Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80273435C>A | CA2609912403 | MAT1A | c.*346G>T (n.*346G>T) n.620+146G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273435C= | CA1922576729 | MAT1A | c.*346G= (n.*346G=) n.620+146G= n.1046G= | |
10 | g.80273435C>T | CA210320345 | MAT1A | c.*346G>A (n.*346G>A) n.620+146G>A n.1046G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273436A>C | CA2609912404 | MAT1A | c.*345T>G (n.*345T>G) n.620+145T>G n.1045T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273436A>G | CA2609912405 | MAT1A | c.*345T>C (n.*345T>C) n.620+145T>C n.1045T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273437A>C | CA2609912406 | MAT1A | c.*344T>G (n.*344T>G) n.620+144T>G n.1044T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273438G>A | CA930390558 | MAT1A | c.*343C>T (n.*343C>T) n.620+143C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273438G= | CA1922576731 | MAT1A | c.*343C= (n.*343C=) n.620+143C= n.1043C= | |
10 | g.80273438G>T | CA2609912407 | MAT1A | c.*343C>A (n.*343C>A) n.620+143C>A n.1043C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273439G>T | CA2609912408 | MAT1A | c.*342C>A (n.*342C>A) n.620+142C>A n.1042C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273440G>A | CA210320351 | MAT1A | c.*341C>T (n.*341C>T) n.620+141C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273440G= | CA1922576733 | MAT1A | c.*341C= (n.*341C=) n.620+141C= n.1041C= | |
10 | g.80273440G>T | CA2609912409 | MAT1A | c.*341C>A (n.*341C>A) n.620+141C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273441G>A | CA2788703048 | MAT1A | c.*340C>T (n.*340C>T) n.620+140C>T n.1040C>T | |
10 | g.80273442del | CA2609912410 | MAT1A | c.*339del (n.*339del) n.620+139del n.1039del | gnomAD v4 |
10 | g.80273442A>C | CA2609912411 | MAT1A | c.*339T>G (n.*339T>G) n.620+139T>G n.1039T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273442A>G | CA2609912412 | MAT1A | c.*339T>C (n.*339T>C) n.620+139T>C n.1039T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273443G>A | CA1922576735 | MAT1A | c.*338C>T (n.*338C>T) n.620+138C>T n.1038C>T | dbSNP |
10 | g.80273443G= | CA1922576734 | MAT1A | c.*338C= (n.*338C=) n.620+138C= n.1038C= | |
10 | g.80273443G>T | CA2609912413 | MAT1A | c.*338C>A (n.*338C>A) n.620+138C>A n.1038C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273445del | CA2609912414 | MAT1A | c.*338del (n.*338del) n.620+138del n.1038del | gnomAD v4 |
10 | g.80273444G>A | CA2609912415 | MAT1A | c.*337C>T (n.*337C>T) n.620+137C>T n.1037C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273444G>T | CA2788703049 | MAT1A | c.*337C>A (n.*337C>A) n.620+137C>A n.1037C>A | |
10 | g.80273445G>T | CA2609912416 | MAT1A | c.*336C>A (n.*336C>A) n.620+136C>A n.1036C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273445_80273446delinsGA | CA1922576736 | MAT1A | c.*335_*336delinsTC (n.*335_*336delinsTC) n.620+135_620+136delinsTC n.1035_1036delinsTC | |
10 | g.80273446del | CA668884087 | MAT1A | c.*335del (n.*335del) n.620+135del n.1035del | dbSNP |
10 | g.80273446A= | CA1922576738 | MAT1A | c.*335T= (n.*335T=) n.620+135T= n.1035T= | |
10 | g.80273446A>C | CA2609912417 | MAT1A | c.*335T>G (n.*335T>G) n.620+135T>G n.1035T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273446A>G | CA1922576739 | MAT1A | c.*335T>C (n.*335T>C) n.620+135T>C n.1035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273446A>T | CA2609912418 | MAT1A | c.*335T>A (n.*335T>A) n.620+135T>A n.1035T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273447G>A | CA2609912420 | MAT1A | c.*334C>T (n.*334C>T) n.620+134C>T n.1034C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273447G>C | CA930390559 | MAT1A | c.*334C>G (n.*334C>G) n.620+134C>G n.1034C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273447G= | CA1922576741 | MAT1A | c.*334C= (n.*334C=) n.620+134C= n.1034C= | |
10 | g.80273451del | CA2609912419 | MAT1A | c.*334del (n.*334del) n.620+134del n.1034del | gnomAD v4 |
10 | g.80273448G>C | CA2609912421 | MAT1A | c.*333C>G (n.*333C>G) n.620+133C>G n.1033C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273448G>T | CA2609912422 | MAT1A | c.*333C>A (n.*333C>A) n.620+133C>A n.1033C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273449G>A | CA930390560 | MAT1A | c.*332C>T (n.*332C>T) n.620+132C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273449G= | CA1922576742 | MAT1A | c.*332C= (n.*332C=) n.620+132C= n.1032C= | |
10 | g.80273449G>T | CA2609912423 | MAT1A | c.*332C>A (n.*332C>A) n.620+132C>A n.1032C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273450G>A | CA2609912424 | MAT1A | c.*331C>T (n.*331C>T) n.620+131C>T n.1031C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273451G>A | CA210320357 | MAT1A | c.*330C>T (n.*330C>T) n.620+130C>T n.1030C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273451G= | CA1922576746 | MAT1A | c.*330C= (n.*330C=) n.620+130C= n.1030C= | |
10 | g.80273452A>C | CA2609912426 | MAT1A | c.*329T>G (n.*329T>G) n.620+129T>G n.1029T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273452A>G | CA2609912425 | MAT1A | c.*329T>C (n.*329T>C) n.620+129T>C n.1029T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273453G>A | CA2609912427 | MAT1A | c.*328C>T (n.*328C>T) n.620+128C>T n.1028C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273453G>T | CA2609912428 | MAT1A | c.*328C>A (n.*328C>A) n.620+128C>A n.1028C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273454C>A | CA1922576749 | MAT1A | c.*327G>T (n.*327G>T) n.620+127G>T n.1027G>T | dbSNP |
10 | g.80273454C= | CA1922576748 | MAT1A | c.*327G= (n.*327G=) n.620+127G= n.1027G= | |
10 | g.80273454C>T | CA2609912429 | MAT1A | c.*327G>A (n.*327G>A) n.620+127G>A n.1027G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273455dup | CA918716573 | MAT1A | c.*326dup (n.*326dup) n.620+126dup n.1026dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273456G>A | CA210320384 | MAT1A | c.*325C>T (n.*325C>T) n.620+125C>T n.1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273456G= | CA1922576751 | MAT1A | c.*325C= (n.*325C=) n.620+125C= n.1025C= | |
10 | g.80273456G>T | CA2609912430 | MAT1A | c.*325C>A (n.*325C>A) n.620+125C>A n.1025C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273457G>A | CA2609912432 | MAT1A | c.*324C>T (n.*324C>T) n.620+124C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273457G>T | CA2609912431 | MAT1A | c.*324C>A (n.*324C>A) n.620+124C>A n.1024C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273458T>A | CA2609912435 | MAT1A | c.*323A>T (n.*323A>T) n.620+123A>T n.1023A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273458T>C | CA2609912433 | MAT1A | c.*323A>G (n.*323A>G) n.620+123A>G n.1023A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273458T>G | CA2609912434 | MAT1A | c.*323A>C (n.*323A>C) n.620+123A>C n.1023A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273459C>A | CA668884100 | MAT1A | c.*322G>T (n.*322G>T) n.620+122G>T n.1022G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273459C= | CA1922576753 | MAT1A | c.*322G= (n.*322G=) n.620+122G= n.1022G= | |
10 | g.80273459C>G | CA2788703050 | MAT1A | c.*322G>C (n.*322G>C) n.620+122G>C n.1022G>C | |
10 | g.80273460A>C | CA2609912436 | MAT1A | c.*321T>G (n.*321T>G) n.620+121T>G n.1021T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273461G>A | CA668884104 | MAT1A | c.*320C>T (n.*320C>T) n.620+120C>T n.1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273461G= | CA1922576756 | MAT1A | c.*320C= (n.*320C=) n.620+120C= n.1020C= | |
10 | g.80273461G>T | CA668884103 | MAT1A | c.*320C>A (n.*320C>A) n.620+120C>A n.1020C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273462G>C | CA668884109 | MAT1A | c.*319C>G (n.*319C>G) n.620+119C>G n.1019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273462G= | CA1922576759 | MAT1A | c.*319C= (n.*319C=) n.620+119C= n.1019C= | |
10 | g.80273462G>T | CA2609912437 | MAT1A | c.*319C>A (n.*319C>A) n.620+119C>A n.1019C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273463G>A | CA594459058 | MAT1A | c.*318C>T (n.*318C>T) n.620+118C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80273463G= | CA1922576761 | MAT1A | c.*318C= (n.*318C=) n.620+118C= n.1018C= | |
10 | g.80273463G>T | CA2609912438 | MAT1A | c.*318C>A (n.*318C>A) n.620+118C>A n.1018C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273464T>A | CA2609912439 | MAT1A | c.*317A>T (n.*317A>T) n.620+117A>T n.1017A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273464T>C | CA2609912440 | MAT1A | c.*317A>G (n.*317A>G) n.620+117A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273465C>T | CA2609912442 | MAT1A | c.*316G>A (n.*316G>A) n.620+116G>A n.1016G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273465_80273466del | CA2609912441 | MAT1A | c.*315_*316del (n.*315_*316del) n.620+115_620+116del n.1015_1016del | gnomAD v4 |
10 | g.80273466del | CA2609912443 | MAT1A | c.*316del (n.*316del) n.620+116del n.1016del | gnomAD v4 |
10 | g.80273466C>A | CA2609912444 | MAT1A | c.*315G>T (n.*315G>T) n.620+115G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273466C= | CA1922576765 | MAT1A | c.*315G= (n.*315G=) n.620+115G= n.1015G= | |
10 | g.80273466C>T | CA210320392 | MAT1A | c.*315G>A (n.*315G>A) n.620+115G>A n.1015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273467A= | CA1922576767 | MAT1A | c.*314T= (n.*314T=) n.620+114T= n.1014T= | |
10 | g.80273467A>C | CA210320393 | MAT1A | c.*314T>G (n.*314T>G) n.620+114T>G n.1014T>G | dbSNP |
10 | g.80273467A>G | CA2609912445 | MAT1A | c.*314T>C (n.*314T>C) n.620+114T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273468G>A | CA594459059 | MAT1A | c.*313C>T (n.*313C>T) n.620+113C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273468G= | CA1922576769 | MAT1A | c.*313C= (n.*313C=) n.620+113C= n.1013C= | |
10 | g.80273468G>T | CA2609912446 | MAT1A | c.*313C>A (n.*313C>A) n.620+113C>A n.1013C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273469C= | CA1922576773 | MAT1A | c.*312G= (n.*312G=) n.620+112G= n.1012G= | |
10 | g.80273469C>G | CA210320394 | MAT1A | c.*312G>C (n.*312G>C) n.620+112G>C n.1012G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273469C>T | CA2609912447 | MAT1A | c.*312G>A (n.*312G>A) n.620+112G>A n.1012G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273470T>C | CA1922576776 | MAT1A | c.*311A>G (n.*311A>G) n.620+111A>G n.1011A>G | dbSNP |
10 | g.80273470T= | CA1922576775 | MAT1A | c.*311A= (n.*311A=) n.620+111A= n.1011A= | |
10 | g.80273471G>A | CA2609912448 | MAT1A | c.*310C>T (n.*310C>T) n.620+110C>T n.1010C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273471G= | CA1922576777 | MAT1A | c.*310C= (n.*310C=) n.620+110C= n.1010C= | |
10 | g.80273471G>T | CA1922576779 | MAT1A | c.*310C>A (n.*310C>A) n.620+110C>A n.1010C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273472T>C | CA2609912449 | MAT1A | c.*309A>G (n.*309A>G) n.620+109A>G n.1009A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273472T>G | CA2609912450 | MAT1A | c.*309A>C (n.*309A>C) n.620+109A>C n.1009A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273473T>C | CA2609912452 | MAT1A | c.*308A>G (n.*308A>G) n.620+108A>G n.1008A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273473T>G | CA2609912451 | MAT1A | c.*308A>C (n.*308A>C) n.620+108A>C n.1008A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273474G>A | CA668884117 | MAT1A | c.*307C>T (n.*307C>T) n.620+107C>T n.1007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273474G= | CA1922576781 | MAT1A | c.*307C= (n.*307C=) n.620+107C= n.1007C= | |
10 | g.80273474G>T | CA2609912454 | MAT1A | c.*307C>A (n.*307C>A) n.620+107C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273478dup | CA2588900812 | MAT1A | c.*307dup (n.*307dup) n.620+107dup n.1007dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273478del | CA2609912453 | MAT1A | c.*307del (n.*307del) n.620+107del n.1007del | gnomAD v4 |
10 | g.80273477_80273478del | CA2568303073 | MAT1A | c.*306_*307del (n.*306_*307del) n.620+106_620+107del n.1006_1007del | |
10 | g.80273475G>A | CA2609912455 | MAT1A | c.*306C>T (n.*306C>T) n.620+106C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273475G>T | CA2609912456 | MAT1A | c.*306C>A (n.*306C>A) n.620+106C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273476G>A | CA1922576784 | MAT1A | c.*305C>T (n.*305C>T) n.620+105C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273476G= | CA1922576783 | MAT1A | c.*305C= (n.*305C=) n.620+105C= n.1005C= | |
10 | g.80273476G>T | CA1922576785 | MAT1A | c.*305C>A (n.*305C>A) n.620+105C>A n.1005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273477G>A | CA930390567 | MAT1A | c.*304C>T (n.*304C>T) n.620+104C>T n.1004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273477G>C | CA2609912457 | MAT1A | c.*304C>G (n.*304C>G) n.620+104C>G n.1004C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273477G= | CA1922576787 | MAT1A | c.*304C= (n.*304C=) n.620+104C= n.1004C= | |
10 | g.80273477G>T | CA2609912458 | MAT1A | c.*304C>A (n.*304C>A) n.620+104C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273478G>A | CA210320402 | MAT1A | c.*303C>T (n.*303C>T) n.620+103C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273478G>C | CA930390569 | MAT1A | c.*303C>G (n.*303C>G) n.620+103C>G n.1003C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273478G= | CA1922576789 | MAT1A | c.*303C= (n.*303C=) n.620+103C= n.1003C= | |
10 | g.80273478G>T | CA2609912459 | MAT1A | c.*303C>A (n.*303C>A) n.620+103C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273479A>G | CA2609912460 | MAT1A | c.*302T>C (n.*302T>C) n.620+102T>C n.1002T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273480G>C | CA210320414 | MAT1A | c.*301C>G (n.*301C>G) n.620+101C>G n.1001C>G | dbSNP |
10 | g.80273480G= | CA1922576791 | MAT1A | c.*301C= (n.*301C=) n.620+101C= n.1001C= | |
10 | g.80273480G>T | CA2609912461 | MAT1A | c.*301C>A (n.*301C>A) n.620+101C>A n.1001C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273482C>A | CA2580973159 | MAT1A | c.*299G>T (n.*299G>T) n.620+99G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273482C= | CA1922576795 | MAT1A | c.*299G= (n.*299G=) n.620+99G= n.999G= | |
10 | g.80273482C>G | CA2580973160 | MAT1A | c.*299G>C (n.*299G>C) n.620+99G>C n.999G>C | |
10 | g.80273482C>T | CA10636588 | MAT1A | c.*299G>A (n.*299G>A) n.620+99G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273483G>A | CA668884124 | MAT1A | c.*298C>T (n.*298C>T) n.620+98C>T n.998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273483G= | CA1922576799 | MAT1A | c.*298C= (n.*298C=) n.620+98C= n.998C= | |
10 | g.80273483G>T | CA2609912462 | MAT1A | c.*298C>A (n.*298C>A) n.620+98C>A n.998C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273484A= | CA1922576801 | MAT1A | c.*297T= (n.*297T=) n.620+97T= n.997T= | |
10 | g.80273484A>C | CA668884127 | MAT1A | c.*297T>G (n.*297T>G) n.620+97T>G n.997T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273484A>G | CA2609912463 | MAT1A | c.*297T>C (n.*297T>C) n.620+97T>C n.997T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273485G>A | CA210320434 | MAT1A | c.*296C>T (n.*296C>T) n.620+96C>T n.996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273485G= | CA1922576803 | MAT1A | c.*296C= (n.*296C=) n.620+96C= n.996C= | |
10 | g.80273485G>T | CA2609912464 | MAT1A | c.*296C>A (n.*296C>A) n.620+96C>A n.996C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273486T>C | CA2609912465 | MAT1A | c.*295A>G (n.*295A>G) n.620+95A>G n.995A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273486T>G | CA1922576806 | MAT1A | c.*295A>C (n.*295A>C) n.620+95A>C n.995A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273486T= | CA1922576804 | MAT1A | c.*295A= (n.*295A=) n.620+95A= n.995A= | |
10 | g.80273487G>A | CA668884132 | MAT1A | c.*294C>T (n.*294C>T) n.620+94C>T n.994C>T | dbSNP |
10 | g.80273487G= | CA1922576809 | MAT1A | c.*294C= (n.*294C=) n.620+94C= n.994C= | |
10 | g.80273487G>T | CA2609912466 | MAT1A | c.*294C>A (n.*294C>A) n.620+94C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273488A>G | CA2609912467 | MAT1A | c.*293T>C (n.*293T>C) n.620+93T>C n.993T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273489G>T | CA2609912468 | MAT1A | c.*292C>A (n.*292C>A) n.620+92C>A n.992C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273489_80273490insCT | CA2609912471 | MAT1A | c.*291_*292insAG (n.*291_*292insAG) n.620+91_620+92insAG n.991_992insAG | gnomAD v4 |
10 | g.80273490G>C | CA2609912470 | MAT1A | c.*291C>G (n.*291C>G) n.620+91C>G n.991C>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273490G>T | CA2609912469 | MAT1A | c.*291C>A (n.*291C>A) n.620+91C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273491G>T | CA2609912473 | MAT1A | c.*290C>A (n.*290C>A) n.620+90C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273491_80273492insTGTAG | CA2609912472 | MAT1A | c.*290_*291insTACAC (n.*290_*291insTACAC) n.620+90_620+91insTACAC n.990_991insTACAC | gnomAD v4 |
10 | g.80273491_80273492insTGT | CA2609912474 | MAT1A | c.*289_*290insACA (n.*289_*290insACA) n.620+89_620+90insACA n.989_990insACA | gnomAD v4 |
10 | g.80273492_80273493insGATCTCGGTGGTCGCCGT | CA2609912475 | MAT1A | c.*288_*289insACGGCGACCACCGAGATC (n.*288_*289insACGGCGACCACCGAGATC) n.620+88_620+89insACGGCGACCACCGAGATC n.988_989insACGGCGACCACCGAGATC | gnomAD v4 |
10 | g.80273493A>C | CA2609912477 | MAT1A | c.*288T>G (n.*288T>G) n.620+88T>G n.988T>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273493_80273498del | CA2609912476 | MAT1A | c.*283_*288del (n.*283_*288del) n.620+83_620+88del n.983_988del | gnomAD v4 |
10 | g.80273494T>C | CA2609912478 | MAT1A | c.*287A>G (n.*287A>G) n.620+87A>G n.987A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273495T>C | CA2609912479 | MAT1A | c.*286A>G (n.*286A>G) n.620+86A>G n.986A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273496C>A | CA2609912480 | MAT1A | c.*285G>T (n.*285G>T) n.620+85G>T n.985G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273497A>G | CA2609912481 | MAT1A | c.*284T>C (n.*284T>C) n.620+84T>C n.984T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273498C>T | CA2609912482 | MAT1A | c.*283G>A (n.*283G>A) n.620+83G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273499T>C | CA2609912483 | MAT1A | c.*282A>G (n.*282A>G) n.620+82A>G n.982A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273500C>A | CA2609912484 | MAT1A | c.*281G>T (n.*281G>T) n.620+81G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273500C= | CA1922576812 | MAT1A | c.*281G= (n.*281G=) n.620+81G= n.981G= | |
10 | g.80273500C>G | CA594459061 | MAT1A | c.*281G>C (n.*281G>C) n.620+81G>C n.981G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273500C>T | CA210320435 | MAT1A | c.*281G>A (n.*281G>A) n.620+81G>A n.981G>A | dbSNP |
10 | g.80273501T>C | CA930390579 | MAT1A | c.*280A>G (n.*280A>G) n.620+80A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273501T>G | CA2609912485 | MAT1A | c.*280A>C (n.*280A>C) n.620+80A>C n.980A>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273501T= | CA1922576815 | MAT1A | c.*280A= (n.*280A=) n.620+80A= n.980A= | |
10 | g.80273502T>A | CA2609912486 | MAT1A | c.*279A>T (n.*279A>T) n.620+79A>T n.979A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273502T>G | CA668884136 | MAT1A | c.*279A>C (n.*279A>C) n.620+79A>C n.979A>C | dbSNP |
10 | g.80273502T= | CA1922576819 | MAT1A | c.*279A= (n.*279A=) n.620+79A= n.979A= | |
10 | g.80273502_80273504del | CA2609912487 | MAT1A | c.*277_*279del (n.*277_*279del) n.620+77_620+79del n.977_979del | gnomAD v4 |
10 | g.80273503G>A | CA668884153 | MAT1A | c.*278C>T (n.*278C>T) n.620+78C>T n.978C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273503G>C | CA210320436 | MAT1A | c.*278C>G (n.*278C>G) n.620+78C>G n.978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273503G= | CA1922576821 | MAT1A | c.*278C= (n.*278C=) n.620+78C= n.978C= | |
10 | g.80273503G>T | CA2609912488 | MAT1A | c.*278C>A (n.*278C>A) n.620+78C>A n.978C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273505del | CA2609912489 | MAT1A | c.*276del (n.*276del) n.620+76del n.976del | gnomAD v4 |
10 | g.80273505C>A | CA2609912490 | MAT1A | c.*276G>T (n.*276G>T) n.620+76G>T n.976G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273505C= | CA1922576825 | MAT1A | c.*276G= (n.*276G=) n.620+76G= n.976G= | |
10 | g.80273505C>T | CA668884159 | MAT1A | c.*276G>A (n.*276G>A) n.620+76G>A n.976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273506G>A | CA210320444 | MAT1A | c.*275C>T (n.*275C>T) n.620+75C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273506G= | CA1922576828 | MAT1A | c.*275C= (n.*275C=) n.620+75C= n.975C= | |
10 | g.80273506G>T | CA2609912493 | MAT1A | c.*275C>A (n.*275C>A) n.620+75C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273510dup | CA2609912491 | MAT1A | c.*275dup (n.*275dup) n.620+75dup n.975dup | gnomAD v4 |
10 | g.80273510del | CA2609912492 | MAT1A | c.*275del (n.*275del) n.620+75del n.975del | gnomAD v4 |
10 | g.80273507G>A | CA2588900814 | MAT1A | c.*274C>T (n.*274C>T) n.620+74C>T n.974C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273507G>T | CA2609912494 | MAT1A | c.*274C>A (n.*274C>A) n.620+74C>A n.974C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273508G>A | CA594459065 | MAT1A | c.*273C>T (n.*273C>T) n.620+73C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273508G= | CA1922576831 | MAT1A | c.*273C= (n.*273C=) n.620+73C= n.973C= | |
10 | g.80273508G>T | CA2609912495 | MAT1A | c.*273C>A (n.*273C>A) n.620+73C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273510G= | CA1922576833 | MAT1A | c.*271C= (n.*271C=) n.620+71C= n.971C= | |
10 | g.80273510G>T | CA594459067 | MAT1A | c.*271C>A (n.*271C>A) n.620+71C>A n.971C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273511T>C | CA2609912496 | MAT1A | c.*270A>G (n.*270A>G) n.620+70A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273511_80273512insC | CA2609912497 | MAT1A | c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.620+69_620+70insG n.969_970insG | gnomAD v4 |
10 | g.80273512G>A | CA2528251313 | MAT1A | c.*269C>T (n.*269C>T) n.620+69C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273512G>T | CA2609912498 | MAT1A | c.*269C>A (n.*269C>A) n.620+69C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273513C>A | CA2609912499 | MAT1A | c.*268G>T (n.*268G>T) n.620+68G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273513C= | CA1922576835 | MAT1A | c.*268G= (n.*268G=) n.620+68G= n.968G= | |
10 | g.80273513C>G | CA1922576836 | MAT1A | c.*268G>C (n.*268G>C) n.620+68G>C n.968G>C | dbSNP |
10 | g.80273513C>T | CA210320445 | MAT1A | c.*268G>A (n.*268G>A) n.620+68G>A n.968G>A | dbSNP |
10 | g.80273514C>A | CA2609912500 | MAT1A | c.*267G>T (n.*267G>T) n.620+67G>T n.967G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273514C= | CA1922576838 | MAT1A | c.*267G= (n.*267G=) n.620+67G= n.967G= | |
10 | g.80273514C>G | CA1922576840 | MAT1A | c.*267G>C (n.*267G>C) n.620+67G>C n.967G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273515T>A | CA2609912502 | MAT1A | c.*266A>T (n.*266A>T) n.620+66A>T n.966A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273515T>C | CA2609912503 | MAT1A | c.*266A>G (n.*266A>G) n.620+66A>G n.966A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273515T>G | CA1922576842 | MAT1A | c.*266A>C (n.*266A>C) n.620+66A>C n.966A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273515T= | CA1922576843 | MAT1A | c.*266A= (n.*266A=) n.620+66A= n.966A= | |
10 | g.80273518del | CA2609912501 | MAT1A | c.*266del (n.*266del) n.620+66del n.966del | gnomAD v4 |
10 | g.80273517T>A | CA2609912504 | MAT1A | c.*264A>T (n.*264A>T) n.620+64A>T n.964A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273517T>C | CA2609912505 | MAT1A | c.*264A>G (n.*264A>G) n.620+64A>G n.964A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273518T>C | CA2609912506 | MAT1A | c.*263A>G (n.*263A>G) n.620+63A>G n.963A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273519C>A | CA2609912508 | MAT1A | c.*262G>T (n.*262G>T) n.620+62G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273519C>T | CA2609912509 | MAT1A | c.*262G>A (n.*262G>A) n.620+62G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273520del | CA2609912507 | MAT1A | c.*262del (n.*262del) n.620+62del n.962del | gnomAD v4 |
10 | g.80273520C>A | CA2609912510 | MAT1A | c.*261G>T (n.*261G>T) n.620+61G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273521A>G | CA2609912511 | MAT1A | c.*260T>C (n.*260T>C) n.620+60T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273521A>T | CA2609912512 | MAT1A | c.*260T>A (n.*260T>A) n.620+60T>A n.960T>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273522C>G | CA2609912513 | MAT1A | c.*259G>C (n.*259G>C) n.620+59G>C n.959G>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273522C>T | CA2609912514 | MAT1A | c.*259G>A (n.*259G>A) n.620+59G>A n.959G>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273523T>A | CA2609912515 | MAT1A | c.*258A>T (n.*258A>T) n.620+58A>T n.958A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273524A>G | CA2609912517 | MAT1A | c.*257T>C (n.*257T>C) n.620+57T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273525_80273526dup | CA2609912516 | MAT1A | c.*256_*257dup (n.*256_*257dup) n.620+56_620+57dup n.956_957dup | gnomAD v4 |
10 | g.80273527T>A | CA2609912518 | MAT1A | c.*254A>T (n.*254A>T) n.620+54A>T n.954A>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273528T>C | CA668884169 | MAT1A | c.*253A>G (n.*253A>G) n.620+53A>G n.953A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273528T= | CA1922576845 | MAT1A | c.*253A= (n.*253A=) n.620+53A= n.953A= | |
10 | g.80273529A>G | CA2609912519 | MAT1A | c.*252T>C (n.*252T>C) n.620+52T>C n.952T>C | gnomAD v4 |
10 | g.80273531C>A | CA2609912520 | MAT1A | c.*250G>T (n.*250G>T) n.620+50G>T n.950G>T | gnomAD v4 |
10 | g.80273532A= | CA1922576847 | MAT1A | c.*249T= (n.*249T=) n.620+49T= n.949T= | |
10 | g.80273532A>G | CA210320450 | MAT1A | c.*249T>C (n.*249T>C) n.620+49T>C n.949T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.80273533T>C | CA210320458 | MAT1A | c.*248A>G (n.*248A>G) n.620+48A>G n.948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80273533T= | CA1922576850 | MAT1A | c.*248A= (n.*248A=) n.620+48A= n.948A= | |
10 | g.80273534T>C | CA2609912521 | MAT1A | c.*247A>G (n.*247A>G) n.620+47A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
10 | g.80273535G>T | CA2609912522 | MAT1A | c.*246C>A (n.*246C>A) n.620+46C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
10 | g.80273535_80273536delinsGC | CA1922576853 | MAT1A | c.*245_*246delinsGC (n.*245_*246delinsGC) n.620+45_620+46delinsGC n.945_946delinsGC |