Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214030G>T | CA2640317624 | CARD14,SGSH | n.2845-1836G>T c.663+142C>A (n.663+142C>A) c.698+142C>A (n.698+142C>A) n.530+142C>A c.265+142C>A c.557+142C>A (n.557+142C>A) c.522+142C>A n.814C>A c.*79+142C>A (n.*79+142C>A) n.683+142C>A n.644+142C>A n.577+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214030_80214031delinsGC | CA2277863992 | CARD14,SGSH | n.2845-1836_2845-1835delinsGC c.663+141_663+142delinsGC (n.663+141_663+142delinsGC) c.698+141_698+142delinsGC (n.698+141_698+142delinsGC) n.530+141_530+142delinsGC c.265+141_265+142delinsGC c.557+141_557+142delinsGC (n.557+141_557+142delinsGC) c.522+141_522+142delinsGC n.813_814delinsGC c.*79+141_*79+142delinsGC (n.*79+141_*79+142delinsGC) n.683+141_683+142delinsGC n.644+141_644+142delinsGC n.577+141_577+142delinsGC | |
17 | g.80214031C= | CA2277863994 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C= c.663+141G= (n.663+141G=) c.698+141G= (n.698+141G=) n.530+141G= c.265+141G= c.557+141G= (n.557+141G=) c.522+141G= n.813G= c.*79+141G= (n.*79+141G=) n.683+141G= n.644+141G= n.577+141G= | |
17 | g.80214031C>T | CA8817888 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C>T c.663+141G>A (n.663+141G>A) c.698+141G>A (n.698+141G>A) n.530+141G>A c.265+141G>A c.557+141G>A (n.557+141G>A) c.522+141G>A n.813G>A c.*79+141G>A (n.*79+141G>A) n.683+141G>A n.644+141G>A n.577+141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214034del | CA2277863993 | CARD14,SGSH | n.2845-1832del c.663+141del (n.663+141del) c.698+141del (n.698+141del) n.530+141del c.265+141del c.557+141del (n.557+141del) c.522+141del n.813del c.*79+141del (n.*79+141del) n.683+141del n.644+141del n.577+141del | dbSNP |
17 | g.80214032C= | CA2277863995 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C= c.663+140G= (n.663+140G=) c.698+140G= (n.698+140G=) n.530+140G= c.265+140G= c.557+140G= (n.557+140G=) c.522+140G= n.812G= c.*79+140G= (n.*79+140G=) n.683+140G= n.644+140G= n.577+140G= | |
17 | g.80214032C>T | CA294894344 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C>T c.663+140G>A (n.663+140G>A) c.698+140G>A (n.698+140G>A) n.530+140G>A c.265+140G>A c.557+140G>A (n.557+140G>A) c.522+140G>A n.812G>A c.*79+140G>A (n.*79+140G>A) n.683+140G>A n.644+140G>A n.577+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214033C>A | CA2640317637 | CARD14,SGSH | n.2845-1833C>A c.663+139G>T (n.663+139G>T) c.698+139G>T (n.698+139G>T) n.530+139G>T c.265+139G>T c.557+139G>T (n.557+139G>T) c.522+139G>T n.811G>T c.*79+139G>T (n.*79+139G>T) n.683+139G>T n.644+139G>T n.577+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214033C>T | CA2640317638 | CARD14,SGSH | n.2845-1833C>T c.663+139G>A (n.663+139G>A) c.698+139G>A (n.698+139G>A) n.530+139G>A c.265+139G>A c.557+139G>A (n.557+139G>A) c.522+139G>A n.811G>A c.*79+139G>A (n.*79+139G>A) n.683+139G>A n.644+139G>A n.577+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214034C>A | CA2277863997 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>A c.663+138G>T (n.663+138G>T) c.698+138G>T (n.698+138G>T) n.530+138G>T c.265+138G>T c.557+138G>T (n.557+138G>T) c.522+138G>T n.810G>T c.*79+138G>T (n.*79+138G>T) n.683+138G>T n.644+138G>T n.577+138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214034C= | CA2277863996 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C= c.663+138G= (n.663+138G=) c.698+138G= (n.698+138G=) n.530+138G= c.265+138G= c.557+138G= (n.557+138G=) c.522+138G= n.810G= c.*79+138G= (n.*79+138G=) n.683+138G= n.644+138G= n.577+138G= | |
17 | g.80214034C>G | CA8817889 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>G c.663+138G>C (n.663+138G>C) c.698+138G>C (n.698+138G>C) n.530+138G>C c.265+138G>C c.557+138G>C (n.557+138G>C) c.522+138G>C n.810G>C c.*79+138G>C (n.*79+138G>C) n.683+138G>C n.644+138G>C n.577+138G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.80214034C>T | CA294894363 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>T c.663+138G>A (n.663+138G>A) c.698+138G>A (n.698+138G>A) n.530+138G>A c.265+138G>A c.557+138G>A (n.557+138G>A) c.522+138G>A n.810G>A c.*79+138G>A (n.*79+138G>A) n.683+138G>A n.644+138G>A n.577+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214035G>A | CA8817890 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>A c.663+137C>T (n.663+137C>T) c.698+137C>T (n.698+137C>T) n.530+137C>T c.265+137C>T c.557+137C>T (n.557+137C>T) c.522+137C>T n.809C>T c.*79+137C>T (n.*79+137C>T) n.683+137C>T n.644+137C>T n.577+137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214035G>C | CA2640317652 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>C c.663+137C>G (n.663+137C>G) c.698+137C>G (n.698+137C>G) n.530+137C>G c.265+137C>G c.557+137C>G (n.557+137C>G) c.522+137C>G n.809C>G c.*79+137C>G (n.*79+137C>G) n.683+137C>G n.644+137C>G n.577+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214035G= | CA2277863998 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G= c.663+137C= (n.663+137C=) c.698+137C= (n.698+137C=) n.530+137C= c.265+137C= c.557+137C= (n.557+137C=) c.522+137C= n.809C= c.*79+137C= (n.*79+137C=) n.683+137C= n.644+137C= n.577+137C= | |
17 | g.80214035G>T | CA2640317660 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>T c.663+137C>A (n.663+137C>A) c.698+137C>A (n.698+137C>A) n.530+137C>A c.265+137C>A c.557+137C>A (n.557+137C>A) c.522+137C>A n.809C>A c.*79+137C>A (n.*79+137C>A) n.683+137C>A n.644+137C>A n.577+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214036A>G | CA2640317664 | CARD14,SGSH | n.2845-1830A>G c.663+136T>C (n.663+136T>C) c.698+136T>C (n.698+136T>C) n.530+136T>C c.265+136T>C c.557+136T>C (n.557+136T>C) c.522+136T>C n.808T>C c.*79+136T>C (n.*79+136T>C) n.683+136T>C n.644+136T>C n.577+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214037G>A | CA2640317669 | CARD14,SGSH | n.2845-1829G>A c.663+135C>T (n.663+135C>T) c.698+135C>T (n.698+135C>T) n.530+135C>T c.265+135C>T c.557+135C>T (n.557+135C>T) c.522+135C>T n.807C>T c.*79+135C>T (n.*79+135C>T) n.683+135C>T n.644+135C>T n.577+135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214038G= | CA2277864000 | CARD14,SGSH | n.2845-1828G= c.663+134C= (n.663+134C=) c.698+134C= (n.698+134C=) n.530+134C= c.265+134C= c.557+134C= (n.557+134C=) c.522+134C= n.806C= c.*79+134C= (n.*79+134C=) n.683+134C= n.644+134C= n.577+134C= | |
17 | g.80214038G>T | CA2277863999 | CARD14,SGSH | n.2845-1828G>T c.663+134C>A (n.663+134C>A) c.698+134C>A (n.698+134C>A) n.530+134C>A c.265+134C>A c.557+134C>A (n.557+134C>A) c.522+134C>A n.806C>A c.*79+134C>A (n.*79+134C>A) n.683+134C>A n.644+134C>A n.577+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214039T>C | CA775536597 | CARD14,SGSH | n.2845-1827T>C c.663+133A>G (n.663+133A>G) c.698+133A>G (n.698+133A>G) n.530+133A>G c.265+133A>G c.557+133A>G (n.557+133A>G) c.522+133A>G n.805A>G c.*79+133A>G (n.*79+133A>G) n.683+133A>G n.644+133A>G n.577+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214039T= | CA2277864001 | CARD14,SGSH | n.2845-1827T= c.663+133A= (n.663+133A=) c.698+133A= (n.698+133A=) n.530+133A= c.265+133A= c.557+133A= (n.557+133A=) c.522+133A= n.805A= c.*79+133A= (n.*79+133A=) n.683+133A= n.644+133A= n.577+133A= | |
17 | g.80214041G>A | CA2640317716 | CARD14,SGSH | n.2845-1825G>A c.663+131C>T (n.663+131C>T) c.698+131C>T (n.698+131C>T) n.530+131C>T c.265+131C>T c.557+131C>T (n.557+131C>T) c.522+131C>T n.803C>T c.*79+131C>T (n.*79+131C>T) n.683+131C>T n.644+131C>T n.577+131C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214041G>T | CA2640317673 | CARD14,SGSH | n.2845-1825G>T c.663+131C>A (n.663+131C>A) c.698+131C>A (n.698+131C>A) n.530+131C>A c.265+131C>A c.557+131C>A (n.557+131C>A) c.522+131C>A n.803C>A c.*79+131C>A (n.*79+131C>A) n.683+131C>A n.644+131C>A n.577+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214042G>A | CA628019054 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G>A c.663+130C>T (n.663+130C>T) c.698+130C>T (n.698+130C>T) n.530+130C>T c.265+130C>T c.557+130C>T (n.557+130C>T) c.522+130C>T n.802C>T c.*79+130C>T (n.*79+130C>T) n.683+130C>T n.644+130C>T n.577+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214042G= | CA2277864002 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G= c.663+130C= (n.663+130C=) c.698+130C= (n.698+130C=) n.530+130C= c.265+130C= c.557+130C= (n.557+130C=) c.522+130C= n.802C= c.*79+130C= (n.*79+130C=) n.683+130C= n.644+130C= n.577+130C= | |
17 | g.80214042G>T | CA628019055 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G>T c.663+130C>A (n.663+130C>A) c.698+130C>A (n.698+130C>A) n.530+130C>A c.265+130C>A c.557+130C>A (n.557+130C>A) c.522+130C>A n.802C>A c.*79+130C>A (n.*79+130C>A) n.683+130C>A n.644+130C>A n.577+130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214043G>A | CA628019056 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>A c.663+129C>T (n.663+129C>T) c.698+129C>T (n.698+129C>T) n.530+129C>T c.265+129C>T c.557+129C>T (n.557+129C>T) c.522+129C>T n.801C>T c.*79+129C>T (n.*79+129C>T) n.683+129C>T n.644+129C>T n.577+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214043G>C | CA2810576606 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>C c.663+129C>G (n.663+129C>G) c.698+129C>G (n.698+129C>G) n.530+129C>G c.265+129C>G c.557+129C>G (n.557+129C>G) c.522+129C>G n.801C>G c.*79+129C>G (n.*79+129C>G) n.683+129C>G n.644+129C>G n.577+129C>G | |
17 | g.80214043G= | CA2277864003 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G= c.663+129C= (n.663+129C=) c.698+129C= (n.698+129C=) n.530+129C= c.265+129C= c.557+129C= (n.557+129C=) c.522+129C= n.801C= c.*79+129C= (n.*79+129C=) n.683+129C= n.644+129C= n.577+129C= | |
17 | g.80214043G>T | CA2640317736 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>T c.663+129C>A (n.663+129C>A) c.698+129C>A (n.698+129C>A) n.530+129C>A c.265+129C>A c.557+129C>A (n.557+129C>A) c.522+129C>A n.801C>A c.*79+129C>A (n.*79+129C>A) n.683+129C>A n.644+129C>A n.577+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214046C>A | CA986724503 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C>A c.663+126G>T (n.663+126G>T) c.698+126G>T (n.698+126G>T) n.530+126G>T c.265+126G>T c.557+126G>T (n.557+126G>T) c.522+126G>T n.798G>T c.*79+126G>T (n.*79+126G>T) n.683+126G>T n.644+126G>T n.577+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214046C= | CA2277864004 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C= c.663+126G= (n.663+126G=) c.698+126G= (n.698+126G=) n.530+126G= c.265+126G= c.557+126G= (n.557+126G=) c.522+126G= n.798G= c.*79+126G= (n.*79+126G=) n.683+126G= n.644+126G= n.577+126G= | |
17 | g.80214046C>T | CA986724504 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C>T c.663+126G>A (n.663+126G>A) c.698+126G>A (n.698+126G>A) n.530+126G>A c.265+126G>A c.557+126G>A (n.557+126G>A) c.522+126G>A n.798G>A c.*79+126G>A (n.*79+126G>A) n.683+126G>A n.644+126G>A n.577+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214047C= | CA2277864005 | CARD14,SGSH | n.2845-1819C= c.663+125G= (n.663+125G=) c.698+125G= (n.698+125G=) n.530+125G= c.265+125G= c.557+125G= (n.557+125G=) c.522+125G= n.797G= c.*79+125G= (n.*79+125G=) n.683+125G= n.644+125G= n.577+125G= | |
17 | g.80214047C>T | CA8817891 | CARD14,SGSH | n.2845-1819C>T c.663+125G>A (n.663+125G>A) c.698+125G>A (n.698+125G>A) n.530+125G>A c.265+125G>A c.557+125G>A (n.557+125G>A) c.522+125G>A n.797G>A c.*79+125G>A (n.*79+125G>A) n.683+125G>A n.644+125G>A n.577+125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214048T>C | CA628019057 | CARD14,SGSH | n.2845-1818T>C c.663+124A>G (n.663+124A>G) c.698+124A>G (n.698+124A>G) n.530+124A>G c.265+124A>G c.557+124A>G (n.557+124A>G) c.522+124A>G n.796A>G c.*79+124A>G (n.*79+124A>G) n.683+124A>G n.644+124A>G n.577+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214048T= | CA2277864006 | CARD14,SGSH | n.2845-1818T= c.663+124A= (n.663+124A=) c.698+124A= (n.698+124A=) n.530+124A= c.265+124A= c.557+124A= (n.557+124A=) c.522+124A= n.796A= c.*79+124A= (n.*79+124A=) n.683+124A= n.644+124A= n.577+124A= | |
17 | g.80214050_80214060del | CA2640317747 | CARD14,SGSH | n.2845-1816_2845-1806del c.663+114_663+124del (n.663+114_663+124del) c.698+114_698+124del (n.698+114_698+124del) n.530+114_530+124del c.265+114_265+124del c.557+114_557+124del (n.557+114_557+124del) c.522+114_522+124del n.786_796del c.*79+114_*79+124del (n.*79+114_*79+124del) n.683+114_683+124del n.644+114_644+124del n.577+114_577+124del | gnomAD v4 |
17 | g.80214049G>T | CA2640317753 | CARD14,SGSH | n.2845-1817G>T c.663+123C>A (n.663+123C>A) c.698+123C>A (n.698+123C>A) n.530+123C>A c.265+123C>A c.557+123C>A (n.557+123C>A) c.522+123C>A n.795C>A c.*79+123C>A (n.*79+123C>A) n.683+123C>A n.644+123C>A n.577+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214052T>A | CA2640317756 | CARD14,SGSH | n.2845-1814T>A c.663+120A>T (n.663+120A>T) c.698+120A>T (n.698+120A>T) n.530+120A>T c.265+120A>T c.557+120A>T (n.557+120A>T) c.522+120A>T n.792A>T c.*79+120A>T (n.*79+120A>T) n.683+120A>T n.644+120A>T n.577+120A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214053C>A | CA2640317758 | CARD14,SGSH | n.2845-1813C>A c.663+119G>T (n.663+119G>T) c.698+119G>T (n.698+119G>T) n.530+119G>T c.265+119G>T c.557+119G>T (n.557+119G>T) c.522+119G>T n.791G>T c.*79+119G>T (n.*79+119G>T) n.683+119G>T n.644+119G>T n.577+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214054C>A | CA2640317775 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>A c.663+118G>T (n.663+118G>T) c.698+118G>T (n.698+118G>T) n.530+118G>T c.265+118G>T c.557+118G>T (n.557+118G>T) c.522+118G>T n.790G>T c.*79+118G>T (n.*79+118G>T) n.683+118G>T n.644+118G>T n.577+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214054C= | CA2277864007 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C= c.663+118G= (n.663+118G=) c.698+118G= (n.698+118G=) n.530+118G= c.265+118G= c.557+118G= (n.557+118G=) c.522+118G= n.790G= c.*79+118G= (n.*79+118G=) n.683+118G= n.644+118G= n.577+118G= | |
17 | g.80214054C>G | CA628019058 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>G c.663+118G>C (n.663+118G>C) c.698+118G>C (n.698+118G>C) n.530+118G>C c.265+118G>C c.557+118G>C (n.557+118G>C) c.522+118G>C n.790G>C c.*79+118G>C (n.*79+118G>C) n.683+118G>C n.644+118G>C n.577+118G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214054C>T | CA628019059 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>T c.663+118G>A (n.663+118G>A) c.698+118G>A (n.698+118G>A) n.530+118G>A c.265+118G>A c.557+118G>A (n.557+118G>A) c.522+118G>A n.790G>A c.*79+118G>A (n.*79+118G>A) n.683+118G>A n.644+118G>A n.577+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214055G>A | CA294894388 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G>A c.663+117C>T (n.663+117C>T) c.698+117C>T (n.698+117C>T) n.530+117C>T c.265+117C>T c.557+117C>T (n.557+117C>T) c.522+117C>T n.789C>T c.*79+117C>T (n.*79+117C>T) n.683+117C>T n.644+117C>T n.577+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214055G= | CA2277864008 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G= c.663+117C= (n.663+117C=) c.698+117C= (n.698+117C=) n.530+117C= c.265+117C= c.557+117C= (n.557+117C=) c.522+117C= n.789C= c.*79+117C= (n.*79+117C=) n.683+117C= n.644+117C= n.577+117C= | |
17 | g.80214055G>T | CA2640317783 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G>T c.663+117C>A (n.663+117C>A) c.698+117C>A (n.698+117C>A) n.530+117C>A c.265+117C>A c.557+117C>A (n.557+117C>A) c.522+117C>A n.789C>A c.*79+117C>A (n.*79+117C>A) n.683+117C>A n.644+117C>A n.577+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214057T>C | CA8817892 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T>C c.663+115A>G (n.663+115A>G) c.698+115A>G (n.698+115A>G) n.530+115A>G c.265+115A>G c.557+115A>G (n.557+115A>G) c.522+115A>G n.787A>G c.*79+115A>G (n.*79+115A>G) n.683+115A>G n.644+115A>G n.577+115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214057T>G | CA2640317788 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T>G c.663+115A>C (n.663+115A>C) c.698+115A>C (n.698+115A>C) n.530+115A>C c.265+115A>C c.557+115A>C (n.557+115A>C) c.522+115A>C n.787A>C c.*79+115A>C (n.*79+115A>C) n.683+115A>C n.644+115A>C n.577+115A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214057T= | CA2277864009 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T= c.663+115A= (n.663+115A=) c.698+115A= (n.698+115A=) n.530+115A= c.265+115A= c.557+115A= (n.557+115A=) c.522+115A= n.787A= c.*79+115A= (n.*79+115A=) n.683+115A= n.644+115A= n.577+115A= | |
17 | g.80214058T>G | CA628019060 | CARD14,SGSH | n.2845-1808T>G c.663+114A>C (n.663+114A>C) c.698+114A>C (n.698+114A>C) n.530+114A>C c.265+114A>C c.557+114A>C (n.557+114A>C) c.522+114A>C n.786A>C c.*79+114A>C (n.*79+114A>C) n.683+114A>C n.644+114A>C n.577+114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214058T= | CA2277864010 | CARD14,SGSH | n.2845-1808T= c.663+114A= (n.663+114A=) c.698+114A= (n.698+114A=) n.530+114A= c.265+114A= c.557+114A= (n.557+114A=) c.522+114A= n.786A= c.*79+114A= (n.*79+114A=) n.683+114A= n.644+114A= n.577+114A= | |
17 | g.80214059T>C | CA2640317798 | CARD14,SGSH | n.2845-1807T>C c.663+113A>G (n.663+113A>G) c.698+113A>G (n.698+113A>G) n.530+113A>G c.265+113A>G c.557+113A>G (n.557+113A>G) c.522+113A>G n.785A>G c.*79+113A>G (n.*79+113A>G) n.683+113A>G n.644+113A>G n.577+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214059T>G | CA2640317799 | CARD14,SGSH | n.2845-1807T>G c.663+113A>C (n.663+113A>C) c.698+113A>C (n.698+113A>C) n.530+113A>C c.265+113A>C c.557+113A>C (n.557+113A>C) c.522+113A>C n.785A>C c.*79+113A>C (n.*79+113A>C) n.683+113A>C n.644+113A>C n.577+113A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214060G>T | CA2640317801 | CARD14,SGSH | n.2845-1806G>T c.663+112C>A (n.663+112C>A) c.698+112C>A (n.698+112C>A) n.530+112C>A c.265+112C>A c.557+112C>A (n.557+112C>A) c.522+112C>A n.784C>A c.*79+112C>A (n.*79+112C>A) n.683+112C>A n.644+112C>A n.577+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214061G>T | CA2640317804 | CARD14,SGSH | n.2845-1805G>T c.663+111C>A (n.663+111C>A) c.698+111C>A (n.698+111C>A) n.530+111C>A c.265+111C>A c.557+111C>A (n.557+111C>A) c.522+111C>A n.783C>A c.*79+111C>A (n.*79+111C>A) n.683+111C>A n.644+111C>A n.577+111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214063C= | CA2277864011 | CARD14,SGSH | n.2845-1803C= c.663+109G= (n.663+109G=) c.698+109G= (n.698+109G=) n.530+109G= c.265+109G= c.557+109G= (n.557+109G=) c.522+109G= n.781G= c.*79+109G= (n.*79+109G=) n.683+109G= n.644+109G= n.577+109G= | |
17 | g.80214063C>T | CA8817893 | CARD14,SGSH | n.2845-1803C>T c.663+109G>A (n.663+109G>A) c.698+109G>A (n.698+109G>A) n.530+109G>A c.265+109G>A c.557+109G>A (n.557+109G>A) c.522+109G>A n.781G>A c.*79+109G>A (n.*79+109G>A) n.683+109G>A n.644+109G>A n.577+109G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.80214064A>C | CA2640317812 | CARD14,SGSH | n.2845-1802A>C c.663+108T>G (n.663+108T>G) c.698+108T>G (n.698+108T>G) n.530+108T>G c.265+108T>G c.557+108T>G (n.557+108T>G) c.522+108T>G n.780T>G c.*79+108T>G (n.*79+108T>G) n.683+108T>G n.644+108T>G n.577+108T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214065G>A | CA775536614 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G>A c.663+107C>T (n.663+107C>T) c.698+107C>T (n.698+107C>T) n.530+107C>T c.265+107C>T c.557+107C>T (n.557+107C>T) c.522+107C>T n.779C>T c.*79+107C>T (n.*79+107C>T) n.683+107C>T n.644+107C>T n.577+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214065G= | CA2277864012 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G= c.663+107C= (n.663+107C=) c.698+107C= (n.698+107C=) n.530+107C= c.265+107C= c.557+107C= (n.557+107C=) c.522+107C= n.779C= c.*79+107C= (n.*79+107C=) n.683+107C= n.644+107C= n.577+107C= | |
17 | g.80214065G>T | CA2640317818 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G>T c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.698+107C>A (n.698+107C>A) n.530+107C>A c.265+107C>A c.557+107C>A (n.557+107C>A) c.522+107C>A n.779C>A c.*79+107C>A (n.*79+107C>A) n.683+107C>A n.644+107C>A n.577+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214066A>G | CA2640317822 | CARD14,SGSH | n.2845-1800A>G c.663+106T>C (n.663+106T>C) c.698+106T>C (n.698+106T>C) n.530+106T>C c.265+106T>C c.557+106T>C (n.557+106T>C) c.522+106T>C n.778T>C c.*79+106T>C (n.*79+106T>C) n.683+106T>C n.644+106T>C n.577+106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214067G>A | CA8817894 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G>A c.663+105C>T (n.663+105C>T) c.698+105C>T (n.698+105C>T) n.530+105C>T c.265+105C>T c.557+105C>T (n.557+105C>T) c.522+105C>T n.777C>T c.*79+105C>T (n.*79+105C>T) n.683+105C>T n.644+105C>T n.577+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214067G= | CA2277864013 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G= c.663+105C= (n.663+105C=) c.698+105C= (n.698+105C=) n.530+105C= c.265+105C= c.557+105C= (n.557+105C=) c.522+105C= n.777C= c.*79+105C= (n.*79+105C=) n.683+105C= n.644+105C= n.577+105C= | |
17 | g.80214067G>T | CA2640317826 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G>T c.663+105C>A (n.663+105C>A) c.698+105C>A (n.698+105C>A) n.530+105C>A c.265+105C>A c.557+105C>A (n.557+105C>A) c.522+105C>A n.777C>A c.*79+105C>A (n.*79+105C>A) n.683+105C>A n.644+105C>A n.577+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214068C>A | CA8817895 | CARD14,SGSH | n.2845-1798C>A c.663+104G>T (n.663+104G>T) c.698+104G>T (n.698+104G>T) n.530+104G>T c.265+104G>T c.557+104G>T (n.557+104G>T) c.522+104G>T n.776G>T c.*79+104G>T (n.*79+104G>T) n.683+104G>T n.644+104G>T n.577+104G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214068C= | CA2277864014 | CARD14,SGSH | n.2845-1798C= c.663+104G= (n.663+104G=) c.698+104G= (n.698+104G=) n.530+104G= c.265+104G= c.557+104G= (n.557+104G=) c.522+104G= n.776G= c.*79+104G= (n.*79+104G=) n.683+104G= n.644+104G= n.577+104G= | |
17 | g.80214069C>A | CA2277864016 | CARD14,SGSH | n.2845-1797C>A c.663+103G>T (n.663+103G>T) c.698+103G>T (n.698+103G>T) n.530+103G>T c.265+103G>T c.557+103G>T (n.557+103G>T) c.522+103G>T n.775G>T c.*79+103G>T (n.*79+103G>T) n.683+103G>T n.644+103G>T n.577+103G>T | dbSNP |
17 | g.80214069C= | CA2277864015 | CARD14,SGSH | n.2845-1797C= c.663+103G= (n.663+103G=) c.698+103G= (n.698+103G=) n.530+103G= c.265+103G= c.557+103G= (n.557+103G=) c.522+103G= n.775G= c.*79+103G= (n.*79+103G=) n.683+103G= n.644+103G= n.577+103G= | |
17 | g.80214071C= | CA2277864017 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C= c.663+101G= (n.663+101G=) c.698+101G= (n.698+101G=) n.530+101G= c.265+101G= c.557+101G= (n.557+101G=) c.522+101G= n.773G= c.*79+101G= (n.*79+101G=) n.683+101G= n.644+101G= n.577+101G= | |
17 | g.80214071C>G | CA628019061 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C>G c.663+101G>C (n.663+101G>C) c.698+101G>C (n.698+101G>C) n.530+101G>C c.265+101G>C c.557+101G>C (n.557+101G>C) c.522+101G>C n.773G>C c.*79+101G>C (n.*79+101G>C) n.683+101G>C n.644+101G>C n.577+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214071C>T | CA2640317840 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C>T c.663+101G>A (n.663+101G>A) c.698+101G>A (n.698+101G>A) n.530+101G>A c.265+101G>A c.557+101G>A (n.557+101G>A) c.522+101G>A n.773G>A c.*79+101G>A (n.*79+101G>A) n.683+101G>A n.644+101G>A n.577+101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214072T>A | CA628019062 | CARD14,SGSH | n.2845-1794T>A c.663+100A>T (n.663+100A>T) c.698+100A>T (n.698+100A>T) n.530+100A>T c.265+100A>T c.557+100A>T (n.557+100A>T) c.522+100A>T n.772A>T c.*79+100A>T (n.*79+100A>T) n.683+100A>T n.644+100A>T n.577+100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214072T= | CA2277864018 | CARD14,SGSH | n.2845-1794T= c.663+100A= (n.663+100A=) c.698+100A= (n.698+100A=) n.530+100A= c.265+100A= c.557+100A= (n.557+100A=) c.522+100A= n.772A= c.*79+100A= (n.*79+100A=) n.683+100A= n.644+100A= n.577+100A= | |
17 | g.80214072_80214075delinsTTTC | CA2277864019 | CARD14,SGSH | n.2845-1794_2845-1791delinsTTTC c.663+97_663+100delinsGAAA (n.663+97_663+100delinsGAAA) c.698+97_698+100delinsGAAA (n.698+97_698+100delinsGAAA) n.530+97_530+100delinsGAAA c.265+97_265+100delinsGAAA c.557+97_557+100delinsGAAA (n.557+97_557+100delinsGAAA) c.522+97_522+100delinsGAAA n.769_772delinsGAAA c.*79+97_*79+100delinsGAAA (n.*79+97_*79+100delinsGAAA) n.683+97_683+100delinsGAAA n.644+97_644+100delinsGAAA n.577+97_577+100delinsGAAA | |
17 | g.80214073T>G | CA2640317850 | CARD14,SGSH | n.2845-1793T>G c.663+99A>C (n.663+99A>C) c.698+99A>C (n.698+99A>C) n.530+99A>C c.265+99A>C c.557+99A>C (n.557+99A>C) c.522+99A>C n.771A>C c.*79+99A>C (n.*79+99A>C) n.683+99A>C n.644+99A>C n.577+99A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214076_80214078del | CA628019063 | CARD14,SGSH | n.2845-1790_2845-1788del c.663+97_663+99del (n.663+97_663+99del) c.698+97_698+99del (n.698+97_698+99del) n.530+97_530+99del c.265+97_265+99del c.557+97_557+99del (n.557+97_557+99del) c.522+97_522+99del n.769_771del c.*79+97_*79+99del (n.*79+97_*79+99del) n.683+97_683+99del n.644+97_644+99del n.577+97_577+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214075C= | CA2277864020 | CARD14,SGSH | n.2845-1791C= c.663+97G= (n.663+97G=) c.698+97G= (n.698+97G=) n.530+97G= c.265+97G= c.557+97G= (n.557+97G=) c.522+97G= n.769G= c.*79+97G= (n.*79+97G=) n.683+97G= n.644+97G= n.577+97G= | |
17 | g.80214075C>T | CA2277864021 | CARD14,SGSH | n.2845-1791C>T c.663+97G>A (n.663+97G>A) c.698+97G>A (n.698+97G>A) n.530+97G>A c.265+97G>A c.557+97G>A (n.557+97G>A) c.522+97G>A n.769G>A c.*79+97G>A (n.*79+97G>A) n.683+97G>A n.644+97G>A n.577+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214076T>C | CA2640317857 | CARD14,SGSH | n.2845-1790T>C c.663+96A>G (n.663+96A>G) c.698+96A>G (n.698+96A>G) n.530+96A>G c.265+96A>G c.557+96A>G (n.557+96A>G) c.522+96A>G n.768A>G c.*79+96A>G (n.*79+96A>G) n.683+96A>G n.644+96A>G n.577+96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214081C>A | CA2733977887 | CARD14,SGSH | n.2845-1785C>A c.663+91G>T (n.663+91G>T) c.698+91G>T (n.698+91G>T) n.530+91G>T c.265+91G>T c.557+91G>T (n.557+91G>T) c.522+91G>T n.763G>T c.*79+91G>T (n.*79+91G>T) n.683+91G>T n.644+91G>T n.577+91G>T | dbSNP |
17 | g.80214081C= | CA2277864022 | CARD14,SGSH | n.2845-1785C= c.663+91G= (n.663+91G=) c.698+91G= (n.698+91G=) n.530+91G= c.265+91G= c.557+91G= (n.557+91G=) c.522+91G= n.763G= c.*79+91G= (n.*79+91G=) n.683+91G= n.644+91G= n.577+91G= | |
17 | g.80214081C>T | CA2277864023 | CARD14,SGSH | n.2845-1785C>T c.663+91G>A (n.663+91G>A) c.698+91G>A (n.698+91G>A) n.530+91G>A c.265+91G>A c.557+91G>A (n.557+91G>A) c.522+91G>A n.763G>A c.*79+91G>A (n.*79+91G>A) n.683+91G>A n.644+91G>A n.577+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214082A= | CA2277864024 | CARD14,SGSH | n.2845-1784A= c.663+90T= (n.663+90T=) c.698+90T= (n.698+90T=) n.530+90T= c.265+90T= c.557+90T= (n.557+90T=) c.522+90T= n.762T= c.*79+90T= (n.*79+90T=) n.683+90T= n.644+90T= n.577+90T= | |
17 | g.80214082A>G | CA628019064 | CARD14,SGSH | n.2845-1784A>G c.663+90T>C (n.663+90T>C) c.698+90T>C (n.698+90T>C) n.530+90T>C c.265+90T>C c.557+90T>C (n.557+90T>C) c.522+90T>C n.762T>C c.*79+90T>C (n.*79+90T>C) n.683+90T>C n.644+90T>C n.577+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214083T>C | CA294894409 | CARD14,SGSH | n.2845-1783T>C c.663+89A>G (n.663+89A>G) c.698+89A>G (n.698+89A>G) n.530+89A>G c.265+89A>G c.557+89A>G (n.557+89A>G) c.522+89A>G n.761A>G c.*79+89A>G (n.*79+89A>G) n.683+89A>G n.644+89A>G n.577+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214083T= | CA2277864025 | CARD14,SGSH | n.2845-1783T= c.663+89A= (n.663+89A=) c.698+89A= (n.698+89A=) n.530+89A= c.265+89A= c.557+89A= (n.557+89A=) c.522+89A= n.761A= c.*79+89A= (n.*79+89A=) n.683+89A= n.644+89A= n.577+89A= | |
17 | g.80214084C>T | CA2640317860 | CARD14,SGSH | n.2845-1782C>T c.663+88G>A (n.663+88G>A) c.698+88G>A (n.698+88G>A) n.530+88G>A c.265+88G>A c.557+88G>A (n.557+88G>A) c.522+88G>A n.760G>A c.*79+88G>A (n.*79+88G>A) n.683+88G>A n.644+88G>A n.577+88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214085T>C | CA8817896 | CARD14,SGSH | n.2845-1781T>C c.663+87A>G (n.663+87A>G) c.698+87A>G (n.698+87A>G) n.530+87A>G c.265+87A>G c.557+87A>G (n.557+87A>G) c.522+87A>G n.759A>G c.*79+87A>G (n.*79+87A>G) n.683+87A>G n.644+87A>G n.577+87A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214085T= | CA2277864026 | CARD14,SGSH | n.2845-1781T= c.663+87A= (n.663+87A=) c.698+87A= (n.698+87A=) n.530+87A= c.265+87A= c.557+87A= (n.557+87A=) c.522+87A= n.759A= c.*79+87A= (n.*79+87A=) n.683+87A= n.644+87A= n.577+87A= | |
17 | g.80214086A>G | CA2640317871 | CARD14,SGSH | n.2845-1780A>G c.663+86T>C (n.663+86T>C) c.698+86T>C (n.698+86T>C) n.530+86T>C c.265+86T>C c.557+86T>C (n.557+86T>C) c.522+86T>C n.758T>C c.*79+86T>C (n.*79+86T>C) n.683+86T>C n.644+86T>C n.577+86T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214087G>C | CA628019065 | CARD14,SGSH | n.2845-1779G>C c.663+85C>G (n.663+85C>G) c.698+85C>G (n.698+85C>G) n.530+85C>G c.265+85C>G c.557+85C>G (n.557+85C>G) c.522+85C>G n.757C>G c.*79+85C>G (n.*79+85C>G) n.683+85C>G n.644+85C>G n.577+85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214087G= | CA2277864027 | CARD14,SGSH | n.2845-1779G= c.663+85C= (n.663+85C=) c.698+85C= (n.698+85C=) n.530+85C= c.265+85C= c.557+85C= (n.557+85C=) c.522+85C= n.757C= c.*79+85C= (n.*79+85C=) n.683+85C= n.644+85C= n.577+85C= | |
17 | g.80214088G>C | CA2576415490 | CARD14,SGSH | n.2845-1778G>C c.663+84C>G (n.663+84C>G) c.698+84C>G (n.698+84C>G) n.530+84C>G c.265+84C>G c.557+84C>G (n.557+84C>G) c.522+84C>G n.756C>G c.*79+84C>G (n.*79+84C>G) n.683+84C>G n.644+84C>G n.577+84C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214088G>T | CA2640317877 | CARD14,SGSH | n.2845-1778G>T c.663+84C>A (n.663+84C>A) c.698+84C>A (n.698+84C>A) n.530+84C>A c.265+84C>A c.557+84C>A (n.557+84C>A) c.522+84C>A n.756C>A c.*79+84C>A (n.*79+84C>A) n.683+84C>A n.644+84C>A n.577+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214089G>A | CA8817897 | CARD14,SGSH | n.2845-1777G>A c.663+83C>T (n.663+83C>T) c.698+83C>T (n.698+83C>T) n.530+83C>T c.265+83C>T c.557+83C>T (n.557+83C>T) c.522+83C>T n.755C>T c.*79+83C>T (n.*79+83C>T) n.683+83C>T n.644+83C>T n.577+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214089G= | CA2277864028 | CARD14,SGSH | n.2845-1777G= c.663+83C= (n.663+83C=) c.698+83C= (n.698+83C=) n.530+83C= c.265+83C= c.557+83C= (n.557+83C=) c.522+83C= n.755C= c.*79+83C= (n.*79+83C=) n.683+83C= n.644+83C= n.577+83C= | |
17 | g.80214089G>T | CA2640317881 | CARD14,SGSH | n.2845-1777G>T c.663+83C>A (n.663+83C>A) c.698+83C>A (n.698+83C>A) n.530+83C>A c.265+83C>A c.557+83C>A (n.557+83C>A) c.522+83C>A n.755C>A c.*79+83C>A (n.*79+83C>A) n.683+83C>A n.644+83C>A n.577+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214090C>A | CA2640317885 | CARD14,SGSH | n.2845-1776C>A c.663+82G>T (n.663+82G>T) c.698+82G>T (n.698+82G>T) n.530+82G>T c.265+82G>T c.557+82G>T (n.557+82G>T) c.522+82G>T n.754G>T c.*79+82G>T (n.*79+82G>T) n.683+82G>T n.644+82G>T n.577+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214090C= | CA2277864029 | CARD14,SGSH | n.2845-1776C= c.663+82G= (n.663+82G=) c.698+82G= (n.698+82G=) n.530+82G= c.265+82G= c.557+82G= (n.557+82G=) c.522+82G= n.754G= c.*79+82G= (n.*79+82G=) n.683+82G= n.644+82G= n.577+82G= | |
17 | g.80214090C>T | CA775536634 | CARD14,SGSH | n.2845-1776C>T c.663+82G>A (n.663+82G>A) c.698+82G>A (n.698+82G>A) n.530+82G>A c.265+82G>A c.557+82G>A (n.557+82G>A) c.522+82G>A n.754G>A c.*79+82G>A (n.*79+82G>A) n.683+82G>A n.644+82G>A n.577+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214091del | CA2576415491 | CARD14,SGSH | n.2845-1775del c.663+82del (n.663+82del) c.698+82del (n.698+82del) n.530+82del c.265+82del c.557+82del (n.557+82del) c.522+82del n.754del c.*79+82del (n.*79+82del) n.683+82del n.644+82del n.577+82del | gnomAD v4 |
17 | g.80214091C>A | CA628019066 | CARD14,SGSH | n.2845-1775C>A c.663+81G>T (n.663+81G>T) c.698+81G>T (n.698+81G>T) n.530+81G>T c.265+81G>T c.557+81G>T (n.557+81G>T) c.522+81G>T n.753G>T c.*79+81G>T (n.*79+81G>T) n.683+81G>T n.644+81G>T n.577+81G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214091C= | CA2277864031 | CARD14,SGSH | n.2845-1775C= c.663+81G= (n.663+81G=) c.698+81G= (n.698+81G=) n.530+81G= c.265+81G= c.557+81G= (n.557+81G=) c.522+81G= n.753G= c.*79+81G= (n.*79+81G=) n.683+81G= n.644+81G= n.577+81G= | |
17 | g.80214091C>T | CA2277864030 | CARD14,SGSH | n.2845-1775C>T c.663+81G>A (n.663+81G>A) c.698+81G>A (n.698+81G>A) n.530+81G>A c.265+81G>A c.557+81G>A (n.557+81G>A) c.522+81G>A n.753G>A c.*79+81G>A (n.*79+81G>A) n.683+81G>A n.644+81G>A n.577+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214092A>T | CA2598862445 | CARD14,SGSH | n.2845-1774A>T c.663+80T>A (n.663+80T>A) c.698+80T>A (n.698+80T>A) n.530+80T>A c.265+80T>A c.557+80T>A (n.557+80T>A) c.522+80T>A n.752T>A c.*79+80T>A (n.*79+80T>A) n.683+80T>A n.644+80T>A n.577+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214093G>A | CA2640317895 | CARD14,SGSH | n.2845-1773G>A c.663+79C>T (n.663+79C>T) c.698+79C>T (n.698+79C>T) n.530+79C>T c.265+79C>T c.557+79C>T (n.557+79C>T) c.522+79C>T n.751C>T c.*79+79C>T (n.*79+79C>T) n.683+79C>T n.644+79C>T n.577+79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214093G>T | CA2576415492 | CARD14,SGSH | n.2845-1773G>T c.663+79C>A (n.663+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) n.530+79C>A c.265+79C>A c.557+79C>A (n.557+79C>A) c.522+79C>A n.751C>A c.*79+79C>A (n.*79+79C>A) n.683+79C>A n.644+79C>A n.577+79C>A | |
17 | g.80214094G>T | CA2576415493 | CARD14,SGSH | n.2845-1772G>T c.663+78C>A (n.663+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) n.530+78C>A c.265+78C>A c.557+78C>A (n.557+78C>A) c.522+78C>A n.750C>A c.*79+78C>A (n.*79+78C>A) n.683+78C>A n.644+78C>A n.577+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214095G>A | CA8817898 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G>A c.663+77C>T (n.663+77C>T) c.698+77C>T (n.698+77C>T) n.530+77C>T c.265+77C>T c.557+77C>T (n.557+77C>T) c.522+77C>T n.749C>T c.*79+77C>T (n.*79+77C>T) n.683+77C>T n.644+77C>T n.577+77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214095G= | CA2277864032 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G= c.663+77C= (n.663+77C=) c.698+77C= (n.698+77C=) n.530+77C= c.265+77C= c.557+77C= (n.557+77C=) c.522+77C= n.749C= c.*79+77C= (n.*79+77C=) n.683+77C= n.644+77C= n.577+77C= | |
17 | g.80214095G>T | CA2640317905 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G>T c.663+77C>A (n.663+77C>A) c.698+77C>A (n.698+77C>A) n.530+77C>A c.265+77C>A c.557+77C>A (n.557+77C>A) c.522+77C>A n.749C>A c.*79+77C>A (n.*79+77C>A) n.683+77C>A n.644+77C>A n.577+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214096C>A | CA2640317913 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C>A c.663+76G>T (n.663+76G>T) c.698+76G>T (n.698+76G>T) n.530+76G>T c.265+76G>T c.557+76G>T (n.557+76G>T) c.522+76G>T n.748G>T c.*79+76G>T (n.*79+76G>T) n.683+76G>T n.644+76G>T n.577+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214096C= | CA2277864033 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C= c.663+76G= (n.663+76G=) c.698+76G= (n.698+76G=) n.530+76G= c.265+76G= c.557+76G= (n.557+76G=) c.522+76G= n.748G= c.*79+76G= (n.*79+76G=) n.683+76G= n.644+76G= n.577+76G= | |
17 | g.80214096C>G | CA775536643 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C>G c.663+76G>C (n.663+76G>C) c.698+76G>C (n.698+76G>C) n.530+76G>C c.265+76G>C c.557+76G>C (n.557+76G>C) c.522+76G>C n.748G>C c.*79+76G>C (n.*79+76G>C) n.683+76G>C n.644+76G>C n.577+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214098G>A | CA628019067 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>A c.663+74C>T (n.663+74C>T) c.698+74C>T (n.698+74C>T) n.530+74C>T c.265+74C>T c.557+74C>T (n.557+74C>T) c.522+74C>T n.746C>T c.*79+74C>T (n.*79+74C>T) n.683+74C>T n.644+74C>T n.577+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214098G>C | CA2640317916 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>C c.663+74C>G (n.663+74C>G) c.698+74C>G (n.698+74C>G) n.530+74C>G c.265+74C>G c.557+74C>G (n.557+74C>G) c.522+74C>G n.746C>G c.*79+74C>G (n.*79+74C>G) n.683+74C>G n.644+74C>G n.577+74C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214098G= | CA2277864034 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G= c.663+74C= (n.663+74C=) c.698+74C= (n.698+74C=) n.530+74C= c.265+74C= c.557+74C= (n.557+74C=) c.522+74C= n.746C= c.*79+74C= (n.*79+74C=) n.683+74C= n.644+74C= n.577+74C= | |
17 | g.80214098G>T | CA2640317919 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>T c.663+74C>A (n.663+74C>A) c.698+74C>A (n.698+74C>A) n.530+74C>A c.265+74C>A c.557+74C>A (n.557+74C>A) c.522+74C>A n.746C>A c.*79+74C>A (n.*79+74C>A) n.683+74C>A n.644+74C>A n.577+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214099C>A | CA2640317925 | CARD14,SGSH | n.2845-1767C>A c.663+73G>T (n.663+73G>T) c.698+73G>T (n.698+73G>T) n.530+73G>T c.265+73G>T c.557+73G>T (n.557+73G>T) c.522+73G>T n.745G>T c.*79+73G>T (n.*79+73G>T) n.683+73G>T n.644+73G>T n.577+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214099C>T | CA2640317926 | CARD14,SGSH | n.2845-1767C>T c.663+73G>A (n.663+73G>A) c.698+73G>A (n.698+73G>A) n.530+73G>A c.265+73G>A c.557+73G>A (n.557+73G>A) c.522+73G>A n.745G>A c.*79+73G>A (n.*79+73G>A) n.683+73G>A n.644+73G>A n.577+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214101_80214102delinsAG | CA2277864035 | CARD14,SGSH | n.2845-1765_2845-1764delinsAG c.663+70_663+71delinsCT (n.663+70_663+71delinsCT) c.698+70_698+71delinsCT (n.698+70_698+71delinsCT) n.530+70_530+71delinsCT c.265+70_265+71delinsCT c.557+70_557+71delinsCT (n.557+70_557+71delinsCT) c.522+70_522+71delinsCT n.742_743delinsCT c.*79+70_*79+71delinsCT (n.*79+70_*79+71delinsCT) n.683+70_683+71delinsCT n.644+70_644+71delinsCT n.577+70_577+71delinsCT | |
17 | g.80214102del | CA2277864036 | CARD14,SGSH | n.2845-1764del c.663+70del (n.663+70del) c.698+70del (n.698+70del) n.530+70del c.265+70del c.557+70del (n.557+70del) c.522+70del n.742del c.*79+70del (n.*79+70del) n.683+70del n.644+70del n.577+70del | dbSNP |
17 | g.80214102G>A | CA628019068 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G>A c.663+70C>T (n.663+70C>T) c.698+70C>T (n.698+70C>T) n.530+70C>T c.265+70C>T c.557+70C>T (n.557+70C>T) c.522+70C>T n.742C>T c.*79+70C>T (n.*79+70C>T) n.683+70C>T n.644+70C>T n.577+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214102G= | CA2277864037 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G= c.663+70C= (n.663+70C=) c.698+70C= (n.698+70C=) n.530+70C= c.265+70C= c.557+70C= (n.557+70C=) c.522+70C= n.742C= c.*79+70C= (n.*79+70C=) n.683+70C= n.644+70C= n.577+70C= | |
17 | g.80214102G>T | CA2576415494 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G>T c.663+70C>A (n.663+70C>A) c.698+70C>A (n.698+70C>A) n.530+70C>A c.265+70C>A c.557+70C>A (n.557+70C>A) c.522+70C>A n.742C>A c.*79+70C>A (n.*79+70C>A) n.683+70C>A n.644+70C>A n.577+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214103C= | CA2277864038 | CARD14,SGSH | n.2845-1763C= c.663+69G= (n.663+69G=) c.698+69G= (n.698+69G=) n.530+69G= c.265+69G= c.557+69G= (n.557+69G=) c.522+69G= n.741G= c.*79+69G= (n.*79+69G=) n.683+69G= n.644+69G= n.577+69G= | |
17 | g.80214103C>T | CA294894437 | CARD14,SGSH | n.2845-1763C>T c.663+69G>A (n.663+69G>A) c.698+69G>A (n.698+69G>A) n.530+69G>A c.265+69G>A c.557+69G>A (n.557+69G>A) c.522+69G>A n.741G>A c.*79+69G>A (n.*79+69G>A) n.683+69G>A n.644+69G>A n.577+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214104T>C | CA2640317936 | CARD14,SGSH | n.2845-1762T>C c.663+68A>G (n.663+68A>G) c.698+68A>G (n.698+68A>G) n.530+68A>G c.265+68A>G c.557+68A>G (n.557+68A>G) c.522+68A>G n.740A>G c.*79+68A>G (n.*79+68A>G) n.683+68A>G n.644+68A>G n.577+68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214105C>A | CA2640317937 | CARD14,SGSH | n.2845-1761C>A c.663+67G>T (n.663+67G>T) c.698+67G>T (n.698+67G>T) n.530+67G>T c.265+67G>T c.557+67G>T (n.557+67G>T) c.522+67G>T n.739G>T c.*79+67G>T (n.*79+67G>T) n.683+67G>T n.644+67G>T n.577+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214105C= | CA2277864039 | CARD14,SGSH | n.2845-1761C= c.663+67G= (n.663+67G=) c.698+67G= (n.698+67G=) n.530+67G= c.265+67G= c.557+67G= (n.557+67G=) c.522+67G= n.739G= c.*79+67G= (n.*79+67G=) n.683+67G= n.644+67G= n.577+67G= | |
17 | g.80214105C>T | CA294894440 | CARD14,SGSH | n.2845-1761C>T c.663+67G>A (n.663+67G>A) c.698+67G>A (n.698+67G>A) n.530+67G>A c.265+67G>A c.557+67G>A (n.557+67G>A) c.522+67G>A n.739G>A c.*79+67G>A (n.*79+67G>A) n.683+67G>A n.644+67G>A n.577+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214106G>A | CA294894443 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G>A c.663+66C>T (n.663+66C>T) c.698+66C>T (n.698+66C>T) n.530+66C>T c.265+66C>T c.557+66C>T (n.557+66C>T) c.522+66C>T n.738C>T c.*79+66C>T (n.*79+66C>T) n.683+66C>T n.644+66C>T n.577+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214106G>C | CA2640317945 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G>C c.663+66C>G (n.663+66C>G) c.698+66C>G (n.698+66C>G) n.530+66C>G c.265+66C>G c.557+66C>G (n.557+66C>G) c.522+66C>G n.738C>G c.*79+66C>G (n.*79+66C>G) n.683+66C>G n.644+66C>G n.577+66C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214106G= | CA2277864040 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G= c.663+66C= (n.663+66C=) c.698+66C= (n.698+66C=) n.530+66C= c.265+66C= c.557+66C= (n.557+66C=) c.522+66C= n.738C= c.*79+66C= (n.*79+66C=) n.683+66C= n.644+66C= n.577+66C= | |
17 | g.80214106G>T | CA2640317951 | CARD14,SGSH | n.2845-1760G>T c.663+66C>A (n.663+66C>A) c.698+66C>A (n.698+66C>A) n.530+66C>A c.265+66C>A c.557+66C>A (n.557+66C>A) c.522+66C>A n.738C>A c.*79+66C>A (n.*79+66C>A) n.683+66C>A n.644+66C>A n.577+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214107T>G | CA628019069 | CARD14,SGSH | n.2845-1759T>G c.663+65A>C (n.663+65A>C) c.698+65A>C (n.698+65A>C) n.530+65A>C c.265+65A>C c.557+65A>C (n.557+65A>C) c.522+65A>C n.737A>C c.*79+65A>C (n.*79+65A>C) n.683+65A>C n.644+65A>C n.577+65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214107T= | CA2277864042 | CARD14,SGSH | n.2845-1759T= c.663+65A= (n.663+65A=) c.698+65A= (n.698+65A=) n.530+65A= c.265+65A= c.557+65A= (n.557+65A=) c.522+65A= n.737A= c.*79+65A= (n.*79+65A=) n.683+65A= n.644+65A= n.577+65A= | |
17 | g.80214107_80214110delinsTAGG | CA2277864041 | CARD14,SGSH | n.2845-1759_2845-1756delinsTAGG c.663+62_663+65delinsCCTA (n.663+62_663+65delinsCCTA) c.698+62_698+65delinsCCTA (n.698+62_698+65delinsCCTA) n.530+62_530+65delinsCCTA c.265+62_265+65delinsCCTA c.557+62_557+65delinsCCTA (n.557+62_557+65delinsCCTA) c.522+62_522+65delinsCCTA n.734_737delinsCCTA c.*79+62_*79+65delinsCCTA (n.*79+62_*79+65delinsCCTA) n.683+62_683+65delinsCCTA n.644+62_644+65delinsCCTA n.577+62_577+65delinsCCTA | |
17 | g.80214111_80214113del | CA8817899 | CARD14,SGSH | n.2845-1755_2845-1753del c.663+62_663+64del (n.663+62_663+64del) c.698+62_698+64del (n.698+62_698+64del) n.530+62_530+64del c.265+62_265+64del c.557+62_557+64del (n.557+62_557+64del) c.522+62_522+64del n.734_736del c.*79+62_*79+64del (n.*79+62_*79+64del) n.683+62_683+64del n.644+62_644+64del n.577+62_577+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214109G>A | CA2277864044 | CARD14,SGSH | n.2845-1757G>A c.663+63C>T (n.663+63C>T) c.698+63C>T (n.698+63C>T) n.530+63C>T c.265+63C>T c.557+63C>T (n.557+63C>T) c.522+63C>T n.735C>T c.*79+63C>T (n.*79+63C>T) n.683+63C>T n.644+63C>T n.577+63C>T | dbSNP |
17 | g.80214109G>C | CA8817900 | CARD14,SGSH | n.2845-1757G>C c.663+63C>G (n.663+63C>G) c.698+63C>G (n.698+63C>G) n.530+63C>G c.265+63C>G c.557+63C>G (n.557+63C>G) c.522+63C>G n.735C>G c.*79+63C>G (n.*79+63C>G) n.683+63C>G n.644+63C>G n.577+63C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214109G= | CA2277864043 | CARD14,SGSH | n.2845-1757G= c.663+63C= (n.663+63C=) c.698+63C= (n.698+63C=) n.530+63C= c.265+63C= c.557+63C= (n.557+63C=) c.522+63C= n.735C= c.*79+63C= (n.*79+63C=) n.683+63C= n.644+63C= n.577+63C= | |
17 | g.80214110G= | CA2277864045 | CARD14,SGSH | n.2845-1756G= c.663+62C= (n.663+62C=) c.698+62C= (n.698+62C=) n.530+62C= c.265+62C= c.557+62C= (n.557+62C=) c.522+62C= n.734C= c.*79+62C= (n.*79+62C=) n.683+62C= n.644+62C= n.577+62C= | |
17 | g.80214110G>T | CA775536648 | CARD14,SGSH | n.2845-1756G>T c.663+62C>A (n.663+62C>A) c.698+62C>A (n.698+62C>A) n.530+62C>A c.265+62C>A c.557+62C>A (n.557+62C>A) c.522+62C>A n.734C>A c.*79+62C>A (n.*79+62C>A) n.683+62C>A n.644+62C>A n.577+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214111A>C | CA2640317997 | CARD14,SGSH | n.2845-1755A>C c.663+61T>G (n.663+61T>G) c.698+61T>G (n.698+61T>G) n.530+61T>G c.265+61T>G c.557+61T>G (n.557+61T>G) c.522+61T>G n.733T>G c.*79+61T>G (n.*79+61T>G) n.683+61T>G n.644+61T>G n.577+61T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214112G>C | CA2640318003 | CARD14,SGSH | n.2845-1754G>C c.663+60C>G (n.663+60C>G) c.698+60C>G (n.698+60C>G) n.530+60C>G c.265+60C>G c.557+60C>G (n.557+60C>G) c.522+60C>G n.732C>G c.*79+60C>G (n.*79+60C>G) n.683+60C>G n.644+60C>G n.577+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214112G>T | CA2576415495 | CARD14,SGSH | n.2845-1754G>T c.663+60C>A (n.663+60C>A) c.698+60C>A (n.698+60C>A) n.530+60C>A c.265+60C>A c.557+60C>A (n.557+60C>A) c.522+60C>A n.732C>A c.*79+60C>A (n.*79+60C>A) n.683+60C>A n.644+60C>A n.577+60C>A | |
17 | g.80214113G>C | CA2576415496 | CARD14,SGSH | n.2845-1753G>C c.663+59C>G (n.663+59C>G) c.698+59C>G (n.698+59C>G) n.530+59C>G c.265+59C>G c.557+59C>G (n.557+59C>G) c.522+59C>G n.731C>G c.*79+59C>G (n.*79+59C>G) n.683+59C>G n.644+59C>G n.577+59C>G | |
17 | g.80214113G>T | CA2640318006 | CARD14,SGSH | n.2845-1753G>T c.663+59C>A (n.663+59C>A) c.698+59C>A (n.698+59C>A) n.530+59C>A c.265+59C>A c.557+59C>A (n.557+59C>A) c.522+59C>A n.731C>A c.*79+59C>A (n.*79+59C>A) n.683+59C>A n.644+59C>A n.577+59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214114C= | CA2277864046 | CARD14,SGSH | n.2845-1752C= c.663+58G= (n.663+58G=) c.698+58G= (n.698+58G=) n.530+58G= c.265+58G= c.557+58G= (n.557+58G=) c.522+58G= n.730G= c.*79+58G= (n.*79+58G=) n.683+58G= n.644+58G= n.577+58G= | |
17 | g.80214114C>G | CA628019076 | CARD14,SGSH | n.2845-1752C>G c.663+58G>C (n.663+58G>C) c.698+58G>C (n.698+58G>C) n.530+58G>C c.265+58G>C c.557+58G>C (n.557+58G>C) c.522+58G>C n.730G>C c.*79+58G>C (n.*79+58G>C) n.683+58G>C n.644+58G>C n.577+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214115C>T | CA2640318013 | CARD14,SGSH | n.2845-1751C>T c.663+57G>A (n.663+57G>A) c.698+57G>A (n.698+57G>A) n.530+57G>A c.265+57G>A c.557+57G>A (n.557+57G>A) c.522+57G>A n.729G>A c.*79+57G>A (n.*79+57G>A) n.683+57G>A n.644+57G>A n.577+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214116del | CA2640318043 | CARD14,SGSH | n.2845-1750del c.663+56del (n.663+56del) c.698+56del (n.698+56del) n.530+56del c.265+56del c.557+56del (n.557+56del) c.522+56del n.728del c.*79+56del (n.*79+56del) n.683+56del n.644+56del n.577+56del | gnomAD v4 |
17 | g.80214116A>G | CA2640318049 | CARD14,SGSH | n.2845-1750A>G c.663+56T>C (n.663+56T>C) c.698+56T>C (n.698+56T>C) n.530+56T>C c.265+56T>C c.557+56T>C (n.557+56T>C) c.522+56T>C n.728T>C c.*79+56T>C (n.*79+56T>C) n.683+56T>C n.644+56T>C n.577+56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214117G>C | CA2741559014 | CARD14,SGSH | n.2845-1749G>C c.663+55C>G (n.663+55C>G) c.698+55C>G (n.698+55C>G) n.530+55C>G c.265+55C>G c.557+55C>G (n.557+55C>G) c.522+55C>G n.727C>G c.*79+55C>G (n.*79+55C>G) n.683+55C>G n.644+55C>G n.577+55C>G | |
17 | g.80214117G>T | CA2640318053 | CARD14,SGSH | n.2845-1749G>T c.663+55C>A (n.663+55C>A) c.698+55C>A (n.698+55C>A) n.530+55C>A c.265+55C>A c.557+55C>A (n.557+55C>A) c.522+55C>A n.727C>A c.*79+55C>A (n.*79+55C>A) n.683+55C>A n.644+55C>A n.577+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214118G>C | CA2640318056 | CARD14,SGSH | n.2845-1748G>C c.663+54C>G (n.663+54C>G) c.698+54C>G (n.698+54C>G) n.530+54C>G c.265+54C>G c.557+54C>G (n.557+54C>G) c.522+54C>G n.726C>G c.*79+54C>G (n.*79+54C>G) n.683+54C>G n.644+54C>G n.577+54C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214118G>T | CA2640318058 | CARD14,SGSH | n.2845-1748G>T c.663+54C>A (n.663+54C>A) c.698+54C>A (n.698+54C>A) n.530+54C>A c.265+54C>A c.557+54C>A (n.557+54C>A) c.522+54C>A n.726C>A c.*79+54C>A (n.*79+54C>A) n.683+54C>A n.644+54C>A n.577+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214119G>A | CA628019077 | CARD14,SGSH | n.2845-1747G>A c.663+53C>T (n.663+53C>T) c.698+53C>T (n.698+53C>T) n.530+53C>T c.265+53C>T c.557+53C>T (n.557+53C>T) c.522+53C>T n.725C>T c.*79+53C>T (n.*79+53C>T) n.683+53C>T n.644+53C>T n.577+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214119G= | CA2277864047 | CARD14,SGSH | n.2845-1747G= c.663+53C= (n.663+53C=) c.698+53C= (n.698+53C=) n.530+53C= c.265+53C= c.557+53C= (n.557+53C=) c.522+53C= n.725C= c.*79+53C= (n.*79+53C=) n.683+53C= n.644+53C= n.577+53C= | |
17 | g.80214119G>T | CA986724519 | CARD14,SGSH | n.2845-1747G>T c.663+53C>A (n.663+53C>A) c.698+53C>A (n.698+53C>A) n.530+53C>A c.265+53C>A c.557+53C>A (n.557+53C>A) c.522+53C>A n.725C>A c.*79+53C>A (n.*79+53C>A) n.683+53C>A n.644+53C>A n.577+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214121C>A | CA2640318067 | CARD14,SGSH | n.2845-1745C>A c.663+51G>T (n.663+51G>T) c.698+51G>T (n.698+51G>T) n.530+51G>T c.265+51G>T c.557+51G>T (n.557+51G>T) c.522+51G>T n.723G>T c.*79+51G>T (n.*79+51G>T) n.683+51G>T n.644+51G>T n.577+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214121C>T | CA2734191409 | CARD14,SGSH | n.2845-1745C>T c.663+51G>A (n.663+51G>A) c.698+51G>A (n.698+51G>A) n.530+51G>A c.265+51G>A c.557+51G>A (n.557+51G>A) c.522+51G>A n.723G>A c.*79+51G>A (n.*79+51G>A) n.683+51G>A n.644+51G>A n.577+51G>A | dbSNP |
17 | g.80214124del | CA2640318065 | CARD14,SGSH | n.2845-1742del c.663+51del (n.663+51del) c.698+51del (n.698+51del) n.530+51del c.265+51del c.557+51del (n.557+51del) c.522+51del n.723del c.*79+51del (n.*79+51del) n.683+51del n.644+51del n.577+51del | gnomAD v4 |
17 | g.80214122C>A | CA2640318069 | CARD14,SGSH | n.2845-1744C>A c.663+50G>T (n.663+50G>T) c.698+50G>T (n.698+50G>T) n.530+50G>T c.265+50G>T c.557+50G>T (n.557+50G>T) c.522+50G>T n.722G>T c.*79+50G>T (n.*79+50G>T) n.683+50G>T n.644+50G>T n.577+50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214123C>T | CA2640318070 | CARD14,SGSH | n.2845-1743C>T c.663+49G>A (n.663+49G>A) c.698+49G>A (n.698+49G>A) n.530+49G>A c.265+49G>A c.557+49G>A (n.557+49G>A) c.522+49G>A n.721G>A c.*79+49G>A (n.*79+49G>A) n.683+49G>A n.644+49G>A n.577+49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214124C>A | CA2640318075 | CARD14,SGSH | n.2845-1742C>A c.663+48G>T (n.663+48G>T) c.698+48G>T (n.698+48G>T) n.530+48G>T c.265+48G>T c.557+48G>T (n.557+48G>T) c.522+48G>T n.720G>T c.*79+48G>T (n.*79+48G>T) n.683+48G>T n.644+48G>T n.577+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214124C= | CA2277864048 | CARD14,SGSH | n.2845-1742C= c.663+48G= (n.663+48G=) c.698+48G= (n.698+48G=) n.530+48G= c.265+48G= c.557+48G= (n.557+48G=) c.522+48G= n.720G= c.*79+48G= (n.*79+48G=) n.683+48G= n.644+48G= n.577+48G= | |
17 | g.80214124C>T | CA294894461 | CARD14,SGSH | n.2845-1742C>T c.663+48G>A (n.663+48G>A) c.698+48G>A (n.698+48G>A) n.530+48G>A c.265+48G>A c.557+48G>A (n.557+48G>A) c.522+48G>A n.720G>A c.*79+48G>A (n.*79+48G>A) n.683+48G>A n.644+48G>A n.577+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214125G>A | CA294894464 | CARD14,SGSH | n.2845-1741G>A c.663+47C>T (n.663+47C>T) c.698+47C>T (n.698+47C>T) n.530+47C>T c.265+47C>T c.557+47C>T (n.557+47C>T) c.522+47C>T n.719C>T c.*79+47C>T (n.*79+47C>T) n.683+47C>T n.644+47C>T n.577+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214125G= | CA2277864049 | CARD14,SGSH | n.2845-1741G= c.663+47C= (n.663+47C=) c.698+47C= (n.698+47C=) n.530+47C= c.265+47C= c.557+47C= (n.557+47C=) c.522+47C= n.719C= c.*79+47C= (n.*79+47C=) n.683+47C= n.644+47C= n.577+47C= | |
17 | g.80214125G>T | CA2640318081 | CARD14,SGSH | n.2845-1741G>T c.663+47C>A (n.663+47C>A) c.698+47C>A (n.698+47C>A) n.530+47C>A c.265+47C>A c.557+47C>A (n.557+47C>A) c.522+47C>A n.719C>A c.*79+47C>A (n.*79+47C>A) n.683+47C>A n.644+47C>A n.577+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214127C= | CA2277864050 | CARD14,SGSH | n.2845-1739C= c.663+45G= (n.663+45G=) c.698+45G= (n.698+45G=) n.530+45G= c.265+45G= c.557+45G= (n.557+45G=) c.522+45G= n.717G= c.*79+45G= (n.*79+45G=) n.683+45G= n.644+45G= n.577+45G= | |
17 | g.80214127C>T | CA2277864051 | CARD14,SGSH | n.2845-1739C>T c.663+45G>A (n.663+45G>A) c.698+45G>A (n.698+45G>A) n.530+45G>A c.265+45G>A c.557+45G>A (n.557+45G>A) c.522+45G>A n.717G>A c.*79+45G>A (n.*79+45G>A) n.683+45G>A n.644+45G>A n.577+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214128C>A | CA2640318094 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C>A c.663+44G>T (n.663+44G>T) c.698+44G>T (n.698+44G>T) n.530+44G>T c.265+44G>T c.557+44G>T (n.557+44G>T) c.522+44G>T n.716G>T c.*79+44G>T (n.*79+44G>T) n.683+44G>T n.644+44G>T n.577+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214128C= | CA2277864052 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C= c.663+44G= (n.663+44G=) c.698+44G= (n.698+44G=) n.530+44G= c.265+44G= c.557+44G= (n.557+44G=) c.522+44G= n.716G= c.*79+44G= (n.*79+44G=) n.683+44G= n.644+44G= n.577+44G= | |
17 | g.80214128C>G | CA628019078 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C>G c.663+44G>C (n.663+44G>C) c.698+44G>C (n.698+44G>C) n.530+44G>C c.265+44G>C c.557+44G>C (n.557+44G>C) c.522+44G>C n.716G>C c.*79+44G>C (n.*79+44G>C) n.683+44G>C n.644+44G>C n.577+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214128C>T | CA2640318093 | CARD14,SGSH | n.2845-1738C>T c.663+44G>A (n.663+44G>A) c.698+44G>A (n.698+44G>A) n.530+44G>A c.265+44G>A c.557+44G>A (n.557+44G>A) c.522+44G>A n.716G>A c.*79+44G>A (n.*79+44G>A) n.683+44G>A n.644+44G>A n.577+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214129C>A | CA628019079 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C>A c.663+43G>T (n.663+43G>T) c.698+43G>T (n.698+43G>T) n.530+43G>T c.265+43G>T c.557+43G>T (n.557+43G>T) c.522+43G>T n.715G>T c.*79+43G>T (n.*79+43G>T) n.683+43G>T n.644+43G>T n.577+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214129C= | CA2277864053 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C= c.663+43G= (n.663+43G=) c.698+43G= (n.698+43G=) n.530+43G= c.265+43G= c.557+43G= (n.557+43G=) c.522+43G= n.715G= c.*79+43G= (n.*79+43G=) n.683+43G= n.644+43G= n.577+43G= | |
17 | g.80214129C>G | CA8817901 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C>G c.663+43G>C (n.663+43G>C) c.698+43G>C (n.698+43G>C) n.530+43G>C c.265+43G>C c.557+43G>C (n.557+43G>C) c.522+43G>C n.715G>C c.*79+43G>C (n.*79+43G>C) n.683+43G>C n.644+43G>C n.577+43G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.80214129C>T | CA8817902 | CARD14,SGSH | n.2845-1737C>T c.663+43G>A (n.663+43G>A) c.698+43G>A (n.698+43G>A) n.530+43G>A c.265+43G>A c.557+43G>A (n.557+43G>A) c.522+43G>A n.715G>A c.*79+43G>A (n.*79+43G>A) n.683+43G>A n.644+43G>A n.577+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214130A= | CA2277864054 | CARD14,SGSH | n.2845-1736A= c.663+42T= (n.663+42T=) c.698+42T= (n.698+42T=) n.530+42T= c.265+42T= c.557+42T= (n.557+42T=) c.522+42T= n.714T= c.*79+42T= (n.*79+42T=) n.683+42T= n.644+42T= n.577+42T= |