Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80213932del | CA2576415478 | CARD14,SGSH | n.2845-1934del c.664-43del (n.664-43del) c.699-43del (n.699-43del) n.531-43del c.266-43del c.558-43del (n.558-43del) c.523-43del n.916del c.*80-43del (n.*80-43del) n.684-43del n.645-43del n.578-43del | gnomAD v4 |
17 | g.80213931_80213932del | CA656890599 | CARD14,SGSH | n.2845-1935_2845-1934del c.664-44_664-43del (n.664-44_664-43del) c.699-44_699-43del (n.699-44_699-43del) n.531-44_531-43del c.266-44_266-43del c.558-44_558-43del (n.558-44_558-43del) c.523-44_523-43del n.915_916del c.*80-44_*80-43del (n.*80-44_*80-43del) n.684-44_684-43del n.645-44_645-43del n.578-44_578-43del | COSMIC |
17 | g.80213932G>A | CA294894177 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>A c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.699-47C>T (n.699-47C>T) n.531-47C>T c.266-47C>T c.558-47C>T (n.558-47C>T) c.523-47C>T n.912C>T c.*80-47C>T (n.*80-47C>T) n.684-47C>T n.645-47C>T n.578-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932G>C | CA8817869 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>C c.664-47C>G (n.664-47C>G) c.699-47C>G (n.699-47C>G) n.531-47C>G c.266-47C>G c.558-47C>G (n.558-47C>G) c.523-47C>G n.912C>G c.*80-47C>G (n.*80-47C>G) n.684-47C>G n.645-47C>G n.578-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932G= | CA2277863933 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G= c.664-47C= (n.664-47C=) c.699-47C= (n.699-47C=) n.531-47C= c.266-47C= c.558-47C= (n.558-47C=) c.523-47C= n.912C= c.*80-47C= (n.*80-47C=) n.684-47C= n.645-47C= n.578-47C= | |
17 | g.80213932G>T | CA2640316816 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>T c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.699-47C>A (n.699-47C>A) n.531-47C>A c.266-47C>A c.558-47C>A (n.558-47C>A) c.523-47C>A n.912C>A c.*80-47C>A (n.*80-47C>A) n.684-47C>A n.645-47C>A n.578-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213933A>G | CA2576415480 | CARD14,SGSH | n.2845-1933A>G c.664-48T>C (n.664-48T>C) c.699-48T>C (n.699-48T>C) n.531-48T>C c.266-48T>C c.558-48T>C (n.558-48T>C) c.523-48T>C n.911T>C c.*80-48T>C (n.*80-48T>C) n.684-48T>C n.645-48T>C n.578-48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213934G= | CA2277863934 | CARD14,SGSH | n.2845-1932G= c.664-49C= (n.664-49C=) c.699-49C= (n.699-49C=) n.531-49C= c.266-49C= c.558-49C= (n.558-49C=) c.523-49C= n.910C= c.*80-49C= (n.*80-49C=) n.684-49C= n.645-49C= n.578-49C= | |
17 | g.80213934G>T | CA628019041 | CARD14,SGSH | n.2845-1932G>T c.664-49C>A (n.664-49C>A) c.699-49C>A (n.699-49C>A) n.531-49C>A c.266-49C>A c.558-49C>A (n.558-49C>A) c.523-49C>A n.910C>A c.*80-49C>A (n.*80-49C>A) n.684-49C>A n.645-49C>A n.578-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213934_80213935insAAGGCTGGACACCGCTCCCC | CA2640316835 | CARD14,SGSH | n.2845-1932_2845-1931insAAGGCTGGACACCGCTCCCC c.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) c.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) n.531-50_531-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.266-50_266-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) c.523-50_523-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.909_910insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) n.684-50_684-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.645-50_645-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.578-50_578-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80213935C>A | CA2277863936 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>A c.664-50G>T (n.664-50G>T) c.699-50G>T (n.699-50G>T) n.531-50G>T c.266-50G>T c.558-50G>T (n.558-50G>T) c.523-50G>T n.909G>T c.*80-50G>T (n.*80-50G>T) n.684-50G>T n.645-50G>T n.578-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213935C= | CA2277863935 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C= c.664-50G= (n.664-50G=) c.699-50G= (n.699-50G=) n.531-50G= c.266-50G= c.558-50G= (n.558-50G=) c.523-50G= n.909G= c.*80-50G= (n.*80-50G=) n.684-50G= n.645-50G= n.578-50G= | |
17 | g.80213935C>G | CA2277863937 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>G c.664-50G>C (n.664-50G>C) c.699-50G>C (n.699-50G>C) n.531-50G>C c.266-50G>C c.558-50G>C (n.558-50G>C) c.523-50G>C n.909G>C c.*80-50G>C (n.*80-50G>C) n.684-50G>C n.645-50G>C n.578-50G>C | dbSNP |
17 | g.80213935C>T | CA8817870 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>T c.664-50G>A (n.664-50G>A) c.699-50G>A (n.699-50G>A) n.531-50G>A c.266-50G>A c.558-50G>A (n.558-50G>A) c.523-50G>A n.909G>A c.*80-50G>A (n.*80-50G>A) n.684-50G>A n.645-50G>A n.578-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213936G>A | CA8817871 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>A c.664-51C>T (n.664-51C>T) c.699-51C>T (n.699-51C>T) n.531-51C>T c.266-51C>T c.558-51C>T (n.558-51C>T) c.523-51C>T n.908C>T c.*80-51C>T (n.*80-51C>T) n.684-51C>T n.645-51C>T n.578-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213936G>C | CA775536532 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>C c.664-51C>G (n.664-51C>G) c.699-51C>G (n.699-51C>G) n.531-51C>G c.266-51C>G c.558-51C>G (n.558-51C>G) c.523-51C>G n.908C>G c.*80-51C>G (n.*80-51C>G) n.684-51C>G n.645-51C>G n.578-51C>G | dbSNP |
17 | g.80213936G= | CA2277863938 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G= c.664-51C= (n.664-51C=) c.699-51C= (n.699-51C=) n.531-51C= c.266-51C= c.558-51C= (n.558-51C=) c.523-51C= n.908C= c.*80-51C= (n.*80-51C=) n.684-51C= n.645-51C= n.578-51C= | |
17 | g.80213936G>T | CA2576415481 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>T c.664-51C>A (n.664-51C>A) c.699-51C>A (n.699-51C>A) n.531-51C>A c.266-51C>A c.558-51C>A (n.558-51C>A) c.523-51C>A n.908C>A c.*80-51C>A (n.*80-51C>A) n.684-51C>A n.645-51C>A n.578-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213937G>T | CA2640316848 | CARD14,SGSH | n.2845-1929G>T c.664-52C>A (n.664-52C>A) c.699-52C>A (n.699-52C>A) n.531-52C>A c.266-52C>A c.558-52C>A (n.558-52C>A) c.523-52C>A n.907C>A c.*80-52C>A (n.*80-52C>A) n.684-52C>A n.645-52C>A n.578-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213937_80213938insC | CA2640316852 | CARD14,SGSH | n.2845-1929_2845-1928insC c.664-53_664-52insG (n.664-53_664-52insG) c.699-53_699-52insG (n.699-53_699-52insG) n.531-53_531-52insG c.266-53_266-52insG c.558-53_558-52insG (n.558-53_558-52insG) c.523-53_523-52insG n.906_907insG c.*80-53_*80-52insG (n.*80-53_*80-52insG) n.684-53_684-52insG n.645-53_645-52insG n.578-53_578-52insG | gnomAD v4 |
17 | g.80213938T>C | CA2640316853 | CARD14,SGSH | n.2845-1928T>C c.664-53A>G (n.664-53A>G) c.699-53A>G (n.699-53A>G) n.531-53A>G c.266-53A>G c.558-53A>G (n.558-53A>G) c.523-53A>G n.906A>G c.*80-53A>G (n.*80-53A>G) n.684-53A>G n.645-53A>G n.578-53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213938T>G | CA2576415482 | CARD14,SGSH | n.2845-1928T>G c.664-53A>C (n.664-53A>C) c.699-53A>C (n.699-53A>C) n.531-53A>C c.266-53A>C c.558-53A>C (n.558-53A>C) c.523-53A>C n.906A>C c.*80-53A>C (n.*80-53A>C) n.684-53A>C n.645-53A>C n.578-53A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213939G>A | CA294894196 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G>A c.664-54C>T (n.664-54C>T) c.699-54C>T (n.699-54C>T) n.531-54C>T c.266-54C>T c.558-54C>T (n.558-54C>T) c.523-54C>T n.905C>T c.*80-54C>T (n.*80-54C>T) n.684-54C>T n.645-54C>T n.578-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213939G= | CA2277863939 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G= c.664-54C= (n.664-54C=) c.699-54C= (n.699-54C=) n.531-54C= c.266-54C= c.558-54C= (n.558-54C=) c.523-54C= n.905C= c.*80-54C= (n.*80-54C=) n.684-54C= n.645-54C= n.578-54C= | |
17 | g.80213939G>T | CA2640316865 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G>T c.664-54C>A (n.664-54C>A) c.699-54C>A (n.699-54C>A) n.531-54C>A c.266-54C>A c.558-54C>A (n.558-54C>A) c.523-54C>A n.905C>A c.*80-54C>A (n.*80-54C>A) n.684-54C>A n.645-54C>A n.578-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213940T>C | CA2640316867 | CARD14,SGSH | n.2845-1926T>C c.664-55A>G (n.664-55A>G) c.699-55A>G (n.699-55A>G) n.531-55A>G c.266-55A>G c.558-55A>G (n.558-55A>G) c.523-55A>G n.904A>G c.*80-55A>G (n.*80-55A>G) n.684-55A>G n.645-55A>G n.578-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213940T>G | CA2640316871 | CARD14,SGSH | n.2845-1926T>G c.664-55A>C (n.664-55A>C) c.699-55A>C (n.699-55A>C) n.531-55A>C c.266-55A>C c.558-55A>C (n.558-55A>C) c.523-55A>C n.904A>C c.*80-55A>C (n.*80-55A>C) n.684-55A>C n.645-55A>C n.578-55A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C>A | CA2640316915 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>A c.664-56G>T (n.664-56G>T) c.699-56G>T (n.699-56G>T) n.531-56G>T c.266-56G>T c.558-56G>T (n.558-56G>T) c.523-56G>T n.903G>T c.*80-56G>T (n.*80-56G>T) n.684-56G>T n.645-56G>T n.578-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C= | CA2277863940 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C= c.664-56G= (n.664-56G=) c.699-56G= (n.699-56G=) n.531-56G= c.266-56G= c.558-56G= (n.558-56G=) c.523-56G= n.903G= c.*80-56G= (n.*80-56G=) n.684-56G= n.645-56G= n.578-56G= | |
17 | g.80213941C>G | CA2640316921 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>G c.664-56G>C (n.664-56G>C) c.699-56G>C (n.699-56G>C) n.531-56G>C c.266-56G>C c.558-56G>C (n.558-56G>C) c.523-56G>C n.903G>C c.*80-56G>C (n.*80-56G>C) n.684-56G>C n.645-56G>C n.578-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C>T | CA2277863941 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>T c.664-56G>A (n.664-56G>A) c.699-56G>A (n.699-56G>A) n.531-56G>A c.266-56G>A c.558-56G>A (n.558-56G>A) c.523-56G>A n.903G>A c.*80-56G>A (n.*80-56G>A) n.684-56G>A n.645-56G>A n.578-56G>A | dbSNP |
17 | g.80213942del | CA2640316878 | CARD14,SGSH | n.2845-1924del c.664-56del (n.664-56del) c.699-56del (n.699-56del) n.531-56del c.266-56del c.558-56del (n.558-56del) c.523-56del n.903del c.*80-56del (n.*80-56del) n.684-56del n.645-56del n.578-56del | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>A | CA2640316937 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>A c.664-57G>T (n.664-57G>T) c.699-57G>T (n.699-57G>T) n.531-57G>T c.266-57G>T c.558-57G>T (n.558-57G>T) c.523-57G>T n.902G>T c.*80-57G>T (n.*80-57G>T) n.684-57G>T n.645-57G>T n.578-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>G | CA2640316933 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>G c.664-57G>C (n.664-57G>C) c.699-57G>C (n.699-57G>C) n.531-57G>C c.266-57G>C c.558-57G>C (n.558-57G>C) c.523-57G>C n.902G>C c.*80-57G>C (n.*80-57G>C) n.684-57G>C n.645-57G>C n.578-57G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>T | CA2640316929 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>T c.664-57G>A (n.664-57G>A) c.699-57G>A (n.699-57G>A) n.531-57G>A c.266-57G>A c.558-57G>A (n.558-57G>A) c.523-57G>A n.902G>A c.*80-57G>A (n.*80-57G>A) n.684-57G>A n.645-57G>A n.578-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213944G>A | CA2640316941 | CARD14,SGSH | n.2845-1922G>A c.664-59C>T (n.664-59C>T) c.699-59C>T (n.699-59C>T) n.531-59C>T c.266-59C>T c.558-59C>T (n.558-59C>T) c.523-59C>T n.900C>T c.*80-59C>T (n.*80-59C>T) n.684-59C>T n.645-59C>T n.578-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213944G>T | CA2640316945 | CARD14,SGSH | n.2845-1922G>T c.664-59C>A (n.664-59C>A) c.699-59C>A (n.699-59C>A) n.531-59C>A c.266-59C>A c.558-59C>A (n.558-59C>A) c.523-59C>A n.900C>A c.*80-59C>A (n.*80-59C>A) n.684-59C>A n.645-59C>A n.578-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213945C>A | CA2640316947 | CARD14,SGSH | n.2845-1921C>A c.664-60G>T (n.664-60G>T) c.699-60G>T (n.699-60G>T) n.531-60G>T c.266-60G>T c.558-60G>T (n.558-60G>T) c.523-60G>T n.899G>T c.*80-60G>T (n.*80-60G>T) n.684-60G>T n.645-60G>T n.578-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213946C>A | CA2640316953 | CARD14,SGSH | n.2845-1920C>A c.664-61G>T (n.664-61G>T) c.699-61G>T (n.699-61G>T) n.531-61G>T c.266-61G>T c.558-61G>T (n.558-61G>T) c.523-61G>T n.898G>T c.*80-61G>T (n.*80-61G>T) n.684-61G>T n.645-61G>T n.578-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213947T>A | CA2640316957 | CARD14,SGSH | n.2845-1919T>A c.664-62A>T (n.664-62A>T) c.699-62A>T (n.699-62A>T) n.531-62A>T c.266-62A>T c.558-62A>T (n.558-62A>T) c.523-62A>T n.897A>T c.*80-62A>T (n.*80-62A>T) n.684-62A>T n.645-62A>T n.578-62A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213947T>C | CA2640316962 | CARD14,SGSH | n.2845-1919T>C c.664-62A>G (n.664-62A>G) c.699-62A>G (n.699-62A>G) n.531-62A>G c.266-62A>G c.558-62A>G (n.558-62A>G) c.523-62A>G n.897A>G c.*80-62A>G (n.*80-62A>G) n.684-62A>G n.645-62A>G n.578-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213948T>A | CA2640316967 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T>A c.664-63A>T (n.664-63A>T) c.699-63A>T (n.699-63A>T) n.531-63A>T c.266-63A>T c.558-63A>T (n.558-63A>T) c.523-63A>T n.896A>T c.*80-63A>T (n.*80-63A>T) n.684-63A>T n.645-63A>T n.578-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213948T>C | CA775536538 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T>C c.664-63A>G (n.664-63A>G) c.699-63A>G (n.699-63A>G) n.531-63A>G c.266-63A>G c.558-63A>G (n.558-63A>G) c.523-63A>G n.896A>G c.*80-63A>G (n.*80-63A>G) n.684-63A>G n.645-63A>G n.578-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213948T= | CA2277863942 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T= c.664-63A= (n.664-63A=) c.699-63A= (n.699-63A=) n.531-63A= c.266-63A= c.558-63A= (n.558-63A=) c.523-63A= n.896A= c.*80-63A= (n.*80-63A=) n.684-63A= n.645-63A= n.578-63A= | |
17 | g.80213949C= | CA2277863943 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C= c.664-64G= (n.664-64G=) c.699-64G= (n.699-64G=) n.531-64G= c.266-64G= c.558-64G= (n.558-64G=) c.523-64G= n.895G= c.*80-64G= (n.*80-64G=) n.684-64G= n.645-64G= n.578-64G= | |
17 | g.80213949C>G | CA775536539 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C>G c.664-64G>C (n.664-64G>C) c.699-64G>C (n.699-64G>C) n.531-64G>C c.266-64G>C c.558-64G>C (n.558-64G>C) c.523-64G>C n.895G>C c.*80-64G>C (n.*80-64G>C) n.684-64G>C n.645-64G>C n.578-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213949C>T | CA2640316973 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C>T c.664-64G>A (n.664-64G>A) c.699-64G>A (n.699-64G>A) n.531-64G>A c.266-64G>A c.558-64G>A (n.558-64G>A) c.523-64G>A n.895G>A c.*80-64G>A (n.*80-64G>A) n.684-64G>A n.645-64G>A n.578-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213950T>C | CA2640316974 | CARD14,SGSH | n.2845-1916T>C c.664-65A>G (n.664-65A>G) c.699-65A>G (n.699-65A>G) n.531-65A>G c.266-65A>G c.558-65A>G (n.558-65A>G) c.523-65A>G n.894A>G c.*80-65A>G (n.*80-65A>G) n.684-65A>G n.645-65A>G n.578-65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C>A | CA2640316989 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>A c.664-66G>T (n.664-66G>T) c.699-66G>T (n.699-66G>T) n.531-66G>T c.266-66G>T c.558-66G>T (n.558-66G>T) c.523-66G>T n.893G>T c.*80-66G>T (n.*80-66G>T) n.684-66G>T n.645-66G>T n.578-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C= | CA2277863944 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C= c.664-66G= (n.664-66G=) c.699-66G= (n.699-66G=) n.531-66G= c.266-66G= c.558-66G= (n.558-66G=) c.523-66G= n.893G= c.*80-66G= (n.*80-66G=) n.684-66G= n.645-66G= n.578-66G= | |
17 | g.80213951C>G | CA2640316981 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>G c.664-66G>C (n.664-66G>C) c.699-66G>C (n.699-66G>C) n.531-66G>C c.266-66G>C c.558-66G>C (n.558-66G>C) c.523-66G>C n.893G>C c.*80-66G>C (n.*80-66G>C) n.684-66G>C n.645-66G>C n.578-66G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C>T | CA775536546 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>T c.664-66G>A (n.664-66G>A) c.699-66G>A (n.699-66G>A) n.531-66G>A c.266-66G>A c.558-66G>A (n.558-66G>A) c.523-66G>A n.893G>A c.*80-66G>A (n.*80-66G>A) n.684-66G>A n.645-66G>A n.578-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213954del | CA2640316986 | CARD14,SGSH | n.2845-1912del c.664-66del (n.664-66del) c.699-66del (n.699-66del) n.531-66del c.266-66del c.558-66del (n.558-66del) c.523-66del n.893del c.*80-66del (n.*80-66del) n.684-66del n.645-66del n.578-66del | gnomAD v4 |
17 | g.80213952C>T | CA2640316998 | CARD14,SGSH | n.2845-1914C>T c.664-67G>A (n.664-67G>A) c.699-67G>A (n.699-67G>A) n.531-67G>A c.266-67G>A c.558-67G>A (n.558-67G>A) c.523-67G>A n.892G>A c.*80-67G>A (n.*80-67G>A) n.684-67G>A n.645-67G>A n.578-67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213953C>A | CA2576415483 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C>A c.664-68G>T (n.664-68G>T) c.699-68G>T (n.699-68G>T) n.531-68G>T c.266-68G>T c.558-68G>T (n.558-68G>T) c.523-68G>T n.891G>T c.*80-68G>T (n.*80-68G>T) n.684-68G>T n.645-68G>T n.578-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213953C= | CA2277863945 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C= c.664-68G= (n.664-68G=) c.699-68G= (n.699-68G=) n.531-68G= c.266-68G= c.558-68G= (n.558-68G=) c.523-68G= n.891G= c.*80-68G= (n.*80-68G=) n.684-68G= n.645-68G= n.578-68G= | |
17 | g.80213953C>T | CA294894206 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C>T c.664-68G>A (n.664-68G>A) c.699-68G>A (n.699-68G>A) n.531-68G>A c.266-68G>A c.558-68G>A (n.558-68G>A) c.523-68G>A n.891G>A c.*80-68G>A (n.*80-68G>A) n.684-68G>A n.645-68G>A n.578-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213954C>A | CA2640317010 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>A c.664-69G>T (n.664-69G>T) c.699-69G>T (n.699-69G>T) n.531-69G>T c.266-69G>T c.558-69G>T (n.558-69G>T) c.523-69G>T n.890G>T c.*80-69G>T (n.*80-69G>T) n.684-69G>T n.645-69G>T n.578-69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213954C= | CA2277863946 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C= c.664-69G= (n.664-69G=) c.699-69G= (n.699-69G=) n.531-69G= c.266-69G= c.558-69G= (n.558-69G=) c.523-69G= n.890G= c.*80-69G= (n.*80-69G=) n.684-69G= n.645-69G= n.578-69G= | |
17 | g.80213954C>G | CA2640317050 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>G c.664-69G>C (n.664-69G>C) c.699-69G>C (n.699-69G>C) n.531-69G>C c.266-69G>C c.558-69G>C (n.558-69G>C) c.523-69G>C n.890G>C c.*80-69G>C (n.*80-69G>C) n.684-69G>C n.645-69G>C n.578-69G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213954C>T | CA628019042 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>T c.664-69G>A (n.664-69G>A) c.699-69G>A (n.699-69G>A) n.531-69G>A c.266-69G>A c.558-69G>A (n.558-69G>A) c.523-69G>A n.890G>A c.*80-69G>A (n.*80-69G>A) n.684-69G>A n.645-69G>A n.578-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213955G>A | CA294894209 | CARD14,SGSH | n.2845-1911G>A c.664-70C>T (n.664-70C>T) c.699-70C>T (n.699-70C>T) n.531-70C>T c.266-70C>T c.558-70C>T (n.558-70C>T) c.523-70C>T n.889C>T c.*80-70C>T (n.*80-70C>T) n.684-70C>T n.645-70C>T n.578-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213955G>C | CA2640317069 | CARD14,SGSH | n.2845-1911G>C c.664-70C>G (n.664-70C>G) c.699-70C>G (n.699-70C>G) n.531-70C>G c.266-70C>G c.558-70C>G (n.558-70C>G) c.523-70C>G n.889C>G c.*80-70C>G (n.*80-70C>G) n.684-70C>G n.645-70C>G n.578-70C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213955G= | CA2277863947 | CARD14,SGSH | n.2845-1911G= c.664-70C= (n.664-70C=) c.699-70C= (n.699-70C=) n.531-70C= c.266-70C= c.558-70C= (n.558-70C=) c.523-70C= n.889C= c.*80-70C= (n.*80-70C=) n.684-70C= n.645-70C= n.578-70C= | |
17 | g.80213958del | CA2640317058 | CARD14,SGSH | n.2845-1908del c.664-70del (n.664-70del) c.699-70del (n.699-70del) n.531-70del c.266-70del c.558-70del (n.558-70del) c.523-70del n.889del c.*80-70del (n.*80-70del) n.684-70del n.645-70del n.578-70del | gnomAD v4 |
17 | g.80213956G= | CA2277863948 | CARD14,SGSH | n.2845-1910G= c.664-71C= (n.664-71C=) c.699-71C= (n.699-71C=) n.531-71C= c.266-71C= c.558-71C= (n.558-71C=) c.523-71C= n.888C= c.*80-71C= (n.*80-71C=) n.684-71C= n.645-71C= n.578-71C= | |
17 | g.80213956G>T | CA775536550 | CARD14,SGSH | n.2845-1910G>T c.664-71C>A (n.664-71C>A) c.699-71C>A (n.699-71C>A) n.531-71C>A c.266-71C>A c.558-71C>A (n.558-71C>A) c.523-71C>A n.888C>A c.*80-71C>A (n.*80-71C>A) n.684-71C>A n.645-71C>A n.578-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213957G>A | CA986724463 | CARD14,SGSH | n.2845-1909G>A c.664-72C>T (n.664-72C>T) c.699-72C>T (n.699-72C>T) n.531-72C>T c.266-72C>T c.558-72C>T (n.558-72C>T) c.523-72C>T n.887C>T c.*80-72C>T (n.*80-72C>T) n.684-72C>T n.645-72C>T n.578-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213957G= | CA2277863949 | CARD14,SGSH | n.2845-1909G= c.664-72C= (n.664-72C=) c.699-72C= (n.699-72C=) n.531-72C= c.266-72C= c.558-72C= (n.558-72C=) c.523-72C= n.887C= c.*80-72C= (n.*80-72C=) n.684-72C= n.645-72C= n.578-72C= | |
17 | g.80213957G>T | CA2640317078 | CARD14,SGSH | n.2845-1909G>T c.664-72C>A (n.664-72C>A) c.699-72C>A (n.699-72C>A) n.531-72C>A c.266-72C>A c.558-72C>A (n.558-72C>A) c.523-72C>A n.887C>A c.*80-72C>A (n.*80-72C>A) n.684-72C>A n.645-72C>A n.578-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213958G>A | CA775536554 | CARD14,SGSH | n.2845-1908G>A c.664-73C>T (n.664-73C>T) c.699-73C>T (n.699-73C>T) n.531-73C>T c.266-73C>T c.558-73C>T (n.558-73C>T) c.523-73C>T n.886C>T c.*80-73C>T (n.*80-73C>T) n.684-73C>T n.645-73C>T n.578-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213958G= | CA2277863950 | CARD14,SGSH | n.2845-1908G= c.664-73C= (n.664-73C=) c.699-73C= (n.699-73C=) n.531-73C= c.266-73C= c.558-73C= (n.558-73C=) c.523-73C= n.886C= c.*80-73C= (n.*80-73C=) n.684-73C= n.645-73C= n.578-73C= | |
17 | g.80213958G>T | CA2640317126 | CARD14,SGSH | n.2845-1908G>T c.664-73C>A (n.664-73C>A) c.699-73C>A (n.699-73C>A) n.531-73C>A c.266-73C>A c.558-73C>A (n.558-73C>A) c.523-73C>A n.886C>A c.*80-73C>A (n.*80-73C>A) n.684-73C>A n.645-73C>A n.578-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213959C>A | CA2640317131 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C>A c.664-74G>T (n.664-74G>T) c.699-74G>T (n.699-74G>T) n.531-74G>T c.266-74G>T c.558-74G>T (n.558-74G>T) c.523-74G>T n.885G>T c.*80-74G>T (n.*80-74G>T) n.684-74G>T n.645-74G>T n.578-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213959C= | CA2277863951 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C= c.664-74G= (n.664-74G=) c.699-74G= (n.699-74G=) n.531-74G= c.266-74G= c.558-74G= (n.558-74G=) c.523-74G= n.885G= c.*80-74G= (n.*80-74G=) n.684-74G= n.645-74G= n.578-74G= | |
17 | g.80213959C>G | CA294894213 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C>G c.664-74G>C (n.664-74G>C) c.699-74G>C (n.699-74G>C) n.531-74G>C c.266-74G>C c.558-74G>C (n.558-74G>C) c.523-74G>C n.885G>C c.*80-74G>C (n.*80-74G>C) n.684-74G>C n.645-74G>C n.578-74G>C | dbSNP |
17 | g.80213959C>T | CA2640317132 | CARD14,SGSH | n.2845-1907C>T c.664-74G>A (n.664-74G>A) c.699-74G>A (n.699-74G>A) n.531-74G>A c.266-74G>A c.558-74G>A (n.558-74G>A) c.523-74G>A n.885G>A c.*80-74G>A (n.*80-74G>A) n.684-74G>A n.645-74G>A n.578-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213960C>T | CA2640317136 | CARD14,SGSH | n.2845-1906C>T c.664-75G>A (n.664-75G>A) c.699-75G>A (n.699-75G>A) n.531-75G>A c.266-75G>A c.558-75G>A (n.558-75G>A) c.523-75G>A n.884G>A c.*80-75G>A (n.*80-75G>A) n.684-75G>A n.645-75G>A n.578-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213961T>G | CA2734190592 | CARD14,SGSH | n.2845-1905T>G c.664-76A>C (n.664-76A>C) c.699-76A>C (n.699-76A>C) n.531-76A>C c.266-76A>C c.558-76A>C (n.558-76A>C) c.523-76A>C n.883A>C c.*80-76A>C (n.*80-76A>C) n.684-76A>C n.645-76A>C n.578-76A>C | dbSNP |
17 | g.80213962C>A | CA2640317139 | CARD14,SGSH | n.2845-1904C>A c.664-77G>T (n.664-77G>T) c.699-77G>T (n.699-77G>T) n.531-77G>T c.266-77G>T c.558-77G>T (n.558-77G>T) c.523-77G>T n.882G>T c.*80-77G>T (n.*80-77G>T) n.684-77G>T n.645-77G>T n.578-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213963C>A | CA2576415484 | CARD14,SGSH | n.2845-1903C>A c.664-78G>T (n.664-78G>T) c.699-78G>T (n.699-78G>T) n.531-78G>T c.266-78G>T c.558-78G>T (n.558-78G>T) c.523-78G>T n.881G>T c.*80-78G>T (n.*80-78G>T) n.684-78G>T n.645-78G>T n.578-78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213964T>A | CA2640317149 | CARD14,SGSH | n.2845-1902T>A c.664-79A>T (n.664-79A>T) c.699-79A>T (n.699-79A>T) n.531-79A>T c.266-79A>T c.558-79A>T (n.558-79A>T) c.523-79A>T n.880A>T c.*80-79A>T (n.*80-79A>T) n.684-79A>T n.645-79A>T n.578-79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213964_80213965delinsTG | CA2277863952 | CARD14,SGSH | n.2845-1902_2845-1901delinsTG c.664-80_664-79delinsCA (n.664-80_664-79delinsCA) c.699-80_699-79delinsCA (n.699-80_699-79delinsCA) n.531-80_531-79delinsCA c.266-80_266-79delinsCA c.558-80_558-79delinsCA (n.558-80_558-79delinsCA) c.523-80_523-79delinsCA n.879_880delinsCA c.*80-80_*80-79delinsCA (n.*80-80_*80-79delinsCA) n.684-80_684-79delinsCA n.645-80_645-79delinsCA n.578-80_578-79delinsCA | |
17 | g.80213965del | CA2277863953 | CARD14,SGSH | n.2845-1901del c.664-80del (n.664-80del) c.699-80del (n.699-80del) n.531-80del c.266-80del c.558-80del (n.558-80del) c.523-80del n.879del c.*80-80del (n.*80-80del) n.684-80del n.645-80del n.578-80del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213965G>A | CA2640317192 | CARD14,SGSH | n.2845-1901G>A c.664-80C>T (n.664-80C>T) c.699-80C>T (n.699-80C>T) n.531-80C>T c.266-80C>T c.558-80C>T (n.558-80C>T) c.523-80C>T n.879C>T c.*80-80C>T (n.*80-80C>T) n.684-80C>T n.645-80C>T n.578-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213965G>T | CA2640317193 | CARD14,SGSH | n.2845-1901G>T c.664-80C>A (n.664-80C>A) c.699-80C>A (n.699-80C>A) n.531-80C>A c.266-80C>A c.558-80C>A (n.558-80C>A) c.523-80C>A n.879C>A c.*80-80C>A (n.*80-80C>A) n.684-80C>A n.645-80C>A n.578-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213966C>A | CA2640317200 | CARD14,SGSH | n.2845-1900C>A c.664-81G>T (n.664-81G>T) c.699-81G>T (n.699-81G>T) n.531-81G>T c.266-81G>T c.558-81G>T (n.558-81G>T) c.523-81G>T n.878G>T c.*80-81G>T (n.*80-81G>T) n.684-81G>T n.645-81G>T n.578-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213966C= | CA2277863954 | CARD14,SGSH | n.2845-1900C= c.664-81G= (n.664-81G=) c.699-81G= (n.699-81G=) n.531-81G= c.266-81G= c.558-81G= (n.558-81G=) c.523-81G= n.878G= c.*80-81G= (n.*80-81G=) n.684-81G= n.645-81G= n.578-81G= | |
17 | g.80213966C>T | CA294894222 | CARD14,SGSH | n.2845-1900C>T c.664-81G>A (n.664-81G>A) c.699-81G>A (n.699-81G>A) n.531-81G>A c.266-81G>A c.558-81G>A (n.558-81G>A) c.523-81G>A n.878G>A c.*80-81G>A (n.*80-81G>A) n.684-81G>A n.645-81G>A n.578-81G>A | dbSNP |
17 | g.80213967A>C | CA2640317204 | CARD14,SGSH | n.2845-1899A>C c.664-82T>G (n.664-82T>G) c.699-82T>G (n.699-82T>G) n.531-82T>G c.266-82T>G c.558-82T>G (n.558-82T>G) c.523-82T>G n.877T>G c.*80-82T>G (n.*80-82T>G) n.684-82T>G n.645-82T>G n.578-82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213967A>T | CA2576415485 | CARD14,SGSH | n.2845-1899A>T c.664-82T>A (n.664-82T>A) c.699-82T>A (n.699-82T>A) n.531-82T>A c.266-82T>A c.558-82T>A (n.558-82T>A) c.523-82T>A n.877T>A c.*80-82T>A (n.*80-82T>A) n.684-82T>A n.645-82T>A n.578-82T>A | |
17 | g.80213968A= | CA2277863955 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A= c.664-83T= (n.664-83T=) c.699-83T= (n.699-83T=) n.531-83T= c.266-83T= c.558-83T= (n.558-83T=) c.523-83T= n.876T= c.*80-83T= (n.*80-83T=) n.684-83T= n.645-83T= n.578-83T= | |
17 | g.80213968A>C | CA2640317206 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A>C c.664-83T>G (n.664-83T>G) c.699-83T>G (n.699-83T>G) n.531-83T>G c.266-83T>G c.558-83T>G (n.558-83T>G) c.523-83T>G n.876T>G c.*80-83T>G (n.*80-83T>G) n.684-83T>G n.645-83T>G n.578-83T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213968A>G | CA628019043 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A>G c.664-83T>C (n.664-83T>C) c.699-83T>C (n.699-83T>C) n.531-83T>C c.266-83T>C c.558-83T>C (n.558-83T>C) c.523-83T>C n.876T>C c.*80-83T>C (n.*80-83T>C) n.684-83T>C n.645-83T>C n.578-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213968A>T | CA2640317212 | CARD14,SGSH | n.2845-1898A>T c.664-83T>A (n.664-83T>A) c.699-83T>A (n.699-83T>A) n.531-83T>A c.266-83T>A c.558-83T>A (n.558-83T>A) c.523-83T>A n.876T>A c.*80-83T>A (n.*80-83T>A) n.684-83T>A n.645-83T>A n.578-83T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213969A>C | CA2640317218 | CARD14,SGSH | n.2845-1897A>C c.664-84T>G (n.664-84T>G) c.699-84T>G (n.699-84T>G) n.531-84T>G c.266-84T>G c.558-84T>G (n.558-84T>G) c.523-84T>G n.875T>G c.*80-84T>G (n.*80-84T>G) n.684-84T>G n.645-84T>G n.578-84T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213970T>A | CA2640317221 | CARD14,SGSH | n.2845-1896T>A c.664-85A>T (n.664-85A>T) c.699-85A>T (n.699-85A>T) n.531-85A>T c.266-85A>T c.558-85A>T (n.558-85A>T) c.523-85A>T n.874A>T c.*80-85A>T (n.*80-85A>T) n.684-85A>T n.645-85A>T n.578-85A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213971G>A | CA2640317228 | CARD14,SGSH | n.2845-1895G>A c.664-86C>T (n.664-86C>T) c.699-86C>T (n.699-86C>T) n.531-86C>T c.266-86C>T c.558-86C>T (n.558-86C>T) c.523-86C>T n.873C>T c.*80-86C>T (n.*80-86C>T) n.684-86C>T n.645-86C>T n.578-86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213971G>T | CA2640317223 | CARD14,SGSH | n.2845-1895G>T c.664-86C>A (n.664-86C>A) c.699-86C>A (n.699-86C>A) n.531-86C>A c.266-86C>A c.558-86C>A (n.558-86C>A) c.523-86C>A n.873C>A c.*80-86C>A (n.*80-86C>A) n.684-86C>A n.645-86C>A n.578-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213972G>A | CA2277863957 | CARD14,SGSH | n.2845-1894G>A c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.699-87C>T (n.699-87C>T) n.531-87C>T c.266-87C>T c.558-87C>T (n.558-87C>T) c.523-87C>T n.872C>T c.*80-87C>T (n.*80-87C>T) n.684-87C>T n.645-87C>T n.578-87C>T | dbSNP |
17 | g.80213972G= | CA2277863956 | CARD14,SGSH | n.2845-1894G= c.664-87C= (n.664-87C=) c.699-87C= (n.699-87C=) n.531-87C= c.266-87C= c.558-87C= (n.558-87C=) c.523-87C= n.872C= c.*80-87C= (n.*80-87C=) n.684-87C= n.645-87C= n.578-87C= | |
17 | g.80213972G>T | CA2640317231 | CARD14,SGSH | n.2845-1894G>T c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.699-87C>A (n.699-87C>A) n.531-87C>A c.266-87C>A c.558-87C>A (n.558-87C>A) c.523-87C>A n.872C>A c.*80-87C>A (n.*80-87C>A) n.684-87C>A n.645-87C>A n.578-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213973G>A | CA628019044 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G>A c.664-88C>T (n.664-88C>T) c.699-88C>T (n.699-88C>T) n.531-88C>T c.266-88C>T c.558-88C>T (n.558-88C>T) c.523-88C>T n.871C>T c.*80-88C>T (n.*80-88C>T) n.684-88C>T n.645-88C>T n.578-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213973G= | CA2277863958 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G= c.664-88C= (n.664-88C=) c.699-88C= (n.699-88C=) n.531-88C= c.266-88C= c.558-88C= (n.558-88C=) c.523-88C= n.871C= c.*80-88C= (n.*80-88C=) n.684-88C= n.645-88C= n.578-88C= | |
17 | g.80213973G>T | CA2640317255 | CARD14,SGSH | n.2845-1893G>T c.664-88C>A (n.664-88C>A) c.699-88C>A (n.699-88C>A) n.531-88C>A c.266-88C>A c.558-88C>A (n.558-88C>A) c.523-88C>A n.871C>A c.*80-88C>A (n.*80-88C>A) n.684-88C>A n.645-88C>A n.578-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213975del | CA2576415486 | CARD14,SGSH | n.2845-1891del c.664-89del (n.664-89del) c.699-89del (n.699-89del) n.531-89del c.266-89del c.558-89del (n.558-89del) c.523-89del n.870del c.*80-89del (n.*80-89del) n.684-89del n.645-89del n.578-89del | |
17 | g.80213975T>C | CA294894227 | CARD14,SGSH | n.2845-1891T>C c.664-90A>G (n.664-90A>G) c.699-90A>G (n.699-90A>G) n.531-90A>G c.266-90A>G c.558-90A>G (n.558-90A>G) c.523-90A>G n.869A>G c.*80-90A>G (n.*80-90A>G) n.684-90A>G n.645-90A>G n.578-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213975T= | CA2277863959 | CARD14,SGSH | n.2845-1891T= c.664-90A= (n.664-90A=) c.699-90A= (n.699-90A=) n.531-90A= c.266-90A= c.558-90A= (n.558-90A=) c.523-90A= n.869A= c.*80-90A= (n.*80-90A=) n.684-90A= n.645-90A= n.578-90A= | |
17 | g.80213976A= | CA2277863960 | CARD14,SGSH | n.2845-1890A= c.664-91T= (n.664-91T=) c.699-91T= (n.699-91T=) n.531-91T= c.266-91T= c.558-91T= (n.558-91T=) c.523-91T= n.868T= c.*80-91T= (n.*80-91T=) n.684-91T= n.645-91T= n.578-91T= | |
17 | g.80213976A>G | CA8817872 | CARD14,SGSH | n.2845-1890A>G c.664-91T>C (n.664-91T>C) c.699-91T>C (n.699-91T>C) n.531-91T>C c.266-91T>C c.558-91T>C (n.558-91T>C) c.523-91T>C n.868T>C c.*80-91T>C (n.*80-91T>C) n.684-91T>C n.645-91T>C n.578-91T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213977G>A | CA294894248 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>A c.664-92C>T (n.664-92C>T) c.699-92C>T (n.699-92C>T) n.531-92C>T c.266-92C>T c.558-92C>T (n.558-92C>T) c.523-92C>T n.867C>T c.*80-92C>T (n.*80-92C>T) n.684-92C>T n.645-92C>T n.578-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213977G>C | CA775536557 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>C c.664-92C>G (n.664-92C>G) c.699-92C>G (n.699-92C>G) n.531-92C>G c.266-92C>G c.558-92C>G (n.558-92C>G) c.523-92C>G n.867C>G c.*80-92C>G (n.*80-92C>G) n.684-92C>G n.645-92C>G n.578-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213977G= | CA2277863961 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G= c.664-92C= (n.664-92C=) c.699-92C= (n.699-92C=) n.531-92C= c.266-92C= c.558-92C= (n.558-92C=) c.523-92C= n.867C= c.*80-92C= (n.*80-92C=) n.684-92C= n.645-92C= n.578-92C= | |
17 | g.80213977G>T | CA2640317268 | CARD14,SGSH | n.2845-1889G>T c.664-92C>A (n.664-92C>A) c.699-92C>A (n.699-92C>A) n.531-92C>A c.266-92C>A c.558-92C>A (n.558-92C>A) c.523-92C>A n.867C>A c.*80-92C>A (n.*80-92C>A) n.684-92C>A n.645-92C>A n.578-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213978C>A | CA628019045 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C>A c.664-93G>T (n.664-93G>T) c.699-93G>T (n.699-93G>T) n.531-93G>T c.266-93G>T c.558-93G>T (n.558-93G>T) c.523-93G>T n.866G>T c.*80-93G>T (n.*80-93G>T) n.684-93G>T n.645-93G>T n.578-93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213978C= | CA2277863962 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C= c.664-93G= (n.664-93G=) c.699-93G= (n.699-93G=) n.531-93G= c.266-93G= c.558-93G= (n.558-93G=) c.523-93G= n.866G= c.*80-93G= (n.*80-93G=) n.684-93G= n.645-93G= n.578-93G= | |
17 | g.80213978C>T | CA628019046 | CARD14,SGSH | n.2845-1888C>T c.664-93G>A (n.664-93G>A) c.699-93G>A (n.699-93G>A) n.531-93G>A c.266-93G>A c.558-93G>A (n.558-93G>A) c.523-93G>A n.866G>A c.*80-93G>A (n.*80-93G>A) n.684-93G>A n.645-93G>A n.578-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213980del | CA2576415487 | CARD14,SGSH | n.2845-1886del c.664-93del (n.664-93del) c.699-93del (n.699-93del) n.531-93del c.266-93del c.558-93del (n.558-93del) c.523-93del n.866del c.*80-93del (n.*80-93del) n.684-93del n.645-93del n.578-93del | gnomAD v4 |
17 | g.80213979C>A | CA2576415488 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C>A c.664-94G>T (n.664-94G>T) c.699-94G>T (n.699-94G>T) n.531-94G>T c.266-94G>T c.558-94G>T (n.558-94G>T) c.523-94G>T n.865G>T c.*80-94G>T (n.*80-94G>T) n.684-94G>T n.645-94G>T n.578-94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213979C= | CA2277863963 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C= c.664-94G= (n.664-94G=) c.699-94G= (n.699-94G=) n.531-94G= c.266-94G= c.558-94G= (n.558-94G=) c.523-94G= n.865G= c.*80-94G= (n.*80-94G=) n.684-94G= n.645-94G= n.578-94G= | |
17 | g.80213979C>T | CA628019047 | CARD14,SGSH | n.2845-1887C>T c.664-94G>A (n.664-94G>A) c.699-94G>A (n.699-94G>A) n.531-94G>A c.266-94G>A c.558-94G>A (n.558-94G>A) c.523-94G>A n.865G>A c.*80-94G>A (n.*80-94G>A) n.684-94G>A n.645-94G>A n.578-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213980C>A | CA2640317288 | CARD14,SGSH | n.2845-1886C>A c.664-95G>T (n.664-95G>T) c.699-95G>T (n.699-95G>T) n.531-95G>T c.266-95G>T c.558-95G>T (n.558-95G>T) c.523-95G>T n.864G>T c.*80-95G>T (n.*80-95G>T) n.684-95G>T n.645-95G>T n.578-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213980C>T | CA2640317290 | CARD14,SGSH | n.2845-1886C>T c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.699-95G>A (n.699-95G>A) n.531-95G>A c.266-95G>A c.558-95G>A (n.558-95G>A) c.523-95G>A n.864G>A c.*80-95G>A (n.*80-95G>A) n.684-95G>A n.645-95G>A n.578-95G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213981A= | CA2277863964 | CARD14,SGSH | n.2845-1885A= c.664-96T= (n.664-96T=) c.699-96T= (n.699-96T=) n.531-96T= c.266-96T= c.558-96T= (n.558-96T=) c.523-96T= n.863T= c.*80-96T= (n.*80-96T=) n.684-96T= n.645-96T= n.578-96T= | |
17 | g.80213981A>G | CA8817873 | CARD14,SGSH | n.2845-1885A>G c.664-96T>C (n.664-96T>C) c.699-96T>C (n.699-96T>C) n.531-96T>C c.266-96T>C c.558-96T>C (n.558-96T>C) c.523-96T>C n.863T>C c.*80-96T>C (n.*80-96T>C) n.684-96T>C n.645-96T>C n.578-96T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213982G>C | CA2640317296 | CARD14,SGSH | n.2845-1884G>C c.664-97C>G (n.664-97C>G) c.699-97C>G (n.699-97C>G) n.531-97C>G c.266-97C>G c.558-97C>G (n.558-97C>G) c.523-97C>G n.862C>G c.*80-97C>G (n.*80-97C>G) n.684-97C>G n.645-97C>G n.578-97C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213982G>T | CA2640317303 | CARD14,SGSH | n.2845-1884G>T c.664-97C>A (n.664-97C>A) c.699-97C>A (n.699-97C>A) n.531-97C>A c.266-97C>A c.558-97C>A (n.558-97C>A) c.523-97C>A n.862C>A c.*80-97C>A (n.*80-97C>A) n.684-97C>A n.645-97C>A n.578-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213983A= | CA2277863965 | CARD14,SGSH | n.2845-1883A= c.664-98T= (n.664-98T=) c.699-98T= (n.699-98T=) n.531-98T= c.266-98T= c.558-98T= (n.558-98T=) c.523-98T= n.861T= c.*80-98T= (n.*80-98T=) n.684-98T= n.645-98T= n.578-98T= | |
17 | g.80213983A>G | CA986724482 | CARD14,SGSH | n.2845-1883A>G c.664-98T>C (n.664-98T>C) c.699-98T>C (n.699-98T>C) n.531-98T>C c.266-98T>C c.558-98T>C (n.558-98T>C) c.523-98T>C n.861T>C c.*80-98T>C (n.*80-98T>C) n.684-98T>C n.645-98T>C n.578-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213984del | CA2576415489 | CARD14,SGSH | n.2845-1882del c.664-98del (n.664-98del) c.699-98del (n.699-98del) n.531-98del c.266-98del c.558-98del (n.558-98del) c.523-98del n.861del c.*80-98del (n.*80-98del) n.684-98del n.645-98del n.578-98del | |
17 | g.80213985C= | CA2277863966 | CARD14,SGSH | n.2845-1881C= c.664-100G= (n.664-100G=) c.699-100G= (n.699-100G=) n.531-100G= c.266-100G= c.558-100G= (n.558-100G=) c.523-100G= n.859G= c.*80-100G= (n.*80-100G=) n.684-100G= n.645-100G= n.578-100G= | |
17 | g.80213985C>G | CA2277863967 | CARD14,SGSH | n.2845-1881C>G c.664-100G>C (n.664-100G>C) c.699-100G>C (n.699-100G>C) n.531-100G>C c.266-100G>C c.558-100G>C (n.558-100G>C) c.523-100G>C n.859G>C c.*80-100G>C (n.*80-100G>C) n.684-100G>C n.645-100G>C n.578-100G>C | dbSNP |
17 | g.80213985C>T | CA2640317304 | CARD14,SGSH | n.2845-1881C>T c.664-100G>A (n.664-100G>A) c.699-100G>A (n.699-100G>A) n.531-100G>A c.266-100G>A c.558-100G>A (n.558-100G>A) c.523-100G>A n.859G>A c.*80-100G>A (n.*80-100G>A) n.684-100G>A n.645-100G>A n.578-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213987G>A | CA2640317307 | CARD14,SGSH | n.2845-1879G>A c.664-102C>T (n.664-102C>T) c.699-102C>T (n.699-102C>T) n.531-102C>T c.266-102C>T c.558-102C>T (n.558-102C>T) c.523-102C>T n.857C>T c.*80-102C>T (n.*80-102C>T) n.684-102C>T n.645-102C>T n.578-102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213987G>C | CA2640317313 | CARD14,SGSH | n.2845-1879G>C c.664-102C>G (n.664-102C>G) c.699-102C>G (n.699-102C>G) n.531-102C>G c.266-102C>G c.558-102C>G (n.558-102C>G) c.523-102C>G n.857C>G c.*80-102C>G (n.*80-102C>G) n.684-102C>G n.645-102C>G n.578-102C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213987G>T | CA2640317320 | CARD14,SGSH | n.2845-1879G>T c.664-102C>A (n.664-102C>A) c.699-102C>A (n.699-102C>A) n.531-102C>A c.266-102C>A c.558-102C>A (n.558-102C>A) c.523-102C>A n.857C>A c.*80-102C>A (n.*80-102C>A) n.684-102C>A n.645-102C>A n.578-102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213988C= | CA2277863968 | CARD14,SGSH | n.2845-1878C= c.664-103G= (n.664-103G=) c.699-103G= (n.699-103G=) n.531-103G= c.266-103G= c.558-103G= (n.558-103G=) c.523-103G= n.856G= c.*80-103G= (n.*80-103G=) n.684-103G= n.645-103G= n.578-103G= | |
17 | g.80213988C>T | CA8817874 | CARD14,SGSH | n.2845-1878C>T c.664-103G>A (n.664-103G>A) c.699-103G>A (n.699-103G>A) n.531-103G>A c.266-103G>A c.558-103G>A (n.558-103G>A) c.523-103G>A n.856G>A c.*80-103G>A (n.*80-103G>A) n.684-103G>A n.645-103G>A n.578-103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213989C>A | CA2640317343 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C>A c.664-104G>T (n.664-104G>T) c.699-104G>T (n.699-104G>T) n.531-104G>T c.266-104G>T c.558-104G>T (n.558-104G>T) c.523-104G>T n.855G>T c.*80-104G>T (n.*80-104G>T) n.684-104G>T n.645-104G>T n.578-104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213989C= | CA2277863969 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C= c.664-104G= (n.664-104G=) c.699-104G= (n.699-104G=) n.531-104G= c.266-104G= c.558-104G= (n.558-104G=) c.523-104G= n.855G= c.*80-104G= (n.*80-104G=) n.684-104G= n.645-104G= n.578-104G= | |
17 | g.80213989C>G | CA2573131846 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C>G c.664-104G>C (n.664-104G>C) c.699-104G>C (n.699-104G>C) n.531-104G>C c.266-104G>C c.558-104G>C (n.558-104G>C) c.523-104G>C n.855G>C c.*80-104G>C (n.*80-104G>C) n.684-104G>C n.645-104G>C n.578-104G>C | |
17 | g.80213989C>T | CA628019048 | CARD14,SGSH | n.2845-1877C>T c.664-104G>A (n.664-104G>A) c.699-104G>A (n.699-104G>A) n.531-104G>A c.266-104G>A c.558-104G>A (n.558-104G>A) c.523-104G>A n.855G>A c.*80-104G>A (n.*80-104G>A) n.684-104G>A n.645-104G>A n.578-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213991C>A | CA2640317352 | CARD14,SGSH | n.2845-1875C>A c.664-106G>T (n.664-106G>T) c.699-106G>T (n.699-106G>T) n.531-106G>T c.266-106G>T c.558-106G>T (n.558-106G>T) c.523-106G>T n.853G>T c.*80-106G>T (n.*80-106G>T) n.684-106G>T n.645-106G>T n.578-106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213991C>T | CA2640317387 | CARD14,SGSH | n.2845-1875C>T c.664-106G>A (n.664-106G>A) c.699-106G>A (n.699-106G>A) n.531-106G>A c.266-106G>A c.558-106G>A (n.558-106G>A) c.523-106G>A n.853G>A c.*80-106G>A (n.*80-106G>A) n.684-106G>A n.645-106G>A n.578-106G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213992A>C | CA2640317393 | CARD14,SGSH | n.2845-1874A>C c.664-107T>G (n.664-107T>G) c.699-107T>G (n.699-107T>G) n.531-107T>G c.266-107T>G c.558-107T>G (n.558-107T>G) c.523-107T>G n.852T>G c.*80-107T>G (n.*80-107T>G) n.684-107T>G n.645-107T>G n.578-107T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213993C>A | CA2640317397 | CARD14,SGSH | n.2845-1873C>A c.664-108G>T (n.664-108G>T) c.699-108G>T (n.699-108G>T) n.531-108G>T c.266-108G>T c.558-108G>T (n.558-108G>T) c.523-108G>T n.851G>T c.*80-108G>T (n.*80-108G>T) n.684-108G>T n.645-108G>T n.578-108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213993C>T | CA2640317400 | CARD14,SGSH | n.2845-1873C>T c.664-108G>A (n.664-108G>A) c.699-108G>A (n.699-108G>A) n.531-108G>A c.266-108G>A c.558-108G>A (n.558-108G>A) c.523-108G>A n.851G>A c.*80-108G>A (n.*80-108G>A) n.684-108G>A n.645-108G>A n.578-108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213994T>G | CA2640317403 | CARD14,SGSH | n.2845-1872T>G c.664-109A>C (n.664-109A>C) c.699-109A>C (n.699-109A>C) n.531-109A>C c.266-109A>C c.558-109A>C (n.558-109A>C) c.523-109A>C n.850A>C c.*80-109A>C (n.*80-109A>C) n.684-109A>C n.645-109A>C n.578-109A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213995C>A | CA2640317418 | CARD14,SGSH | n.2845-1871C>A c.664-110G>T (n.664-110G>T) c.699-110G>T (n.699-110G>T) n.531-110G>T c.266-110G>T c.558-110G>T (n.558-110G>T) c.523-110G>T n.849G>T c.*80-110G>T (n.*80-110G>T) n.684-110G>T n.645-110G>T n.578-110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213995C>G | CA2640317412 | CARD14,SGSH | n.2845-1871C>G c.664-110G>C (n.664-110G>C) c.699-110G>C (n.699-110G>C) n.531-110G>C c.266-110G>C c.558-110G>C (n.558-110G>C) c.523-110G>C n.849G>C c.*80-110G>C (n.*80-110G>C) n.684-110G>C n.645-110G>C n.578-110G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213995C>T | CA2640317407 | CARD14,SGSH | n.2845-1871C>T c.664-110G>A (n.664-110G>A) c.699-110G>A (n.699-110G>A) n.531-110G>A c.266-110G>A c.558-110G>A (n.558-110G>A) c.523-110G>A n.849G>A c.*80-110G>A (n.*80-110G>A) n.684-110G>A n.645-110G>A n.578-110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213996C>A | CA2640317425 | CARD14,SGSH | n.2845-1870C>A c.664-111G>T (n.664-111G>T) c.699-111G>T (n.699-111G>T) n.531-111G>T c.266-111G>T c.558-111G>T (n.558-111G>T) c.523-111G>T n.848G>T c.*80-111G>T (n.*80-111G>T) n.684-111G>T n.645-111G>T n.578-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213996C= | CA2277863970 | CARD14,SGSH | n.2845-1870C= c.664-111G= (n.664-111G=) c.699-111G= (n.699-111G=) n.531-111G= c.266-111G= c.558-111G= (n.558-111G=) c.523-111G= n.848G= c.*80-111G= (n.*80-111G=) n.684-111G= n.645-111G= n.578-111G= | |
17 | g.80213996C>T | CA8817875 | CARD14,SGSH | n.2845-1870C>T c.664-111G>A (n.664-111G>A) c.699-111G>A (n.699-111G>A) n.531-111G>A c.266-111G>A c.558-111G>A (n.558-111G>A) c.523-111G>A n.848G>A c.*80-111G>A (n.*80-111G>A) n.684-111G>A n.645-111G>A n.578-111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213997G>A | CA8817876 | CARD14,SGSH | n.2845-1869G>A c.664-112C>T (n.664-112C>T) c.699-112C>T (n.699-112C>T) n.531-112C>T c.266-112C>T c.558-112C>T (n.558-112C>T) c.523-112C>T n.847C>T c.*80-112C>T (n.*80-112C>T) n.684-112C>T n.645-112C>T n.578-112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213997G= | CA2277863971 | CARD14,SGSH | n.2845-1869G= c.664-112C= (n.664-112C=) c.699-112C= (n.699-112C=) n.531-112C= c.266-112C= c.558-112C= (n.558-112C=) c.523-112C= n.847C= c.*80-112C= (n.*80-112C=) n.684-112C= n.645-112C= n.578-112C= | |
17 | g.80213998G>A | CA294894278 | CARD14,SGSH | n.2845-1868G>A c.664-113C>T (n.664-113C>T) c.699-113C>T (n.699-113C>T) n.531-113C>T c.266-113C>T c.558-113C>T (n.558-113C>T) c.523-113C>T n.846C>T c.*80-113C>T (n.*80-113C>T) n.684-113C>T n.645-113C>T n.578-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213998G= | CA2277863972 | CARD14,SGSH | n.2845-1868G= c.664-113C= (n.664-113C=) c.699-113C= (n.699-113C=) n.531-113C= c.266-113C= c.558-113C= (n.558-113C=) c.523-113C= n.846C= c.*80-113C= (n.*80-113C=) n.684-113C= n.645-113C= n.578-113C= | |
17 | g.80213998G>T | CA2640317468 | CARD14,SGSH | n.2845-1868G>T c.664-113C>A (n.664-113C>A) c.699-113C>A (n.699-113C>A) n.531-113C>A c.266-113C>A c.558-113C>A (n.558-113C>A) c.523-113C>A n.846C>A c.*80-113C>A (n.*80-113C>A) n.684-113C>A n.645-113C>A n.578-113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213999A= | CA2277863973 | CARD14,SGSH | n.2845-1867A= c.664-114T= (n.664-114T=) c.699-114T= (n.699-114T=) n.531-114T= c.266-114T= c.558-114T= (n.558-114T=) c.523-114T= n.845T= c.*80-114T= (n.*80-114T=) n.684-114T= n.645-114T= n.578-114T= | |
17 | g.80213999A>T | CA775536568 | CARD14,SGSH | n.2845-1867A>T c.664-114T>A (n.664-114T>A) c.699-114T>A (n.699-114T>A) n.531-114T>A c.266-114T>A c.558-114T>A (n.558-114T>A) c.523-114T>A n.845T>A c.*80-114T>A (n.*80-114T>A) n.684-114T>A n.645-114T>A n.578-114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214000C>A | CA2640317474 | CARD14,SGSH | n.2845-1866C>A c.664-115G>T (n.664-115G>T) c.699-115G>T (n.699-115G>T) n.531-115G>T c.266-115G>T c.558-115G>T (n.558-115G>T) c.523-115G>T n.844G>T c.*80-115G>T (n.*80-115G>T) n.684-115G>T n.645-115G>T n.578-115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214000C= | CA2277863974 | CARD14,SGSH | n.2845-1866C= c.664-115G= (n.664-115G=) c.699-115G= (n.699-115G=) n.531-115G= c.266-115G= c.558-115G= (n.558-115G=) c.523-115G= n.844G= c.*80-115G= (n.*80-115G=) n.684-115G= n.645-115G= n.578-115G= | |
17 | g.80214000C>T | CA294894285 | CARD14,SGSH | n.2845-1866C>T c.664-115G>A (n.664-115G>A) c.699-115G>A (n.699-115G>A) n.531-115G>A c.266-115G>A c.558-115G>A (n.558-115G>A) c.523-115G>A n.844G>A c.*80-115G>A (n.*80-115G>A) n.684-115G>A n.645-115G>A n.578-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214001C>A | CA2640317479 | CARD14,SGSH | n.2845-1865C>A c.664-116G>T (n.664-116G>T) c.699-116G>T (n.699-116G>T) n.531-116G>T c.266-116G>T c.558-116G>T (n.558-116G>T) c.523-116G>T n.843G>T c.*80-116G>T (n.*80-116G>T) n.684-116G>T n.645-116G>T n.578-116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214001C= | CA2277863975 | CARD14,SGSH | n.2845-1865C= c.664-116G= (n.664-116G=) c.699-116G= (n.699-116G=) n.531-116G= c.266-116G= c.558-116G= (n.558-116G=) c.523-116G= n.843G= c.*80-116G= (n.*80-116G=) n.684-116G= n.645-116G= n.578-116G= | |
17 | g.80214001C>T | CA8817877 | CARD14,SGSH | n.2845-1865C>T c.664-116G>A (n.664-116G>A) c.699-116G>A (n.699-116G>A) n.531-116G>A c.266-116G>A c.558-116G>A (n.558-116G>A) c.523-116G>A n.843G>A c.*80-116G>A (n.*80-116G>A) n.684-116G>A n.645-116G>A n.578-116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214002A>C | CA2640317482 | CARD14,SGSH | n.2845-1864A>C c.664-117T>G (n.664-117T>G) c.699-117T>G (n.699-117T>G) n.531-117T>G c.266-117T>G c.558-117T>G (n.558-117T>G) c.523-117T>G n.842T>G c.*80-117T>G (n.*80-117T>G) n.684-117T>G n.645-117T>G n.578-117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214002A>G | CA2810576605 | CARD14,SGSH | n.2845-1864A>G c.664-117T>C (n.664-117T>C) c.699-117T>C (n.699-117T>C) n.531-117T>C c.266-117T>C c.558-117T>C (n.558-117T>C) c.523-117T>C n.842T>C c.*80-117T>C (n.*80-117T>C) n.684-117T>C n.645-117T>C n.578-117T>C | |
17 | g.80214003C>A | CA2640317484 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>A c.664-118G>T (n.664-118G>T) c.699-118G>T (n.699-118G>T) n.531-118G>T c.266-118G>T c.558-118G>T (n.558-118G>T) c.523-118G>T n.841G>T c.*80-118G>T (n.*80-118G>T) n.684-118G>T n.645-118G>T n.578-118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214003C= | CA2277863976 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C= c.664-118G= (n.664-118G=) c.699-118G= (n.699-118G=) n.531-118G= c.266-118G= c.558-118G= (n.558-118G=) c.523-118G= n.841G= c.*80-118G= (n.*80-118G=) n.684-118G= n.645-118G= n.578-118G= | |
17 | g.80214003C>G | CA2640317485 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>G c.664-118G>C (n.664-118G>C) c.699-118G>C (n.699-118G>C) n.531-118G>C c.266-118G>C c.558-118G>C (n.558-118G>C) c.523-118G>C n.841G>C c.*80-118G>C (n.*80-118G>C) n.684-118G>C n.645-118G>C n.578-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214003C>T | CA628019049 | CARD14,SGSH | n.2845-1863C>T c.664-118G>A (n.664-118G>A) c.699-118G>A (n.699-118G>A) n.531-118G>A c.266-118G>A c.558-118G>A (n.558-118G>A) c.523-118G>A n.841G>A c.*80-118G>A (n.*80-118G>A) n.684-118G>A n.645-118G>A n.578-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214004C>A | CA2640317496 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C>A c.664-119G>T (n.664-119G>T) c.699-119G>T (n.699-119G>T) n.531-119G>T c.266-119G>T c.558-119G>T (n.558-119G>T) c.523-119G>T n.840G>T c.*80-119G>T (n.*80-119G>T) n.684-119G>T n.645-119G>T n.578-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214004C= | CA2277863977 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C= c.664-119G= (n.664-119G=) c.699-119G= (n.699-119G=) n.531-119G= c.266-119G= c.558-119G= (n.558-119G=) c.523-119G= n.840G= c.*80-119G= (n.*80-119G=) n.684-119G= n.645-119G= n.578-119G= | |
17 | g.80214004C>T | CA8817878 | CARD14,SGSH | n.2845-1862C>T c.664-119G>A (n.664-119G>A) c.699-119G>A (n.699-119G>A) n.531-119G>A c.266-119G>A c.558-119G>A (n.558-119G>A) c.523-119G>A n.840G>A c.*80-119G>A (n.*80-119G>A) n.684-119G>A n.645-119G>A n.578-119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214005C>A | CA2734191057 | CARD14,SGSH | n.2845-1861C>A c.664-120G>T (n.664-120G>T) c.699-120G>T (n.699-120G>T) n.531-120G>T c.266-120G>T c.558-120G>T (n.558-120G>T) c.523-120G>T n.839G>T c.*80-120G>T (n.*80-120G>T) n.684-120G>T n.645-120G>T n.578-120G>T | dbSNP |
17 | g.80214006C>A | CA8817880 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C>A c.664-121G>T (n.664-121G>T) c.699-121G>T (n.699-121G>T) n.531-121G>T c.266-121G>T c.558-121G>T (n.558-121G>T) c.523-121G>T n.838G>T c.*80-121G>T (n.*80-121G>T) n.684-121G>T n.645-121G>T n.578-121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214006C= | CA2277863978 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C= c.664-121G= (n.664-121G=) c.699-121G= (n.699-121G=) n.531-121G= c.266-121G= c.558-121G= (n.558-121G=) c.523-121G= n.838G= c.*80-121G= (n.*80-121G=) n.684-121G= n.645-121G= n.578-121G= | |
17 | g.80214006C>T | CA8817879 | CARD14,SGSH | n.2845-1860C>T c.664-121G>A (n.664-121G>A) c.699-121G>A (n.699-121G>A) n.531-121G>A c.266-121G>A c.558-121G>A (n.558-121G>A) c.523-121G>A n.838G>A c.*80-121G>A (n.*80-121G>A) n.684-121G>A n.645-121G>A n.578-121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214007G>A | CA8817881 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>A c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.699-122C>T (n.699-122C>T) n.531-122C>T c.266-122C>T c.558-122C>T (n.558-122C>T) c.523-122C>T n.837C>T c.*80-122C>T (n.*80-122C>T) n.684-122C>T n.645-122C>T n.578-122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214007G>C | CA2640317516 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>C c.664-122C>G (n.664-122C>G) c.699-122C>G (n.699-122C>G) n.531-122C>G c.266-122C>G c.558-122C>G (n.558-122C>G) c.523-122C>G n.837C>G c.*80-122C>G (n.*80-122C>G) n.684-122C>G n.645-122C>G n.578-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214007G= | CA2277863979 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G= c.664-122C= (n.664-122C=) c.699-122C= (n.699-122C=) n.531-122C= c.266-122C= c.558-122C= (n.558-122C=) c.523-122C= n.837C= c.*80-122C= (n.*80-122C=) n.684-122C= n.645-122C= n.578-122C= | |
17 | g.80214007G>T | CA2640317517 | CARD14,SGSH | n.2845-1859G>T c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.699-122C>A (n.699-122C>A) n.531-122C>A c.266-122C>A c.558-122C>A (n.558-122C>A) c.523-122C>A n.837C>A c.*80-122C>A (n.*80-122C>A) n.684-122C>A n.645-122C>A n.578-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214007_80214010dup | CA2640317513 | CARD14,SGSH | n.2845-1859_2845-1856dup c.664-125_664-122dup (n.664-125_664-122dup) c.699-125_699-122dup (n.699-125_699-122dup) n.531-125_531-122dup c.266-125_266-122dup c.558-125_558-122dup (n.558-125_558-122dup) c.523-125_523-122dup n.834_837dup c.*80-125_*80-122dup (n.*80-125_*80-122dup) n.684-125_684-122dup n.645-125_645-122dup n.578-125_578-122dup | gnomAD v4 |
17 | g.80214008T>A | CA2640317529 | CARD14,SGSH | n.2845-1858T>A c.664-123A>T (n.664-123A>T) c.699-123A>T (n.699-123A>T) n.531-123A>T c.266-123A>T c.558-123A>T (n.558-123A>T) c.523-123A>T n.836A>T c.*80-123A>T (n.*80-123A>T) n.684-123A>T n.645-123A>T n.578-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214013_80214014del | CA2640317523 | CARD14,SGSH | n.2845-1853_2845-1852del c.664-124_664-123del (n.664-124_664-123del) c.699-124_699-123del (n.699-124_699-123del) n.531-124_531-123del c.266-124_266-123del c.558-124_558-123del (n.558-124_558-123del) c.523-124_523-123del n.835_836del c.*80-124_*80-123del (n.*80-124_*80-123del) n.684-124_684-123del n.645-124_645-123del n.578-124_578-123del | gnomAD v4 |
17 | g.80214009C>A | CA2640317533 | CARD14,SGSH | n.2845-1857C>A c.664-124G>T (n.664-124G>T) c.699-124G>T (n.699-124G>T) n.531-124G>T c.266-124G>T c.558-124G>T (n.558-124G>T) c.523-124G>T n.835G>T c.*80-124G>T (n.*80-124G>T) n.684-124G>T n.645-124G>T n.578-124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214009C>T | CA2734191217 | CARD14,SGSH | n.2845-1857C>T c.664-124G>A (n.664-124G>A) c.699-124G>A (n.699-124G>A) n.531-124G>A c.266-124G>A c.558-124G>A (n.558-124G>A) c.523-124G>A n.835G>A c.*80-124G>A (n.*80-124G>A) n.684-124G>A n.645-124G>A n.578-124G>A | dbSNP |
17 | g.80214010T>C | CA2734191244 | CARD14,SGSH | n.2845-1856T>C c.664-125A>G (n.664-125A>G) c.699-125A>G (n.699-125A>G) n.531-125A>G c.266-125A>G c.558-125A>G (n.558-125A>G) c.523-125A>G n.834A>G c.*80-125A>G (n.*80-125A>G) n.684-125A>G n.645-125A>G n.578-125A>G | dbSNP |
17 | g.80214011C>G | CA2640317535 | CARD14,SGSH | n.2845-1855C>G c.664-126G>C (n.664-126G>C) c.699-126G>C (n.699-126G>C) n.531-126G>C c.266-126G>C c.558-126G>C (n.558-126G>C) c.523-126G>C n.833G>C c.*80-126G>C (n.*80-126G>C) n.684-126G>C n.645-126G>C n.578-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214012T>C | CA8817882 | CARD14,SGSH | n.2845-1854T>C c.664-127A>G (n.664-127A>G) c.699-127A>G (n.699-127A>G) n.531-127A>G c.266-127A>G c.558-127A>G (n.558-127A>G) c.523-127A>G n.832A>G c.*80-127A>G (n.*80-127A>G) n.684-127A>G n.645-127A>G n.578-127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214012T= | CA2277863980 | CARD14,SGSH | n.2845-1854T= c.664-127A= (n.664-127A=) c.699-127A= (n.699-127A=) n.531-127A= c.266-127A= c.558-127A= (n.558-127A=) c.523-127A= n.832A= c.*80-127A= (n.*80-127A=) n.684-127A= n.645-127A= n.578-127A= | |
17 | g.80214014T>C | CA628019050 | CARD14,SGSH | n.2845-1852T>C c.664-129A>G (n.664-129A>G) c.699-129A>G (n.699-129A>G) n.531-129A>G c.266-129A>G c.558-129A>G (n.558-129A>G) c.523-129A>G n.830A>G c.*80-129A>G (n.*80-129A>G) n.684-129A>G n.645-129A>G n.578-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214014T= | CA2277863981 | CARD14,SGSH | n.2845-1852T= c.664-129A= (n.664-129A=) c.699-129A= (n.699-129A=) n.531-129A= c.266-129A= c.558-129A= (n.558-129A=) c.523-129A= n.830A= c.*80-129A= (n.*80-129A=) n.684-129A= n.645-129A= n.578-129A= | |
17 | g.80214015A= | CA2277863982 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A= c.664-130T= (n.664-130T=) c.699-130T= (n.699-130T=) n.531-130T= c.266-130T= c.558-130T= (n.558-130T=) c.523-130T= n.829T= c.*80-130T= (n.*80-130T=) n.684-130T= n.645-130T= n.578-130T= | |
17 | g.80214015A>G | CA294894304 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A>G c.664-130T>C (n.664-130T>C) c.699-130T>C (n.699-130T>C) n.531-130T>C c.266-130T>C c.558-130T>C (n.558-130T>C) c.523-130T>C n.829T>C c.*80-130T>C (n.*80-130T>C) n.684-130T>C n.645-130T>C n.578-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214015A>T | CA2640317558 | CARD14,SGSH | n.2845-1851A>T c.664-130T>A (n.664-130T>A) c.699-130T>A (n.699-130T>A) n.531-130T>A c.266-130T>A c.558-130T>A (n.558-130T>A) c.523-130T>A n.829T>A c.*80-130T>A (n.*80-130T>A) n.684-130T>A n.645-130T>A n.578-130T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214016C= | CA2277863983 | CARD14,SGSH | n.2845-1850C= c.664-131G= (n.664-131G=) c.699-131G= (n.699-131G=) n.531-131G= c.266-131G= c.558-131G= (n.558-131G=) c.523-131G= n.828G= c.*80-131G= (n.*80-131G=) n.684-131G= n.645-131G= n.578-131G= | |
17 | g.80214016C>T | CA8817883 | CARD14,SGSH | n.2845-1850C>T c.664-131G>A (n.664-131G>A) c.699-131G>A (n.699-131G>A) n.531-131G>A c.266-131G>A c.558-131G>A (n.558-131G>A) c.523-131G>A n.828G>A c.*80-131G>A (n.*80-131G>A) n.684-131G>A n.645-131G>A n.578-131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214017G>A | CA8817884 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G>A c.664-132C>T (n.664-132C>T) c.699-132C>T (n.699-132C>T) n.531-132C>T c.266-132C>T c.558-132C>T (n.558-132C>T) c.523-132C>T n.827C>T c.*80-132C>T (n.*80-132C>T) n.684-132C>T n.645-132C>T n.578-132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214017G= | CA2277863984 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G= c.664-132C= (n.664-132C=) c.699-132C= (n.699-132C=) n.531-132C= c.266-132C= c.558-132C= (n.558-132C=) c.523-132C= n.827C= c.*80-132C= (n.*80-132C=) n.684-132C= n.645-132C= n.578-132C= | |
17 | g.80214017G>T | CA2640317567 | CARD14,SGSH | n.2845-1849G>T c.664-132C>A (n.664-132C>A) c.699-132C>A (n.699-132C>A) n.531-132C>A c.266-132C>A c.558-132C>A (n.558-132C>A) c.523-132C>A n.827C>A c.*80-132C>A (n.*80-132C>A) n.684-132C>A n.645-132C>A n.578-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214018G>A | CA2734191340 | CARD14,SGSH | n.2845-1848G>A c.664-133C>T (n.664-133C>T) c.699-133C>T (n.699-133C>T) n.531-133C>T c.266-133C>T c.558-133C>T (n.558-133C>T) c.523-133C>T n.826C>T c.*80-133C>T (n.*80-133C>T) n.684-133C>T n.645-133C>T n.578-133C>T | dbSNP |
17 | g.80214018G>T | CA2640317570 | CARD14,SGSH | n.2845-1848G>T c.664-133C>A (n.664-133C>A) c.699-133C>A (n.699-133C>A) n.531-133C>A c.266-133C>A c.558-133C>A (n.558-133C>A) c.523-133C>A n.826C>A c.*80-133C>A (n.*80-133C>A) n.684-133C>A n.645-133C>A n.578-133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214019T>C | CA2640317573 | CARD14,SGSH | n.2845-1847T>C c.664-134A>G (n.664-134A>G) c.699-134A>G (n.699-134A>G) n.531-134A>G c.266-134A>G c.558-134A>G (n.558-134A>G) c.523-134A>G n.825A>G c.*80-134A>G (n.*80-134A>G) n.684-134A>G n.645-134A>G n.578-134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214019_80214023delinsTTCTC | CA2277863985 | CARD14,SGSH | n.2845-1847_2845-1843delinsTTCTC c.664-138_664-134delinsGAGAA (n.664-138_664-134delinsGAGAA) c.699-138_699-134delinsGAGAA (n.699-138_699-134delinsGAGAA) n.531-138_531-134delinsGAGAA c.266-138_266-134delinsGAGAA c.558-138_558-134delinsGAGAA (n.558-138_558-134delinsGAGAA) c.523-138_523-134delinsGAGAA n.821_825delinsGAGAA c.*80-138_*80-134delinsGAGAA (n.*80-138_*80-134delinsGAGAA) n.684-138_684-134delinsGAGAA n.645-138_645-134delinsGAGAA n.578-138_578-134delinsGAGAA | |
17 | g.80214020T>C | CA294894310 | CARD14,SGSH | n.2845-1846T>C c.664-135A>G (n.664-135A>G) c.699-135A>G (n.699-135A>G) n.531-135A>G c.266-135A>G c.558-135A>G (n.558-135A>G) c.523-135A>G n.824A>G c.*80-135A>G (n.*80-135A>G) n.684-135A>G n.645-135A>G n.578-135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214020T= | CA2277863986 | CARD14,SGSH | n.2845-1846T= c.664-135A= (n.664-135A=) c.699-135A= (n.699-135A=) n.531-135A= c.266-135A= c.558-135A= (n.558-135A=) c.523-135A= n.824A= c.*80-135A= (n.*80-135A=) n.684-135A= n.645-135A= n.578-135A= | |
17 | g.80214025_80214026del | CA2640317583 | CARD14,SGSH | n.2845-1841_2845-1840del c.664-136_664-135del (n.664-136_664-135del) c.699-136_699-135del (n.699-136_699-135del) n.531-136_531-135del c.266-136_266-135del c.558-136_558-135del (n.558-136_558-135del) c.523-136_523-135del n.823_824del c.*80-136_*80-135del (n.*80-136_*80-135del) n.684-136_684-135del n.645-136_645-135del n.578-136_578-135del | gnomAD v4 |
17 | g.80214023_80214026del | CA8817885 | CARD14,SGSH | n.2845-1843_2845-1840del c.664-138_664-135del (n.664-138_664-135del) c.699-138_699-135del (n.699-138_699-135del) n.531-138_531-135del c.266-138_266-135del c.558-138_558-135del (n.558-138_558-135del) c.523-138_523-135del n.821_824del c.*80-138_*80-135del (n.*80-138_*80-135del) n.684-138_684-135del n.645-138_645-135del n.578-138_578-135del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214021C>A | CA2640317592 | CARD14,SGSH | n.2845-1845C>A c.664-136G>T (n.664-136G>T) c.699-136G>T (n.699-136G>T) n.531-136G>T c.266-136G>T c.558-136G>T (n.558-136G>T) c.523-136G>T n.823G>T c.*80-136G>T (n.*80-136G>T) n.684-136G>T n.645-136G>T n.578-136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214022T>C | CA628019051 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T>C c.664-137A>G (n.664-137A>G) c.699-137A>G (n.699-137A>G) n.531-137A>G c.266-137A>G c.558-137A>G (n.558-137A>G) c.523-137A>G n.822A>G c.*80-137A>G (n.*80-137A>G) n.684-137A>G n.645-137A>G n.578-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214022T>G | CA294894324 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T>G c.664-137A>C (n.664-137A>C) c.699-137A>C (n.699-137A>C) n.531-137A>C c.266-137A>C c.558-137A>C (n.558-137A>C) c.523-137A>C n.822A>C c.*80-137A>C (n.*80-137A>C) n.684-137A>C n.645-137A>C n.578-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214022T= | CA2277863987 | CARD14,SGSH | n.2845-1844T= c.664-137A= (n.664-137A=) c.699-137A= (n.699-137A=) n.531-137A= c.266-137A= c.558-137A= (n.558-137A=) c.523-137A= n.822A= c.*80-137A= (n.*80-137A=) n.684-137A= n.645-137A= n.578-137A= | |
17 | g.80214024T>C | CA8817886 | CARD14,SGSH | n.2845-1842T>C c.664-139A>G (n.664-139A>G) c.699-139A>G (n.699-139A>G) n.531-139A>G c.266-139A>G c.558-139A>G (n.558-139A>G) c.523-139A>G n.820A>G c.*80-139A>G (n.*80-139A>G) n.684-139A>G n.645-139A>G n.578-139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214024T= | CA2277863988 | CARD14,SGSH | n.2845-1842T= c.664-139A= (n.664-139A=) c.699-139A= (n.699-139A=) n.531-139A= c.266-139A= c.558-139A= (n.558-139A=) c.523-139A= n.820A= c.*80-139A= (n.*80-139A=) n.684-139A= n.645-139A= n.578-139A= | |
17 | g.80214025C>A | CA2640317604 | CARD14,SGSH | n.2845-1841C>A c.664-140G>T (n.664-140G>T) c.699-140G>T (n.699-140G>T) n.531-140G>T c.266-140G>T c.558-140G>T (n.558-140G>T) c.523-140G>T n.819G>T c.*80-140G>T (n.*80-140G>T) n.684-140G>T n.645-140G>T n.578-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214026T>C | CA2733953345 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T>C c.664-141A>G (n.664-141A>G) c.699-141A>G (n.699-141A>G) n.531-141A>G c.266-141A>G c.558-141A>G (n.558-141A>G) c.523-141A>G n.818A>G c.*80-141A>G (n.*80-141A>G) n.684-141A>G n.645-141A>G n.578-141A>G | dbSNP |
17 | g.80214026T>G | CA628019052 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T>G c.664-141A>C (n.664-141A>C) c.699-141A>C (n.699-141A>C) n.531-141A>C c.266-141A>C c.558-141A>C (n.558-141A>C) c.523-141A>C n.818A>C c.*80-141A>C (n.*80-141A>C) n.684-141A>C n.645-141A>C n.578-141A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214026T= | CA2277863989 | CARD14,SGSH | n.2845-1840T= c.664-141A= (n.664-141A=) c.699-141A= (n.699-141A=) n.531-141A= c.266-141A= c.558-141A= (n.558-141A=) c.523-141A= n.818A= c.*80-141A= (n.*80-141A=) n.684-141A= n.645-141A= n.578-141A= | |
17 | g.80214027G>C | CA8817887 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G>C c.664-142C>G (n.664-142C>G) c.699-142C>G (n.699-142C>G) n.531-142C>G c.266-142C>G c.558-142C>G (n.558-142C>G) c.523-142C>G n.817C>G c.*80-142C>G (n.*80-142C>G) n.684-142C>G n.645-142C>G n.578-142C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214027G= | CA2277863990 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G= c.664-142C= (n.664-142C=) c.699-142C= (n.699-142C=) n.531-142C= c.266-142C= c.558-142C= (n.558-142C=) c.523-142C= n.817C= c.*80-142C= (n.*80-142C=) n.684-142C= n.645-142C= n.578-142C= | |
17 | g.80214027G>T | CA2640317612 | CARD14,SGSH | n.2845-1839G>T c.664-142C>A (n.664-142C>A) c.699-142C>A (n.699-142C>A) n.531-142C>A c.266-142C>A c.558-142C>A (n.558-142C>A) c.523-142C>A n.817C>A c.*80-142C>A (n.*80-142C>A) n.684-142C>A n.645-142C>A n.578-142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214028T>C | CA628019053 | CARD14,SGSH | n.2845-1838T>C c.664-143A>G (n.664-143A>G) c.699-143A>G (n.699-143A>G) n.531-143A>G c.266-143A>G c.558-143A>G (n.558-143A>G) c.523-143A>G n.816A>G c.*80-143A>G (n.*80-143A>G) n.684-143A>G n.645-143A>G n.578-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214028T= | CA2277863991 | CARD14,SGSH | n.2845-1838T= c.664-143A= (n.664-143A=) c.699-143A= (n.699-143A=) n.531-143A= c.266-143A= c.558-143A= (n.558-143A=) c.523-143A= n.816A= c.*80-143A= (n.*80-143A=) n.684-143A= n.645-143A= n.578-143A= | |
17 | g.80214029G>A | CA2640317622 | CARD14,SGSH | n.2845-1837G>A c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.699-144C>T (n.699-144C>T) n.531-144C>T c.266-144C>T c.558-144C>T (n.558-144C>T) c.523-144C>T n.815C>T c.*80-144C>T (n.*80-144C>T) n.684-144C>T n.645-144C>T n.578-144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214029G>T | CA2640317619 | CARD14,SGSH | n.2845-1837G>T c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.699-144C>A (n.699-144C>A) n.531-144C>A c.266-144C>A c.558-144C>A (n.558-144C>A) c.523-144C>A n.815C>A c.*80-144C>A (n.*80-144C>A) n.684-144C>A n.645-144C>A n.578-144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214030G>T | CA2640317624 | CARD14,SGSH | n.2845-1836G>T c.663+142C>A (n.663+142C>A) c.698+142C>A (n.698+142C>A) n.530+142C>A c.265+142C>A c.557+142C>A (n.557+142C>A) c.522+142C>A n.814C>A c.*79+142C>A (n.*79+142C>A) n.683+142C>A n.644+142C>A n.577+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214030_80214031delinsGC | CA2277863992 | CARD14,SGSH | n.2845-1836_2845-1835delinsGC c.663+141_663+142delinsGC (n.663+141_663+142delinsGC) c.698+141_698+142delinsGC (n.698+141_698+142delinsGC) n.530+141_530+142delinsGC c.265+141_265+142delinsGC c.557+141_557+142delinsGC (n.557+141_557+142delinsGC) c.522+141_522+142delinsGC n.813_814delinsGC c.*79+141_*79+142delinsGC (n.*79+141_*79+142delinsGC) n.683+141_683+142delinsGC n.644+141_644+142delinsGC n.577+141_577+142delinsGC | |
17 | g.80214031C= | CA2277863994 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C= c.663+141G= (n.663+141G=) c.698+141G= (n.698+141G=) n.530+141G= c.265+141G= c.557+141G= (n.557+141G=) c.522+141G= n.813G= c.*79+141G= (n.*79+141G=) n.683+141G= n.644+141G= n.577+141G= | |
17 | g.80214031C>T | CA8817888 | CARD14,SGSH | n.2845-1835C>T c.663+141G>A (n.663+141G>A) c.698+141G>A (n.698+141G>A) n.530+141G>A c.265+141G>A c.557+141G>A (n.557+141G>A) c.522+141G>A n.813G>A c.*79+141G>A (n.*79+141G>A) n.683+141G>A n.644+141G>A n.577+141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214034del | CA2277863993 | CARD14,SGSH | n.2845-1832del c.663+141del (n.663+141del) c.698+141del (n.698+141del) n.530+141del c.265+141del c.557+141del (n.557+141del) c.522+141del n.813del c.*79+141del (n.*79+141del) n.683+141del n.644+141del n.577+141del | dbSNP |
17 | g.80214032C= | CA2277863995 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C= c.663+140G= (n.663+140G=) c.698+140G= (n.698+140G=) n.530+140G= c.265+140G= c.557+140G= (n.557+140G=) c.522+140G= n.812G= c.*79+140G= (n.*79+140G=) n.683+140G= n.644+140G= n.577+140G= | |
17 | g.80214032C>T | CA294894344 | CARD14,SGSH | n.2845-1834C>T c.663+140G>A (n.663+140G>A) c.698+140G>A (n.698+140G>A) n.530+140G>A c.265+140G>A c.557+140G>A (n.557+140G>A) c.522+140G>A n.812G>A c.*79+140G>A (n.*79+140G>A) n.683+140G>A n.644+140G>A n.577+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |