Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80217160_80217162del | CA8818165 | SGSH | c.125_127del (p.Asn42del) c.160_162del (p.Thr54del) n.145_147del n.143_145del c.70_72del n.134_136del c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.212_214del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217161G>A | CA401364624 | SGSH | c.120C>T (p.Tyr40=) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.140C>T n.138C>T c.65C>T n.129C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217161G>C | CA401364626 | SGSH | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.140C>G n.138C>G c.65C>G n.129C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.207C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217161G= | CA2277865240 | SGSH | c.120C= (p.Tyr40=) c.155C= (p.Thr52=) n.140C= n.138C= c.65C= n.129C= c.-142C= (n.-142C=) n.207C= | |
17 | g.80217161G>T | CA8818167 | SGSH | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.140C>A n.138C>A c.65C>A n.129C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.207C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217162T>A | CA401364629 | SGSH | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.139A>T n.137A>T c.64A>T n.128A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.206A>T | |
17 | g.80217162T>C | CA401364631 | SGSH | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.139A>G n.137A>G c.64A>G n.128A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.206A>G | |
17 | g.80217162T>G | CA401364633 | SGSH | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.139A>C n.137A>C c.64A>C n.128A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.206A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217162T= | CA2277865244 | SGSH | c.119A= (p.Tyr40=) c.154A= (p.Thr52=) n.139A= n.137A= c.64A= n.128A= c.-143A= (n.-143A=) n.206A= | |
17 | g.80217163A= | CA2277865249 | SGSH | c.118T= (p.Tyr40=) c.153T= (p.Arg51=) n.138T= n.136T= c.63T= n.127T= c.-144T= (n.-144T=) n.205T= | |
17 | g.80217163A>C | CA401364637 | SGSH | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.153T>G (p.Arg51=) n.138T>G n.136T>G c.63T>G n.127T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.205T>G | |
17 | g.80217163A>G | CA401364639 | SGSH | c.118T>C (p.Tyr40His) c.153T>C (p.Arg51=) n.138T>C n.136T>C c.63T>C n.127T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.205T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217163A>T | CA401364635 | SGSH | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.153T>A (p.Arg51=) n.138T>A n.136T>A c.63T>A n.127T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.205T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217164C>A | CA401364641 | SGSH | c.117G>T (p.Ala39=) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.137G>T n.135G>T c.62G>T n.126G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217164C= | CA2277865256 | SGSH | c.117G= (p.Ala39=) c.152G= (p.Arg51=) n.137G= n.135G= c.62G= n.126G= c.-145G= (n.-145G=) n.204G= | |
17 | g.80217164C>G | CA401364643 | SGSH | c.117G>C (p.Ala39=) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.137G>C n.135G>C c.62G>C n.126G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.204G>C | |
17 | g.80217164C>T | CA8818168 | SGSH | c.117G>A (p.Ala39=) c.152G>A (p.Arg51His) n.137G>A n.135G>A c.62G>A n.126G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217165G>A | CA8818169 | SGSH | c.116C>T (p.Ala39Val) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.136C>T n.134C>T c.61C>T n.125C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217165G>C | CA401364646 | SGSH | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.136C>G n.134C>G c.61C>G n.125C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.203C>G | |
17 | g.80217165G= | CA2277865258 | SGSH | c.116C= (p.Ala39=) c.151C= (p.Arg51=) n.136C= n.134C= c.61C= n.125C= c.-146C= (n.-146C=) n.203C= | |
17 | g.80217165G>T | CA401364648 | SGSH | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.136C>A n.134C>A c.61C>A n.125C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217166C>A | CA401364654 | SGSH | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.150G>T (p.Ala50=) n.135G>T n.133G>T c.60G>T n.124G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.202G>T | |
17 | g.80217166C= | CA2277865260 | SGSH | c.115G= (p.Ala39=) c.150G= (p.Ala50=) n.135G= n.133G= c.60G= n.124G= c.-147G= (n.-147G=) n.202G= | |
17 | g.80217166C>G | CA401364651 | SGSH | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.150G>C (p.Ala50=) n.135G>C n.133G>C c.60G>C n.124G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.202G>C | |
17 | g.80217166C>T | CA8818170 | SGSH | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.150G>A (p.Ala50=) n.135G>A n.133G>A c.60G>A n.124G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80217167G>A | CA401364656 | SGSH | c.114C>T (p.Gly38=) c.149C>T (p.Ala50Val) n.134C>T n.132C>T c.59C>T n.123C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217167G>C | CA401364658 | SGSH | c.114C>G (p.Gly38=) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.134C>G n.132C>G c.59C>G n.123C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.201C>G | |
17 | g.80217167G= | CA2277865263 | SGSH | c.114C= (p.Gly38=) c.149C= (p.Ala50=) n.134C= n.132C= c.59C= n.123C= c.-148C= (n.-148C=) n.201C= | |
17 | g.80217167G>T | CA401364660 | SGSH | c.114C>A (p.Gly38=) c.149C>A (p.Ala50Glu) n.134C>A n.132C>A c.59C>A n.123C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217168C>A | CA401364663 | SGSH | c.113G>T (p.Gly38Val) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.133G>T n.131G>T c.58G>T n.122G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.200G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217168C>G | CA401364665 | SGSH | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.133G>C n.131G>C c.58G>C n.122G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.200G>C | |
17 | g.80217168C>T | CA401364667 | SGSH | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.133G>A n.131G>A c.58G>A n.122G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.200G>A | |
17 | g.80217169C>A | CA401364668 | SGSH | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.147G>T (p.Val49=) n.132G>T n.130G>T c.57G>T n.121G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217169C>G | CA401364673 | SGSH | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.147G>C (p.Val49=) n.132G>C n.130G>C c.57G>C n.121G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.199G>C | |
17 | g.80217169C>T | CA401364671 | SGSH | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.147G>A (p.Val49=) n.132G>A n.130G>A c.57G>A n.121G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.199G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217170A= | CA2277865265 | SGSH | c.111T= (p.Ser37=) c.146T= (p.Val49=) n.131T= n.129T= c.56T= n.120T= c.-151T= (n.-151T=) n.198T= | |
17 | g.80217170A>C | CA401364675 | SGSH | c.111T>G (p.Ser37Arg) c.146T>G (p.Val49Gly) n.131T>G n.129T>G c.56T>G n.120T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.198T>G | |
17 | g.80217170A>G | CA401364677 | SGSH | c.111T>C (p.Ser37=) c.146T>C (p.Val49Ala) n.131T>C n.129T>C c.56T>C n.120T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.198T>C | COSMIC |
17 | g.80217170A>T | CA401364679 | SGSH | c.111T>A (p.Ser37Arg) c.146T>A (p.Val49Glu) n.131T>A n.129T>A c.56T>A n.120T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.198T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217171C>A | CA401364681 | SGSH | c.110G>T (p.Ser37Ile) c.145G>T (p.Val49Leu) n.130G>T n.128G>T c.55G>T n.119G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.197G>T | COSMIC |
17 | g.80217171C>G | CA401364683 | SGSH | c.110G>C (p.Ser37Thr) c.145G>C (p.Val49Leu) n.130G>C n.128G>C c.55G>C n.119G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.197G>C | |
17 | g.80217171C>T | CA401364685 | SGSH | c.110G>A (p.Ser37Asn) c.145G>A (p.Val49Met) n.130G>A n.128G>A c.55G>A n.119G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.197G>A | |
17 | g.80217172T>A | CA401364687 | SGSH | c.109A>T (p.Ser37Cys) c.144A>T (p.Arg48Ser) n.129A>T n.127A>T c.54A>T n.118A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.196A>T | |
17 | g.80217172T>C | CA401364689 | SGSH | c.109A>G (p.Ser37Gly) c.144A>G (p.Arg48=) n.129A>G n.127A>G c.54A>G n.118A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.196A>G | |
17 | g.80217172T>G | CA401364691 | SGSH | c.109A>C (p.Ser37Arg) c.144A>C (p.Arg48Ser) n.129A>C n.127A>C c.54A>C n.118A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.196A>C | |
17 | g.80217173C>A | CA401364693 | SGSH | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.143G>T (p.Arg48Ile) n.128G>T n.126G>T c.53G>T n.117G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217173C>G | CA401364695 | SGSH | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.143G>C (p.Arg48Thr) n.128G>C n.126G>C c.53G>C n.117G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.195G>C | |
17 | g.80217173C>T | CA401364697 | SGSH | c.108G>A (p.Glu36=) c.143G>A (p.Arg48Lys) n.128G>A n.126G>A c.53G>A n.117G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.195G>A | ClinVar |
17 | g.80217174T>A | CA401364699 | SGSH | c.107A>T (p.Glu36Val) c.142A>T (p.Arg48Ter) n.127A>T n.125A>T c.52A>T n.116A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.194A>T | |
17 | g.80217174T>C | CA401364703 | SGSH | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.142A>G (p.Arg48Gly) n.127A>G n.125A>G c.52A>G n.116A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.194A>G | |
17 | g.80217174T>G | CA401364701 | SGSH | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.142A>C (p.Arg48=) n.127A>C n.125A>C c.52A>C n.116A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.194A>C | |
17 | g.80217175C>A | CA401364705 | SGSH | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.141G>T (p.Leu47Phe) n.126G>T n.124G>T c.51G>T n.115G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217175C>G | CA401364706 | SGSH | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.141G>C (p.Leu47Phe) n.126G>C n.124G>C c.51G>C n.115G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.193G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217175C>T | CA401364708 | SGSH | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.141G>A (p.Leu47=) n.126G>A n.124G>A c.51G>A n.115G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.193G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217176A>C | CA401364710 | SGSH | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.140T>G (p.Leu47Trp) n.125T>G n.123T>G c.50T>G n.114T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.192T>G | |
17 | g.80217176A>G | CA401364712 | SGSH | c.105T>C (p.Phe35=) c.140T>C (p.Leu47Ser) n.125T>C n.123T>C c.50T>C n.114T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.192T>C | |
17 | g.80217176A>T | CA401364714 | SGSH | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.140T>A (p.Leu47Ter) n.125T>A n.123T>A c.50T>A n.114T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.192T>A | |
17 | g.80217177A>C | CA401364716 | SGSH | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.139T>G (p.Leu47Val) n.124T>G n.122T>G c.49T>G n.113T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.191T>G | |
17 | g.80217177A>G | CA401364719 | SGSH | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.139T>C (p.Leu47=) n.124T>C n.122T>C c.49T>C n.113T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.191T>C | |
17 | g.80217177A>T | CA401364720 | SGSH | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.139T>A (p.Leu47Met) n.124T>A n.122T>A c.49T>A n.113T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.191T>A | |
17 | g.80217178A>C | CA401364722 | SGSH | c.103T>G (p.Phe35Val) c.138T>G (p.Ala46=) n.123T>G n.121T>G c.48T>G n.112T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.190T>G | |
17 | g.80217178A>G | CA401364724 | SGSH | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.138T>C (p.Ala46=) n.123T>C n.121T>C c.48T>C n.112T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.190T>C | COSMIC |
17 | g.80217178A>T | CA401364725 | SGSH | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.138T>A (p.Ala46=) n.123T>A n.121T>A c.48T>A n.112T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.190T>A | |
17 | g.80217179G>A | CA401364730 | SGSH | c.102C>T (p.Gly34=) c.137C>T (p.Ala46Val) n.122C>T n.120C>T c.47C>T n.111C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.189C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217179G>C | CA401364728 | SGSH | c.102C>G (p.Gly34=) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.122C>G n.120C>G c.47C>G n.111C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.189C>G | ClinVar |
17 | g.80217179G>T | CA401364727 | SGSH | c.102C>A (p.Gly34=) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.122C>A n.120C>A c.47C>A n.111C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217180C>A | CA16044056 | SGSH | c.101G>T (p.Gly34Val) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.121G>T n.119G>T c.46G>T n.110G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217180C= | CA2277865268 | SGSH | c.101G= (p.Gly34=) c.136G= (p.Ala46=) n.121G= n.119G= c.46G= n.110G= c.-161G= (n.-161G=) n.188G= | |
17 | g.80217180C>G | CA401364733 | SGSH | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.121G>C n.119G>C c.46G>C n.110G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.188G>C | |
17 | g.80217180C>T | CA401364735 | SGSH | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.121G>A n.119G>A c.46G>A n.110G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.188G>A | |
17 | g.80217181C>A | CA401364737 | SGSH | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.120G>T n.118G>T c.45G>T n.109G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.187G>T | |
17 | g.80217181C>G | CA401364738 | SGSH | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.120G>C n.118G>C c.45G>C n.109G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.187G>C | |
17 | g.80217181C>T | CA401364740 | SGSH | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.135G>A (p.Glu45=) n.120G>A n.118G>A c.45G>A n.109G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.187G>A | |
17 | g.80217182T>A | CA401364743 | SGSH | c.99A>T (p.Gly33=) c.134A>T (p.Glu45Val) n.119A>T n.117A>T c.44A>T n.108A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.186A>T | |
17 | g.80217182T>C | CA401364744 | SGSH | c.99A>G (p.Gly33=) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.119A>G n.117A>G c.44A>G n.108A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.186A>G | |
17 | g.80217182T>G | CA401364747 | SGSH | c.99A>C (p.Gly33=) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.119A>C n.117A>C c.44A>C n.108A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.186A>C | |
17 | g.80217183C>A | CA401364749 | SGSH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.118G>T n.116G>T c.43G>T n.107G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217183C= | CA2277865270 | SGSH | c.98G= (p.Gly33=) c.133G= (p.Glu45=) n.118G= n.116G= c.43G= n.107G= c.-164G= (n.-164G=) n.185G= | |
17 | g.80217183C>G | CA401364750 | SGSH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.118G>C n.116G>C c.43G>C n.107G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217183C>T | CA8818171 | SGSH | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.118G>A n.116G>A c.43G>A n.107G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80217184C>A | CA401364754 | SGSH | c.97G>T (p.Gly33Ter) c.132G>T (p.Thr44=) n.117G>T n.115G>T c.42G>T n.106G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217184C= | CA2277865275 | SGSH | c.97G= (p.Gly33=) c.132G= (p.Thr44=) n.117G= n.115G= c.42G= n.106G= c.-165G= (n.-165G=) n.184G= | |
17 | g.80217184C>G | CA401364753 | SGSH | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.132G>C (p.Thr44=) n.117G>C n.115G>C c.42G>C n.106G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.184G>C | |
17 | g.80217184C>T | CA220487 | SGSH | c.97G>A (p.Gly33Arg) c.132G>A (p.Thr44=) n.117G>A n.115G>A c.42G>A n.106G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217185G>A | CA8818172 | SGSH | c.96C>T (p.Asp32=) c.131C>T (p.Thr44Met) n.116C>T n.114C>T c.41C>T n.105C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217185G>C | CA401364757 | SGSH | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.116C>G n.114C>G c.41C>G n.105C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.183C>G | |
17 | g.80217185G= | CA2277865282 | SGSH | c.96C= (p.Asp32=) c.131C= (p.Thr44=) n.116C= n.114C= c.41C= n.105C= c.-166C= (n.-166C=) n.183C= | |
17 | g.80217185G>T | CA294900094 | SGSH | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.116C>A n.114C>A c.41C>A n.105C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.183C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217186T>A | CA401364761 | SGSH | c.95A>T (p.Asp32Val) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.115A>T n.113A>T c.40A>T n.104A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.182A>T | |
17 | g.80217186T>C | CA401364762 | SGSH | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.115A>G n.113A>G c.40A>G n.104A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.182A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217186T>G | CA401364764 | SGSH | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.115A>C n.113A>C c.40A>C n.104A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.182A>C | |
17 | g.80217186dup | CA2640322963 | SGSH | c.95dup (p.Asp32GlufsTer5) c.130dup (p.Thr44AsnfsTer?) n.115dup n.113dup c.40dup n.104dup c.-167dup (n.-167dup) n.182dup | gnomAD v4 |
17 | g.80217187C>A | CA401364770 | SGSH | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.129G>T (p.Met43Ile) n.114G>T n.112G>T c.39G>T n.103G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217187C>G | CA401364768 | SGSH | c.94G>C (p.Asp32His) c.129G>C (p.Met43Ile) n.114G>C n.112G>C c.39G>C n.103G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.181G>C | |
17 | g.80217187C>T | CA401364767 | SGSH | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.129G>A (p.Met43Ile) n.114G>A n.112G>A c.39G>A n.103G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.181G>A | COSMIC |
17 | g.80217188A= | CA2277865289 | SGSH | c.93T= (p.Asp31=) c.128T= (p.Met43=) n.113T= n.111T= c.38T= n.102T= c.-169T= (n.-169T=) n.180T= | |
17 | g.80217188A>C | CA401364772 | SGSH | c.93T>G (p.Asp31Glu) c.128T>G (p.Met43Arg) n.113T>G n.111T>G c.38T>G n.102T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.180T>G | |
17 | g.80217188A>G | CA294900097 | SGSH | c.93T>C (p.Asp31=) c.128T>C (p.Met43Thr) n.113T>C n.111T>C c.38T>C n.102T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.180T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217188A>T | CA401364774 | SGSH | c.93T>A (p.Asp31Glu) c.128T>A (p.Met43Lys) n.113T>A n.111T>A c.38T>A n.102T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.180T>A | |
17 | g.80217189T>A | CA401364776 | SGSH | c.92A>T (p.Asp31Val) c.127A>T (p.Met43Leu) n.112A>T n.110A>T c.37A>T n.101A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.179A>T | |
17 | g.80217189T>C | CA401364778 | SGSH | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.127A>G (p.Met43Val) n.112A>G n.110A>G c.37A>G n.101A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.179A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217189T>G | CA401364780 | SGSH | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.127A>C (p.Met43Leu) n.112A>C n.110A>C c.37A>C n.101A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.179A>C | |
17 | g.80217190C>A | CA401364782 | SGSH | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.126G>T (p.Arg42=) n.111G>T n.109G>T c.36G>T n.100G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217190C>G | CA401364787 | SGSH | c.91G>C (p.Asp31His) c.126G>C (p.Arg42=) n.111G>C n.109G>C c.36G>C n.100G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.178G>C | |
17 | g.80217190C>T | CA401364784 | SGSH | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.126G>A (p.Arg42=) n.111G>A n.109G>A c.36G>A n.100G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217191C>A | CA401364788 | SGSH | c.90G>T (p.Ala30=) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.110G>T n.108G>T c.35G>T n.99G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217191C= | CA2277865295 | SGSH | c.90G= (p.Ala30=) c.125G= (p.Arg42=) n.110G= n.108G= c.35G= n.99G= c.-172G= (n.-172G=) n.177G= | |
17 | g.80217191C>G | CA401364790 | SGSH | c.90G>C (p.Ala30=) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.110G>C n.108G>C c.35G>C n.99G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.177G>C | |
17 | g.80217191C>T | CA8818173 | SGSH | c.90G>A (p.Ala30=) c.125G>A (p.Arg42Gln) n.110G>A n.108G>A c.35G>A n.99G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217192G>A | CA8818174 | SGSH | c.89C>T (p.Ala30Val) c.124C>T (p.Arg42Trp) n.109C>T n.107C>T c.34C>T n.98C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217192G>C | CA401364794 | SGSH | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.109C>G n.107C>G c.34C>G n.98C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.176C>G | |
17 | g.80217192G= | CA2277865297 | SGSH | c.89C= (p.Ala30=) c.124C= (p.Arg42=) n.109C= n.107C= c.34C= n.98C= c.-173C= (n.-173C=) n.176C= | |
17 | g.80217192G>T | CA401364796 | SGSH | c.89C>A (p.Ala30Glu) c.124C>A (p.Arg42=) n.109C>A n.107C>A c.34C>A n.98C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.176C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217193C>A | CA401364798 | SGSH | c.89-1G>T (n.89-1G>T) c.123G>T (p.Gln41His) n.109-1G>T n.107-1G>T c.34-1G>T n.98-1G>T c.-173-1G>T (n.-173-1G>T) n.176-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217193C>G | CA401364800 | SGSH | c.89-1G>C (n.89-1G>C) c.123G>C (p.Gln41His) n.109-1G>C n.107-1G>C c.34-1G>C n.98-1G>C c.-173-1G>C (n.-173-1G>C) n.176-1G>C | |
17 | g.80217193C>T | CA401364802 | SGSH | c.89-1G>A (n.89-1G>A) c.123G>A (p.Gln41=) n.109-1G>A n.107-1G>A c.34-1G>A n.98-1G>A c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) n.176-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217194T>A | CA401364805 | SGSH | c.89-2A>T (n.89-2A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) n.109-2A>T n.107-2A>T c.34-2A>T n.98-2A>T c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) n.176-2A>T | |
17 | g.80217194T>C | CA401364807 | SGSH | c.89-2A>G (n.89-2A>G) c.122A>G (p.Gln41Arg) n.109-2A>G n.107-2A>G c.34-2A>G n.98-2A>G c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) n.176-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217194T>G | CA401364808 | SGSH | c.89-2A>C (n.89-2A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) n.109-2A>C n.107-2A>C c.34-2A>C n.98-2A>C c.-173-2A>C (n.-173-2A>C) n.176-2A>C | |
17 | g.80217194T= | CA2277865299 | SGSH | c.89-2A= (n.89-2A=) c.122A= (p.Gln41=) n.109-2A= n.107-2A= c.34-2A= n.98-2A= c.-173-2A= (n.-173-2A=) n.176-2A= | |
17 | g.80217195G>A | CA401364813 | SGSH | c.89-3C>T (n.89-3C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) n.109-3C>T n.107-3C>T c.34-3C>T n.98-3C>T c.-173-3C>T (n.-173-3C>T) n.176-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217195G>C | CA401364811 | SGSH | c.89-3C>G (n.89-3C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) n.109-3C>G n.107-3C>G c.34-3C>G n.98-3C>G c.-173-3C>G (n.-173-3C>G) n.176-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217195G= | CA2277865302 | SGSH | c.89-3C= (n.89-3C=) c.121C= (p.Gln41=) n.109-3C= n.107-3C= c.34-3C= n.98-3C= c.-173-3C= (n.-173-3C=) n.176-3C= | |
17 | g.80217195G>T | CA401364812 | SGSH | c.89-3C>A (n.89-3C>A) c.121C>A (p.Gln41Lys) n.109-3C>A n.107-3C>A c.34-3C>A n.98-3C>A c.-173-3C>A (n.-173-3C>A) n.176-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217196C>A | CA2640322982 | SGSH | c.89-4G>T (n.89-4G>T) c.120G>T (p.Thr40=) n.109-4G>T n.107-4G>T c.34-4G>T n.98-4G>T c.-173-4G>T (n.-173-4G>T) n.176-4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217196C= | CA2277865303 | SGSH | c.89-4G= (n.89-4G=) c.120G= (p.Thr40=) n.109-4G= n.107-4G= c.34-4G= n.98-4G= c.-173-4G= (n.-173-4G=) n.176-4G= | |
17 | g.80217196C>T | CA8818175 | SGSH | c.89-4G>A (n.89-4G>A) c.120G>A (p.Thr40=) n.109-4G>A n.107-4G>A c.34-4G>A n.98-4G>A c.-173-4G>A (n.-173-4G>A) n.176-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217197G>A | CA8818176 | SGSH | c.89-5C>T (n.89-5C>T) c.119C>T (p.Thr40Met) n.109-5C>T n.107-5C>T c.34-5C>T n.98-5C>T c.-173-5C>T (n.-173-5C>T) n.176-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217197G>C | CA401364815 | SGSH | c.89-5C>G (n.89-5C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) n.109-5C>G n.107-5C>G c.34-5C>G n.98-5C>G c.-173-5C>G (n.-173-5C>G) n.176-5C>G | |
17 | g.80217197G= | CA2277865309 | SGSH | c.89-5C= (n.89-5C=) c.119C= (p.Thr40=) n.109-5C= n.107-5C= c.34-5C= n.98-5C= c.-173-5C= (n.-173-5C=) n.176-5C= | |
17 | g.80217197G>T | CA401364817 | SGSH | c.89-5C>A (n.89-5C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) n.109-5C>A n.107-5C>A c.34-5C>A n.98-5C>A c.-173-5C>A (n.-173-5C>A) n.176-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217198T>A | CA401364820 | SGSH | c.89-6A>T (n.89-6A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.109-6A>T n.107-6A>T c.34-6A>T n.98-6A>T c.-173-6A>T (n.-173-6A>T) n.176-6A>T | |
17 | g.80217198T>C | CA401364821 | SGSH | c.89-6A>G (n.89-6A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.109-6A>G n.107-6A>G c.34-6A>G n.98-6A>G c.-173-6A>G (n.-173-6A>G) n.176-6A>G | |
17 | g.80217198T>G | CA401364824 | SGSH | c.89-6A>C (n.89-6A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.109-6A>C n.107-6A>C c.34-6A>C n.98-6A>C c.-173-6A>C (n.-173-6A>C) n.176-6A>C | |
17 | g.80217199G>A | CA2640322983 | SGSH | c.89-7C>T (n.89-7C>T) c.117C>T (p.Leu39=) n.109-7C>T n.107-7C>T c.34-7C>T n.98-7C>T c.-173-7C>T (n.-173-7C>T) n.176-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217199G>T | CA2640322984 | SGSH | c.89-7C>A (n.89-7C>A) c.117C>A (p.Leu39=) n.109-7C>A n.107-7C>A c.34-7C>A n.98-7C>A c.-173-7C>A (n.-173-7C>A) n.176-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217200A>C | CA401364826 | SGSH | c.89-8T>G (n.89-8T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.109-8T>G n.107-8T>G c.34-8T>G n.98-8T>G c.-173-8T>G (n.-173-8T>G) n.176-8T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217200A>G | CA401364828 | SGSH | c.89-8T>C (n.89-8T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.109-8T>C n.107-8T>C c.34-8T>C n.98-8T>C c.-173-8T>C (n.-173-8T>C) n.176-8T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217200A>T | CA401364830 | SGSH | c.89-8T>A (n.89-8T>A) c.116T>A (p.Leu39His) n.109-8T>A n.107-8T>A c.34-8T>A n.98-8T>A c.-173-8T>A (n.-173-8T>A) n.176-8T>A | |
17 | g.80217201G>A | CA401364832 | SGSH | c.89-9C>T (n.89-9C>T) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.109-9C>T n.107-9C>T c.34-9C>T n.98-9C>T c.-173-9C>T (n.-173-9C>T) n.176-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217201G>C | CA401364833 | SGSH | c.89-9C>G (n.89-9C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) n.109-9C>G n.107-9C>G c.34-9C>G n.98-9C>G c.-173-9C>G (n.-173-9C>G) n.176-9C>G | ClinVar |
17 | g.80217201G= | CA2277865313 | SGSH | c.89-9C= (n.89-9C=) c.115C= (p.Leu39=) n.109-9C= n.107-9C= c.34-9C= n.98-9C= c.-173-9C= (n.-173-9C=) n.176-9C= | |
17 | g.80217201G>T | CA401364834 | SGSH | c.89-9C>A (n.89-9C>A) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.109-9C>A n.107-9C>A c.34-9C>A n.98-9C>A c.-173-9C>A (n.-173-9C>A) n.176-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217202G>A | CA8818177 | SGSH | c.89-10C>T (n.89-10C>T) c.114C>T (p.His38=) n.109-10C>T n.107-10C>T c.34-10C>T n.98-10C>T c.-173-10C>T (n.-173-10C>T) n.176-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217202G>C | CA401364838 | SGSH | c.89-10C>G (n.89-10C>G) c.114C>G (p.His38Gln) n.109-10C>G n.107-10C>G c.34-10C>G n.98-10C>G c.-173-10C>G (n.-173-10C>G) n.176-10C>G | |
17 | g.80217202G= | CA2277865316 | SGSH | c.89-10C= (n.89-10C=) c.114C= (p.His38=) n.109-10C= n.107-10C= c.34-10C= n.98-10C= c.-173-10C= (n.-173-10C=) n.176-10C= | |
17 | g.80217202G>T | CA401364837 | SGSH | c.89-10C>A (n.89-10C>A) c.114C>A (p.His38Gln) n.109-10C>A n.107-10C>A c.34-10C>A n.98-10C>A c.-173-10C>A (n.-173-10C>A) n.176-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217203T>A | CA401364841 | SGSH | c.89-11A>T (n.89-11A>T) c.113A>T (p.His38Leu) n.109-11A>T n.107-11A>T c.34-11A>T n.98-11A>T c.-173-11A>T (n.-173-11A>T) n.176-11A>T | |
17 | g.80217203T>C | CA401364843 | SGSH | c.89-11A>G (n.89-11A>G) c.113A>G (p.His38Arg) n.109-11A>G n.107-11A>G c.34-11A>G n.98-11A>G c.-173-11A>G (n.-173-11A>G) n.176-11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217203T>G | CA401364845 | SGSH | c.89-11A>C (n.89-11A>C) c.113A>C (p.His38Pro) n.109-11A>C n.107-11A>C c.34-11A>C n.98-11A>C c.-173-11A>C (n.-173-11A>C) n.176-11A>C | dbSNP |
17 | g.80217203T= | CA2277865318 | SGSH | c.89-11A= (n.89-11A=) c.113A= (p.His38=) n.109-11A= n.107-11A= c.34-11A= n.98-11A= c.-173-11A= (n.-173-11A=) n.176-11A= | |
17 | g.80217204G>A | CA401364847 | SGSH | c.89-12C>T (n.89-12C>T) c.112C>T (p.His38Tyr) n.109-12C>T n.107-12C>T c.34-12C>T n.98-12C>T c.-173-12C>T (n.-173-12C>T) n.176-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217204G>C | CA401364849 | SGSH | c.89-12C>G (n.89-12C>G) c.112C>G (p.His38Asp) n.109-12C>G n.107-12C>G c.34-12C>G n.98-12C>G c.-173-12C>G (n.-173-12C>G) n.176-12C>G | |
17 | g.80217204G= | CA2277865320 | SGSH | c.89-12C= (n.89-12C=) c.112C= (p.His38=) n.109-12C= n.107-12C= c.34-12C= n.98-12C= c.-173-12C= (n.-173-12C=) n.176-12C= | |
17 | g.80217204G>T | CA401364850 | SGSH | c.89-12C>A (n.89-12C>A) c.112C>A (p.His38Asn) n.109-12C>A n.107-12C>A c.34-12C>A n.98-12C>A c.-173-12C>A (n.-173-12C>A) n.176-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217205G>A | CA2277865324 | SGSH | c.89-13C>T (n.89-13C>T) c.111C>T (p.Ser37=) n.109-13C>T n.107-13C>T c.34-13C>T n.98-13C>T c.-173-13C>T (n.-173-13C>T) n.176-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217205G= | CA2277865322 | SGSH | c.89-13C= (n.89-13C=) c.111C= (p.Ser37=) n.109-13C= n.107-13C= c.34-13C= n.98-13C= c.-173-13C= (n.-173-13C=) n.176-13C= | |
17 | g.80217205G>T | CA2640322985 | SGSH | c.89-13C>A (n.89-13C>A) c.111C>A (p.Ser37=) n.109-13C>A n.107-13C>A c.34-13C>A n.98-13C>A c.-173-13C>A (n.-173-13C>A) n.176-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217206G>A | CA401364851 | SGSH | c.89-14C>T (n.89-14C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) n.109-14C>T n.107-14C>T c.34-14C>T n.98-14C>T c.-173-14C>T (n.-173-14C>T) n.176-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217206G>C | CA401364852 | SGSH | c.89-14C>G (n.89-14C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) n.109-14C>G n.107-14C>G c.34-14C>G n.98-14C>G c.-173-14C>G (n.-173-14C>G) n.176-14C>G | |
17 | g.80217206G= | CA2277865326 | SGSH | c.89-14C= (n.89-14C=) c.110C= (p.Ser37=) n.109-14C= n.107-14C= c.34-14C= n.98-14C= c.-173-14C= (n.-173-14C=) n.176-14C= | |
17 | g.80217206G>T | CA8818179 | SGSH | c.89-14C>A (n.89-14C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.109-14C>A n.107-14C>A c.34-14C>A n.98-14C>A c.-173-14C>A (n.-173-14C>A) n.176-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217206_80217210delinsGAGAC | CA2277865327 | SGSH | c.89-18_89-14delinsGTCTC (n.89-18_89-14delinsGTCTC) c.106_110delinsGTCTC (p.Val36=) n.109-18_109-14delinsGTCTC n.107-18_107-14delinsGTCTC c.34-18_34-14delinsGTCTC n.98-18_98-14delinsGTCTC c.-173-18_-173-14delinsGTCTC (n.-173-18_-173-14delinsGTCTC) n.176-18_176-14delinsGTCTC | |
17 | g.80217207A>C | CA401364853 | SGSH | c.89-15T>G (n.89-15T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.109-15T>G n.107-15T>G c.34-15T>G n.98-15T>G c.-173-15T>G (n.-173-15T>G) n.176-15T>G | |
17 | g.80217207A>G | CA401364854 | SGSH | c.89-15T>C (n.89-15T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.109-15T>C n.107-15T>C c.34-15T>C n.98-15T>C c.-173-15T>C (n.-173-15T>C) n.176-15T>C | |
17 | g.80217207A>T | CA401364855 | SGSH | c.89-15T>A (n.89-15T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.109-15T>A n.107-15T>A c.34-15T>A n.98-15T>A c.-173-15T>A (n.-173-15T>A) n.176-15T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217210_80217213del | CA8818178 | SGSH | c.89-18_89-15del (n.89-18_89-15del) c.106_109del (p.Val36ProfsTer7) n.109-18_109-15del n.107-18_107-15del c.34-18_34-15del n.98-18_98-15del c.-173-18_-173-15del (n.-173-18_-173-15del) n.176-18_176-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217208G>A | CA628019092 | SGSH | c.89-16C>T (n.89-16C>T) c.108C>T (p.Val36=) n.109-16C>T n.107-16C>T c.34-16C>T n.98-16C>T c.-173-16C>T (n.-173-16C>T) n.176-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217208G>C | CA294900110 | SGSH | c.89-16C>G (n.89-16C>G) c.108C>G (p.Val36=) n.109-16C>G n.107-16C>G c.34-16C>G n.98-16C>G c.-173-16C>G (n.-173-16C>G) n.176-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217208G= | CA2277865335 | SGSH | c.89-16C= (n.89-16C=) c.108C= (p.Val36=) n.109-16C= n.107-16C= c.34-16C= n.98-16C= c.-173-16C= (n.-173-16C=) n.176-16C= | |
17 | g.80217208G>T | CA2640322988 | SGSH | c.89-16C>A (n.89-16C>A) c.108C>A (p.Val36=) n.109-16C>A n.107-16C>A c.34-16C>A n.98-16C>A c.-173-16C>A (n.-173-16C>A) n.176-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217209A= | CA2277865337 | SGSH | c.89-17T= (n.89-17T=) c.107T= (p.Val36=) n.109-17T= n.107-17T= c.34-17T= n.98-17T= c.-173-17T= (n.-173-17T=) n.176-17T= | |
17 | g.80217209A>C | CA401364857 | SGSH | c.89-17T>G (n.89-17T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) n.109-17T>G n.107-17T>G c.34-17T>G n.98-17T>G c.-173-17T>G (n.-173-17T>G) n.176-17T>G | |
17 | g.80217209A>G | CA401364858 | SGSH | c.89-17T>C (n.89-17T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) n.109-17T>C n.107-17T>C c.34-17T>C n.98-17T>C c.-173-17T>C (n.-173-17T>C) n.176-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217209A>T | CA401364856 | SGSH | c.89-17T>A (n.89-17T>A) c.107T>A (p.Val36Asp) n.109-17T>A n.107-17T>A c.34-17T>A n.98-17T>A c.-173-17T>A (n.-173-17T>A) n.176-17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217210C>A | CA401364859 | SGSH | c.89-18G>T (n.89-18G>T) c.106G>T (p.Val36Phe) n.109-18G>T n.107-18G>T c.34-18G>T n.98-18G>T c.-173-18G>T (n.-173-18G>T) n.176-18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217210C>G | CA401364861 | SGSH | c.89-18G>C (n.89-18G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) n.109-18G>C n.107-18G>C c.34-18G>C n.98-18G>C c.-173-18G>C (n.-173-18G>C) n.176-18G>C | |
17 | g.80217210C>T | CA401364860 | SGSH | c.89-18G>A (n.89-18G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) n.109-18G>A n.107-18G>A c.34-18G>A n.98-18G>A c.-173-18G>A (n.-173-18G>A) n.176-18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217210_80217214delinsCAGAG | CA2277865340 | SGSH | c.89-22_89-18delinsCTCTG (n.89-22_89-18delinsCTCTG) c.102_106delinsCTCTG (p.Leu34=) n.109-22_109-18delinsCTCTG n.107-22_107-18delinsCTCTG c.34-22_34-18delinsCTCTG n.98-22_98-18delinsCTCTG c.-173-22_-173-18delinsCTCTG (n.-173-22_-173-18delinsCTCTG) n.176-22_176-18delinsCTCTG | |
17 | g.80217211A= | CA2277865347 | SGSH | c.89-19T= (n.89-19T=) c.105T= (p.Ser35=) n.109-19T= n.107-19T= c.34-19T= n.98-19T= c.-173-19T= (n.-173-19T=) n.176-19T= | |
17 | g.80217211A>G | CA8818180 | SGSH | c.89-19T>C (n.89-19T>C) c.105T>C (p.Ser35=) n.109-19T>C n.107-19T>C c.34-19T>C n.98-19T>C c.-173-19T>C (n.-173-19T>C) n.176-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217215_80217216del | CA628019093 | SGSH | c.89-20_89-19del (n.89-20_89-19del) c.104_105del (p.Ser35CysfsTer?) n.109-20_109-19del n.107-20_107-19del c.34-20_34-19del n.98-20_98-19del c.-173-20_-173-19del (n.-173-20_-173-19del) n.176-20_176-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217213_80217216del | CA2277865344 | SGSH | c.89-22_89-19del (n.89-22_89-19del) c.102_105del (p.Val36ProfsTer7) n.109-22_109-19del n.107-22_107-19del c.34-22_34-19del n.98-22_98-19del c.-173-22_-173-19del (n.-173-22_-173-19del) n.176-22_176-19del | dbSNP |
17 | g.80217212G>A | CA401364862 | SGSH | c.89-20C>T (n.89-20C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) n.109-20C>T n.107-20C>T c.34-20C>T n.98-20C>T c.-173-20C>T (n.-173-20C>T) n.176-20C>T | |
17 | g.80217212G>C | CA401364863 | SGSH | c.89-20C>G (n.89-20C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) n.109-20C>G n.107-20C>G c.34-20C>G n.98-20C>G c.-173-20C>G (n.-173-20C>G) n.176-20C>G | |
17 | g.80217212G>T | CA401364864 | SGSH | c.89-20C>A (n.89-20C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.109-20C>A n.107-20C>A c.34-20C>A n.98-20C>A c.-173-20C>A (n.-173-20C>A) n.176-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217213A>C | CA401364865 | SGSH | c.89-21T>G (n.89-21T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.109-21T>G n.107-21T>G c.34-21T>G n.98-21T>G c.-173-21T>G (n.-173-21T>G) n.176-21T>G | |
17 | g.80217213A>G | CA401364866 | SGSH | c.89-21T>C (n.89-21T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.109-21T>C n.107-21T>C c.34-21T>C n.98-21T>C c.-173-21T>C (n.-173-21T>C) n.176-21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217213A>T | CA401364867 | SGSH | c.89-21T>A (n.89-21T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.109-21T>A n.107-21T>A c.34-21T>A n.98-21T>A c.-173-21T>A (n.-173-21T>A) n.176-21T>A | |
17 | g.80217214G>A | CA2640322990 | SGSH | c.89-22C>T (n.89-22C>T) c.102C>T (p.Leu34=) n.109-22C>T n.107-22C>T c.34-22C>T n.98-22C>T c.-173-22C>T (n.-173-22C>T) n.176-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217214G>C | CA8818181 | SGSH | c.89-22C>G (n.89-22C>G) c.102C>G (p.Leu34=) n.109-22C>G n.107-22C>G c.34-22C>G n.98-22C>G c.-173-22C>G (n.-173-22C>G) n.176-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217214G= | CA2277865350 | SGSH | c.89-22C= (n.89-22C=) c.102C= (p.Leu34=) n.109-22C= n.107-22C= c.34-22C= n.98-22C= c.-173-22C= (n.-173-22C=) n.176-22C= | |
17 | g.80217214G>T | CA2640322991 | SGSH | c.89-22C>A (n.89-22C>A) c.102C>A (p.Leu34=) n.109-22C>A n.107-22C>A c.34-22C>A n.98-22C>A c.-173-22C>A (n.-173-22C>A) n.176-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217215A= | CA2277865352 | SGSH | c.89-23T= (n.89-23T=) c.101T= (p.Leu34=) n.109-23T= n.107-23T= c.34-23T= n.98-23T= c.-173-23T= (n.-173-23T=) n.176-23T= | |
17 | g.80217215A>C | CA8818182 | SGSH | c.89-23T>G (n.89-23T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.109-23T>G n.107-23T>G c.34-23T>G n.98-23T>G c.-173-23T>G (n.-173-23T>G) n.176-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217215A>G | CA401364868 | SGSH | c.89-23T>C (n.89-23T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.109-23T>C n.107-23T>C c.34-23T>C n.98-23T>C c.-173-23T>C (n.-173-23T>C) n.176-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217215A>T | CA401364869 | SGSH | c.89-23T>A (n.89-23T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.109-23T>A n.107-23T>A c.34-23T>A n.98-23T>A c.-173-23T>A (n.-173-23T>A) n.176-23T>A | dbSNP |
17 | g.80217216G>A | CA401364872 | SGSH | c.89-24C>T (n.89-24C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.109-24C>T n.107-24C>T c.34-24C>T n.98-24C>T c.-173-24C>T (n.-173-24C>T) n.176-24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217216G>C | CA401364871 | SGSH | c.89-24C>G (n.89-24C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.109-24C>G n.107-24C>G c.34-24C>G n.98-24C>G c.-173-24C>G (n.-173-24C>G) n.176-24C>G | |
17 | g.80217216G>T | CA401364870 | SGSH | c.89-24C>A (n.89-24C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.109-24C>A n.107-24C>A c.34-24C>A n.98-24C>A c.-173-24C>A (n.-173-24C>A) n.176-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217217T>C | CA294900117 | SGSH | c.89-25A>G (n.89-25A>G) c.99A>G (p.Ala33=) n.109-25A>G n.107-25A>G c.34-25A>G n.98-25A>G c.-173-25A>G (n.-173-25A>G) n.176-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217217T>G | CA986726178 | SGSH | c.89-25A>C (n.89-25A>C) c.99A>C (p.Ala33=) n.109-25A>C n.107-25A>C c.34-25A>C n.98-25A>C c.-173-25A>C (n.-173-25A>C) n.176-25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217217T= | CA2277865355 | SGSH | c.89-25A= (n.89-25A=) c.99A= (p.Ala33=) n.109-25A= n.107-25A= c.34-25A= n.98-25A= c.-173-25A= (n.-173-25A=) n.176-25A= | |
17 | g.80217218G>A | CA401364874 | SGSH | c.89-26C>T (n.89-26C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) n.109-26C>T n.107-26C>T c.34-26C>T n.98-26C>T c.-173-26C>T (n.-173-26C>T) n.176-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217218G>C | CA401364876 | SGSH | c.89-26C>G (n.89-26C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.109-26C>G n.107-26C>G c.34-26C>G n.98-26C>G c.-173-26C>G (n.-173-26C>G) n.176-26C>G | |
17 | g.80217218G= | CA2277865357 | SGSH | c.89-26C= (n.89-26C=) c.98C= (p.Ala33=) n.109-26C= n.107-26C= c.34-26C= n.98-26C= c.-173-26C= (n.-173-26C=) n.176-26C= | |
17 | g.80217218G>T | CA401364878 | SGSH | c.89-26C>A (n.89-26C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.109-26C>A n.107-26C>A c.34-26C>A n.98-26C>A c.-173-26C>A (n.-173-26C>A) n.176-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217219C>A | CA401364880 | SGSH | c.89-27G>T (n.89-27G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.109-27G>T n.107-27G>T c.34-27G>T n.98-27G>T c.-173-27G>T (n.-173-27G>T) n.176-27G>T | |
17 | g.80217219C>G | CA401364882 | SGSH | c.89-27G>C (n.89-27G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.109-27G>C n.107-27G>C c.34-27G>C n.98-27G>C c.-173-27G>C (n.-173-27G>C) n.176-27G>C | |
17 | g.80217219C>T | CA401364883 | SGSH | c.89-27G>A (n.89-27G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.109-27G>A n.107-27G>A c.34-27G>A n.98-27G>A c.-173-27G>A (n.-173-27G>A) n.176-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217220A>G | CA2640322992 | SGSH | c.89-28T>C (n.89-28T>C) c.96T>C (p.Arg32=) n.109-28T>C n.107-28T>C c.34-28T>C n.98-28T>C c.-173-28T>C (n.-173-28T>C) n.176-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217221C>A | CA401364886 | SGSH | c.89-29G>T (n.89-29G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.109-29G>T n.107-29G>T c.34-29G>T n.98-29G>T c.-173-29G>T (n.-173-29G>T) n.176-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217221C= | CA2277865699 | SGSH | c.89-29G= (n.89-29G=) c.95G= (p.Arg32=) n.109-29G= n.107-29G= c.34-29G= n.98-29G= c.-173-29G= (n.-173-29G=) n.176-29G= | |
17 | g.80217221C>G | CA401364888 | SGSH | c.89-29G>C (n.89-29G>C) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.109-29G>C n.107-29G>C c.34-29G>C n.98-29G>C c.-173-29G>C (n.-173-29G>C) n.176-29G>C | |
17 | g.80217221C>T | CA8818183 | SGSH | c.89-29G>A (n.89-29G>A) c.95G>A (p.Arg32His) n.109-29G>A n.107-29G>A c.34-29G>A n.98-29G>A c.-173-29G>A (n.-173-29G>A) n.176-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80217222G>A | CA8818184 | SGSH | c.89-30C>T (n.89-30C>T) c.94C>T (p.Arg32Cys) n.109-30C>T n.107-30C>T c.34-30C>T n.98-30C>T c.-173-30C>T (n.-173-30C>T) n.176-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217222G>C | CA401364893 | SGSH | c.89-30C>G (n.89-30C>G) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.109-30C>G n.107-30C>G c.34-30C>G n.98-30C>G c.-173-30C>G (n.-173-30C>G) n.176-30C>G | |
17 | g.80217222G= | CA2277865700 | SGSH | c.89-30C= (n.89-30C=) c.94C= (p.Arg32=) n.109-30C= n.107-30C= c.34-30C= n.98-30C= c.-173-30C= (n.-173-30C=) n.176-30C= | |
17 | g.80217222G>T | CA401364894 | SGSH | c.89-30C>A (n.89-30C>A) c.94C>A (p.Arg32Ser) n.109-30C>A n.107-30C>A c.34-30C>A n.98-30C>A c.-173-30C>A (n.-173-30C>A) n.176-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217223G>A | CA8818185 | SGSH | c.89-31C>T (n.89-31C>T) c.93C>T (p.Asp31=) n.109-31C>T n.107-31C>T c.34-31C>T n.98-31C>T c.-173-31C>T (n.-173-31C>T) n.176-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217223G>C | CA401364899 | SGSH | c.89-31C>G (n.89-31C>G) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.109-31C>G n.107-31C>G c.34-31C>G n.98-31C>G c.-173-31C>G (n.-173-31C>G) n.176-31C>G | |
17 | g.80217223G= | CA2277865701 | SGSH | c.89-31C= (n.89-31C=) c.93C= (p.Asp31=) n.109-31C= n.107-31C= c.34-31C= n.98-31C= c.-173-31C= (n.-173-31C=) n.176-31C= | |
17 | g.80217223G>T | CA401364897 | SGSH | c.89-31C>A (n.89-31C>A) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.109-31C>A n.107-31C>A c.34-31C>A n.98-31C>A c.-173-31C>A (n.-173-31C>A) n.176-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217224T>A | CA401364901 | SGSH | c.89-32A>T (n.89-32A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) n.109-32A>T n.107-32A>T c.34-32A>T n.98-32A>T c.-173-32A>T (n.-173-32A>T) n.176-32A>T | |
17 | g.80217224T>C | CA401364904 | SGSH | c.89-32A>G (n.89-32A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.109-32A>G n.107-32A>G c.34-32A>G n.98-32A>G c.-173-32A>G (n.-173-32A>G) n.176-32A>G | dbSNP |
17 | g.80217224T>G | CA401364905 | SGSH | c.89-32A>C (n.89-32A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.109-32A>C n.107-32A>C c.34-32A>C n.98-32A>C c.-173-32A>C (n.-173-32A>C) n.176-32A>C | |
17 | g.80217224T= | CA2277865702 | SGSH | c.89-32A= (n.89-32A=) c.92A= (p.Asp31=) n.109-32A= n.107-32A= c.34-32A= n.98-32A= c.-173-32A= (n.-173-32A=) n.176-32A= | |
17 | g.80217225C>A | CA401364906 | SGSH | c.89-33G>T (n.89-33G>T) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.109-33G>T n.107-33G>T c.34-33G>T n.98-33G>T c.-173-33G>T (n.-173-33G>T) n.176-33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217225C= | CA2277865703 | SGSH | c.89-33G= (n.89-33G=) c.91G= (p.Asp31=) n.109-33G= n.107-33G= c.34-33G= n.98-33G= c.-173-33G= (n.-173-33G=) n.176-33G= | |
17 | g.80217225C>G | CA401364907 | SGSH | c.89-33G>C (n.89-33G>C) c.91G>C (p.Asp31His) n.109-33G>C n.107-33G>C c.34-33G>C n.98-33G>C c.-173-33G>C (n.-173-33G>C) n.176-33G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217225C>T | CA8818186 | SGSH | c.89-33G>A (n.89-33G>A) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.109-33G>A n.107-33G>A c.34-33G>A n.98-33G>A c.-173-33G>A (n.-173-33G>A) n.176-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217226G>A | CA294900128 | SGSH | c.89-34C>T (n.89-34C>T) c.90C>T (p.Ala30=) n.109-34C>T n.107-34C>T c.34-34C>T n.98-34C>T c.-173-34C>T (n.-173-34C>T) n.176-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217226G= | CA2277865704 | SGSH | c.89-34C= (n.89-34C=) c.90C= (p.Ala30=) n.109-34C= n.107-34C= c.34-34C= n.98-34C= c.-173-34C= (n.-173-34C=) n.176-34C= | |
17 | g.80217226G>T | CA2640322994 | SGSH | c.89-34C>A (n.89-34C>A) c.90C>A (p.Ala30=) n.109-34C>A n.107-34C>A c.34-34C>A n.98-34C>A c.-173-34C>A (n.-173-34C>A) n.176-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217227G>A | CA401364909 | SGSH | c.89-35C>T (n.89-35C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) n.109-35C>T n.107-35C>T c.34-35C>T n.98-35C>T c.-173-35C>T (n.-173-35C>T) n.176-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217227G>C | CA401364911 | SGSH | c.89-35C>G (n.89-35C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.109-35C>G n.107-35C>G c.34-35C>G n.98-35C>G c.-173-35C>G (n.-173-35C>G) n.176-35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217227G>T | CA401364913 | SGSH | c.89-35C>A (n.89-35C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.109-35C>A n.107-35C>A c.34-35C>A n.98-35C>A c.-173-35C>A (n.-173-35C>A) n.176-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217228C>A | CA401364915 | SGSH | c.89-36G>T (n.89-36G>T) c.89-1G>T (n.89-1G>T) n.109-36G>T n.107-36G>T c.34-36G>T n.98-36G>T c.-173-36G>T (n.-173-36G>T) n.176-36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217228C>G | CA401364917 | SGSH | c.89-36G>C (n.89-36G>C) c.89-1G>C (n.89-1G>C) n.109-36G>C n.107-36G>C c.34-36G>C n.98-36G>C c.-173-36G>C (n.-173-36G>C) n.176-36G>C | |
17 | g.80217228C>T | CA401364919 | SGSH | c.89-36G>A (n.89-36G>A) c.89-1G>A (n.89-1G>A) n.109-36G>A n.107-36G>A c.34-36G>A n.98-36G>A c.-173-36G>A (n.-173-36G>A) n.176-36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217229T>A | CA401364925 | SGSH | c.89-37A>T (n.89-37A>T) c.89-2A>T (n.89-2A>T) n.109-37A>T n.107-37A>T c.34-37A>T n.98-37A>T c.-173-37A>T (n.-173-37A>T) n.176-37A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217229T>C | CA401364923 | SGSH | c.89-37A>G (n.89-37A>G) c.89-2A>G (n.89-2A>G) n.109-37A>G n.107-37A>G c.34-37A>G n.98-37A>G c.-173-37A>G (n.-173-37A>G) n.176-37A>G | |
17 | g.80217229T>G | CA401364921 | SGSH | c.89-37A>C (n.89-37A>C) c.89-2A>C (n.89-2A>C) n.109-37A>C n.107-37A>C c.34-37A>C n.98-37A>C c.-173-37A>C (n.-173-37A>C) n.176-37A>C | |
17 | g.80217230G>A | CA986726196 | SGSH | c.89-38C>T (n.89-38C>T) c.89-3C>T (n.89-3C>T) n.109-38C>T n.107-38C>T c.34-38C>T n.98-38C>T c.-173-38C>T (n.-173-38C>T) n.176-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217230G= | CA2277865705 | SGSH | c.89-38C= (n.89-38C=) c.89-3C= (n.89-3C=) n.109-38C= n.107-38C= c.34-38C= n.98-38C= c.-173-38C= (n.-173-38C=) n.176-38C= | |
17 | g.80217230G>T | CA2640322995 | SGSH | c.89-38C>A (n.89-38C>A) c.89-3C>A (n.89-3C>A) n.109-38C>A n.107-38C>A c.34-38C>A n.98-38C>A c.-173-38C>A (n.-173-38C>A) n.176-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217231C>A | CA628019094 | SGSH | c.89-39G>T (n.89-39G>T) c.89-4G>T (n.89-4G>T) n.109-39G>T n.107-39G>T c.34-39G>T n.98-39G>T c.-173-39G>T (n.-173-39G>T) n.176-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217231C= | CA2277865706 | SGSH | c.89-39G= (n.89-39G=) c.89-4G= (n.89-4G=) n.109-39G= n.107-39G= c.34-39G= n.98-39G= c.-173-39G= (n.-173-39G=) n.176-39G= | |
17 | g.80217231C>G | CA2581328321 | SGSH | c.89-39G>C (n.89-39G>C) c.89-4G>C (n.89-4G>C) n.109-39G>C n.107-39G>C c.34-39G>C n.98-39G>C c.-173-39G>C (n.-173-39G>C) n.176-39G>C | |
17 | g.80217231C>T | CA8818187 | SGSH | c.89-39G>A (n.89-39G>A) c.89-4G>A (n.89-4G>A) n.109-39G>A n.107-39G>A c.34-39G>A n.98-39G>A c.-173-39G>A (n.-173-39G>A) n.176-39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217232G>A | CA8818188 | SGSH | c.89-40C>T (n.89-40C>T) c.89-5C>T (n.89-5C>T) n.109-40C>T n.107-40C>T c.34-40C>T n.98-40C>T c.-173-40C>T (n.-173-40C>T) n.176-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217232G= | CA2277865707 | SGSH | c.89-40C= (n.89-40C=) c.89-5C= (n.89-5C=) n.109-40C= n.107-40C= c.34-40C= n.98-40C= c.-173-40C= (n.-173-40C=) n.176-40C= | |
17 | g.80217232G>T | CA2640322996 | SGSH | c.89-40C>A (n.89-40C>A) c.89-5C>A (n.89-5C>A) n.109-40C>A n.107-40C>A c.34-40C>A n.98-40C>A c.-173-40C>A (n.-173-40C>A) n.176-40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217233G>A | CA628019095 | SGSH | c.89-41C>T (n.89-41C>T) c.89-6C>T (n.89-6C>T) n.109-41C>T n.107-41C>T c.34-41C>T n.98-41C>T c.-173-41C>T (n.-173-41C>T) n.176-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217233G= | CA2277865708 | SGSH | c.89-41C= (n.89-41C=) c.89-6C= (n.89-6C=) n.109-41C= n.107-41C= c.34-41C= n.98-41C= c.-173-41C= (n.-173-41C=) n.176-41C= | |
17 | g.80217233G>T | CA2640322997 | SGSH | c.89-41C>A (n.89-41C>A) c.89-6C>A (n.89-6C>A) n.109-41C>A n.107-41C>A c.34-41C>A n.98-41C>A c.-173-41C>A (n.-173-41C>A) n.176-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217235C>A | CA2640322998 | SGSH | c.89-43G>T (n.89-43G>T) c.89-8G>T (n.89-8G>T) n.109-43G>T n.107-43G>T c.34-43G>T n.98-43G>T c.-173-43G>T (n.-173-43G>T) n.176-43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217235C>T | CA2640322999 | SGSH | c.89-43G>A (n.89-43G>A) c.89-8G>A (n.89-8G>A) n.109-43G>A n.107-43G>A c.34-43G>A n.98-43G>A c.-173-43G>A (n.-173-43G>A) n.176-43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217236_80217237del | CA2576415595 | SGSH | c.89-44_89-43del (n.89-44_89-43del) c.89-9_89-8del (n.89-9_89-8del) n.109-44_109-43del n.107-44_107-43del c.34-44_34-43del n.98-44_98-43del c.-173-44_-173-43del (n.-173-44_-173-43del) n.176-44_176-43del | |
17 | g.80217236A= | CA2277865709 | SGSH | c.89-44T= (n.89-44T=) c.89-9T= (n.89-9T=) n.109-44T= n.107-44T= c.34-44T= n.98-44T= c.-173-44T= (n.-173-44T=) n.176-44T= | |
17 | g.80217236A>C | CA628019096 | SGSH | c.89-44T>G (n.89-44T>G) c.89-9T>G (n.89-9T>G) n.109-44T>G n.107-44T>G c.34-44T>G n.98-44T>G c.-173-44T>G (n.-173-44T>G) n.176-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217236A>G | CA2640323000 | SGSH | c.89-44T>C (n.89-44T>C) c.89-9T>C (n.89-9T>C) n.109-44T>C n.107-44T>C c.34-44T>C n.98-44T>C c.-173-44T>C (n.-173-44T>C) n.176-44T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217237C>A | CA2581328322 | SGSH | c.89-45G>T (n.89-45G>T) c.89-10G>T (n.89-10G>T) n.109-45G>T n.107-45G>T c.34-45G>T n.98-45G>T c.-173-45G>T (n.-173-45G>T) n.176-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217237C= | CA2277865710 | SGSH | c.89-45G= (n.89-45G=) c.89-10G= (n.89-10G=) n.109-45G= n.107-45G= c.34-45G= n.98-45G= c.-173-45G= (n.-173-45G=) n.176-45G= | |
17 | g.80217237C>G | CA2581328323 | SGSH | c.89-45G>C (n.89-45G>C) c.89-10G>C (n.89-10G>C) n.109-45G>C n.107-45G>C c.34-45G>C n.98-45G>C c.-173-45G>C (n.-173-45G>C) n.176-45G>C | |
17 | g.80217237C>T | CA8818189 | SGSH | c.89-45G>A (n.89-45G>A) c.89-10G>A (n.89-10G>A) n.109-45G>A n.107-45G>A c.34-45G>A n.98-45G>A c.-173-45G>A (n.-173-45G>A) n.176-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217238G>A | CA775539525 | SGSH | c.89-46C>T (n.89-46C>T) c.89-11C>T (n.89-11C>T) n.109-46C>T n.107-46C>T c.34-46C>T n.98-46C>T c.-173-46C>T (n.-173-46C>T) n.176-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217238G>C | CA2640323002 | SGSH | c.89-46C>G (n.89-46C>G) c.89-11C>G (n.89-11C>G) n.109-46C>G n.107-46C>G c.34-46C>G n.98-46C>G c.-173-46C>G (n.-173-46C>G) n.176-46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217238G= | CA2277865711 | SGSH | c.89-46C= (n.89-46C=) c.89-11C= (n.89-11C=) n.109-46C= n.107-46C= c.34-46C= n.98-46C= c.-173-46C= (n.-173-46C=) n.176-46C= | |
17 | g.80217238G>T | CA2640323001 | SGSH | c.89-46C>A (n.89-46C>A) c.89-11C>A (n.89-11C>A) n.109-46C>A n.107-46C>A c.34-46C>A n.98-46C>A c.-173-46C>A (n.-173-46C>A) n.176-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217239A>G | CA2640323004 | SGSH | c.89-47T>C (n.89-47T>C) c.89-12T>C (n.89-12T>C) n.109-47T>C n.107-47T>C c.34-47T>C n.98-47T>C c.-173-47T>C (n.-173-47T>C) n.176-47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217240G>A | CA2741558526 | SGSH | c.89-48C>T (n.89-48C>T) c.89-13C>T (n.89-13C>T) n.109-48C>T n.107-48C>T c.34-48C>T n.98-48C>T c.-173-48C>T (n.-173-48C>T) n.176-48C>T | |
17 | g.80217240G>C | CA2640323006 | SGSH | c.89-48C>G (n.89-48C>G) c.89-13C>G (n.89-13C>G) n.109-48C>G n.107-48C>G c.34-48C>G n.98-48C>G c.-173-48C>G (n.-173-48C>G) n.176-48C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217240G= | CA2277865712 | SGSH | c.89-48C= (n.89-48C=) c.89-13C= (n.89-13C=) n.109-48C= n.107-48C= c.34-48C= n.98-48C= c.-173-48C= (n.-173-48C=) n.176-48C= | |
17 | g.80217240G>T | CA2640323007 | SGSH | c.89-48C>A (n.89-48C>A) c.89-13C>A (n.89-13C>A) n.109-48C>A n.107-48C>A c.34-48C>A n.98-48C>A c.-173-48C>A (n.-173-48C>A) n.176-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217243dup | CA8818190 | SGSH | c.89-49dup (n.89-49dup) c.89-14dup (n.89-14dup) n.109-49dup n.107-49dup c.34-49dup n.98-49dup c.-173-49dup (n.-173-49dup) n.176-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217243del | CA2640323011 | SGSH | c.89-49del (n.89-49del) c.89-14del (n.89-14del) n.109-49del n.107-49del c.34-49del n.98-49del c.-173-49del (n.-173-49del) n.176-49del | gnomAD v4 |
17 | g.80217241_80217242insTCACTCCC | CA2741558527 | SGSH | c.89-50_89-49insGGGAGTGA (n.89-50_89-49insGGGAGTGA) c.89-15_89-14insGGGAGTGA (n.89-15_89-14insGGGAGTGA) n.109-50_109-49insGGGAGTGA n.107-50_107-49insGGGAGTGA c.34-50_34-49insGGGAGTGA n.98-50_98-49insGGGAGTGA c.-173-50_-173-49insGGGAGTGA (n.-173-50_-173-49insGGGAGTGA) n.176-50_176-49insGGGAGTGA | |
17 | g.80217242A>T | CA2640323014 | SGSH | c.89-50T>A (n.89-50T>A) c.89-15T>A (n.89-15T>A) n.109-50T>A n.107-50T>A c.34-50T>A n.98-50T>A c.-173-50T>A (n.-173-50T>A) n.176-50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217243A>G | CA2841200833 | SGSH | c.89-51T>C (n.89-51T>C) c.89-16T>C (n.89-16T>C) n.109-51T>C n.107-51T>C c.34-51T>C n.98-51T>C c.-173-51T>C (n.-173-51T>C) n.176-51T>C | |
17 | g.80217244C>A | CA2640323015 | SGSH | c.89-52G>T (n.89-52G>T) c.89-17G>T (n.89-17G>T) n.109-52G>T n.107-52G>T c.34-52G>T n.98-52G>T c.-173-52G>T (n.-173-52G>T) n.176-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217244C= | CA2277865713 | SGSH | c.89-52G= (n.89-52G=) c.89-17G= (n.89-17G=) n.109-52G= n.107-52G= c.34-52G= n.98-52G= c.-173-52G= (n.-173-52G=) n.176-52G= | |
17 | g.80217244C>G | CA2277865714 | SGSH | c.89-52G>C (n.89-52G>C) c.89-17G>C (n.89-17G>C) n.109-52G>C n.107-52G>C c.34-52G>C n.98-52G>C c.-173-52G>C (n.-173-52G>C) n.176-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217244C>T | CA2640323016 | SGSH | c.89-52G>A (n.89-52G>A) c.89-17G>A (n.89-17G>A) n.109-52G>A n.107-52G>A c.34-52G>A n.98-52G>A c.-173-52G>A (n.-173-52G>A) n.176-52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217246G>A | CA628019097 | SGSH | c.89-54C>T (n.89-54C>T) c.89-19C>T (n.89-19C>T) n.109-54C>T n.107-54C>T c.34-54C>T n.98-54C>T c.-173-54C>T (n.-173-54C>T) n.176-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217246G= | CA2277865715 | SGSH | c.89-54C= (n.89-54C=) c.89-19C= (n.89-19C=) n.109-54C= n.107-54C= c.34-54C= n.98-54C= c.-173-54C= (n.-173-54C=) n.176-54C= | |
17 | g.80217246G>T | CA2640323017 | SGSH | c.89-54C>A (n.89-54C>A) c.89-19C>A (n.89-19C>A) n.109-54C>A n.107-54C>A c.34-54C>A n.98-54C>A c.-173-54C>A (n.-173-54C>A) n.176-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217247C>A | CA2640323019 | SGSH | c.89-55G>T (n.89-55G>T) c.89-20G>T (n.89-20G>T) n.109-55G>T n.107-55G>T c.34-55G>T n.98-55G>T c.-173-55G>T (n.-173-55G>T) n.176-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217247C= | CA2277865716 | SGSH | c.89-55G= (n.89-55G=) c.89-20G= (n.89-20G=) n.109-55G= n.107-55G= c.34-55G= n.98-55G= c.-173-55G= (n.-173-55G=) n.176-55G= | |
17 | g.80217247C>T | CA294900136 | SGSH | c.89-55G>A (n.89-55G>A) c.89-20G>A (n.89-20G>A) n.109-55G>A n.107-55G>A c.34-55G>A n.98-55G>A c.-173-55G>A (n.-173-55G>A) n.176-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217248A>G | CA2640323021 | SGSH | c.89-56T>C (n.89-56T>C) c.89-21T>C (n.89-21T>C) n.109-56T>C n.107-56T>C c.34-56T>C n.98-56T>C c.-173-56T>C (n.-173-56T>C) n.176-56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217249C= | CA2277865717 | SGSH | c.89-57G= (n.89-57G=) c.89-22G= (n.89-22G=) n.109-57G= n.107-57G= c.34-57G= n.98-57G= c.-173-57G= (n.-173-57G=) n.176-57G= | |
17 | g.80217249C>T | CA8818191 | SGSH | c.89-57G>A (n.89-57G>A) c.89-22G>A (n.89-22G>A) n.109-57G>A n.107-57G>A c.34-57G>A n.98-57G>A c.-173-57G>A (n.-173-57G>A) n.176-57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217250T>A | CA2576415597 | SGSH | c.89-58A>T (n.89-58A>T) c.89-23A>T (n.89-23A>T) n.109-58A>T n.107-58A>T c.34-58A>T n.98-58A>T c.-173-58A>T (n.-173-58A>T) n.176-58A>T | |
17 | g.80217250T>C | CA2640323022 | SGSH | c.89-58A>G (n.89-58A>G) c.89-23A>G (n.89-23A>G) n.109-58A>G n.107-58A>G c.34-58A>G n.98-58A>G c.-173-58A>G (n.-173-58A>G) n.176-58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217250T>G | CA2576415596 | SGSH | c.89-58A>C (n.89-58A>C) c.89-23A>C (n.89-23A>C) n.109-58A>C n.107-58A>C c.34-58A>C n.98-58A>C c.-173-58A>C (n.-173-58A>C) n.176-58A>C | |
17 | g.80217251G>A | CA2640323023 | SGSH | c.89-59C>T (n.89-59C>T) c.89-24C>T (n.89-24C>T) n.109-59C>T n.107-59C>T c.34-59C>T n.98-59C>T c.-173-59C>T (n.-173-59C>T) n.176-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217251G>T | CA2640323024 | SGSH | c.89-59C>A (n.89-59C>A) c.89-24C>A (n.89-24C>A) n.109-59C>A n.107-59C>A c.34-59C>A n.98-59C>A c.-173-59C>A (n.-173-59C>A) n.176-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217251_80217252insAAAAGCAACAGTGAAGCACAA | CA2741558528 | SGSH | c.89-60_89-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT (n.89-60_89-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT) c.89-25_89-24insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT (n.89-25_89-24insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT) n.109-60_109-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT n.107-60_107-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT c.34-60_34-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT n.98-60_98-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT c.-173-60_-173-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT (n.-173-60_-173-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT) n.176-60_176-59insTTGTGCTTCACTGTTGCTTTT | |
17 | g.80217252G>A | CA294900142 | SGSH | c.89-60C>T (n.89-60C>T) c.89-25C>T (n.89-25C>T) n.109-60C>T n.107-60C>T c.34-60C>T n.98-60C>T c.-173-60C>T (n.-173-60C>T) n.176-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217252G>C | CA2576415598 | SGSH | c.89-60C>G (n.89-60C>G) c.89-25C>G (n.89-25C>G) n.109-60C>G n.107-60C>G c.34-60C>G n.98-60C>G c.-173-60C>G (n.-173-60C>G) n.176-60C>G | |
17 | g.80217252G= | CA2277865718 | SGSH | c.89-60C= (n.89-60C=) c.89-25C= (n.89-25C=) n.109-60C= n.107-60C= c.34-60C= n.98-60C= c.-173-60C= (n.-173-60C=) n.176-60C= | |
17 | g.80217252G>T | CA2640323025 | SGSH | c.89-60C>A (n.89-60C>A) c.89-25C>A (n.89-25C>A) n.109-60C>A n.107-60C>A c.34-60C>A n.98-60C>A c.-173-60C>A (n.-173-60C>A) n.176-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217253G>A | CA2640323027 | SGSH | c.89-61C>T (n.89-61C>T) c.89-26C>T (n.89-26C>T) n.109-61C>T n.107-61C>T c.34-61C>T n.98-61C>T c.-173-61C>T (n.-173-61C>T) n.176-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217253G>C | CA2741558529 | SGSH | c.89-61C>G (n.89-61C>G) c.89-26C>G (n.89-26C>G) n.109-61C>G n.107-61C>G c.34-61C>G n.98-61C>G c.-173-61C>G (n.-173-61C>G) n.176-61C>G | |
17 | g.80217253G>T | CA2640323028 | SGSH | c.89-61C>A (n.89-61C>A) c.89-26C>A (n.89-26C>A) n.109-61C>A n.107-61C>A c.34-61C>A n.98-61C>A c.-173-61C>A (n.-173-61C>A) n.176-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217256_80217259del | CA2640323026 | SGSH | c.89-64_89-61del (n.89-64_89-61del) c.89-29_89-26del (n.89-29_89-26del) n.109-64_109-61del n.107-64_107-61del c.34-64_34-61del n.98-64_98-61del c.-173-64_-173-61del (n.-173-64_-173-61del) n.176-64_176-61del | gnomAD v4 |
17 | g.80217254A>C | CA2640323030 | SGSH | c.89-62T>G (n.89-62T>G) c.89-27T>G (n.89-27T>G) n.109-62T>G n.107-62T>G c.34-62T>G n.98-62T>G c.-173-62T>G (n.-173-62T>G) n.176-62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217254A>G | CA2640323033 | SGSH | c.89-62T>C (n.89-62T>C) c.89-27T>C (n.89-27T>C) n.109-62T>C n.107-62T>C c.34-62T>C n.98-62T>C c.-173-62T>C (n.-173-62T>C) n.176-62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217254A>T | CA2576415599 | SGSH | c.89-62T>A (n.89-62T>A) c.89-27T>A (n.89-27T>A) n.109-62T>A n.107-62T>A c.34-62T>A n.98-62T>A c.-173-62T>A (n.-173-62T>A) n.176-62T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217255G>A | CA2640323035 | SGSH | c.89-63C>T (n.89-63C>T) c.89-28C>T (n.89-28C>T) n.109-63C>T n.107-63C>T c.34-63C>T n.98-63C>T c.-173-63C>T (n.-173-63C>T) n.176-63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217255G>C | CA294900145 | SGSH | c.89-63C>G (n.89-63C>G) c.89-28C>G (n.89-28C>G) n.109-63C>G n.107-63C>G c.34-63C>G n.98-63C>G c.-173-63C>G (n.-173-63C>G) n.176-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217255G= | CA2277865719 | SGSH | c.89-63C= (n.89-63C=) c.89-28C= (n.89-28C=) n.109-63C= n.107-63C= c.34-63C= n.98-63C= c.-173-63C= (n.-173-63C=) n.176-63C= | |
17 | g.80217255G>T | CA2640323037 | SGSH | c.89-63C>A (n.89-63C>A) c.89-28C>A (n.89-28C>A) n.109-63C>A n.107-63C>A c.34-63C>A n.98-63C>A c.-173-63C>A (n.-173-63C>A) n.176-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217256T>C | CA2640323038 | SGSH | c.89-64A>G (n.89-64A>G) c.89-29A>G (n.89-29A>G) n.109-64A>G n.107-64A>G c.34-64A>G n.98-64A>G c.-173-64A>G (n.-173-64A>G) n.176-64A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217257G>A | CA2640323039 | SGSH | c.89-65C>T (n.89-65C>T) c.89-30C>T (n.89-30C>T) n.109-65C>T n.107-65C>T c.34-65C>T n.98-65C>T c.-173-65C>T (n.-173-65C>T) n.176-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217257G>T | CA2640323040 | SGSH | c.89-65C>A (n.89-65C>A) c.89-30C>A (n.89-30C>A) n.109-65C>A n.107-65C>A c.34-65C>A n.98-65C>A c.-173-65C>A (n.-173-65C>A) n.176-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217258A>G | CA2640323042 | SGSH | c.89-66T>C (n.89-66T>C) c.89-31T>C (n.89-31T>C) n.109-66T>C n.107-66T>C c.34-66T>C n.98-66T>C c.-173-66T>C (n.-173-66T>C) n.176-66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217259G>A | CA2576415600 | SGSH | c.89-67C>T (n.89-67C>T) c.89-32C>T (n.89-32C>T) n.109-67C>T n.107-67C>T c.34-67C>T n.98-67C>T c.-173-67C>T (n.-173-67C>T) n.176-67C>T | |
17 | g.80217259G>T | CA2640323044 | SGSH | c.89-67C>A (n.89-67C>A) c.89-32C>A (n.89-32C>A) n.109-67C>A n.107-67C>A c.34-67C>A n.98-67C>A c.-173-67C>A (n.-173-67C>A) n.176-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217261del | CA2640323043 | SGSH | c.89-67del (n.89-67del) c.89-32del (n.89-32del) n.109-67del n.107-67del c.34-67del n.98-67del c.-173-67del (n.-173-67del) n.176-67del | gnomAD v4 |
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