912631 | MAT1A | c.*134C>T (n.*134C>T) n.554C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273647G>T | CA2609912632 | MAT1A | c.*134C>A (n.*134C>A) n.554C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273648C>A | CA2609912633 | MAT1A | c.*133G>T (n.*133G>T) n.553G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273649T>A | CA2609912634 | MAT1A | c.*132A>T (n.*132A>T) n.552A>T n.832A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273652del | CA2609912635 | MAT1A | c.*131del (n.*131del) n.551del n.831del | gnomAD v4 |
10 | g.80273653T>A | CA668884231 | MAT1A | c.*128A>T (n.*128A>T) n.548A>T n.828A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273653T>G | CA2609912636 | MAT1A | c.*128A>C (n.*128A>C) n.548A>C n.828A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273653T= | CA1922576953 | MAT1A | c.*128A= (n.*128A=) n.548A= n.828A= | |
10 | g.80273654G>A | CA2609912637 | MAT1A | c.*127C>T (n.*127C>T) n.547C>T n.827C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273654G>T | CA2609912638 | MAT1A | c.*127C>A (n.*127C>A) n.547C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273655_80273656insT | CA653620272 | MAT1A | c.*125_*126insA (n.*125_*126insA) n.545_546insA n.825_826insA | COSMIC |
10 | g.80273656G>T | CA2609912639 | MAT1A | c.*125C>A (n.*125C>A) n.545C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273657A= | CA1922576955 | MAT1A | c.*124T= (n.*124T=) n.544T= n.824T= | |
10 | g.80273657A>G | CA594459074 | MAT1A | c.*124T>C (n.*124T>C) n.544T>C n.824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273658G>A | CA2609912640 | MAT1A | c.*123C>T (n.*123C>T) n.543C>T n.823C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273658G>C | CA2609912641 | MAT1A | c.*123C>G (n.*123C>G) n.543C>G n.823C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273659G>A | CA1922576957 | MAT1A | c.*122C>T (n.*122C>T) n.542C>T n.822C>T | dbSNP |
10 | g.80273659G= | CA1922576956 | MAT1A | c.*122C= (n.*122C=) n.542C= n.822C= | |
10 | g.80273660G>A | CA1922576960 | MAT1A | c.*121C>T (n.*121C>T) n.541C>T n.821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273660G>C | CA10636593 | MAT1A | c.*121C>G (n.*121C>G) n.541C>G n.821C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273660G= | CA1922576958 | MAT1A | c.*121C= (n.*121C=) n.541C= n.821C= | |
10 | g.80273660G>T | CA2609912642 | MAT1A | c.*121C>A (n.*121C>A) n.541C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273661A>G | CA2609912643 | MAT1A | c.*120T>C (n.*120T>C) n.540T>C n.820T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273662C>A | CA668884246 | MAT1A | c.*119G>T (n.*119G>T) n.539G>T n.819G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273662C= | CA1922576962 | MAT1A | c.*119G= (n.*119G=) n.539G= n.819G= | |
10 | g.80273663del | CA2609912644 | MAT1A | c.*119del (n.*119del) n.539del n.819del | gnomAD v4 |
10 | g.80273663C>A | CA2609912645 | MAT1A | c.*118G>T (n.*118G>T) n.538G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273665G>C | CA2609912646 | MAT1A | c.*116C>G (n.*116C>G) n.536C>G n.816C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273666G>A | CA2609912647 | MAT1A | c.*115C>T (n.*115C>T) n.535C>T n.815C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273666G>T | CA2609912648 | MAT1A | c.*115C>A (n.*115C>A) n.535C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273667del | CA2609912649 | MAT1A | c.*114del (n.*114del) n.534del n.814del | gnomAD v4 |
10 | g.80273667C>A | CA2609912650 | MAT1A | c.*114G>T (n.*114G>T) n.534G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273667C>G | CA2609912651 | MAT1A | c.*114G>C (n.*114G>C) n.534G>C n.814G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273669T>C | CA2609912652 | MAT1A | c.*112A>G (n.*112A>G) n.532A>G n.812A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273670T>G | CA930390604 | MAT1A | c.*111A>C (n.*111A>C) n.531A>C n.811A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273670T= | CA1922576964 | MAT1A | c.*111A= (n.*111A=) n.531A= n.811A= | |
10 | g.80273671G>A | CA1922576968 | MAT1A | c.*110C>T (n.*110C>T) n.530C>T n.810C>T | dbSNP |
10 | g.80273671G= | CA1922576966 | MAT1A | c.*110C= (n.*110C=) n.530C= n.810C= | |
10 | g.80273671G>T | CA2588900815 | MAT1A | c.*110C>A (n.*110C>A) n.530C>A n.810C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273673C= | CA1922576969 | MAT1A | c.*108G= (n.*108G=) n.528G= n.808G= | |
10 | g.80273673C>T | CA1922576970 | MAT1A | c.*108G>A (n.*108G>A) n.528G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273675T>C | CA2609912653 | MAT1A | c.*106A>G (n.*106A>G) n.526A>G n.806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273676G>C | CA2609912654 | MAT1A | c.*105C>G (n.*105C>G) n.525C>G n.805C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273676G>T | CA2609912655 | MAT1A | c.*105C>A (n.*105C>A) n.525C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273677A= | CA1922576972 | MAT1A | c.*104T= (n.*104T=) n.524T= n.804T= | |
10 | g.80273677A>C | CA668884247 | MAT1A | c.*104T>G (n.*104T>G) n.524T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273678G>A | CA2609912656 | MAT1A | c.*103C>T (n.*103C>T) n.523C>T n.803C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273678G>T | CA2609912657 | MAT1A | c.*103C>A (n.*103C>A) n.523C>A n.803C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273679G>A | CA2609912658 | MAT1A | c.*102C>T (n.*102C>T) n.522C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273679G>T | CA2609912659 | MAT1A | c.*102C>A (n.*102C>A) n.522C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273680G= | CA1922576974 | MAT1A | c.*101C= (n.*101C=) n.521C= n.801C= | |
10 | g.80273680G>T | CA210320512 | MAT1A | c.*101C>A (n.*101C>A) n.521C>A n.801C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273681T>G | CA2609912660 | MAT1A | c.*100A>C (n.*100A>C) n.520A>C n.800A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273682T>A | CA10632502 | MAT1A | c.*99A>T (n.*99A>T) n.519A>T n.799A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273682T= | CA1922576978 | MAT1A | c.*99A= (n.*99A=) n.519A= n.799A= | |
10 | g.80273683G>T | CA2574454690 | MAT1A | c.*98C>A (n.*98C>A) n.518C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273684G>A | CA2609912662 | MAT1A | c.*97C>T (n.*97C>T) n.517C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273684G>T | CA2609912661 | MAT1A | c.*97C>A (n.*97C>A) n.517C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273685T>C | CA2722256386 | MAT1A | c.*96A>G (n.*96A>G) n.516A>G n.796A>G | dbSNP |
10 | g.80273686G>A | CA210320546 | MAT1A | c.*95C>T (n.*95C>T) n.515C>T n.795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273686G= | CA1922576980 | MAT1A | c.*95C= (n.*95C=) n.515C= n.795C= | |
10 | g.80273686G>T | CA2609912663 | MAT1A | c.*95C>A (n.*95C>A) n.515C>A n.795C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273688del | CA2574454699 | MAT1A | c.*95del (n.*95del) n.515del n.795del | gnomAD v4 |
10 | g.80273687G>T | CA2574454704 | MAT1A | c.*94C>A (n.*94C>A) n.514C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273688G>A | CA2609912664 | MAT1A | c.*93C>T (n.*93C>T) n.513C>T n.793C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273688G>T | CA2609912665 | MAT1A | c.*93C>A (n.*93C>A) n.513C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273689T>C | CA668884251 | MAT1A | c.*92A>G (n.*92A>G) n.512A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273689T>G | CA2609912666 | MAT1A | c.*92A>C (n.*92A>C) n.512A>C n.792A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273689T= | CA1922576982 | MAT1A | c.*92A= (n.*92A=) n.512A= n.792A= | |
10 | g.80273690G>A | CA594459600 | MAT1A | c.*91C>T (n.*91C>T) n.511C>T n.791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273690G= | CA1922576984 | MAT1A | c.*91C= (n.*91C=) n.511C= n.791C= | |
10 | g.80273690G>T | CA2574454713 | MAT1A | c.*91C>A (n.*91C>A) n.511C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273693del | CA2574454710 | MAT1A | c.*91del (n.*91del) n.511del n.791del | gnomAD v4 |
10 | g.80273691G>A | CA2609912667 | MAT1A | c.*90C>T (n.*90C>T) n.510C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273691G>T | CA2574454718 | MAT1A | c.*90C>A (n.*90C>A) n.510C>A n.790C>A | gnomAD v4 |