| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214093G>A | CA2640317895 | CARD14,SGSH | n.2845-1773G>A c.663+79C>T (n.663+79C>T) c.698+79C>T (n.698+79C>T) n.530+79C>T c.265+79C>T c.557+79C>T (n.557+79C>T) c.522+79C>T n.751C>T c.*79+79C>T (n.*79+79C>T) n.683+79C>T n.644+79C>T n.577+79C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214093G>T | CA2576415492 | CARD14,SGSH | n.2845-1773G>T c.663+79C>A (n.663+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) n.530+79C>A c.265+79C>A c.557+79C>A (n.557+79C>A) c.522+79C>A n.751C>A c.*79+79C>A (n.*79+79C>A) n.683+79C>A n.644+79C>A n.577+79C>A | |
| 17 | g.80214094G>T | CA2576415493 | CARD14,SGSH | n.2845-1772G>T c.663+78C>A (n.663+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) n.530+78C>A c.265+78C>A c.557+78C>A (n.557+78C>A) c.522+78C>A n.750C>A c.*79+78C>A (n.*79+78C>A) n.683+78C>A n.644+78C>A n.577+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214095G>A | CA8817898 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G>A c.663+77C>T (n.663+77C>T) c.698+77C>T (n.698+77C>T) n.530+77C>T c.265+77C>T c.557+77C>T (n.557+77C>T) c.522+77C>T n.749C>T c.*79+77C>T (n.*79+77C>T) n.683+77C>T n.644+77C>T n.577+77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214095G= | CA2277864032 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G= c.663+77C= (n.663+77C=) c.698+77C= (n.698+77C=) n.530+77C= c.265+77C= c.557+77C= (n.557+77C=) c.522+77C= n.749C= c.*79+77C= (n.*79+77C=) n.683+77C= n.644+77C= n.577+77C= | |
| 17 | g.80214095G>T | CA2640317905 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G>T c.663+77C>A (n.663+77C>A) c.698+77C>A (n.698+77C>A) n.530+77C>A c.265+77C>A c.557+77C>A (n.557+77C>A) c.522+77C>A n.749C>A c.*79+77C>A (n.*79+77C>A) n.683+77C>A n.644+77C>A n.577+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214096C>A | CA2640317913 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C>A c.663+76G>T (n.663+76G>T) c.698+76G>T (n.698+76G>T) n.530+76G>T c.265+76G>T c.557+76G>T (n.557+76G>T) c.522+76G>T n.748G>T c.*79+76G>T (n.*79+76G>T) n.683+76G>T n.644+76G>T n.577+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214096C= | CA2277864033 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C= c.663+76G= (n.663+76G=) c.698+76G= (n.698+76G=) n.530+76G= c.265+76G= c.557+76G= (n.557+76G=) c.522+76G= n.748G= c.*79+76G= (n.*79+76G=) n.683+76G= n.644+76G= n.577+76G= | |
| 17 | g.80214096C>G | CA775536643 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C>G c.663+76G>C (n.663+76G>C) c.698+76G>C (n.698+76G>C) n.530+76G>C c.265+76G>C c.557+76G>C (n.557+76G>C) c.522+76G>C n.748G>C c.*79+76G>C (n.*79+76G>C) n.683+76G>C n.644+76G>C n.577+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214098G>A | CA628019067 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>A c.663+74C>T (n.663+74C>T) c.698+74C>T (n.698+74C>T) n.530+74C>T c.265+74C>T c.557+74C>T (n.557+74C>T) c.522+74C>T n.746C>T c.*79+74C>T (n.*79+74C>T) n.683+74C>T n.644+74C>T n.577+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214098G>C | CA2640317916 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>C c.663+74C>G (n.663+74C>G) c.698+74C>G (n.698+74C>G) n.530+74C>G c.265+74C>G c.557+74C>G (n.557+74C>G) c.522+74C>G n.746C>G c.*79+74C>G (n.*79+74C>G) n.683+74C>G n.644+74C>G n.577+74C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214098G= | CA2277864034 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G= c.663+74C= (n.663+74C=) c.698+74C= (n.698+74C=) n.530+74C= c.265+74C= c.557+74C= (n.557+74C=) c.522+74C= n.746C= c.*79+74C= (n.*79+74C=) n.683+74C= n.644+74C= n.577+74C= | |
| 17 | g.80214098G>T | CA2640317919 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>T c.663+74C>A (n.663+74C>A) c.698+74C>A (n.698+74C>A) n.530+74C>A c.265+74C>A c.557+74C>A (n.557+74C>A) c.522+74C>A n.746C>A c.*79+74C>A (n.*79+74C>A) n.683+74C>A n.644+74C>A n.577+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214099C>A | CA2640317925 | CARD14,SGSH | n.2845-1767C>A c.663+73G>T (n.663+73G>T) c.698+73G>T (n.698+73G>T) n.530+73G>T c.265+73G>T c.557+73G>T (n.557+73G>T) c.522+73G>T n.745G>T c.*79+73G>T (n.*79+73G>T) n.683+73G>T n.644+73G>T n.577+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214099C>T | CA2640317926 | CARD14,SGSH | n.2845-1767C>T c.663+73G>A (n.663+73G>A) c.698+73G>A (n.698+73G>A) n.530+73G>A c.265+73G>A c.557+73G>A (n.557+73G>A) c.522+73G>A n.745G>A c.*79+73G>A (n.*79+73G>A) n.683+73G>A n.644+73G>A n.577+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214101_80214102delinsAG | CA2277864035 | CARD14,SGSH | n.2845-1765_2845-1764delinsAG c.663+70_663+71delinsCT (n.663+70_663+71delinsCT) c.698+70_698+71delinsCT (n.698+70_698+71delinsCT) n.530+70_530+71delinsCT c.265+70_265+71delinsCT c.557+70_557+71delinsCT (n.557+70_557+71delinsCT) c.522+70_522+71delinsCT n.742_743delinsCT c.*79+70_*79+71delinsCT (n.*79+70_*79+71delinsCT) n.683+70_683+71delinsCT n.644+70_644+71delinsCT n.577+70_577+71delinsCT | |
| 17 | g.80214102del | CA2277864036 | CARD14,SGSH | n.2845-1764del c.663+70del (n.663+70del) c.698+70del (n.698+70del) n.530+70del c.265+70del c.557+70del (n.557+70del) c.522+70del n.742del c.*79+70del (n.*79+70del) n.683+70del n.644+70del n.577+70del | dbSNP |
| 17 | g.80214102G>A | CA628019068 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G>A c.663+70C>T (n.663+70C>T) c.698+70C>T (n.698+70C>T) n.530+70C>T c.265+70C>T c.557+70C>T (n.557+70C>T) c.522+70C>T n.742C>T c.*79+70C>T (n.*79+70C>T) n.683+70C>T n.644+70C>T n.577+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214102G= | CA2277864037 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G= c.663+70C= (n.663+70C=) c.698+70C= (n.698+70C=) n.530+70C= c.265+70C= c.557+70C= (n.557+70C=) c.522+70C= n.742C= c.*79+70C= (n.*79+70C=) n.683+70C= n.644+70C= n.577+70C= | |
| 17 | g.80214102G>T | CA2576415494 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G>T c.663+70C>A (n.663+70C>A) c.698+70C>A (n.698+70C>A) n.530+70C>A c.265+70C>A c.557+70C>A (n.557+70C>A) c.522+70C>A n.742C>A c.*79+70C>A (n.*79+70C>A) n.683+70C>A n.644+70C>A n.577+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214103C= | CA2277864038 | CARD14,SGSH | n.2845-1763C= c.663+69G= (n.663+69G=) c.698+69G= (n.698+69G=) n.530+69G= c.265+69G= c.557+69G= (n.557+69G=) c.522+69G= n.741G= c.*79+69G= (n.*79+69G=) n.683+69G= n.644+69G= n.577+69G= | |
| 17 | g.80214103C>T | CA294894437 | CARD14,SGSH | n.2845-1763C>T c.663+69G>A (n.663+69G>A) c.698+69G>A (n.698+69G>A) n.530+69G>A c.265+69G>A c.557+69G>A (n.557+69G>A) c.522+69G>A n.741G>A c.*79+69G>A (n.*79+69G>A) n.683+69G>A n.644+69G>A n.577+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214104T>C | CA2640317936 | CARD14,SGSH | n.2845-1762T>C c.663+68A>G (n.663+68A>G) c.698+68A>G (n.698+68A>G) n.530+68A>G c.265+68A>G c.557+68A>G (n.557+68A>G) c.522+68A>G n.740A>G c.*79+68A>G (n.*79+68A>G) n.683+68A>G n.644+68A>G n.577+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214105C>A | CA2640317937 | CARD14,SGSH | n.2845-1761C>A c.663+67G>T (n.663+67G>T) c.698+67G>T (n.698+67G>T) n.530+67G>T c.265+67G>T c.557+67G>T (n.557+67G>T) c.522+67G>T n.739G>T c.*79+67G>T (n.*79+67G>T) n.683+67G>T n.644+67G>T n.577+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214105C= | CA2277864039 | CARD14,SGSH | n.2845-1761C= c.663+67G= (n.663+67G=) c.698+67G= (n.698+67G=) n.530+67G= c.265+67G= c.557+67G= (n.557+67G=) c.522+67G= n.739G= c.*79+67G= (n.*79+67G=) n.683+67G= n.644+67G= n.577+67G= | |
| 17 | g.80214105C>T | CA294894440 | CARD14,SGSH | n.2845-1761C>T c.663+67G>A (n.663+67G>A) c.698+67G>A (n.698+67G>A) n.530+67G>A c.265+67G>A c.557+67G>A (n.557+67G>A) c.522+67G>A n.739G>A c.*79+67G>A (n.*79+67G>A) n.683+67G>A n.644+67G>A n.577+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214106G>A | CA294894443 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G>A c.663+66C>T (n.663+66C>T) c.698+66C>T (n.698+66C>T) n.530+66C>T c.265+66C>T c.557+66C>T (n.557+66C>T) c.522+66C>T n.738C>T c.*79+66C>T (n.*79+66C>T) n.683+66C>T n.644+66C>T n.577+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214106G>C | CA2640317945 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G>C c.663+66C>G (n.663+66C>G) c.698+66C>G (n.698+66C>G) n.530+66C>G c.265+66C>G c.557+66C>G (n.557+66C>G) c.522+66C>G n.738C>G c.*79+66C>G (n.*79+66C>G) n.683+66C>G n.644+66C>G n.577+66C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214106G= | CA2277864040 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G= c.663+66C= (n.663+66C=) c.698+66C= (n.698+66C=) n.530+66C= c.265+66C= c.557+66C= (n.557+66C=) c.522+66C= n.738C= c.*79+66C= (n.*79+66C=) n.683+66C= n.644+66C= n.577+66C= | |
| 17 | g.80214106G>T | CA2640317951 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G>T c.663+66C>A (n.663+66C>A) c.698+66C>A (n.698+66C>A) n.530+66C>A c.265+66C>A c.557+66C>A (n.557+66C>A) c.522+66C>A n.738C>A c.*79+66C>A (n.*79+66C>A) n.683+66C>A n.644+66C>A n.577+66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214107T>G | CA628019069 | CARD14,SGSH | n.2845-1759T>G c.663+65A>C (n.663+65A>C) c.698+65A>C (n.698+65A>C) n.530+65A>C c.265+65A>C c.557+65A>C (n.557+65A>C) c.522+65A>C n.737A>C c.*79+65A>C (n.*79+65A>C) n.683+65A>C n.644+65A>C n.577+65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214107T= | CA2277864042 | CARD14,SGSH | n.2845-1759T= c.663+65A= (n.663+65A=) c.698+65A= (n.698+65A=) n.530+65A= c.265+65A= c.557+65A= (n.557+65A=) c.522+65A= n.737A= c.*79+65A= (n.*79+65A=) n.683+65A= n.644+65A= n.577+65A= | |
| 17 | g.80214107_80214110delinsTAGG | CA2277864041 | CARD14,SGSH | n.2845-1759_2845-1756delinsTAGG c.663+62_663+65delinsCCTA (n.663+62_663+65delinsCCTA) c.698+62_698+65delinsCCTA (n.698+62_698+65delinsCCTA) n.530+62_530+65delinsCCTA c.265+62_265+65delinsCCTA c.557+62_557+65delinsCCTA (n.557+62_557+65delinsCCTA) c.522+62_522+65delinsCCTA n.734_737delinsCCTA c.*79+62_*79+65delinsCCTA (n.*79+62_*79+65delinsCCTA) n.683+62_683+65delinsCCTA n.644+62_644+65delinsCCTA n.577+62_577+65delinsCCTA | |
| 17 | g.80214111_80214113del | CA8817899 | CARD14,SGSH | n.2845-1755_2845-1753del c.663+62_663+64del (n.663+62_663+64del) c.698+62_698+64del (n.698+62_698+64del) n.530+62_530+64del c.265+62_265+64del c.557+62_557+64del (n.557+62_557+64del) c.522+62_522+64del n.734_736del c.*79+62_*79+64del (n.*79+62_*79+64del) n.683+62_683+64del n.644+62_644+64del n.577+62_577+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214109G>A | CA2277864044 | CARD14,SGSH | n.2845-1757G>A c.663+63C>T (n.663+63C>T) c.698+63C>T (n.698+63C>T) n.530+63C>T c.265+63C>T c.557+63C>T (n.557+63C>T) c.522+63C>T n.735C>T c.*79+63C>T (n.*79+63C>T) n.683+63C>T n.644+63C>T n.577+63C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214109G>C | CA8817900 | CARD14,SGSH | n.2845-1757G>C c.663+63C>G (n.663+63C>G) c.698+63C>G (n.698+63C>G) n.530+63C>G c.265+63C>G c.557+63C>G (n.557+63C>G) c.522+63C>G n.735C>G c.*79+63C>G (n.*79+63C>G) n.683+63C>G n.644+63C>G n.577+63C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214109G= | CA2277864043 | CARD14,SGSH | n.2845-1757G= c.663+63C= (n.663+63C=) c.698+63C= (n.698+63C=) n.530+63C= c.265+63C= c.557+63C= (n.557+63C=) c.522+63C= n.735C= c.*79+63C= (n.*79+63C=) n.683+63C= n.644+63C= n.577+63C= | |
| 17 | g.80214110G= | CA2277864045 | CARD14,SGSH | n.2845-1756G= c.663+62C= (n.663+62C=) c.698+62C= (n.698+62C=) n.530+62C= c.265+62C= c.557+62C= (n.557+62C=) c.522+62C= n.734C= c.*79+62C= (n.*79+62C=) n.683+62C= n.644+62C= n.577+62C= | |
| 17 | g.80214110G>T | CA775536648 | CARD14,SGSH | n.2845-1756G>T c.663+62C>A (n.663+62C>A) c.698+62C>A (n.698+62C>A) n.530+62C>A c.265+62C>A c.557+62C>A (n.557+62C>A) c.522+62C>A n.734C>A c.*79+62C>A (n.*79+62C>A) n.683+62C>A n.644+62C>A n.577+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214111A>C | CA2640317997 | CARD14,SGSH | n.2845-1755A>C c.663+61T>G (n.663+61T>G) c.698+61T>G (n.698+61T>G) n.530+61T>G c.265+61T>G c.557+61T>G (n.557+61T>G) c.522+61T>G n.733T>G c.*79+61T>G (n.*79+61T>G) n.683+61T>G n.644+61T>G n.577+61T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214112G>C | CA2640318003 | CARD14,SGSH | n.2845-1754G>C c.663+60C>G (n.663+60C>G) c.698+60C>G (n.698+60C>G) n.530+60C>G c.265+60C>G c.557+60C>G (n.557+60C>G) c.522+60C>G n.732C>G c.*79+60C>G (n.*79+60C>G) n.683+60C>G n.644+60C>G n.577+60C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214112G>T | CA2576415495 | CARD14,SGSH | n.2845-1754G>T c.663+60C>A (n.663+60C>A) c.698+60C>A (n.698+60C>A) n.530+60C>A c.265+60C>A c.557+60C>A (n.557+60C>A) c.522+60C>A n.732C>A c.*79+60C>A (n.*79+60C>A) n.683+60C>A n.644+60C>A n.577+60C>A | |
| 17 | g.80214113G>C | CA2576415496 | CARD14,SGSH | n.2845-1753G>C c.663+59C>G (n.663+59C>G) c.698+59C>G (n.698+59C>G) n.530+59C>G c.265+59C>G c.557+59C>G (n.557+59C>G) c.522+59C>G n.731C>G c.*79+59C>G (n.*79+59C>G) n.683+59C>G n.644+59C>G n.577+59C>G | |
| 17 | g.80214113G>T | CA2640318006 | CARD14,SGSH | n.2845-1753G>T c.663+59C>A (n.663+59C>A) c.698+59C>A (n.698+59C>A) n.530+59C>A c.265+59C>A c.557+59C>A (n.557+59C>A) c.522+59C>A n.731C>A c.*79+59C>A (n.*79+59C>A) n.683+59C>A n.644+59C>A n.577+59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214114C= | CA2277864046 | CARD14,SGSH | n.2845-1752C= c.663+58G= (n.663+58G=) c.698+58G= (n.698+58G=) n.530+58G= c.265+58G= c.557+58G= (n.557+58G=) c.522+58G= n.730G= c.*79+58G= (n.*79+58G=) n.683+58G= n.644+58G= n.577+58G= | |
| 17 | g.80214114C>G | CA628019076 | CARD14,SGSH | n.2845-1752C>G c.663+58G>C (n.663+58G>C) c.698+58G>C (n.698+58G>C) n.530+58G>C c.265+58G>C c.557+58G>C (n.557+58G>C) c.522+58G>C n.730G>C c.*79+58G>C (n.*79+58G>C) n.683+58G>C n.644+58G>C n.577+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214115C>T | CA2640318013 | CARD14,SGSH | n.2845-1751C>T c.663+57G>A (n.663+57G>A) c.698+57G>A (n.698+57G>A) n.530+57G>A c.265+57G>A c.557+57G>A (n.557+57G>A) c.522+57G>A n.729G>A c.*79+57G>A (n.*79+57G>A) n.683+57G>A n.644+57G>A n.577+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214116del | CA2640318043 | CARD14,SGSH | n.2845-1750del c.663+56del (n.663+56del) c.698+56del (n.698+56del) n.530+56del c.265+56del c.557+56del (n.557+56del) c.522+56del n.728del c.*79+56del (n.*79+56del) n.683+56del n.644+56del n.577+56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214116A>G | CA2640318049 | CARD14,SGSH | n.2845-1750A>G c.663+56T>C (n.663+56T>C) c.698+56T>C (n.698+56T>C) n.530+56T>C c.265+56T>C c.557+56T>C (n.557+56T>C) c.522+56T>C n.728T>C c.*79+56T>C (n.*79+56T>C) n.683+56T>C n.644+56T>C n.577+56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214117G>C | CA2741559014 | CARD14,SGSH | n.2845-1749G>C c.663+55C>G (n.663+55C>G) c.698+55C>G (n.698+55C>G) n.530+55C>G c.265+55C>G c.557+55C>G (n.557+55C>G) c.522+55C>G n.727C>G c.*79+55C>G (n.*79+55C>G) n.683+55C>G n.644+55C>G n.577+55C>G | |
| 17 | g.80214117G>T | CA2640318053 | CARD14,SGSH | n.2845-1749G>T c.663+55C>A (n.663+55C>A) c.698+55C>A (n.698+55C>A) n.530+55C>A c.265+55C>A c.557+55C>A (n.557+55C>A) c.522+55C>A n.727C>A c.*79+55C>A (n.*79+55C>A) n.683+55C>A n.644+55C>A n.577+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214118G>C | CA2640318056 | CARD14,SGSH | n.2845-1748G>C c.663+54C>G (n.663+54C>G) c.698+54C>G (n.698+54C>G) n.530+54C>G c.265+54C>G c.557+54C>G (n.557+54C>G) c.522+54C>G n.726C>G c.*79+54C>G (n.*79+54C>G) n.683+54C>G n.644+54C>G n.577+54C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214118G>T | CA2640318058 | CARD14,SGSH | n.2845-1748G>T c.663+54C>A (n.663+54C>A) c.698+54C>A (n.698+54C>A) n.530+54C>A c.265+54C>A c.557+54C>A (n.557+54C>A) c.522+54C>A n.726C>A c.*79+54C>A (n.*79+54C>A) n.683+54C>A n.644+54C>A n.577+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214119G>A | CA628019077 | CARD14,SGSH | n.2845-1747G>A c.663+53C>T (n.663+53C>T) c.698+53C>T (n.698+53C>T) n.530+53C>T c.265+53C>T c.557+53C>T (n.557+53C>T) c.522+53C>T n.725C>T c.*79+53C>T (n.*79+53C>T) n.683+53C>T n.644+53C>T n.577+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214119G= | CA2277864047 | CARD14,SGSH | n.2845-1747G= c.663+53C= (n.663+53C=) c.698+53C= (n.698+53C=) n.530+53C= c.265+53C= c.557+53C= (n.557+53C=) c.522+53C= n.725C= c.*79+53C= (n.*79+53C=) n.683+53C= n.644+53C= n.577+53C= | |
| 17 | g.80214119G>T | CA986724519 | CARD14,SGSH | n.2845-1747G>T c.663+53C>A (n.663+53C>A) c.698+53C>A (n.698+53C>A) n.530+53C>A c.265+53C>A c.557+53C>A (n.557+53C>A) c.522+53C>A n.725C>A c.*79+53C>A (n.*79+53C>A) n.683+53C>A n.644+53C>A n.577+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214121C>A | CA2640318067 | CARD14,SGSH | n.2845-1745C>A c.663+51G>T (n.663+51G>T) c.698+51G>T (n.698+51G>T) n.530+51G>T c.265+51G>T c.557+51G>T (n.557+51G>T) c.522+51G>T n.723G>T c.*79+51G>T (n.*79+51G>T) n.683+51G>T n.644+51G>T n.577+51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214121C>T | CA2734191409 | CARD14,SGSH | n.2845-1745C>T c.663+51G>A (n.663+51G>A) c.698+51G>A (n.698+51G>A) n.530+51G>A c.265+51G>A c.557+51G>A (n.557+51G>A) c.522+51G>A n.723G>A c.*79+51G>A (n.*79+51G>A) n.683+51G>A n.644+51G>A n.577+51G>A | dbSNP |
| 17 | g.80214124del | CA2640318065 | CARD14,SGSH | n.2845-1742del c.663+51del (n.663+51del) c.698+51del (n.698+51del) n.530+51del c.265+51del c.557+51del (n.557+51del) c.522+51del n.723del c.*79+51del (n.*79+51del) n.683+51del n.644+51del n.577+51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214122C>A | CA2640318069 | CARD14,SGSH | n.2845-1744C>A c.663+50G>T (n.663+50G>T) c.698+50G>T (n.698+50G>T) n.530+50G>T c.265+50G>T c.557+50G>T (n.557+50G>T) c.522+50G>T n.722G>T c.*79+50G>T (n.*79+50G>T) n.683+50G>T n.644+50G>T n.577+50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214123C>T | CA2640318070 | CARD14,SGSH | n.2845-1743C>T c.663+49G>A (n.663+49G>A) c.698+49G>A (n.698+49G>A) n.530+49G>A c.265+49G>A c.557+49G>A (n.557+49G>A) c.522+49G>A n.721G>A c.*79+49G>A (n.*79+49G>A) n.683+49G>A n.644+49G>A n.577+49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214124C>A | CA2640318075 | CARD14,SGSH | n.2845-1742C>A c.663+48G>T (n.663+48G>T) c.698+48G>T (n.698+48G>T) n.530+48G>T c.265+48G>T c.557+48G>T (n.557+48G>T) c.522+48G>T n.720G>T c.*79+48G>T (n.*79+48G>T) n.683+48G>T n.644+48G>T n.577+48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214124C= | CA2277864048 | CARD14,SGSH | n.2845-1742C= c.663+48G= (n.663+48G=) c.698+48G= (n.698+48G=) n.530+48G= c.265+48G= c.557+48G= (n.557+48G=) c.522+48G= n.720G= c.*79+48G= (n.*79+48G=) n.683+48G= n.644+48G= n.577+48G= | |
| 17 | g.80214124C>T | CA294894461 | CARD14,SGSH | n.2845-1742C>T c.663+48G>A (n.663+48G>A) c.698+48G>A (n.698+48G>A) n.530+48G>A c.265+48G>A c.557+48G>A (n.557+48G>A) c.522+48G>A n.720G>A c.*79+48G>A (n.*79+48G>A) n.683+48G>A n.644+48G>A n.577+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214125G>A | CA294894464 | CARD14,SGSH | n.2845-1741G>A c.663+47C>T (n.663+47C>T) c.698+47C>T (n.698+47C>T) n.530+47C>T c.265+47C>T c.557+47C>T (n.557+47C>T) c.522+47C>T n.719C>T c.*79+47C>T (n.*79+47C>T) n.683+47C>T n.644+47C>T n.577+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214125G= | CA2277864049 | CARD14,SGSH | n.2845-1741G= c.663+47C= (n.663+47C=) c.698+47C= (n.698+47C=) n.530+47C= c.265+47C= c.557+47C= (n.557+47C=) c.522+47C= n.719C= c.*79+47C= (n.*79+47C=) n.683+47C= n.644+47C= n.577+47C= | |
| 17 | g.80214125G>T | CA2640318081 | CARD14,SGSH | n.2845-1741G>T c.663+47C>A (n.663+47C>A) c.698+47C>A (n.698+47C>A) n.530+47C>A c.265+47C>A c.557+47C>A (n.557+47C>A) c.522+47C>A n.719C>A c.*79+47C>A (n.*79+47C>A) n.683+47C>A n.644+47C>A n.577+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214127C= | CA2277864050 | CARD14,SGSH | n.2845-1739C= c.663+45G= (n.663+45G=) c.698+45G= (n.698+45G=) n.530+45G= c.265+45G= c.557+45G= (n.557+45G=) c.522+45G= n.717G= c.*79+45G= (n.*79+45G=) n.683+45G= n.644+45G= n.577+45G= | |
| 17 | g.80214127C>T | CA2277864051 | CARD14,SGSH | n.2845-1739C>T c.663+45G>A (n.663+45G>A) c.698+45G>A (n.698+45G>A) n.530+45G>A c.265+45G>A c.557+45G>A (n.557+45G>A) c.522+45G>A n.717G>A c.*79+45G>A (n.*79+45G>A) n.683+45G>A n.644+45G>A n.577+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214128C>A | CA2640318094 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C>A c.663+44G>T (n.663+44G>T) c.698+44G>T (n.698+44G>T) n.530+44G>T c.265+44G>T c.557+44G>T (n.557+44G>T) c.522+44G>T n.716G>T c.*79+44G>T (n.*79+44G>T) n.683+44G>T n.644+44G>T n.577+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214128C= | CA2277864052 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C= c.663+44G= (n.663+44G=) c.698+44G= (n.698+44G=) n.530+44G= c.265+44G= c.557+44G= (n.557+44G=) c.522+44G= n.716G= c.*79+44G= (n.*79+44G=) n.683+44G= n.644+44G= n.577+44G= | |
| 17 | g.80214128C>G | CA628019078 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C>G c.663+44G>C (n.663+44G>C) c.698+44G>C (n.698+44G>C) n.530+44G>C c.265+44G>C c.557+44G>C (n.557+44G>C) c.522+44G>C n.716G>C c.*79+44G>C (n.*79+44G>C) n.683+44G>C n.644+44G>C n.577+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214128C>T | CA2640318093 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C>T c.663+44G>A (n.663+44G>A) c.698+44G>A (n.698+44G>A) n.530+44G>A c.265+44G>A c.557+44G>A (n.557+44G>A) c.522+44G>A n.716G>A c.*79+44G>A (n.*79+44G>A) n.683+44G>A n.644+44G>A n.577+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214129C>A | CA628019079 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C>A c.663+43G>T (n.663+43G>T) c.698+43G>T (n.698+43G>T) n.530+43G>T c.265+43G>T c.557+43G>T (n.557+43G>T) c.522+43G>T n.715G>T c.*79+43G>T (n.*79+43G>T) n.683+43G>T n.644+43G>T n.577+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214129C= | CA2277864053 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C= c.663+43G= (n.663+43G=) c.698+43G= (n.698+43G=) n.530+43G= c.265+43G= c.557+43G= (n.557+43G=) c.522+43G= n.715G= c.*79+43G= (n.*79+43G=) n.683+43G= n.644+43G= n.577+43G= | |
| 17 | g.80214129C>G | CA8817901 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C>G c.663+43G>C (n.663+43G>C) c.698+43G>C (n.698+43G>C) n.530+43G>C c.265+43G>C c.557+43G>C (n.557+43G>C) c.522+43G>C n.715G>C c.*79+43G>C (n.*79+43G>C) n.683+43G>C n.644+43G>C n.577+43G>C | dbSNP ExAC |
| 17 | g.80214129C>T | CA8817902 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C>T c.663+43G>A (n.663+43G>A) c.698+43G>A (n.698+43G>A) n.530+43G>A c.265+43G>A c.557+43G>A (n.557+43G>A) c.522+43G>A n.715G>A c.*79+43G>A (n.*79+43G>A) n.683+43G>A n.644+43G>A n.577+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214130A= | CA2277864054 | CARD14,SGSH | n.2845-1736A= c.663+42T= (n.663+42T=) c.698+42T= (n.698+42T=) n.530+42T= c.265+42T= c.557+42T= (n.557+42T=) c.522+42T= n.714T= c.*79+42T= (n.*79+42T=) n.683+42T= n.644+42T= n.577+42T= | |
| 17 | g.80214131G>A | CA2640318125 | CARD14,SGSH | n.2845-1735G>A c.663+41C>T (n.663+41C>T) c.698+41C>T (n.698+41C>T) n.530+41C>T c.265+41C>T c.557+41C>T (n.557+41C>T) c.522+41C>T n.713C>T c.*79+41C>T (n.*79+41C>T) n.683+41C>T n.644+41C>T n.577+41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214131G>C | CA986724527 | CARD14,SGSH | n.2845-1735G>C c.663+41C>G (n.663+41C>G) c.698+41C>G (n.698+41C>G) n.530+41C>G c.265+41C>G c.557+41C>G (n.557+41C>G) c.522+41C>G n.713C>G c.*79+41C>G (n.*79+41C>G) n.683+41C>G n.644+41C>G n.577+41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214131G= | CA2277864055 | CARD14,SGSH | n.2845-1735G= c.663+41C= (n.663+41C=) c.698+41C= (n.698+41C=) n.530+41C= c.265+41C= c.557+41C= (n.557+41C=) c.522+41C= n.713C= c.*79+41C= (n.*79+41C=) n.683+41C= n.644+41C= n.577+41C= | |
| 17 | g.80214131G>T | CA2640318126 | CARD14,SGSH | n.2845-1735G>T c.663+41C>A (n.663+41C>A) c.698+41C>A (n.698+41C>A) n.530+41C>A c.265+41C>A c.557+41C>A (n.557+41C>A) c.522+41C>A n.713C>A c.*79+41C>A (n.*79+41C>A) n.683+41C>A n.644+41C>A n.577+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214133dup | CA8817903 | CARD14,SGSH | n.2845-1733dup c.663+41dup (n.663+41dup) c.698+41dup (n.698+41dup) n.530+41dup c.265+41dup c.557+41dup (n.557+41dup) c.522+41dup n.713dup c.*79+41dup (n.*79+41dup) n.683+41dup n.644+41dup n.577+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214132G>A | CA628019080 | CARD14,SGSH | n.2845-1734G>A c.663+40C>T (n.663+40C>T) c.698+40C>T (n.698+40C>T) n.530+40C>T c.265+40C>T c.557+40C>T (n.557+40C>T) c.522+40C>T n.712C>T c.*79+40C>T (n.*79+40C>T) n.683+40C>T n.644+40C>T n.577+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214132G= | CA2277864056 | CARD14,SGSH | n.2845-1734G= c.663+40C= (n.663+40C=) c.698+40C= (n.698+40C=) n.530+40C= c.265+40C= c.557+40C= (n.557+40C=) c.522+40C= n.712C= c.*79+40C= (n.*79+40C=) n.683+40C= n.644+40C= n.577+40C= | |
| 17 | g.80214133G>A | CA628019081 | CARD14,SGSH | n.2845-1733G>A c.663+39C>T (n.663+39C>T) c.698+39C>T (n.698+39C>T) n.530+39C>T c.265+39C>T c.557+39C>T (n.557+39C>T) c.522+39C>T n.711C>T c.*79+39C>T (n.*79+39C>T) n.683+39C>T n.644+39C>T n.577+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214133G= | CA2277864057 | CARD14,SGSH | n.2845-1733G= c.663+39C= (n.663+39C=) c.698+39C= (n.698+39C=) n.530+39C= c.265+39C= c.557+39C= (n.557+39C=) c.522+39C= n.711C= c.*79+39C= (n.*79+39C=) n.683+39C= n.644+39C= n.577+39C= | |
| 17 | g.80214133G>T | CA2640318135 | CARD14,SGSH | n.2845-1733G>T c.663+39C>A (n.663+39C>A) c.698+39C>A (n.698+39C>A) n.530+39C>A c.265+39C>A c.557+39C>A (n.557+39C>A) c.522+39C>A n.711C>A c.*79+39C>A (n.*79+39C>A) n.683+39C>A n.644+39C>A n.577+39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214134C>A | CA2640318140 | CARD14,SGSH | n.2845-1732C>A c.663+38G>T (n.663+38G>T) c.698+38G>T (n.698+38G>T) n.530+38G>T c.265+38G>T c.557+38G>T (n.557+38G>T) c.522+38G>T n.710G>T c.*79+38G>T (n.*79+38G>T) n.683+38G>T n.644+38G>T n.577+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214134C= | CA2277864058 | CARD14,SGSH | n.2845-1732C= c.663+38G= (n.663+38G=) c.698+38G= (n.698+38G=) n.530+38G= c.265+38G= c.557+38G= (n.557+38G=) c.522+38G= n.710G= c.*79+38G= (n.*79+38G=) n.683+38G= n.644+38G= n.577+38G= | |
| 17 | g.80214134C>G | CA986724532 | CARD14,SGSH | n.2845-1732C>G c.663+38G>C (n.663+38G>C) c.698+38G>C (n.698+38G>C) n.530+38G>C c.265+38G>C c.557+38G>C (n.557+38G>C) c.522+38G>C n.710G>C c.*79+38G>C (n.*79+38G>C) n.683+38G>C n.644+38G>C n.577+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214135T>C | CA2640318145 | CARD14,SGSH | n.2845-1731T>C c.663+37A>G (n.663+37A>G) c.698+37A>G (n.698+37A>G) n.530+37A>G c.265+37A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.522+37A>G n.709A>G c.*79+37A>G (n.*79+37A>G) n.683+37A>G n.644+37A>G n.577+37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214136G>A | CA2640318155 | CARD14,SGSH | n.2845-1730G>A c.663+36C>T (n.663+36C>T) c.698+36C>T (n.698+36C>T) n.530+36C>T c.265+36C>T c.557+36C>T (n.557+36C>T) c.522+36C>T n.708C>T c.*79+36C>T (n.*79+36C>T) n.683+36C>T n.644+36C>T n.577+36C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214136G>C | CA502404816 | CARD14,SGSH | n.2845-1730G>C c.663+36C>G (n.663+36C>G) c.698+36C>G (n.698+36C>G) n.530+36C>G c.265+36C>G c.557+36C>G (n.557+36C>G) c.522+36C>G n.708C>G c.*79+36C>G (n.*79+36C>G) n.683+36C>G n.644+36C>G n.577+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214136G= | CA2277864059 | CARD14,SGSH | n.2845-1730G= c.663+36C= (n.663+36C=) c.698+36C= (n.698+36C=) n.530+36C= c.265+36C= c.557+36C= (n.557+36C=) c.522+36C= n.708C= c.*79+36C= (n.*79+36C=) n.683+36C= n.644+36C= n.577+36C= | |
| 17 | g.80214136G>T | CA2640318150 | CARD14,SGSH | n.2845-1730G>T c.663+36C>A (n.663+36C>A) c.698+36C>A (n.698+36C>A) n.530+36C>A c.265+36C>A c.557+36C>A (n.557+36C>A) c.522+36C>A n.708C>A c.*79+36C>A (n.*79+36C>A) n.683+36C>A n.644+36C>A n.577+36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214137A= | CA2277864060 | CARD14,SGSH | n.2845-1729A= c.663+35T= (n.663+35T=) c.698+35T= (n.698+35T=) n.530+35T= c.265+35T= c.557+35T= (n.557+35T=) c.522+35T= n.707T= c.*79+35T= (n.*79+35T=) n.683+35T= n.644+35T= n.577+35T= | |
| 17 | g.80214137A>G | CA8817904 | CARD14,SGSH | n.2845-1729A>G c.663+35T>C (n.663+35T>C) c.698+35T>C (n.698+35T>C) n.530+35T>C c.265+35T>C c.557+35T>C (n.557+35T>C) c.522+35T>C n.707T>C c.*79+35T>C (n.*79+35T>C) n.683+35T>C n.644+35T>C n.577+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214138C= | CA2277864061 | CARD14,SGSH | n.2845-1728C= c.663+34G= (n.663+34G=) c.698+34G= (n.698+34G=) n.530+34G= c.265+34G= c.557+34G= (n.557+34G=) c.522+34G= n.706G= c.*79+34G= (n.*79+34G=) n.683+34G= n.644+34G= n.577+34G= | |
| 17 | g.80214138C>G | CA8817906 | CARD14,SGSH | n.2845-1728C>G c.663+34G>C (n.663+34G>C) c.698+34G>C (n.698+34G>C) n.530+34G>C c.265+34G>C c.557+34G>C (n.557+34G>C) c.522+34G>C n.706G>C c.*79+34G>C (n.*79+34G>C) n.683+34G>C n.644+34G>C n.577+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214138C>T | CA8817905 | CARD14,SGSH | n.2845-1728C>T c.663+34G>A (n.663+34G>A) c.698+34G>A (n.698+34G>A) n.530+34G>A c.265+34G>A c.557+34G>A (n.557+34G>A) c.522+34G>A n.706G>A c.*79+34G>A (n.*79+34G>A) n.683+34G>A n.644+34G>A n.577+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214139G>A | CA8817907 | CARD14,SGSH | n.2845-1727G>A c.663+33C>T (n.663+33C>T) c.698+33C>T (n.698+33C>T) n.530+33C>T c.265+33C>T c.557+33C>T (n.557+33C>T) c.522+33C>T n.705C>T c.*79+33C>T (n.*79+33C>T) n.683+33C>T n.644+33C>T n.577+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214139G= | CA2277864062 | CARD14,SGSH | n.2845-1727G= c.663+33C= (n.663+33C=) c.698+33C= (n.698+33C=) n.530+33C= c.265+33C= c.557+33C= (n.557+33C=) c.522+33C= n.705C= c.*79+33C= (n.*79+33C=) n.683+33C= n.644+33C= n.577+33C= | |
| 17 | g.80214139G>T | CA2640318206 | CARD14,SGSH | n.2845-1727G>T c.663+33C>A (n.663+33C>A) c.698+33C>A (n.698+33C>A) n.530+33C>A c.265+33C>A c.557+33C>A (n.557+33C>A) c.522+33C>A n.705C>A c.*79+33C>A (n.*79+33C>A) n.683+33C>A n.644+33C>A n.577+33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214140G>A | CA2640318208 | CARD14,SGSH | n.2845-1726G>A c.663+32C>T (n.663+32C>T) c.698+32C>T (n.698+32C>T) n.530+32C>T c.265+32C>T c.557+32C>T (n.557+32C>T) c.522+32C>T n.704C>T c.*79+32C>T (n.*79+32C>T) n.683+32C>T n.644+32C>T n.577+32C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214142C>A | CA628019082 | CARD14,SGSH | n.2845-1724C>A c.663+30G>T (n.663+30G>T) c.698+30G>T (n.698+30G>T) n.530+30G>T c.265+30G>T c.557+30G>T (n.557+30G>T) c.522+30G>T n.702G>T c.*79+30G>T (n.*79+30G>T) n.683+30G>T n.644+30G>T n.577+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214142C= | CA2277864063 | CARD14,SGSH | n.2845-1724C= c.663+30G= (n.663+30G=) c.698+30G= (n.698+30G=) n.530+30G= c.265+30G= c.557+30G= (n.557+30G=) c.522+30G= n.702G= c.*79+30G= (n.*79+30G=) n.683+30G= n.644+30G= n.577+30G= | |
| 17 | g.80214142C>T | CA8817908 | CARD14,SGSH | n.2845-1724C>T c.663+30G>A (n.663+30G>A) c.698+30G>A (n.698+30G>A) n.530+30G>A c.265+30G>A c.557+30G>A (n.557+30G>A) c.522+30G>A n.702G>A c.*79+30G>A (n.*79+30G>A) n.683+30G>A n.644+30G>A n.577+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214143G>A | CA8817909 | CARD14,SGSH | n.2845-1723G>A c.663+29C>T (n.663+29C>T) c.698+29C>T (n.698+29C>T) n.530+29C>T c.265+29C>T c.557+29C>T (n.557+29C>T) c.522+29C>T n.701C>T c.*79+29C>T (n.*79+29C>T) n.683+29C>T n.644+29C>T n.577+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214143G= | CA2277864064 | CARD14,SGSH | n.2845-1723G= c.663+29C= (n.663+29C=) c.698+29C= (n.698+29C=) n.530+29C= c.265+29C= c.557+29C= (n.557+29C=) c.522+29C= n.701C= c.*79+29C= (n.*79+29C=) n.683+29C= n.644+29C= n.577+29C= | |
| 17 | g.80214143G>T | CA2640318212 | CARD14,SGSH | n.2845-1723G>T c.663+29C>A (n.663+29C>A) c.698+29C>A (n.698+29C>A) n.530+29C>A c.265+29C>A c.557+29C>A (n.557+29C>A) c.522+29C>A n.701C>A c.*79+29C>A (n.*79+29C>A) n.683+29C>A n.644+29C>A n.577+29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214145C>A | CA2576415497 | CARD14,SGSH | n.2845-1721C>A c.663+27G>T (n.663+27G>T) c.698+27G>T (n.698+27G>T) n.530+27G>T c.265+27G>T c.557+27G>T (n.557+27G>T) c.522+27G>T n.699G>T c.*79+27G>T (n.*79+27G>T) n.683+27G>T n.644+27G>T n.577+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214145C>T | CA2640318216 | CARD14,SGSH | n.2845-1721C>T c.663+27G>A (n.663+27G>A) c.698+27G>A (n.698+27G>A) n.530+27G>A c.265+27G>A c.557+27G>A (n.557+27G>A) c.522+27G>A n.699G>A c.*79+27G>A (n.*79+27G>A) n.683+27G>A n.644+27G>A n.577+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214146C>A | CA2640318217 | CARD14,SGSH | n.2845-1720C>A c.663+26G>T (n.663+26G>T) c.698+26G>T (n.698+26G>T) n.530+26G>T c.265+26G>T c.557+26G>T (n.557+26G>T) c.522+26G>T n.698G>T c.*79+26G>T (n.*79+26G>T) n.683+26G>T n.644+26G>T n.577+26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214147T>C | CA8817910 | CARD14,SGSH | n.2845-1719T>C c.663+25A>G (n.663+25A>G) c.698+25A>G (n.698+25A>G) n.530+25A>G c.265+25A>G c.557+25A>G (n.557+25A>G) c.522+25A>G n.697A>G c.*79+25A>G (n.*79+25A>G) n.683+25A>G n.644+25A>G n.577+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.80214147T= | CA2277864065 | CARD14,SGSH | n.2845-1719T= c.663+25A= (n.663+25A=) c.698+25A= (n.698+25A=) n.530+25A= c.265+25A= c.557+25A= (n.557+25A=) c.522+25A= n.697A= c.*79+25A= (n.*79+25A=) n.683+25A= n.644+25A= n.577+25A= | |
| 17 | g.80214148G>A | CA628019083 | CARD14,SGSH | n.2845-1718G>A c.663+24C>T (n.663+24C>T) c.698+24C>T (n.698+24C>T) n.530+24C>T c.265+24C>T c.557+24C>T (n.557+24C>T) c.522+24C>T n.696C>T c.*79+24C>T (n.*79+24C>T) n.683+24C>T n.644+24C>T n.577+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214148G>C | CA2810576608 | CARD14,SGSH | n.2845-1718G>C c.663+24C>G (n.663+24C>G) c.698+24C>G (n.698+24C>G) n.530+24C>G c.265+24C>G c.557+24C>G (n.557+24C>G) c.522+24C>G n.696C>G c.*79+24C>G (n.*79+24C>G) n.683+24C>G n.644+24C>G n.577+24C>G | |
| 17 | g.80214148G= | CA2277864066 | CARD14,SGSH | n.2845-1718G= c.663+24C= (n.663+24C=) c.698+24C= (n.698+24C=) n.530+24C= c.265+24C= c.557+24C= (n.557+24C=) c.522+24C= n.696C= c.*79+24C= (n.*79+24C=) n.683+24C= n.644+24C= n.577+24C= | |
| 17 | g.80214148G>T | CA2640318219 | CARD14,SGSH | n.2845-1718G>T c.663+24C>A (n.663+24C>A) c.698+24C>A (n.698+24C>A) n.530+24C>A c.265+24C>A c.557+24C>A (n.557+24C>A) c.522+24C>A n.696C>A c.*79+24C>A (n.*79+24C>A) n.683+24C>A n.644+24C>A n.577+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214149A>G | CA2640318221 | CARD14,SGSH | n.2845-1717A>G c.663+23T>C (n.663+23T>C) c.698+23T>C (n.698+23T>C) n.530+23T>C c.265+23T>C c.557+23T>C (n.557+23T>C) c.522+23T>C n.695T>C c.*79+23T>C (n.*79+23T>C) n.683+23T>C n.644+23T>C n.577+23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214151A>G | CA2734191440 | CARD14,SGSH | n.2845-1715A>G c.663+21T>C (n.663+21T>C) c.698+21T>C (n.698+21T>C) n.530+21T>C c.265+21T>C c.557+21T>C (n.557+21T>C) c.522+21T>C n.693T>C c.*79+21T>C (n.*79+21T>C) n.683+21T>C n.644+21T>C n.577+21T>C | dbSNP |
| 17 | g.80214152C>A | CA2640318223 | CARD14,SGSH | n.2845-1714C>A c.663+20G>T (n.663+20G>T) c.698+20G>T (n.698+20G>T) n.530+20G>T c.265+20G>T c.557+20G>T (n.557+20G>T) c.522+20G>T n.692G>T c.*79+20G>T (n.*79+20G>T) n.683+20G>T n.644+20G>T n.577+20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214152C= | CA2277864067 | CARD14,SGSH | n.2845-1714C= c.663+20G= (n.663+20G=) c.698+20G= (n.698+20G=) n.530+20G= c.265+20G= c.557+20G= (n.557+20G=) c.522+20G= n.692G= c.*79+20G= (n.*79+20G=) n.683+20G= n.644+20G= n.577+20G= | |
| 17 | g.80214152C>T | CA8817911 | CARD14,SGSH | n.2845-1714C>T c.663+20G>A (n.663+20G>A) c.698+20G>A (n.698+20G>A) n.530+20G>A c.265+20G>A c.557+20G>A (n.557+20G>A) c.522+20G>A n.692G>A c.*79+20G>A (n.*79+20G>A) n.683+20G>A n.644+20G>A n.577+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214153A>G | CA2640318229 | CARD14,SGSH | n.2845-1713A>G c.663+19T>C (n.663+19T>C) c.698+19T>C (n.698+19T>C) n.530+19T>C c.265+19T>C c.557+19T>C (n.557+19T>C) c.522+19T>C n.691T>C c.*79+19T>C (n.*79+19T>C) n.683+19T>C n.644+19T>C n.577+19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214154C>A | CA2640318238 | CARD14,SGSH | n.2845-1712C>A c.663+18G>T (n.663+18G>T) c.698+18G>T (n.698+18G>T) n.530+18G>T c.265+18G>T c.557+18G>T (n.557+18G>T) c.522+18G>T n.690G>T c.*79+18G>T (n.*79+18G>T) n.683+18G>T n.644+18G>T n.577+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214154C= | CA2277864068 | CARD14,SGSH | n.2845-1712C= c.663+18G= (n.663+18G=) c.698+18G= (n.698+18G=) n.530+18G= c.265+18G= c.557+18G= (n.557+18G=) c.522+18G= n.690G= c.*79+18G= (n.*79+18G=) n.683+18G= n.644+18G= n.577+18G= | |
| 17 | g.80214154C>T | CA8817912 | CARD14,SGSH | n.2845-1712C>T c.663+18G>A (n.663+18G>A) c.698+18G>A (n.698+18G>A) n.530+18G>A c.265+18G>A c.557+18G>A (n.557+18G>A) c.522+18G>A n.690G>A c.*79+18G>A (n.*79+18G>A) n.683+18G>A n.644+18G>A n.577+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214154_80214155delinsTG | CA2580095324 | CARD14,SGSH | n.2845-1712_2845-1711delinsTG c.663+17_663+18delinsCA (n.663+17_663+18delinsCA) c.698+17_698+18delinsCA (n.698+17_698+18delinsCA) n.530+17_530+18delinsCA c.265+17_265+18delinsCA c.557+17_557+18delinsCA (n.557+17_557+18delinsCA) c.522+17_522+18delinsCA n.689_690delinsCA c.*79+17_*79+18delinsCA (n.*79+17_*79+18delinsCA) n.683+17_683+18delinsCA n.644+17_644+18delinsCA n.577+17_577+18delinsCA | ClinVar |
| 17 | g.80214155A= | CA2277864069 | CARD14,SGSH | n.2845-1711A= c.663+17T= (n.663+17T=) c.698+17T= (n.698+17T=) n.530+17T= c.265+17T= c.557+17T= (n.557+17T=) c.522+17T= n.689T= c.*79+17T= (n.*79+17T=) n.683+17T= n.644+17T= n.577+17T= | |
| 17 | g.80214155A>C | CA8817913 | CARD14,SGSH | n.2845-1711A>C c.663+17T>G (n.663+17T>G) c.698+17T>G (n.698+17T>G) n.530+17T>G c.265+17T>G c.557+17T>G (n.557+17T>G) c.522+17T>G n.689T>G c.*79+17T>G (n.*79+17T>G) n.683+17T>G n.644+17T>G n.577+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214155A>G | CA145864 | CARD14,SGSH | n.2845-1711A>G c.663+17T>C (n.663+17T>C) c.698+17T>C (n.698+17T>C) n.530+17T>C c.265+17T>C c.557+17T>C (n.557+17T>C) c.522+17T>C n.689T>C c.*79+17T>C (n.*79+17T>C) n.683+17T>C n.644+17T>C n.577+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214155A>T | CA2277864070 | CARD14,SGSH | n.2845-1711A>T c.663+17T>A (n.663+17T>A) c.698+17T>A (n.698+17T>A) n.530+17T>A c.265+17T>A c.557+17T>A (n.557+17T>A) c.522+17T>A n.689T>A c.*79+17T>A (n.*79+17T>A) n.683+17T>A n.644+17T>A n.577+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214156G>A | CA294894554 | CARD14,SGSH | n.2845-1710G>A c.663+16C>T (n.663+16C>T) c.698+16C>T (n.698+16C>T) n.530+16C>T c.265+16C>T c.557+16C>T (n.557+16C>T) c.522+16C>T n.688C>T c.*79+16C>T (n.*79+16C>T) n.683+16C>T n.644+16C>T n.577+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214156G= | CA2277864071 | CARD14,SGSH | n.2845-1710G= c.663+16C= (n.663+16C=) c.698+16C= (n.698+16C=) n.530+16C= c.265+16C= c.557+16C= (n.557+16C=) c.522+16C= n.688C= c.*79+16C= (n.*79+16C=) n.683+16C= n.644+16C= n.577+16C= | |
| 17 | g.80214157G>T | CA2640318262 | CARD14,SGSH | n.2845-1709G>T c.663+15C>A (n.663+15C>A) c.698+15C>A (n.698+15C>A) n.530+15C>A c.265+15C>A c.557+15C>A (n.557+15C>A) c.522+15C>A n.687C>A c.*79+15C>A (n.*79+15C>A) n.683+15C>A n.644+15C>A n.577+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214158A>C | CA2640318266 | CARD14,SGSH | n.2845-1708A>C c.663+14T>G (n.663+14T>G) c.698+14T>G (n.698+14T>G) n.530+14T>G c.265+14T>G c.557+14T>G (n.557+14T>G) c.522+14T>G n.686T>G c.*79+14T>G (n.*79+14T>G) n.683+14T>G n.644+14T>G n.577+14T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214159G>A | CA294894573 | CARD14,SGSH | n.2845-1707G>A c.663+13C>T (n.663+13C>T) c.698+13C>T (n.698+13C>T) n.530+13C>T c.265+13C>T c.557+13C>T (n.557+13C>T) c.522+13C>T n.685C>T c.*79+13C>T (n.*79+13C>T) n.683+13C>T n.644+13C>T n.577+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214159G>C | CA8817914 | CARD14,SGSH | n.2845-1707G>C c.663+13C>G (n.663+13C>G) c.698+13C>G (n.698+13C>G) n.530+13C>G c.265+13C>G c.557+13C>G (n.557+13C>G) c.522+13C>G n.685C>G c.*79+13C>G (n.*79+13C>G) n.683+13C>G n.644+13C>G n.577+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214159G= | CA2277864072 | CARD14,SGSH | n.2845-1707G= c.663+13C= (n.663+13C=) c.698+13C= (n.698+13C=) n.530+13C= c.265+13C= c.557+13C= (n.557+13C=) c.522+13C= n.685C= c.*79+13C= (n.*79+13C=) n.683+13C= n.644+13C= n.577+13C= | |
| 17 | g.80214160G>T | CA2810576609 | CARD14,SGSH | n.2845-1706G>T c.663+12C>A (n.663+12C>A) c.698+12C>A (n.698+12C>A) n.530+12C>A c.265+12C>A c.557+12C>A (n.557+12C>A) c.522+12C>A n.684C>A c.*79+12C>A (n.*79+12C>A) n.683+12C>A n.644+12C>A n.577+12C>A | |
| 17 | g.80214161G>A | CA628019084 | CARD14,SGSH | n.2845-1705G>A c.663+11C>T (n.663+11C>T) c.698+11C>T (n.698+11C>T) n.530+11C>T c.265+11C>T c.557+11C>T (n.557+11C>T) c.522+11C>T n.683C>T c.*79+11C>T (n.*79+11C>T) n.683+11C>T n.644+11C>T n.577+11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214161G>C | CA502404818 | CARD14,SGSH | n.2845-1705G>C c.663+11C>G (n.663+11C>G) c.698+11C>G (n.698+11C>G) n.530+11C>G c.265+11C>G c.557+11C>G (n.557+11C>G) c.522+11C>G n.683C>G c.*79+11C>G (n.*79+11C>G) n.683+11C>G n.644+11C>G n.577+11C>G | |
| 17 | g.80214161G= | CA2277864073 | CARD14,SGSH | n.2845-1705G= c.663+11C= (n.663+11C=) c.698+11C= (n.698+11C=) n.530+11C= c.265+11C= c.557+11C= (n.557+11C=) c.522+11C= n.683C= c.*79+11C= (n.*79+11C=) n.683+11C= n.644+11C= n.577+11C= | |
| 17 | g.80214162G>A | CA2499225023 | CARD14,SGSH | n.2845-1704G>A c.663+10C>T (n.663+10C>T) c.698+10C>T (n.698+10C>T) n.530+10C>T c.265+10C>T c.557+10C>T (n.557+10C>T) c.522+10C>T n.682C>T c.*79+10C>T (n.*79+10C>T) n.683+10C>T n.644+10C>T n.577+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214162G>T | CA2640318280 | CARD14,SGSH | n.2845-1704G>T c.663+10C>A (n.663+10C>A) c.698+10C>A (n.698+10C>A) n.530+10C>A c.265+10C>A c.557+10C>A (n.557+10C>A) c.522+10C>A n.682C>A c.*79+10C>A (n.*79+10C>A) n.683+10C>A n.644+10C>A n.577+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214163C>A | CA8817915 | CARD14,SGSH | n.2845-1703C>A c.663+9G>T (n.663+9G>T) c.698+9G>T (n.698+9G>T) n.530+9G>T c.265+9G>T c.557+9G>T (n.557+9G>T) c.522+9G>T n.681G>T c.*79+9G>T (n.*79+9G>T) n.683+9G>T n.644+9G>T n.577+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214163C= | CA2277864074 | CARD14,SGSH | n.2845-1703C= c.663+9G= (n.663+9G=) c.698+9G= (n.698+9G=) n.530+9G= c.265+9G= c.557+9G= (n.557+9G=) c.522+9G= n.681G= c.*79+9G= (n.*79+9G=) n.683+9G= n.644+9G= n.577+9G= | |
| 17 | g.80214163C>T | CA2640318290 | CARD14,SGSH | n.2845-1703C>T c.663+9G>A (n.663+9G>A) c.698+9G>A (n.698+9G>A) n.530+9G>A c.265+9G>A c.557+9G>A (n.557+9G>A) c.522+9G>A n.681G>A c.*79+9G>A (n.*79+9G>A) n.683+9G>A n.644+9G>A n.577+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214164C= | CA2277864075 | CARD14,SGSH | n.2845-1702C= c.663+8G= (n.663+8G=) c.698+8G= (n.698+8G=) n.530+8G= c.265+8G= c.557+8G= (n.557+8G=) c.522+8G= n.680G= c.*79+8G= (n.*79+8G=) n.683+8G= n.644+8G= n.577+8G= | |
| 17 | g.80214164C>T | CA8817916 | CARD14,SGSH | n.2845-1702C>T c.663+8G>A (n.663+8G>A) c.698+8G>A (n.698+8G>A) n.530+8G>A c.265+8G>A c.557+8G>A (n.557+8G>A) c.522+8G>A n.680G>A c.*79+8G>A (n.*79+8G>A) n.683+8G>A n.644+8G>A n.577+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214165G>A | CA8817917 | CARD14,SGSH | n.2845-1701G>A c.663+7C>T (n.663+7C>T) c.698+7C>T (n.698+7C>T) n.530+7C>T c.265+7C>T c.557+7C>T (n.557+7C>T) c.522+7C>T n.679C>T c.*79+7C>T (n.*79+7C>T) n.683+7C>T n.644+7C>T n.577+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214165G= | CA2277864076 | CARD14,SGSH | n.2845-1701G= c.663+7C= (n.663+7C=) c.698+7C= (n.698+7C=) n.530+7C= c.265+7C= c.557+7C= (n.557+7C=) c.522+7C= n.679C= c.*79+7C= (n.*79+7C=) n.683+7C= n.644+7C= n.577+7C= | |
| 17 | g.80214165G>T | CA2640318301 | CARD14,SGSH | n.2845-1701G>T c.663+7C>A (n.663+7C>A) c.698+7C>A (n.698+7C>A) n.530+7C>A c.265+7C>A c.557+7C>A (n.557+7C>A) c.522+7C>A n.679C>A c.*79+7C>A (n.*79+7C>A) n.683+7C>A n.644+7C>A n.577+7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214167C>A | CA628019085 | CARD14,SGSH | n.2845-1699C>A c.663+5G>T (n.663+5G>T) c.698+5G>T (n.698+5G>T) n.537G>T n.530+5G>T c.265+5G>T c.557+5G>T (n.557+5G>T) c.522+5G>T n.677G>T c.*79+5G>T (n.*79+5G>T) n.683+5G>T n.644+5G>T n.577+5G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214167C= | CA2277864077 | CARD14,SGSH | n.2845-1699C= c.663+5G= (n.663+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) n.537G= n.530+5G= c.265+5G= c.557+5G= (n.557+5G=) c.522+5G= n.677G= c.*79+5G= (n.*79+5G=) n.683+5G= n.644+5G= n.577+5G= | |
| 17 | g.80214168C= | CA2277864078 | CARD14,SGSH | n.2845-1698C= c.663+4G= (n.663+4G=) c.698+4G= (n.698+4G=) n.536G= n.530+4G= c.265+4G= c.557+4G= (n.557+4G=) c.522+4G= n.676G= c.*79+4G= (n.*79+4G=) n.683+4G= n.644+4G= n.577+4G= | |
| 17 | g.80214168C>T | CA8817918 | CARD14,SGSH | n.2845-1698C>T c.663+4G>A (n.663+4G>A) c.698+4G>A (n.698+4G>A) n.536G>A n.530+4G>A c.265+4G>A c.557+4G>A (n.557+4G>A) c.522+4G>A n.676G>A c.*79+4G>A (n.*79+4G>A) n.683+4G>A n.644+4G>A n.577+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214169T>C | CA2573155028 | CARD14,SGSH | n.2845-1697T>C c.663+3A>G (n.663+3A>G) c.698+3A>G (n.698+3A>G) n.535A>G n.530+3A>G c.265+3A>G c.557+3A>G (n.557+3A>G) c.522+3A>G n.675A>G c.*79+3A>G (n.*79+3A>G) n.683+3A>G n.644+3A>G n.577+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214169dup | CA775536695 | CARD14,SGSH | n.2845-1697dup c.663+3dup (n.663+3dup) c.698+3dup (n.698+3dup) n.535dup n.530+3dup c.265+3dup c.557+3dup (n.557+3dup) c.522+3dup n.675dup c.*79+3dup (n.*79+3dup) n.683+3dup n.644+3dup n.577+3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214170A>C | CA401361674 | CARD14,SGSH | n.2845-1696A>C c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) n.534T>G n.530+2T>G c.265+2T>G c.557+2T>G (n.557+2T>G) c.522+2T>G n.674T>G c.*79+2T>G (n.*79+2T>G) n.683+2T>G n.644+2T>G n.577+2T>G | |
| 17 | g.80214170A>G | CA401361675 | CARD14,SGSH | n.2845-1696A>G c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) n.534T>C n.530+2T>C c.265+2T>C c.557+2T>C (n.557+2T>C) c.522+2T>C n.674T>C c.*79+2T>C (n.*79+2T>C) n.683+2T>C n.644+2T>C n.577+2T>C | |
| 17 | g.80214170A>T | CA401361676 | CARD14,SGSH | n.2845-1696A>T c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) n.534T>A n.530+2T>A c.265+2T>A c.557+2T>A (n.557+2T>A) c.522+2T>A n.674T>A c.*79+2T>A (n.*79+2T>A) n.683+2T>A n.644+2T>A n.577+2T>A | |
| 17 | g.80214171C>A | CA401361678 | CARD14,SGSH | n.2845-1695C>A c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) n.533G>T n.530+1G>T c.265+1G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.522+1G>T n.673G>T c.*79+1G>T (n.*79+1G>T) n.683+1G>T n.644+1G>T n.577+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214171C>G | CA401361679 | CARD14,SGSH | n.2845-1695C>G c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) n.533G>C n.530+1G>C c.265+1G>C c.557+1G>C (n.557+1G>C) c.522+1G>C n.673G>C c.*79+1G>C (n.*79+1G>C) n.683+1G>C n.644+1G>C n.577+1G>C | |
| 17 | g.80214171C>T | CA401361681 | CARD14,SGSH | n.2845-1695C>T c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.533G>A n.530+1G>A c.265+1G>A c.557+1G>A (n.557+1G>A) c.522+1G>A n.673G>A c.*79+1G>A (n.*79+1G>A) n.683+1G>A n.644+1G>A n.577+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80214172C>A | CA401361682 | CARD14,SGSH | n.2845-1694C>A c.663G>T (p.Leu221=) c.698G>T (p.Trp233Leu) n.532G>T n.530G>T c.265G>T c.557G>T (p.Trp186Leu) c.522G>T n.672G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.683G>T n.644G>T n.577G>T | |
| 17 | g.80214172C>G | CA401361684 | CARD14,SGSH | n.2845-1694C>G c.663G>C (p.Leu221=) c.698G>C (p.Trp233Ser) n.532G>C n.530G>C c.265G>C c.557G>C (p.Trp186Ser) c.522G>C n.672G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.683G>C n.644G>C n.577G>C | |
| 17 | g.80214172C>T | CA401361686 | CARD14,SGSH | n.2845-1694C>T c.663G>A (p.Leu221=) c.698G>A (p.Trp233Ter) n.532G>A n.530G>A c.265G>A c.557G>A (p.Trp186Ter) c.522G>A n.672G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.683G>A n.644G>A n.577G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214173A>C | CA401361688 | CARD14,SGSH | n.2845-1693A>C c.662T>G (p.Leu221Arg) c.697T>G (p.Trp233Gly) n.531T>G n.529T>G c.264T>G c.556T>G (p.Trp186Gly) c.521T>G n.671T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.682T>G n.643T>G n.576T>G | |
| 17 | g.80214173A>G | CA401361689 | CARD14,SGSH | n.2845-1693A>G c.662T>C (p.Leu221Pro) c.697T>C (p.Trp233Arg) n.531T>C n.529T>C c.264T>C c.556T>C (p.Trp186Arg) c.521T>C n.671T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.682T>C n.643T>C n.576T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214173A>T | CA401361690 | CARD14,SGSH | n.2845-1693A>T c.662T>A (p.Leu221Gln) c.697T>A (p.Trp233Arg) n.531T>A n.529T>A c.264T>A c.556T>A (p.Trp186Arg) c.521T>A n.671T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.682T>A n.643T>A n.576T>A | |
| 17 | g.80214174G>A | CA8817919 | CARD14,SGSH | n.2845-1692G>A c.661C>T (p.Leu221=) c.696C>T (p.Cys232=) n.530C>T n.528C>T c.263C>T c.555C>T (p.Cys185=) c.520C>T n.670C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.681C>T n.642C>T n.575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214174G>C | CA401361694 | CARD14,SGSH | n.2845-1692G>C c.661C>G (p.Leu221Val) c.696C>G (p.Cys232Trp) n.530C>G n.528C>G c.263C>G c.555C>G (p.Cys185Trp) c.520C>G n.670C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.681C>G n.642C>G n.575C>G | |
| 17 | g.80214174G= | CA2277864079 | CARD14,SGSH | n.2845-1692G= c.661C= (p.Leu221=) c.696C= (p.Cys232=) n.530C= n.528C= c.263C= c.555C= (p.Cys185=) c.520C= n.670C= c.*77C= (n.*77C=) n.681C= n.642C= n.575C= | |
| 17 | g.80214174G>T | CA401361692 | CARD14,SGSH | n.2845-1692G>T c.661C>A (p.Leu221Met) c.696C>A (p.Cys232Ter) n.530C>A n.528C>A c.263C>A c.555C>A (p.Cys185Ter) c.520C>A n.670C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.681C>A n.642C>A n.575C>A | |
| 17 | g.80214175C>A | CA401361696 | CARD14,SGSH | n.2845-1691C>A c.660G>T (p.Val220=) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.529G>T n.527G>T c.262G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) c.519G>T n.669G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.680G>T n.641G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214175C= | CA2277864080 | CARD14,SGSH | n.2845-1691C= c.660G= (p.Val220=) c.695G= (p.Cys232=) n.529G= n.527G= c.262G= c.554G= (p.Cys185=) c.519G= n.669G= c.*76G= (n.*76G=) n.680G= n.641G= n.574G= | |
| 17 | g.80214175C>G | CA401361699 | CARD14,SGSH | n.2845-1691C>G c.660G>C (p.Val220=) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.529G>C n.527G>C c.262G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) c.519G>C n.669G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.680G>C n.641G>C n.574G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214175C>T | CA401361697 | CARD14,SGSH | n.2845-1691C>T c.660G>A (p.Val220=) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.529G>A n.527G>A c.262G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.519G>A n.669G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.680G>A n.641G>A n.574G>A | ClinVar |
| 17 | g.80214176A>C | CA401361700 | CARD14,SGSH | n.2845-1690A>C c.659T>G (p.Val220Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.528T>G n.526T>G c.261T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) c.518T>G n.668T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.679T>G n.640T>G n.573T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214176A>G | CA401361701 | CARD14,SGSH | n.2845-1690A>G c.659T>C (p.Val220Ala) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.528T>C n.526T>C c.261T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) c.518T>C n.668T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.679T>C n.640T>C n.573T>C | COSMIC |
| 17 | g.80214176A>T | CA401361703 | CARD14,SGSH | n.2845-1690A>T c.659T>A (p.Val220Glu) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.528T>A n.526T>A c.261T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) c.518T>A n.668T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.679T>A n.640T>A n.573T>A | |
| 17 | g.80214177C>A | CA8817920 | CARD14,SGSH | n.2845-1689C>A c.658G>T (p.Val220Leu) c.693G>T (p.Thr231=) n.527G>T n.525G>T c.260G>T c.552G>T (p.Thr184=) c.517G>T n.667G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.678G>T n.639G>T n.572G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214177C= | CA2277864081 | CARD14,SGSH | n.2845-1689C= c.658G= (p.Val220=) c.693G= (p.Thr231=) n.527G= n.525G= c.260G= c.552G= (p.Thr184=) c.517G= n.667G= c.*74G= (n.*74G=) n.678G= n.639G= n.572G= | |
| 17 | g.80214177C>G | CA8817922 | CARD14,SGSH | n.2845-1689C>G c.658G>C (p.Val220Leu) c.693G>C (p.Thr231=) n.527G>C n.525G>C c.260G>C c.552G>C (p.Thr184=) c.517G>C n.667G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.678G>C n.639G>C n.572G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214177C>T | CA8817921 | CARD14,SGSH | n.2845-1689C>T c.658G>A (p.Val220Met) c.693G>A (p.Thr231=) n.527G>A n.525G>A c.260G>A c.552G>A (p.Thr184=) c.517G>A n.667G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.678G>A n.639G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214178G>A | CA8817923 | CARD14,SGSH | n.2845-1688G>A c.657C>T (p.Asp219=) c.692C>T (p.Thr231Met) n.526C>T n.524C>T c.259C>T c.551C>T (p.Thr184Met) c.516C>T n.666C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.677C>T n.638C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214178G>C | CA401361706 | CARD14,SGSH | n.2845-1688G>C c.657C>G (p.Asp219Glu) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.526C>G n.524C>G c.259C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.516C>G n.666C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.677C>G n.638C>G n.571C>G | |
| 17 | g.80214178G= | CA2277864082 | CARD14,SGSH | n.2845-1688G= c.657C= (p.Asp219=) c.692C= (p.Thr231=) n.526C= n.524C= c.259C= c.551C= (p.Thr184=) c.516C= n.666C= c.*73C= (n.*73C=) n.677C= n.638C= n.571C= | |
| 17 | g.80214178G>T | CA401361707 | CARD14,SGSH | n.2845-1688G>T c.657C>A (p.Asp219Glu) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.526C>A n.524C>A c.259C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.516C>A n.666C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.677C>A n.638C>A n.571C>A | |
| 17 | g.80214179T>A | CA401361708 | CARD14,SGSH | n.2845-1687T>A c.656A>T (p.Asp219Val) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.525A>T n.523A>T c.258A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.515A>T n.665A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.676A>T n.637A>T n.570A>T | |
| 17 | g.80214179T>C | CA401361710 | CARD14,SGSH | n.2845-1687T>C c.656A>G (p.Asp219Gly) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.525A>G n.523A>G c.258A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.515A>G n.665A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.676A>G n.637A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214179T>G | CA401361712 | CARD14,SGSH | n.2845-1687T>G c.656A>C (p.Asp219Ala) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.525A>C n.523A>C c.258A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.515A>C n.665A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.676A>C n.637A>C n.570A>C | |
| 17 | g.80214180C>A | CA401361717 | CARD14,SGSH | n.2845-1686C>A c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.524G>T n.522G>T c.257G>T c.549G>T (p.Trp183Cys) c.514G>T n.664G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.675G>T n.636G>T n.569G>T | |
| 17 | g.80214180C>G | CA401361713 | CARD14,SGSH | n.2845-1686C>G c.655G>C (p.Asp219His) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.524G>C n.522G>C c.257G>C c.549G>C (p.Trp183Cys) c.514G>C n.664G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.675G>C n.636G>C n.569G>C | |
| 17 | g.80214180C>T | CA401361715 | CARD14,SGSH | n.2845-1686C>T c.655G>A (p.Asp219Asn) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.524G>A n.522G>A c.257G>A c.549G>A (p.Trp183Ter) c.514G>A n.664G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.675G>A n.636G>A n.569G>A | |
| 17 | g.80214181C>A | CA401361719 | CARD14,SGSH | n.2845-1685C>A c.654G>T (p.Leu218=) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.523G>T n.521G>T c.256G>T c.548G>T (p.Trp183Leu) c.513G>T n.663G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.674G>T n.635G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214181C>G | CA401361720 | CARD14,SGSH | n.2845-1685C>G c.654G>C (p.Leu218=) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.523G>C n.521G>C c.256G>C c.548G>C (p.Trp183Ser) c.513G>C n.663G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.674G>C n.635G>C n.568G>C | |
| 17 | g.80214181C>T | CA401361721 | CARD14,SGSH | n.2845-1685C>T c.654G>A (p.Leu218=) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.523G>A n.521G>A c.256G>A c.548G>A (p.Trp183Ter) c.513G>A n.663G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.674G>A n.635G>A n.568G>A | ClinVar |
| 17 | g.80214181_80214182dup | CA2695227112 | CARD14,SGSH | n.2845-1685_2845-1684dup c.653_654dup (p.Asp219TrpfsTer?) c.688_689dup (p.Trp230CysfsTer?) n.522_523dup n.520_521dup c.255_256dup c.547_548dup (p.Trp183CysfsTer?) c.512_513dup n.662_663dup c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) n.673_674dup n.634_635dup n.567_568dup | |
| 17 | g.80214182A>C | CA401361723 | CARD14,SGSH | n.2845-1684A>C c.653T>G (p.Leu218Arg) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.522T>G n.520T>G c.255T>G c.547T>G (p.Trp183Gly) c.512T>G n.662T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.673T>G n.634T>G n.567T>G | |
| 17 | g.80214182A>G | CA401361725 | CARD14,SGSH | n.2845-1684A>G c.653T>C (p.Leu218Pro) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.522T>C n.520T>C c.255T>C c.547T>C (p.Trp183Arg) c.512T>C n.662T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.673T>C n.634T>C n.567T>C | |
| 17 | g.80214182A>T | CA401361727 | CARD14,SGSH | n.2845-1684A>T c.653T>A (p.Leu218Gln) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.522T>A n.520T>A c.255T>A c.547T>A (p.Trp183Arg) c.512T>A n.662T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.673T>A n.634T>A n.567T>A | |
| 17 | g.80214183G>A | CA502404820 | CARD14,SGSH | n.2845-1683G>A c.652C>T (p.Leu218=) c.687C>T (p.His229=) n.521C>T n.519C>T c.254C>T c.546C>T (p.His182=) c.511C>T n.661C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.672C>T n.633C>T n.566C>T | |
| 17 | g.80214183G>C | CA401361728 | CARD14,SGSH | n.2845-1683G>C c.652C>G (p.Leu218Val) c.687C>G (p.His229Gln) n.521C>G n.519C>G c.254C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.511C>G n.661C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.672C>G n.633C>G n.566C>G | |
| 17 | g.80214183G>T | CA401361730 | CARD14,SGSH | n.2845-1683G>T c.652C>A (p.Leu218Met) c.687C>A (p.His229Gln) n.521C>A n.519C>A c.254C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.511C>A n.661C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.672C>A n.633C>A n.566C>A | |
| 17 | g.80214184T>A | CA401361731 | CARD14,SGSH | n.2845-1682T>A c.651A>T (p.Pro217=) c.686A>T (p.His229Leu) n.520A>T n.518A>T c.253A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.510A>T n.660A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.671A>T n.632A>T n.565A>T | |
| 17 | g.80214184T>C | CA401361734 | CARD14,SGSH | n.2845-1682T>C c.651A>G (p.Pro217=) c.686A>G (p.His229Arg) n.520A>G n.518A>G c.253A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.510A>G n.660A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.671A>G n.632A>G n.565A>G | |
| 17 | g.80214184T>G | CA401361735 | CARD14,SGSH | n.2845-1682T>G c.651A>C (p.Pro217=) c.686A>C (p.His229Pro) n.520A>C n.518A>C c.253A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.510A>C n.660A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.671A>C n.632A>C n.565A>C | |
| 17 | g.80214185G>A | CA401361740 | CARD14,SGSH | n.2845-1681G>A c.650C>T (p.Pro217Leu) c.685C>T (p.His229Tyr) n.519C>T n.517C>T c.252C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.509C>T n.659C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.670C>T n.631C>T n.564C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214185G>C | CA401361739 | CARD14,SGSH | n.2845-1681G>C c.650C>G (p.Pro217Arg) c.685C>G (p.His229Asp) n.519C>G n.517C>G c.252C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.509C>G n.659C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.670C>G n.631C>G n.564C>G | |
| 17 | g.80214185G= | CA2277864083 | CARD14,SGSH | n.2845-1681G= c.650C= (p.Pro217=) c.685C= (p.His229=) n.519C= n.517C= c.252C= c.544C= (p.His182=) c.509C= n.659C= c.*66C= (n.*66C=) n.670C= n.631C= n.564C= | |
| 17 | g.80214185G>T | CA401361737 | CARD14,SGSH | n.2845-1681G>T c.650C>A (p.Pro217Gln) c.685C>A (p.His229Asn) n.519C>A n.517C>A c.252C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.509C>A n.659C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.670C>A n.631C>A n.564C>A | |
| 17 | g.80214186G>A | CA401361742 | CARD14,SGSH | n.2845-1680G>A c.649C>T (p.Pro217Ser) c.684C>T (p.Thr228=) n.518C>T n.516C>T c.251C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.508C>T n.658C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.669C>T n.630C>T n.563C>T | |
| 17 | g.80214186G>C | CA401361743 | CARD14,SGSH | n.2845-1680G>C c.649C>G (p.Pro217Ala) c.684C>G (p.Thr228=) n.518C>G n.516C>G c.251C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.508C>G n.658C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.669C>G n.630C>G n.563C>G | |
| 17 | g.80214186G>T | CA401361745 | CARD14,SGSH | n.2845-1680G>T c.649C>A (p.Pro217Thr) c.684C>A (p.Thr228=) n.518C>A n.516C>A c.251C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.508C>A n.658C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.669C>A n.630C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214187G>A | CA401361747 | CARD14,SGSH | n.2845-1679G>A c.648C>T (p.Asp216=) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.517C>T n.515C>T c.250C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.507C>T n.657C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.668C>T n.629C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214187G>C | CA401361749 | CARD14,SGSH | n.2845-1679G>C c.648C>G (p.Asp216Glu) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.517C>G n.515C>G c.250C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.507C>G n.657C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.668C>G n.629C>G n.562C>G | |
| 17 | g.80214187G>T | CA401361751 | CARD14,SGSH | n.2845-1679G>T c.648C>A (p.Asp216Glu) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.517C>A n.515C>A c.250C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.507C>A n.657C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.668C>A n.629C>A n.562C>A | |
| 17 | g.80214188T>A | CA401361753 | CARD14,SGSH | n.2845-1678T>A c.647A>T (p.Asp216Val) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.516A>T n.514A>T c.249A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.506A>T n.656A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.667A>T n.628A>T n.561A>T | |
| 17 | g.80214188T>C | CA401361754 | CARD14,SGSH | n.2845-1678T>C c.647A>G (p.Asp216Gly) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.516A>G n.514A>G c.249A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.506A>G n.656A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.667A>G n.628A>G n.561A>G | |
| 17 | g.80214188T>G | CA401361756 | CARD14,SGSH | n.2845-1678T>G c.647A>C (p.Asp216Ala) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.516A>C n.514A>C c.249A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.506A>C n.656A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.667A>C n.628A>C n.561A>C | dbSNP |
| 17 | g.80214189C>A | CA401361757 | CARD14,SGSH | n.2845-1677C>A c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.681G>T (p.Thr227=) n.515G>T n.513G>T c.248G>T c.540G>T (p.Thr180=) c.505G>T n.655G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.666G>T n.627G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214189C= | CA2277864084 | CARD14,SGSH | n.2845-1677C= c.646G= (p.Asp216=) c.681G= (p.Thr227=) n.515G= n.513G= c.248G= c.540G= (p.Thr180=) c.505G= n.655G= c.*62G= (n.*62G=) n.666G= n.627G= n.560G= | |
| 17 | g.80214189C>G | CA401361759 | CARD14,SGSH | n.2845-1677C>G c.646G>C (p.Asp216His) c.681G>C (p.Thr227=) n.515G>C n.513G>C c.248G>C c.540G>C (p.Thr180=) c.505G>C n.655G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.666G>C n.627G>C n.560G>C | |
| 17 | g.80214189C>T | CA8817924 | CARD14,SGSH | n.2845-1677C>T c.646G>A (p.Asp216Asn) c.681G>A (p.Thr227=) n.515G>A n.513G>A c.248G>A c.540G>A (p.Thr180=) c.505G>A n.655G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.666G>A n.627G>A n.560G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214190G>A | CA8817925 | CARD14,SGSH | n.2845-1676G>A c.645C>T (p.Tyr215=) c.680C>T (p.Thr227Met) n.514C>T n.512C>T c.247C>T c.539C>T (p.Thr180Met) c.504C>T n.654C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.665C>T n.626C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214190G>C | CA401361763 | CARD14,SGSH | n.2845-1676G>C c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.514C>G n.512C>G c.247C>G c.539C>G (p.Thr180Arg) c.504C>G n.654C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.665C>G n.626C>G n.559C>G | |
| 17 | g.80214190G= | CA2277864085 | CARD14,SGSH | n.2845-1676G= c.645C= (p.Tyr215=) c.680C= (p.Thr227=) n.514C= n.512C= c.247C= c.539C= (p.Thr180=) c.504C= n.654C= c.*61C= (n.*61C=) n.665C= n.626C= n.559C= | |
| 17 | g.80214190G>T | CA401361762 | CARD14,SGSH | n.2845-1676G>T c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.514C>A n.512C>A c.247C>A c.539C>A (p.Thr180Lys) c.504C>A n.654C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.665C>A n.626C>A n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214191T>A | CA401361766 | CARD14,SGSH | n.2845-1675T>A c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.513A>T n.511A>T c.246A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.503A>T n.653A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.664A>T n.625A>T n.558A>T | |
| 17 | g.80214191T>C | CA401361767 | CARD14,SGSH | n.2845-1675T>C c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.513A>G n.511A>G c.246A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.503A>G n.653A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.664A>G n.625A>G n.558A>G | |
| 17 | g.80214191T>G | CA401361769 | CARD14,SGSH | n.2845-1675T>G c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.513A>C n.511A>C c.246A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.503A>C n.653A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.664A>C n.625A>C n.558A>C | |
| 17 | g.80214192A= | CA2277864086 | CARD14,SGSH | n.2845-1674A= c.643T= (p.Tyr215=) c.678T= (p.Pro226=) n.512T= n.510T= c.245T= c.537T= (p.Pro179=) c.502T= n.652T= c.*59T= (n.*59T=) n.663T= n.624T= n.557T= | |
| 17 | g.80214192A>C | CA401361771 | CARD14,SGSH | n.2845-1674A>C c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.678T>G (p.Pro226=) n.512T>G n.510T>G c.245T>G c.537T>G (p.Pro179=) c.502T>G n.652T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.663T>G n.624T>G n.557T>G | |
| 17 | g.80214192A>G | CA8817926 | CARD14,SGSH | n.2845-1674A>G c.643T>C (p.Tyr215His) c.678T>C (p.Pro226=) n.512T>C n.510T>C c.245T>C c.537T>C (p.Pro179=) c.502T>C n.652T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.663T>C n.624T>C n.557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214192A>T | CA401361773 | CARD14,SGSH | n.2845-1674A>T c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.678T>A (p.Pro226=) n.512T>A n.510T>A c.245T>A c.537T>A (p.Pro179=) c.502T>A n.652T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.663T>A n.624T>A n.557T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214193G>A | CA401361775 | CARD14,SGSH | n.2845-1673G>A c.642C>T (p.Ala214=) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.511C>T n.509C>T c.244C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.501C>T n.651C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.662C>T n.623C>T n.556C>T | |
| 17 | g.80214193G>C | CA401361776 | CARD14,SGSH | n.2845-1673G>C c.642C>G (p.Ala214=) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.511C>G n.509C>G c.244C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.501C>G n.651C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.662C>G n.623C>G n.556C>G | |
| 17 | g.80214193G>T | CA401361778 | CARD14,SGSH | n.2845-1673G>T c.642C>A (p.Ala214=) c.677C>A (p.Pro226His) n.511C>A n.509C>A c.244C>A c.536C>A (p.Pro179His) c.501C>A n.651C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.662C>A n.623C>A n.556C>A | |
| 17 | g.80214194del | CA2499225024 | CARD14,SGSH | n.2845-1672del c.642del (p.Tyr215ThrfsTer?) c.677del (p.Pro226LeufsTer?) n.511del n.509del c.244del c.536del (p.Pro179LeufsTer?) c.501del n.651del c.*58del (n.*58del) n.662del n.623del n.556del | ClinVar dbSNP |