Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80214030G>TCA2640317624CARD14,SGSHn.2845-1836G>T
c.663+142C>A (n.663+142C>A)
c.698+142C>A (n.698+142C>A)
n.530+142C>A
c.265+142C>A
c.557+142C>A (n.557+142C>A)
c.522+142C>A
n.814C>A
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n.577+142C>A
gnomAD v4
17g.80214030_80214031delinsGCCA2277863992CARD14,SGSHn.2845-1836_2845-1835delinsGC
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n.530+141_530+142delinsGC
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c.522+141_522+142delinsGC
n.813_814delinsGC
c.*79+141_*79+142delinsGC (n.*79+141_*79+142delinsGC)
n.683+141_683+142delinsGC
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n.577+141_577+142delinsGC
17g.80214031C=CA2277863994CARD14,SGSHn.2845-1835C=
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17g.80214031C>TCA8817888CARD14,SGSHn.2845-1835C>T
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c.698+141G>A (n.698+141G>A)
n.530+141G>A
c.265+141G>A
c.557+141G>A (n.557+141G>A)
c.522+141G>A
n.813G>A
c.*79+141G>A (n.*79+141G>A)
n.683+141G>A
n.644+141G>A
n.577+141G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214034delCA2277863993CARD14,SGSHn.2845-1832del
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n.530+141del
c.265+141del
c.557+141del (n.557+141del)
c.522+141del
n.813del
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n.683+141del
n.644+141del
n.577+141del
dbSNP
17g.80214032C=CA2277863995CARD14,SGSHn.2845-1834C=
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17g.80214032C>TCA294894344CARD14,SGSHn.2845-1834C>T
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c.265+140G>A
c.557+140G>A (n.557+140G>A)
c.522+140G>A
n.812G>A
c.*79+140G>A (n.*79+140G>A)
n.683+140G>A
n.644+140G>A
n.577+140G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214033C>ACA2640317637CARD14,SGSHn.2845-1833C>A
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n.530+139G>T
c.265+139G>T
c.557+139G>T (n.557+139G>T)
c.522+139G>T
n.811G>T
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n.683+139G>T
n.644+139G>T
n.577+139G>T
gnomAD v4
17g.80214033C>TCA2640317638CARD14,SGSHn.2845-1833C>T
c.663+139G>A (n.663+139G>A)
c.698+139G>A (n.698+139G>A)
n.530+139G>A
c.265+139G>A
c.557+139G>A (n.557+139G>A)
c.522+139G>A
n.811G>A
c.*79+139G>A (n.*79+139G>A)
n.683+139G>A
n.644+139G>A
n.577+139G>A
gnomAD v4
17g.80214034C>ACA2277863997CARD14,SGSHn.2845-1832C>A
c.663+138G>T (n.663+138G>T)
c.698+138G>T (n.698+138G>T)
n.530+138G>T
c.265+138G>T
c.557+138G>T (n.557+138G>T)
c.522+138G>T
n.810G>T
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n.683+138G>T
n.644+138G>T
n.577+138G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80214034C=CA2277863996CARD14,SGSHn.2845-1832C=
c.663+138G= (n.663+138G=)
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17g.80214034C>GCA8817889CARD14,SGSHn.2845-1832C>G
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c.265+138G>C
c.557+138G>C (n.557+138G>C)
c.522+138G>C
n.810G>C
c.*79+138G>C (n.*79+138G>C)
n.683+138G>C
n.644+138G>C
n.577+138G>C
dbSNP ExAC
17g.80214034C>TCA294894363CARD14,SGSHn.2845-1832C>T
c.663+138G>A (n.663+138G>A)
c.698+138G>A (n.698+138G>A)
n.530+138G>A
c.265+138G>A
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c.522+138G>A
n.810G>A
c.*79+138G>A (n.*79+138G>A)
n.683+138G>A
n.644+138G>A
n.577+138G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214035G>ACA8817890CARD14,SGSHn.2845-1831G>A
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n.530+137C>T
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c.522+137C>T
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n.683+137C>T
n.644+137C>T
n.577+137C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214035G>CCA2640317652CARD14,SGSHn.2845-1831G>C
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gnomAD v4
17g.80214035G=CA2277863998CARD14,SGSHn.2845-1831G=
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17g.80214035G>TCA2640317660CARD14,SGSHn.2845-1831G>T
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c.698+137C>A (n.698+137C>A)
n.530+137C>A
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n.809C>A
c.*79+137C>A (n.*79+137C>A)
n.683+137C>A
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n.577+137C>A
gnomAD v4
17g.80214036A>GCA2640317664CARD14,SGSHn.2845-1830A>G
c.663+136T>C (n.663+136T>C)
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n.530+136T>C
c.265+136T>C
c.557+136T>C (n.557+136T>C)
c.522+136T>C
n.808T>C
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n.683+136T>C
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gnomAD v4
17g.80214037G>ACA2640317669CARD14,SGSHn.2845-1829G>A
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c.265+135C>T
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c.522+135C>T
n.807C>T
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gnomAD v4
17g.80214038G=CA2277864000CARD14,SGSHn.2845-1828G=
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17g.80214038G>TCA2277863999CARD14,SGSHn.2845-1828G>T
c.663+134C>A (n.663+134C>A)
c.698+134C>A (n.698+134C>A)
n.530+134C>A
c.265+134C>A
c.557+134C>A (n.557+134C>A)
c.522+134C>A
n.806C>A
c.*79+134C>A (n.*79+134C>A)
n.683+134C>A
n.644+134C>A
n.577+134C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80214039T>CCA775536597CARD14,SGSHn.2845-1827T>C
c.663+133A>G (n.663+133A>G)
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c.265+133A>G
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c.522+133A>G
n.805A>G
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n.577+133A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214039T=CA2277864001CARD14,SGSHn.2845-1827T=
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c.265+133A=
c.557+133A= (n.557+133A=)
c.522+133A=
n.805A=
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17g.80214041G>ACA2640317716CARD14,SGSHn.2845-1825G>A
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c.698+131C>T (n.698+131C>T)
n.530+131C>T
c.265+131C>T
c.557+131C>T (n.557+131C>T)
c.522+131C>T
n.803C>T
c.*79+131C>T (n.*79+131C>T)
n.683+131C>T
n.644+131C>T
n.577+131C>T
gnomAD v4
17g.80214041G>TCA2640317673CARD14,SGSHn.2845-1825G>T
c.663+131C>A (n.663+131C>A)
c.698+131C>A (n.698+131C>A)
n.530+131C>A
c.265+131C>A
c.557+131C>A (n.557+131C>A)
c.522+131C>A
n.803C>A
c.*79+131C>A (n.*79+131C>A)
n.683+131C>A
n.644+131C>A
n.577+131C>A
gnomAD v4
17g.80214042G>ACA628019054CARD14,SGSHn.2845-1824G>A
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n.530+130C>T
c.265+130C>T
c.557+130C>T (n.557+130C>T)
c.522+130C>T
n.802C>T
c.*79+130C>T (n.*79+130C>T)
n.683+130C>T
n.644+130C>T
n.577+130C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214042G=CA2277864002CARD14,SGSHn.2845-1824G=
c.663+130C= (n.663+130C=)
c.698+130C= (n.698+130C=)
n.530+130C=
c.265+130C=
c.557+130C= (n.557+130C=)
c.522+130C=
n.802C=
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n.683+130C=
n.644+130C=
n.577+130C=
17g.80214042G>TCA628019055CARD14,SGSHn.2845-1824G>T
c.663+130C>A (n.663+130C>A)
c.698+130C>A (n.698+130C>A)
n.530+130C>A
c.265+130C>A
c.557+130C>A (n.557+130C>A)
c.522+130C>A
n.802C>A
c.*79+130C>A (n.*79+130C>A)
n.683+130C>A
n.644+130C>A
n.577+130C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214043G>ACA628019056CARD14,SGSHn.2845-1823G>A
c.663+129C>T (n.663+129C>T)
c.698+129C>T (n.698+129C>T)
n.530+129C>T
c.265+129C>T
c.557+129C>T (n.557+129C>T)
c.522+129C>T
n.801C>T
c.*79+129C>T (n.*79+129C>T)
n.683+129C>T
n.644+129C>T
n.577+129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214043G>CCA2810576606CARD14,SGSHn.2845-1823G>C
c.663+129C>G (n.663+129C>G)
c.698+129C>G (n.698+129C>G)
n.530+129C>G
c.265+129C>G
c.557+129C>G (n.557+129C>G)
c.522+129C>G
n.801C>G
c.*79+129C>G (n.*79+129C>G)
n.683+129C>G
n.644+129C>G
n.577+129C>G
17g.80214043G=CA2277864003CARD14,SGSHn.2845-1823G=
c.663+129C= (n.663+129C=)
c.698+129C= (n.698+129C=)
n.530+129C=
c.265+129C=
c.557+129C= (n.557+129C=)
c.522+129C=
n.801C=
c.*79+129C= (n.*79+129C=)
n.683+129C=
n.644+129C=
n.577+129C=
17g.80214043G>TCA2640317736CARD14,SGSHn.2845-1823G>T
c.663+129C>A (n.663+129C>A)
c.698+129C>A (n.698+129C>A)
n.530+129C>A
c.265+129C>A
c.557+129C>A (n.557+129C>A)
c.522+129C>A
n.801C>A
c.*79+129C>A (n.*79+129C>A)
n.683+129C>A
n.644+129C>A
n.577+129C>A
gnomAD v4
17g.80214046C>ACA986724503CARD14,SGSHn.2845-1820C>A
c.663+126G>T (n.663+126G>T)
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n.530+126G>T
c.265+126G>T
c.557+126G>T (n.557+126G>T)
c.522+126G>T
n.798G>T
c.*79+126G>T (n.*79+126G>T)
n.683+126G>T
n.644+126G>T
n.577+126G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214046C=CA2277864004CARD14,SGSHn.2845-1820C=
c.663+126G= (n.663+126G=)
c.698+126G= (n.698+126G=)
n.530+126G=
c.265+126G=
c.557+126G= (n.557+126G=)
c.522+126G=
n.798G=
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n.577+126G=
17g.80214046C>TCA986724504CARD14,SGSHn.2845-1820C>T
c.663+126G>A (n.663+126G>A)
c.698+126G>A (n.698+126G>A)
n.530+126G>A
c.265+126G>A
c.557+126G>A (n.557+126G>A)
c.522+126G>A
n.798G>A
c.*79+126G>A (n.*79+126G>A)
n.683+126G>A
n.644+126G>A
n.577+126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214047C=CA2277864005CARD14,SGSHn.2845-1819C=
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n.577+125G=
17g.80214047C>TCA8817891CARD14,SGSHn.2845-1819C>T
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n.530+125G>A
c.265+125G>A
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c.522+125G>A
n.797G>A
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n.683+125G>A
n.644+125G>A
n.577+125G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214048T>CCA628019057CARD14,SGSHn.2845-1818T>C
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n.577+124A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214048T=CA2277864006CARD14,SGSHn.2845-1818T=
c.663+124A= (n.663+124A=)
c.698+124A= (n.698+124A=)
n.530+124A=
c.265+124A=
c.557+124A= (n.557+124A=)
c.522+124A=
n.796A=
c.*79+124A= (n.*79+124A=)
n.683+124A=
n.644+124A=
n.577+124A=
17g.80214050_80214060delCA2640317747CARD14,SGSHn.2845-1816_2845-1806del
c.663+114_663+124del (n.663+114_663+124del)
c.698+114_698+124del (n.698+114_698+124del)
n.530+114_530+124del
c.265+114_265+124del
c.557+114_557+124del (n.557+114_557+124del)
c.522+114_522+124del
n.786_796del
c.*79+114_*79+124del (n.*79+114_*79+124del)
n.683+114_683+124del
n.644+114_644+124del
n.577+114_577+124del
gnomAD v4
17g.80214049G>TCA2640317753CARD14,SGSHn.2845-1817G>T
c.663+123C>A (n.663+123C>A)
c.698+123C>A (n.698+123C>A)
n.530+123C>A
c.265+123C>A
c.557+123C>A (n.557+123C>A)
c.522+123C>A
n.795C>A
c.*79+123C>A (n.*79+123C>A)
n.683+123C>A
n.644+123C>A
n.577+123C>A
gnomAD v4
17g.80214052T>ACA2640317756CARD14,SGSHn.2845-1814T>A
c.663+120A>T (n.663+120A>T)
c.698+120A>T (n.698+120A>T)
n.530+120A>T
c.265+120A>T
c.557+120A>T (n.557+120A>T)
c.522+120A>T
n.792A>T
c.*79+120A>T (n.*79+120A>T)
n.683+120A>T
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n.577+120A>T
gnomAD v4
17g.80214053C>ACA2640317758CARD14,SGSHn.2845-1813C>A
c.663+119G>T (n.663+119G>T)
c.698+119G>T (n.698+119G>T)
n.530+119G>T
c.265+119G>T
c.557+119G>T (n.557+119G>T)
c.522+119G>T
n.791G>T
c.*79+119G>T (n.*79+119G>T)
n.683+119G>T
n.644+119G>T
n.577+119G>T
gnomAD v4
17g.80214054C>ACA2640317775CARD14,SGSHn.2845-1812C>A
c.663+118G>T (n.663+118G>T)
c.698+118G>T (n.698+118G>T)
n.530+118G>T
c.265+118G>T
c.557+118G>T (n.557+118G>T)
c.522+118G>T
n.790G>T
c.*79+118G>T (n.*79+118G>T)
n.683+118G>T
n.644+118G>T
n.577+118G>T
gnomAD v4
17g.80214054C=CA2277864007CARD14,SGSHn.2845-1812C=
c.663+118G= (n.663+118G=)
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n.530+118G=
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c.557+118G= (n.557+118G=)
c.522+118G=
n.790G=
c.*79+118G= (n.*79+118G=)
n.683+118G=
n.644+118G=
n.577+118G=
17g.80214054C>GCA628019058CARD14,SGSHn.2845-1812C>G
c.663+118G>C (n.663+118G>C)
c.698+118G>C (n.698+118G>C)
n.530+118G>C
c.265+118G>C
c.557+118G>C (n.557+118G>C)
c.522+118G>C
n.790G>C
c.*79+118G>C (n.*79+118G>C)
n.683+118G>C
n.644+118G>C
n.577+118G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.80214054C>TCA628019059CARD14,SGSHn.2845-1812C>T
c.663+118G>A (n.663+118G>A)
c.698+118G>A (n.698+118G>A)
n.530+118G>A
c.265+118G>A
c.557+118G>A (n.557+118G>A)
c.522+118G>A
n.790G>A
c.*79+118G>A (n.*79+118G>A)
n.683+118G>A
n.644+118G>A
n.577+118G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214055G>ACA294894388CARD14,SGSHn.2845-1811G>A
c.663+117C>T (n.663+117C>T)
c.698+117C>T (n.698+117C>T)
n.530+117C>T
c.265+117C>T
c.557+117C>T (n.557+117C>T)
c.522+117C>T
n.789C>T
c.*79+117C>T (n.*79+117C>T)
n.683+117C>T
n.644+117C>T
n.577+117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214055G=CA2277864008CARD14,SGSHn.2845-1811G=
c.663+117C= (n.663+117C=)
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c.265+117C=
c.557+117C= (n.557+117C=)
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n.789C=
c.*79+117C= (n.*79+117C=)
n.683+117C=
n.644+117C=
n.577+117C=
17g.80214055G>TCA2640317783CARD14,SGSHn.2845-1811G>T
c.663+117C>A (n.663+117C>A)
c.698+117C>A (n.698+117C>A)
n.530+117C>A
c.265+117C>A
c.557+117C>A (n.557+117C>A)
c.522+117C>A
n.789C>A
c.*79+117C>A (n.*79+117C>A)
n.683+117C>A
n.644+117C>A
n.577+117C>A
gnomAD v4
17g.80214057T>CCA8817892CARD14,SGSHn.2845-1809T>C
c.663+115A>G (n.663+115A>G)
c.698+115A>G (n.698+115A>G)
n.530+115A>G
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c.557+115A>G (n.557+115A>G)
c.522+115A>G
n.787A>G
c.*79+115A>G (n.*79+115A>G)
n.683+115A>G
n.644+115A>G
n.577+115A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214057T>GCA2640317788CARD14,SGSHn.2845-1809T>G
c.663+115A>C (n.663+115A>C)
c.698+115A>C (n.698+115A>C)
n.530+115A>C
c.265+115A>C
c.557+115A>C (n.557+115A>C)
c.522+115A>C
n.787A>C
c.*79+115A>C (n.*79+115A>C)
n.683+115A>C
n.644+115A>C
n.577+115A>C
gnomAD v4
17g.80214057T=CA2277864009CARD14,SGSHn.2845-1809T=
c.663+115A= (n.663+115A=)
c.698+115A= (n.698+115A=)
n.530+115A=
c.265+115A=
c.557+115A= (n.557+115A=)
c.522+115A=
n.787A=
c.*79+115A= (n.*79+115A=)
n.683+115A=
n.644+115A=
n.577+115A=
17g.80214058T>GCA628019060CARD14,SGSHn.2845-1808T>G
c.663+114A>C (n.663+114A>C)
c.698+114A>C (n.698+114A>C)
n.530+114A>C
c.265+114A>C
c.557+114A>C (n.557+114A>C)
c.522+114A>C
n.786A>C
c.*79+114A>C (n.*79+114A>C)
n.683+114A>C
n.644+114A>C
n.577+114A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214058T=CA2277864010CARD14,SGSHn.2845-1808T=
c.663+114A= (n.663+114A=)
c.698+114A= (n.698+114A=)
n.530+114A=
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c.557+114A= (n.557+114A=)
c.522+114A=
n.786A=
c.*79+114A= (n.*79+114A=)
n.683+114A=
n.644+114A=
n.577+114A=
17g.80214059T>CCA2640317798CARD14,SGSHn.2845-1807T>C
c.663+113A>G (n.663+113A>G)
c.698+113A>G (n.698+113A>G)
n.530+113A>G
c.265+113A>G
c.557+113A>G (n.557+113A>G)
c.522+113A>G
n.785A>G
c.*79+113A>G (n.*79+113A>G)
n.683+113A>G
n.644+113A>G
n.577+113A>G
gnomAD v4
17g.80214059T>GCA2640317799CARD14,SGSHn.2845-1807T>G
c.663+113A>C (n.663+113A>C)
c.698+113A>C (n.698+113A>C)
n.530+113A>C
c.265+113A>C
c.557+113A>C (n.557+113A>C)
c.522+113A>C
n.785A>C
c.*79+113A>C (n.*79+113A>C)
n.683+113A>C
n.644+113A>C
n.577+113A>C
gnomAD v4
17g.80214060G>TCA2640317801CARD14,SGSHn.2845-1806G>T
c.663+112C>A (n.663+112C>A)
c.698+112C>A (n.698+112C>A)
n.530+112C>A
c.265+112C>A
c.557+112C>A (n.557+112C>A)
c.522+112C>A
n.784C>A
c.*79+112C>A (n.*79+112C>A)
n.683+112C>A
n.644+112C>A
n.577+112C>A
gnomAD v4
17g.80214061G>TCA2640317804CARD14,SGSHn.2845-1805G>T
c.663+111C>A (n.663+111C>A)
c.698+111C>A (n.698+111C>A)
n.530+111C>A
c.265+111C>A
c.557+111C>A (n.557+111C>A)
c.522+111C>A
n.783C>A
c.*79+111C>A (n.*79+111C>A)
n.683+111C>A
n.644+111C>A
n.577+111C>A
gnomAD v4
17g.80214063C=CA2277864011CARD14,SGSHn.2845-1803C=
c.663+109G= (n.663+109G=)
c.698+109G= (n.698+109G=)
n.530+109G=
c.265+109G=
c.557+109G= (n.557+109G=)
c.522+109G=
n.781G=
c.*79+109G= (n.*79+109G=)
n.683+109G=
n.644+109G=
n.577+109G=
17g.80214063C>TCA8817893CARD14,SGSHn.2845-1803C>T
c.663+109G>A (n.663+109G>A)
c.698+109G>A (n.698+109G>A)
n.530+109G>A
c.265+109G>A
c.557+109G>A (n.557+109G>A)
c.522+109G>A
n.781G>A
c.*79+109G>A (n.*79+109G>A)
n.683+109G>A
n.644+109G>A
n.577+109G>A
dbSNP ExAC
17g.80214064A>CCA2640317812CARD14,SGSHn.2845-1802A>C
c.663+108T>G (n.663+108T>G)
c.698+108T>G (n.698+108T>G)
n.530+108T>G
c.265+108T>G
c.557+108T>G (n.557+108T>G)
c.522+108T>G
n.780T>G
c.*79+108T>G (n.*79+108T>G)
n.683+108T>G
n.644+108T>G
n.577+108T>G
gnomAD v4
17g.80214065G>ACA775536614CARD14,SGSHn.2845-1801G>A
c.663+107C>T (n.663+107C>T)
c.698+107C>T (n.698+107C>T)
n.530+107C>T
c.265+107C>T
c.557+107C>T (n.557+107C>T)
c.522+107C>T
n.779C>T
c.*79+107C>T (n.*79+107C>T)
n.683+107C>T
n.644+107C>T
n.577+107C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214065G=CA2277864012CARD14,SGSHn.2845-1801G=
c.663+107C= (n.663+107C=)
c.698+107C= (n.698+107C=)
n.530+107C=
c.265+107C=
c.557+107C= (n.557+107C=)
c.522+107C=
n.779C=
c.*79+107C= (n.*79+107C=)
n.683+107C=
n.644+107C=
n.577+107C=
17g.80214065G>TCA2640317818CARD14,SGSHn.2845-1801G>T
c.663+107C>A (n.663+107C>A)
c.698+107C>A (n.698+107C>A)
n.530+107C>A
c.265+107C>A
c.557+107C>A (n.557+107C>A)
c.522+107C>A
n.779C>A
c.*79+107C>A (n.*79+107C>A)
n.683+107C>A
n.644+107C>A
n.577+107C>A
gnomAD v4
17g.80214066A>GCA2640317822CARD14,SGSHn.2845-1800A>G
c.663+106T>C (n.663+106T>C)
c.698+106T>C (n.698+106T>C)
n.530+106T>C
c.265+106T>C
c.557+106T>C (n.557+106T>C)
c.522+106T>C
n.778T>C
c.*79+106T>C (n.*79+106T>C)
n.683+106T>C
n.644+106T>C
n.577+106T>C
gnomAD v4
17g.80214067G>ACA8817894CARD14,SGSHn.2845-1799G>A
c.663+105C>T (n.663+105C>T)
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n.530+105C>T
c.265+105C>T
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c.522+105C>T
n.777C>T
c.*79+105C>T (n.*79+105C>T)
n.683+105C>T
n.644+105C>T
n.577+105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214067G=CA2277864013CARD14,SGSHn.2845-1799G=
c.663+105C= (n.663+105C=)
c.698+105C= (n.698+105C=)
n.530+105C=
c.265+105C=
c.557+105C= (n.557+105C=)
c.522+105C=
n.777C=
c.*79+105C= (n.*79+105C=)
n.683+105C=
n.644+105C=
n.577+105C=
17g.80214067G>TCA2640317826CARD14,SGSHn.2845-1799G>T
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n.530+105C>A
c.265+105C>A
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c.522+105C>A
n.777C>A
c.*79+105C>A (n.*79+105C>A)
n.683+105C>A
n.644+105C>A
n.577+105C>A
gnomAD v4
17g.80214068C>ACA8817895CARD14,SGSHn.2845-1798C>A
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n.530+104G>T
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c.557+104G>T (n.557+104G>T)
c.522+104G>T
n.776G>T
c.*79+104G>T (n.*79+104G>T)
n.683+104G>T
n.644+104G>T
n.577+104G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214068C=CA2277864014CARD14,SGSHn.2845-1798C=
c.663+104G= (n.663+104G=)
c.698+104G= (n.698+104G=)
n.530+104G=
c.265+104G=
c.557+104G= (n.557+104G=)
c.522+104G=
n.776G=
c.*79+104G= (n.*79+104G=)
n.683+104G=
n.644+104G=
n.577+104G=
17g.80214069C>ACA2277864016CARD14,SGSHn.2845-1797C>A
c.663+103G>T (n.663+103G>T)
c.698+103G>T (n.698+103G>T)
n.530+103G>T
c.265+103G>T
c.557+103G>T (n.557+103G>T)
c.522+103G>T
n.775G>T
c.*79+103G>T (n.*79+103G>T)
n.683+103G>T
n.644+103G>T
n.577+103G>T
dbSNP
17g.80214069C=CA2277864015CARD14,SGSHn.2845-1797C=
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n.530+103G=
c.265+103G=
c.557+103G= (n.557+103G=)
c.522+103G=
n.775G=
c.*79+103G= (n.*79+103G=)
n.683+103G=
n.644+103G=
n.577+103G=
17g.80214071C=CA2277864017CARD14,SGSHn.2845-1795C=
c.663+101G= (n.663+101G=)
c.698+101G= (n.698+101G=)
n.530+101G=
c.265+101G=
c.557+101G= (n.557+101G=)
c.522+101G=
n.773G=
c.*79+101G= (n.*79+101G=)
n.683+101G=
n.644+101G=
n.577+101G=
17g.80214071C>GCA628019061CARD14,SGSHn.2845-1795C>G
c.663+101G>C (n.663+101G>C)
c.698+101G>C (n.698+101G>C)
n.530+101G>C
c.265+101G>C
c.557+101G>C (n.557+101G>C)
c.522+101G>C
n.773G>C
c.*79+101G>C (n.*79+101G>C)
n.683+101G>C
n.644+101G>C
n.577+101G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214071C>TCA2640317840CARD14,SGSHn.2845-1795C>T
c.663+101G>A (n.663+101G>A)
c.698+101G>A (n.698+101G>A)
n.530+101G>A
c.265+101G>A
c.557+101G>A (n.557+101G>A)
c.522+101G>A
n.773G>A
c.*79+101G>A (n.*79+101G>A)
n.683+101G>A
n.644+101G>A
n.577+101G>A
gnomAD v4
17g.80214072T>ACA628019062CARD14,SGSHn.2845-1794T>A
c.663+100A>T (n.663+100A>T)
c.698+100A>T (n.698+100A>T)
n.530+100A>T
c.265+100A>T
c.557+100A>T (n.557+100A>T)
c.522+100A>T
n.772A>T
c.*79+100A>T (n.*79+100A>T)
n.683+100A>T
n.644+100A>T
n.577+100A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214072T=CA2277864018CARD14,SGSHn.2845-1794T=
c.663+100A= (n.663+100A=)
c.698+100A= (n.698+100A=)
n.530+100A=
c.265+100A=
c.557+100A= (n.557+100A=)
c.522+100A=
n.772A=
c.*79+100A= (n.*79+100A=)
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n.644+100A=
n.577+100A=
17g.80214072_80214075delinsTTTCCA2277864019CARD14,SGSHn.2845-1794_2845-1791delinsTTTC
c.663+97_663+100delinsGAAA (n.663+97_663+100delinsGAAA)
c.698+97_698+100delinsGAAA (n.698+97_698+100delinsGAAA)
n.530+97_530+100delinsGAAA
c.265+97_265+100delinsGAAA
c.557+97_557+100delinsGAAA (n.557+97_557+100delinsGAAA)
c.522+97_522+100delinsGAAA
n.769_772delinsGAAA
c.*79+97_*79+100delinsGAAA (n.*79+97_*79+100delinsGAAA)
n.683+97_683+100delinsGAAA
n.644+97_644+100delinsGAAA
n.577+97_577+100delinsGAAA
17g.80214073T>GCA2640317850CARD14,SGSHn.2845-1793T>G
c.663+99A>C (n.663+99A>C)
c.698+99A>C (n.698+99A>C)
n.530+99A>C
c.265+99A>C
c.557+99A>C (n.557+99A>C)
c.522+99A>C
n.771A>C
c.*79+99A>C (n.*79+99A>C)
n.683+99A>C
n.644+99A>C
n.577+99A>C
gnomAD v4
17g.80214076_80214078delCA628019063CARD14,SGSHn.2845-1790_2845-1788del
c.663+97_663+99del (n.663+97_663+99del)
c.698+97_698+99del (n.698+97_698+99del)
n.530+97_530+99del
c.265+97_265+99del
c.557+97_557+99del (n.557+97_557+99del)
c.522+97_522+99del
n.769_771del
c.*79+97_*79+99del (n.*79+97_*79+99del)
n.683+97_683+99del
n.644+97_644+99del
n.577+97_577+99del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214075C=CA2277864020CARD14,SGSHn.2845-1791C=
c.663+97G= (n.663+97G=)
c.698+97G= (n.698+97G=)
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c.265+97G=
c.557+97G= (n.557+97G=)
c.522+97G=
n.769G=
c.*79+97G= (n.*79+97G=)
n.683+97G=
n.644+97G=
n.577+97G=
17g.80214075C>TCA2277864021CARD14,SGSHn.2845-1791C>T
c.663+97G>A (n.663+97G>A)
c.698+97G>A (n.698+97G>A)
n.530+97G>A
c.265+97G>A
c.557+97G>A (n.557+97G>A)
c.522+97G>A
n.769G>A
c.*79+97G>A (n.*79+97G>A)
n.683+97G>A
n.644+97G>A
n.577+97G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80214076T>CCA2640317857CARD14,SGSHn.2845-1790T>C
c.663+96A>G (n.663+96A>G)
c.698+96A>G (n.698+96A>G)
n.530+96A>G
c.265+96A>G
c.557+96A>G (n.557+96A>G)
c.522+96A>G
n.768A>G
c.*79+96A>G (n.*79+96A>G)
n.683+96A>G
n.644+96A>G
n.577+96A>G
gnomAD v4
17g.80214081C>ACA2733977887CARD14,SGSHn.2845-1785C>A
c.663+91G>T (n.663+91G>T)
c.698+91G>T (n.698+91G>T)
n.530+91G>T
c.265+91G>T
c.557+91G>T (n.557+91G>T)
c.522+91G>T
n.763G>T
c.*79+91G>T (n.*79+91G>T)
n.683+91G>T
n.644+91G>T
n.577+91G>T
dbSNP
17g.80214081C=CA2277864022CARD14,SGSHn.2845-1785C=
c.663+91G= (n.663+91G=)
c.698+91G= (n.698+91G=)
n.530+91G=
c.265+91G=
c.557+91G= (n.557+91G=)
c.522+91G=
n.763G=
c.*79+91G= (n.*79+91G=)
n.683+91G=
n.644+91G=
n.577+91G=
17g.80214081C>TCA2277864023CARD14,SGSHn.2845-1785C>T
c.663+91G>A (n.663+91G>A)
c.698+91G>A (n.698+91G>A)
n.530+91G>A
c.265+91G>A
c.557+91G>A (n.557+91G>A)
c.522+91G>A
n.763G>A
c.*79+91G>A (n.*79+91G>A)
n.683+91G>A
n.644+91G>A
n.577+91G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80214082A=CA2277864024CARD14,SGSHn.2845-1784A=
c.663+90T= (n.663+90T=)
c.698+90T= (n.698+90T=)
n.530+90T=
c.265+90T=
c.557+90T= (n.557+90T=)
c.522+90T=
n.762T=
c.*79+90T= (n.*79+90T=)
n.683+90T=
n.644+90T=
n.577+90T=
17g.80214082A>GCA628019064CARD14,SGSHn.2845-1784A>G
c.663+90T>C (n.663+90T>C)
c.698+90T>C (n.698+90T>C)
n.530+90T>C
c.265+90T>C
c.557+90T>C (n.557+90T>C)
c.522+90T>C
n.762T>C
c.*79+90T>C (n.*79+90T>C)
n.683+90T>C
n.644+90T>C
n.577+90T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214083T>CCA294894409CARD14,SGSHn.2845-1783T>C
c.663+89A>G (n.663+89A>G)
c.698+89A>G (n.698+89A>G)
n.530+89A>G
c.265+89A>G
c.557+89A>G (n.557+89A>G)
c.522+89A>G
n.761A>G
c.*79+89A>G (n.*79+89A>G)
n.683+89A>G
n.644+89A>G
n.577+89A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214083T=CA2277864025CARD14,SGSHn.2845-1783T=
c.663+89A= (n.663+89A=)
c.698+89A= (n.698+89A=)
n.530+89A=
c.265+89A=
c.557+89A= (n.557+89A=)
c.522+89A=
n.761A=
c.*79+89A= (n.*79+89A=)
n.683+89A=
n.644+89A=
n.577+89A=
17g.80214084C>TCA2640317860CARD14,SGSHn.2845-1782C>T
c.663+88G>A (n.663+88G>A)
c.698+88G>A (n.698+88G>A)
n.530+88G>A
c.265+88G>A
c.557+88G>A (n.557+88G>A)
c.522+88G>A
n.760G>A
c.*79+88G>A (n.*79+88G>A)
n.683+88G>A
n.644+88G>A
n.577+88G>A
gnomAD v4
17g.80214085T>CCA8817896CARD14,SGSHn.2845-1781T>C
c.663+87A>G (n.663+87A>G)
c.698+87A>G (n.698+87A>G)
n.530+87A>G
c.265+87A>G
c.557+87A>G (n.557+87A>G)
c.522+87A>G
n.759A>G
c.*79+87A>G (n.*79+87A>G)
n.683+87A>G
n.644+87A>G
n.577+87A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214085T=CA2277864026CARD14,SGSHn.2845-1781T=
c.663+87A= (n.663+87A=)
c.698+87A= (n.698+87A=)
n.530+87A=
c.265+87A=
c.557+87A= (n.557+87A=)
c.522+87A=
n.759A=
c.*79+87A= (n.*79+87A=)
n.683+87A=
n.644+87A=
n.577+87A=
17g.80214086A>GCA2640317871CARD14,SGSHn.2845-1780A>G
c.663+86T>C (n.663+86T>C)
c.698+86T>C (n.698+86T>C)
n.530+86T>C
c.265+86T>C
c.557+86T>C (n.557+86T>C)
c.522+86T>C
n.758T>C
c.*79+86T>C (n.*79+86T>C)
n.683+86T>C
n.644+86T>C
n.577+86T>C
gnomAD v4
17g.80214087G>CCA628019065CARD14,SGSHn.2845-1779G>C
c.663+85C>G (n.663+85C>G)
c.698+85C>G (n.698+85C>G)
n.530+85C>G
c.265+85C>G
c.557+85C>G (n.557+85C>G)
c.522+85C>G
n.757C>G
c.*79+85C>G (n.*79+85C>G)
n.683+85C>G
n.644+85C>G
n.577+85C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214087G=CA2277864027CARD14,SGSHn.2845-1779G=
c.663+85C= (n.663+85C=)
c.698+85C= (n.698+85C=)
n.530+85C=
c.265+85C=
c.557+85C= (n.557+85C=)
c.522+85C=
n.757C=
c.*79+85C= (n.*79+85C=)
n.683+85C=
n.644+85C=
n.577+85C=
17g.80214088G>CCA2576415490CARD14,SGSHn.2845-1778G>C
c.663+84C>G (n.663+84C>G)
c.698+84C>G (n.698+84C>G)
n.530+84C>G
c.265+84C>G
c.557+84C>G (n.557+84C>G)
c.522+84C>G
n.756C>G
c.*79+84C>G (n.*79+84C>G)
n.683+84C>G
n.644+84C>G
n.577+84C>G
gnomAD v4
17g.80214088G>TCA2640317877CARD14,SGSHn.2845-1778G>T
c.663+84C>A (n.663+84C>A)
c.698+84C>A (n.698+84C>A)
n.530+84C>A
c.265+84C>A
c.557+84C>A (n.557+84C>A)
c.522+84C>A
n.756C>A
c.*79+84C>A (n.*79+84C>A)
n.683+84C>A
n.644+84C>A
n.577+84C>A
gnomAD v4
17g.80214089G>ACA8817897CARD14,SGSHn.2845-1777G>A
c.663+83C>T (n.663+83C>T)
c.698+83C>T (n.698+83C>T)
n.530+83C>T
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c.522+83C>T
n.755C>T
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n.683+83C>T
n.644+83C>T
n.577+83C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214089G=CA2277864028CARD14,SGSHn.2845-1777G=
c.663+83C= (n.663+83C=)
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c.557+83C= (n.557+83C=)
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n.755C=
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n.683+83C=
n.644+83C=
n.577+83C=
17g.80214089G>TCA2640317881CARD14,SGSHn.2845-1777G>T
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c.698+83C>A (n.698+83C>A)
n.530+83C>A
c.265+83C>A
c.557+83C>A (n.557+83C>A)
c.522+83C>A
n.755C>A
c.*79+83C>A (n.*79+83C>A)
n.683+83C>A
n.644+83C>A
n.577+83C>A
gnomAD v4
17g.80214090C>ACA2640317885CARD14,SGSHn.2845-1776C>A
c.663+82G>T (n.663+82G>T)
c.698+82G>T (n.698+82G>T)
n.530+82G>T
c.265+82G>T
c.557+82G>T (n.557+82G>T)
c.522+82G>T
n.754G>T
c.*79+82G>T (n.*79+82G>T)
n.683+82G>T
n.644+82G>T
n.577+82G>T
gnomAD v4
17g.80214090C=CA2277864029CARD14,SGSHn.2845-1776C=
c.663+82G= (n.663+82G=)
c.698+82G= (n.698+82G=)
n.530+82G=
c.265+82G=
c.557+82G= (n.557+82G=)
c.522+82G=
n.754G=
c.*79+82G= (n.*79+82G=)
n.683+82G=
n.644+82G=
n.577+82G=
17g.80214090C>TCA775536634CARD14,SGSHn.2845-1776C>T
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c.698+82G>A (n.698+82G>A)
n.530+82G>A
c.265+82G>A
c.557+82G>A (n.557+82G>A)
c.522+82G>A
n.754G>A
c.*79+82G>A (n.*79+82G>A)
n.683+82G>A
n.644+82G>A
n.577+82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214091delCA2576415491CARD14,SGSHn.2845-1775del
c.663+82del (n.663+82del)
c.698+82del (n.698+82del)
n.530+82del
c.265+82del
c.557+82del (n.557+82del)
c.522+82del
n.754del
c.*79+82del (n.*79+82del)
n.683+82del
n.644+82del
n.577+82del
gnomAD v4
17g.80214091C>ACA628019066CARD14,SGSHn.2845-1775C>A
c.663+81G>T (n.663+81G>T)
c.698+81G>T (n.698+81G>T)
n.530+81G>T
c.265+81G>T
c.557+81G>T (n.557+81G>T)
c.522+81G>T
n.753G>T
c.*79+81G>T (n.*79+81G>T)
n.683+81G>T
n.644+81G>T
n.577+81G>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80214091C=CA2277864031CARD14,SGSHn.2845-1775C=
c.663+81G= (n.663+81G=)
c.698+81G= (n.698+81G=)
n.530+81G=
c.265+81G=
c.557+81G= (n.557+81G=)
c.522+81G=
n.753G=
c.*79+81G= (n.*79+81G=)
n.683+81G=
n.644+81G=
n.577+81G=
17g.80214091C>TCA2277864030CARD14,SGSHn.2845-1775C>T
c.663+81G>A (n.663+81G>A)
c.698+81G>A (n.698+81G>A)
n.530+81G>A
c.265+81G>A
c.557+81G>A (n.557+81G>A)
c.522+81G>A
n.753G>A
c.*79+81G>A (n.*79+81G>A)
n.683+81G>A
n.644+81G>A
n.577+81G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80214092A>TCA2598862445CARD14,SGSHn.2845-1774A>T
c.663+80T>A (n.663+80T>A)
c.698+80T>A (n.698+80T>A)
n.530+80T>A
c.265+80T>A
c.557+80T>A (n.557+80T>A)
c.522+80T>A
n.752T>A
c.*79+80T>A (n.*79+80T>A)
n.683+80T>A
n.644+80T>A
n.577+80T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214093G>ACA2640317895CARD14,SGSHn.2845-1773G>A
c.663+79C>T (n.663+79C>T)
c.698+79C>T (n.698+79C>T)
n.530+79C>T
c.265+79C>T
c.557+79C>T (n.557+79C>T)
c.522+79C>T
n.751C>T
c.*79+79C>T (n.*79+79C>T)
n.683+79C>T
n.644+79C>T
n.577+79C>T
gnomAD v4
17g.80214093G>TCA2576415492CARD14,SGSHn.2845-1773G>T
c.663+79C>A (n.663+79C>A)
c.698+79C>A (n.698+79C>A)
n.530+79C>A
c.265+79C>A
c.557+79C>A (n.557+79C>A)
c.522+79C>A
n.751C>A
c.*79+79C>A (n.*79+79C>A)
n.683+79C>A
n.644+79C>A
n.577+79C>A
17g.80214094G>TCA2576415493CARD14,SGSHn.2845-1772G>T
c.663+78C>A (n.663+78C>A)
c.698+78C>A (n.698+78C>A)
n.530+78C>A
c.265+78C>A
c.557+78C>A (n.557+78C>A)
c.522+78C>A
n.750C>A
c.*79+78C>A (n.*79+78C>A)
n.683+78C>A
n.644+78C>A
n.577+78C>A
gnomAD v4
17g.80214095G>ACA8817898CARD14,SGSHn.2845-1771G>A
c.663+77C>T (n.663+77C>T)
c.698+77C>T (n.698+77C>T)
n.530+77C>T
c.265+77C>T
c.557+77C>T (n.557+77C>T)
c.522+77C>T
n.749C>T
c.*79+77C>T (n.*79+77C>T)
n.683+77C>T
n.644+77C>T
n.577+77C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214095G=CA2277864032CARD14,SGSHn.2845-1771G=
c.663+77C= (n.663+77C=)
c.698+77C= (n.698+77C=)
n.530+77C=
c.265+77C=
c.557+77C= (n.557+77C=)
c.522+77C=
n.749C=
c.*79+77C= (n.*79+77C=)
n.683+77C=
n.644+77C=
n.577+77C=
17g.80214095G>TCA2640317905CARD14,SGSHn.2845-1771G>T
c.663+77C>A (n.663+77C>A)
c.698+77C>A (n.698+77C>A)
n.530+77C>A
c.265+77C>A
c.557+77C>A (n.557+77C>A)
c.522+77C>A
n.749C>A
c.*79+77C>A (n.*79+77C>A)
n.683+77C>A
n.644+77C>A
n.577+77C>A
gnomAD v4
17g.80214096C>ACA2640317913CARD14,SGSHn.2845-1770C>A
c.663+76G>T (n.663+76G>T)
c.698+76G>T (n.698+76G>T)
n.530+76G>T
c.265+76G>T
c.557+76G>T (n.557+76G>T)
c.522+76G>T
n.748G>T
c.*79+76G>T (n.*79+76G>T)
n.683+76G>T
n.644+76G>T
n.577+76G>T
gnomAD v4
17g.80214096C=CA2277864033CARD14,SGSHn.2845-1770C=
c.663+76G= (n.663+76G=)
c.698+76G= (n.698+76G=)
n.530+76G=
c.265+76G=
c.557+76G= (n.557+76G=)
c.522+76G=
n.748G=
c.*79+76G= (n.*79+76G=)
n.683+76G=
n.644+76G=
n.577+76G=
17g.80214096C>GCA775536643CARD14,SGSHn.2845-1770C>G
c.663+76G>C (n.663+76G>C)
c.698+76G>C (n.698+76G>C)
n.530+76G>C
c.265+76G>C
c.557+76G>C (n.557+76G>C)
c.522+76G>C
n.748G>C
c.*79+76G>C (n.*79+76G>C)
n.683+76G>C
n.644+76G>C
n.577+76G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214098G>ACA628019067CARD14,SGSHn.2845-1768G>A
c.663+74C>T (n.663+74C>T)
c.698+74C>T (n.698+74C>T)
n.530+74C>T
c.265+74C>T
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c.522+74C>T
n.746C>T
c.*79+74C>T (n.*79+74C>T)
n.683+74C>T
n.644+74C>T
n.577+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214098G>CCA2640317916CARD14,SGSHn.2845-1768G>C
c.663+74C>G (n.663+74C>G)
c.698+74C>G (n.698+74C>G)
n.530+74C>G
c.265+74C>G
c.557+74C>G (n.557+74C>G)
c.522+74C>G
n.746C>G
c.*79+74C>G (n.*79+74C>G)
n.683+74C>G
n.644+74C>G
n.577+74C>G
gnomAD v4
17g.80214098G=CA2277864034CARD14,SGSHn.2845-1768G=
c.663+74C= (n.663+74C=)
c.698+74C= (n.698+74C=)
n.530+74C=
c.265+74C=
c.557+74C= (n.557+74C=)
c.522+74C=
n.746C=
c.*79+74C= (n.*79+74C=)
n.683+74C=
n.644+74C=
n.577+74C=
17g.80214098G>TCA2640317919CARD14,SGSHn.2845-1768G>T
c.663+74C>A (n.663+74C>A)
c.698+74C>A (n.698+74C>A)
n.530+74C>A
c.265+74C>A
c.557+74C>A (n.557+74C>A)
c.522+74C>A
n.746C>A
c.*79+74C>A (n.*79+74C>A)
n.683+74C>A
n.644+74C>A
n.577+74C>A
gnomAD v4
17g.80214099C>ACA2640317925CARD14,SGSHn.2845-1767C>A
c.663+73G>T (n.663+73G>T)
c.698+73G>T (n.698+73G>T)
n.530+73G>T
c.265+73G>T
c.557+73G>T (n.557+73G>T)
c.522+73G>T
n.745G>T
c.*79+73G>T (n.*79+73G>T)
n.683+73G>T
n.644+73G>T
n.577+73G>T
gnomAD v4
17g.80214099C>TCA2640317926CARD14,SGSHn.2845-1767C>T
c.663+73G>A (n.663+73G>A)
c.698+73G>A (n.698+73G>A)
n.530+73G>A
c.265+73G>A
c.557+73G>A (n.557+73G>A)
c.522+73G>A
n.745G>A
c.*79+73G>A (n.*79+73G>A)
n.683+73G>A
n.644+73G>A
n.577+73G>A
gnomAD v4
17g.80214101_80214102delinsAGCA2277864035CARD14,SGSHn.2845-1765_2845-1764delinsAG
c.663+70_663+71delinsCT (n.663+70_663+71delinsCT)
c.698+70_698+71delinsCT (n.698+70_698+71delinsCT)
n.530+70_530+71delinsCT
c.265+70_265+71delinsCT
c.557+70_557+71delinsCT (n.557+70_557+71delinsCT)
c.522+70_522+71delinsCT
n.742_743delinsCT
c.*79+70_*79+71delinsCT (n.*79+70_*79+71delinsCT)
n.683+70_683+71delinsCT
n.644+70_644+71delinsCT
n.577+70_577+71delinsCT
17g.80214102delCA2277864036CARD14,SGSHn.2845-1764del
c.663+70del (n.663+70del)
c.698+70del (n.698+70del)
n.530+70del
c.265+70del
c.557+70del (n.557+70del)
c.522+70del
n.742del
c.*79+70del (n.*79+70del)
n.683+70del
n.644+70del
n.577+70del
dbSNP
17g.80214102G>ACA628019068CARD14,SGSHn.2845-1764G>A
c.663+70C>T (n.663+70C>T)
c.698+70C>T (n.698+70C>T)
n.530+70C>T
c.265+70C>T
c.557+70C>T (n.557+70C>T)
c.522+70C>T
n.742C>T
c.*79+70C>T (n.*79+70C>T)
n.683+70C>T
n.644+70C>T
n.577+70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214102G=CA2277864037CARD14,SGSHn.2845-1764G=
c.663+70C= (n.663+70C=)
c.698+70C= (n.698+70C=)
n.530+70C=
c.265+70C=
c.557+70C= (n.557+70C=)
c.522+70C=
n.742C=
c.*79+70C= (n.*79+70C=)
n.683+70C=
n.644+70C=
n.577+70C=
17g.80214102G>TCA2576415494CARD14,SGSHn.2845-1764G>T
c.663+70C>A (n.663+70C>A)
c.698+70C>A (n.698+70C>A)
n.530+70C>A
c.265+70C>A
c.557+70C>A (n.557+70C>A)
c.522+70C>A
n.742C>A
c.*79+70C>A (n.*79+70C>A)
n.683+70C>A
n.644+70C>A
n.577+70C>A
gnomAD v4
17g.80214103C=CA2277864038CARD14,SGSHn.2845-1763C=
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17g.80214103C>TCA294894437CARD14,SGSHn.2845-1763C>T
c.663+69G>A (n.663+69G>A)
c.698+69G>A (n.698+69G>A)
n.530+69G>A
c.265+69G>A
c.557+69G>A (n.557+69G>A)
c.522+69G>A
n.741G>A
c.*79+69G>A (n.*79+69G>A)
n.683+69G>A
n.644+69G>A
n.577+69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214104T>CCA2640317936CARD14,SGSHn.2845-1762T>C
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c.522+68A>G
n.740A>G
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n.683+68A>G
n.644+68A>G
n.577+68A>G
gnomAD v4
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n.683+67G>T
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n.577+67G>T
gnomAD v4
17g.80214105C=CA2277864039CARD14,SGSHn.2845-1761C=
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17g.80214105C>TCA294894440CARD14,SGSHn.2845-1761C>T
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n.739G>A
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n.683+67G>A
n.644+67G>A
n.577+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214106G>ACA294894443CARD14,SGSHn.2845-1760G>A
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n.683+66C>T
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n.577+66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214106G>CCA2640317945CARD14,SGSHn.2845-1760G>C
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gnomAD v4
17g.80214106G=CA2277864040CARD14,SGSHn.2845-1760G=
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c.698+66C= (n.698+66C=)
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17g.80214106G>TCA2640317951CARD14,SGSHn.2845-1760G>T
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n.530+66C>A
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n.738C>A
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n.683+66C>A
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n.577+66C>A
gnomAD v4
17g.80214107T>GCA628019069CARD14,SGSHn.2845-1759T>G
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n.530+65A>C
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c.522+65A>C
n.737A>C
c.*79+65A>C (n.*79+65A>C)
n.683+65A>C
n.644+65A>C
n.577+65A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214107T=CA2277864042CARD14,SGSHn.2845-1759T=
c.663+65A= (n.663+65A=)
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17g.80214107_80214110delinsTAGGCA2277864041CARD14,SGSHn.2845-1759_2845-1756delinsTAGG
c.663+62_663+65delinsCCTA (n.663+62_663+65delinsCCTA)
c.698+62_698+65delinsCCTA (n.698+62_698+65delinsCCTA)
n.530+62_530+65delinsCCTA
c.265+62_265+65delinsCCTA
c.557+62_557+65delinsCCTA (n.557+62_557+65delinsCCTA)
c.522+62_522+65delinsCCTA
n.734_737delinsCCTA
c.*79+62_*79+65delinsCCTA (n.*79+62_*79+65delinsCCTA)
n.683+62_683+65delinsCCTA
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n.577+62_577+65delinsCCTA
17g.80214111_80214113delCA8817899CARD14,SGSHn.2845-1755_2845-1753del
c.663+62_663+64del (n.663+62_663+64del)
c.698+62_698+64del (n.698+62_698+64del)
n.530+62_530+64del
c.265+62_265+64del
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c.522+62_522+64del
n.734_736del
c.*79+62_*79+64del (n.*79+62_*79+64del)
n.683+62_683+64del
n.644+62_644+64del
n.577+62_577+64del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214109G>ACA2277864044CARD14,SGSHn.2845-1757G>A
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c.265+63C>T
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c.522+63C>T
n.735C>T
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n.683+63C>T
n.644+63C>T
n.577+63C>T
dbSNP
17g.80214109G>CCA8817900CARD14,SGSHn.2845-1757G>C
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n.735C>G
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n.644+63C>G
n.577+63C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214109G=CA2277864043CARD14,SGSHn.2845-1757G=
c.663+63C= (n.663+63C=)
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17g.80214110G=CA2277864045CARD14,SGSHn.2845-1756G=
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n.577+62C=
17g.80214110G>TCA775536648CARD14,SGSHn.2845-1756G>T
c.663+62C>A (n.663+62C>A)
c.698+62C>A (n.698+62C>A)
n.530+62C>A
c.265+62C>A
c.557+62C>A (n.557+62C>A)
c.522+62C>A
n.734C>A
c.*79+62C>A (n.*79+62C>A)
n.683+62C>A
n.644+62C>A
n.577+62C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214111A>CCA2640317997CARD14,SGSHn.2845-1755A>C
c.663+61T>G (n.663+61T>G)
c.698+61T>G (n.698+61T>G)
n.530+61T>G
c.265+61T>G
c.557+61T>G (n.557+61T>G)
c.522+61T>G
n.733T>G
c.*79+61T>G (n.*79+61T>G)
n.683+61T>G
n.644+61T>G
n.577+61T>G
gnomAD v4
17g.80214112G>CCA2640318003CARD14,SGSHn.2845-1754G>C
c.663+60C>G (n.663+60C>G)
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n.530+60C>G
c.265+60C>G
c.557+60C>G (n.557+60C>G)
c.522+60C>G
n.732C>G
c.*79+60C>G (n.*79+60C>G)
n.683+60C>G
n.644+60C>G
n.577+60C>G
gnomAD v4
17g.80214112G>TCA2576415495CARD14,SGSHn.2845-1754G>T
c.663+60C>A (n.663+60C>A)
c.698+60C>A (n.698+60C>A)
n.530+60C>A
c.265+60C>A
c.557+60C>A (n.557+60C>A)
c.522+60C>A
n.732C>A
c.*79+60C>A (n.*79+60C>A)
n.683+60C>A
n.644+60C>A
n.577+60C>A
17g.80214113G>CCA2576415496CARD14,SGSHn.2845-1753G>C
c.663+59C>G (n.663+59C>G)
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n.530+59C>G
c.265+59C>G
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c.*79+59C>G (n.*79+59C>G)
n.683+59C>G
n.644+59C>G
n.577+59C>G
17g.80214113G>TCA2640318006CARD14,SGSHn.2845-1753G>T
c.663+59C>A (n.663+59C>A)
c.698+59C>A (n.698+59C>A)
n.530+59C>A
c.265+59C>A
c.557+59C>A (n.557+59C>A)
c.522+59C>A
n.731C>A
c.*79+59C>A (n.*79+59C>A)
n.683+59C>A
n.644+59C>A
n.577+59C>A
gnomAD v4
17g.80214114C=CA2277864046CARD14,SGSHn.2845-1752C=
c.663+58G= (n.663+58G=)
c.698+58G= (n.698+58G=)
n.530+58G=
c.265+58G=
c.557+58G= (n.557+58G=)
c.522+58G=
n.730G=
c.*79+58G= (n.*79+58G=)
n.683+58G=
n.644+58G=
n.577+58G=
17g.80214114C>GCA628019076CARD14,SGSHn.2845-1752C>G
c.663+58G>C (n.663+58G>C)
c.698+58G>C (n.698+58G>C)
n.530+58G>C
c.265+58G>C
c.557+58G>C (n.557+58G>C)
c.522+58G>C
n.730G>C
c.*79+58G>C (n.*79+58G>C)
n.683+58G>C
n.644+58G>C
n.577+58G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214115C>TCA2640318013CARD14,SGSHn.2845-1751C>T
c.663+57G>A (n.663+57G>A)
c.698+57G>A (n.698+57G>A)
n.530+57G>A
c.265+57G>A
c.557+57G>A (n.557+57G>A)
c.522+57G>A
n.729G>A
c.*79+57G>A (n.*79+57G>A)
n.683+57G>A
n.644+57G>A
n.577+57G>A
gnomAD v4
17g.80214116delCA2640318043CARD14,SGSHn.2845-1750del
c.663+56del (n.663+56del)
c.698+56del (n.698+56del)
n.530+56del
c.265+56del
c.557+56del (n.557+56del)
c.522+56del
n.728del
c.*79+56del (n.*79+56del)
n.683+56del
n.644+56del
n.577+56del
gnomAD v4
17g.80214116A>GCA2640318049CARD14,SGSHn.2845-1750A>G
c.663+56T>C (n.663+56T>C)
c.698+56T>C (n.698+56T>C)
n.530+56T>C
c.265+56T>C
c.557+56T>C (n.557+56T>C)
c.522+56T>C
n.728T>C
c.*79+56T>C (n.*79+56T>C)
n.683+56T>C
n.644+56T>C
n.577+56T>C
gnomAD v4
17g.80214117G>CCA2741559014CARD14,SGSHn.2845-1749G>C
c.663+55C>G (n.663+55C>G)
c.698+55C>G (n.698+55C>G)
n.530+55C>G
c.265+55C>G
c.557+55C>G (n.557+55C>G)
c.522+55C>G
n.727C>G
c.*79+55C>G (n.*79+55C>G)
n.683+55C>G
n.644+55C>G
n.577+55C>G
17g.80214117G>TCA2640318053CARD14,SGSHn.2845-1749G>T
c.663+55C>A (n.663+55C>A)
c.698+55C>A (n.698+55C>A)
n.530+55C>A
c.265+55C>A
c.557+55C>A (n.557+55C>A)
c.522+55C>A
n.727C>A
c.*79+55C>A (n.*79+55C>A)
n.683+55C>A
n.644+55C>A
n.577+55C>A
gnomAD v4
17g.80214118G>CCA2640318056CARD14,SGSHn.2845-1748G>C
c.663+54C>G (n.663+54C>G)
c.698+54C>G (n.698+54C>G)
n.530+54C>G
c.265+54C>G
c.557+54C>G (n.557+54C>G)
c.522+54C>G
n.726C>G
c.*79+54C>G (n.*79+54C>G)
n.683+54C>G
n.644+54C>G
n.577+54C>G
gnomAD v4
17g.80214118G>TCA2640318058CARD14,SGSHn.2845-1748G>T
c.663+54C>A (n.663+54C>A)
c.698+54C>A (n.698+54C>A)
n.530+54C>A
c.265+54C>A
c.557+54C>A (n.557+54C>A)
c.522+54C>A
n.726C>A
c.*79+54C>A (n.*79+54C>A)
n.683+54C>A
n.644+54C>A
n.577+54C>A
gnomAD v4
17g.80214119G>ACA628019077CARD14,SGSHn.2845-1747G>A
c.663+53C>T (n.663+53C>T)
c.698+53C>T (n.698+53C>T)
n.530+53C>T
c.265+53C>T
c.557+53C>T (n.557+53C>T)
c.522+53C>T
n.725C>T
c.*79+53C>T (n.*79+53C>T)
n.683+53C>T
n.644+53C>T
n.577+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214119G=CA2277864047CARD14,SGSHn.2845-1747G=
c.663+53C= (n.663+53C=)
c.698+53C= (n.698+53C=)
n.530+53C=
c.265+53C=
c.557+53C= (n.557+53C=)
c.522+53C=
n.725C=
c.*79+53C= (n.*79+53C=)
n.683+53C=
n.644+53C=
n.577+53C=
17g.80214119G>TCA986724519CARD14,SGSHn.2845-1747G>T
c.663+53C>A (n.663+53C>A)
c.698+53C>A (n.698+53C>A)
n.530+53C>A
c.265+53C>A
c.557+53C>A (n.557+53C>A)
c.522+53C>A
n.725C>A
c.*79+53C>A (n.*79+53C>A)
n.683+53C>A
n.644+53C>A
n.577+53C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214121C>ACA2640318067CARD14,SGSHn.2845-1745C>A
c.663+51G>T (n.663+51G>T)
c.698+51G>T (n.698+51G>T)
n.530+51G>T
c.265+51G>T
c.557+51G>T (n.557+51G>T)
c.522+51G>T
n.723G>T
c.*79+51G>T (n.*79+51G>T)
n.683+51G>T
n.644+51G>T
n.577+51G>T
gnomAD v4
17g.80214121C>TCA2734191409CARD14,SGSHn.2845-1745C>T
c.663+51G>A (n.663+51G>A)
c.698+51G>A (n.698+51G>A)
n.530+51G>A
c.265+51G>A
c.557+51G>A (n.557+51G>A)
c.522+51G>A
n.723G>A
c.*79+51G>A (n.*79+51G>A)
n.683+51G>A
n.644+51G>A
n.577+51G>A
dbSNP
17g.80214124delCA2640318065CARD14,SGSHn.2845-1742del
c.663+51del (n.663+51del)
c.698+51del (n.698+51del)
n.530+51del
c.265+51del
c.557+51del (n.557+51del)
c.522+51del
n.723del
c.*79+51del (n.*79+51del)
n.683+51del
n.644+51del
n.577+51del
gnomAD v4
17g.80214122C>ACA2640318069CARD14,SGSHn.2845-1744C>A
c.663+50G>T (n.663+50G>T)
c.698+50G>T (n.698+50G>T)
n.530+50G>T
c.265+50G>T
c.557+50G>T (n.557+50G>T)
c.522+50G>T
n.722G>T
c.*79+50G>T (n.*79+50G>T)
n.683+50G>T
n.644+50G>T
n.577+50G>T
gnomAD v4
17g.80214123C>TCA2640318070CARD14,SGSHn.2845-1743C>T
c.663+49G>A (n.663+49G>A)
c.698+49G>A (n.698+49G>A)
n.530+49G>A
c.265+49G>A
c.557+49G>A (n.557+49G>A)
c.522+49G>A
n.721G>A
c.*79+49G>A (n.*79+49G>A)
n.683+49G>A
n.644+49G>A
n.577+49G>A
gnomAD v4
17g.80214124C>ACA2640318075CARD14,SGSHn.2845-1742C>A
c.663+48G>T (n.663+48G>T)
c.698+48G>T (n.698+48G>T)
n.530+48G>T
c.265+48G>T
c.557+48G>T (n.557+48G>T)
c.522+48G>T
n.720G>T
c.*79+48G>T (n.*79+48G>T)
n.683+48G>T
n.644+48G>T
n.577+48G>T
gnomAD v4
17g.80214124C=CA2277864048CARD14,SGSHn.2845-1742C=
c.663+48G= (n.663+48G=)
c.698+48G= (n.698+48G=)
n.530+48G=
c.265+48G=
c.557+48G= (n.557+48G=)
c.522+48G=
n.720G=
c.*79+48G= (n.*79+48G=)
n.683+48G=
n.644+48G=
n.577+48G=
17g.80214124C>TCA294894461CARD14,SGSHn.2845-1742C>T
c.663+48G>A (n.663+48G>A)
c.698+48G>A (n.698+48G>A)
n.530+48G>A
c.265+48G>A
c.557+48G>A (n.557+48G>A)
c.522+48G>A
n.720G>A
c.*79+48G>A (n.*79+48G>A)
n.683+48G>A
n.644+48G>A
n.577+48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214125G>ACA294894464CARD14,SGSHn.2845-1741G>A
c.663+47C>T (n.663+47C>T)
c.698+47C>T (n.698+47C>T)
n.530+47C>T
c.265+47C>T
c.557+47C>T (n.557+47C>T)
c.522+47C>T
n.719C>T
c.*79+47C>T (n.*79+47C>T)
n.683+47C>T
n.644+47C>T
n.577+47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80214125G=CA2277864049CARD14,SGSHn.2845-1741G=
c.663+47C= (n.663+47C=)
c.698+47C= (n.698+47C=)
n.530+47C=
c.265+47C=
c.557+47C= (n.557+47C=)
c.522+47C=
n.719C=
c.*79+47C= (n.*79+47C=)
n.683+47C=
n.644+47C=
n.577+47C=
17g.80214125G>TCA2640318081CARD14,SGSHn.2845-1741G>T
c.663+47C>A (n.663+47C>A)
c.698+47C>A (n.698+47C>A)
n.530+47C>A
c.265+47C>A
c.557+47C>A (n.557+47C>A)
c.522+47C>A
n.719C>A
c.*79+47C>A (n.*79+47C>A)
n.683+47C>A
n.644+47C>A
n.577+47C>A
gnomAD v4
17g.80214127C=CA2277864050CARD14,SGSHn.2845-1739C=
c.663+45G= (n.663+45G=)
c.698+45G= (n.698+45G=)
n.530+45G=
c.265+45G=
c.557+45G= (n.557+45G=)
c.522+45G=
n.717G=
c.*79+45G= (n.*79+45G=)
n.683+45G=
n.644+45G=
n.577+45G=
17g.80214127C>TCA2277864051CARD14,SGSHn.2845-1739C>T
c.663+45G>A (n.663+45G>A)
c.698+45G>A (n.698+45G>A)
n.530+45G>A
c.265+45G>A
c.557+45G>A (n.557+45G>A)
c.522+45G>A
n.717G>A
c.*79+45G>A (n.*79+45G>A)
n.683+45G>A
n.644+45G>A
n.577+45G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80214128C>ACA2640318094CARD14,SGSHn.2845-1738C>A
c.663+44G>T (n.663+44G>T)
c.698+44G>T (n.698+44G>T)
n.530+44G>T
c.265+44G>T
c.557+44G>T (n.557+44G>T)
c.522+44G>T
n.716G>T
c.*79+44G>T (n.*79+44G>T)
n.683+44G>T
n.644+44G>T
n.577+44G>T
gnomAD v4
17g.80214128C=CA2277864052CARD14,SGSHn.2845-1738C=
c.663+44G= (n.663+44G=)
c.698+44G= (n.698+44G=)
n.530+44G=
c.265+44G=
c.557+44G= (n.557+44G=)
c.522+44G=
n.716G=
c.*79+44G= (n.*79+44G=)
n.683+44G=
n.644+44G=
n.577+44G=
17g.80214128C>GCA628019078CARD14,SGSHn.2845-1738C>G
c.663+44G>C (n.663+44G>C)
c.698+44G>C (n.698+44G>C)
n.530+44G>C
c.265+44G>C
c.557+44G>C (n.557+44G>C)
c.522+44G>C
n.716G>C
c.*79+44G>C (n.*79+44G>C)
n.683+44G>C
n.644+44G>C
n.577+44G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214128C>TCA2640318093CARD14,SGSHn.2845-1738C>T
c.663+44G>A (n.663+44G>A)
c.698+44G>A (n.698+44G>A)
n.530+44G>A
c.265+44G>A
c.557+44G>A (n.557+44G>A)
c.522+44G>A
n.716G>A
c.*79+44G>A (n.*79+44G>A)
n.683+44G>A
n.644+44G>A
n.577+44G>A
gnomAD v4
17g.80214129C>ACA628019079CARD14,SGSHn.2845-1737C>A
c.663+43G>T (n.663+43G>T)
c.698+43G>T (n.698+43G>T)
n.530+43G>T
c.265+43G>T
c.557+43G>T (n.557+43G>T)
c.522+43G>T
n.715G>T
c.*79+43G>T (n.*79+43G>T)
n.683+43G>T
n.644+43G>T
n.577+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214129C=CA2277864053CARD14,SGSHn.2845-1737C=
c.663+43G= (n.663+43G=)
c.698+43G= (n.698+43G=)
n.530+43G=
c.265+43G=
c.557+43G= (n.557+43G=)
c.522+43G=
n.715G=
c.*79+43G= (n.*79+43G=)
n.683+43G=
n.644+43G=
n.577+43G=
17g.80214129C>GCA8817901CARD14,SGSHn.2845-1737C>G
c.663+43G>C (n.663+43G>C)
c.698+43G>C (n.698+43G>C)
n.530+43G>C
c.265+43G>C
c.557+43G>C (n.557+43G>C)
c.522+43G>C
n.715G>C
c.*79+43G>C (n.*79+43G>C)
n.683+43G>C
n.644+43G>C
n.577+43G>C
dbSNP ExAC
17g.80214129C>TCA8817902CARD14,SGSHn.2845-1737C>T
c.663+43G>A (n.663+43G>A)
c.698+43G>A (n.698+43G>A)
n.530+43G>A
c.265+43G>A
c.557+43G>A (n.557+43G>A)
c.522+43G>A
n.715G>A
c.*79+43G>A (n.*79+43G>A)
n.683+43G>A
n.644+43G>A
n.577+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80214130A=CA2277864054CARD14,SGSHn.2845-1736A=
c.663+42T= (n.663+42T=)
c.698+42T= (n.698+42T=)
n.530+42T=
c.265+42T=
c.557+42T= (n.557+42T=)
c.522+42T=
n.714T=
c.*79+42T= (n.*79+42T=)
n.683+42T=
n.644+42T=
n.577+42T=

Number of alleles fetched