Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80217057_80217113del | CA2739268499 | SGSH | c.178_234del (p.Phe60_Leu78del) c.213_269del (p.Phe72_Ser90del) n.198_254del n.196_252del c.123_179del n.187_243del c.-84_-28del (n.-84_-28del) n.265_321del | ClinVar |
17 | g.80217050_80217072delinsGAGGCTGGCGCGGCTGGGAGAGC | CA2277865683 | SGSH | c.209_231delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Cys70=) c.244_266delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Ala82=) n.229_251delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC n.227_249delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC c.154_176delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC n.218_240delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC c.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (n.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC) n.296_318delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC | |
17 | g.80217053_80217074del | CA8818139 | SGSH | c.209_230del (p.Cys70SerfsTer?) c.244_265del (p.Ala82ProfsTer?) n.229_250del n.227_248del c.209_230del (p.Cys70SerfsTer23) c.154_175del n.218_239del c.-53_-32del (n.-53_-32del) n.296_317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80217058C>A | CA401364144 | SGSH | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.258G>T (p.Ala86=) n.243G>T n.241G>T c.168G>T n.232G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.310G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217058C= | CA2277865688 | SGSH | c.223G= (p.Ala75=) c.258G= (p.Ala86=) n.243G= n.241G= c.168G= n.232G= c.-39G= (n.-39G=) n.310G= | |
17 | g.80217058C>G | CA401364145 | SGSH | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.258G>C (p.Ala86=) n.243G>C n.241G>C c.168G>C n.232G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.310G>C | |
17 | g.80217058C>T | CA8818140 | SGSH | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.258G>A (p.Ala86=) n.243G>A n.241G>A c.168G>A n.232G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217059G>A | CA8818141 | SGSH | c.222C>T (p.Arg74=) c.257C>T (p.Ala86Val) n.242C>T n.240C>T c.167C>T n.231C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217059G>C | CA401364147 | SGSH | c.222C>G (p.Arg74=) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.242C>G n.240C>G c.167C>G n.231C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.309C>G | |
17 | g.80217059G= | CA2277865689 | SGSH | c.222C= (p.Arg74=) c.257C= (p.Ala86=) n.242C= n.240C= c.167C= n.231C= c.-40C= (n.-40C=) n.309C= | |
17 | g.80217059G>T | CA401364146 | SGSH | c.222C>A (p.Arg74=) c.257C>A (p.Ala86Glu) n.242C>A n.240C>A c.167C>A n.231C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.309C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217060C>A | CA401364148 | SGSH | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.241G>T n.239G>T c.166G>T n.230G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.308G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217060C= | CA2277865690 | SGSH | c.221G= (p.Arg74=) c.256G= (p.Ala86=) n.241G= n.239G= c.166G= n.230G= c.-41G= (n.-41G=) n.308G= | |
17 | g.80217060C>G | CA401364149 | SGSH | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.241G>C n.239G>C c.166G>C n.230G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.308G>C | |
17 | g.80217060C>T | CA8818142 | SGSH | c.221G>A (p.Arg74His) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.241G>A n.239G>A c.166G>A n.230G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80217061G>A | CA117258 | SGSH | c.220C>T (p.Arg74Cys) c.255C>T (p.Ala85=) n.240C>T n.238C>T c.165C>T n.229C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217061G>C | CA401364150 | SGSH | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.255C>G (p.Ala85=) n.240C>G n.238C>G c.165C>G n.229C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.307C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217061G= | CA2277865691 | SGSH | c.220C= (p.Arg74=) c.255C= (p.Ala85=) n.240C= n.238C= c.165C= n.229C= c.-42C= (n.-42C=) n.307C= | |
17 | g.80217061G>T | CA401364151 | SGSH | c.220C>A (p.Arg74Ser) c.255C>A (p.Ala85=) n.240C>A n.238C>A c.165C>A n.229C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.307C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217062G>A | CA401364152 | SGSH | c.219C>T (p.Ser73=) c.254C>T (p.Ala85Val) n.239C>T n.237C>T c.164C>T n.228C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217062G>C | CA401364153 | SGSH | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.239C>G n.237C>G c.164C>G n.228C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.306C>G | dbSNP |
17 | g.80217062G= | CA2277865692 | SGSH | c.219C= (p.Ser73=) c.254C= (p.Ala85=) n.239C= n.237C= c.164C= n.228C= c.-43C= (n.-43C=) n.306C= | |
17 | g.80217062G>T | CA401364154 | SGSH | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.239C>A n.237C>A c.164C>A n.228C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.306C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217063C>A | CA401364155 | SGSH | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.238G>T n.236G>T c.163G>T n.227G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217063C>G | CA401364156 | SGSH | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.238G>C n.236G>C c.163G>C n.227G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.305G>C | |
17 | g.80217063C>T | CA401364157 | SGSH | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.238G>A n.236G>A c.163G>A n.227G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.305G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217064T>A | CA401364158 | SGSH | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.252A>T (p.Pro84=) n.237A>T n.235A>T c.162A>T n.226A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.304A>T | |
17 | g.80217064T>C | CA401364159 | SGSH | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.252A>G (p.Pro84=) n.237A>G n.235A>G c.162A>G n.226A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.304A>G | |
17 | g.80217064T>G | CA401364160 | SGSH | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.252A>C (p.Pro84=) n.237A>C n.235A>C c.162A>C n.226A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.304A>C | |
17 | g.80217064_80217065del | CA913014099 | SGSH | c.216_217del (p.Ser73ProfsTer?) c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer?) n.236_237del n.234_235del c.161_162del n.225_226del c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.303_304del | |
17 | g.80217064_80217065delinsTG | CA2277865693 | SGSH | c.216_217delinsCA (p.Pro72=) c.251_252delinsCA (p.Pro84=) n.236_237delinsCA n.234_235delinsCA c.161_162delinsCA n.225_226delinsCA c.-46_-45delinsCA (n.-46_-45delinsCA) n.303_304delinsCA | |
17 | g.80217065G>A | CA401364161 | SGSH | c.216C>T (p.Pro72=) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.236C>T n.234C>T c.161C>T n.225C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.303C>T | dbSNP |
17 | g.80217065G>C | CA401364163 | SGSH | c.216C>G (p.Pro72=) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.236C>G n.234C>G c.161C>G n.225C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.303C>G | |
17 | g.80217065G= | CA2277865694 | SGSH | c.216C= (p.Pro72=) c.251C= (p.Pro84=) n.236C= n.234C= c.161C= n.225C= c.-46C= (n.-46C=) n.303C= | |
17 | g.80217065G>T | CA401364162 | SGSH | c.216C>A (p.Pro72=) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.236C>A n.234C>A c.161C>A n.225C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217067del | CA658824978 | SGSH | c.216del (p.Ser73AlafsTer?) c.251del (p.Pro84GlnfsTer?) n.236del n.234del c.216del (p.Ser73AlafsTer27) c.161del n.225del c.-46del (n.-46del) n.303del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217066G>A | CA401364164 | SGSH | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.235C>T n.233C>T c.160C>T n.224C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217066G>C | CA401364165 | SGSH | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.235C>G n.233C>G c.160C>G n.224C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.302C>G | ClinVar |
17 | g.80217066G>T | CA401364166 | SGSH | c.215C>A (p.Pro72His) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.235C>A n.233C>A c.160C>A n.224C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.302C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217066_80217083delinsGGAGAGCAGCTGCTGACC | CA2277865695 | SGSH | c.198_215delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Ser66=) c.233_250delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Arg78=) n.218_235delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC n.216_233delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC c.143_160delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC n.207_224delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC c.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (n.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC) n.285_302delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC | |
17 | g.80217067G>A | CA401364167 | SGSH | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.249C>T (p.Leu83=) n.234C>T n.232C>T c.159C>T n.223C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.301C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217067G>C | CA401364168 | SGSH | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.249C>G (p.Leu83=) n.234C>G n.232C>G c.159C>G n.223C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217067G>T | CA401364169 | SGSH | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.249C>A (p.Leu83=) n.234C>A n.232C>A c.159C>A n.223C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217070_80217086del | CA775539114 | SGSH | c.198_214del (p.Val67GlnfsTer?) c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?) n.218_234del n.216_232del c.143_159del n.207_223del c.-64_-48del (n.-64_-48del) n.285_301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217068A= | CA2277865696 | SGSH | c.213T= (p.Ser71=) c.248T= (p.Leu83=) n.233T= n.231T= c.158T= n.222T= c.-49T= (n.-49T=) n.300T= | |
17 | g.80217068A>C | CA401364170 | SGSH | c.213T>G (p.Ser71=) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.233T>G n.231T>G c.158T>G n.222T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.300T>G | |
17 | g.80217068A>G | CA401364171 | SGSH | c.213T>C (p.Ser71=) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.233T>C n.231T>C c.158T>C n.222T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.300T>C | dbSNP |
17 | g.80217068A>T | CA401364172 | SGSH | c.213T>A (p.Ser71=) c.248T>A (p.Leu83His) n.233T>A n.231T>A c.158T>A n.222T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.300T>A | |
17 | g.80217069G>A | CA401364178 | SGSH | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.232C>T n.230C>T c.157C>T n.221C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217069G>C | CA401364176 | SGSH | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.247C>G (p.Leu83Val) n.232C>G n.230C>G c.157C>G n.221C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.299C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217069G>T | CA401364174 | SGSH | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.232C>A n.230C>A c.157C>A n.221C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217070A= | CA2277865697 | SGSH | c.211T= (p.Ser71=) c.246T= (p.Ala82=) n.231T= n.229T= c.156T= n.220T= c.-51T= (n.-51T=) n.298T= | |
17 | g.80217070A>C | CA401364180 | SGSH | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.246T>G (p.Ala82=) n.231T>G n.229T>G c.156T>G n.220T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.298T>G | |
17 | g.80217070A>G | CA220485 | SGSH | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.246T>C (p.Ala82=) n.231T>C n.229T>C c.156T>C n.220T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217070A>T | CA401364182 | SGSH | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.246T>A (p.Ala82=) n.231T>A n.229T>A c.156T>A n.220T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.298T>A | |
17 | g.80217071G>A | CA401364184 | SGSH | c.210C>T (p.Cys70=) c.245C>T (p.Ala82Val) n.230C>T n.228C>T c.155C>T n.219C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217071G>C | CA401364186 | SGSH | c.210C>G (p.Cys70Trp) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.230C>G n.228C>G c.155C>G n.219C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.297C>G | |
17 | g.80217071G>T | CA401364188 | SGSH | c.210C>A (p.Cys70Ter) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.230C>A n.228C>A c.155C>A n.219C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217072C>A | CA401364190 | SGSH | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.229G>T n.227G>T c.154G>T n.218G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217072C>G | CA401364192 | SGSH | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.229G>C n.227G>C c.154G>C n.218G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.296G>C | |
17 | g.80217072C>T | CA401364193 | SGSH | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.229G>A n.227G>A c.154G>A n.218G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217073A>C | CA401364196 | SGSH | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.243T>G (p.Ala81=) n.228T>G n.226T>G c.153T>G n.217T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.295T>G | |
17 | g.80217073A>G | CA401364197 | SGSH | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.243T>C (p.Ala81=) n.228T>C n.226T>C c.153T>C n.217T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.295T>C | |
17 | g.80217073A>T | CA401364198 | SGSH | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.243T>A (p.Ala81=) n.228T>A n.226T>A c.153T>A n.217T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.295T>A | |
17 | g.80217074G>A | CA401364203 | SGSH | c.207C>T (p.Ser69=) c.242C>T (p.Ala81Val) n.227C>T n.225C>T c.152C>T n.216C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.294C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217074G>C | CA401364199 | SGSH | c.207C>G (p.Ser69Arg) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.227C>G n.225C>G c.152C>G n.216C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.294C>G | |
17 | g.80217074G>T | CA401364201 | SGSH | c.207C>A (p.Ser69Arg) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.227C>A n.225C>A c.152C>A n.216C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.294C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217075C>A | CA401364206 | SGSH | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.226G>T n.224G>T c.151G>T n.215G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.293G>T | |
17 | g.80217075C>G | CA401364207 | SGSH | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.226G>C n.224G>C c.151G>C n.215G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.293G>C | |
17 | g.80217075C>T | CA401364209 | SGSH | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.226G>A n.224G>A c.151G>A n.215G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.293G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217076T>A | CA401364212 | SGSH | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.240A>T (p.Ala80=) n.225A>T n.223A>T c.150A>T n.214A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.292A>T | |
17 | g.80217076T>C | CA401364214 | SGSH | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.240A>G (p.Ala80=) n.225A>G n.223A>G c.150A>G n.214A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.292A>G | ClinVar |
17 | g.80217076T>G | CA401364216 | SGSH | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.240A>C (p.Ala80=) n.225A>C n.223A>C c.150A>C n.214A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.292A>C | |
17 | g.80217077G>A | CA401364219 | SGSH | c.204C>T (p.Ser68=) c.239C>T (p.Ala80Val) n.224C>T n.222C>T c.149C>T n.213C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217077G>C | CA401364220 | SGSH | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.224C>G n.222C>G c.149C>G n.213C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.291C>G | |
17 | g.80217077G= | CA2277865698 | SGSH | c.204C= (p.Ser68=) c.239C= (p.Ala80=) n.224C= n.222C= c.149C= n.213C= c.-58C= (n.-58C=) n.291C= | |
17 | g.80217077G>T | CA401364222 | SGSH | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.224C>A n.222C>A c.149C>A n.213C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.291C>A | |
17 | g.80217078C>A | CA401364225 | SGSH | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.223G>T n.221G>T c.148G>T n.212G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.290G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217078C>G | CA401364226 | SGSH | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.223G>C n.221G>C c.148G>C n.212G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.290G>C | |
17 | g.80217078C>T | CA401364228 | SGSH | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.223G>A n.221G>A c.148G>A n.212G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.290G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217079T>A | CA401364235 | SGSH | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.237A>T (p.Ser79=) n.222A>T n.220A>T c.147A>T n.211A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.289A>T | |
17 | g.80217079T>C | CA401364232 | SGSH | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.237A>G (p.Ser79=) n.222A>G n.220A>G c.147A>G n.211A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.289A>G | |
17 | g.80217079T>G | CA401364231 | SGSH | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.237A>C (p.Ser79=) n.222A>C n.220A>C c.147A>C n.211A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.289A>C | |
17 | g.80217080G>A | CA401364241 | SGSH | c.201C>T (p.Val67=) c.236C>T (p.Ser79Leu) n.221C>T n.219C>T c.146C>T n.210C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.288C>T | |
17 | g.80217080G>C | CA401364237 | SGSH | c.201C>G (p.Val67=) c.236C>G (p.Ser79Ter) n.221C>G n.219C>G c.146C>G n.210C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.288C>G | |
17 | g.80217080G>T | CA401364238 | SGSH | c.201C>A (p.Val67=) c.236C>A (p.Ser79Ter) n.221C>A n.219C>A c.146C>A n.210C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217081A>C | CA401364244 | SGSH | c.200T>G (p.Val67Gly) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.220T>G n.218T>G c.145T>G n.209T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.287T>G | |
17 | g.80217081A>G | CA401364245 | SGSH | c.200T>C (p.Val67Ala) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.220T>C n.218T>C c.145T>C n.209T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.287T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217081A>T | CA401364247 | SGSH | c.200T>A (p.Val67Asp) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.220T>A n.218T>A c.145T>A n.209T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.287T>A | |
17 | g.80217082C>A | CA401364253 | SGSH | c.199G>T (p.Val67Phe) c.234G>T (p.Arg78=) n.219G>T n.217G>T c.144G>T n.208G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.286G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217082C>G | CA401364251 | SGSH | c.199G>C (p.Val67Leu) c.234G>C (p.Arg78=) n.219G>C n.217G>C c.144G>C n.208G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.286G>C | |
17 | g.80217082C>T | CA401364249 | SGSH | c.199G>A (p.Val67Ile) c.234G>A (p.Arg78=) n.219G>A n.217G>A c.144G>A n.208G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.286G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217083C>A | CA401364256 | SGSH | c.198G>T (p.Ser66=) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.218G>T n.216G>T c.143G>T n.207G>T c.-64G>T (n.-64G>T) n.285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217083C= | CA2277865100 | SGSH | c.198G= (p.Ser66=) c.233G= (p.Arg78=) n.218G= n.216G= c.143G= n.207G= c.-64G= (n.-64G=) n.285G= | |
17 | g.80217083C>G | CA401364258 | SGSH | c.198G>C (p.Ser66=) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.218G>C n.216G>C c.143G>C n.207G>C c.-64G>C (n.-64G>C) n.285G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217083C>T | CA8818143 | SGSH | c.198G>A (p.Ser66=) c.233G>A (p.Arg78Gln) n.218G>A n.216G>A c.143G>A n.207G>A c.-64G>A (n.-64G>A) n.285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217084G>A | CA294900009 | SGSH | c.197C>T (p.Ser66Leu) c.232C>T (p.Arg78Trp) n.217C>T n.215C>T c.142C>T n.206C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217084G>C | CA117261 | SGSH | c.197C>G (p.Ser66Trp) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.217C>G n.215C>G c.142C>G n.206C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217084G= | CA2277865101 | SGSH | c.197C= (p.Ser66=) c.232C= (p.Arg78=) n.217C= n.215C= c.142C= n.206C= c.-65C= (n.-65C=) n.284C= | |
17 | g.80217084G>T | CA401364262 | SGSH | c.197C>A (p.Ser66Ter) c.232C>A (p.Arg78=) n.217C>A n.215C>A c.142C>A n.206C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217085A>C | CA401364269 | SGSH | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.231T>G (p.Pro77=) n.216T>G n.214T>G c.141T>G n.205T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.283T>G | |
17 | g.80217085A>G | CA401364266 | SGSH | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.231T>C (p.Pro77=) n.216T>C n.214T>C c.141T>C n.205T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.283T>C | |
17 | g.80217085A>T | CA401364268 | SGSH | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.231T>A (p.Pro77=) n.216T>A n.214T>A c.141T>A n.205T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.283T>A | |
17 | g.80217086G>A | CA401364272 | SGSH | c.195C>T (p.Thr65=) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.215C>T n.213C>T c.140C>T n.204C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.282C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217086G>C | CA401364273 | SGSH | c.195C>G (p.Thr65=) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.215C>G n.213C>G c.140C>G n.204C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.282C>G | ClinVar |
17 | g.80217086G>T | CA401364274 | SGSH | c.195C>A (p.Thr65=) c.230C>A (p.Pro77His) n.215C>A n.213C>A c.140C>A n.204C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.282C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217087G>A | CA401364276 | SGSH | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.214C>T n.212C>T c.139C>T n.203C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.281C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217087G>C | CA401364277 | SGSH | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.214C>G n.212C>G c.139C>G n.203C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.281C>G | |
17 | g.80217087G>T | CA401364279 | SGSH | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.214C>A n.212C>A c.139C>A n.203C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.281C>A | |
17 | g.80217088T>A | CA401364281 | SGSH | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.228A>T (p.Ser76=) n.213A>T n.211A>T c.138A>T n.202A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.280A>T | |
17 | g.80217088T>C | CA401364283 | SGSH | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.228A>G (p.Ser76=) n.213A>G n.211A>G c.138A>G n.202A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.280A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217088T>G | CA401364285 | SGSH | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.228A>C (p.Ser76=) n.213A>C n.211A>C c.138A>C n.202A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.280A>C | dbSNP |
17 | g.80217088T= | CA2277865102 | SGSH | c.193A= (p.Thr65=) c.228A= (p.Ser76=) n.213A= n.211A= c.138A= n.202A= c.-69A= (n.-69A=) n.280A= | |
17 | g.80217089G>A | CA401364286 | SGSH | c.192C>T (p.Phe64=) c.227C>T (p.Ser76Leu) n.212C>T n.210C>T c.137C>T n.201C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217089G>C | CA401364288 | SGSH | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.227C>G (p.Ser76Ter) n.212C>G n.210C>G c.137C>G n.201C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.279C>G | |
17 | g.80217089G= | CA2277865105 | SGSH | c.192C= (p.Phe64=) c.227C= (p.Ser76=) n.212C= n.210C= c.137C= n.201C= c.-70C= (n.-70C=) n.279C= | |
17 | g.80217089G>T | CA401364290 | SGSH | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.227C>A (p.Ser76Ter) n.212C>A n.210C>A c.137C>A n.201C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.279C>A | |
17 | g.80217090A>C | CA401364292 | SGSH | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.211T>G n.209T>G c.136T>G n.200T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.278T>G | |
17 | g.80217090A>G | CA401364296 | SGSH | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.211T>C n.209T>C c.136T>C n.200T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.278T>C | |
17 | g.80217090A>T | CA401364294 | SGSH | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.211T>A n.209T>A c.136T>A n.200T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.278T>A | |
17 | g.80217091del | CA2640322613 | SGSH | c.191del (p.Phe64SerfsTer?) c.226del (p.Ser76HisfsTer?) n.211del n.209del c.136del n.200del c.-71del (n.-71del) n.278del | gnomAD v4 |
17 | g.80217091A>C | CA401364298 | SGSH | c.190T>G (p.Phe64Val) c.225T>G (p.Pro75=) n.210T>G n.208T>G c.135T>G n.199T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.277T>G | |
17 | g.80217091A>G | CA401364300 | SGSH | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.225T>C (p.Pro75=) n.210T>C n.208T>C c.135T>C n.199T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.277T>C | |
17 | g.80217091A>T | CA401364302 | SGSH | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.225T>A (p.Pro75=) n.210T>A n.208T>A c.135T>A n.199T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.277T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217091_80217097del | CA2695227114 | SGSH | c.184_190del (p.Asn62SerfsTer?) c.219_225del (p.Met74HisfsTer?) n.204_210del n.202_208del c.129_135del n.193_199del c.-78_-72del (n.-78_-72del) n.271_277del | |
17 | g.80217092G>A | CA401364304 | SGSH | c.189C>T (p.Ala63=) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.209C>T n.207C>T c.134C>T n.198C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217092G>C | CA8818144 | SGSH | c.189C>G (p.Ala63=) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.209C>G n.207C>G c.134C>G n.198C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217092G= | CA2277865106 | SGSH | c.189C= (p.Ala63=) c.224C= (p.Pro75=) n.209C= n.207C= c.134C= n.198C= c.-73C= (n.-73C=) n.276C= | |
17 | g.80217092G>T | CA401364305 | SGSH | c.189C>A (p.Ala63=) c.224C>A (p.Pro75His) n.209C>A n.207C>A c.134C>A n.198C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.276C>A | |
17 | g.80217093G>A | CA294900016 | SGSH | c.188C>T (p.Ala63Val) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.208C>T n.206C>T c.133C>T n.197C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217093G>C | CA401364306 | SGSH | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.208C>G n.206C>G c.133C>G n.197C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.275C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217093G= | CA2277865107 | SGSH | c.188C= (p.Ala63=) c.223C= (p.Pro75=) n.208C= n.206C= c.133C= n.197C= c.-74C= (n.-74C=) n.275C= | |
17 | g.80217093G>T | CA401364307 | SGSH | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.208C>A n.206C>A c.133C>A n.197C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.275C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217094C>A | CA401364308 | SGSH | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.222G>T (p.Met74Ile) n.207G>T n.205G>T c.132G>T n.196G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.274G>T | |
17 | g.80217094C>G | CA401364309 | SGSH | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.222G>C (p.Met74Ile) n.207G>C n.205G>C c.132G>C n.196G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.274G>C | |
17 | g.80217094C>T | CA401364310 | SGSH | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.222G>A (p.Met74Ile) n.207G>A n.205G>A c.132G>A n.196G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.274G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217095A>C | CA401364313 | SGSH | c.186T>G (p.Asn62Lys) c.221T>G (p.Met74Arg) n.206T>G n.204T>G c.131T>G n.195T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.273T>G | |
17 | g.80217095A>G | CA401364311 | SGSH | c.186T>C (p.Asn62=) c.221T>C (p.Met74Thr) n.206T>C n.204T>C c.131T>C n.195T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.273T>C | |
17 | g.80217095A>T | CA401364312 | SGSH | c.186T>A (p.Asn62Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) n.206T>A n.204T>A c.131T>A n.195T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.273T>A | |
17 | g.80217096T>A | CA401364314 | SGSH | c.185A>T (p.Asn62Ile) c.220A>T (p.Met74Leu) n.205A>T n.203A>T c.130A>T n.194A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.272A>T | |
17 | g.80217096T>C | CA401364315 | SGSH | c.185A>G (p.Asn62Ser) c.220A>G (p.Met74Val) n.205A>G n.203A>G c.130A>G n.194A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.272A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217096T>G | CA401364316 | SGSH | c.185A>C (p.Asn62Thr) c.220A>C (p.Met74Leu) n.205A>C n.203A>C c.130A>C n.194A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.272A>C | dbSNP |
17 | g.80217096T= | CA2277865108 | SGSH | c.185A= (p.Asn62=) c.220A= (p.Met74=) n.205A= n.203A= c.130A= n.194A= c.-77A= (n.-77A=) n.272A= | |
17 | g.80217097T>A | CA401364317 | SGSH | c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.219A>T (p.Ala73=) n.204A>T n.202A>T c.129A>T n.193A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.271A>T | |
17 | g.80217097T>C | CA401364318 | SGSH | c.184A>G (p.Asn62Asp) c.219A>G (p.Ala73=) n.204A>G n.202A>G c.129A>G n.193A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.271A>G | ClinVar |
17 | g.80217097T>G | CA401364319 | SGSH | c.184A>C (p.Asn62His) c.219A>C (p.Ala73=) n.204A>C n.202A>C c.129A>C n.193A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.271A>C | |
17 | g.80217098G>A | CA8818145 | SGSH | c.183C>T (p.Arg61=) c.218C>T (p.Ala73Val) n.203C>T n.201C>T c.128C>T n.192C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217098G>C | CA401364320 | SGSH | c.183C>G (p.Arg61=) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.203C>G n.201C>G c.128C>G n.192C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.270C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217098G= | CA2277865109 | SGSH | c.183C= (p.Arg61=) c.218C= (p.Ala73=) n.203C= n.201C= c.128C= n.192C= c.-79C= (n.-79C=) n.270C= | |
17 | g.80217098G>T | CA401364321 | SGSH | c.183C>A (p.Arg61=) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.203C>A n.201C>A c.128C>A n.192C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.270C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217099C>A | CA8818147 | SGSH | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.202G>T n.200G>T c.127G>T n.191G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.269G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217099C= | CA2277865110 | SGSH | c.182G= (p.Arg61=) c.217G= (p.Ala73=) n.202G= n.200G= c.127G= n.191G= c.-80G= (n.-80G=) n.269G= | |
17 | g.80217099C>G | CA401364322 | SGSH | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.202G>C n.200G>C c.127G>C n.191G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.269G>C | |
17 | g.80217099C>T | CA8818146 | SGSH | c.182G>A (p.Arg61His) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.202G>A n.200G>A c.127G>A n.191G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217100G>A | CA8818148 | SGSH | c.181C>T (p.Arg61Cys) c.216C>T (p.Phe72=) n.201C>T n.199C>T c.126C>T n.190C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217100G>C | CA401364324 | SGSH | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.216C>G (p.Phe72Leu) n.201C>G n.199C>G c.126C>G n.190C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.268C>G | |
17 | g.80217100G= | CA2277865111 | SGSH | c.181C= (p.Arg61=) c.216C= (p.Phe72=) n.201C= n.199C= c.126C= n.190C= c.-81C= (n.-81C=) n.268C= | |
17 | g.80217100G>T | CA401364323 | SGSH | c.181C>A (p.Arg61Ser) c.216C>A (p.Phe72Leu) n.201C>A n.199C>A c.126C>A n.190C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.268C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217101A>C | CA401364325 | SGSH | c.180T>G (p.Phe60Leu) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.200T>G n.198T>G c.125T>G n.189T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.267T>G | |
17 | g.80217101A>G | CA401364326 | SGSH | c.180T>C (p.Phe60=) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.200T>C n.198T>C c.125T>C n.189T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.267T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217101A>T | CA401364327 | SGSH | c.180T>A (p.Phe60Leu) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.200T>A n.198T>A c.125T>A n.189T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.267T>A | |
17 | g.80217103dup | CA2640322678 | SGSH | c.180dup (p.Arg61SerfsTer?) c.215dup (p.Ala73ArgfsTer?) n.200dup n.198dup c.125dup n.189dup c.-82dup (n.-82dup) n.267dup | gnomAD v4 |
17 | g.80217102A>C | CA401364329 | SGSH | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.214T>G (p.Phe72Val) n.199T>G n.197T>G c.124T>G n.188T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.266T>G | |
17 | g.80217102A>G | CA401364330 | SGSH | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.199T>C n.197T>C c.124T>C n.188T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.266T>C | |
17 | g.80217102A>T | CA401364331 | SGSH | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.199T>A n.197T>A c.124T>A n.188T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.266T>A | |
17 | g.80217103A>C | CA401364334 | SGSH | c.178T>G (p.Phe60Val) c.213T>G (p.Ser71=) n.198T>G n.196T>G c.123T>G n.187T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.265T>G | |
17 | g.80217103A>G | CA401364333 | SGSH | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.213T>C (p.Ser71=) n.198T>C n.196T>C c.123T>C n.187T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.265T>C | |
17 | g.80217103A>T | CA401364332 | SGSH | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.213T>A (p.Ser71=) n.198T>A n.196T>A c.123T>A n.187T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.265T>A | |
17 | g.80217104G>A | CA401364335 | SGSH | c.177C>T (p.Leu59=) c.212C>T (p.Ser71Phe) n.197C>T n.195C>T c.122C>T n.186C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.264C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217104G>C | CA401364336 | SGSH | c.177C>G (p.Leu59=) c.212C>G (p.Ser71Cys) n.197C>G n.195C>G c.122C>G n.186C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.264C>G | ClinVar |
17 | g.80217104G= | CA2277865113 | SGSH | c.177C= (p.Leu59=) c.212C= (p.Ser71=) n.197C= n.195C= c.122C= n.186C= c.-85C= (n.-85C=) n.264C= | |
17 | g.80217104G>T | CA401364337 | SGSH | c.177C>A (p.Leu59=) c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.197C>A n.195C>A c.122C>A n.186C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.264C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217105A>C | CA401364338 | SGSH | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.196T>G n.194T>G c.121T>G n.185T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.263T>G | |
17 | g.80217105A>G | CA401364339 | SGSH | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.196T>C n.194T>C c.121T>C n.185T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.263T>C | |
17 | g.80217105A>T | CA401364340 | SGSH | c.176T>A (p.Leu59His) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.196T>A n.194T>A c.121T>A n.185T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.263T>A | |
17 | g.80217106G>A | CA401364341 | SGSH | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.210C>T (p.Ser70=) n.195C>T n.193C>T c.120C>T n.184C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217106G>C | CA401364343 | SGSH | c.175C>G (p.Leu59Val) c.210C>G (p.Ser70=) n.195C>G n.193C>G c.120C>G n.184C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.262C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217106G= | CA2277865115 | SGSH | c.175C= (p.Leu59=) c.210C= (p.Ser70=) n.195C= n.193C= c.120C= n.184C= c.-87C= (n.-87C=) n.262C= | |
17 | g.80217106G>T | CA401364342 | SGSH | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.210C>A (p.Ser70=) n.195C>A n.193C>A c.120C>A n.184C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.262C>A | |
17 | g.80217107G>A | CA401364344 | SGSH | c.174C>T (p.Leu58=) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.194C>T n.192C>T c.119C>T n.183C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217107G>C | CA401364345 | SGSH | c.174C>G (p.Leu58=) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.194C>G n.192C>G c.119C>G n.183C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.261C>G | |
17 | g.80217107G= | CA2277865119 | SGSH | c.174C= (p.Leu58=) c.209C= (p.Ser70=) n.194C= n.192C= c.119C= n.183C= c.-88C= (n.-88C=) n.261C= | |
17 | g.80217107G>T | CA401364346 | SGSH | c.174C>A (p.Leu58=) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.194C>A n.192C>A c.119C>A n.183C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217108A>C | CA401364347 | SGSH | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.193T>G n.191T>G c.118T>G n.182T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.260T>G | |
17 | g.80217108A>G | CA401364348 | SGSH | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.193T>C n.191T>C c.118T>C n.182T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.260T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217108A>T | CA401364350 | SGSH | c.173T>A (p.Leu58His) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.193T>A n.191T>A c.118T>A n.182T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.260T>A | |
17 | g.80217109G>A | CA401364352 | SGSH | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.207C>T (p.Ala69=) n.192C>T n.190C>T c.117C>T n.181C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80217109G>C | CA401364354 | SGSH | c.172C>G (p.Leu58Val) c.207C>G (p.Ala69=) n.192C>G n.190C>G c.117C>G n.181C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.259C>G | |
17 | g.80217109G= | CA2277865121 | SGSH | c.172C= (p.Leu58=) c.207C= (p.Ala69=) n.192C= n.190C= c.117C= n.181C= c.-90C= (n.-90C=) n.259C= | |
17 | g.80217109G>T | CA401364355 | SGSH | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.207C>A (p.Ala69=) n.192C>A n.190C>A c.117C>A n.181C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.259C>A | |
17 | g.80217110del | CA2695227115 | SGSH | c.172del (p.Leu58SerfsTer?) c.207del (p.Ser70ProfsTer?) n.192del n.190del c.117del n.181del c.-90del (n.-90del) n.259del | |
17 | g.80217110G>A | CA401364357 | SGSH | c.171C>T (p.Ser57=) c.206C>T (p.Ala69Val) n.191C>T n.189C>T c.116C>T n.180C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.258C>T | |
17 | g.80217110G>C | CA401364359 | SGSH | c.171C>G (p.Ser57Arg) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.191C>G n.189C>G c.116C>G n.180C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.258C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217110G= | CA2277865124 | SGSH | c.171C= (p.Ser57=) c.206C= (p.Ala69=) n.191C= n.189C= c.116C= n.180C= c.-91C= (n.-91C=) n.258C= | |
17 | g.80217110G>T | CA401364361 | SGSH | c.171C>A (p.Ser57Arg) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.191C>A n.189C>A c.116C>A n.180C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217111C>A | CA401364364 | SGSH | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.190G>T n.188G>T c.115G>T n.179G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.257G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217111C>G | CA401364368 | SGSH | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.190G>C n.188G>C c.115G>C n.179G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.257G>C | |
17 | g.80217111C>T | CA401364366 | SGSH | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.190G>A n.188G>A c.115G>A n.179G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.257G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217112T>A | CA401364370 | SGSH | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.204A>T (p.Ala68=) n.189A>T n.187A>T c.114A>T n.178A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.256A>T | |
17 | g.80217112T>C | CA8818149 | SGSH | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.204A>G (p.Ala68=) n.189A>G n.187A>G c.114A>G n.178A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.256A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217112T>G | CA401364372 | SGSH | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.204A>C (p.Ala68=) n.189A>C n.187A>C c.114A>C n.178A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.256A>C | |
17 | g.80217112T= | CA2277865127 | SGSH | c.169A= (p.Ser57=) c.204A= (p.Ala68=) n.189A= n.187A= c.114A= n.178A= c.-93A= (n.-93A=) n.256A= | |
17 | g.80217112_80217132del | CA2695227116 | SGSH | c.149_169del (p.Leu50_Ser57delinsArg) c.184_204del (p.Trp62_Ala68del) n.169_189del n.167_187del c.94_114del n.158_178del c.-113_-93del (n.-113_-93del) n.236_256del | |
17 | g.80217113G>A | CA401364375 | SGSH | c.168C>T (p.Arg56=) c.203C>T (p.Ala68Val) n.188C>T n.186C>T c.113C>T n.177C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.255C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217113G>C | CA401364377 | SGSH | c.168C>G (p.Arg56=) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.188C>G n.186C>G c.113C>G n.177C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.255C>G | ClinVar |
17 | g.80217113G>T | CA401364379 | SGSH | c.168C>A (p.Arg56=) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.188C>A n.186C>A c.113C>A n.177C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.255C>A | |
17 | g.80217114C>A | CA401364381 | SGSH | c.167G>T (p.Arg56Leu) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.187G>T n.185G>T c.112G>T n.176G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.254G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217114C= | CA2277865129 | SGSH | c.167G= (p.Arg56=) c.202G= (p.Ala68=) n.187G= n.185G= c.112G= n.176G= c.-95G= (n.-95G=) n.254G= | |
17 | g.80217114C>G | CA401364383 | SGSH | c.167G>C (p.Arg56Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.187G>C n.185G>C c.112G>C n.176G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.254G>C | |
17 | g.80217114C>T | CA294900028 | SGSH | c.167G>A (p.Arg56His) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.187G>A n.185G>A c.112G>A n.176G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217115G>A | CA8818150 | SGSH | c.166C>T (p.Arg56Cys) c.201C>T (p.Ala67=) n.186C>T n.184C>T c.111C>T n.175C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217115G>C | CA401364387 | SGSH | c.166C>G (p.Arg56Gly) c.201C>G (p.Ala67=) n.186C>G n.184C>G c.111C>G n.175C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.253C>G | |
17 | g.80217115G= | CA2277865133 | SGSH | c.166C= (p.Arg56=) c.201C= (p.Ala67=) n.186C= n.184C= c.111C= n.175C= c.-96C= (n.-96C=) n.253C= | |
17 | g.80217115G>T | CA401364389 | SGSH | c.166C>A (p.Arg56Ser) c.201C>A (p.Ala67=) n.186C>A n.184C>A c.111C>A n.175C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217116G>A | CA401364395 | SGSH | c.165C>T (p.Arg55=) c.200C>T (p.Ala67Val) n.185C>T n.183C>T c.110C>T n.174C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.252C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217116G>C | CA401364393 | SGSH | c.165C>G (p.Arg55=) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.185C>G n.183C>G c.110C>G n.174C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.252C>G | |
17 | g.80217116G>T | CA401364391 | SGSH | c.165C>A (p.Arg55=) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.185C>A n.183C>A c.110C>A n.174C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.252C>A | |
17 | g.80217117C>A | CA401364397 | SGSH | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.184G>T n.182G>T c.109G>T n.173G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217117C= | CA2277865146 | SGSH | c.164G= (p.Arg55=) c.199G= (p.Ala67=) n.184G= n.182G= c.109G= n.173G= c.-98G= (n.-98G=) n.251G= | |
17 | g.80217117C>G | CA401364400 | SGSH | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.184G>C n.182G>C c.109G>C n.173G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.251G>C | |
17 | g.80217117C>T | CA8818151 | SGSH | c.164G>A (p.Arg55His) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.184G>A n.182G>A c.109G>A n.173G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217118G>A | CA8818152 | SGSH | c.163C>T (p.Arg55Cys) c.198C>T (p.Pro66=) n.183C>T n.181C>T c.108C>T n.172C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217118G>C | CA401364402 | SGSH | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.198C>G (p.Pro66=) n.183C>G n.181C>G c.108C>G n.172C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.250C>G | |
17 | g.80217118G= | CA2277865152 | SGSH | c.163C= (p.Arg55=) c.198C= (p.Pro66=) n.183C= n.181C= c.108C= n.172C= c.-99C= (n.-99C=) n.250C= | |
17 | g.80217118G>T | CA401364404 | SGSH | c.163C>A (p.Arg55Ser) c.198C>A (p.Pro66=) n.183C>A n.181C>A c.108C>A n.172C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.250C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217120dup | CA919905542 | SGSH | c.163dup (p.Arg55ProfsTer?) c.198dup (p.Ala67ArgfsTer?) n.183dup n.181dup c.108dup n.172dup c.-99dup (n.-99dup) n.250dup | dbSNP |
17 | g.80217119G>A | CA401364407 | SGSH | c.162C>T (p.Ala54=) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.182C>T n.180C>T c.107C>T n.171C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217119G>C | CA401364408 | SGSH | c.162C>G (p.Ala54=) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.182C>G n.180C>G c.107C>G n.171C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.249C>G | |
17 | g.80217119G>T | CA401364410 | SGSH | c.162C>A (p.Ala54=) c.197C>A (p.Pro66His) n.182C>A n.180C>A c.107C>A n.171C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.249C>A | |
17 | g.80217120G>A | CA401364413 | SGSH | c.161C>T (p.Ala54Val) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.181C>T n.179C>T c.106C>T n.170C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.248C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217120G>C | CA401364415 | SGSH | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.181C>G n.179C>G c.106C>G n.170C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217120G= | CA2277865156 | SGSH | c.161C= (p.Ala54=) c.196C= (p.Pro66=) n.181C= n.179C= c.106C= n.170C= c.-101C= (n.-101C=) n.248C= | |
17 | g.80217120G>T | CA401364417 | SGSH | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.181C>A n.179C>A c.106C>A n.170C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.248C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217121C>A | CA401364418 | SGSH | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.195G>T (p.Trp65Cys) n.180G>T n.178G>T c.105G>T n.169G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217121C= | CA2277865159 | SGSH | c.160G= (p.Ala54=) c.195G= (p.Trp65=) n.180G= n.178G= c.105G= n.169G= c.-102G= (n.-102G=) n.247G= | |
17 | g.80217121C>G | CA401364420 | SGSH | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.195G>C (p.Trp65Cys) n.180G>C n.178G>C c.105G>C n.169G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.247G>C | |
17 | g.80217121C>T | CA401364419 | SGSH | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.195G>A (p.Trp65Ter) n.180G>A n.178G>A c.105G>A n.169G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217122C>A | CA401364422 | SGSH | c.159G>T (p.Leu53Phe) c.194G>T (p.Trp65Leu) n.179G>T n.177G>T c.104G>T n.168G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.246G>T | |
17 | g.80217122C>G | CA401364423 | SGSH | c.159G>C (p.Leu53Phe) c.194G>C (p.Trp65Ser) n.179G>C n.177G>C c.104G>C n.168G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.246G>C | |
17 | g.80217122C>T | CA401364425 | SGSH | c.159G>A (p.Leu53=) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.179G>A n.177G>A c.104G>A n.168G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.246G>A | |
17 | g.80217123A>C | CA401364427 | SGSH | c.158T>G (p.Leu53Trp) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.178T>G n.176T>G c.103T>G n.167T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.245T>G | |
17 | g.80217123A>G | CA401364428 | SGSH | c.158T>C (p.Leu53Ser) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.178T>C n.176T>C c.103T>C n.167T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.245T>C | |
17 | g.80217123A>T | CA401364429 | SGSH | c.158T>A (p.Leu53Ter) c.193T>A (p.Trp65Arg) n.178T>A n.176T>A c.103T>A n.167T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.245T>A | |
17 | g.80217124A>C | CA401364432 | SGSH | c.157T>G (p.Leu53Val) c.192T>G (p.Pro64=) n.177T>G n.175T>G c.102T>G n.166T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.244T>G | |
17 | g.80217124A>G | CA502404821 | SGSH | c.157T>C (p.Leu53=) c.192T>C (p.Pro64=) n.177T>C n.175T>C c.102T>C n.166T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217124A>T | CA401364430 | SGSH | c.157T>A (p.Leu53Met) c.192T>A (p.Pro64=) n.177T>A n.175T>A c.102T>A n.166T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.244T>A | |
17 | g.80217125G>A | CA401364434 | SGSH | c.156C>T (p.Ala52=) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.176C>T n.174C>T c.101C>T n.165C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.243C>T | |
17 | g.80217125G>C | CA401364436 | SGSH | c.156C>G (p.Ala52=) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.176C>G n.174C>G c.101C>G n.165C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.243C>G | |
17 | g.80217125G>T | CA401364438 | SGSH | c.156C>A (p.Ala52=) c.191C>A (p.Pro64His) n.176C>A n.174C>A c.101C>A n.165C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217126G>A | CA8818153 | SGSH | c.155C>T (p.Ala52Val) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.175C>T n.173C>T c.100C>T n.164C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217126G>C | CA401364441 | SGSH | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.175C>G n.173C>G c.100C>G n.164C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.242C>G | |
17 | g.80217126G= | CA2277865162 | SGSH | c.155C= (p.Ala52=) c.190C= (p.Pro64=) n.175C= n.173C= c.100C= n.164C= c.-107C= (n.-107C=) n.242C= | |
17 | g.80217126G>T | CA401364443 | SGSH | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.175C>A n.173C>A c.100C>A n.164C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.242C>A | |
17 | g.80217127del | CA2695227117 | SGSH | c.154del (p.Ala52ProfsTer?) c.189del (p.Pro64LeufsTer?) n.174del n.172del c.99del n.163del c.-108del (n.-108del) n.241del | |
17 | g.80217127C>A | CA294900039 | SGSH | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.189G>T (p.Thr63=) n.174G>T n.172G>T c.99G>T n.163G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217127C= | CA2277865165 | SGSH | c.154G= (p.Ala52=) c.189G= (p.Thr63=) n.174G= n.172G= c.99G= n.163G= c.-108G= (n.-108G=) n.241G= | |
17 | g.80217127C>G | CA401364445 | SGSH | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.189G>C (p.Thr63=) n.174G>C n.172G>C c.99G>C n.163G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.241G>C | dbSNP |
17 | g.80217127C>T | CA8818154 | SGSH | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.189G>A (p.Thr63=) n.174G>A n.172G>A c.99G>A n.163G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217128G>A | CA8818155 | SGSH | c.153C>T (p.Asp51=) c.188C>T (p.Thr63Met) n.173C>T n.171C>T c.98C>T n.162C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217128G>C | CA401364450 | SGSH | c.153C>G (p.Asp51Glu) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.173C>G n.171C>G c.98C>G n.162C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.240C>G | |
17 | g.80217128G= | CA2277865173 | SGSH | c.153C= (p.Asp51=) c.188C= (p.Thr63=) n.173C= n.171C= c.98C= n.162C= c.-109C= (n.-109C=) n.240C= | |
17 | g.80217128G>T | CA401364451 | SGSH | c.153C>A (p.Asp51Glu) c.188C>A (p.Thr63Lys) n.173C>A n.171C>A c.98C>A n.162C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.240C>A | |
17 | g.80217129T>A | CA401364452 | SGSH | c.152A>T (p.Asp51Val) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.172A>T n.170A>T c.97A>T n.161A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.239A>T | |
17 | g.80217129T>C | CA401364454 | SGSH | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.172A>G n.170A>G c.97A>G n.161A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.239A>G | |
17 | g.80217129T>G | CA401364456 | SGSH | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.172A>C n.170A>C c.97A>C n.161A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.239A>C | dbSNP |
17 | g.80217129T= | CA2277865177 | SGSH | c.152A= (p.Asp51=) c.187A= (p.Thr63=) n.172A= n.170A= c.97A= n.161A= c.-110A= (n.-110A=) n.239A= | |
17 | g.80217130C>A | CA401364458 | SGSH | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.186G>T (p.Trp62Cys) n.171G>T n.169G>T c.96G>T n.160G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.238G>T | |
17 | g.80217130C>G | CA401364460 | SGSH | c.151G>C (p.Asp51His) c.186G>C (p.Trp62Cys) n.171G>C n.169G>C c.96G>C n.160G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.238G>C | |
17 | g.80217130C>T | CA401364462 | SGSH | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.186G>A (p.Trp62Ter) n.171G>A n.169G>A c.96G>A n.160G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217131dup | CA2640322846 | SGSH | c.151dup (p.Asp51GlyfsTer?) c.186dup (p.Thr63AspfsTer?) n.171dup n.169dup c.96dup n.160dup c.-111dup (n.-111dup) n.238dup | gnomAD v4 |
17 | g.80217131C>A | CA401364465 | SGSH | c.150G>T (p.Leu50=) c.185G>T (p.Trp62Leu) n.170G>T n.168G>T c.95G>T n.159G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.237G>T | |
17 | g.80217131C= | CA2277865179 | SGSH | c.150G= (p.Leu50=) c.185G= (p.Trp62=) n.170G= n.168G= c.95G= n.159G= c.-112G= (n.-112G=) n.237G= | |
17 | g.80217131C>G | CA401364467 | SGSH | c.150G>C (p.Leu50=) c.185G>C (p.Trp62Ser) n.170G>C n.168G>C c.95G>C n.159G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.237G>C | |
17 | g.80217131C>T | CA401364469 | SGSH | c.150G>A (p.Leu50=) c.185G>A (p.Trp62Ter) n.170G>A n.168G>A c.95G>A n.159G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80217132A= | CA2277865181 | SGSH | c.149T= (p.Leu50=) c.184T= (p.Trp62=) n.169T= n.167T= c.94T= n.158T= c.-113T= (n.-113T=) n.236T= | |
17 | g.80217132A>C | CA401364470 | SGSH | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.184T>G (p.Trp62Gly) n.169T>G n.167T>G c.94T>G n.158T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.236T>G | |
17 | g.80217132A>G | CA401364474 | SGSH | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.184T>C (p.Trp62Arg) n.169T>C n.167T>C c.94T>C n.158T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.236T>C | dbSNP |
17 | g.80217132A>T | CA401364472 | SGSH | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.184T>A (p.Trp62Arg) n.169T>A n.167T>A c.94T>A n.158T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.236T>A | |
17 | g.80217132_80217133insCACT | CA2580095344 | SGSH | c.148_149insAGTG (p.Leu50GlnfsTer?) c.183_184insAGTG (p.Trp62SerfsTer?) n.168_169insAGTG n.166_167insAGTG c.93_94insAGTG n.157_158insAGTG c.-114_-113insAGTG (n.-114_-113insAGTG) n.235_236insAGTG | ClinVar |
17 | g.80217133G>A | CA502404822 | SGSH | c.148C>T (p.Leu50=) c.183C>T (p.Thr61=) n.168C>T n.166C>T c.93C>T n.157C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217133G>C | CA8818156 | SGSH | c.148C>G (p.Leu50Val) c.183C>G (p.Thr61=) n.168C>G n.166C>G c.93C>G n.157C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.235C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80217133G= | CA2277865184 | SGSH | c.148C= (p.Leu50=) c.183C= (p.Thr61=) n.168C= n.166C= c.93C= n.157C= c.-114C= (n.-114C=) n.235C= | |
17 | g.80217133G>T | CA401364477 | SGSH | c.148C>A (p.Leu50Met) c.183C>A (p.Thr61=) n.168C>A n.166C>A c.93C>A n.157C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217134G>A | CA8818157 | SGSH | c.147C>T (p.His49=) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.167C>T n.165C>T c.92C>T n.156C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217134G>C | CA294900052 | SGSH | c.147C>G (p.His49Gln) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.167C>G n.165C>G c.92C>G n.156C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.234C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217134G= | CA2277865186 | SGSH | c.147C= (p.His49=) c.182C= (p.Thr61=) n.167C= n.165C= c.92C= n.156C= c.-115C= (n.-115C=) n.234C= | |
17 | g.80217134G>T | CA401364481 | SGSH | c.147C>A (p.His49Gln) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.167C>A n.165C>A c.92C>A n.156C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217135T>A | CA401364486 | SGSH | c.146A>T (p.His49Leu) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.166A>T n.164A>T c.91A>T n.155A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.233A>T | |
17 | g.80217135T>C | CA401364488 | SGSH | c.146A>G (p.His49Arg) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.166A>G n.164A>G c.91A>G n.155A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.233A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217135T>G | CA401364490 | SGSH | c.146A>C (p.His49Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.166A>C n.164A>C c.91A>C n.155A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.233A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80217135T= | CA2277865187 | SGSH | c.146A= (p.His49=) c.181A= (p.Thr61=) n.166A= n.164A= c.91A= n.155A= c.-116A= (n.-116A=) n.233A= | |
17 | g.80217136G>A | CA8818158 | SGSH | c.145C>T (p.His49Tyr) c.180C>T (p.Arg60=) n.165C>T n.163C>T c.90C>T n.154C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217136G>C | CA401364493 | SGSH | c.145C>G (p.His49Asp) c.180C>G (p.Arg60=) n.165C>G n.163C>G c.90C>G n.154C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.232C>G | |
17 | g.80217136G= | CA2277865190 | SGSH | c.145C= (p.His49=) c.180C= (p.Arg60=) n.165C= n.163C= c.90C= n.154C= c.-117C= (n.-117C=) n.232C= | |
17 | g.80217136G>T | CA401364496 | SGSH | c.145C>A (p.His49Asn) c.180C>A (p.Arg60=) n.165C>A n.163C>A c.90C>A n.154C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.232C>A | |
17 | g.80217137C>A | CA401364501 | SGSH | c.144G>T (p.Pro48=) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.164G>T n.162G>T c.89G>T n.153G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.231G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80217137C= | CA2277865194 | SGSH | c.144G= (p.Pro48=) c.179G= (p.Arg60=) n.164G= n.162G= c.89G= n.153G= c.-118G= (n.-118G=) n.231G= | |
17 | g.80217137C>G | CA401364499 | SGSH | c.144G>C (p.Pro48=) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.164G>C n.162G>C c.89G>C n.153G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.231G>C | |
17 | g.80217137C>T | CA8818159 | SGSH | c.144G>A (p.Pro48=) c.179G>A (p.Arg60His) n.164G>A n.162G>A c.89G>A n.153G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217138G>A | CA8818160 | SGSH | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.178C>T (p.Arg60Cys) n.163C>T n.161C>T c.88C>T n.152C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217138G>C | CA401364504 | SGSH | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.163C>G n.161C>G c.88C>G n.152C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.230C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217138G= | CA2277865197 | SGSH | c.143C= (p.Pro48=) c.178C= (p.Arg60=) n.163C= n.161C= c.88C= n.152C= c.-119C= (n.-119C=) n.230C= | |
17 | g.80217138G>T | CA401364506 | SGSH | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.178C>A (p.Arg60Ser) n.163C>A n.161C>A c.88C>A n.152C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.230C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217141del | CA2640322875 | SGSH | c.143del (p.Pro48ArgfsTer?) c.178del (p.Arg60AlafsTer?) n.163del n.161del c.88del n.152del c.-119del (n.-119del) n.230del | gnomAD v4 |
17 | g.80217139G>A | CA401364508 | SGSH | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.177C>T (p.Pro59=) n.162C>T n.160C>T c.87C>T n.151C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.229C>T | COSMIC |
17 | g.80217139G>C | CA401364509 | SGSH | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.177C>G (p.Pro59=) n.162C>G n.160C>G c.87C>G n.151C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.229C>G | |
17 | g.80217139G= | CA2277865199 | SGSH | c.142C= (p.Pro48=) c.177C= (p.Pro59=) n.162C= n.160C= c.87C= n.151C= c.-120C= (n.-120C=) n.229C= | |
17 | g.80217139G>T | CA401364510 | SGSH | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.177C>A (p.Pro59=) n.162C>A n.160C>A c.87C>A n.151C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217140G>A | CA401364513 | SGSH | c.141C>T (p.Thr47=) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.161C>T n.159C>T c.86C>T n.150C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.228C>T | |
17 | g.80217140G>C | CA401364515 | SGSH | c.141C>G (p.Thr47=) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.161C>G n.159C>G c.86C>G n.150C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.228C>G | |
17 | g.80217140G>T | CA401364517 | SGSH | c.141C>A (p.Thr47=) c.176C>A (p.Pro59His) n.161C>A n.159C>A c.86C>A n.150C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.228C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217141G>A | CA401364519 | SGSH | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.160C>T n.158C>T c.85C>T n.149C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.227C>T | ClinVar |
17 | g.80217141G>C | CA401364520 | SGSH | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.160C>G n.158C>G c.85C>G n.149C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.227C>G | |
17 | g.80217141G>T | CA401364521 | SGSH | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.160C>A n.158C>A c.85C>A n.149C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217142T>A | CA401364524 | SGSH | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.174A>T (p.Pro58=) n.159A>T n.157A>T c.84A>T n.148A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.226A>T | |
17 | g.80217142T>C | CA401364526 | SGSH | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.174A>G (p.Pro58=) n.159A>G n.157A>G c.84A>G n.148A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.226A>G | |
17 | g.80217142T>G | CA294900061 | SGSH | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.174A>C (p.Pro58=) n.159A>C n.157A>C c.84A>C n.148A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.226A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217142T= | CA2277865201 | SGSH | c.139A= (p.Thr47=) c.174A= (p.Pro58=) n.159A= n.157A= c.84A= n.148A= c.-123A= (n.-123A=) n.226A= | |
17 | g.80217143G>A | CA8818161 | SGSH | c.138C>T (p.Ala46=) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.158C>T n.156C>T c.83C>T n.147C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217143G>C | CA401364528 | SGSH | c.138C>G (p.Ala46=) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.158C>G n.156C>G c.83C>G n.147C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.225C>G | |
17 | g.80217143G= | CA2277865203 | SGSH | c.138C= (p.Ala46=) c.173C= (p.Pro58=) n.158C= n.156C= c.83C= n.147C= c.-124C= (n.-124C=) n.225C= | |
17 | g.80217143G>T | CA401364532 | SGSH | c.138C>A (p.Ala46=) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.158C>A n.156C>A c.83C>A n.147C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.225C>A | |
17 | g.80217144G>A | CA401364534 | SGSH | c.137C>T (p.Ala46Val) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.157C>T n.155C>T c.82C>T n.146C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.224C>T | |
17 | g.80217144G>C | CA401364538 | SGSH | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.157C>G n.155C>G c.82C>G n.146C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.224C>G | |
17 | g.80217144G>T | CA401364536 | SGSH | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.157C>A n.155C>A c.82C>A n.146C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.224C>A | |
17 | g.80217145C>A | CA401364540 | SGSH | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.171G>T (p.Ser57=) n.156G>T n.154G>T c.81G>T n.145G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.223G>T | |
17 | g.80217145C= | CA2277865206 | SGSH | c.136G= (p.Ala46=) c.171G= (p.Ser57=) n.156G= n.154G= c.81G= n.145G= c.-126G= (n.-126G=) n.223G= | |
17 | g.80217145C>G | CA401364541 | SGSH | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.171G>C (p.Ser57=) n.156G>C n.154G>C c.81G>C n.145G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.223G>C | |
17 | g.80217145C>T | CA8818162 | SGSH | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.171G>A (p.Ser57=) n.156G>A n.154G>A c.81G>A n.145G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217146G>A | CA8818163 | SGSH | c.135C>T (p.Ile45=) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.155C>T n.153C>T c.80C>T n.144C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80217146G>C | CA401364544 | SGSH | c.135C>G (p.Ile45Met) c.170C>G (p.Ser57Trp) n.155C>G n.153C>G c.80C>G n.144C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.222C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80217146G= | CA2277865209 | SGSH | c.135C= (p.Ile45=) c.170C= (p.Ser57=) n.155C= n.153C= c.80C= n.144C= c.-127C= (n.-127C=) n.222C= | |
17 | g.80217146G>T | CA401364546 | SGSH | c.135C>A (p.Ile45=) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.155C>A n.153C>A c.80C>A n.144C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.222C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80217147A>C | CA401364548 | SGSH | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.154T>G n.152T>G c.79T>G n.143T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.221T>G | |
17 | g.80217147A>G | CA401364549 | SGSH | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.154T>C n.152T>C c.79T>C n.143T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.221T>C | |
17 | g.80217147A>T | CA401364551 | SGSH | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.154T>A n.152T>A c.79T>A n.143T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.221T>A | |
17 | g.80217148T>A | CA401364554 | SGSH | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.168A>T (p.Pro56=) n.153A>T n.151A>T c.78A>T n.142A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.220A>T | |
17 | g.80217148T>C | CA401364555 | SGSH | c.133A>G (p.Ile45Val) c.168A>G (p.Pro56=) n.153A>G n.151A>G c.78A>G n.142A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.220A>G | dbSNP |
17 | g.80217148T>G | CA401364556 | SGSH | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.168A>C (p.Pro56=) n.153A>C n.151A>C c.78A>C n.142A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.220A>C | |
17 | g.80217149G>A | CA401364559 | SGSH | c.132C>T (p.Ala44=) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.152C>T n.150C>T c.77C>T n.141C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.219C>T | COSMIC |
17 | g.80217149G>C | CA401364561 | SGSH | c.132C>G (p.Ala44=) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.152C>G n.150C>G c.77C>G n.141C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.219C>G | |
17 | g.80217149G>T | CA401364560 | SGSH | c.132C>A (p.Ala44=) c.167C>A (p.Pro56Gln) n.152C>A n.150C>A c.77C>A n.141C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.219C>A | |
17 | g.80217150G>A | CA401364564 | SGSH | c.131C>T (p.Ala44Val) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.151C>T n.149C>T c.76C>T n.140C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.218C>T | |
17 | g.80217150G>C | CA401364565 | SGSH | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.151C>G n.149C>G c.76C>G n.140C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.218C>G | |
17 | g.80217150G>T | CA401364566 | SGSH | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.151C>A n.149C>A c.76C>A n.140C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.218C>A | |
17 | g.80217151C>A | CA401364569 | SGSH | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.165G>T (p.Ala55=) n.150G>T n.148G>T c.75G>T n.139G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80217151C= | CA2277865214 | SGSH | c.130G= (p.Ala44=) c.165G= (p.Ala55=) n.150G= n.148G= c.75G= n.139G= c.-132G= (n.-132G=) n.217G= | |
17 | g.80217151C>G | CA401364571 | SGSH | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.165G>C (p.Ala55=) n.150G>C n.148G>C c.75G>C n.139G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.217G>C | |
17 | g.80217151C>T | CA16607870 | SGSH | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.165G>A (p.Ala55=) n.150G>A n.148G>A c.75G>A n.139G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217152G>A | CA8818164 | SGSH | c.129C>T (p.Ser43=) c.164C>T (p.Ala55Val) n.149C>T n.147C>T c.74C>T n.138C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217152G>C | CA401364574 | SGSH | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.149C>G n.147C>G c.74C>G n.138C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.216C>G | |
17 | g.80217152G= | CA2277865219 | SGSH | c.129C= (p.Ser43=) c.164C= (p.Ala55=) n.149C= n.147C= c.74C= n.138C= c.-133C= (n.-133C=) n.216C= | |
17 | g.80217152G>T | CA401364576 | SGSH | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.149C>A n.147C>A c.74C>A n.138C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.216C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217153C>A | CA401364579 | SGSH | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.148G>T n.146G>T c.73G>T n.137G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.215G>T | |
17 | g.80217153C>G | CA401364581 | SGSH | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.148G>C n.146G>C c.73G>C n.137G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.215G>C | |
17 | g.80217153C>T | CA401364578 | SGSH | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.148G>A n.146G>A c.73G>A n.137G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80217153_80217156delinsCTGT | CA2277865223 | SGSH | c.125_128delinsACAG (p.Asn42=) c.160_163delinsACAG (p.Thr54=) n.145_148delinsACAG n.143_146delinsACAG c.70_73delinsACAG n.134_137delinsACAG c.-137_-134delinsACAG (n.-137_-134delinsACAG) n.212_215delinsACAG | |
17 | g.80217154T>A | CA401364584 | SGSH | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.162A>T (p.Thr54=) n.147A>T n.145A>T c.72A>T n.136A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.214A>T | |
17 | g.80217154T>C | CA401364586 | SGSH | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.162A>G (p.Thr54=) n.147A>G n.145A>G c.72A>G n.136A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80217154T>G | CA401364587 | SGSH | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.162A>C (p.Thr54=) n.147A>C n.145A>C c.72A>C n.136A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.214A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80217154T= | CA2277865228 | SGSH | c.127A= (p.Ser43=) c.162A= (p.Thr54=) n.147A= n.145A= c.72A= n.136A= c.-135A= (n.-135A=) n.214A= | |
17 | g.80217160_80217162del | CA8818165 | SGSH | c.125_127del (p.Asn42del) c.160_162del (p.Thr54del) n.145_147del n.143_145del c.70_72del n.134_136del c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.212_214del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80217155G>A | CA401364595 | SGSH | c.126C>T (p.Asn42=) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.146C>T n.144C>T c.71C>T n.135C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.213C>T | ClinVar |
17 | g.80217155G>C | CA401364593 | SGSH | c.126C>G (p.Asn42Lys) c.161C>G (p.Thr54Arg) n.146C>G n.144C>G c.71C>G n.135C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.213C>G | |
17 | g.80217155G>T | CA401364591 | SGSH | c.126C>A (p.Asn42Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) n.146C>A n.144C>A c.71C>A n.135C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.213C>A | |
17 | g.80217156T>A | CA401364597 | SGSH | c.125A>T (p.Asn42Ile) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.145A>T n.143A>T c.70A>T n.134A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.212A>T | |
17 | g.80217156T>C | CA401364599 | SGSH | c.125A>G (p.Asn42Ser) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.145A>G n.143A>G c.70A>G n.134A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.212A>G | |
17 | g.80217156T>G | CA401364601 | SGSH | c.125A>C (p.Asn42Thr) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.145A>C n.143A>C c.70A>C n.134A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.212A>C | |
17 | g.80217157T>A | CA401364602 | SGSH | c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.159A>T (p.Thr53=) n.144A>T n.142A>T c.69A>T n.133A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.211A>T | |
17 | g.80217157T>C | CA401364604 | SGSH | c.124A>G (p.Asn42Asp) c.159A>G (p.Thr53=) n.144A>G n.142A>G c.69A>G n.133A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.211A>G | |
17 | g.80217157T>G | CA401364605 | SGSH | c.124A>C (p.Asn42His) c.159A>C (p.Thr53=) n.144A>C n.142A>C c.69A>C n.133A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.211A>C | |
17 | g.80217158G>A | CA401364607 | SGSH | c.123C>T (p.Asn41=) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.143C>T n.141C>T c.68C>T n.132C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.210C>T | |
17 | g.80217158G>C | CA401364611 | SGSH | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.158C>G (p.Thr53Arg) n.143C>G n.141C>G c.68C>G n.132C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.210C>G | |
17 | g.80217158G= | CA2277865230 | SGSH | c.123C= (p.Asn41=) c.158C= (p.Thr53=) n.143C= n.141C= c.68C= n.132C= c.-139C= (n.-139C=) n.210C= | |
17 | g.80217158G>T | CA401364609 | SGSH | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.143C>A n.141C>A c.68C>A n.132C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.210C>A | ClinVar dbSNP |