Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214002A>C | CA2640317482 | CARD14,SGSH | n.2845-1864A>C c.664-117T>G (n.664-117T>G) c.699-117T>G (n.699-117T>G) n.531-117T>G c.266-117T>G c.558-117T>G (n.558-117T>G) c.523-117T>G n.842T>G c.*80-117T>G (n.*80-117T>G) n.684-117T>G n.645-117T>G n.578-117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214002A>G | CA2810576605 | CARD14,SGSH | n.2845-1864A>G c.664-117T>C (n.664-117T>C) c.699-117T>C (n.699-117T>C) n.531-117T>C c.266-117T>C c.558-117T>C (n.558-117T>C) c.523-117T>C n.842T>C c.*80-117T>C (n.*80-117T>C) n.684-117T>C n.645-117T>C n.578-117T>C | |
17 | g.80214003C>A | CA2640317484 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>A c.664-118G>T (n.664-118G>T) c.699-118G>T (n.699-118G>T) n.531-118G>T c.266-118G>T c.558-118G>T (n.558-118G>T) c.523-118G>T n.841G>T c.*80-118G>T (n.*80-118G>T) n.684-118G>T n.645-118G>T n.578-118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214003C= | CA2277863976 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C= c.664-118G= (n.664-118G=) c.699-118G= (n.699-118G=) n.531-118G= c.266-118G= c.558-118G= (n.558-118G=) c.523-118G= n.841G= c.*80-118G= (n.*80-118G=) n.684-118G= n.645-118G= n.578-118G= | |
17 | g.80214003C>G | CA2640317485 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>G c.664-118G>C (n.664-118G>C) c.699-118G>C (n.699-118G>C) n.531-118G>C c.266-118G>C c.558-118G>C (n.558-118G>C) c.523-118G>C n.841G>C c.*80-118G>C (n.*80-118G>C) n.684-118G>C n.645-118G>C n.578-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214003C>T | CA628019049 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>T c.664-118G>A (n.664-118G>A) c.699-118G>A (n.699-118G>A) n.531-118G>A c.266-118G>A c.558-118G>A (n.558-118G>A) c.523-118G>A n.841G>A c.*80-118G>A (n.*80-118G>A) n.684-118G>A n.645-118G>A n.578-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214004C>A | CA2640317496 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C>A c.664-119G>T (n.664-119G>T) c.699-119G>T (n.699-119G>T) n.531-119G>T c.266-119G>T c.558-119G>T (n.558-119G>T) c.523-119G>T n.840G>T c.*80-119G>T (n.*80-119G>T) n.684-119G>T n.645-119G>T n.578-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214004C= | CA2277863977 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C= c.664-119G= (n.664-119G=) c.699-119G= (n.699-119G=) n.531-119G= c.266-119G= c.558-119G= (n.558-119G=) c.523-119G= n.840G= c.*80-119G= (n.*80-119G=) n.684-119G= n.645-119G= n.578-119G= | |
17 | g.80214004C>T | CA8817878 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C>T c.664-119G>A (n.664-119G>A) c.699-119G>A (n.699-119G>A) n.531-119G>A c.266-119G>A c.558-119G>A (n.558-119G>A) c.523-119G>A n.840G>A c.*80-119G>A (n.*80-119G>A) n.684-119G>A n.645-119G>A n.578-119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214005C>A | CA2734191057 | CARD14,SGSH | n.2845-1861C>A c.664-120G>T (n.664-120G>T) c.699-120G>T (n.699-120G>T) n.531-120G>T c.266-120G>T c.558-120G>T (n.558-120G>T) c.523-120G>T n.839G>T c.*80-120G>T (n.*80-120G>T) n.684-120G>T n.645-120G>T n.578-120G>T | dbSNP |
17 | g.80214006C>A | CA8817880 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C>A c.664-121G>T (n.664-121G>T) c.699-121G>T (n.699-121G>T) n.531-121G>T c.266-121G>T c.558-121G>T (n.558-121G>T) c.523-121G>T n.838G>T c.*80-121G>T (n.*80-121G>T) n.684-121G>T n.645-121G>T n.578-121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214006C= | CA2277863978 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C= c.664-121G= (n.664-121G=) c.699-121G= (n.699-121G=) n.531-121G= c.266-121G= c.558-121G= (n.558-121G=) c.523-121G= n.838G= c.*80-121G= (n.*80-121G=) n.684-121G= n.645-121G= n.578-121G= | |
17 | g.80214006C>T | CA8817879 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C>T c.664-121G>A (n.664-121G>A) c.699-121G>A (n.699-121G>A) n.531-121G>A c.266-121G>A c.558-121G>A (n.558-121G>A) c.523-121G>A n.838G>A c.*80-121G>A (n.*80-121G>A) n.684-121G>A n.645-121G>A n.578-121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214007G>A | CA8817881 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>A c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.699-122C>T (n.699-122C>T) n.531-122C>T c.266-122C>T c.558-122C>T (n.558-122C>T) c.523-122C>T n.837C>T c.*80-122C>T (n.*80-122C>T) n.684-122C>T n.645-122C>T n.578-122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214007G>C | CA2640317516 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>C c.664-122C>G (n.664-122C>G) c.699-122C>G (n.699-122C>G) n.531-122C>G c.266-122C>G c.558-122C>G (n.558-122C>G) c.523-122C>G n.837C>G c.*80-122C>G (n.*80-122C>G) n.684-122C>G n.645-122C>G n.578-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214007G= | CA2277863979 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G= c.664-122C= (n.664-122C=) c.699-122C= (n.699-122C=) n.531-122C= c.266-122C= c.558-122C= (n.558-122C=) c.523-122C= n.837C= c.*80-122C= (n.*80-122C=) n.684-122C= n.645-122C= n.578-122C= | |
17 | g.80214007G>T | CA2640317517 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>T c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.699-122C>A (n.699-122C>A) n.531-122C>A c.266-122C>A c.558-122C>A (n.558-122C>A) c.523-122C>A n.837C>A c.*80-122C>A (n.*80-122C>A) n.684-122C>A n.645-122C>A n.578-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214007_80214010dup | CA2640317513 | CARD14,SGSH | n.2845-1859_2845-1856dup c.664-125_664-122dup (n.664-125_664-122dup) c.699-125_699-122dup (n.699-125_699-122dup) n.531-125_531-122dup c.266-125_266-122dup c.558-125_558-122dup (n.558-125_558-122dup) c.523-125_523-122dup n.834_837dup c.*80-125_*80-122dup (n.*80-125_*80-122dup) n.684-125_684-122dup n.645-125_645-122dup n.578-125_578-122dup | gnomAD v4 |
17 | g.80214008T>A | CA2640317529 | CARD14,SGSH | n.2845-1858T>A c.664-123A>T (n.664-123A>T) c.699-123A>T (n.699-123A>T) n.531-123A>T c.266-123A>T c.558-123A>T (n.558-123A>T) c.523-123A>T n.836A>T c.*80-123A>T (n.*80-123A>T) n.684-123A>T n.645-123A>T n.578-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214013_80214014del | CA2640317523 | CARD14,SGSH | n.2845-1853_2845-1852del c.664-124_664-123del (n.664-124_664-123del) c.699-124_699-123del (n.699-124_699-123del) n.531-124_531-123del c.266-124_266-123del c.558-124_558-123del (n.558-124_558-123del) c.523-124_523-123del n.835_836del c.*80-124_*80-123del (n.*80-124_*80-123del) n.684-124_684-123del n.645-124_645-123del n.578-124_578-123del | gnomAD v4 |
17 | g.80214009C>A | CA2640317533 | CARD14,SGSH | n.2845-1857C>A c.664-124G>T (n.664-124G>T) c.699-124G>T (n.699-124G>T) n.531-124G>T c.266-124G>T c.558-124G>T (n.558-124G>T) c.523-124G>T n.835G>T c.*80-124G>T (n.*80-124G>T) n.684-124G>T n.645-124G>T n.578-124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214009C>T | CA2734191217 | CARD14,SGSH | n.2845-1857C>T c.664-124G>A (n.664-124G>A) c.699-124G>A (n.699-124G>A) n.531-124G>A c.266-124G>A c.558-124G>A (n.558-124G>A) c.523-124G>A n.835G>A c.*80-124G>A (n.*80-124G>A) n.684-124G>A n.645-124G>A n.578-124G>A | dbSNP |
17 | g.80214010T>C | CA2734191244 | CARD14,SGSH | n.2845-1856T>C c.664-125A>G (n.664-125A>G) c.699-125A>G (n.699-125A>G) n.531-125A>G c.266-125A>G c.558-125A>G (n.558-125A>G) c.523-125A>G n.834A>G c.*80-125A>G (n.*80-125A>G) n.684-125A>G n.645-125A>G n.578-125A>G | dbSNP |
17 | g.80214011C>G | CA2640317535 | CARD14,SGSH | n.2845-1855C>G c.664-126G>C (n.664-126G>C) c.699-126G>C (n.699-126G>C) n.531-126G>C c.266-126G>C c.558-126G>C (n.558-126G>C) c.523-126G>C n.833G>C c.*80-126G>C (n.*80-126G>C) n.684-126G>C n.645-126G>C n.578-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214012T>C | CA8817882 | CARD14,SGSH | n.2845-1854T>C c.664-127A>G (n.664-127A>G) c.699-127A>G (n.699-127A>G) n.531-127A>G c.266-127A>G c.558-127A>G (n.558-127A>G) c.523-127A>G n.832A>G c.*80-127A>G (n.*80-127A>G) n.684-127A>G n.645-127A>G n.578-127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214012T= | CA2277863980 | CARD14,SGSH | n.2845-1854T= c.664-127A= (n.664-127A=) c.699-127A= (n.699-127A=) n.531-127A= c.266-127A= c.558-127A= (n.558-127A=) c.523-127A= n.832A= c.*80-127A= (n.*80-127A=) n.684-127A= n.645-127A= n.578-127A= | |
17 | g.80214014T>C | CA628019050 | CARD14,SGSH | n.2845-1852T>C c.664-129A>G (n.664-129A>G) c.699-129A>G (n.699-129A>G) n.531-129A>G c.266-129A>G c.558-129A>G (n.558-129A>G) c.523-129A>G n.830A>G c.*80-129A>G (n.*80-129A>G) n.684-129A>G n.645-129A>G n.578-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214014T= | CA2277863981 | CARD14,SGSH | n.2845-1852T= c.664-129A= (n.664-129A=) c.699-129A= (n.699-129A=) n.531-129A= c.266-129A= c.558-129A= (n.558-129A=) c.523-129A= n.830A= c.*80-129A= (n.*80-129A=) n.684-129A= n.645-129A= n.578-129A= | |
17 | g.80214015A= | CA2277863982 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A= c.664-130T= (n.664-130T=) c.699-130T= (n.699-130T=) n.531-130T= c.266-130T= c.558-130T= (n.558-130T=) c.523-130T= n.829T= c.*80-130T= (n.*80-130T=) n.684-130T= n.645-130T= n.578-130T= | |
17 | g.80214015A>G | CA294894304 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A>G c.664-130T>C (n.664-130T>C) c.699-130T>C (n.699-130T>C) n.531-130T>C c.266-130T>C c.558-130T>C (n.558-130T>C) c.523-130T>C n.829T>C c.*80-130T>C (n.*80-130T>C) n.684-130T>C n.645-130T>C n.578-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214015A>T | CA2640317558 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A>T c.664-130T>A (n.664-130T>A) c.699-130T>A (n.699-130T>A) n.531-130T>A c.266-130T>A c.558-130T>A (n.558-130T>A) c.523-130T>A n.829T>A c.*80-130T>A (n.*80-130T>A) n.684-130T>A n.645-130T>A n.578-130T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214016C= | CA2277863983 | CARD14,SGSH | n.2845-1850C= c.664-131G= (n.664-131G=) c.699-131G= (n.699-131G=) n.531-131G= c.266-131G= c.558-131G= (n.558-131G=) c.523-131G= n.828G= c.*80-131G= (n.*80-131G=) n.684-131G= n.645-131G= n.578-131G= | |
17 | g.80214016C>T | CA8817883 | CARD14,SGSH | n.2845-1850C>T c.664-131G>A (n.664-131G>A) c.699-131G>A (n.699-131G>A) n.531-131G>A c.266-131G>A c.558-131G>A (n.558-131G>A) c.523-131G>A n.828G>A c.*80-131G>A (n.*80-131G>A) n.684-131G>A n.645-131G>A n.578-131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214017G>A | CA8817884 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G>A c.664-132C>T (n.664-132C>T) c.699-132C>T (n.699-132C>T) n.531-132C>T c.266-132C>T c.558-132C>T (n.558-132C>T) c.523-132C>T n.827C>T c.*80-132C>T (n.*80-132C>T) n.684-132C>T n.645-132C>T n.578-132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214017G= | CA2277863984 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G= c.664-132C= (n.664-132C=) c.699-132C= (n.699-132C=) n.531-132C= c.266-132C= c.558-132C= (n.558-132C=) c.523-132C= n.827C= c.*80-132C= (n.*80-132C=) n.684-132C= n.645-132C= n.578-132C= | |
17 | g.80214017G>T | CA2640317567 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G>T c.664-132C>A (n.664-132C>A) c.699-132C>A (n.699-132C>A) n.531-132C>A c.266-132C>A c.558-132C>A (n.558-132C>A) c.523-132C>A n.827C>A c.*80-132C>A (n.*80-132C>A) n.684-132C>A n.645-132C>A n.578-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214018G>A | CA2734191340 | CARD14,SGSH | n.2845-1848G>A c.664-133C>T (n.664-133C>T) c.699-133C>T (n.699-133C>T) n.531-133C>T c.266-133C>T c.558-133C>T (n.558-133C>T) c.523-133C>T n.826C>T c.*80-133C>T (n.*80-133C>T) n.684-133C>T n.645-133C>T n.578-133C>T | dbSNP |
17 | g.80214018G>T | CA2640317570 | CARD14,SGSH | n.2845-1848G>T c.664-133C>A (n.664-133C>A) c.699-133C>A (n.699-133C>A) n.531-133C>A c.266-133C>A c.558-133C>A (n.558-133C>A) c.523-133C>A n.826C>A c.*80-133C>A (n.*80-133C>A) n.684-133C>A n.645-133C>A n.578-133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214019T>C | CA2640317573 | CARD14,SGSH | n.2845-1847T>C c.664-134A>G (n.664-134A>G) c.699-134A>G (n.699-134A>G) n.531-134A>G c.266-134A>G c.558-134A>G (n.558-134A>G) c.523-134A>G n.825A>G c.*80-134A>G (n.*80-134A>G) n.684-134A>G n.645-134A>G n.578-134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214019_80214023delinsTTCTC | CA2277863985 | CARD14,SGSH | n.2845-1847_2845-1843delinsTTCTC c.664-138_664-134delinsGAGAA (n.664-138_664-134delinsGAGAA) c.699-138_699-134delinsGAGAA (n.699-138_699-134delinsGAGAA) n.531-138_531-134delinsGAGAA c.266-138_266-134delinsGAGAA c.558-138_558-134delinsGAGAA (n.558-138_558-134delinsGAGAA) c.523-138_523-134delinsGAGAA n.821_825delinsGAGAA c.*80-138_*80-134delinsGAGAA (n.*80-138_*80-134delinsGAGAA) n.684-138_684-134delinsGAGAA n.645-138_645-134delinsGAGAA n.578-138_578-134delinsGAGAA | |
17 | g.80214020T>C | CA294894310 | CARD14,SGSH | n.2845-1846T>C c.664-135A>G (n.664-135A>G) c.699-135A>G (n.699-135A>G) n.531-135A>G c.266-135A>G c.558-135A>G (n.558-135A>G) c.523-135A>G n.824A>G c.*80-135A>G (n.*80-135A>G) n.684-135A>G n.645-135A>G n.578-135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214020T= | CA2277863986 | CARD14,SGSH | n.2845-1846T= c.664-135A= (n.664-135A=) c.699-135A= (n.699-135A=) n.531-135A= c.266-135A= c.558-135A= (n.558-135A=) c.523-135A= n.824A= c.*80-135A= (n.*80-135A=) n.684-135A= n.645-135A= n.578-135A= | |
17 | g.80214025_80214026del | CA2640317583 | CARD14,SGSH | n.2845-1841_2845-1840del c.664-136_664-135del (n.664-136_664-135del) c.699-136_699-135del (n.699-136_699-135del) n.531-136_531-135del c.266-136_266-135del c.558-136_558-135del (n.558-136_558-135del) c.523-136_523-135del n.823_824del c.*80-136_*80-135del (n.*80-136_*80-135del) n.684-136_684-135del n.645-136_645-135del n.578-136_578-135del | gnomAD v4 |
17 | g.80214023_80214026del | CA8817885 | CARD14,SGSH | n.2845-1843_2845-1840del c.664-138_664-135del (n.664-138_664-135del) c.699-138_699-135del (n.699-138_699-135del) n.531-138_531-135del c.266-138_266-135del c.558-138_558-135del (n.558-138_558-135del) c.523-138_523-135del n.821_824del c.*80-138_*80-135del (n.*80-138_*80-135del) n.684-138_684-135del n.645-138_645-135del n.578-138_578-135del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214021C>A | CA2640317592 | CARD14,SGSH | n.2845-1845C>A c.664-136G>T (n.664-136G>T) c.699-136G>T (n.699-136G>T) n.531-136G>T c.266-136G>T c.558-136G>T (n.558-136G>T) c.523-136G>T n.823G>T c.*80-136G>T (n.*80-136G>T) n.684-136G>T n.645-136G>T n.578-136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214022T>C | CA628019051 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T>C c.664-137A>G (n.664-137A>G) c.699-137A>G (n.699-137A>G) n.531-137A>G c.266-137A>G c.558-137A>G (n.558-137A>G) c.523-137A>G n.822A>G c.*80-137A>G (n.*80-137A>G) n.684-137A>G n.645-137A>G n.578-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214022T>G | CA294894324 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T>G c.664-137A>C (n.664-137A>C) c.699-137A>C (n.699-137A>C) n.531-137A>C c.266-137A>C c.558-137A>C (n.558-137A>C) c.523-137A>C n.822A>C c.*80-137A>C (n.*80-137A>C) n.684-137A>C n.645-137A>C n.578-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214022T= | CA2277863987 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T= c.664-137A= (n.664-137A=) c.699-137A= (n.699-137A=) n.531-137A= c.266-137A= c.558-137A= (n.558-137A=) c.523-137A= n.822A= c.*80-137A= (n.*80-137A=) n.684-137A= n.645-137A= n.578-137A= | |
17 | g.80214024T>C | CA8817886 | CARD14,SGSH | n.2845-1842T>C c.664-139A>G (n.664-139A>G) c.699-139A>G (n.699-139A>G) n.531-139A>G c.266-139A>G c.558-139A>G (n.558-139A>G) c.523-139A>G n.820A>G c.*80-139A>G (n.*80-139A>G) n.684-139A>G n.645-139A>G n.578-139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214024T= | CA2277863988 | CARD14,SGSH | n.2845-1842T= c.664-139A= (n.664-139A=) c.699-139A= (n.699-139A=) n.531-139A= c.266-139A= c.558-139A= (n.558-139A=) c.523-139A= n.820A= c.*80-139A= (n.*80-139A=) n.684-139A= n.645-139A= n.578-139A= | |
17 | g.80214025C>A | CA2640317604 | CARD14,SGSH | n.2845-1841C>A c.664-140G>T (n.664-140G>T) c.699-140G>T (n.699-140G>T) n.531-140G>T c.266-140G>T c.558-140G>T (n.558-140G>T) c.523-140G>T n.819G>T c.*80-140G>T (n.*80-140G>T) n.684-140G>T n.645-140G>T n.578-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214026T>C | CA2733953345 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T>C c.664-141A>G (n.664-141A>G) c.699-141A>G (n.699-141A>G) n.531-141A>G c.266-141A>G c.558-141A>G (n.558-141A>G) c.523-141A>G n.818A>G c.*80-141A>G (n.*80-141A>G) n.684-141A>G n.645-141A>G n.578-141A>G | dbSNP |
17 | g.80214026T>G | CA628019052 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T>G c.664-141A>C (n.664-141A>C) c.699-141A>C (n.699-141A>C) n.531-141A>C c.266-141A>C c.558-141A>C (n.558-141A>C) c.523-141A>C n.818A>C c.*80-141A>C (n.*80-141A>C) n.684-141A>C n.645-141A>C n.578-141A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214026T= | CA2277863989 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T= c.664-141A= (n.664-141A=) c.699-141A= (n.699-141A=) n.531-141A= c.266-141A= c.558-141A= (n.558-141A=) c.523-141A= n.818A= c.*80-141A= (n.*80-141A=) n.684-141A= n.645-141A= n.578-141A= | |
17 | g.80214027G>C | CA8817887 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G>C c.664-142C>G (n.664-142C>G) c.699-142C>G (n.699-142C>G) n.531-142C>G c.266-142C>G c.558-142C>G (n.558-142C>G) c.523-142C>G n.817C>G c.*80-142C>G (n.*80-142C>G) n.684-142C>G n.645-142C>G n.578-142C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214027G= | CA2277863990 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G= c.664-142C= (n.664-142C=) c.699-142C= (n.699-142C=) n.531-142C= c.266-142C= c.558-142C= (n.558-142C=) c.523-142C= n.817C= c.*80-142C= (n.*80-142C=) n.684-142C= n.645-142C= n.578-142C= | |
17 | g.80214027G>T | CA2640317612 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G>T c.664-142C>A (n.664-142C>A) c.699-142C>A (n.699-142C>A) n.531-142C>A c.266-142C>A c.558-142C>A (n.558-142C>A) c.523-142C>A n.817C>A c.*80-142C>A (n.*80-142C>A) n.684-142C>A n.645-142C>A n.578-142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214028T>C | CA628019053 | CARD14,SGSH | n.2845-1838T>C c.664-143A>G (n.664-143A>G) c.699-143A>G (n.699-143A>G) n.531-143A>G c.266-143A>G c.558-143A>G (n.558-143A>G) c.523-143A>G n.816A>G c.*80-143A>G (n.*80-143A>G) n.684-143A>G n.645-143A>G n.578-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214028T= | CA2277863991 | CARD14,SGSH | n.2845-1838T= c.664-143A= (n.664-143A=) c.699-143A= (n.699-143A=) n.531-143A= c.266-143A= c.558-143A= (n.558-143A=) c.523-143A= n.816A= c.*80-143A= (n.*80-143A=) n.684-143A= n.645-143A= n.578-143A= | |
17 | g.80214029G>A | CA2640317622 | CARD14,SGSH | n.2845-1837G>A c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.699-144C>T (n.699-144C>T) n.531-144C>T c.266-144C>T c.558-144C>T (n.558-144C>T) c.523-144C>T n.815C>T c.*80-144C>T (n.*80-144C>T) n.684-144C>T n.645-144C>T n.578-144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214029G>T | CA2640317619 | CARD14,SGSH | n.2845-1837G>T c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.699-144C>A (n.699-144C>A) n.531-144C>A c.266-144C>A c.558-144C>A (n.558-144C>A) c.523-144C>A n.815C>A c.*80-144C>A (n.*80-144C>A) n.684-144C>A n.645-144C>A n.578-144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214030G>T | CA2640317624 | CARD14,SGSH | n.2845-1836G>T c.663+142C>A (n.663+142C>A) c.698+142C>A (n.698+142C>A) n.530+142C>A c.265+142C>A c.557+142C>A (n.557+142C>A) c.522+142C>A n.814C>A c.*79+142C>A (n.*79+142C>A) n.683+142C>A n.644+142C>A n.577+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214030_80214031delinsGC | CA2277863992 | CARD14,SGSH | n.2845-1836_2845-1835delinsGC c.663+141_663+142delinsGC (n.663+141_663+142delinsGC) c.698+141_698+142delinsGC (n.698+141_698+142delinsGC) n.530+141_530+142delinsGC c.265+141_265+142delinsGC c.557+141_557+142delinsGC (n.557+141_557+142delinsGC) c.522+141_522+142delinsGC n.813_814delinsGC c.*79+141_*79+142delinsGC (n.*79+141_*79+142delinsGC) n.683+141_683+142delinsGC n.644+141_644+142delinsGC n.577+141_577+142delinsGC | |
17 | g.80214031C= | CA2277863994 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C= c.663+141G= (n.663+141G=) c.698+141G= (n.698+141G=) n.530+141G= c.265+141G= c.557+141G= (n.557+141G=) c.522+141G= n.813G= c.*79+141G= (n.*79+141G=) n.683+141G= n.644+141G= n.577+141G= | |
17 | g.80214031C>T | CA8817888 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C>T c.663+141G>A (n.663+141G>A) c.698+141G>A (n.698+141G>A) n.530+141G>A c.265+141G>A c.557+141G>A (n.557+141G>A) c.522+141G>A n.813G>A c.*79+141G>A (n.*79+141G>A) n.683+141G>A n.644+141G>A n.577+141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214034del | CA2277863993 | CARD14,SGSH | n.2845-1832del c.663+141del (n.663+141del) c.698+141del (n.698+141del) n.530+141del c.265+141del c.557+141del (n.557+141del) c.522+141del n.813del c.*79+141del (n.*79+141del) n.683+141del n.644+141del n.577+141del | dbSNP |
17 | g.80214032C= | CA2277863995 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C= c.663+140G= (n.663+140G=) c.698+140G= (n.698+140G=) n.530+140G= c.265+140G= c.557+140G= (n.557+140G=) c.522+140G= n.812G= c.*79+140G= (n.*79+140G=) n.683+140G= n.644+140G= n.577+140G= | |
17 | g.80214032C>T | CA294894344 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C>T c.663+140G>A (n.663+140G>A) c.698+140G>A (n.698+140G>A) n.530+140G>A c.265+140G>A c.557+140G>A (n.557+140G>A) c.522+140G>A n.812G>A c.*79+140G>A (n.*79+140G>A) n.683+140G>A n.644+140G>A n.577+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214033C>A | CA2640317637 | CARD14,SGSH | n.2845-1833C>A c.663+139G>T (n.663+139G>T) c.698+139G>T (n.698+139G>T) n.530+139G>T c.265+139G>T c.557+139G>T (n.557+139G>T) c.522+139G>T n.811G>T c.*79+139G>T (n.*79+139G>T) n.683+139G>T n.644+139G>T n.577+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214033C>T | CA2640317638 | CARD14,SGSH | n.2845-1833C>T c.663+139G>A (n.663+139G>A) c.698+139G>A (n.698+139G>A) n.530+139G>A c.265+139G>A c.557+139G>A (n.557+139G>A) c.522+139G>A n.811G>A c.*79+139G>A (n.*79+139G>A) n.683+139G>A n.644+139G>A n.577+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214034C>A | CA2277863997 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>A c.663+138G>T (n.663+138G>T) c.698+138G>T (n.698+138G>T) n.530+138G>T c.265+138G>T c.557+138G>T (n.557+138G>T) c.522+138G>T n.810G>T c.*79+138G>T (n.*79+138G>T) n.683+138G>T n.644+138G>T n.577+138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214034C= | CA2277863996 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C= c.663+138G= (n.663+138G=) c.698+138G= (n.698+138G=) n.530+138G= c.265+138G= c.557+138G= (n.557+138G=) c.522+138G= n.810G= c.*79+138G= (n.*79+138G=) n.683+138G= n.644+138G= n.577+138G= | |
17 | g.80214034C>G | CA8817889 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>G c.663+138G>C (n.663+138G>C) c.698+138G>C (n.698+138G>C) n.530+138G>C c.265+138G>C c.557+138G>C (n.557+138G>C) c.522+138G>C n.810G>C c.*79+138G>C (n.*79+138G>C) n.683+138G>C n.644+138G>C n.577+138G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.80214034C>T | CA294894363 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>T c.663+138G>A (n.663+138G>A) c.698+138G>A (n.698+138G>A) n.530+138G>A c.265+138G>A c.557+138G>A (n.557+138G>A) c.522+138G>A n.810G>A c.*79+138G>A (n.*79+138G>A) n.683+138G>A n.644+138G>A n.577+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214035G>A | CA8817890 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>A c.663+137C>T (n.663+137C>T) c.698+137C>T (n.698+137C>T) n.530+137C>T c.265+137C>T c.557+137C>T (n.557+137C>T) c.522+137C>T n.809C>T c.*79+137C>T (n.*79+137C>T) n.683+137C>T n.644+137C>T n.577+137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214035G>C | CA2640317652 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>C c.663+137C>G (n.663+137C>G) c.698+137C>G (n.698+137C>G) n.530+137C>G c.265+137C>G c.557+137C>G (n.557+137C>G) c.522+137C>G n.809C>G c.*79+137C>G (n.*79+137C>G) n.683+137C>G n.644+137C>G n.577+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214035G= | CA2277863998 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G= c.663+137C= (n.663+137C=) c.698+137C= (n.698+137C=) n.530+137C= c.265+137C= c.557+137C= (n.557+137C=) c.522+137C= n.809C= c.*79+137C= (n.*79+137C=) n.683+137C= n.644+137C= n.577+137C= | |
17 | g.80214035G>T | CA2640317660 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>T c.663+137C>A (n.663+137C>A) c.698+137C>A (n.698+137C>A) n.530+137C>A c.265+137C>A c.557+137C>A (n.557+137C>A) c.522+137C>A n.809C>A c.*79+137C>A (n.*79+137C>A) n.683+137C>A n.644+137C>A n.577+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214036A>G | CA2640317664 | CARD14,SGSH | n.2845-1830A>G c.663+136T>C (n.663+136T>C) c.698+136T>C (n.698+136T>C) n.530+136T>C c.265+136T>C c.557+136T>C (n.557+136T>C) c.522+136T>C n.808T>C c.*79+136T>C (n.*79+136T>C) n.683+136T>C n.644+136T>C n.577+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214037G>A | CA2640317669 | CARD14,SGSH | n.2845-1829G>A c.663+135C>T (n.663+135C>T) c.698+135C>T (n.698+135C>T) n.530+135C>T c.265+135C>T c.557+135C>T (n.557+135C>T) c.522+135C>T n.807C>T c.*79+135C>T (n.*79+135C>T) n.683+135C>T n.644+135C>T n.577+135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214038G= | CA2277864000 | CARD14,SGSH | n.2845-1828G= c.663+134C= (n.663+134C=) c.698+134C= (n.698+134C=) n.530+134C= c.265+134C= c.557+134C= (n.557+134C=) c.522+134C= n.806C= c.*79+134C= (n.*79+134C=) n.683+134C= n.644+134C= n.577+134C= | |
17 | g.80214038G>T | CA2277863999 | CARD14,SGSH | n.2845-1828G>T c.663+134C>A (n.663+134C>A) c.698+134C>A (n.698+134C>A) n.530+134C>A c.265+134C>A c.557+134C>A (n.557+134C>A) c.522+134C>A n.806C>A c.*79+134C>A (n.*79+134C>A) n.683+134C>A n.644+134C>A n.577+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214039T>C | CA775536597 | CARD14,SGSH | n.2845-1827T>C c.663+133A>G (n.663+133A>G) c.698+133A>G (n.698+133A>G) n.530+133A>G c.265+133A>G c.557+133A>G (n.557+133A>G) c.522+133A>G n.805A>G c.*79+133A>G (n.*79+133A>G) n.683+133A>G n.644+133A>G n.577+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214039T= | CA2277864001 | CARD14,SGSH | n.2845-1827T= c.663+133A= (n.663+133A=) c.698+133A= (n.698+133A=) n.530+133A= c.265+133A= c.557+133A= (n.557+133A=) c.522+133A= n.805A= c.*79+133A= (n.*79+133A=) n.683+133A= n.644+133A= n.577+133A= | |
17 | g.80214041G>A | CA2640317716 | CARD14,SGSH | n.2845-1825G>A c.663+131C>T (n.663+131C>T) c.698+131C>T (n.698+131C>T) n.530+131C>T c.265+131C>T c.557+131C>T (n.557+131C>T) c.522+131C>T n.803C>T c.*79+131C>T (n.*79+131C>T) n.683+131C>T n.644+131C>T n.577+131C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214041G>T | CA2640317673 | CARD14,SGSH | n.2845-1825G>T c.663+131C>A (n.663+131C>A) c.698+131C>A (n.698+131C>A) n.530+131C>A c.265+131C>A c.557+131C>A (n.557+131C>A) c.522+131C>A n.803C>A c.*79+131C>A (n.*79+131C>A) n.683+131C>A n.644+131C>A n.577+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214042G>A | CA628019054 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G>A c.663+130C>T (n.663+130C>T) c.698+130C>T (n.698+130C>T) n.530+130C>T c.265+130C>T c.557+130C>T (n.557+130C>T) c.522+130C>T n.802C>T c.*79+130C>T (n.*79+130C>T) n.683+130C>T n.644+130C>T n.577+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214042G= | CA2277864002 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G= c.663+130C= (n.663+130C=) c.698+130C= (n.698+130C=) n.530+130C= c.265+130C= c.557+130C= (n.557+130C=) c.522+130C= n.802C= c.*79+130C= (n.*79+130C=) n.683+130C= n.644+130C= n.577+130C= | |
17 | g.80214042G>T | CA628019055 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G>T c.663+130C>A (n.663+130C>A) c.698+130C>A (n.698+130C>A) n.530+130C>A c.265+130C>A c.557+130C>A (n.557+130C>A) c.522+130C>A n.802C>A c.*79+130C>A (n.*79+130C>A) n.683+130C>A n.644+130C>A n.577+130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214043G>A | CA628019056 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>A c.663+129C>T (n.663+129C>T) c.698+129C>T (n.698+129C>T) n.530+129C>T c.265+129C>T c.557+129C>T (n.557+129C>T) c.522+129C>T n.801C>T c.*79+129C>T (n.*79+129C>T) n.683+129C>T n.644+129C>T n.577+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214043G>C | CA2810576606 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>C c.663+129C>G (n.663+129C>G) c.698+129C>G (n.698+129C>G) n.530+129C>G c.265+129C>G c.557+129C>G (n.557+129C>G) c.522+129C>G n.801C>G c.*79+129C>G (n.*79+129C>G) n.683+129C>G n.644+129C>G n.577+129C>G | |
17 | g.80214043G= | CA2277864003 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G= c.663+129C= (n.663+129C=) c.698+129C= (n.698+129C=) n.530+129C= c.265+129C= c.557+129C= (n.557+129C=) c.522+129C= n.801C= c.*79+129C= (n.*79+129C=) n.683+129C= n.644+129C= n.577+129C= | |
17 | g.80214043G>T | CA2640317736 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>T c.663+129C>A (n.663+129C>A) c.698+129C>A (n.698+129C>A) n.530+129C>A c.265+129C>A c.557+129C>A (n.557+129C>A) c.522+129C>A n.801C>A c.*79+129C>A (n.*79+129C>A) n.683+129C>A n.644+129C>A n.577+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214046C>A | CA986724503 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C>A c.663+126G>T (n.663+126G>T) c.698+126G>T (n.698+126G>T) n.530+126G>T c.265+126G>T c.557+126G>T (n.557+126G>T) c.522+126G>T n.798G>T c.*79+126G>T (n.*79+126G>T) n.683+126G>T n.644+126G>T n.577+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214046C= | CA2277864004 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C= c.663+126G= (n.663+126G=) c.698+126G= (n.698+126G=) n.530+126G= c.265+126G= c.557+126G= (n.557+126G=) c.522+126G= n.798G= c.*79+126G= (n.*79+126G=) n.683+126G= n.644+126G= n.577+126G= | |
17 | g.80214046C>T | CA986724504 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C>T c.663+126G>A (n.663+126G>A) c.698+126G>A (n.698+126G>A) n.530+126G>A c.265+126G>A c.557+126G>A (n.557+126G>A) c.522+126G>A n.798G>A c.*79+126G>A (n.*79+126G>A) n.683+126G>A n.644+126G>A n.577+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214047C= | CA2277864005 | CARD14,SGSH | n.2845-1819C= c.663+125G= (n.663+125G=) c.698+125G= (n.698+125G=) n.530+125G= c.265+125G= c.557+125G= (n.557+125G=) c.522+125G= n.797G= c.*79+125G= (n.*79+125G=) n.683+125G= n.644+125G= n.577+125G= | |
17 | g.80214047C>T | CA8817891 | CARD14,SGSH | n.2845-1819C>T c.663+125G>A (n.663+125G>A) c.698+125G>A (n.698+125G>A) n.530+125G>A c.265+125G>A c.557+125G>A (n.557+125G>A) c.522+125G>A n.797G>A c.*79+125G>A (n.*79+125G>A) n.683+125G>A n.644+125G>A n.577+125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214048T>C | CA628019057 | CARD14,SGSH | n.2845-1818T>C c.663+124A>G (n.663+124A>G) c.698+124A>G (n.698+124A>G) n.530+124A>G c.265+124A>G c.557+124A>G (n.557+124A>G) c.522+124A>G n.796A>G c.*79+124A>G (n.*79+124A>G) n.683+124A>G n.644+124A>G n.577+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214048T= | CA2277864006 | CARD14,SGSH | n.2845-1818T= c.663+124A= (n.663+124A=) c.698+124A= (n.698+124A=) n.530+124A= c.265+124A= c.557+124A= (n.557+124A=) c.522+124A= n.796A= c.*79+124A= (n.*79+124A=) n.683+124A= n.644+124A= n.577+124A= | |
17 | g.80214050_80214060del | CA2640317747 | CARD14,SGSH | n.2845-1816_2845-1806del c.663+114_663+124del (n.663+114_663+124del) c.698+114_698+124del (n.698+114_698+124del) n.530+114_530+124del c.265+114_265+124del c.557+114_557+124del (n.557+114_557+124del) c.522+114_522+124del n.786_796del c.*79+114_*79+124del (n.*79+114_*79+124del) n.683+114_683+124del n.644+114_644+124del n.577+114_577+124del | gnomAD v4 |
17 | g.80214049G>T | CA2640317753 | CARD14,SGSH | n.2845-1817G>T c.663+123C>A (n.663+123C>A) c.698+123C>A (n.698+123C>A) n.530+123C>A c.265+123C>A c.557+123C>A (n.557+123C>A) c.522+123C>A n.795C>A c.*79+123C>A (n.*79+123C>A) n.683+123C>A n.644+123C>A n.577+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214052T>A | CA2640317756 | CARD14,SGSH | n.2845-1814T>A c.663+120A>T (n.663+120A>T) c.698+120A>T (n.698+120A>T) n.530+120A>T c.265+120A>T c.557+120A>T (n.557+120A>T) c.522+120A>T n.792A>T c.*79+120A>T (n.*79+120A>T) n.683+120A>T n.644+120A>T n.577+120A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214053C>A | CA2640317758 | CARD14,SGSH | n.2845-1813C>A c.663+119G>T (n.663+119G>T) c.698+119G>T (n.698+119G>T) n.530+119G>T c.265+119G>T c.557+119G>T (n.557+119G>T) c.522+119G>T n.791G>T c.*79+119G>T (n.*79+119G>T) n.683+119G>T n.644+119G>T n.577+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214054C>A | CA2640317775 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>A c.663+118G>T (n.663+118G>T) c.698+118G>T (n.698+118G>T) n.530+118G>T c.265+118G>T c.557+118G>T (n.557+118G>T) c.522+118G>T n.790G>T c.*79+118G>T (n.*79+118G>T) n.683+118G>T n.644+118G>T n.577+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214054C= | CA2277864007 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C= c.663+118G= (n.663+118G=) c.698+118G= (n.698+118G=) n.530+118G= c.265+118G= c.557+118G= (n.557+118G=) c.522+118G= n.790G= c.*79+118G= (n.*79+118G=) n.683+118G= n.644+118G= n.577+118G= | |
17 | g.80214054C>G | CA628019058 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>G c.663+118G>C (n.663+118G>C) c.698+118G>C (n.698+118G>C) n.530+118G>C c.265+118G>C c.557+118G>C (n.557+118G>C) c.522+118G>C n.790G>C c.*79+118G>C (n.*79+118G>C) n.683+118G>C n.644+118G>C n.577+118G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214054C>T | CA628019059 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>T c.663+118G>A (n.663+118G>A) c.698+118G>A (n.698+118G>A) n.530+118G>A c.265+118G>A c.557+118G>A (n.557+118G>A) c.522+118G>A n.790G>A c.*79+118G>A (n.*79+118G>A) n.683+118G>A n.644+118G>A n.577+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214055G>A | CA294894388 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G>A c.663+117C>T (n.663+117C>T) c.698+117C>T (n.698+117C>T) n.530+117C>T c.265+117C>T c.557+117C>T (n.557+117C>T) c.522+117C>T n.789C>T c.*79+117C>T (n.*79+117C>T) n.683+117C>T n.644+117C>T n.577+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214055G= | CA2277864008 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G= c.663+117C= (n.663+117C=) c.698+117C= (n.698+117C=) n.530+117C= c.265+117C= c.557+117C= (n.557+117C=) c.522+117C= n.789C= c.*79+117C= (n.*79+117C=) n.683+117C= n.644+117C= n.577+117C= | |
17 | g.80214055G>T | CA2640317783 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G>T c.663+117C>A (n.663+117C>A) c.698+117C>A (n.698+117C>A) n.530+117C>A c.265+117C>A c.557+117C>A (n.557+117C>A) c.522+117C>A n.789C>A c.*79+117C>A (n.*79+117C>A) n.683+117C>A n.644+117C>A n.577+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214057T>C | CA8817892 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T>C c.663+115A>G (n.663+115A>G) c.698+115A>G (n.698+115A>G) n.530+115A>G c.265+115A>G c.557+115A>G (n.557+115A>G) c.522+115A>G n.787A>G c.*79+115A>G (n.*79+115A>G) n.683+115A>G n.644+115A>G n.577+115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214057T>G | CA2640317788 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T>G c.663+115A>C (n.663+115A>C) c.698+115A>C (n.698+115A>C) n.530+115A>C c.265+115A>C c.557+115A>C (n.557+115A>C) c.522+115A>C n.787A>C c.*79+115A>C (n.*79+115A>C) n.683+115A>C n.644+115A>C n.577+115A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214057T= | CA2277864009 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T= c.663+115A= (n.663+115A=) c.698+115A= (n.698+115A=) n.530+115A= c.265+115A= c.557+115A= (n.557+115A=) c.522+115A= n.787A= c.*79+115A= (n.*79+115A=) n.683+115A= n.644+115A= n.577+115A= | |
17 | g.80214058T>G | CA628019060 | CARD14,SGSH | n.2845-1808T>G c.663+114A>C (n.663+114A>C) c.698+114A>C (n.698+114A>C) n.530+114A>C c.265+114A>C c.557+114A>C (n.557+114A>C) c.522+114A>C n.786A>C c.*79+114A>C (n.*79+114A>C) n.683+114A>C n.644+114A>C n.577+114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214058T= | CA2277864010 | CARD14,SGSH | n.2845-1808T= c.663+114A= (n.663+114A=) c.698+114A= (n.698+114A=) n.530+114A= c.265+114A= c.557+114A= (n.557+114A=) c.522+114A= n.786A= c.*79+114A= (n.*79+114A=) n.683+114A= n.644+114A= n.577+114A= | |
17 | g.80214059T>C | CA2640317798 | CARD14,SGSH | n.2845-1807T>C c.663+113A>G (n.663+113A>G) c.698+113A>G (n.698+113A>G) n.530+113A>G c.265+113A>G c.557+113A>G (n.557+113A>G) c.522+113A>G n.785A>G c.*79+113A>G (n.*79+113A>G) n.683+113A>G n.644+113A>G n.577+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214059T>G | CA2640317799 | CARD14,SGSH | n.2845-1807T>G c.663+113A>C (n.663+113A>C) c.698+113A>C (n.698+113A>C) n.530+113A>C c.265+113A>C c.557+113A>C (n.557+113A>C) c.522+113A>C n.785A>C c.*79+113A>C (n.*79+113A>C) n.683+113A>C n.644+113A>C n.577+113A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214060G>T | CA2640317801 | CARD14,SGSH | n.2845-1806G>T c.663+112C>A (n.663+112C>A) c.698+112C>A (n.698+112C>A) n.530+112C>A c.265+112C>A c.557+112C>A (n.557+112C>A) c.522+112C>A n.784C>A c.*79+112C>A (n.*79+112C>A) n.683+112C>A n.644+112C>A n.577+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214061G>T | CA2640317804 | CARD14,SGSH | n.2845-1805G>T c.663+111C>A (n.663+111C>A) c.698+111C>A (n.698+111C>A) n.530+111C>A c.265+111C>A c.557+111C>A (n.557+111C>A) c.522+111C>A n.783C>A c.*79+111C>A (n.*79+111C>A) n.683+111C>A n.644+111C>A n.577+111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214063C= | CA2277864011 | CARD14,SGSH | n.2845-1803C= c.663+109G= (n.663+109G=) c.698+109G= (n.698+109G=) n.530+109G= c.265+109G= c.557+109G= (n.557+109G=) c.522+109G= n.781G= c.*79+109G= (n.*79+109G=) n.683+109G= n.644+109G= n.577+109G= | |
17 | g.80214063C>T | CA8817893 | CARD14,SGSH | n.2845-1803C>T c.663+109G>A (n.663+109G>A) c.698+109G>A (n.698+109G>A) n.530+109G>A c.265+109G>A c.557+109G>A (n.557+109G>A) c.522+109G>A n.781G>A c.*79+109G>A (n.*79+109G>A) n.683+109G>A n.644+109G>A n.577+109G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.80214064A>C | CA2640317812 | CARD14,SGSH | n.2845-1802A>C c.663+108T>G (n.663+108T>G) c.698+108T>G (n.698+108T>G) n.530+108T>G c.265+108T>G c.557+108T>G (n.557+108T>G) c.522+108T>G n.780T>G c.*79+108T>G (n.*79+108T>G) n.683+108T>G n.644+108T>G n.577+108T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214065G>A | CA775536614 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G>A c.663+107C>T (n.663+107C>T) c.698+107C>T (n.698+107C>T) n.530+107C>T c.265+107C>T c.557+107C>T (n.557+107C>T) c.522+107C>T n.779C>T c.*79+107C>T (n.*79+107C>T) n.683+107C>T n.644+107C>T n.577+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214065G= | CA2277864012 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G= c.663+107C= (n.663+107C=) c.698+107C= (n.698+107C=) n.530+107C= c.265+107C= c.557+107C= (n.557+107C=) c.522+107C= n.779C= c.*79+107C= (n.*79+107C=) n.683+107C= n.644+107C= n.577+107C= | |
17 | g.80214065G>T | CA2640317818 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G>T c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.698+107C>A (n.698+107C>A) n.530+107C>A c.265+107C>A c.557+107C>A (n.557+107C>A) c.522+107C>A n.779C>A c.*79+107C>A (n.*79+107C>A) n.683+107C>A n.644+107C>A n.577+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214066A>G | CA2640317822 | CARD14,SGSH | n.2845-1800A>G c.663+106T>C (n.663+106T>C) c.698+106T>C (n.698+106T>C) n.530+106T>C c.265+106T>C c.557+106T>C (n.557+106T>C) c.522+106T>C n.778T>C c.*79+106T>C (n.*79+106T>C) n.683+106T>C n.644+106T>C n.577+106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214067G>A | CA8817894 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G>A c.663+105C>T (n.663+105C>T) c.698+105C>T (n.698+105C>T) n.530+105C>T c.265+105C>T c.557+105C>T (n.557+105C>T) c.522+105C>T n.777C>T c.*79+105C>T (n.*79+105C>T) n.683+105C>T n.644+105C>T n.577+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214067G= | CA2277864013 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G= c.663+105C= (n.663+105C=) c.698+105C= (n.698+105C=) n.530+105C= c.265+105C= c.557+105C= (n.557+105C=) c.522+105C= n.777C= c.*79+105C= (n.*79+105C=) n.683+105C= n.644+105C= n.577+105C= | |
17 | g.80214067G>T | CA2640317826 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G>T c.663+105C>A (n.663+105C>A) c.698+105C>A (n.698+105C>A) n.530+105C>A c.265+105C>A c.557+105C>A (n.557+105C>A) c.522+105C>A n.777C>A c.*79+105C>A (n.*79+105C>A) n.683+105C>A n.644+105C>A n.577+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214068C>A | CA8817895 | CARD14,SGSH | n.2845-1798C>A c.663+104G>T (n.663+104G>T) c.698+104G>T (n.698+104G>T) n.530+104G>T c.265+104G>T c.557+104G>T (n.557+104G>T) c.522+104G>T n.776G>T c.*79+104G>T (n.*79+104G>T) n.683+104G>T n.644+104G>T n.577+104G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214068C= | CA2277864014 | CARD14,SGSH | n.2845-1798C= c.663+104G= (n.663+104G=) c.698+104G= (n.698+104G=) n.530+104G= c.265+104G= c.557+104G= (n.557+104G=) c.522+104G= n.776G= c.*79+104G= (n.*79+104G=) n.683+104G= n.644+104G= n.577+104G= | |
17 | g.80214069C>A | CA2277864016 | CARD14,SGSH | n.2845-1797C>A c.663+103G>T (n.663+103G>T) c.698+103G>T (n.698+103G>T) n.530+103G>T c.265+103G>T c.557+103G>T (n.557+103G>T) c.522+103G>T n.775G>T c.*79+103G>T (n.*79+103G>T) n.683+103G>T n.644+103G>T n.577+103G>T | dbSNP |
17 | g.80214069C= | CA2277864015 | CARD14,SGSH | n.2845-1797C= c.663+103G= (n.663+103G=) c.698+103G= (n.698+103G=) n.530+103G= c.265+103G= c.557+103G= (n.557+103G=) c.522+103G= n.775G= c.*79+103G= (n.*79+103G=) n.683+103G= n.644+103G= n.577+103G= | |
17 | g.80214071C= | CA2277864017 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C= c.663+101G= (n.663+101G=) c.698+101G= (n.698+101G=) n.530+101G= c.265+101G= c.557+101G= (n.557+101G=) c.522+101G= n.773G= c.*79+101G= (n.*79+101G=) n.683+101G= n.644+101G= n.577+101G= | |
17 | g.80214071C>G | CA628019061 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C>G c.663+101G>C (n.663+101G>C) c.698+101G>C (n.698+101G>C) n.530+101G>C c.265+101G>C c.557+101G>C (n.557+101G>C) c.522+101G>C n.773G>C c.*79+101G>C (n.*79+101G>C) n.683+101G>C n.644+101G>C n.577+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214071C>T | CA2640317840 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C>T c.663+101G>A (n.663+101G>A) c.698+101G>A (n.698+101G>A) n.530+101G>A c.265+101G>A c.557+101G>A (n.557+101G>A) c.522+101G>A n.773G>A c.*79+101G>A (n.*79+101G>A) n.683+101G>A n.644+101G>A n.577+101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214072T>A | CA628019062 | CARD14,SGSH | n.2845-1794T>A c.663+100A>T (n.663+100A>T) c.698+100A>T (n.698+100A>T) n.530+100A>T c.265+100A>T c.557+100A>T (n.557+100A>T) c.522+100A>T n.772A>T c.*79+100A>T (n.*79+100A>T) n.683+100A>T n.644+100A>T n.577+100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214072T= | CA2277864018 | CARD14,SGSH | n.2845-1794T= c.663+100A= (n.663+100A=) c.698+100A= (n.698+100A=) n.530+100A= c.265+100A= c.557+100A= (n.557+100A=) c.522+100A= n.772A= c.*79+100A= (n.*79+100A=) n.683+100A= n.644+100A= n.577+100A= | |
17 | g.80214072_80214075delinsTTTC | CA2277864019 | CARD14,SGSH | n.2845-1794_2845-1791delinsTTTC c.663+97_663+100delinsGAAA (n.663+97_663+100delinsGAAA) c.698+97_698+100delinsGAAA (n.698+97_698+100delinsGAAA) n.530+97_530+100delinsGAAA c.265+97_265+100delinsGAAA c.557+97_557+100delinsGAAA (n.557+97_557+100delinsGAAA) c.522+97_522+100delinsGAAA n.769_772delinsGAAA c.*79+97_*79+100delinsGAAA (n.*79+97_*79+100delinsGAAA) n.683+97_683+100delinsGAAA n.644+97_644+100delinsGAAA n.577+97_577+100delinsGAAA | |
17 | g.80214073T>G | CA2640317850 | CARD14,SGSH | n.2845-1793T>G c.663+99A>C (n.663+99A>C) c.698+99A>C (n.698+99A>C) n.530+99A>C c.265+99A>C c.557+99A>C (n.557+99A>C) c.522+99A>C n.771A>C c.*79+99A>C (n.*79+99A>C) n.683+99A>C n.644+99A>C n.577+99A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214076_80214078del | CA628019063 | CARD14,SGSH | n.2845-1790_2845-1788del c.663+97_663+99del (n.663+97_663+99del) c.698+97_698+99del (n.698+97_698+99del) n.530+97_530+99del c.265+97_265+99del c.557+97_557+99del (n.557+97_557+99del) c.522+97_522+99del n.769_771del c.*79+97_*79+99del (n.*79+97_*79+99del) n.683+97_683+99del n.644+97_644+99del n.577+97_577+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214075C= | CA2277864020 | CARD14,SGSH | n.2845-1791C= c.663+97G= (n.663+97G=) c.698+97G= (n.698+97G=) n.530+97G= c.265+97G= c.557+97G= (n.557+97G=) c.522+97G= n.769G= c.*79+97G= (n.*79+97G=) n.683+97G= n.644+97G= n.577+97G= | |
17 | g.80214075C>T | CA2277864021 | CARD14,SGSH | n.2845-1791C>T c.663+97G>A (n.663+97G>A) c.698+97G>A (n.698+97G>A) n.530+97G>A c.265+97G>A c.557+97G>A (n.557+97G>A) c.522+97G>A n.769G>A c.*79+97G>A (n.*79+97G>A) n.683+97G>A n.644+97G>A n.577+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214076T>C | CA2640317857 | CARD14,SGSH | n.2845-1790T>C c.663+96A>G (n.663+96A>G) c.698+96A>G (n.698+96A>G) n.530+96A>G c.265+96A>G c.557+96A>G (n.557+96A>G) c.522+96A>G n.768A>G c.*79+96A>G (n.*79+96A>G) n.683+96A>G n.644+96A>G n.577+96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214081C>A | CA2733977887 | CARD14,SGSH | n.2845-1785C>A c.663+91G>T (n.663+91G>T) c.698+91G>T (n.698+91G>T) n.530+91G>T c.265+91G>T c.557+91G>T (n.557+91G>T) c.522+91G>T n.763G>T c.*79+91G>T (n.*79+91G>T) n.683+91G>T n.644+91G>T n.577+91G>T | dbSNP |
17 | g.80214081C= | CA2277864022 | CARD14,SGSH | n.2845-1785C= c.663+91G= (n.663+91G=) c.698+91G= (n.698+91G=) n.530+91G= c.265+91G= c.557+91G= (n.557+91G=) c.522+91G= n.763G= c.*79+91G= (n.*79+91G=) n.683+91G= n.644+91G= n.577+91G= | |
17 | g.80214081C>T | CA2277864023 | CARD14,SGSH | n.2845-1785C>T c.663+91G>A (n.663+91G>A) c.698+91G>A (n.698+91G>A) n.530+91G>A c.265+91G>A c.557+91G>A (n.557+91G>A) c.522+91G>A n.763G>A c.*79+91G>A (n.*79+91G>A) n.683+91G>A n.644+91G>A n.577+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214082A= | CA2277864024 | CARD14,SGSH | n.2845-1784A= c.663+90T= (n.663+90T=) c.698+90T= (n.698+90T=) n.530+90T= c.265+90T= c.557+90T= (n.557+90T=) c.522+90T= n.762T= c.*79+90T= (n.*79+90T=) n.683+90T= n.644+90T= n.577+90T= | |
17 | g.80214082A>G | CA628019064 | CARD14,SGSH | n.2845-1784A>G c.663+90T>C (n.663+90T>C) c.698+90T>C (n.698+90T>C) n.530+90T>C c.265+90T>C c.557+90T>C (n.557+90T>C) c.522+90T>C n.762T>C c.*79+90T>C (n.*79+90T>C) n.683+90T>C n.644+90T>C n.577+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214083T>C | CA294894409 | CARD14,SGSH | n.2845-1783T>C c.663+89A>G (n.663+89A>G) c.698+89A>G (n.698+89A>G) n.530+89A>G c.265+89A>G c.557+89A>G (n.557+89A>G) c.522+89A>G n.761A>G c.*79+89A>G (n.*79+89A>G) n.683+89A>G n.644+89A>G n.577+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214083T= | CA2277864025 | CARD14,SGSH | n.2845-1783T= c.663+89A= (n.663+89A=) c.698+89A= (n.698+89A=) n.530+89A= c.265+89A= c.557+89A= (n.557+89A=) c.522+89A= n.761A= c.*79+89A= (n.*79+89A=) n.683+89A= n.644+89A= n.577+89A= | |
17 | g.80214084C>T | CA2640317860 | CARD14,SGSH | n.2845-1782C>T c.663+88G>A (n.663+88G>A) c.698+88G>A (n.698+88G>A) n.530+88G>A c.265+88G>A c.557+88G>A (n.557+88G>A) c.522+88G>A n.760G>A c.*79+88G>A (n.*79+88G>A) n.683+88G>A n.644+88G>A n.577+88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214085T>C | CA8817896 | CARD14,SGSH | n.2845-1781T>C c.663+87A>G (n.663+87A>G) c.698+87A>G (n.698+87A>G) n.530+87A>G c.265+87A>G c.557+87A>G (n.557+87A>G) c.522+87A>G n.759A>G c.*79+87A>G (n.*79+87A>G) n.683+87A>G n.644+87A>G n.577+87A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214085T= | CA2277864026 | CARD14,SGSH | n.2845-1781T= c.663+87A= (n.663+87A=) c.698+87A= (n.698+87A=) n.530+87A= c.265+87A= c.557+87A= (n.557+87A=) c.522+87A= n.759A= c.*79+87A= (n.*79+87A=) n.683+87A= n.644+87A= n.577+87A= | |
17 | g.80214086A>G | CA2640317871 | CARD14,SGSH | n.2845-1780A>G c.663+86T>C (n.663+86T>C) c.698+86T>C (n.698+86T>C) n.530+86T>C c.265+86T>C c.557+86T>C (n.557+86T>C) c.522+86T>C n.758T>C c.*79+86T>C (n.*79+86T>C) n.683+86T>C n.644+86T>C n.577+86T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214087G>C | CA628019065 | CARD14,SGSH | n.2845-1779G>C c.663+85C>G (n.663+85C>G) c.698+85C>G (n.698+85C>G) n.530+85C>G c.265+85C>G c.557+85C>G (n.557+85C>G) c.522+85C>G n.757C>G c.*79+85C>G (n.*79+85C>G) n.683+85C>G n.644+85C>G n.577+85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214087G= | CA2277864027 | CARD14,SGSH | n.2845-1779G= c.663+85C= (n.663+85C=) c.698+85C= (n.698+85C=) n.530+85C= c.265+85C= c.557+85C= (n.557+85C=) c.522+85C= n.757C= c.*79+85C= (n.*79+85C=) n.683+85C= n.644+85C= n.577+85C= | |
17 | g.80214088G>C | CA2576415490 | CARD14,SGSH | n.2845-1778G>C c.663+84C>G (n.663+84C>G) c.698+84C>G (n.698+84C>G) n.530+84C>G c.265+84C>G c.557+84C>G (n.557+84C>G) c.522+84C>G n.756C>G c.*79+84C>G (n.*79+84C>G) n.683+84C>G n.644+84C>G n.577+84C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214088G>T | CA2640317877 | CARD14,SGSH | n.2845-1778G>T c.663+84C>A (n.663+84C>A) c.698+84C>A (n.698+84C>A) n.530+84C>A c.265+84C>A c.557+84C>A (n.557+84C>A) c.522+84C>A n.756C>A c.*79+84C>A (n.*79+84C>A) n.683+84C>A n.644+84C>A n.577+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214089G>A | CA8817897 | CARD14,SGSH | n.2845-1777G>A c.663+83C>T (n.663+83C>T) c.698+83C>T (n.698+83C>T) n.530+83C>T c.265+83C>T c.557+83C>T (n.557+83C>T) c.522+83C>T n.755C>T c.*79+83C>T (n.*79+83C>T) n.683+83C>T n.644+83C>T n.577+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214089G= | CA2277864028 | CARD14,SGSH | n.2845-1777G= c.663+83C= (n.663+83C=) c.698+83C= (n.698+83C=) n.530+83C= c.265+83C= c.557+83C= (n.557+83C=) c.522+83C= n.755C= c.*79+83C= (n.*79+83C=) n.683+83C= n.644+83C= n.577+83C= | |
17 | g.80214089G>T | CA2640317881 | CARD14,SGSH | n.2845-1777G>T c.663+83C>A (n.663+83C>A) c.698+83C>A (n.698+83C>A) n.530+83C>A c.265+83C>A c.557+83C>A (n.557+83C>A) c.522+83C>A n.755C>A c.*79+83C>A (n.*79+83C>A) n.683+83C>A n.644+83C>A n.577+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214090C>A | CA2640317885 | CARD14,SGSH | n.2845-1776C>A c.663+82G>T (n.663+82G>T) c.698+82G>T (n.698+82G>T) n.530+82G>T c.265+82G>T c.557+82G>T (n.557+82G>T) c.522+82G>T n.754G>T c.*79+82G>T (n.*79+82G>T) n.683+82G>T n.644+82G>T n.577+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214090C= | CA2277864029 | CARD14,SGSH | n.2845-1776C= c.663+82G= (n.663+82G=) c.698+82G= (n.698+82G=) n.530+82G= c.265+82G= c.557+82G= (n.557+82G=) c.522+82G= n.754G= c.*79+82G= (n.*79+82G=) n.683+82G= n.644+82G= n.577+82G= | |
17 | g.80214090C>T | CA775536634 | CARD14,SGSH | n.2845-1776C>T c.663+82G>A (n.663+82G>A) c.698+82G>A (n.698+82G>A) n.530+82G>A c.265+82G>A c.557+82G>A (n.557+82G>A) c.522+82G>A n.754G>A c.*79+82G>A (n.*79+82G>A) n.683+82G>A n.644+82G>A n.577+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214091del | CA2576415491 | CARD14,SGSH | n.2845-1775del c.663+82del (n.663+82del) c.698+82del (n.698+82del) n.530+82del c.265+82del c.557+82del (n.557+82del) c.522+82del n.754del c.*79+82del (n.*79+82del) n.683+82del n.644+82del n.577+82del | gnomAD v4 |
17 | g.80214091C>A | CA628019066 | CARD14,SGSH | n.2845-1775C>A c.663+81G>T (n.663+81G>T) c.698+81G>T (n.698+81G>T) n.530+81G>T c.265+81G>T c.557+81G>T (n.557+81G>T) c.522+81G>T n.753G>T c.*79+81G>T (n.*79+81G>T) n.683+81G>T n.644+81G>T n.577+81G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214091C= | CA2277864031 | CARD14,SGSH | n.2845-1775C= c.663+81G= (n.663+81G=) c.698+81G= (n.698+81G=) n.530+81G= c.265+81G= c.557+81G= (n.557+81G=) c.522+81G= n.753G= c.*79+81G= (n.*79+81G=) n.683+81G= n.644+81G= n.577+81G= | |
17 | g.80214091C>T | CA2277864030 | CARD14,SGSH | n.2845-1775C>T c.663+81G>A (n.663+81G>A) c.698+81G>A (n.698+81G>A) n.530+81G>A c.265+81G>A c.557+81G>A (n.557+81G>A) c.522+81G>A n.753G>A c.*79+81G>A (n.*79+81G>A) n.683+81G>A n.644+81G>A n.577+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214092A>T | CA2598862445 | CARD14,SGSH | n.2845-1774A>T c.663+80T>A (n.663+80T>A) c.698+80T>A (n.698+80T>A) n.530+80T>A c.265+80T>A c.557+80T>A (n.557+80T>A) c.522+80T>A n.752T>A c.*79+80T>A (n.*79+80T>A) n.683+80T>A n.644+80T>A n.577+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214093G>A | CA2640317895 | CARD14,SGSH | n.2845-1773G>A c.663+79C>T (n.663+79C>T) c.698+79C>T (n.698+79C>T) n.530+79C>T c.265+79C>T c.557+79C>T (n.557+79C>T) c.522+79C>T n.751C>T c.*79+79C>T (n.*79+79C>T) n.683+79C>T n.644+79C>T n.577+79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214093G>T | CA2576415492 | CARD14,SGSH | n.2845-1773G>T c.663+79C>A (n.663+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) n.530+79C>A c.265+79C>A c.557+79C>A (n.557+79C>A) c.522+79C>A n.751C>A c.*79+79C>A (n.*79+79C>A) n.683+79C>A n.644+79C>A n.577+79C>A | |
17 | g.80214094G>T | CA2576415493 | CARD14,SGSH | n.2845-1772G>T c.663+78C>A (n.663+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) n.530+78C>A c.265+78C>A c.557+78C>A (n.557+78C>A) c.522+78C>A n.750C>A c.*79+78C>A (n.*79+78C>A) n.683+78C>A n.644+78C>A n.577+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214095G>A | CA8817898 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G>A c.663+77C>T (n.663+77C>T) c.698+77C>T (n.698+77C>T) n.530+77C>T c.265+77C>T c.557+77C>T (n.557+77C>T) c.522+77C>T n.749C>T c.*79+77C>T (n.*79+77C>T) n.683+77C>T n.644+77C>T n.577+77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214095G= | CA2277864032 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G= c.663+77C= (n.663+77C=) c.698+77C= (n.698+77C=) n.530+77C= c.265+77C= c.557+77C= (n.557+77C=) c.522+77C= n.749C= c.*79+77C= (n.*79+77C=) n.683+77C= n.644+77C= n.577+77C= | |
17 | g.80214095G>T | CA2640317905 | CARD14,SGSH | n.2845-1771G>T c.663+77C>A (n.663+77C>A) c.698+77C>A (n.698+77C>A) n.530+77C>A c.265+77C>A c.557+77C>A (n.557+77C>A) c.522+77C>A n.749C>A c.*79+77C>A (n.*79+77C>A) n.683+77C>A n.644+77C>A n.577+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214096C>A | CA2640317913 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C>A c.663+76G>T (n.663+76G>T) c.698+76G>T (n.698+76G>T) n.530+76G>T c.265+76G>T c.557+76G>T (n.557+76G>T) c.522+76G>T n.748G>T c.*79+76G>T (n.*79+76G>T) n.683+76G>T n.644+76G>T n.577+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214096C= | CA2277864033 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C= c.663+76G= (n.663+76G=) c.698+76G= (n.698+76G=) n.530+76G= c.265+76G= c.557+76G= (n.557+76G=) c.522+76G= n.748G= c.*79+76G= (n.*79+76G=) n.683+76G= n.644+76G= n.577+76G= | |
17 | g.80214096C>G | CA775536643 | CARD14,SGSH | n.2845-1770C>G c.663+76G>C (n.663+76G>C) c.698+76G>C (n.698+76G>C) n.530+76G>C c.265+76G>C c.557+76G>C (n.557+76G>C) c.522+76G>C n.748G>C c.*79+76G>C (n.*79+76G>C) n.683+76G>C n.644+76G>C n.577+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214098G>A | CA628019067 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>A c.663+74C>T (n.663+74C>T) c.698+74C>T (n.698+74C>T) n.530+74C>T c.265+74C>T c.557+74C>T (n.557+74C>T) c.522+74C>T n.746C>T c.*79+74C>T (n.*79+74C>T) n.683+74C>T n.644+74C>T n.577+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214098G>C | CA2640317916 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>C c.663+74C>G (n.663+74C>G) c.698+74C>G (n.698+74C>G) n.530+74C>G c.265+74C>G c.557+74C>G (n.557+74C>G) c.522+74C>G n.746C>G c.*79+74C>G (n.*79+74C>G) n.683+74C>G n.644+74C>G n.577+74C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214098G= | CA2277864034 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G= c.663+74C= (n.663+74C=) c.698+74C= (n.698+74C=) n.530+74C= c.265+74C= c.557+74C= (n.557+74C=) c.522+74C= n.746C= c.*79+74C= (n.*79+74C=) n.683+74C= n.644+74C= n.577+74C= | |
17 | g.80214098G>T | CA2640317919 | CARD14,SGSH | n.2845-1768G>T c.663+74C>A (n.663+74C>A) c.698+74C>A (n.698+74C>A) n.530+74C>A c.265+74C>A c.557+74C>A (n.557+74C>A) c.522+74C>A n.746C>A c.*79+74C>A (n.*79+74C>A) n.683+74C>A n.644+74C>A n.577+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214099C>A | CA2640317925 | CARD14,SGSH | n.2845-1767C>A c.663+73G>T (n.663+73G>T) c.698+73G>T (n.698+73G>T) n.530+73G>T c.265+73G>T c.557+73G>T (n.557+73G>T) c.522+73G>T n.745G>T c.*79+73G>T (n.*79+73G>T) n.683+73G>T n.644+73G>T n.577+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214099C>T | CA2640317926 | CARD14,SGSH | n.2845-1767C>T c.663+73G>A (n.663+73G>A) c.698+73G>A (n.698+73G>A) n.530+73G>A c.265+73G>A c.557+73G>A (n.557+73G>A) c.522+73G>A n.745G>A c.*79+73G>A (n.*79+73G>A) n.683+73G>A n.644+73G>A n.577+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214101_80214102delinsAG | CA2277864035 | CARD14,SGSH | n.2845-1765_2845-1764delinsAG c.663+70_663+71delinsCT (n.663+70_663+71delinsCT) c.698+70_698+71delinsCT (n.698+70_698+71delinsCT) n.530+70_530+71delinsCT c.265+70_265+71delinsCT c.557+70_557+71delinsCT (n.557+70_557+71delinsCT) c.522+70_522+71delinsCT n.742_743delinsCT c.*79+70_*79+71delinsCT (n.*79+70_*79+71delinsCT) n.683+70_683+71delinsCT n.644+70_644+71delinsCT n.577+70_577+71delinsCT | |
17 | g.80214102del | CA2277864036 | CARD14,SGSH | n.2845-1764del c.663+70del (n.663+70del) c.698+70del (n.698+70del) n.530+70del c.265+70del c.557+70del (n.557+70del) c.522+70del n.742del c.*79+70del (n.*79+70del) n.683+70del n.644+70del n.577+70del | dbSNP |
17 | g.80214102G>A | CA628019068 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G>A c.663+70C>T (n.663+70C>T) c.698+70C>T (n.698+70C>T) n.530+70C>T c.265+70C>T c.557+70C>T (n.557+70C>T) c.522+70C>T n.742C>T c.*79+70C>T (n.*79+70C>T) n.683+70C>T n.644+70C>T n.577+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214102G= | CA2277864037 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G= c.663+70C= (n.663+70C=) c.698+70C= (n.698+70C=) n.530+70C= c.265+70C= c.557+70C= (n.557+70C=) c.522+70C= n.742C= c.*79+70C= (n.*79+70C=) n.683+70C= n.644+70C= n.577+70C= | |
17 | g.80214102G>T | CA2576415494 | CARD14,SGSH | n.2845-1764G>T c.663+70C>A (n.663+70C>A) c.698+70C>A (n.698+70C>A) n.530+70C>A c.265+70C>A c.557+70C>A (n.557+70C>A) c.522+70C>A n.742C>A c.*79+70C>A (n.*79+70C>A) n.683+70C>A n.644+70C>A n.577+70C>A | gnomAD v4 |