Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80273533T>C | CA210320458 | MAT1A | c.*248A>G (n.*248A>G) n.620+48A>G n.948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273533T= | CA1922576850 | MAT1A | c.*248A= (n.*248A=) n.620+48A= n.948A= | |
10 | g.80273534T>C | CA2609912521 | MAT1A | c.*247A>G (n.*247A>G) n.620+47A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273535G>T | CA2609912522 | MAT1A | c.*246C>A (n.*246C>A) n.620+46C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273535_80273536delinsGC | CA1922576853 | MAT1A | c.*245_*246delinsGC (n.*245_*246delinsGC) n.620+45_620+46delinsGC n.945_946delinsGC | |
10 | g.80273536C>A | CA2609912523 | MAT1A | c.*245G>T (n.*245G>T) n.620+45G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273536C>T | CA2609912524 | MAT1A | c.*245G>A (n.*245G>A) n.620+45G>A n.945G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273539del | CA930390590 | MAT1A | c.*245del (n.*245del) n.620+45del n.945del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273537C>A | CA2609912525 | MAT1A | c.*244G>T (n.*244G>T) n.620+44G>T n.944G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273537C>T | CA2609912526 | MAT1A | c.*244G>A (n.*244G>A) n.620+44G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273538C>A | CA2609912527 | MAT1A | c.*243G>T (n.*243G>T) n.620+43G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273538C>T | CA2609912528 | MAT1A | c.*243G>A (n.*243G>A) n.620+43G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273539C>A | CA2609912529 | MAT1A | c.*242G>T (n.*242G>T) n.620+42G>T n.942G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273540A>G | CA2609912530 | MAT1A | c.*241T>C (n.*241T>C) n.620+41T>C n.941T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273541G>A | CA2609912531 | MAT1A | c.*240C>T (n.*240C>T) n.620+40C>T n.940C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273543C>T | CA2609912532 | MAT1A | c.*238G>A (n.*238G>A) n.620+38G>A n.938G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273545G>A | CA2609912533 | MAT1A | c.*236C>T (n.*236C>T) n.620+36C>T n.936C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273545G>T | CA2609912534 | MAT1A | c.*236C>A (n.*236C>A) n.620+36C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273546A>G | CA2609912535 | MAT1A | c.*235T>C (n.*235T>C) n.620+35T>C n.935T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273547G>T | CA2609912537 | MAT1A | c.*234C>A (n.*234C>A) n.620+34C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273549del | CA2609912536 | MAT1A | c.*234del (n.*234del) n.620+34del n.934del | gnomAD v4 |
10 | g.80273549G>A | CA2609912538 | MAT1A | c.*232C>T (n.*232C>T) n.620+32C>T n.932C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273549G>C | CA2609912539 | MAT1A | c.*232C>G (n.*232C>G) n.620+32C>G n.932C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273549G>T | CA2609912540 | MAT1A | c.*232C>A (n.*232C>A) n.620+32C>A n.932C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273551G>A | CA668884174 | MAT1A | c.*230C>T (n.*230C>T) n.620+30C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273551G= | CA1922576856 | MAT1A | c.*230C= (n.*230C=) n.620+30C= n.930C= | |
10 | g.80273551G>T | CA2609912541 | MAT1A | c.*230C>A (n.*230C>A) n.620+30C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273552C>A | CA2609912542 | MAT1A | c.*229G>T (n.*229G>T) n.620+29G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273552C= | CA1922576858 | MAT1A | c.*229G= (n.*229G=) n.620+29G= n.929G= | |
10 | g.80273552C>G | CA1922576859 | MAT1A | c.*229G>C (n.*229G>C) n.620+29G>C n.929G>C | dbSNP |
10 | g.80273552C>T | CA2609912543 | MAT1A | c.*229G>A (n.*229G>A) n.620+29G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273554G>A | CA2609912544 | MAT1A | c.*227C>T (n.*227C>T) n.620+27C>T n.927C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273554G>T | CA2609912545 | MAT1A | c.*227C>A (n.*227C>A) n.620+27C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273555C= | CA1922576862 | MAT1A | c.*226G= (n.*226G=) n.620+26G= n.926G= | |
10 | g.80273555C>T | CA1922576863 | MAT1A | c.*226G>A (n.*226G>A) n.620+26G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273557G>A | CA668884178 | MAT1A | c.*224C>T (n.*224C>T) n.620+24C>T n.924C>T | dbSNP |
10 | g.80273557G= | CA1922576865 | MAT1A | c.*224C= (n.*224C=) n.620+24C= n.924C= | |
10 | g.80273557G>T | CA2609912546 | MAT1A | c.*224C>A (n.*224C>A) n.620+24C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273558G>C | CA210320462 | MAT1A | c.*223C>G (n.*223C>G) n.620+23C>G n.923C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273558G= | CA1922576867 | MAT1A | c.*223C= (n.*223C=) n.620+23C= n.923C= | |
10 | g.80273560G>T | CA2788703051 | MAT1A | c.*221C>A (n.*221C>A) n.620+21C>A n.921C>A | |
10 | g.80273561A>C | CA2609912548 | MAT1A | c.*220T>G (n.*220T>G) n.620+20T>G n.920T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273561A>G | CA2609912547 | MAT1A | c.*220T>C (n.*220T>C) n.620+20T>C n.920T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273563C>A | CA2609912549 | MAT1A | c.*218G>T (n.*218G>T) n.620+18G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273563C= | CA1922576871 | MAT1A | c.*218G= (n.*218G=) n.620+18G= n.918G= | |
10 | g.80273563C>T | CA930390591 | MAT1A | c.*218G>A (n.*218G>A) n.620+18G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273564A>G | CA2609912550 | MAT1A | c.*217T>C (n.*217T>C) n.620+17T>C n.917T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273565C>A | CA2609912551 | MAT1A | c.*216G>T (n.*216G>T) n.620+16G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273565C= | CA1922576873 | MAT1A | c.*216G= (n.*216G=) n.620+16G= n.916G= | |
10 | g.80273565C>G | CA2609912552 | MAT1A | c.*216G>C (n.*216G>C) n.620+16G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273565C>T | CA1922576874 | MAT1A | c.*216G>A (n.*216G>A) n.620+16G>A n.916G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273566C>A | CA2609912554 | MAT1A | c.*215G>T (n.*215G>T) n.620+15G>T n.915G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273566C>T | CA2609912555 | MAT1A | c.*215G>A (n.*215G>A) n.620+15G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273566_80273578del | CA2609912553 | MAT1A | c.*203_*215del (n.*203_*215del) n.620+3_620+15del n.903_915del | gnomAD v4 |
10 | g.80273568T>A | CA1922576877 | MAT1A | c.*213A>T (n.*213A>T) n.620+13A>T n.913A>T | dbSNP |
10 | g.80273568T>C | CA1922576878 | MAT1A | c.*213A>G (n.*213A>G) n.620+13A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273568T= | CA1922576875 | MAT1A | c.*213A= (n.*213A=) n.620+13A= n.913A= | |
10 | g.80273569G>A | CA210320463 | MAT1A | c.*212C>T (n.*212C>T) n.620+12C>T n.912C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273569G= | CA1922576879 | MAT1A | c.*212C= (n.*212C=) n.620+12C= n.912C= | |
10 | g.80273569G>T | CA2609912556 | MAT1A | c.*212C>A (n.*212C>A) n.620+12C>A n.912C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273569_80273572delinsGCCC | CA1922576881 | MAT1A | c.*209_*212delinsGGGC (n.*209_*212delinsGGGC) n.620+9_620+12delinsGGGC n.909_912delinsGGGC | |
10 | g.80273570C>A | CA2609912557 | MAT1A | c.*211G>T (n.*211G>T) n.620+11G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273570C= | CA1922576887 | MAT1A | c.*211G= (n.*211G=) n.620+11G= n.911G= | |
10 | g.80273570C>T | CA15630554 | MAT1A | c.*211G>A (n.*211G>A) n.620+11G>A n.911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273570_80273572del | CA1922576883 | MAT1A | c.*209_*211del (n.*209_*211del) n.620+9_620+11del n.909_911del | dbSNP |
10 | g.80273571C>A | CA2609912558 | MAT1A | c.*210G>T (n.*210G>T) n.620+10G>T n.910G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273572C>A | CA2609912559 | MAT1A | c.*209G>T (n.*209G>T) n.620+9G>T n.909G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273573A>G | CA2609912560 | MAT1A | c.*208T>C (n.*208T>C) n.620+8T>C n.908T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273575C>A | CA2609912561 | MAT1A | c.*206G>T (n.*206G>T) n.620+6G>T n.906G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273575C= | CA1922576888 | MAT1A | c.*206G= (n.*206G=) n.620+6G= n.906G= | |
10 | g.80273575C>G | CA1922576890 | MAT1A | c.*206G>C (n.*206G>C) n.620+6G>C n.906G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273576C>A | CA2609912562 | MAT1A | c.*205G>T (n.*205G>T) n.620+5G>T n.905G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273576C>T | CA2788703052 | MAT1A | c.*205G>A (n.*205G>A) n.620+5G>A n.905G>A | |
10 | g.80273577T>C | CA2609912563 | MAT1A | c.*204A>G (n.*204A>G) n.620+4A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273578T>A | CA2609912564 | MAT1A | c.*203A>T (n.*203A>T) n.620+3A>T n.903A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273578T>C | CA2722256341 | MAT1A | c.*203A>G (n.*203A>G) n.620+3A>G n.903A>G | dbSNP |
10 | g.80273579A>G | CA2609912565 | MAT1A | c.*202T>C (n.*202T>C) n.620+2T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273580C>A | CA2609912566 | MAT1A | c.*201G>T (n.*201G>T) n.620+1G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273580C= | CA1922576894 | MAT1A | c.*201G= (n.*201G=) n.620+1G= n.901G= | |
10 | g.80273580C>T | CA210320465 | MAT1A | c.*201G>A (n.*201G>A) n.620+1G>A n.901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273581A>C | CA2609912567 | MAT1A | c.*200T>G (n.*200T>G) n.620T>G n.900T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273581A>T | CA2788703053 | MAT1A | c.*200T>A (n.*200T>A) n.620T>A n.900T>A | |
10 | g.80273582_80273583del | CA2609912568 | MAT1A | c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.618_619del n.898_899del | gnomAD v4 |
10 | g.80273583C>A | CA2609912569 | MAT1A | c.*198G>T (n.*198G>T) n.618G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273583C>T | CA2609912570 | MAT1A | c.*198G>A (n.*198G>A) n.618G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273585A>G | CA2609912571 | MAT1A | c.*196T>C (n.*196T>C) n.616T>C n.896T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273586G>A | CA2609912573 | MAT1A | c.*195C>T (n.*195C>T) n.615C>T n.895C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273586G>T | CA2609912572 | MAT1A | c.*195C>A (n.*195C>A) n.615C>A n.895C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273587A>G | CA2609912574 | MAT1A | c.*194T>C (n.*194T>C) n.614T>C n.894T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273589C>A | CA2609912575 | MAT1A | c.*192G>T (n.*192G>T) n.612G>T n.892G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273589C>T | CA2609912576 | MAT1A | c.*192G>A (n.*192G>A) n.612G>A n.892G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273590C>A | CA2609912577 | MAT1A | c.*191G>T (n.*191G>T) n.611G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273590C>T | CA2609912578 | MAT1A | c.*191G>A (n.*191G>A) n.611G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273591A= | CA1922576897 | MAT1A | c.*190T= (n.*190T=) n.610T= n.890T= | |
10 | g.80273591A>G | CA210320472 | MAT1A | c.*190T>C (n.*190T>C) n.610T>C n.890T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273591A>T | CA668884197 | MAT1A | c.*190T>A (n.*190T>A) n.610T>A n.890T>A | dbSNP |
10 | g.80273592A>G | CA2609912579 | MAT1A | c.*189T>C (n.*189T>C) n.609T>C n.889T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273593C>A | CA2609912580 | MAT1A | c.*188G>T (n.*188G>T) n.608G>T n.888G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273593C= | CA1922576899 | MAT1A | c.*188G= (n.*188G=) n.608G= n.888G= | |
10 | g.80273593C>T | CA210320491 | MAT1A | c.*188G>A (n.*188G>A) n.608G>A n.888G>A | dbSNP |
10 | g.80273594C>A | CA2609912581 | MAT1A | c.*187G>T (n.*187G>T) n.607G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273594C>T | CA2609912582 | MAT1A | c.*187G>A (n.*187G>A) n.607G>A n.887G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273596C>A | CA2609912583 | MAT1A | c.*185G>T (n.*185G>T) n.605G>T n.885G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273596C>G | CA2609912584 | MAT1A | c.*185G>C (n.*185G>C) n.605G>C n.885G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273597C>A | CA2609912585 | MAT1A | c.*184G>T (n.*184G>T) n.604G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273597C>T | CA2609912586 | MAT1A | c.*184G>A (n.*184G>A) n.604G>A n.884G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273598A>G | CA2609912587 | MAT1A | c.*183T>C (n.*183T>C) n.603T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273599G>T | CA2609912588 | MAT1A | c.*182C>A (n.*182C>A) n.602C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273600C>A | CA2609912589 | MAT1A | c.*181G>T (n.*181G>T) n.601G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273600C= | CA1922576901 | MAT1A | c.*181G= (n.*181G=) n.601G= n.881G= | |
10 | g.80273600C>T | CA210320499 | MAT1A | c.*181G>A (n.*181G>A) n.601G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273602C>A | CA2609912590 | MAT1A | c.*179G>T (n.*179G>T) n.599G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273602C= | CA1922576903 | MAT1A | c.*179G= (n.*179G=) n.599G= n.879G= | |
10 | g.80273602C>T | CA1922576904 | MAT1A | c.*179G>A (n.*179G>A) n.599G>A n.879G>A | dbSNP |
10 | g.80273603C>A | CA2609912591 | MAT1A | c.*178G>T (n.*178G>T) n.598G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273604A>G | CA2609912592 | MAT1A | c.*177T>C (n.*177T>C) n.597T>C n.877T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273604A>T | CA2609912593 | MAT1A | c.*177T>A (n.*177T>A) n.597T>A n.877T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273605G>A | CA668884209 | MAT1A | c.*176C>T (n.*176C>T) n.596C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273605G= | CA1922576906 | MAT1A | c.*176C= (n.*176C=) n.596C= n.876C= | |
10 | g.80273606G>A | CA210320500 | MAT1A | c.*175C>T (n.*175C>T) n.595C>T n.875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273606G= | CA1922576908 | MAT1A | c.*175C= (n.*175C=) n.595C= n.875C= | |
10 | g.80273609G>A | CA2609912594 | MAT1A | c.*172C>T (n.*172C>T) n.592C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273609G>T | CA2609912595 | MAT1A | c.*172C>A (n.*172C>A) n.592C>A n.872C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273610C>A | CA2609912597 | MAT1A | c.*171G>T (n.*171G>T) n.591G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273610C= | CA1922576909 | MAT1A | c.*171G= (n.*171G=) n.591G= n.871G= | |
10 | g.80273610C>G | CA1922576910 | MAT1A | c.*171G>C (n.*171G>C) n.591G>C n.871G>C | dbSNP |
10 | g.80273610C>T | CA2609912598 | MAT1A | c.*171G>A (n.*171G>A) n.591G>A n.871G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273613del | CA2609912596 | MAT1A | c.*171del (n.*171del) n.591del n.871del | gnomAD v4 |
10 | g.80273611C>A | CA2609912599 | MAT1A | c.*170G>T (n.*170G>T) n.590G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273611C>T | CA2609912600 | MAT1A | c.*170G>A (n.*170G>A) n.590G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273614T>C | CA2609912601 | MAT1A | c.*167A>G (n.*167A>G) n.587A>G n.867A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273615G>T | CA2609912602 | MAT1A | c.*166C>A (n.*166C>A) n.586C>A n.866C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273616C>A | CA2609912603 | MAT1A | c.*165G>T (n.*165G>T) n.585G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273617C>A | CA2609912604 | MAT1A | c.*164G>T (n.*164G>T) n.584G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273619C= | CA1922576911 | MAT1A | c.*162G= (n.*162G=) n.582G= n.862G= | |
10 | g.80273619C>G | CA2788703054 | MAT1A | c.*162G>C (n.*162G>C) n.582G>C n.862G>C | |
10 | g.80273619C>T | CA1922576912 | MAT1A | c.*162G>A (n.*162G>A) n.582G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273620C>A | CA2609912605 | MAT1A | c.*161G>T (n.*161G>T) n.581G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273620C>T | CA2609912606 | MAT1A | c.*161G>A (n.*161G>A) n.581G>A n.861G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273621A>G | CA2609912607 | MAT1A | c.*160T>C (n.*160T>C) n.580T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273622G>A | CA2609912608 | MAT1A | c.*159C>T (n.*159C>T) n.579C>T n.859C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273622G>T | CA2609912609 | MAT1A | c.*159C>A (n.*159C>A) n.579C>A n.859C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273623C>A | CA2609912610 | MAT1A | c.*158G>T (n.*158G>T) n.578G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273623C>T | CA2609912611 | MAT1A | c.*158G>A (n.*158G>A) n.578G>A n.858G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273624T>C | CA2609912612 | MAT1A | c.*157A>G (n.*157A>G) n.577A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273624T>G | CA594459070 | MAT1A | c.*157A>C (n.*157A>C) n.577A>C n.857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273624T= | CA1922576915 | MAT1A | c.*157A= (n.*157A=) n.577A= n.857A= | |
10 | g.80273625G>A | CA2609912613 | MAT1A | c.*156C>T (n.*156C>T) n.576C>T n.856C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273625G>T | CA2609912614 | MAT1A | c.*156C>A (n.*156C>A) n.576C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273626G>T | CA2609912615 | MAT1A | c.*155C>A (n.*155C>A) n.575C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273627C>A | CA2609912617 | MAT1A | c.*154G>T (n.*154G>T) n.574G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273627C>T | CA2609912618 | MAT1A | c.*154G>A (n.*154G>A) n.574G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273628del | CA2609912616 | MAT1A | c.*154del (n.*154del) n.574del n.854del | gnomAD v4 |
10 | g.80273628C>A | CA2609912619 | MAT1A | c.*153G>T (n.*153G>T) n.573G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273628C>T | CA2609912620 | MAT1A | c.*153G>A (n.*153G>A) n.573G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273628_80273631delinsCATG | CA1922576918 | MAT1A | c.*150_*153delinsCATG (n.*150_*153delinsCATG) n.570_573delinsCATG n.850_853delinsCATG | |
10 | g.80273629A>G | CA2609912621 | MAT1A | c.*152T>C (n.*152T>C) n.572T>C n.852T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273636_80273638del | CA1922576920 | MAT1A | c.*150_*152del (n.*150_*152del) n.570_572del n.850_852del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273630T>A | CA668884210 | MAT1A | c.*151A>T (n.*151A>T) n.571A>T n.851A>T | dbSNP |
10 | g.80273630T>C | CA2609912622 | MAT1A | c.*151A>G (n.*151A>G) n.571A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273630T= | CA1922576922 | MAT1A | c.*151A= (n.*151A=) n.571A= n.851A= | |
10 | g.80273631G>A | CA668884211 | MAT1A | c.*150C>T (n.*150C>T) n.570C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273631G>C | CA2609912623 | MAT1A | c.*150C>G (n.*150C>G) n.570C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273631G= | CA1922576926 | MAT1A | c.*150C= (n.*150C=) n.570C= n.850C= | |
10 | g.80273632A= | CA1922576931 | MAT1A | c.*149T= (n.*149T=) n.569T= n.849T= | |
10 | g.80273632A>G | CA10629201 | MAT1A | c.*149T>C (n.*149T>C) n.569T>C n.849T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273633T>A | CA594459072 | MAT1A | c.*148A>T (n.*148A>T) n.568A>T n.848A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273633T>C | CA2609912624 | MAT1A | c.*148A>G (n.*148A>G) n.568A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273633T= | CA1922576936 | MAT1A | c.*148A= (n.*148A=) n.568A= n.848A= |