| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80214377G>T | CA2640318999 | CARD14,SGSH | n.2845-1489G>T c.507-49C>A (n.507-49C>A) c.525-49C>A (n.525-49C>A) c.542-49C>A (n.542-49C>A) n.376-49C>A n.374-49C>A c.109-49C>A c.401-49C>A (n.401-49C>A) c.366-49C>A n.516-49C>A c.246-49C>A (n.246-49C>A) c.250-49C>A (n.250-49C>A) n.527-49C>A n.488-49C>A n.421-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214378G>A | CA294897409 | CARD14,SGSH | n.2845-1488G>A c.507-50C>T (n.507-50C>T) c.525-50C>T (n.525-50C>T) c.542-50C>T (n.542-50C>T) n.376-50C>T n.374-50C>T c.109-50C>T c.401-50C>T (n.401-50C>T) c.366-50C>T n.516-50C>T c.246-50C>T (n.246-50C>T) c.250-50C>T (n.250-50C>T) n.527-50C>T n.488-50C>T n.421-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214379C>T | CA986724689 | CARD14,SGSH | n.2845-1487C>T c.507-51G>A (n.507-51G>A) c.525-51G>A (n.525-51G>A) c.542-51G>A (n.542-51G>A) n.376-51G>A n.374-51G>A c.109-51G>A c.401-51G>A (n.401-51G>A) c.366-51G>A n.516-51G>A c.246-51G>A (n.246-51G>A) c.250-51G>A (n.250-51G>A) n.527-51G>A n.488-51G>A n.421-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214381C>T | CA2277864184 | CARD14,SGSH | n.2845-1485C>T c.507-53G>A (n.507-53G>A) c.525-53G>A (n.525-53G>A) c.542-53G>A (n.542-53G>A) n.376-53G>A n.374-53G>A c.109-53G>A c.401-53G>A (n.401-53G>A) c.366-53G>A n.516-53G>A c.246-53G>A (n.246-53G>A) c.250-53G>A (n.250-53G>A) n.527-53G>A n.488-53G>A n.421-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214388C>T | CA2640319025 | CARD14,SGSH | n.2845-1478C>T c.507-60G>A (n.507-60G>A) c.525-60G>A (n.525-60G>A) c.542-60G>A (n.542-60G>A) n.376-60G>A n.374-60G>A c.109-60G>A c.401-60G>A (n.401-60G>A) c.366-60G>A n.516-60G>A c.246-60G>A (n.246-60G>A) c.250-60G>A (n.250-60G>A) n.527-60G>A n.488-60G>A n.421-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214391del | CA775537103 | CARD14,SGSH | n.2845-1475del c.507-60del (n.507-60del) c.525-60del (n.525-60del) c.542-60del (n.542-60del) n.376-60del n.374-60del c.109-60del c.401-60del (n.401-60del) c.366-60del n.516-60del c.246-60del (n.246-60del) c.250-60del (n.250-60del) n.527-60del n.488-60del n.421-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214399T>C | CA2640319064 | CARD14,SGSH | n.2845-1467T>C c.507-71A>G (n.507-71A>G) c.525-71A>G (n.525-71A>G) c.542-71A>G (n.542-71A>G) n.376-71A>G n.374-71A>G c.109-71A>G c.401-71A>G (n.401-71A>G) c.366-71A>G n.516-71A>G c.246-71A>G (n.246-71A>G) c.250-71A>G (n.250-71A>G) n.527-71A>G n.488-71A>G n.421-71A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214408C>A | CA2640319088 | CARD14,SGSH | n.2845-1458C>A c.507-80G>T (n.507-80G>T) c.525-80G>T (n.525-80G>T) c.542-80G>T (n.542-80G>T) n.376-80G>T n.374-80G>T c.109-80G>T c.401-80G>T (n.401-80G>T) c.366-80G>T n.516-80G>T c.246-80G>T (n.246-80G>T) c.250-80G>T (n.250-80G>T) n.527-80G>T n.488-80G>T n.421-80G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214410C>G | CA2640319109 | CARD14,SGSH | n.2845-1456C>G c.507-82G>C (n.507-82G>C) c.525-82G>C (n.525-82G>C) c.542-82G>C (n.542-82G>C) n.376-82G>C n.374-82G>C c.109-82G>C c.401-82G>C (n.401-82G>C) c.366-82G>C n.516-82G>C c.246-82G>C (n.246-82G>C) c.250-82G>C (n.250-82G>C) n.527-82G>C n.488-82G>C n.421-82G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214410C>T | CA775537109 | CARD14,SGSH | n.2845-1456C>T c.507-82G>A (n.507-82G>A) c.525-82G>A (n.525-82G>A) c.542-82G>A (n.542-82G>A) n.376-82G>A n.374-82G>A c.109-82G>A c.401-82G>A (n.401-82G>A) c.366-82G>A n.516-82G>A c.246-82G>A (n.246-82G>A) c.250-82G>A (n.250-82G>A) n.527-82G>A n.488-82G>A n.421-82G>A | dbSNP |
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| 17 | g.80214412G>T | CA2640319116 | CARD14,SGSH | n.2845-1454G>T c.507-84C>A (n.507-84C>A) c.525-84C>A (n.525-84C>A) c.542-84C>A (n.542-84C>A) n.376-84C>A n.374-84C>A c.109-84C>A c.401-84C>A (n.401-84C>A) c.366-84C>A n.516-84C>A c.246-84C>A (n.246-84C>A) c.250-84C>A (n.250-84C>A) n.527-84C>A n.488-84C>A n.421-84C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214424C>T | CA2277864211 | CARD14,SGSH | n.2845-1442C>T c.507-96G>A (n.507-96G>A) c.525-96G>A (n.525-96G>A) c.542-96G>A (n.542-96G>A) n.376-96G>A n.374-96G>A c.109-96G>A c.401-96G>A (n.401-96G>A) c.366-96G>A n.516-96G>A c.246-96G>A (n.246-96G>A) c.250-96G>A (n.250-96G>A) n.527-96G>A n.488-96G>A n.421-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214430G= | CA2277864217 | CARD14,SGSH | n.2845-1436G= c.507-102C= (n.507-102C=) c.525-102C= (n.525-102C=) c.542-102C= (n.542-102C=) n.376-102C= n.374-102C= c.109-102C= c.401-102C= (n.401-102C=) c.366-102C= n.516-102C= c.246-102C= (n.246-102C=) c.250-102C= (n.250-102C=) n.527-102C= n.488-102C= n.421-102C= | |
| 17 | g.80214430G>T | CA2640319204 | CARD14,SGSH | n.2845-1436G>T c.507-102C>A (n.507-102C>A) c.525-102C>A (n.525-102C>A) c.542-102C>A (n.542-102C>A) n.376-102C>A n.374-102C>A c.109-102C>A c.401-102C>A (n.401-102C>A) c.366-102C>A n.516-102C>A c.246-102C>A (n.246-102C>A) c.250-102C>A (n.250-102C>A) n.527-102C>A n.488-102C>A n.421-102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214431T>A | CA2277864218 | CARD14,SGSH | n.2845-1435T>A c.507-103A>T (n.507-103A>T) c.525-103A>T (n.525-103A>T) c.542-103A>T (n.542-103A>T) n.376-103A>T n.374-103A>T c.109-103A>T c.401-103A>T (n.401-103A>T) c.366-103A>T n.516-103A>T c.246-103A>T (n.246-103A>T) c.250-103A>T (n.250-103A>T) n.527-103A>T n.488-103A>T n.421-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214431T>C | CA294897448 | CARD14,SGSH | n.2845-1435T>C c.507-103A>G (n.507-103A>G) c.525-103A>G (n.525-103A>G) c.542-103A>G (n.542-103A>G) n.376-103A>G n.374-103A>G c.109-103A>G c.401-103A>G (n.401-103A>G) c.366-103A>G n.516-103A>G c.246-103A>G (n.246-103A>G) c.250-103A>G (n.250-103A>G) n.527-103A>G n.488-103A>G n.421-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214431T= | CA2277864219 | CARD14,SGSH | n.2845-1435T= c.507-103A= (n.507-103A=) c.525-103A= (n.525-103A=) c.542-103A= (n.542-103A=) n.376-103A= n.374-103A= c.109-103A= c.401-103A= (n.401-103A=) c.366-103A= n.516-103A= c.246-103A= (n.246-103A=) c.250-103A= (n.250-103A=) n.527-103A= n.488-103A= n.421-103A= | |
| 17 | g.80214432G>A | CA2640319238 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>A c.507-104C>T (n.507-104C>T) c.525-104C>T (n.525-104C>T) c.542-104C>T (n.542-104C>T) n.376-104C>T n.374-104C>T c.109-104C>T c.401-104C>T (n.401-104C>T) c.366-104C>T n.516-104C>T c.246-104C>T (n.246-104C>T) c.250-104C>T (n.250-104C>T) n.527-104C>T n.488-104C>T n.421-104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214432G>C | CA2734192323 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>C c.507-104C>G (n.507-104C>G) c.525-104C>G (n.525-104C>G) c.542-104C>G (n.542-104C>G) n.376-104C>G n.374-104C>G c.109-104C>G c.401-104C>G (n.401-104C>G) c.366-104C>G n.516-104C>G c.246-104C>G (n.246-104C>G) c.250-104C>G (n.250-104C>G) n.527-104C>G n.488-104C>G n.421-104C>G | dbSNP |
| 17 | g.80214432G>T | CA2640319242 | CARD14,SGSH | n.2845-1434G>T c.507-104C>A (n.507-104C>A) c.525-104C>A (n.525-104C>A) c.542-104C>A (n.542-104C>A) n.376-104C>A n.374-104C>A c.109-104C>A c.401-104C>A (n.401-104C>A) c.366-104C>A n.516-104C>A c.246-104C>A (n.246-104C>A) c.250-104C>A (n.250-104C>A) n.527-104C>A n.488-104C>A n.421-104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214433A>T | CA2640319250 | CARD14,SGSH | n.2845-1433A>T c.507-105T>A (n.507-105T>A) c.525-105T>A (n.525-105T>A) c.542-105T>A (n.542-105T>A) n.376-105T>A n.374-105T>A c.109-105T>A c.401-105T>A (n.401-105T>A) c.366-105T>A n.516-105T>A c.246-105T>A (n.246-105T>A) c.250-105T>A (n.250-105T>A) n.527-105T>A n.488-105T>A n.421-105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214434C>A | CA628019249 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C>A c.507-106G>T (n.507-106G>T) c.525-106G>T (n.525-106G>T) c.542-106G>T (n.542-106G>T) n.376-106G>T n.374-106G>T c.109-106G>T c.401-106G>T (n.401-106G>T) c.366-106G>T n.516-106G>T c.246-106G>T (n.246-106G>T) c.250-106G>T (n.250-106G>T) n.527-106G>T n.488-106G>T n.421-106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214434C= | CA2277864220 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C= c.507-106G= (n.507-106G=) c.525-106G= (n.525-106G=) c.542-106G= (n.542-106G=) n.376-106G= n.374-106G= c.109-106G= c.401-106G= (n.401-106G=) c.366-106G= n.516-106G= c.246-106G= (n.246-106G=) c.250-106G= (n.250-106G=) n.527-106G= n.488-106G= n.421-106G= | |
| 17 | g.80214434C>T | CA2640319254 | CARD14,SGSH | n.2845-1432C>T c.507-106G>A (n.507-106G>A) c.525-106G>A (n.525-106G>A) c.542-106G>A (n.542-106G>A) n.376-106G>A n.374-106G>A c.109-106G>A c.401-106G>A (n.401-106G>A) c.366-106G>A n.516-106G>A c.246-106G>A (n.246-106G>A) c.250-106G>A (n.250-106G>A) n.527-106G>A n.488-106G>A n.421-106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214435C>A | CA2640319258 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C>A c.507-107G>T (n.507-107G>T) c.525-107G>T (n.525-107G>T) c.542-107G>T (n.542-107G>T) n.376-107G>T n.374-107G>T c.109-107G>T c.401-107G>T (n.401-107G>T) c.366-107G>T n.516-107G>T c.246-107G>T (n.246-107G>T) c.250-107G>T (n.250-107G>T) n.527-107G>T n.488-107G>T n.421-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214435C= | CA2277864221 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C= c.507-107G= (n.507-107G=) c.525-107G= (n.525-107G=) c.542-107G= (n.542-107G=) n.376-107G= n.374-107G= c.109-107G= c.401-107G= (n.401-107G=) c.366-107G= n.516-107G= c.246-107G= (n.246-107G=) c.250-107G= (n.250-107G=) n.527-107G= n.488-107G= n.421-107G= | |
| 17 | g.80214435C>T | CA775537130 | CARD14,SGSH | n.2845-1431C>T c.507-107G>A (n.507-107G>A) c.525-107G>A (n.525-107G>A) c.542-107G>A (n.542-107G>A) n.376-107G>A n.374-107G>A c.109-107G>A c.401-107G>A (n.401-107G>A) c.366-107G>A n.516-107G>A c.246-107G>A (n.246-107G>A) c.250-107G>A (n.250-107G>A) n.527-107G>A n.488-107G>A n.421-107G>A | dbSNP |
| 17 | g.80214436C>A | CA2640319262 | CARD14,SGSH | n.2845-1430C>A c.507-108G>T (n.507-108G>T) c.525-108G>T (n.525-108G>T) c.542-108G>T (n.542-108G>T) n.376-108G>T n.374-108G>T c.109-108G>T c.401-108G>T (n.401-108G>T) c.366-108G>T n.516-108G>T c.246-108G>T (n.246-108G>T) c.250-108G>T (n.250-108G>T) n.527-108G>T n.488-108G>T n.421-108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214437T>A | CA2640319343 | CARD14,SGSH | n.2845-1429T>A c.507-109A>T (n.507-109A>T) c.525-109A>T (n.525-109A>T) c.542-109A>T (n.542-109A>T) n.376-109A>T n.374-109A>T c.109-109A>T c.401-109A>T (n.401-109A>T) c.366-109A>T n.516-109A>T c.246-109A>T (n.246-109A>T) c.250-109A>T (n.250-109A>T) n.527-109A>T n.488-109A>T n.421-109A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214437T>C | CA2640319348 | CARD14,SGSH | n.2845-1429T>C c.507-109A>G (n.507-109A>G) c.525-109A>G (n.525-109A>G) c.542-109A>G (n.542-109A>G) n.376-109A>G n.374-109A>G c.109-109A>G c.401-109A>G (n.401-109A>G) c.366-109A>G n.516-109A>G c.246-109A>G (n.246-109A>G) c.250-109A>G (n.250-109A>G) n.527-109A>G n.488-109A>G n.421-109A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214438C>A | CA2277864223 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C>A c.507-110G>T (n.507-110G>T) c.525-110G>T (n.525-110G>T) c.542-110G>T (n.542-110G>T) n.376-110G>T n.374-110G>T c.109-110G>T c.401-110G>T (n.401-110G>T) c.366-110G>T n.516-110G>T c.246-110G>T (n.246-110G>T) c.250-110G>T (n.250-110G>T) n.527-110G>T n.488-110G>T n.421-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214438C= | CA2277864222 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C= c.507-110G= (n.507-110G=) c.525-110G= (n.525-110G=) c.542-110G= (n.542-110G=) n.376-110G= n.374-110G= c.109-110G= c.401-110G= (n.401-110G=) c.366-110G= n.516-110G= c.246-110G= (n.246-110G=) c.250-110G= (n.250-110G=) n.527-110G= n.488-110G= n.421-110G= | |
| 17 | g.80214438C>T | CA775537131 | CARD14,SGSH | n.2845-1428C>T c.507-110G>A (n.507-110G>A) c.525-110G>A (n.525-110G>A) c.542-110G>A (n.542-110G>A) n.376-110G>A n.374-110G>A c.109-110G>A c.401-110G>A (n.401-110G>A) c.366-110G>A n.516-110G>A c.246-110G>A (n.246-110G>A) c.250-110G>A (n.250-110G>A) n.527-110G>A n.488-110G>A n.421-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214439A>C | CA2640319355 | CARD14,SGSH | n.2845-1427A>C c.507-111T>G (n.507-111T>G) c.525-111T>G (n.525-111T>G) c.542-111T>G (n.542-111T>G) n.376-111T>G n.374-111T>G c.109-111T>G c.401-111T>G (n.401-111T>G) c.366-111T>G n.516-111T>G c.246-111T>G (n.246-111T>G) c.250-111T>G (n.250-111T>G) n.527-111T>G n.488-111T>G n.421-111T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214439A>T | CA2640319353 | CARD14,SGSH | n.2845-1427A>T c.507-111T>A (n.507-111T>A) c.525-111T>A (n.525-111T>A) c.542-111T>A (n.542-111T>A) n.376-111T>A n.374-111T>A c.109-111T>A c.401-111T>A (n.401-111T>A) c.366-111T>A n.516-111T>A c.246-111T>A (n.246-111T>A) c.250-111T>A (n.250-111T>A) n.527-111T>A n.488-111T>A n.421-111T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214445T>C | CA2640319405 | CARD14,SGSH | n.2845-1421T>C c.507-117A>G (n.507-117A>G) c.525-117A>G (n.525-117A>G) c.542-117A>G (n.542-117A>G) n.376-117A>G n.374-117A>G c.109-117A>G c.401-117A>G (n.401-117A>G) c.366-117A>G n.516-117A>G c.246-117A>G (n.246-117A>G) c.250-117A>G (n.250-117A>G) n.527-117A>G n.488-117A>G n.421-117A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214448G>T | CA2640319418 | CARD14,SGSH | n.2845-1418G>T c.507-120C>A (n.507-120C>A) c.525-120C>A (n.525-120C>A) c.542-120C>A (n.542-120C>A) n.376-120C>A n.374-120C>A c.109-120C>A c.401-120C>A (n.401-120C>A) c.366-120C>A n.516-120C>A c.246-120C>A (n.246-120C>A) c.250-120C>A (n.250-120C>A) n.527-120C>A n.488-120C>A n.421-120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214449T>C | CA2810576632 | CARD14,SGSH | n.2845-1417T>C c.507-121A>G (n.507-121A>G) c.525-121A>G (n.525-121A>G) c.542-121A>G (n.542-121A>G) n.376-121A>G n.374-121A>G c.109-121A>G c.401-121A>G (n.401-121A>G) c.366-121A>G n.516-121A>G c.246-121A>G (n.246-121A>G) c.250-121A>G (n.250-121A>G) n.527-121A>G n.488-121A>G n.421-121A>G | |
| 17 | g.80214450T>C | CA986724715 | CARD14,SGSH | n.2845-1416T>C c.507-122A>G (n.507-122A>G) c.525-122A>G (n.525-122A>G) c.542-122A>G (n.542-122A>G) n.376-122A>G n.374-122A>G c.109-122A>G c.401-122A>G (n.401-122A>G) c.366-122A>G n.516-122A>G c.246-122A>G (n.246-122A>G) c.250-122A>G (n.250-122A>G) n.527-122A>G n.488-122A>G n.421-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214450T= | CA2277864227 | CARD14,SGSH | n.2845-1416T= c.507-122A= (n.507-122A=) c.525-122A= (n.525-122A=) c.542-122A= (n.542-122A=) n.376-122A= n.374-122A= c.109-122A= c.401-122A= (n.401-122A=) c.366-122A= n.516-122A= c.246-122A= (n.246-122A=) c.250-122A= (n.250-122A=) n.527-122A= n.488-122A= n.421-122A= | |
| 17 | g.80214451T>G | CA2640319453 | CARD14,SGSH | n.2845-1415T>G c.507-123A>C (n.507-123A>C) c.525-123A>C (n.525-123A>C) c.542-123A>C (n.542-123A>C) n.376-123A>C n.374-123A>C c.109-123A>C c.401-123A>C (n.401-123A>C) c.366-123A>C n.516-123A>C c.246-123A>C (n.246-123A>C) c.250-123A>C (n.250-123A>C) n.527-123A>C n.488-123A>C n.421-123A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214452C>A | CA2640319458 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C>A c.507-124G>T (n.507-124G>T) c.525-124G>T (n.525-124G>T) c.542-124G>T (n.542-124G>T) n.376-124G>T n.374-124G>T c.109-124G>T c.401-124G>T (n.401-124G>T) c.366-124G>T n.516-124G>T c.246-124G>T (n.246-124G>T) c.250-124G>T (n.250-124G>T) n.527-124G>T n.488-124G>T n.421-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214452C= | CA2277864228 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C= c.507-124G= (n.507-124G=) c.525-124G= (n.525-124G=) c.542-124G= (n.542-124G=) n.376-124G= n.374-124G= c.109-124G= c.401-124G= (n.401-124G=) c.366-124G= n.516-124G= c.246-124G= (n.246-124G=) c.250-124G= (n.250-124G=) n.527-124G= n.488-124G= n.421-124G= | |
| 17 | g.80214452C>T | CA986724716 | CARD14,SGSH | n.2845-1414C>T c.507-124G>A (n.507-124G>A) c.525-124G>A (n.525-124G>A) c.542-124G>A (n.542-124G>A) n.376-124G>A n.374-124G>A c.109-124G>A c.401-124G>A (n.401-124G>A) c.366-124G>A n.516-124G>A c.246-124G>A (n.246-124G>A) c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.527-124G>A n.488-124G>A n.421-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214455del | CA2640319456 | CARD14,SGSH | n.2845-1411del c.507-124del (n.507-124del) c.525-124del (n.525-124del) c.542-124del (n.542-124del) n.376-124del n.374-124del c.109-124del c.401-124del (n.401-124del) c.366-124del n.516-124del c.246-124del (n.246-124del) c.250-124del (n.250-124del) n.527-124del n.488-124del n.421-124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214453C>A | CA2640319462 | CARD14,SGSH | n.2845-1413C>A c.507-125G>T (n.507-125G>T) c.525-125G>T (n.525-125G>T) c.542-125G>T (n.542-125G>T) n.376-125G>T n.374-125G>T c.109-125G>T c.401-125G>T (n.401-125G>T) c.366-125G>T n.516-125G>T c.246-125G>T (n.246-125G>T) c.250-125G>T (n.250-125G>T) n.527-125G>T n.488-125G>T n.421-125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214453C>T | CA2640319468 | CARD14,SGSH | n.2845-1413C>T c.507-125G>A (n.507-125G>A) c.525-125G>A (n.525-125G>A) c.542-125G>A (n.542-125G>A) n.376-125G>A n.374-125G>A c.109-125G>A c.401-125G>A (n.401-125G>A) c.366-125G>A n.516-125G>A c.246-125G>A (n.246-125G>A) c.250-125G>A (n.250-125G>A) n.527-125G>A n.488-125G>A n.421-125G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214454C>A | CA2640319483 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>A c.507-126G>T (n.507-126G>T) c.525-126G>T (n.525-126G>T) c.542-126G>T (n.542-126G>T) n.376-126G>T n.374-126G>T c.109-126G>T c.401-126G>T (n.401-126G>T) c.366-126G>T n.516-126G>T c.246-126G>T (n.246-126G>T) c.250-126G>T (n.250-126G>T) n.527-126G>T n.488-126G>T n.421-126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214454C>G | CA2640319481 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>G c.507-126G>C (n.507-126G>C) c.525-126G>C (n.525-126G>C) c.542-126G>C (n.542-126G>C) n.376-126G>C n.374-126G>C c.109-126G>C c.401-126G>C (n.401-126G>C) c.366-126G>C n.516-126G>C c.246-126G>C (n.246-126G>C) c.250-126G>C (n.250-126G>C) n.527-126G>C n.488-126G>C n.421-126G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214454C>T | CA2640319475 | CARD14,SGSH | n.2845-1412C>T c.507-126G>A (n.507-126G>A) c.525-126G>A (n.525-126G>A) c.542-126G>A (n.542-126G>A) n.376-126G>A n.374-126G>A c.109-126G>A c.401-126G>A (n.401-126G>A) c.366-126G>A n.516-126G>A c.246-126G>A (n.246-126G>A) c.250-126G>A (n.250-126G>A) n.527-126G>A n.488-126G>A n.421-126G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214455C>A | CA2640319490 | CARD14,SGSH | n.2845-1411C>A c.507-127G>T (n.507-127G>T) c.525-127G>T (n.525-127G>T) c.542-127G>T (n.542-127G>T) n.376-127G>T n.374-127G>T c.109-127G>T c.401-127G>T (n.401-127G>T) c.366-127G>T n.516-127G>T c.246-127G>T (n.246-127G>T) c.250-127G>T (n.250-127G>T) n.527-127G>T n.488-127G>T n.421-127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214456A= | CA2277864229 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A= c.507-128T= (n.507-128T=) c.525-128T= (n.525-128T=) c.542-128T= (n.542-128T=) n.376-128T= n.374-128T= c.109-128T= c.401-128T= (n.401-128T=) c.366-128T= n.516-128T= c.246-128T= (n.246-128T=) c.250-128T= (n.250-128T=) n.527-128T= n.488-128T= n.421-128T= | |
| 17 | g.80214456A>C | CA294897480 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A>C c.507-128T>G (n.507-128T>G) c.525-128T>G (n.525-128T>G) c.542-128T>G (n.542-128T>G) n.376-128T>G n.374-128T>G c.109-128T>G c.401-128T>G (n.401-128T>G) c.366-128T>G n.516-128T>G c.246-128T>G (n.246-128T>G) c.250-128T>G (n.250-128T>G) n.527-128T>G n.488-128T>G n.421-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214456A>G | CA775537132 | CARD14,SGSH | n.2845-1410A>G c.507-128T>C (n.507-128T>C) c.525-128T>C (n.525-128T>C) c.542-128T>C (n.542-128T>C) n.376-128T>C n.374-128T>C c.109-128T>C c.401-128T>C (n.401-128T>C) c.366-128T>C n.516-128T>C c.246-128T>C (n.246-128T>C) c.250-128T>C (n.250-128T>C) n.527-128T>C n.488-128T>C n.421-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214457C>A | CA2810576633 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>A c.507-129G>T (n.507-129G>T) c.525-129G>T (n.525-129G>T) c.542-129G>T (n.542-129G>T) n.376-129G>T n.374-129G>T c.109-129G>T c.401-129G>T (n.401-129G>T) c.366-129G>T n.516-129G>T c.246-129G>T (n.246-129G>T) c.250-129G>T (n.250-129G>T) n.527-129G>T n.488-129G>T n.421-129G>T | |
| 17 | g.80214457C= | CA2277864230 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C= c.507-129G= (n.507-129G=) c.525-129G= (n.525-129G=) c.542-129G= (n.542-129G=) n.376-129G= n.374-129G= c.109-129G= c.401-129G= (n.401-129G=) c.366-129G= n.516-129G= c.246-129G= (n.246-129G=) c.250-129G= (n.250-129G=) n.527-129G= n.488-129G= n.421-129G= | |
| 17 | g.80214457C>G | CA2640319506 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>G c.507-129G>C (n.507-129G>C) c.525-129G>C (n.525-129G>C) c.542-129G>C (n.542-129G>C) n.376-129G>C n.374-129G>C c.109-129G>C c.401-129G>C (n.401-129G>C) c.366-129G>C n.516-129G>C c.246-129G>C (n.246-129G>C) c.250-129G>C (n.250-129G>C) n.527-129G>C n.488-129G>C n.421-129G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214457C>T | CA14389703 | CARD14,SGSH | n.2845-1409C>T c.507-129G>A (n.507-129G>A) c.525-129G>A (n.525-129G>A) c.542-129G>A (n.542-129G>A) n.376-129G>A n.374-129G>A c.109-129G>A c.401-129G>A (n.401-129G>A) c.366-129G>A n.516-129G>A c.246-129G>A (n.246-129G>A) c.250-129G>A (n.250-129G>A) n.527-129G>A n.488-129G>A n.421-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214458G>A | CA294897482 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G>A c.507-130C>T (n.507-130C>T) c.525-130C>T (n.525-130C>T) c.542-130C>T (n.542-130C>T) n.376-130C>T n.374-130C>T c.109-130C>T c.401-130C>T (n.401-130C>T) c.366-130C>T n.516-130C>T c.246-130C>T (n.246-130C>T) c.250-130C>T (n.250-130C>T) n.527-130C>T n.488-130C>T n.421-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214458G>T | CA2640319513 | CARD14,SGSH | n.2845-1408G>T c.507-130C>A (n.507-130C>A) c.525-130C>A (n.525-130C>A) c.542-130C>A (n.542-130C>A) n.376-130C>A n.374-130C>A c.109-130C>A c.401-130C>A (n.401-130C>A) c.366-130C>A n.516-130C>A c.246-130C>A (n.246-130C>A) c.250-130C>A (n.250-130C>A) n.527-130C>A n.488-130C>A n.421-130C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214460C>A | CA2640319523 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C>A c.507-132G>T (n.507-132G>T) c.525-132G>T (n.525-132G>T) c.542-132G>T (n.542-132G>T) n.376-132G>T n.374-132G>T c.109-132G>T c.401-132G>T (n.401-132G>T) c.366-132G>T n.516-132G>T c.246-132G>T (n.246-132G>T) c.250-132G>T (n.250-132G>T) n.527-132G>T n.488-132G>T n.421-132G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214460C>T | CA294897487 | CARD14,SGSH | n.2845-1406C>T c.507-132G>A (n.507-132G>A) c.525-132G>A (n.525-132G>A) c.542-132G>A (n.542-132G>A) n.376-132G>A n.374-132G>A c.109-132G>A c.401-132G>A (n.401-132G>A) c.366-132G>A n.516-132G>A c.246-132G>A (n.246-132G>A) c.250-132G>A (n.250-132G>A) n.527-132G>A n.488-132G>A n.421-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214464del | CA2640319536 | CARD14,SGSH | n.2845-1402del c.507-135del (n.507-135del) c.525-135del (n.525-135del) c.542-135del (n.542-135del) n.376-135del n.374-135del c.109-135del c.401-135del (n.401-135del) c.366-135del n.516-135del c.246-135del (n.246-135del) c.250-135del (n.250-135del) n.527-135del n.488-135del n.421-135del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214464T>A | CA2640319547 | CARD14,SGSH | n.2845-1402T>A c.507-136A>T (n.507-136A>T) c.525-136A>T (n.525-136A>T) c.542-136A>T (n.542-136A>T) n.376-136A>T n.374-136A>T c.109-136A>T c.401-136A>T (n.401-136A>T) c.366-136A>T n.516-136A>T c.246-136A>T (n.246-136A>T) c.250-136A>T (n.250-136A>T) n.527-136A>T n.488-136A>T n.421-136A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214464T>C | CA2640319546 | CARD14,SGSH | n.2845-1402T>C c.507-136A>G (n.507-136A>G) c.525-136A>G (n.525-136A>G) c.542-136A>G (n.542-136A>G) n.376-136A>G n.374-136A>G c.109-136A>G c.401-136A>G (n.401-136A>G) c.366-136A>G n.516-136A>G c.246-136A>G (n.246-136A>G) c.250-136A>G (n.250-136A>G) n.527-136A>G n.488-136A>G n.421-136A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80214471C>A | CA2640319582 | CARD14,SGSH | n.2845-1395C>A c.507-143G>T (n.507-143G>T) c.525-143G>T (n.525-143G>T) c.542-143G>T (n.542-143G>T) n.376-143G>T n.374-143G>T c.109-143G>T c.401-143G>T (n.401-143G>T) c.366-143G>T n.516-143G>T c.246-143G>T (n.246-143G>T) c.250-143G>T (n.250-143G>T) n.527-143G>T n.488-143G>T n.421-143G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214471C= | CA2277864234 | CARD14,SGSH | n.2845-1395C= c.507-143G= (n.507-143G=) c.525-143G= (n.525-143G=) c.542-143G= (n.542-143G=) n.376-143G= n.374-143G= c.109-143G= c.401-143G= (n.401-143G=) c.366-143G= n.516-143G= c.246-143G= (n.246-143G=) c.250-143G= (n.250-143G=) n.527-143G= n.488-143G= n.421-143G= | |
| 17 | g.80214471C>G | CA294897489 | CARD14,SGSH | n.2845-1395C>G c.507-143G>C (n.507-143G>C) c.525-143G>C (n.525-143G>C) c.542-143G>C (n.542-143G>C) n.376-143G>C n.374-143G>C c.109-143G>C c.401-143G>C (n.401-143G>C) c.366-143G>C n.516-143G>C c.246-143G>C (n.246-143G>C) c.250-143G>C (n.250-143G>C) n.527-143G>C n.488-143G>C n.421-143G>C | dbSNP |
| 17 | g.80214472T>G | CA2640319590 | CARD14,SGSH | n.2845-1394T>G c.507-144A>C (n.507-144A>C) c.525-144A>C (n.525-144A>C) c.542-144A>C (n.542-144A>C) n.376-144A>C n.374-144A>C c.109-144A>C c.401-144A>C (n.401-144A>C) c.366-144A>C n.516-144A>C c.246-144A>C (n.246-144A>C) c.250-144A>C (n.250-144A>C) n.527-144A>C n.488-144A>C n.421-144A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214473G>T | CA2640319591 | CARD14,SGSH | n.2845-1393G>T c.506+142C>A (n.506+142C>A) c.524+142C>A (n.524+142C>A) c.541+142C>A (n.541+142C>A) n.376-145C>A n.374-145C>A c.108+142C>A c.400+142C>A (n.400+142C>A) c.365+142C>A n.515+142C>A c.245+142C>A (n.245+142C>A) c.250-145C>A (n.250-145C>A) n.526+142C>A n.487+142C>A n.420+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214474A>G | CA2640319598 | CARD14,SGSH | n.2845-1392A>G c.506+141T>C (n.506+141T>C) c.524+141T>C (n.524+141T>C) c.541+141T>C (n.541+141T>C) n.376-146T>C n.374-146T>C c.108+141T>C c.400+141T>C (n.400+141T>C) c.365+141T>C n.515+141T>C c.245+141T>C (n.245+141T>C) c.250-146T>C (n.250-146T>C) n.526+141T>C n.487+141T>C n.420+141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214475C>A | CA2640319604 | CARD14,SGSH | n.2845-1391C>A c.506+140G>T (n.506+140G>T) c.524+140G>T (n.524+140G>T) c.541+140G>T (n.541+140G>T) n.376-147G>T n.374-147G>T c.108+140G>T c.400+140G>T (n.400+140G>T) c.365+140G>T n.515+140G>T c.245+140G>T (n.245+140G>T) c.250-147G>T (n.250-147G>T) n.526+140G>T n.487+140G>T n.420+140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214475C>T | CA2640319601 | CARD14,SGSH | n.2845-1391C>T c.506+140G>A (n.506+140G>A) c.524+140G>A (n.524+140G>A) c.541+140G>A (n.541+140G>A) n.376-147G>A n.374-147G>A c.108+140G>A c.400+140G>A (n.400+140G>A) c.365+140G>A n.515+140G>A c.245+140G>A (n.245+140G>A) c.250-147G>A (n.250-147G>A) n.526+140G>A n.487+140G>A n.420+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476del | CA2640319606 | CARD14,SGSH | n.2845-1390del c.506+140del (n.506+140del) c.524+140del (n.524+140del) c.541+140del (n.541+140del) n.376-147del n.374-147del c.108+140del c.400+140del (n.400+140del) c.365+140del n.515+140del c.245+140del (n.245+140del) c.250-147del (n.250-147del) n.526+140del n.487+140del n.420+140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476C>A | CA2640319610 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>A c.506+139G>T (n.506+139G>T) c.524+139G>T (n.524+139G>T) c.541+139G>T (n.541+139G>T) n.376-148G>T n.374-148G>T c.108+139G>T c.400+139G>T (n.400+139G>T) c.365+139G>T n.515+139G>T c.245+139G>T (n.245+139G>T) c.250-148G>T (n.250-148G>T) n.526+139G>T n.487+139G>T n.420+139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476C= | CA2277864235 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C= c.506+139G= (n.506+139G=) c.524+139G= (n.524+139G=) c.541+139G= (n.541+139G=) n.376-148G= n.374-148G= c.108+139G= c.400+139G= (n.400+139G=) c.365+139G= n.515+139G= c.245+139G= (n.245+139G=) c.250-148G= (n.250-148G=) n.526+139G= n.487+139G= n.420+139G= | |
| 17 | g.80214476C>G | CA775537141 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>G c.506+139G>C (n.506+139G>C) c.524+139G>C (n.524+139G>C) c.541+139G>C (n.541+139G>C) n.376-148G>C n.374-148G>C c.108+139G>C c.400+139G>C (n.400+139G>C) c.365+139G>C n.515+139G>C c.245+139G>C (n.245+139G>C) c.250-148G>C (n.250-148G>C) n.526+139G>C n.487+139G>C n.420+139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214476C>T | CA2277864236 | CARD14,SGSH | n.2845-1390C>T c.506+139G>A (n.506+139G>A) c.524+139G>A (n.524+139G>A) c.541+139G>A (n.541+139G>A) n.376-148G>A n.374-148G>A c.108+139G>A c.400+139G>A (n.400+139G>A) c.365+139G>A n.515+139G>A c.245+139G>A (n.245+139G>A) c.250-148G>A (n.250-148G>A) n.526+139G>A n.487+139G>A n.420+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214477A>C | CA2640319619 | CARD14,SGSH | n.2845-1389A>C c.506+138T>G (n.506+138T>G) c.524+138T>G (n.524+138T>G) c.541+138T>G (n.541+138T>G) n.376-149T>G n.374-149T>G c.108+138T>G c.400+138T>G (n.400+138T>G) c.365+138T>G n.515+138T>G c.245+138T>G (n.245+138T>G) c.250-149T>G (n.250-149T>G) n.526+138T>G n.487+138T>G n.420+138T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214477A>G | CA2640319620 | CARD14,SGSH | n.2845-1389A>G c.506+138T>C (n.506+138T>C) c.524+138T>C (n.524+138T>C) c.541+138T>C (n.541+138T>C) n.376-149T>C n.374-149T>C c.108+138T>C c.400+138T>C (n.400+138T>C) c.365+138T>C n.515+138T>C c.245+138T>C (n.245+138T>C) c.250-149T>C (n.250-149T>C) n.526+138T>C n.487+138T>C n.420+138T>C | gnomAD v4 |