| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80213973G= | CA2277863958 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G= c.664-88C= (n.664-88C=) c.699-88C= (n.699-88C=) n.531-88C= c.266-88C= c.558-88C= (n.558-88C=) c.523-88C= n.871C= c.*80-88C= (n.*80-88C=) n.684-88C= n.645-88C= n.578-88C= | |
| 17 | g.80213973G>T | CA2640317255 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G>T c.664-88C>A (n.664-88C>A) c.699-88C>A (n.699-88C>A) n.531-88C>A c.266-88C>A c.558-88C>A (n.558-88C>A) c.523-88C>A n.871C>A c.*80-88C>A (n.*80-88C>A) n.684-88C>A n.645-88C>A n.578-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213975del | CA2576415486 | CARD14,SGSH | n.2845-1891del c.664-89del (n.664-89del) c.699-89del (n.699-89del) n.531-89del c.266-89del c.558-89del (n.558-89del) c.523-89del n.870del c.*80-89del (n.*80-89del) n.684-89del n.645-89del n.578-89del | |
| 17 | g.80213975T>C | CA294894227 | CARD14,SGSH | n.2845-1891T>C c.664-90A>G (n.664-90A>G) c.699-90A>G (n.699-90A>G) n.531-90A>G c.266-90A>G c.558-90A>G (n.558-90A>G) c.523-90A>G n.869A>G c.*80-90A>G (n.*80-90A>G) n.684-90A>G n.645-90A>G n.578-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213975T= | CA2277863959 | CARD14,SGSH | n.2845-1891T= c.664-90A= (n.664-90A=) c.699-90A= (n.699-90A=) n.531-90A= c.266-90A= c.558-90A= (n.558-90A=) c.523-90A= n.869A= c.*80-90A= (n.*80-90A=) n.684-90A= n.645-90A= n.578-90A= | |
| 17 | g.80213976A= | CA2277863960 | CARD14,SGSH | n.2845-1890A= c.664-91T= (n.664-91T=) c.699-91T= (n.699-91T=) n.531-91T= c.266-91T= c.558-91T= (n.558-91T=) c.523-91T= n.868T= c.*80-91T= (n.*80-91T=) n.684-91T= n.645-91T= n.578-91T= | |
| 17 | g.80213976A>G | CA8817872 | CARD14,SGSH | n.2845-1890A>G c.664-91T>C (n.664-91T>C) c.699-91T>C (n.699-91T>C) n.531-91T>C c.266-91T>C c.558-91T>C (n.558-91T>C) c.523-91T>C n.868T>C c.*80-91T>C (n.*80-91T>C) n.684-91T>C n.645-91T>C n.578-91T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213977G>A | CA294894248 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>A c.664-92C>T (n.664-92C>T) c.699-92C>T (n.699-92C>T) n.531-92C>T c.266-92C>T c.558-92C>T (n.558-92C>T) c.523-92C>T n.867C>T c.*80-92C>T (n.*80-92C>T) n.684-92C>T n.645-92C>T n.578-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213977G>C | CA775536557 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>C c.664-92C>G (n.664-92C>G) c.699-92C>G (n.699-92C>G) n.531-92C>G c.266-92C>G c.558-92C>G (n.558-92C>G) c.523-92C>G n.867C>G c.*80-92C>G (n.*80-92C>G) n.684-92C>G n.645-92C>G n.578-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213977G= | CA2277863961 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G= c.664-92C= (n.664-92C=) c.699-92C= (n.699-92C=) n.531-92C= c.266-92C= c.558-92C= (n.558-92C=) c.523-92C= n.867C= c.*80-92C= (n.*80-92C=) n.684-92C= n.645-92C= n.578-92C= | |
| 17 | g.80213977G>T | CA2640317268 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>T c.664-92C>A (n.664-92C>A) c.699-92C>A (n.699-92C>A) n.531-92C>A c.266-92C>A c.558-92C>A (n.558-92C>A) c.523-92C>A n.867C>A c.*80-92C>A (n.*80-92C>A) n.684-92C>A n.645-92C>A n.578-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213978C>A | CA628019045 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C>A c.664-93G>T (n.664-93G>T) c.699-93G>T (n.699-93G>T) n.531-93G>T c.266-93G>T c.558-93G>T (n.558-93G>T) c.523-93G>T n.866G>T c.*80-93G>T (n.*80-93G>T) n.684-93G>T n.645-93G>T n.578-93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213978C= | CA2277863962 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C= c.664-93G= (n.664-93G=) c.699-93G= (n.699-93G=) n.531-93G= c.266-93G= c.558-93G= (n.558-93G=) c.523-93G= n.866G= c.*80-93G= (n.*80-93G=) n.684-93G= n.645-93G= n.578-93G= | |
| 17 | g.80213978C>T | CA628019046 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C>T c.664-93G>A (n.664-93G>A) c.699-93G>A (n.699-93G>A) n.531-93G>A c.266-93G>A c.558-93G>A (n.558-93G>A) c.523-93G>A n.866G>A c.*80-93G>A (n.*80-93G>A) n.684-93G>A n.645-93G>A n.578-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213980del | CA2576415487 | CARD14,SGSH | n.2845-1886del c.664-93del (n.664-93del) c.699-93del (n.699-93del) n.531-93del c.266-93del c.558-93del (n.558-93del) c.523-93del n.866del c.*80-93del (n.*80-93del) n.684-93del n.645-93del n.578-93del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213979C>A | CA2576415488 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C>A c.664-94G>T (n.664-94G>T) c.699-94G>T (n.699-94G>T) n.531-94G>T c.266-94G>T c.558-94G>T (n.558-94G>T) c.523-94G>T n.865G>T c.*80-94G>T (n.*80-94G>T) n.684-94G>T n.645-94G>T n.578-94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213979C= | CA2277863963 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C= c.664-94G= (n.664-94G=) c.699-94G= (n.699-94G=) n.531-94G= c.266-94G= c.558-94G= (n.558-94G=) c.523-94G= n.865G= c.*80-94G= (n.*80-94G=) n.684-94G= n.645-94G= n.578-94G= | |
| 17 | g.80213979C>T | CA628019047 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C>T c.664-94G>A (n.664-94G>A) c.699-94G>A (n.699-94G>A) n.531-94G>A c.266-94G>A c.558-94G>A (n.558-94G>A) c.523-94G>A n.865G>A c.*80-94G>A (n.*80-94G>A) n.684-94G>A n.645-94G>A n.578-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213980C>A | CA2640317288 | CARD14,SGSH | n.2845-1886C>A c.664-95G>T (n.664-95G>T) c.699-95G>T (n.699-95G>T) n.531-95G>T c.266-95G>T c.558-95G>T (n.558-95G>T) c.523-95G>T n.864G>T c.*80-95G>T (n.*80-95G>T) n.684-95G>T n.645-95G>T n.578-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213980C>T | CA2640317290 | CARD14,SGSH | n.2845-1886C>T c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.699-95G>A (n.699-95G>A) n.531-95G>A c.266-95G>A c.558-95G>A (n.558-95G>A) c.523-95G>A n.864G>A c.*80-95G>A (n.*80-95G>A) n.684-95G>A n.645-95G>A n.578-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213981A= | CA2277863964 | CARD14,SGSH | n.2845-1885A= c.664-96T= (n.664-96T=) c.699-96T= (n.699-96T=) n.531-96T= c.266-96T= c.558-96T= (n.558-96T=) c.523-96T= n.863T= c.*80-96T= (n.*80-96T=) n.684-96T= n.645-96T= n.578-96T= | |
| 17 | g.80213981A>G | CA8817873 | CARD14,SGSH | n.2845-1885A>G c.664-96T>C (n.664-96T>C) c.699-96T>C (n.699-96T>C) n.531-96T>C c.266-96T>C c.558-96T>C (n.558-96T>C) c.523-96T>C n.863T>C c.*80-96T>C (n.*80-96T>C) n.684-96T>C n.645-96T>C n.578-96T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213982G>C | CA2640317296 | CARD14,SGSH | n.2845-1884G>C c.664-97C>G (n.664-97C>G) c.699-97C>G (n.699-97C>G) n.531-97C>G c.266-97C>G c.558-97C>G (n.558-97C>G) c.523-97C>G n.862C>G c.*80-97C>G (n.*80-97C>G) n.684-97C>G n.645-97C>G n.578-97C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213982G>T | CA2640317303 | CARD14,SGSH | n.2845-1884G>T c.664-97C>A (n.664-97C>A) c.699-97C>A (n.699-97C>A) n.531-97C>A c.266-97C>A c.558-97C>A (n.558-97C>A) c.523-97C>A n.862C>A c.*80-97C>A (n.*80-97C>A) n.684-97C>A n.645-97C>A n.578-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213983A= | CA2277863965 | CARD14,SGSH | n.2845-1883A= c.664-98T= (n.664-98T=) c.699-98T= (n.699-98T=) n.531-98T= c.266-98T= c.558-98T= (n.558-98T=) c.523-98T= n.861T= c.*80-98T= (n.*80-98T=) n.684-98T= n.645-98T= n.578-98T= | |
| 17 | g.80213983A>G | CA986724482 | CARD14,SGSH | n.2845-1883A>G c.664-98T>C (n.664-98T>C) c.699-98T>C (n.699-98T>C) n.531-98T>C c.266-98T>C c.558-98T>C (n.558-98T>C) c.523-98T>C n.861T>C c.*80-98T>C (n.*80-98T>C) n.684-98T>C n.645-98T>C n.578-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213984del | CA2576415489 | CARD14,SGSH | n.2845-1882del c.664-98del (n.664-98del) c.699-98del (n.699-98del) n.531-98del c.266-98del c.558-98del (n.558-98del) c.523-98del n.861del c.*80-98del (n.*80-98del) n.684-98del n.645-98del n.578-98del | |
| 17 | g.80213985C= | CA2277863966 | CARD14,SGSH | n.2845-1881C= c.664-100G= (n.664-100G=) c.699-100G= (n.699-100G=) n.531-100G= c.266-100G= c.558-100G= (n.558-100G=) c.523-100G= n.859G= c.*80-100G= (n.*80-100G=) n.684-100G= n.645-100G= n.578-100G= | |
| 17 | g.80213985C>G | CA2277863967 | CARD14,SGSH | n.2845-1881C>G c.664-100G>C (n.664-100G>C) c.699-100G>C (n.699-100G>C) n.531-100G>C c.266-100G>C c.558-100G>C (n.558-100G>C) c.523-100G>C n.859G>C c.*80-100G>C (n.*80-100G>C) n.684-100G>C n.645-100G>C n.578-100G>C | dbSNP |
| 17 | g.80213985C>T | CA2640317304 | CARD14,SGSH | n.2845-1881C>T c.664-100G>A (n.664-100G>A) c.699-100G>A (n.699-100G>A) n.531-100G>A c.266-100G>A c.558-100G>A (n.558-100G>A) c.523-100G>A n.859G>A c.*80-100G>A (n.*80-100G>A) n.684-100G>A n.645-100G>A n.578-100G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213987G>A | CA2640317307 | CARD14,SGSH | n.2845-1879G>A c.664-102C>T (n.664-102C>T) c.699-102C>T (n.699-102C>T) n.531-102C>T c.266-102C>T c.558-102C>T (n.558-102C>T) c.523-102C>T n.857C>T c.*80-102C>T (n.*80-102C>T) n.684-102C>T n.645-102C>T n.578-102C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213987G>C | CA2640317313 | CARD14,SGSH | n.2845-1879G>C c.664-102C>G (n.664-102C>G) c.699-102C>G (n.699-102C>G) n.531-102C>G c.266-102C>G c.558-102C>G (n.558-102C>G) c.523-102C>G n.857C>G c.*80-102C>G (n.*80-102C>G) n.684-102C>G n.645-102C>G n.578-102C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213987G>T | CA2640317320 | CARD14,SGSH | n.2845-1879G>T c.664-102C>A (n.664-102C>A) c.699-102C>A (n.699-102C>A) n.531-102C>A c.266-102C>A c.558-102C>A (n.558-102C>A) c.523-102C>A n.857C>A c.*80-102C>A (n.*80-102C>A) n.684-102C>A n.645-102C>A n.578-102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213988C= | CA2277863968 | CARD14,SGSH | n.2845-1878C= c.664-103G= (n.664-103G=) c.699-103G= (n.699-103G=) n.531-103G= c.266-103G= c.558-103G= (n.558-103G=) c.523-103G= n.856G= c.*80-103G= (n.*80-103G=) n.684-103G= n.645-103G= n.578-103G= | |
| 17 | g.80213988C>T | CA8817874 | CARD14,SGSH | n.2845-1878C>T c.664-103G>A (n.664-103G>A) c.699-103G>A (n.699-103G>A) n.531-103G>A c.266-103G>A c.558-103G>A (n.558-103G>A) c.523-103G>A n.856G>A c.*80-103G>A (n.*80-103G>A) n.684-103G>A n.645-103G>A n.578-103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213989C>A | CA2640317343 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C>A c.664-104G>T (n.664-104G>T) c.699-104G>T (n.699-104G>T) n.531-104G>T c.266-104G>T c.558-104G>T (n.558-104G>T) c.523-104G>T n.855G>T c.*80-104G>T (n.*80-104G>T) n.684-104G>T n.645-104G>T n.578-104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213989C= | CA2277863969 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C= c.664-104G= (n.664-104G=) c.699-104G= (n.699-104G=) n.531-104G= c.266-104G= c.558-104G= (n.558-104G=) c.523-104G= n.855G= c.*80-104G= (n.*80-104G=) n.684-104G= n.645-104G= n.578-104G= | |
| 17 | g.80213989C>G | CA2573131846 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C>G c.664-104G>C (n.664-104G>C) c.699-104G>C (n.699-104G>C) n.531-104G>C c.266-104G>C c.558-104G>C (n.558-104G>C) c.523-104G>C n.855G>C c.*80-104G>C (n.*80-104G>C) n.684-104G>C n.645-104G>C n.578-104G>C | |
| 17 | g.80213989C>T | CA628019048 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C>T c.664-104G>A (n.664-104G>A) c.699-104G>A (n.699-104G>A) n.531-104G>A c.266-104G>A c.558-104G>A (n.558-104G>A) c.523-104G>A n.855G>A c.*80-104G>A (n.*80-104G>A) n.684-104G>A n.645-104G>A n.578-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213991C>A | CA2640317352 | CARD14,SGSH | n.2845-1875C>A c.664-106G>T (n.664-106G>T) c.699-106G>T (n.699-106G>T) n.531-106G>T c.266-106G>T c.558-106G>T (n.558-106G>T) c.523-106G>T n.853G>T c.*80-106G>T (n.*80-106G>T) n.684-106G>T n.645-106G>T n.578-106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213991C>T | CA2640317387 | CARD14,SGSH | n.2845-1875C>T c.664-106G>A (n.664-106G>A) c.699-106G>A (n.699-106G>A) n.531-106G>A c.266-106G>A c.558-106G>A (n.558-106G>A) c.523-106G>A n.853G>A c.*80-106G>A (n.*80-106G>A) n.684-106G>A n.645-106G>A n.578-106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213992A>C | CA2640317393 | CARD14,SGSH | n.2845-1874A>C c.664-107T>G (n.664-107T>G) c.699-107T>G (n.699-107T>G) n.531-107T>G c.266-107T>G c.558-107T>G (n.558-107T>G) c.523-107T>G n.852T>G c.*80-107T>G (n.*80-107T>G) n.684-107T>G n.645-107T>G n.578-107T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213993C>A | CA2640317397 | CARD14,SGSH | n.2845-1873C>A c.664-108G>T (n.664-108G>T) c.699-108G>T (n.699-108G>T) n.531-108G>T c.266-108G>T c.558-108G>T (n.558-108G>T) c.523-108G>T n.851G>T c.*80-108G>T (n.*80-108G>T) n.684-108G>T n.645-108G>T n.578-108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213993C>T | CA2640317400 | CARD14,SGSH | n.2845-1873C>T c.664-108G>A (n.664-108G>A) c.699-108G>A (n.699-108G>A) n.531-108G>A c.266-108G>A c.558-108G>A (n.558-108G>A) c.523-108G>A n.851G>A c.*80-108G>A (n.*80-108G>A) n.684-108G>A n.645-108G>A n.578-108G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213994T>G | CA2640317403 | CARD14,SGSH | n.2845-1872T>G c.664-109A>C (n.664-109A>C) c.699-109A>C (n.699-109A>C) n.531-109A>C c.266-109A>C c.558-109A>C (n.558-109A>C) c.523-109A>C n.850A>C c.*80-109A>C (n.*80-109A>C) n.684-109A>C n.645-109A>C n.578-109A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213995C>A | CA2640317418 | CARD14,SGSH | n.2845-1871C>A c.664-110G>T (n.664-110G>T) c.699-110G>T (n.699-110G>T) n.531-110G>T c.266-110G>T c.558-110G>T (n.558-110G>T) c.523-110G>T n.849G>T c.*80-110G>T (n.*80-110G>T) n.684-110G>T n.645-110G>T n.578-110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213995C>G | CA2640317412 | CARD14,SGSH | n.2845-1871C>G c.664-110G>C (n.664-110G>C) c.699-110G>C (n.699-110G>C) n.531-110G>C c.266-110G>C c.558-110G>C (n.558-110G>C) c.523-110G>C n.849G>C c.*80-110G>C (n.*80-110G>C) n.684-110G>C n.645-110G>C n.578-110G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213995C>T | CA2640317407 | CARD14,SGSH | n.2845-1871C>T c.664-110G>A (n.664-110G>A) c.699-110G>A (n.699-110G>A) n.531-110G>A c.266-110G>A c.558-110G>A (n.558-110G>A) c.523-110G>A n.849G>A c.*80-110G>A (n.*80-110G>A) n.684-110G>A n.645-110G>A n.578-110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213996C>A | CA2640317425 | CARD14,SGSH | n.2845-1870C>A c.664-111G>T (n.664-111G>T) c.699-111G>T (n.699-111G>T) n.531-111G>T c.266-111G>T c.558-111G>T (n.558-111G>T) c.523-111G>T n.848G>T c.*80-111G>T (n.*80-111G>T) n.684-111G>T n.645-111G>T n.578-111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213996C= | CA2277863970 | CARD14,SGSH | n.2845-1870C= c.664-111G= (n.664-111G=) c.699-111G= (n.699-111G=) n.531-111G= c.266-111G= c.558-111G= (n.558-111G=) c.523-111G= n.848G= c.*80-111G= (n.*80-111G=) n.684-111G= n.645-111G= n.578-111G= | |
| 17 | g.80213996C>T | CA8817875 | CARD14,SGSH | n.2845-1870C>T c.664-111G>A (n.664-111G>A) c.699-111G>A (n.699-111G>A) n.531-111G>A c.266-111G>A c.558-111G>A (n.558-111G>A) c.523-111G>A n.848G>A c.*80-111G>A (n.*80-111G>A) n.684-111G>A n.645-111G>A n.578-111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213997G>A | CA8817876 | CARD14,SGSH | n.2845-1869G>A c.664-112C>T (n.664-112C>T) c.699-112C>T (n.699-112C>T) n.531-112C>T c.266-112C>T c.558-112C>T (n.558-112C>T) c.523-112C>T n.847C>T c.*80-112C>T (n.*80-112C>T) n.684-112C>T n.645-112C>T n.578-112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213997G= | CA2277863971 | CARD14,SGSH | n.2845-1869G= c.664-112C= (n.664-112C=) c.699-112C= (n.699-112C=) n.531-112C= c.266-112C= c.558-112C= (n.558-112C=) c.523-112C= n.847C= c.*80-112C= (n.*80-112C=) n.684-112C= n.645-112C= n.578-112C= | |
| 17 | g.80213998G>A | CA294894278 | CARD14,SGSH | n.2845-1868G>A c.664-113C>T (n.664-113C>T) c.699-113C>T (n.699-113C>T) n.531-113C>T c.266-113C>T c.558-113C>T (n.558-113C>T) c.523-113C>T n.846C>T c.*80-113C>T (n.*80-113C>T) n.684-113C>T n.645-113C>T n.578-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213998G= | CA2277863972 | CARD14,SGSH | n.2845-1868G= c.664-113C= (n.664-113C=) c.699-113C= (n.699-113C=) n.531-113C= c.266-113C= c.558-113C= (n.558-113C=) c.523-113C= n.846C= c.*80-113C= (n.*80-113C=) n.684-113C= n.645-113C= n.578-113C= | |
| 17 | g.80213998G>T | CA2640317468 | CARD14,SGSH | n.2845-1868G>T c.664-113C>A (n.664-113C>A) c.699-113C>A (n.699-113C>A) n.531-113C>A c.266-113C>A c.558-113C>A (n.558-113C>A) c.523-113C>A n.846C>A c.*80-113C>A (n.*80-113C>A) n.684-113C>A n.645-113C>A n.578-113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213999A= | CA2277863973 | CARD14,SGSH | n.2845-1867A= c.664-114T= (n.664-114T=) c.699-114T= (n.699-114T=) n.531-114T= c.266-114T= c.558-114T= (n.558-114T=) c.523-114T= n.845T= c.*80-114T= (n.*80-114T=) n.684-114T= n.645-114T= n.578-114T= | |
| 17 | g.80213999A>T | CA775536568 | CARD14,SGSH | n.2845-1867A>T c.664-114T>A (n.664-114T>A) c.699-114T>A (n.699-114T>A) n.531-114T>A c.266-114T>A c.558-114T>A (n.558-114T>A) c.523-114T>A n.845T>A c.*80-114T>A (n.*80-114T>A) n.684-114T>A n.645-114T>A n.578-114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214000C>A | CA2640317474 | CARD14,SGSH | n.2845-1866C>A c.664-115G>T (n.664-115G>T) c.699-115G>T (n.699-115G>T) n.531-115G>T c.266-115G>T c.558-115G>T (n.558-115G>T) c.523-115G>T n.844G>T c.*80-115G>T (n.*80-115G>T) n.684-115G>T n.645-115G>T n.578-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214000C= | CA2277863974 | CARD14,SGSH | n.2845-1866C= c.664-115G= (n.664-115G=) c.699-115G= (n.699-115G=) n.531-115G= c.266-115G= c.558-115G= (n.558-115G=) c.523-115G= n.844G= c.*80-115G= (n.*80-115G=) n.684-115G= n.645-115G= n.578-115G= | |
| 17 | g.80214000C>T | CA294894285 | CARD14,SGSH | n.2845-1866C>T c.664-115G>A (n.664-115G>A) c.699-115G>A (n.699-115G>A) n.531-115G>A c.266-115G>A c.558-115G>A (n.558-115G>A) c.523-115G>A n.844G>A c.*80-115G>A (n.*80-115G>A) n.684-115G>A n.645-115G>A n.578-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214001C>A | CA2640317479 | CARD14,SGSH | n.2845-1865C>A c.664-116G>T (n.664-116G>T) c.699-116G>T (n.699-116G>T) n.531-116G>T c.266-116G>T c.558-116G>T (n.558-116G>T) c.523-116G>T n.843G>T c.*80-116G>T (n.*80-116G>T) n.684-116G>T n.645-116G>T n.578-116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214001C= | CA2277863975 | CARD14,SGSH | n.2845-1865C= c.664-116G= (n.664-116G=) c.699-116G= (n.699-116G=) n.531-116G= c.266-116G= c.558-116G= (n.558-116G=) c.523-116G= n.843G= c.*80-116G= (n.*80-116G=) n.684-116G= n.645-116G= n.578-116G= | |
| 17 | g.80214001C>T | CA8817877 | CARD14,SGSH | n.2845-1865C>T c.664-116G>A (n.664-116G>A) c.699-116G>A (n.699-116G>A) n.531-116G>A c.266-116G>A c.558-116G>A (n.558-116G>A) c.523-116G>A n.843G>A c.*80-116G>A (n.*80-116G>A) n.684-116G>A n.645-116G>A n.578-116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214002A>C | CA2640317482 | CARD14,SGSH | n.2845-1864A>C c.664-117T>G (n.664-117T>G) c.699-117T>G (n.699-117T>G) n.531-117T>G c.266-117T>G c.558-117T>G (n.558-117T>G) c.523-117T>G n.842T>G c.*80-117T>G (n.*80-117T>G) n.684-117T>G n.645-117T>G n.578-117T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214002A>G | CA2810576605 | CARD14,SGSH | n.2845-1864A>G c.664-117T>C (n.664-117T>C) c.699-117T>C (n.699-117T>C) n.531-117T>C c.266-117T>C c.558-117T>C (n.558-117T>C) c.523-117T>C n.842T>C c.*80-117T>C (n.*80-117T>C) n.684-117T>C n.645-117T>C n.578-117T>C | |
| 17 | g.80214003C>A | CA2640317484 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>A c.664-118G>T (n.664-118G>T) c.699-118G>T (n.699-118G>T) n.531-118G>T c.266-118G>T c.558-118G>T (n.558-118G>T) c.523-118G>T n.841G>T c.*80-118G>T (n.*80-118G>T) n.684-118G>T n.645-118G>T n.578-118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214003C= | CA2277863976 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C= c.664-118G= (n.664-118G=) c.699-118G= (n.699-118G=) n.531-118G= c.266-118G= c.558-118G= (n.558-118G=) c.523-118G= n.841G= c.*80-118G= (n.*80-118G=) n.684-118G= n.645-118G= n.578-118G= | |
| 17 | g.80214003C>G | CA2640317485 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>G c.664-118G>C (n.664-118G>C) c.699-118G>C (n.699-118G>C) n.531-118G>C c.266-118G>C c.558-118G>C (n.558-118G>C) c.523-118G>C n.841G>C c.*80-118G>C (n.*80-118G>C) n.684-118G>C n.645-118G>C n.578-118G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214003C>T | CA628019049 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>T c.664-118G>A (n.664-118G>A) c.699-118G>A (n.699-118G>A) n.531-118G>A c.266-118G>A c.558-118G>A (n.558-118G>A) c.523-118G>A n.841G>A c.*80-118G>A (n.*80-118G>A) n.684-118G>A n.645-118G>A n.578-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214004C>A | CA2640317496 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C>A c.664-119G>T (n.664-119G>T) c.699-119G>T (n.699-119G>T) n.531-119G>T c.266-119G>T c.558-119G>T (n.558-119G>T) c.523-119G>T n.840G>T c.*80-119G>T (n.*80-119G>T) n.684-119G>T n.645-119G>T n.578-119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214004C= | CA2277863977 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C= c.664-119G= (n.664-119G=) c.699-119G= (n.699-119G=) n.531-119G= c.266-119G= c.558-119G= (n.558-119G=) c.523-119G= n.840G= c.*80-119G= (n.*80-119G=) n.684-119G= n.645-119G= n.578-119G= | |
| 17 | g.80214004C>T | CA8817878 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C>T c.664-119G>A (n.664-119G>A) c.699-119G>A (n.699-119G>A) n.531-119G>A c.266-119G>A c.558-119G>A (n.558-119G>A) c.523-119G>A n.840G>A c.*80-119G>A (n.*80-119G>A) n.684-119G>A n.645-119G>A n.578-119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214005C>A | CA2734191057 | CARD14,SGSH | n.2845-1861C>A c.664-120G>T (n.664-120G>T) c.699-120G>T (n.699-120G>T) n.531-120G>T c.266-120G>T c.558-120G>T (n.558-120G>T) c.523-120G>T n.839G>T c.*80-120G>T (n.*80-120G>T) n.684-120G>T n.645-120G>T n.578-120G>T | dbSNP |
| 17 | g.80214006C>A | CA8817880 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C>A c.664-121G>T (n.664-121G>T) c.699-121G>T (n.699-121G>T) n.531-121G>T c.266-121G>T c.558-121G>T (n.558-121G>T) c.523-121G>T n.838G>T c.*80-121G>T (n.*80-121G>T) n.684-121G>T n.645-121G>T n.578-121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214006C= | CA2277863978 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C= c.664-121G= (n.664-121G=) c.699-121G= (n.699-121G=) n.531-121G= c.266-121G= c.558-121G= (n.558-121G=) c.523-121G= n.838G= c.*80-121G= (n.*80-121G=) n.684-121G= n.645-121G= n.578-121G= | |
| 17 | g.80214006C>T | CA8817879 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C>T c.664-121G>A (n.664-121G>A) c.699-121G>A (n.699-121G>A) n.531-121G>A c.266-121G>A c.558-121G>A (n.558-121G>A) c.523-121G>A n.838G>A c.*80-121G>A (n.*80-121G>A) n.684-121G>A n.645-121G>A n.578-121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214007G>A | CA8817881 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>A c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.699-122C>T (n.699-122C>T) n.531-122C>T c.266-122C>T c.558-122C>T (n.558-122C>T) c.523-122C>T n.837C>T c.*80-122C>T (n.*80-122C>T) n.684-122C>T n.645-122C>T n.578-122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214007G>C | CA2640317516 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>C c.664-122C>G (n.664-122C>G) c.699-122C>G (n.699-122C>G) n.531-122C>G c.266-122C>G c.558-122C>G (n.558-122C>G) c.523-122C>G n.837C>G c.*80-122C>G (n.*80-122C>G) n.684-122C>G n.645-122C>G n.578-122C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214007G= | CA2277863979 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G= c.664-122C= (n.664-122C=) c.699-122C= (n.699-122C=) n.531-122C= c.266-122C= c.558-122C= (n.558-122C=) c.523-122C= n.837C= c.*80-122C= (n.*80-122C=) n.684-122C= n.645-122C= n.578-122C= | |
| 17 | g.80214007G>T | CA2640317517 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>T c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.699-122C>A (n.699-122C>A) n.531-122C>A c.266-122C>A c.558-122C>A (n.558-122C>A) c.523-122C>A n.837C>A c.*80-122C>A (n.*80-122C>A) n.684-122C>A n.645-122C>A n.578-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214007_80214010dup | CA2640317513 | CARD14,SGSH | n.2845-1859_2845-1856dup c.664-125_664-122dup (n.664-125_664-122dup) c.699-125_699-122dup (n.699-125_699-122dup) n.531-125_531-122dup c.266-125_266-122dup c.558-125_558-122dup (n.558-125_558-122dup) c.523-125_523-122dup n.834_837dup c.*80-125_*80-122dup (n.*80-125_*80-122dup) n.684-125_684-122dup n.645-125_645-122dup n.578-125_578-122dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214008T>A | CA2640317529 | CARD14,SGSH | n.2845-1858T>A c.664-123A>T (n.664-123A>T) c.699-123A>T (n.699-123A>T) n.531-123A>T c.266-123A>T c.558-123A>T (n.558-123A>T) c.523-123A>T n.836A>T c.*80-123A>T (n.*80-123A>T) n.684-123A>T n.645-123A>T n.578-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214013_80214014del | CA2640317523 | CARD14,SGSH | n.2845-1853_2845-1852del c.664-124_664-123del (n.664-124_664-123del) c.699-124_699-123del (n.699-124_699-123del) n.531-124_531-123del c.266-124_266-123del c.558-124_558-123del (n.558-124_558-123del) c.523-124_523-123del n.835_836del c.*80-124_*80-123del (n.*80-124_*80-123del) n.684-124_684-123del n.645-124_645-123del n.578-124_578-123del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214009C>A | CA2640317533 | CARD14,SGSH | n.2845-1857C>A c.664-124G>T (n.664-124G>T) c.699-124G>T (n.699-124G>T) n.531-124G>T c.266-124G>T c.558-124G>T (n.558-124G>T) c.523-124G>T n.835G>T c.*80-124G>T (n.*80-124G>T) n.684-124G>T n.645-124G>T n.578-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214009C>T | CA2734191217 | CARD14,SGSH | n.2845-1857C>T c.664-124G>A (n.664-124G>A) c.699-124G>A (n.699-124G>A) n.531-124G>A c.266-124G>A c.558-124G>A (n.558-124G>A) c.523-124G>A n.835G>A c.*80-124G>A (n.*80-124G>A) n.684-124G>A n.645-124G>A n.578-124G>A | dbSNP |
| 17 | g.80214010T>C | CA2734191244 | CARD14,SGSH | n.2845-1856T>C c.664-125A>G (n.664-125A>G) c.699-125A>G (n.699-125A>G) n.531-125A>G c.266-125A>G c.558-125A>G (n.558-125A>G) c.523-125A>G n.834A>G c.*80-125A>G (n.*80-125A>G) n.684-125A>G n.645-125A>G n.578-125A>G | dbSNP |
| 17 | g.80214011C>G | CA2640317535 | CARD14,SGSH | n.2845-1855C>G c.664-126G>C (n.664-126G>C) c.699-126G>C (n.699-126G>C) n.531-126G>C c.266-126G>C c.558-126G>C (n.558-126G>C) c.523-126G>C n.833G>C c.*80-126G>C (n.*80-126G>C) n.684-126G>C n.645-126G>C n.578-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214012T>C | CA8817882 | CARD14,SGSH | n.2845-1854T>C c.664-127A>G (n.664-127A>G) c.699-127A>G (n.699-127A>G) n.531-127A>G c.266-127A>G c.558-127A>G (n.558-127A>G) c.523-127A>G n.832A>G c.*80-127A>G (n.*80-127A>G) n.684-127A>G n.645-127A>G n.578-127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214012T= | CA2277863980 | CARD14,SGSH | n.2845-1854T= c.664-127A= (n.664-127A=) c.699-127A= (n.699-127A=) n.531-127A= c.266-127A= c.558-127A= (n.558-127A=) c.523-127A= n.832A= c.*80-127A= (n.*80-127A=) n.684-127A= n.645-127A= n.578-127A= | |
| 17 | g.80214014T>C | CA628019050 | CARD14,SGSH | n.2845-1852T>C c.664-129A>G (n.664-129A>G) c.699-129A>G (n.699-129A>G) n.531-129A>G c.266-129A>G c.558-129A>G (n.558-129A>G) c.523-129A>G n.830A>G c.*80-129A>G (n.*80-129A>G) n.684-129A>G n.645-129A>G n.578-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214014T= | CA2277863981 | CARD14,SGSH | n.2845-1852T= c.664-129A= (n.664-129A=) c.699-129A= (n.699-129A=) n.531-129A= c.266-129A= c.558-129A= (n.558-129A=) c.523-129A= n.830A= c.*80-129A= (n.*80-129A=) n.684-129A= n.645-129A= n.578-129A= | |
| 17 | g.80214015A= | CA2277863982 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A= c.664-130T= (n.664-130T=) c.699-130T= (n.699-130T=) n.531-130T= c.266-130T= c.558-130T= (n.558-130T=) c.523-130T= n.829T= c.*80-130T= (n.*80-130T=) n.684-130T= n.645-130T= n.578-130T= | |
| 17 | g.80214015A>G | CA294894304 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A>G c.664-130T>C (n.664-130T>C) c.699-130T>C (n.699-130T>C) n.531-130T>C c.266-130T>C c.558-130T>C (n.558-130T>C) c.523-130T>C n.829T>C c.*80-130T>C (n.*80-130T>C) n.684-130T>C n.645-130T>C n.578-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214015A>T | CA2640317558 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A>T c.664-130T>A (n.664-130T>A) c.699-130T>A (n.699-130T>A) n.531-130T>A c.266-130T>A c.558-130T>A (n.558-130T>A) c.523-130T>A n.829T>A c.*80-130T>A (n.*80-130T>A) n.684-130T>A n.645-130T>A n.578-130T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214016C= | CA2277863983 | CARD14,SGSH | n.2845-1850C= c.664-131G= (n.664-131G=) c.699-131G= (n.699-131G=) n.531-131G= c.266-131G= c.558-131G= (n.558-131G=) c.523-131G= n.828G= c.*80-131G= (n.*80-131G=) n.684-131G= n.645-131G= n.578-131G= | |
| 17 | g.80214016C>T | CA8817883 | CARD14,SGSH | n.2845-1850C>T c.664-131G>A (n.664-131G>A) c.699-131G>A (n.699-131G>A) n.531-131G>A c.266-131G>A c.558-131G>A (n.558-131G>A) c.523-131G>A n.828G>A c.*80-131G>A (n.*80-131G>A) n.684-131G>A n.645-131G>A n.578-131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214017G>A | CA8817884 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G>A c.664-132C>T (n.664-132C>T) c.699-132C>T (n.699-132C>T) n.531-132C>T c.266-132C>T c.558-132C>T (n.558-132C>T) c.523-132C>T n.827C>T c.*80-132C>T (n.*80-132C>T) n.684-132C>T n.645-132C>T n.578-132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214017G= | CA2277863984 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G= c.664-132C= (n.664-132C=) c.699-132C= (n.699-132C=) n.531-132C= c.266-132C= c.558-132C= (n.558-132C=) c.523-132C= n.827C= c.*80-132C= (n.*80-132C=) n.684-132C= n.645-132C= n.578-132C= | |
| 17 | g.80214017G>T | CA2640317567 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G>T c.664-132C>A (n.664-132C>A) c.699-132C>A (n.699-132C>A) n.531-132C>A c.266-132C>A c.558-132C>A (n.558-132C>A) c.523-132C>A n.827C>A c.*80-132C>A (n.*80-132C>A) n.684-132C>A n.645-132C>A n.578-132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214018G>A | CA2734191340 | CARD14,SGSH | n.2845-1848G>A c.664-133C>T (n.664-133C>T) c.699-133C>T (n.699-133C>T) n.531-133C>T c.266-133C>T c.558-133C>T (n.558-133C>T) c.523-133C>T n.826C>T c.*80-133C>T (n.*80-133C>T) n.684-133C>T n.645-133C>T n.578-133C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214018G>T | CA2640317570 | CARD14,SGSH | n.2845-1848G>T c.664-133C>A (n.664-133C>A) c.699-133C>A (n.699-133C>A) n.531-133C>A c.266-133C>A c.558-133C>A (n.558-133C>A) c.523-133C>A n.826C>A c.*80-133C>A (n.*80-133C>A) n.684-133C>A n.645-133C>A n.578-133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214019T>C | CA2640317573 | CARD14,SGSH | n.2845-1847T>C c.664-134A>G (n.664-134A>G) c.699-134A>G (n.699-134A>G) n.531-134A>G c.266-134A>G c.558-134A>G (n.558-134A>G) c.523-134A>G n.825A>G c.*80-134A>G (n.*80-134A>G) n.684-134A>G n.645-134A>G n.578-134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214019_80214023delinsTTCTC | CA2277863985 | CARD14,SGSH | n.2845-1847_2845-1843delinsTTCTC c.664-138_664-134delinsGAGAA (n.664-138_664-134delinsGAGAA) c.699-138_699-134delinsGAGAA (n.699-138_699-134delinsGAGAA) n.531-138_531-134delinsGAGAA c.266-138_266-134delinsGAGAA c.558-138_558-134delinsGAGAA (n.558-138_558-134delinsGAGAA) c.523-138_523-134delinsGAGAA n.821_825delinsGAGAA c.*80-138_*80-134delinsGAGAA (n.*80-138_*80-134delinsGAGAA) n.684-138_684-134delinsGAGAA n.645-138_645-134delinsGAGAA n.578-138_578-134delinsGAGAA | |
| 17 | g.80214020T>C | CA294894310 | CARD14,SGSH | n.2845-1846T>C c.664-135A>G (n.664-135A>G) c.699-135A>G (n.699-135A>G) n.531-135A>G c.266-135A>G c.558-135A>G (n.558-135A>G) c.523-135A>G n.824A>G c.*80-135A>G (n.*80-135A>G) n.684-135A>G n.645-135A>G n.578-135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214020T= | CA2277863986 | CARD14,SGSH | n.2845-1846T= c.664-135A= (n.664-135A=) c.699-135A= (n.699-135A=) n.531-135A= c.266-135A= c.558-135A= (n.558-135A=) c.523-135A= n.824A= c.*80-135A= (n.*80-135A=) n.684-135A= n.645-135A= n.578-135A= | |
| 17 | g.80214025_80214026del | CA2640317583 | CARD14,SGSH | n.2845-1841_2845-1840del c.664-136_664-135del (n.664-136_664-135del) c.699-136_699-135del (n.699-136_699-135del) n.531-136_531-135del c.266-136_266-135del c.558-136_558-135del (n.558-136_558-135del) c.523-136_523-135del n.823_824del c.*80-136_*80-135del (n.*80-136_*80-135del) n.684-136_684-135del n.645-136_645-135del n.578-136_578-135del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214023_80214026del | CA8817885 | CARD14,SGSH | n.2845-1843_2845-1840del c.664-138_664-135del (n.664-138_664-135del) c.699-138_699-135del (n.699-138_699-135del) n.531-138_531-135del c.266-138_266-135del c.558-138_558-135del (n.558-138_558-135del) c.523-138_523-135del n.821_824del c.*80-138_*80-135del (n.*80-138_*80-135del) n.684-138_684-135del n.645-138_645-135del n.578-138_578-135del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214021C>A | CA2640317592 | CARD14,SGSH | n.2845-1845C>A c.664-136G>T (n.664-136G>T) c.699-136G>T (n.699-136G>T) n.531-136G>T c.266-136G>T c.558-136G>T (n.558-136G>T) c.523-136G>T n.823G>T c.*80-136G>T (n.*80-136G>T) n.684-136G>T n.645-136G>T n.578-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214022T>C | CA628019051 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T>C c.664-137A>G (n.664-137A>G) c.699-137A>G (n.699-137A>G) n.531-137A>G c.266-137A>G c.558-137A>G (n.558-137A>G) c.523-137A>G n.822A>G c.*80-137A>G (n.*80-137A>G) n.684-137A>G n.645-137A>G n.578-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214022T>G | CA294894324 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T>G c.664-137A>C (n.664-137A>C) c.699-137A>C (n.699-137A>C) n.531-137A>C c.266-137A>C c.558-137A>C (n.558-137A>C) c.523-137A>C n.822A>C c.*80-137A>C (n.*80-137A>C) n.684-137A>C n.645-137A>C n.578-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214022T= | CA2277863987 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T= c.664-137A= (n.664-137A=) c.699-137A= (n.699-137A=) n.531-137A= c.266-137A= c.558-137A= (n.558-137A=) c.523-137A= n.822A= c.*80-137A= (n.*80-137A=) n.684-137A= n.645-137A= n.578-137A= | |
| 17 | g.80214024T>C | CA8817886 | CARD14,SGSH | n.2845-1842T>C c.664-139A>G (n.664-139A>G) c.699-139A>G (n.699-139A>G) n.531-139A>G c.266-139A>G c.558-139A>G (n.558-139A>G) c.523-139A>G n.820A>G c.*80-139A>G (n.*80-139A>G) n.684-139A>G n.645-139A>G n.578-139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214024T= | CA2277863988 | CARD14,SGSH | n.2845-1842T= c.664-139A= (n.664-139A=) c.699-139A= (n.699-139A=) n.531-139A= c.266-139A= c.558-139A= (n.558-139A=) c.523-139A= n.820A= c.*80-139A= (n.*80-139A=) n.684-139A= n.645-139A= n.578-139A= | |
| 17 | g.80214025C>A | CA2640317604 | CARD14,SGSH | n.2845-1841C>A c.664-140G>T (n.664-140G>T) c.699-140G>T (n.699-140G>T) n.531-140G>T c.266-140G>T c.558-140G>T (n.558-140G>T) c.523-140G>T n.819G>T c.*80-140G>T (n.*80-140G>T) n.684-140G>T n.645-140G>T n.578-140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214026T>C | CA2733953345 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T>C c.664-141A>G (n.664-141A>G) c.699-141A>G (n.699-141A>G) n.531-141A>G c.266-141A>G c.558-141A>G (n.558-141A>G) c.523-141A>G n.818A>G c.*80-141A>G (n.*80-141A>G) n.684-141A>G n.645-141A>G n.578-141A>G | dbSNP |
| 17 | g.80214026T>G | CA628019052 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T>G c.664-141A>C (n.664-141A>C) c.699-141A>C (n.699-141A>C) n.531-141A>C c.266-141A>C c.558-141A>C (n.558-141A>C) c.523-141A>C n.818A>C c.*80-141A>C (n.*80-141A>C) n.684-141A>C n.645-141A>C n.578-141A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214026T= | CA2277863989 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T= c.664-141A= (n.664-141A=) c.699-141A= (n.699-141A=) n.531-141A= c.266-141A= c.558-141A= (n.558-141A=) c.523-141A= n.818A= c.*80-141A= (n.*80-141A=) n.684-141A= n.645-141A= n.578-141A= | |
| 17 | g.80214027G>C | CA8817887 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G>C c.664-142C>G (n.664-142C>G) c.699-142C>G (n.699-142C>G) n.531-142C>G c.266-142C>G c.558-142C>G (n.558-142C>G) c.523-142C>G n.817C>G c.*80-142C>G (n.*80-142C>G) n.684-142C>G n.645-142C>G n.578-142C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214027G= | CA2277863990 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G= c.664-142C= (n.664-142C=) c.699-142C= (n.699-142C=) n.531-142C= c.266-142C= c.558-142C= (n.558-142C=) c.523-142C= n.817C= c.*80-142C= (n.*80-142C=) n.684-142C= n.645-142C= n.578-142C= | |
| 17 | g.80214027G>T | CA2640317612 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G>T c.664-142C>A (n.664-142C>A) c.699-142C>A (n.699-142C>A) n.531-142C>A c.266-142C>A c.558-142C>A (n.558-142C>A) c.523-142C>A n.817C>A c.*80-142C>A (n.*80-142C>A) n.684-142C>A n.645-142C>A n.578-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214028T>C | CA628019053 | CARD14,SGSH | n.2845-1838T>C c.664-143A>G (n.664-143A>G) c.699-143A>G (n.699-143A>G) n.531-143A>G c.266-143A>G c.558-143A>G (n.558-143A>G) c.523-143A>G n.816A>G c.*80-143A>G (n.*80-143A>G) n.684-143A>G n.645-143A>G n.578-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214028T= | CA2277863991 | CARD14,SGSH | n.2845-1838T= c.664-143A= (n.664-143A=) c.699-143A= (n.699-143A=) n.531-143A= c.266-143A= c.558-143A= (n.558-143A=) c.523-143A= n.816A= c.*80-143A= (n.*80-143A=) n.684-143A= n.645-143A= n.578-143A= | |
| 17 | g.80214029G>A | CA2640317622 | CARD14,SGSH | n.2845-1837G>A c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.699-144C>T (n.699-144C>T) n.531-144C>T c.266-144C>T c.558-144C>T (n.558-144C>T) c.523-144C>T n.815C>T c.*80-144C>T (n.*80-144C>T) n.684-144C>T n.645-144C>T n.578-144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214029G>T | CA2640317619 | CARD14,SGSH | n.2845-1837G>T c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.699-144C>A (n.699-144C>A) n.531-144C>A c.266-144C>A c.558-144C>A (n.558-144C>A) c.523-144C>A n.815C>A c.*80-144C>A (n.*80-144C>A) n.684-144C>A n.645-144C>A n.578-144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214030G>T | CA2640317624 | CARD14,SGSH | n.2845-1836G>T c.663+142C>A (n.663+142C>A) c.698+142C>A (n.698+142C>A) n.530+142C>A c.265+142C>A c.557+142C>A (n.557+142C>A) c.522+142C>A n.814C>A c.*79+142C>A (n.*79+142C>A) n.683+142C>A n.644+142C>A n.577+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214030_80214031delinsGC | CA2277863992 | CARD14,SGSH | n.2845-1836_2845-1835delinsGC c.663+141_663+142delinsGC (n.663+141_663+142delinsGC) c.698+141_698+142delinsGC (n.698+141_698+142delinsGC) n.530+141_530+142delinsGC c.265+141_265+142delinsGC c.557+141_557+142delinsGC (n.557+141_557+142delinsGC) c.522+141_522+142delinsGC n.813_814delinsGC c.*79+141_*79+142delinsGC (n.*79+141_*79+142delinsGC) n.683+141_683+142delinsGC n.644+141_644+142delinsGC n.577+141_577+142delinsGC | |
| 17 | g.80214031C= | CA2277863994 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C= c.663+141G= (n.663+141G=) c.698+141G= (n.698+141G=) n.530+141G= c.265+141G= c.557+141G= (n.557+141G=) c.522+141G= n.813G= c.*79+141G= (n.*79+141G=) n.683+141G= n.644+141G= n.577+141G= | |
| 17 | g.80214031C>T | CA8817888 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C>T c.663+141G>A (n.663+141G>A) c.698+141G>A (n.698+141G>A) n.530+141G>A c.265+141G>A c.557+141G>A (n.557+141G>A) c.522+141G>A n.813G>A c.*79+141G>A (n.*79+141G>A) n.683+141G>A n.644+141G>A n.577+141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214034del | CA2277863993 | CARD14,SGSH | n.2845-1832del c.663+141del (n.663+141del) c.698+141del (n.698+141del) n.530+141del c.265+141del c.557+141del (n.557+141del) c.522+141del n.813del c.*79+141del (n.*79+141del) n.683+141del n.644+141del n.577+141del | dbSNP |
| 17 | g.80214032C= | CA2277863995 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C= c.663+140G= (n.663+140G=) c.698+140G= (n.698+140G=) n.530+140G= c.265+140G= c.557+140G= (n.557+140G=) c.522+140G= n.812G= c.*79+140G= (n.*79+140G=) n.683+140G= n.644+140G= n.577+140G= | |
| 17 | g.80214032C>T | CA294894344 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C>T c.663+140G>A (n.663+140G>A) c.698+140G>A (n.698+140G>A) n.530+140G>A c.265+140G>A c.557+140G>A (n.557+140G>A) c.522+140G>A n.812G>A c.*79+140G>A (n.*79+140G>A) n.683+140G>A n.644+140G>A n.577+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214033C>A | CA2640317637 | CARD14,SGSH | n.2845-1833C>A c.663+139G>T (n.663+139G>T) c.698+139G>T (n.698+139G>T) n.530+139G>T c.265+139G>T c.557+139G>T (n.557+139G>T) c.522+139G>T n.811G>T c.*79+139G>T (n.*79+139G>T) n.683+139G>T n.644+139G>T n.577+139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214033C>T | CA2640317638 | CARD14,SGSH | n.2845-1833C>T c.663+139G>A (n.663+139G>A) c.698+139G>A (n.698+139G>A) n.530+139G>A c.265+139G>A c.557+139G>A (n.557+139G>A) c.522+139G>A n.811G>A c.*79+139G>A (n.*79+139G>A) n.683+139G>A n.644+139G>A n.577+139G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214034C>A | CA2277863997 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>A c.663+138G>T (n.663+138G>T) c.698+138G>T (n.698+138G>T) n.530+138G>T c.265+138G>T c.557+138G>T (n.557+138G>T) c.522+138G>T n.810G>T c.*79+138G>T (n.*79+138G>T) n.683+138G>T n.644+138G>T n.577+138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214034C= | CA2277863996 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C= c.663+138G= (n.663+138G=) c.698+138G= (n.698+138G=) n.530+138G= c.265+138G= c.557+138G= (n.557+138G=) c.522+138G= n.810G= c.*79+138G= (n.*79+138G=) n.683+138G= n.644+138G= n.577+138G= | |
| 17 | g.80214034C>G | CA8817889 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>G c.663+138G>C (n.663+138G>C) c.698+138G>C (n.698+138G>C) n.530+138G>C c.265+138G>C c.557+138G>C (n.557+138G>C) c.522+138G>C n.810G>C c.*79+138G>C (n.*79+138G>C) n.683+138G>C n.644+138G>C n.577+138G>C | dbSNP ExAC |
| 17 | g.80214034C>T | CA294894363 | CARD14,SGSH | n.2845-1832C>T c.663+138G>A (n.663+138G>A) c.698+138G>A (n.698+138G>A) n.530+138G>A c.265+138G>A c.557+138G>A (n.557+138G>A) c.522+138G>A n.810G>A c.*79+138G>A (n.*79+138G>A) n.683+138G>A n.644+138G>A n.577+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214035G>A | CA8817890 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>A c.663+137C>T (n.663+137C>T) c.698+137C>T (n.698+137C>T) n.530+137C>T c.265+137C>T c.557+137C>T (n.557+137C>T) c.522+137C>T n.809C>T c.*79+137C>T (n.*79+137C>T) n.683+137C>T n.644+137C>T n.577+137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214035G>C | CA2640317652 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>C c.663+137C>G (n.663+137C>G) c.698+137C>G (n.698+137C>G) n.530+137C>G c.265+137C>G c.557+137C>G (n.557+137C>G) c.522+137C>G n.809C>G c.*79+137C>G (n.*79+137C>G) n.683+137C>G n.644+137C>G n.577+137C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214035G= | CA2277863998 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G= c.663+137C= (n.663+137C=) c.698+137C= (n.698+137C=) n.530+137C= c.265+137C= c.557+137C= (n.557+137C=) c.522+137C= n.809C= c.*79+137C= (n.*79+137C=) n.683+137C= n.644+137C= n.577+137C= | |
| 17 | g.80214035G>T | CA2640317660 | CARD14,SGSH | n.2845-1831G>T c.663+137C>A (n.663+137C>A) c.698+137C>A (n.698+137C>A) n.530+137C>A c.265+137C>A c.557+137C>A (n.557+137C>A) c.522+137C>A n.809C>A c.*79+137C>A (n.*79+137C>A) n.683+137C>A n.644+137C>A n.577+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214036A>G | CA2640317664 | CARD14,SGSH | n.2845-1830A>G c.663+136T>C (n.663+136T>C) c.698+136T>C (n.698+136T>C) n.530+136T>C c.265+136T>C c.557+136T>C (n.557+136T>C) c.522+136T>C n.808T>C c.*79+136T>C (n.*79+136T>C) n.683+136T>C n.644+136T>C n.577+136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214037G>A | CA2640317669 | CARD14,SGSH | n.2845-1829G>A c.663+135C>T (n.663+135C>T) c.698+135C>T (n.698+135C>T) n.530+135C>T c.265+135C>T c.557+135C>T (n.557+135C>T) c.522+135C>T n.807C>T c.*79+135C>T (n.*79+135C>T) n.683+135C>T n.644+135C>T n.577+135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214038G= | CA2277864000 | CARD14,SGSH | n.2845-1828G= c.663+134C= (n.663+134C=) c.698+134C= (n.698+134C=) n.530+134C= c.265+134C= c.557+134C= (n.557+134C=) c.522+134C= n.806C= c.*79+134C= (n.*79+134C=) n.683+134C= n.644+134C= n.577+134C= | |
| 17 | g.80214038G>T | CA2277863999 | CARD14,SGSH | n.2845-1828G>T c.663+134C>A (n.663+134C>A) c.698+134C>A (n.698+134C>A) n.530+134C>A c.265+134C>A c.557+134C>A (n.557+134C>A) c.522+134C>A n.806C>A c.*79+134C>A (n.*79+134C>A) n.683+134C>A n.644+134C>A n.577+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214039T>C | CA775536597 | CARD14,SGSH | n.2845-1827T>C c.663+133A>G (n.663+133A>G) c.698+133A>G (n.698+133A>G) n.530+133A>G c.265+133A>G c.557+133A>G (n.557+133A>G) c.522+133A>G n.805A>G c.*79+133A>G (n.*79+133A>G) n.683+133A>G n.644+133A>G n.577+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214039T= | CA2277864001 | CARD14,SGSH | n.2845-1827T= c.663+133A= (n.663+133A=) c.698+133A= (n.698+133A=) n.530+133A= c.265+133A= c.557+133A= (n.557+133A=) c.522+133A= n.805A= c.*79+133A= (n.*79+133A=) n.683+133A= n.644+133A= n.577+133A= | |
| 17 | g.80214041G>A | CA2640317716 | CARD14,SGSH | n.2845-1825G>A c.663+131C>T (n.663+131C>T) c.698+131C>T (n.698+131C>T) n.530+131C>T c.265+131C>T c.557+131C>T (n.557+131C>T) c.522+131C>T n.803C>T c.*79+131C>T (n.*79+131C>T) n.683+131C>T n.644+131C>T n.577+131C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214041G>T | CA2640317673 | CARD14,SGSH | n.2845-1825G>T c.663+131C>A (n.663+131C>A) c.698+131C>A (n.698+131C>A) n.530+131C>A c.265+131C>A c.557+131C>A (n.557+131C>A) c.522+131C>A n.803C>A c.*79+131C>A (n.*79+131C>A) n.683+131C>A n.644+131C>A n.577+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214042G>A | CA628019054 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G>A c.663+130C>T (n.663+130C>T) c.698+130C>T (n.698+130C>T) n.530+130C>T c.265+130C>T c.557+130C>T (n.557+130C>T) c.522+130C>T n.802C>T c.*79+130C>T (n.*79+130C>T) n.683+130C>T n.644+130C>T n.577+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214042G= | CA2277864002 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G= c.663+130C= (n.663+130C=) c.698+130C= (n.698+130C=) n.530+130C= c.265+130C= c.557+130C= (n.557+130C=) c.522+130C= n.802C= c.*79+130C= (n.*79+130C=) n.683+130C= n.644+130C= n.577+130C= | |
| 17 | g.80214042G>T | CA628019055 | CARD14,SGSH | n.2845-1824G>T c.663+130C>A (n.663+130C>A) c.698+130C>A (n.698+130C>A) n.530+130C>A c.265+130C>A c.557+130C>A (n.557+130C>A) c.522+130C>A n.802C>A c.*79+130C>A (n.*79+130C>A) n.683+130C>A n.644+130C>A n.577+130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214043G>A | CA628019056 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>A c.663+129C>T (n.663+129C>T) c.698+129C>T (n.698+129C>T) n.530+129C>T c.265+129C>T c.557+129C>T (n.557+129C>T) c.522+129C>T n.801C>T c.*79+129C>T (n.*79+129C>T) n.683+129C>T n.644+129C>T n.577+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214043G>C | CA2810576606 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>C c.663+129C>G (n.663+129C>G) c.698+129C>G (n.698+129C>G) n.530+129C>G c.265+129C>G c.557+129C>G (n.557+129C>G) c.522+129C>G n.801C>G c.*79+129C>G (n.*79+129C>G) n.683+129C>G n.644+129C>G n.577+129C>G | |
| 17 | g.80214043G= | CA2277864003 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G= c.663+129C= (n.663+129C=) c.698+129C= (n.698+129C=) n.530+129C= c.265+129C= c.557+129C= (n.557+129C=) c.522+129C= n.801C= c.*79+129C= (n.*79+129C=) n.683+129C= n.644+129C= n.577+129C= | |
| 17 | g.80214043G>T | CA2640317736 | CARD14,SGSH | n.2845-1823G>T c.663+129C>A (n.663+129C>A) c.698+129C>A (n.698+129C>A) n.530+129C>A c.265+129C>A c.557+129C>A (n.557+129C>A) c.522+129C>A n.801C>A c.*79+129C>A (n.*79+129C>A) n.683+129C>A n.644+129C>A n.577+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214046C>A | CA986724503 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C>A c.663+126G>T (n.663+126G>T) c.698+126G>T (n.698+126G>T) n.530+126G>T c.265+126G>T c.557+126G>T (n.557+126G>T) c.522+126G>T n.798G>T c.*79+126G>T (n.*79+126G>T) n.683+126G>T n.644+126G>T n.577+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214046C= | CA2277864004 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C= c.663+126G= (n.663+126G=) c.698+126G= (n.698+126G=) n.530+126G= c.265+126G= c.557+126G= (n.557+126G=) c.522+126G= n.798G= c.*79+126G= (n.*79+126G=) n.683+126G= n.644+126G= n.577+126G= | |
| 17 | g.80214046C>T | CA986724504 | CARD14,SGSH | n.2845-1820C>T c.663+126G>A (n.663+126G>A) c.698+126G>A (n.698+126G>A) n.530+126G>A c.265+126G>A c.557+126G>A (n.557+126G>A) c.522+126G>A n.798G>A c.*79+126G>A (n.*79+126G>A) n.683+126G>A n.644+126G>A n.577+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214047C= | CA2277864005 | CARD14,SGSH | n.2845-1819C= c.663+125G= (n.663+125G=) c.698+125G= (n.698+125G=) n.530+125G= c.265+125G= c.557+125G= (n.557+125G=) c.522+125G= n.797G= c.*79+125G= (n.*79+125G=) n.683+125G= n.644+125G= n.577+125G= | |
| 17 | g.80214047C>T | CA8817891 | CARD14,SGSH | n.2845-1819C>T c.663+125G>A (n.663+125G>A) c.698+125G>A (n.698+125G>A) n.530+125G>A c.265+125G>A c.557+125G>A (n.557+125G>A) c.522+125G>A n.797G>A c.*79+125G>A (n.*79+125G>A) n.683+125G>A n.644+125G>A n.577+125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214048T>C | CA628019057 | CARD14,SGSH | n.2845-1818T>C c.663+124A>G (n.663+124A>G) c.698+124A>G (n.698+124A>G) n.530+124A>G c.265+124A>G c.557+124A>G (n.557+124A>G) c.522+124A>G n.796A>G c.*79+124A>G (n.*79+124A>G) n.683+124A>G n.644+124A>G n.577+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214048T= | CA2277864006 | CARD14,SGSH | n.2845-1818T= c.663+124A= (n.663+124A=) c.698+124A= (n.698+124A=) n.530+124A= c.265+124A= c.557+124A= (n.557+124A=) c.522+124A= n.796A= c.*79+124A= (n.*79+124A=) n.683+124A= n.644+124A= n.577+124A= | |
| 17 | g.80214050_80214060del | CA2640317747 | CARD14,SGSH | n.2845-1816_2845-1806del c.663+114_663+124del (n.663+114_663+124del) c.698+114_698+124del (n.698+114_698+124del) n.530+114_530+124del c.265+114_265+124del c.557+114_557+124del (n.557+114_557+124del) c.522+114_522+124del n.786_796del c.*79+114_*79+124del (n.*79+114_*79+124del) n.683+114_683+124del n.644+114_644+124del n.577+114_577+124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214049G>T | CA2640317753 | CARD14,SGSH | n.2845-1817G>T c.663+123C>A (n.663+123C>A) c.698+123C>A (n.698+123C>A) n.530+123C>A c.265+123C>A c.557+123C>A (n.557+123C>A) c.522+123C>A n.795C>A c.*79+123C>A (n.*79+123C>A) n.683+123C>A n.644+123C>A n.577+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214052T>A | CA2640317756 | CARD14,SGSH | n.2845-1814T>A c.663+120A>T (n.663+120A>T) c.698+120A>T (n.698+120A>T) n.530+120A>T c.265+120A>T c.557+120A>T (n.557+120A>T) c.522+120A>T n.792A>T c.*79+120A>T (n.*79+120A>T) n.683+120A>T n.644+120A>T n.577+120A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214053C>A | CA2640317758 | CARD14,SGSH | n.2845-1813C>A c.663+119G>T (n.663+119G>T) c.698+119G>T (n.698+119G>T) n.530+119G>T c.265+119G>T c.557+119G>T (n.557+119G>T) c.522+119G>T n.791G>T c.*79+119G>T (n.*79+119G>T) n.683+119G>T n.644+119G>T n.577+119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214054C>A | CA2640317775 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>A c.663+118G>T (n.663+118G>T) c.698+118G>T (n.698+118G>T) n.530+118G>T c.265+118G>T c.557+118G>T (n.557+118G>T) c.522+118G>T n.790G>T c.*79+118G>T (n.*79+118G>T) n.683+118G>T n.644+118G>T n.577+118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214054C= | CA2277864007 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C= c.663+118G= (n.663+118G=) c.698+118G= (n.698+118G=) n.530+118G= c.265+118G= c.557+118G= (n.557+118G=) c.522+118G= n.790G= c.*79+118G= (n.*79+118G=) n.683+118G= n.644+118G= n.577+118G= | |
| 17 | g.80214054C>G | CA628019058 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>G c.663+118G>C (n.663+118G>C) c.698+118G>C (n.698+118G>C) n.530+118G>C c.265+118G>C c.557+118G>C (n.557+118G>C) c.522+118G>C n.790G>C c.*79+118G>C (n.*79+118G>C) n.683+118G>C n.644+118G>C n.577+118G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214054C>T | CA628019059 | CARD14,SGSH | n.2845-1812C>T c.663+118G>A (n.663+118G>A) c.698+118G>A (n.698+118G>A) n.530+118G>A c.265+118G>A c.557+118G>A (n.557+118G>A) c.522+118G>A n.790G>A c.*79+118G>A (n.*79+118G>A) n.683+118G>A n.644+118G>A n.577+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214055G>A | CA294894388 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G>A c.663+117C>T (n.663+117C>T) c.698+117C>T (n.698+117C>T) n.530+117C>T c.265+117C>T c.557+117C>T (n.557+117C>T) c.522+117C>T n.789C>T c.*79+117C>T (n.*79+117C>T) n.683+117C>T n.644+117C>T n.577+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214055G= | CA2277864008 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G= c.663+117C= (n.663+117C=) c.698+117C= (n.698+117C=) n.530+117C= c.265+117C= c.557+117C= (n.557+117C=) c.522+117C= n.789C= c.*79+117C= (n.*79+117C=) n.683+117C= n.644+117C= n.577+117C= | |
| 17 | g.80214055G>T | CA2640317783 | CARD14,SGSH | n.2845-1811G>T c.663+117C>A (n.663+117C>A) c.698+117C>A (n.698+117C>A) n.530+117C>A c.265+117C>A c.557+117C>A (n.557+117C>A) c.522+117C>A n.789C>A c.*79+117C>A (n.*79+117C>A) n.683+117C>A n.644+117C>A n.577+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214057T>C | CA8817892 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T>C c.663+115A>G (n.663+115A>G) c.698+115A>G (n.698+115A>G) n.530+115A>G c.265+115A>G c.557+115A>G (n.557+115A>G) c.522+115A>G n.787A>G c.*79+115A>G (n.*79+115A>G) n.683+115A>G n.644+115A>G n.577+115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214057T>G | CA2640317788 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T>G c.663+115A>C (n.663+115A>C) c.698+115A>C (n.698+115A>C) n.530+115A>C c.265+115A>C c.557+115A>C (n.557+115A>C) c.522+115A>C n.787A>C c.*79+115A>C (n.*79+115A>C) n.683+115A>C n.644+115A>C n.577+115A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214057T= | CA2277864009 | CARD14,SGSH | n.2845-1809T= c.663+115A= (n.663+115A=) c.698+115A= (n.698+115A=) n.530+115A= c.265+115A= c.557+115A= (n.557+115A=) c.522+115A= n.787A= c.*79+115A= (n.*79+115A=) n.683+115A= n.644+115A= n.577+115A= | |
| 17 | g.80214058T>G | CA628019060 | CARD14,SGSH | n.2845-1808T>G c.663+114A>C (n.663+114A>C) c.698+114A>C (n.698+114A>C) n.530+114A>C c.265+114A>C c.557+114A>C (n.557+114A>C) c.522+114A>C n.786A>C c.*79+114A>C (n.*79+114A>C) n.683+114A>C n.644+114A>C n.577+114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214058T= | CA2277864010 | CARD14,SGSH | n.2845-1808T= c.663+114A= (n.663+114A=) c.698+114A= (n.698+114A=) n.530+114A= c.265+114A= c.557+114A= (n.557+114A=) c.522+114A= n.786A= c.*79+114A= (n.*79+114A=) n.683+114A= n.644+114A= n.577+114A= | |
| 17 | g.80214059T>C | CA2640317798 | CARD14,SGSH | n.2845-1807T>C c.663+113A>G (n.663+113A>G) c.698+113A>G (n.698+113A>G) n.530+113A>G c.265+113A>G c.557+113A>G (n.557+113A>G) c.522+113A>G n.785A>G c.*79+113A>G (n.*79+113A>G) n.683+113A>G n.644+113A>G n.577+113A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214059T>G | CA2640317799 | CARD14,SGSH | n.2845-1807T>G c.663+113A>C (n.663+113A>C) c.698+113A>C (n.698+113A>C) n.530+113A>C c.265+113A>C c.557+113A>C (n.557+113A>C) c.522+113A>C n.785A>C c.*79+113A>C (n.*79+113A>C) n.683+113A>C n.644+113A>C n.577+113A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214060G>T | CA2640317801 | CARD14,SGSH | n.2845-1806G>T c.663+112C>A (n.663+112C>A) c.698+112C>A (n.698+112C>A) n.530+112C>A c.265+112C>A c.557+112C>A (n.557+112C>A) c.522+112C>A n.784C>A c.*79+112C>A (n.*79+112C>A) n.683+112C>A n.644+112C>A n.577+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214061G>T | CA2640317804 | CARD14,SGSH | n.2845-1805G>T c.663+111C>A (n.663+111C>A) c.698+111C>A (n.698+111C>A) n.530+111C>A c.265+111C>A c.557+111C>A (n.557+111C>A) c.522+111C>A n.783C>A c.*79+111C>A (n.*79+111C>A) n.683+111C>A n.644+111C>A n.577+111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214063C= | CA2277864011 | CARD14,SGSH | n.2845-1803C= c.663+109G= (n.663+109G=) c.698+109G= (n.698+109G=) n.530+109G= c.265+109G= c.557+109G= (n.557+109G=) c.522+109G= n.781G= c.*79+109G= (n.*79+109G=) n.683+109G= n.644+109G= n.577+109G= | |
| 17 | g.80214063C>T | CA8817893 | CARD14,SGSH | n.2845-1803C>T c.663+109G>A (n.663+109G>A) c.698+109G>A (n.698+109G>A) n.530+109G>A c.265+109G>A c.557+109G>A (n.557+109G>A) c.522+109G>A n.781G>A c.*79+109G>A (n.*79+109G>A) n.683+109G>A n.644+109G>A n.577+109G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.80214064A>C | CA2640317812 | CARD14,SGSH | n.2845-1802A>C c.663+108T>G (n.663+108T>G) c.698+108T>G (n.698+108T>G) n.530+108T>G c.265+108T>G c.557+108T>G (n.557+108T>G) c.522+108T>G n.780T>G c.*79+108T>G (n.*79+108T>G) n.683+108T>G n.644+108T>G n.577+108T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214065G>A | CA775536614 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G>A c.663+107C>T (n.663+107C>T) c.698+107C>T (n.698+107C>T) n.530+107C>T c.265+107C>T c.557+107C>T (n.557+107C>T) c.522+107C>T n.779C>T c.*79+107C>T (n.*79+107C>T) n.683+107C>T n.644+107C>T n.577+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214065G= | CA2277864012 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G= c.663+107C= (n.663+107C=) c.698+107C= (n.698+107C=) n.530+107C= c.265+107C= c.557+107C= (n.557+107C=) c.522+107C= n.779C= c.*79+107C= (n.*79+107C=) n.683+107C= n.644+107C= n.577+107C= | |
| 17 | g.80214065G>T | CA2640317818 | CARD14,SGSH | n.2845-1801G>T c.663+107C>A (n.663+107C>A) c.698+107C>A (n.698+107C>A) n.530+107C>A c.265+107C>A c.557+107C>A (n.557+107C>A) c.522+107C>A n.779C>A c.*79+107C>A (n.*79+107C>A) n.683+107C>A n.644+107C>A n.577+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214066A>G | CA2640317822 | CARD14,SGSH | n.2845-1800A>G c.663+106T>C (n.663+106T>C) c.698+106T>C (n.698+106T>C) n.530+106T>C c.265+106T>C c.557+106T>C (n.557+106T>C) c.522+106T>C n.778T>C c.*79+106T>C (n.*79+106T>C) n.683+106T>C n.644+106T>C n.577+106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214067G>A | CA8817894 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G>A c.663+105C>T (n.663+105C>T) c.698+105C>T (n.698+105C>T) n.530+105C>T c.265+105C>T c.557+105C>T (n.557+105C>T) c.522+105C>T n.777C>T c.*79+105C>T (n.*79+105C>T) n.683+105C>T n.644+105C>T n.577+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214067G= | CA2277864013 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G= c.663+105C= (n.663+105C=) c.698+105C= (n.698+105C=) n.530+105C= c.265+105C= c.557+105C= (n.557+105C=) c.522+105C= n.777C= c.*79+105C= (n.*79+105C=) n.683+105C= n.644+105C= n.577+105C= | |
| 17 | g.80214067G>T | CA2640317826 | CARD14,SGSH | n.2845-1799G>T c.663+105C>A (n.663+105C>A) c.698+105C>A (n.698+105C>A) n.530+105C>A c.265+105C>A c.557+105C>A (n.557+105C>A) c.522+105C>A n.777C>A c.*79+105C>A (n.*79+105C>A) n.683+105C>A n.644+105C>A n.577+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214068C>A | CA8817895 | CARD14,SGSH | n.2845-1798C>A c.663+104G>T (n.663+104G>T) c.698+104G>T (n.698+104G>T) n.530+104G>T c.265+104G>T c.557+104G>T (n.557+104G>T) c.522+104G>T n.776G>T c.*79+104G>T (n.*79+104G>T) n.683+104G>T n.644+104G>T n.577+104G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214068C= | CA2277864014 | CARD14,SGSH | n.2845-1798C= c.663+104G= (n.663+104G=) c.698+104G= (n.698+104G=) n.530+104G= c.265+104G= c.557+104G= (n.557+104G=) c.522+104G= n.776G= c.*79+104G= (n.*79+104G=) n.683+104G= n.644+104G= n.577+104G= | |
| 17 | g.80214069C>A | CA2277864016 | CARD14,SGSH | n.2845-1797C>A c.663+103G>T (n.663+103G>T) c.698+103G>T (n.698+103G>T) n.530+103G>T c.265+103G>T c.557+103G>T (n.557+103G>T) c.522+103G>T n.775G>T c.*79+103G>T (n.*79+103G>T) n.683+103G>T n.644+103G>T n.577+103G>T | dbSNP |
| 17 | g.80214069C= | CA2277864015 | CARD14,SGSH | n.2845-1797C= c.663+103G= (n.663+103G=) c.698+103G= (n.698+103G=) n.530+103G= c.265+103G= c.557+103G= (n.557+103G=) c.522+103G= n.775G= c.*79+103G= (n.*79+103G=) n.683+103G= n.644+103G= n.577+103G= | |
| 17 | g.80214071C= | CA2277864017 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C= c.663+101G= (n.663+101G=) c.698+101G= (n.698+101G=) n.530+101G= c.265+101G= c.557+101G= (n.557+101G=) c.522+101G= n.773G= c.*79+101G= (n.*79+101G=) n.683+101G= n.644+101G= n.577+101G= | |
| 17 | g.80214071C>G | CA628019061 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C>G c.663+101G>C (n.663+101G>C) c.698+101G>C (n.698+101G>C) n.530+101G>C c.265+101G>C c.557+101G>C (n.557+101G>C) c.522+101G>C n.773G>C c.*79+101G>C (n.*79+101G>C) n.683+101G>C n.644+101G>C n.577+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214071C>T | CA2640317840 | CARD14,SGSH | n.2845-1795C>T c.663+101G>A (n.663+101G>A) c.698+101G>A (n.698+101G>A) n.530+101G>A c.265+101G>A c.557+101G>A (n.557+101G>A) c.522+101G>A n.773G>A c.*79+101G>A (n.*79+101G>A) n.683+101G>A n.644+101G>A n.577+101G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214072T>A | CA628019062 | CARD14,SGSH | n.2845-1794T>A c.663+100A>T (n.663+100A>T) c.698+100A>T (n.698+100A>T) n.530+100A>T c.265+100A>T c.557+100A>T (n.557+100A>T) c.522+100A>T n.772A>T c.*79+100A>T (n.*79+100A>T) n.683+100A>T n.644+100A>T n.577+100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214072T= | CA2277864018 | CARD14,SGSH | n.2845-1794T= c.663+100A= (n.663+100A=) c.698+100A= (n.698+100A=) n.530+100A= c.265+100A= c.557+100A= (n.557+100A=) c.522+100A= n.772A= c.*79+100A= (n.*79+100A=) n.683+100A= n.644+100A= n.577+100A= | |
| 17 | g.80214072_80214075delinsTTTC | CA2277864019 | CARD14,SGSH | n.2845-1794_2845-1791delinsTTTC c.663+97_663+100delinsGAAA (n.663+97_663+100delinsGAAA) c.698+97_698+100delinsGAAA (n.698+97_698+100delinsGAAA) n.530+97_530+100delinsGAAA c.265+97_265+100delinsGAAA c.557+97_557+100delinsGAAA (n.557+97_557+100delinsGAAA) c.522+97_522+100delinsGAAA n.769_772delinsGAAA c.*79+97_*79+100delinsGAAA (n.*79+97_*79+100delinsGAAA) n.683+97_683+100delinsGAAA n.644+97_644+100delinsGAAA n.577+97_577+100delinsGAAA | |
| 17 | g.80214073T>G | CA2640317850 | CARD14,SGSH | n.2845-1793T>G c.663+99A>C (n.663+99A>C) c.698+99A>C (n.698+99A>C) n.530+99A>C c.265+99A>C c.557+99A>C (n.557+99A>C) c.522+99A>C n.771A>C c.*79+99A>C (n.*79+99A>C) n.683+99A>C n.644+99A>C n.577+99A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214076_80214078del | CA628019063 | CARD14,SGSH | n.2845-1790_2845-1788del c.663+97_663+99del (n.663+97_663+99del) c.698+97_698+99del (n.698+97_698+99del) n.530+97_530+99del c.265+97_265+99del c.557+97_557+99del (n.557+97_557+99del) c.522+97_522+99del n.769_771del c.*79+97_*79+99del (n.*79+97_*79+99del) n.683+97_683+99del n.644+97_644+99del n.577+97_577+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |